Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53106998_53106999delinsTA | CA1546399098 | MOCS2 | c.98+78_98+79delinsTA (n.98+78_98+79delinsTA) c.*18+78_*18+79delinsTA (n.*18+78_*18+79delinsTA) n.1021+78_1021+79delinsTA n.283+78_283+79delinsTA | |
5 | g.53107000del | CA1076108198 | MOCS2 | c.98+78del (n.98+78del) c.*18+78del (n.*18+78del) n.1021+78del n.283+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107000A>G | CA2578308062 | MOCS2 | c.98+77T>C (n.98+77T>C) c.*18+77T>C (n.*18+77T>C) n.1021+77T>C n.283+77T>C | |
5 | g.53107001C>A | CA2673823502 | MOCS2 | c.98+76G>T (n.98+76G>T) c.*18+76G>T (n.*18+76G>T) n.1021+76G>T n.283+76G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107001C= | CA1546399100 | MOCS2 | c.98+76G= (n.98+76G=) c.*18+76G= (n.*18+76G=) n.1021+76G= n.283+76G= | |
5 | g.53107001C>T | CA1546399099 | MOCS2 | c.98+76G>A (n.98+76G>A) c.*18+76G>A (n.*18+76G>A) n.1021+76G>A n.283+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107003G>A | CA2673823503 | MOCS2 | c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.*18+74C>T (n.*18+74C>T) n.1021+74C>T n.283+74C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107003G>T | CA2673823504 | MOCS2 | c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.*18+74C>A (n.*18+74C>A) n.1021+74C>A n.283+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107004C>A | CA2673823505 | MOCS2 | c.98+73G>T (n.98+73G>T) c.*18+73G>T (n.*18+73G>T) n.1021+73G>T n.283+73G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107007dup | CA2673823506 | MOCS2 | c.98+72dup (n.98+72dup) c.*18+72dup (n.*18+72dup) n.1021+72dup n.283+72dup | gnomAD v4 |
5 | g.53107008C>A | CA2673823507 | MOCS2 | c.98+69G>T (n.98+69G>T) c.*18+69G>T (n.*18+69G>T) n.1021+69G>T n.283+69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107008C>T | CA2673823508 | MOCS2 | c.98+69G>A (n.98+69G>A) c.*18+69G>A (n.*18+69G>A) n.1021+69G>A n.283+69G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107009C>A | CA2673823509 | MOCS2 | c.98+68G>T (n.98+68G>T) c.*18+68G>T (n.*18+68G>T) n.1021+68G>T n.283+68G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107009C>T | CA2673823510 | MOCS2 | c.98+68G>A (n.98+68G>A) c.*18+68G>A (n.*18+68G>A) n.1021+68G>A n.283+68G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107010A= | CA1546399101 | MOCS2 | c.98+67T= (n.98+67T=) c.*18+67T= (n.*18+67T=) n.1021+67T= n.283+67T= | |
5 | g.53107010A>G | CA118891920 | MOCS2 | c.98+67T>C (n.98+67T>C) c.*18+67T>C (n.*18+67T>C) n.1021+67T>C n.283+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107011C>A | CA2673823511 | MOCS2 | c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.*18+66G>T (n.*18+66G>T) n.1021+66G>T n.283+66G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107011C>T | CA2766472305 | MOCS2 | c.98+66G>A (n.98+66G>A) c.*18+66G>A (n.*18+66G>A) n.1021+66G>A n.283+66G>A | |
5 | g.53107012A>G | CA2578308063 | MOCS2 | c.98+65T>C (n.98+65T>C) c.*18+65T>C (n.*18+65T>C) n.1021+65T>C n.283+65T>C | |
5 | g.53107013T>C | CA1546399103 | MOCS2 | c.98+64A>G (n.98+64A>G) c.*18+64A>G (n.*18+64A>G) n.1021+64A>G n.283+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107013T= | CA1546399102 | MOCS2 | c.98+64A= (n.98+64A=) c.*18+64A= (n.*18+64A=) n.1021+64A= n.283+64A= | |
5 | g.53107015C>A | CA2673823512 | MOCS2 | c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.*18+62G>T (n.*18+62G>T) n.1021+62G>T n.283+62G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107015C= | CA1546399104 | MOCS2 | c.98+62G= (n.98+62G=) c.*18+62G= (n.*18+62G=) n.1021+62G= n.283+62G= | |
5 | g.53107015C>T | CA812036770 | MOCS2 | c.98+62G>A (n.98+62G>A) c.*18+62G>A (n.*18+62G>A) n.1021+62G>A n.283+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107016A>G | CA2673823513 | MOCS2 | c.98+61T>C (n.98+61T>C) c.*18+61T>C (n.*18+61T>C) n.1021+61T>C n.283+61T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53107017C>A | CA2673823514 | MOCS2 | c.98+60G>T (n.98+60G>T) c.*18+60G>T (n.*18+60G>T) n.1021+60G>T n.283+60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107017C>T | CA2673823515 | MOCS2 | c.98+60G>A (n.98+60G>A) c.*18+60G>A (n.*18+60G>A) n.1021+60G>A n.283+60G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107020T>C | CA1546399106 | MOCS2 | c.98+57A>G (n.98+57A>G) c.*18+57A>G (n.*18+57A>G) n.1021+57A>G n.283+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107020T>G | CA812036771 | MOCS2 | c.98+57A>C (n.98+57A>C) c.*18+57A>C (n.*18+57A>C) n.1021+57A>C n.283+57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107020T= | CA1546399105 | MOCS2 | c.98+57A= (n.98+57A=) c.*18+57A= (n.*18+57A=) n.1021+57A= n.283+57A= | |
5 | g.53107023C>T | CA2673823516 | MOCS2 | c.98+54G>A (n.98+54G>A) c.*18+54G>A (n.*18+54G>A) n.1021+54G>A n.283+54G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107026C= | CA1546399107 | MOCS2 | c.98+51G= (n.98+51G=) c.*18+51G= (n.*18+51G=) n.1021+51G= n.283+51G= | |
5 | g.53107026C>T | CA3263733 | MOCS2 | c.98+51G>A (n.98+51G>A) c.*18+51G>A (n.*18+51G>A) n.1021+51G>A n.283+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107027T>A | CA2673823517 | MOCS2 | c.98+50A>T (n.98+50A>T) c.*18+50A>T (n.*18+50A>T) n.1021+50A>T n.283+50A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107027T>G | CA559322761 | MOCS2 | c.98+50A>C (n.98+50A>C) c.*18+50A>C (n.*18+50A>C) n.1021+50A>C n.283+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107027T= | CA1546399108 | MOCS2 | c.98+50A= (n.98+50A=) c.*18+50A= (n.*18+50A=) n.1021+50A= n.283+50A= | |
5 | g.53107028G>A | CA2673823518 | MOCS2 | c.98+49C>T (n.98+49C>T) c.*18+49C>T (n.*18+49C>T) n.1021+49C>T n.283+49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107028G>C | CA1546399110 | MOCS2 | c.98+49C>G (n.98+49C>G) c.*18+49C>G (n.*18+49C>G) n.1021+49C>G n.283+49C>G | dbSNP |
5 | g.53107028G= | CA1546399109 | MOCS2 | c.98+49C= (n.98+49C=) c.*18+49C= (n.*18+49C=) n.1021+49C= n.283+49C= | |
5 | g.53107028G>T | CA2673823519 | MOCS2 | c.98+49C>A (n.98+49C>A) c.*18+49C>A (n.*18+49C>A) n.1021+49C>A n.283+49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107030A>G | CA2578308064 | MOCS2 | c.98+47T>C (n.98+47T>C) c.*18+47T>C (n.*18+47T>C) n.1021+47T>C n.283+47T>C | |
5 | g.53107034T>A | CA2673823520 | MOCS2 | c.98+43A>T (n.98+43A>T) c.*18+43A>T (n.*18+43A>T) n.1021+43A>T n.283+43A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107036C>A | CA2673823521 | MOCS2 | c.98+41G>T (n.98+41G>T) c.*18+41G>T (n.*18+41G>T) n.1021+41G>T n.283+41G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107036C= | CA1546399111 | MOCS2 | c.98+41G= (n.98+41G=) c.*18+41G= (n.*18+41G=) n.1021+41G= n.283+41G= | |
5 | g.53107036C>T | CA3263734 | MOCS2 | c.98+41G>A (n.98+41G>A) c.*18+41G>A (n.*18+41G>A) n.1021+41G>A n.283+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107038T>A | CA2673823522 | MOCS2 | c.98+39A>T (n.98+39A>T) c.*18+39A>T (n.*18+39A>T) n.1021+39A>T n.283+39A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107038T>C | CA559322762 | MOCS2 | c.98+39A>G (n.98+39A>G) c.*18+39A>G (n.*18+39A>G) n.1021+39A>G n.283+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107038T= | CA1546399112 | MOCS2 | c.98+39A= (n.98+39A=) c.*18+39A= (n.*18+39A=) n.1021+39A= n.283+39A= | |
5 | g.53107038_53107039delinsTC | CA1546399113 | MOCS2 | c.98+38_98+39delinsGA (n.98+38_98+39delinsGA) c.*18+38_*18+39delinsGA (n.*18+38_*18+39delinsGA) n.1021+38_1021+39delinsGA n.283+38_283+39delinsGA | |
5 | g.53107039C= | CA1546399114 | MOCS2 | c.98+38G= (n.98+38G=) c.*18+38G= (n.*18+38G=) n.1021+38G= n.283+38G= | |
5 | g.53107039C>T | CA559322763 | MOCS2 | c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.*18+38G>A (n.*18+38G>A) n.1021+38G>A n.283+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107042dup | CA2578308065 | MOCS2 | c.98+38dup (n.98+38dup) c.*18+38dup (n.*18+38dup) n.1021+38dup n.283+38dup | gnomAD v4 |
5 | g.53107042del | CA1076108203 | MOCS2 | c.98+38del (n.98+38del) c.*18+38del (n.*18+38del) n.1021+38del n.283+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107041_53107042del | CA2766472306 | MOCS2 | c.98+37_98+38del (n.98+37_98+38del) c.*18+37_*18+38del (n.*18+37_*18+38del) n.1021+37_1021+38del n.283+37_283+38del | |
5 | g.53107041C= | CA1546399115 | MOCS2 | c.98+36G= (n.98+36G=) c.*18+36G= (n.*18+36G=) n.1021+36G= n.283+36G= | |
5 | g.53107041C>T | CA118891933 | MOCS2 | c.98+36G>A (n.98+36G>A) c.*18+36G>A (n.*18+36G>A) n.1021+36G>A n.283+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107044C>A | CA2578308066 | MOCS2 | c.98+33G>T (n.98+33G>T) c.*18+33G>T (n.*18+33G>T) n.1021+33G>T n.283+33G>T | |
5 | g.53107044C>T | CA2673823523 | MOCS2 | c.98+33G>A (n.98+33G>A) c.*18+33G>A (n.*18+33G>A) n.1021+33G>A n.283+33G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107046C>A | CA2578308067 | MOCS2 | c.98+31G>T (n.98+31G>T) c.*18+31G>T (n.*18+31G>T) n.1021+31G>T n.283+31G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107046C= | CA1546399116 | MOCS2 | c.98+31G= (n.98+31G=) c.*18+31G= (n.*18+31G=) n.1021+31G= n.283+31G= | |
5 | g.53107046C>T | CA3263735 | MOCS2 | c.98+31G>A (n.98+31G>A) c.*18+31G>A (n.*18+31G>A) n.1021+31G>A n.283+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107047G>A | CA3263736 | MOCS2 | c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.*18+30C>T (n.*18+30C>T) n.1021+30C>T n.283+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107047G= | CA1546399117 | MOCS2 | c.98+30C= (n.98+30C=) c.*18+30C= (n.*18+30C=) n.1021+30C= n.283+30C= | |
5 | g.53107047G>T | CA2673823524 | MOCS2 | c.98+30C>A (n.98+30C>A) c.*18+30C>A (n.*18+30C>A) n.1021+30C>A n.283+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107049C>A | CA2578308068 | MOCS2 | c.98+28G>T (n.98+28G>T) c.*18+28G>T (n.*18+28G>T) n.1021+28G>T n.283+28G>T | |
5 | g.53107049C>T | CA2673823525 | MOCS2 | c.98+28G>A (n.98+28G>A) c.*18+28G>A (n.*18+28G>A) n.1021+28G>A n.283+28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107050T>C | CA2578308069 | MOCS2 | c.98+27A>G (n.98+27A>G) c.*18+27A>G (n.*18+27A>G) n.1021+27A>G n.283+27A>G | |
5 | g.53107050T>G | CA559322765 | MOCS2 | c.98+27A>C (n.98+27A>C) c.*18+27A>C (n.*18+27A>C) n.1021+27A>C n.283+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107050T= | CA1546399118 | MOCS2 | c.98+27A= (n.98+27A=) c.*18+27A= (n.*18+27A=) n.1021+27A= n.283+27A= | |
5 | g.53107051_53107054del | CA2673823526 | MOCS2 | c.98+24_98+27del (n.98+24_98+27del) c.*18+24_*18+27del (n.*18+24_*18+27del) n.1021+24_1021+27del n.283+24_283+27del | gnomAD v4 |
5 | g.53107051G>A | CA118891943 | MOCS2 | c.98+26C>T (n.98+26C>T) c.*18+26C>T (n.*18+26C>T) n.1021+26C>T n.283+26C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53107051G= | CA1546399119 | MOCS2 | c.98+26C= (n.98+26C=) c.*18+26C= (n.*18+26C=) n.1021+26C= n.283+26C= | |
5 | g.53107052A= | CA1546399120 | MOCS2 | c.98+25T= (n.98+25T=) c.*18+25T= (n.*18+25T=) n.1021+25T= n.283+25T= | |
5 | g.53107052A>G | CA1546399121 | MOCS2 | c.98+25T>C (n.98+25T>C) c.*18+25T>C (n.*18+25T>C) n.1021+25T>C n.283+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107052A>T | CA3263737 | MOCS2 | c.98+25T>A (n.98+25T>A) c.*18+25T>A (n.*18+25T>A) n.1021+25T>A n.283+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107053T>C | CA2766472307 | MOCS2 | c.98+24A>G (n.98+24A>G) c.*18+24A>G (n.*18+24A>G) n.1021+24A>G n.283+24A>G | |
5 | g.53107054dup | CA649993304 | MOCS2 | c.98+24dup (n.98+24dup) c.*18+24dup (n.*18+24dup) n.1021+24dup n.283+24dup | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53107057_53107058delinsGA | CA1546399122 | MOCS2 | c.98+19_98+20delinsTC (n.98+19_98+20delinsTC) c.*18+19_*18+20delinsTC (n.*18+19_*18+20delinsTC) n.1021+19_1021+20delinsTC n.283+19_283+20delinsTC | |
5 | g.53107062del | CA917474469 | MOCS2 | c.98+19del (n.98+19del) c.*18+19del (n.*18+19del) n.1021+19del n.283+19del | dbSNP |
5 | g.53107059A= | CA1546399123 | MOCS2 | c.98+18T= (n.98+18T=) c.*18+18T= (n.*18+18T=) n.1021+18T= n.283+18T= | |
5 | g.53107059A>G | CA1546399124 | MOCS2 | c.98+18T>C (n.98+18T>C) c.*18+18T>C (n.*18+18T>C) n.1021+18T>C n.283+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107060A= | CA1546399125 | MOCS2 | c.98+17T= (n.98+17T=) c.*18+17T= (n.*18+17T=) n.1021+17T= n.283+17T= | |
5 | g.53107060A>G | CA2697547164 | MOCS2 | c.98+17T>C (n.98+17T>C) c.*18+17T>C (n.*18+17T>C) n.1021+17T>C n.283+17T>C | ClinVar |
5 | g.53107060A>T | CA3263738 | MOCS2 | c.98+17T>A (n.98+17T>A) c.*18+17T>A (n.*18+17T>A) n.1021+17T>A n.283+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107061A>T | CA2673823527 | MOCS2 | c.98+16T>A (n.98+16T>A) c.*18+16T>A (n.*18+16T>A) n.1021+16T>A n.283+16T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107062A>T | CA2673823528 | MOCS2 | c.98+15T>A (n.98+15T>A) c.*18+15T>A (n.*18+15T>A) n.1021+15T>A n.283+15T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107063C>T | CA2739274724 | MOCS2 | c.98+14G>A (n.98+14G>A) c.*18+14G>A (n.*18+14G>A) n.1021+14G>A n.283+14G>A | ClinVar |
5 | g.53107063_53107064delinsCA | CA1546399126 | MOCS2 | c.98+13_98+14delinsTG (n.98+13_98+14delinsTG) c.*18+13_*18+14delinsTG (n.*18+13_*18+14delinsTG) n.1021+13_1021+14delinsTG n.283+13_283+14delinsTG | |
5 | g.53107064A>T | CA2573139708 | MOCS2 | c.98+13T>A (n.98+13T>A) c.*18+13T>A (n.*18+13T>A) n.1021+13T>A n.283+13T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.53107066del | CA3263739 | MOCS2 | c.98+13del (n.98+13del) c.*18+13del (n.*18+13del) n.1021+13del n.283+13del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107067_53107068delinsTC | CA1546399127 | MOCS2 | c.98+9_98+10delinsGA (n.98+9_98+10delinsGA) c.*18+9_*18+10delinsGA (n.*18+9_*18+10delinsGA) n.1021+9_1021+10delinsGA n.283+9_283+10delinsGA | |
5 | g.53107068del | CA3263740 | MOCS2 | c.98+9del (n.98+9del) c.*18+9del (n.*18+9del) n.1021+9del n.283+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107068C>T | CA2673823529 | MOCS2 | c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.*18+9G>A (n.*18+9G>A) n.1021+9G>A n.283+9G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107069T>A | CA3263741 | MOCS2 | c.98+8A>T (n.98+8A>T) c.*18+8A>T (n.*18+8A>T) n.1021+8A>T n.283+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107069T= | CA1546399128 | MOCS2 | c.98+8A= (n.98+8A=) c.*18+8A= (n.*18+8A=) n.1021+8A= n.283+8A= | |
5 | g.53107070C= | CA1546399129 | MOCS2 | c.98+7G= (n.98+7G=) c.*18+7G= (n.*18+7G=) n.1021+7G= n.283+7G= | |
5 | g.53107070C>T | CA3263742 | MOCS2 | c.98+7G>A (n.98+7G>A) c.*18+7G>A (n.*18+7G>A) n.1021+7G>A n.283+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107071A>C | CA2578308070 | MOCS2 | c.98+6T>G (n.98+6T>G) c.*18+6T>G (n.*18+6T>G) n.1021+6T>G n.283+6T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53107073A>G | CA2673823530 | MOCS2 | c.98+4T>C (n.98+4T>C) c.*18+4T>C (n.*18+4T>C) n.1021+4T>C n.283+4T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53107075_53107082del | CA2673823531 | MOCS2 | c.95_98+4del c.*15_*18+4del n.1018_1021+4del n.280_283+4del | gnomAD v4 |
5 | g.53107074T>C | CA3263743 | MOCS2 | c.98+3A>G (n.98+3A>G) c.*18+3A>G (n.*18+3A>G) n.1021+3A>G n.283+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107074T= | CA1546399130 | MOCS2 | c.98+3A= (n.98+3A=) c.*18+3A= (n.*18+3A=) n.1021+3A= n.283+3A= | |
5 | g.53107075A>C | CA359693611 | MOCS2 | c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.*18+2T>G (n.*18+2T>G) n.1021+2T>G n.283+2T>G | |
5 | g.53107075A>G | CA359693612 | MOCS2 | c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.*18+2T>C (n.*18+2T>C) n.1021+2T>C n.283+2T>C | |
5 | g.53107075A>T | CA359693613 | MOCS2 | c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.*18+2T>A (n.*18+2T>A) n.1021+2T>A n.283+2T>A | |
5 | g.53107076C>A | CA118891956 | MOCS2 | c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.*18+1G>T (n.*18+1G>T) n.1021+1G>T n.283+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107076C= | CA1546399131 | MOCS2 | c.98+1G= (n.98+1G=) c.*18+1G= (n.*18+1G=) n.1021+1G= n.283+1G= | |
5 | g.53107076C>G | CA359693614 | MOCS2 | c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.*18+1G>C (n.*18+1G>C) n.1021+1G>C n.283+1G>C | |
5 | g.53107076C>T | CA359693615 | MOCS2 | c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) n.1021+1G>A n.283+1G>A | |
5 | g.53107077C>A | CA359693616 | MOCS2 | c.98G>T (p.Arg33Met) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1021G>T n.283G>T | |
5 | g.53107077C>G | CA359693618 | MOCS2 | c.98G>C (p.Arg33Thr) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1021G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53107077C>T | CA359693617 | MOCS2 | c.98G>A (p.Arg33Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1021G>A n.283G>A | |
5 | g.53107078T>A | CA359693619 | MOCS2 | c.97A>T (p.Arg33Trp) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1020A>T n.282A>T | |
5 | g.53107078T>C | CA359693620 | MOCS2 | c.97A>G (p.Arg33Gly) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1020A>G n.282A>G | |
5 | g.53107078T>G | CA444164960 | MOCS2 | c.97A>C (p.Arg33=) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1020A>C n.282A>C | |
5 | g.53107079A>C | CA444164961 | MOCS2 | c.96T>G (p.Ser32=) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1019T>G n.281T>G | |
5 | g.53107079A>G | CA444164962 | MOCS2 | c.96T>C (p.Ser32=) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1019T>C n.281T>C | |
5 | g.53107079A>T | CA444164963 | MOCS2 | c.96T>A (p.Ser32=) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1019T>A n.281T>A | |
5 | g.53107080G>A | CA359693621 | MOCS2 | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1018C>T n.280C>T | |
5 | g.53107080G>C | CA3263744 | MOCS2 | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1018C>G n.280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107080G= | CA1546399132 | MOCS2 | c.95C= (p.Ser32=) c.*15C= (n.*15C=) n.1018C= n.280C= | |
5 | g.53107080G>T | CA359693622 | MOCS2 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1018C>A n.280C>A | dbSNP |
5 | g.53107081A>C | CA359693623 | MOCS2 | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1017T>G n.279T>G | |
5 | g.53107081A>G | CA359693624 | MOCS2 | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1017T>C n.279T>C | |
5 | g.53107081A>T | CA359693625 | MOCS2 | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1017T>A n.279T>A | |
5 | g.53107082T>A | CA444164964 | MOCS2 | c.93A>T (p.Pro31=) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1016A>T n.278A>T | dbSNP |
5 | g.53107082T>C | CA444164966 | MOCS2 | c.93A>G (p.Pro31=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1016A>G n.278A>G | |
5 | g.53107082T>G | CA444164965 | MOCS2 | c.93A>C (p.Pro31=) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1016A>C n.278A>C | |
5 | g.53107082T= | CA1546399133 | MOCS2 | c.93A= (p.Pro31=) c.*13A= (n.*13A=) n.1016A= n.278A= | |
5 | g.53107083G>A | CA359693626 | MOCS2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) n.1015C>T n.277C>T | |
5 | g.53107083G>C | CA359693627 | MOCS2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) n.1015C>G n.277C>G | |
5 | g.53107083G>T | CA359693628 | MOCS2 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.*12C>A (n.*12C>A) n.1015C>A n.277C>A | |
5 | g.53107084G>A | CA359693630 | MOCS2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1014C>T n.276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53107084G>C | CA359693631 | MOCS2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1014C>G n.276C>G | |
5 | g.53107084G>T | CA359693629 | MOCS2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1014C>A n.276C>A | |
5 | g.53107085C>A | CA359693633 | MOCS2 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1013G>T n.275G>T | |
5 | g.53107085C>G | CA359693632 | MOCS2 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1013G>C n.275G>C | |
5 | g.53107085C>T | CA444164967 | MOCS2 | c.90G>A (p.Glu30=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1013G>A n.275G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107086T>A | CA359693634 | MOCS2 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1012A>T n.274A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53107086T>C | CA3263745 | MOCS2 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1012A>G n.274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107086T>G | CA359693635 | MOCS2 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1012A>C n.274A>C | |
5 | g.53107086T= | CA1546399134 | MOCS2 | c.89A= (p.Glu30=) c.*9A= (n.*9A=) n.1012A= n.274A= | |
5 | g.53107087C>A | CA359693636 | MOCS2 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1011G>T n.273G>T | COSMIC |
5 | g.53107087C= | CA1546399135 | MOCS2 | c.88G= (p.Glu30=) c.*8G= (n.*8G=) n.1011G= n.273G= | |
5 | g.53107087C>G | CA359693637 | MOCS2 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1011G>C n.273G>C | |
5 | g.53107087C>T | CA359693638 | MOCS2 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1011G>A n.273G>A | |
5 | g.53107088A>C | CA359693640 | MOCS2 | c.87T>G (p.Phe29Leu) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1010T>G n.272T>G | |
5 | g.53107088A>G | CA444164968 | MOCS2 | c.87T>C (p.Phe29=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1010T>C n.272T>C | |
5 | g.53107088A>T | CA359693639 | MOCS2 | c.87T>A (p.Phe29Leu) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1010T>A n.272T>A | |
5 | g.53107091dup | CA118891960 | MOCS2 | c.87dup (p.Glu30Ter) c.*7dup (n.*7dup) n.1010dup n.272dup | dbSNP |
5 | g.53107089A>C | CA359693641 | MOCS2 | c.86T>G (p.Phe29Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1009T>G n.271T>G | |
5 | g.53107089A>G | CA359693642 | MOCS2 | c.86T>C (p.Phe29Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1009T>C n.271T>C | |
5 | g.53107089A>T | CA359693643 | MOCS2 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1009T>A n.271T>A | |
5 | g.53107090A>C | CA359693644 | MOCS2 | c.85T>G (p.Phe29Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1008T>G n.270T>G | |
5 | g.53107090A>G | CA359693645 | MOCS2 | c.85T>C (p.Phe29Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1008T>C n.270T>C | ClinVar |
5 | g.53107090A>T | CA359693646 | MOCS2 | c.85T>A (p.Phe29Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1008T>A n.270T>A | |
5 | g.53107091A>C | CA444164969 | MOCS2 | c.84T>G (p.Ala28=) c.*4T>G (n.*4T>G) n.1007T>G n.269T>G | |
5 | g.53107091A>G | CA444164970 | MOCS2 | c.84T>C (p.Ala28=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.1007T>C n.269T>C | |
5 | g.53107091A>T | CA444164971 | MOCS2 | c.84T>A (p.Ala28=) c.*4T>A (n.*4T>A) n.1007T>A n.269T>A | |
5 | g.53107092G>A | CA359693647 | MOCS2 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1006C>T n.268C>T | |
5 | g.53107092G>C | CA359693649 | MOCS2 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1006C>G n.268C>G | |
5 | g.53107092G>T | CA359693648 | MOCS2 | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1006C>A n.268C>A | |
5 | g.53107093C>A | CA359693650 | MOCS2 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1005G>T n.267G>T | |
5 | g.53107093C= | CA1546399136 | MOCS2 | c.82G= (p.Ala28=) c.*2G= (n.*2G=) n.1005G= n.267G= | |
5 | g.53107093C>G | CA359693651 | MOCS2 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1005G>C n.267G>C | |
5 | g.53107093C>T | CA3263747 | MOCS2 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1005G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107093_53107094insTA | CA3263746 | MOCS2 | c.81_82insTA (p.Ala28Ter) c.*1_*2insTA (n.*1_*2insTA) n.1004_1005insTA n.266_267insTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107094A= | CA1546399137 | MOCS2 | c.81T= (p.Ser27=) c.*1T= (n.*1T=) n.1004T= n.266T= | |
5 | g.53107094A>C | CA3263748 | MOCS2 | c.81T>G (p.Ser27Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) n.1004T>G n.266T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107094A>G | CA444164972 | MOCS2 | c.81T>C (p.Ser27=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1004T>C n.266T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53107094A>T | CA359693652 | MOCS2 | c.81T>A (p.Ser27Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) n.1004T>A n.266T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53107095C>A | CA359693653 | MOCS2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.267G>T (p.Ter89Tyr) n.1003G>T n.265G>T c.252G>T (p.Ter84Tyr) | |
5 | g.53107095C= | CA1546399138 | MOCS2 | c.80G= (p.Ser27=) c.267G= (p.Ter89=) n.1003G= n.265G= c.252G= (p.Ter84=) | |
5 | g.53107095C>G | CA359693654 | MOCS2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.267G>C (p.Ter89Tyr) n.1003G>C n.265G>C c.252G>C (p.Ter84Tyr) | |
5 | g.53107095C>T | CA359693655 | MOCS2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.267G>A (p.Ter89=) n.1003G>A n.265G>A c.252G>A (p.Ter84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53107096_53107099dup | CA2673823532 | MOCS2 | c.77_80dup (p.Ser27ArgfsTer2) c.264_267dup (n.264_267dup) n.1000_1003dup n.262_265dup c.249_252dup (n.249_252dup) | gnomAD v4 |
5 | g.53107096T>A | CA359693656 | MOCS2 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.266A>T (p.Ter89Leu) n.1002A>T n.264A>T c.251A>T (p.Ter84Leu) | |
5 | g.53107096T>C | CA359693657 | MOCS2 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.266A>G (p.Ter89Trp) n.1002A>G n.264A>G c.251A>G (p.Ter84Trp) | |
5 | g.53107096T>G | CA359693658 | MOCS2 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.266A>C (p.Ter89Ser) n.1002A>C n.264A>C c.251A>C (p.Ter84Ser) | |
5 | g.53107097A= | CA1546399139 | MOCS2 | c.78T= (p.Asp26=) c.265T= (p.Ter89=) n.1001T= n.263T= c.250T= (p.Ter84=) | |
5 | g.53107097A>C | CA359693659 | MOCS2 | c.78T>G (p.Asp26Glu) c.265T>G (p.Ter89Glu) n.1001T>G n.263T>G c.250T>G (p.Ter84Glu) | |
5 | g.53107097A>G | CA3263749 | MOCS2 | c.78T>C (p.Asp26=) c.265T>C (p.Ter89Gln) n.1001T>C n.263T>C c.250T>C (p.Ter84Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53107097A>T | CA359693660 | MOCS2 | c.78T>A (p.Asp26Glu) c.265T>A (p.Ter89Lys) n.1001T>A n.263T>A c.250T>A (p.Ter84Lys) | |
5 | g.53107098T>A | CA359693661 | MOCS2 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.264A>T (p.Gly88=) n.1000A>T n.262A>T c.249A>T (p.Gly83=) | ClinVar |
5 | g.53107098T>C | CA359693662 | MOCS2 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.264A>G (p.Gly88=) n.1000A>G n.262A>G c.249A>G (p.Gly83=) | gnomAD v4 |
5 | g.53107098T>G | CA359693663 | MOCS2 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.264A>C (p.Gly88=) n.1000A>C n.262A>C c.249A>C (p.Gly83=) | |
5 | g.53107098_53107099delinsTC | CA1546399140 | MOCS2 | c.76_77delinsGA (p.Asp26=) c.263_264delinsGA (p.Gly88=) n.999_1000delinsGA n.261_262delinsGA c.248_249delinsGA (p.Gly83=) | |
5 | g.53107099C>A | CA359693664 | MOCS2 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.263G>T (p.Gly88Val) n.999G>T n.261G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
5 | g.53107099C>G | CA359693665 | MOCS2 | c.76G>C (p.Asp26His) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.999G>C n.261G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53107099C>T | CA359693666 | MOCS2 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.999G>A n.261G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) | |
5 | g.53107100del | CA118891974 | MOCS2 | c.76del (p.Asp26IlefsTer22) c.263del (p.Gly88AspfsTer?) n.999del n.261del c.248del (p.Gly83AspfsTer?) c.263del (p.Gly88AspfsTer13) | dbSNP |