| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53106952G>C | CA2673823477 | MOCS2 | c.98+125C>G (n.98+125C>G) c.*18+125C>G (n.*18+125C>G) n.1021+125C>G n.283+125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106952G>T | CA2673823478 | MOCS2 | c.98+125C>A (n.98+125C>A) c.*18+125C>A (n.*18+125C>A) n.1021+125C>A n.283+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106953C>A | CA2673823479 | MOCS2 | c.98+124G>T (n.98+124G>T) c.*18+124G>T (n.*18+124G>T) n.1021+124G>T n.283+124G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106953C>T | CA2673823480 | MOCS2 | c.98+124G>A (n.98+124G>A) c.*18+124G>A (n.*18+124G>A) n.1021+124G>A n.283+124G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106954A>G | CA2673823481 | MOCS2 | c.98+123T>C (n.98+123T>C) c.*18+123T>C (n.*18+123T>C) n.1021+123T>C n.283+123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106956C>A | CA2673823482 | MOCS2 | c.98+121G>T (n.98+121G>T) c.*18+121G>T (n.*18+121G>T) n.1021+121G>T n.283+121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106957A>G | CA2673823483 | MOCS2 | c.98+120T>C (n.98+120T>C) c.*18+120T>C (n.*18+120T>C) n.1021+120T>C n.283+120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106958A= | CA1546399085 | MOCS2 | c.98+119T= (n.98+119T=) c.*18+119T= (n.*18+119T=) n.1021+119T= n.283+119T= | |
| 5 | g.53106958A>G | CA118891917 | MOCS2 | c.98+119T>C (n.98+119T>C) c.*18+119T>C (n.*18+119T>C) n.1021+119T>C n.283+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106962A= | CA1546399086 | MOCS2 | c.98+115T= (n.98+115T=) c.*18+115T= (n.*18+115T=) n.1021+115T= n.283+115T= | |
| 5 | g.53106962A>G | CA1546399087 | MOCS2 | c.98+115T>C (n.98+115T>C) c.*18+115T>C (n.*18+115T>C) n.1021+115T>C n.283+115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106963G>T | CA2673823484 | MOCS2 | c.98+114C>A (n.98+114C>A) c.*18+114C>A (n.*18+114C>A) n.1021+114C>A n.283+114C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106967T>C | CA2673823485 | MOCS2 | c.98+110A>G (n.98+110A>G) c.*18+110A>G (n.*18+110A>G) n.1021+110A>G n.283+110A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106968G>A | CA812036764 | MOCS2 | c.98+109C>T (n.98+109C>T) c.*18+109C>T (n.*18+109C>T) n.1021+109C>T n.283+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106968G= | CA1546399088 | MOCS2 | c.98+109C= (n.98+109C=) c.*18+109C= (n.*18+109C=) n.1021+109C= n.283+109C= | |
| 5 | g.53106968G>T | CA2673823486 | MOCS2 | c.98+109C>A (n.98+109C>A) c.*18+109C>A (n.*18+109C>A) n.1021+109C>A n.283+109C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106976_53106977insCTTTGTACAGAC | CA2673823487 | MOCS2 | c.98+108_98+109insAAAGGTCTGTAC (n.98+108_98+109insAAAGGTCTGTAC) c.*18+108_*18+109insAAAGGTCTGTAC (n.*18+108_*18+109insAAAGGTCTGTAC) n.1021+108_1021+109insAAAGGTCTGTAC n.283+108_283+109insAAAGGTCTGTAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106977_53106980del | CA2673823488 | MOCS2 | c.98+103_98+106del (n.98+103_98+106del) c.*18+103_*18+106del (n.*18+103_*18+106del) n.1021+103_1021+106del n.283+103_283+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106972C>A | CA2673823489 | MOCS2 | c.98+105G>T (n.98+105G>T) c.*18+105G>T (n.*18+105G>T) n.1021+105G>T n.283+105G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106972C>T | CA2673823490 | MOCS2 | c.98+105G>A (n.98+105G>A) c.*18+105G>A (n.*18+105G>A) n.1021+105G>A n.283+105G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106973A>C | CA2673823491 | MOCS2 | c.98+104T>G (n.98+104T>G) c.*18+104T>G (n.*18+104T>G) n.1021+104T>G n.283+104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106974G>A | CA2673823492 | MOCS2 | c.98+103C>T (n.98+103C>T) c.*18+103C>T (n.*18+103C>T) n.1021+103C>T n.283+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106974G>T | CA2673823493 | MOCS2 | c.98+103C>A (n.98+103C>A) c.*18+103C>A (n.*18+103C>A) n.1021+103C>A n.283+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106975A= | CA1546399089 | MOCS2 | c.98+102T= (n.98+102T=) c.*18+102T= (n.*18+102T=) n.1021+102T= n.283+102T= | |
| 5 | g.53106975A>G | CA559322759 | MOCS2 | c.98+102T>C (n.98+102T>C) c.*18+102T>C (n.*18+102T>C) n.1021+102T>C n.283+102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53106976C>A | CA2673823494 | MOCS2 | c.98+101G>T (n.98+101G>T) c.*18+101G>T (n.*18+101G>T) n.1021+101G>T n.283+101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106976C= | CA1546399090 | MOCS2 | c.98+101G= (n.98+101G=) c.*18+101G= (n.*18+101G=) n.1021+101G= n.283+101G= | |
| 5 | g.53106976C>G | CA118891918 | MOCS2 | c.98+101G>C (n.98+101G>C) c.*18+101G>C (n.*18+101G>C) n.1021+101G>C n.283+101G>C | dbSNP |
| 5 | g.53106976C>T | CA812036766 | MOCS2 | c.98+101G>A (n.98+101G>A) c.*18+101G>A (n.*18+101G>A) n.1021+101G>A n.283+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106977A>T | CA2673823495 | MOCS2 | c.98+100T>A (n.98+100T>A) c.*18+100T>A (n.*18+100T>A) n.1021+100T>A n.283+100T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106978G>T | CA2673823496 | MOCS2 | c.98+99C>A (n.98+99C>A) c.*18+99C>A (n.*18+99C>A) n.1021+99C>A n.283+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106979A>T | CA2578308058 | MOCS2 | c.98+98T>A (n.98+98T>A) c.*18+98T>A (n.*18+98T>A) n.1021+98T>A n.283+98T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106980C>A | CA2673823497 | MOCS2 | c.98+97G>T (n.98+97G>T) c.*18+97G>T (n.*18+97G>T) n.1021+97G>T n.283+97G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106983A= | CA1546399091 | MOCS2 | c.98+94T= (n.98+94T=) c.*18+94T= (n.*18+94T=) n.1021+94T= n.283+94T= | |
| 5 | g.53106983A>C | CA1546399092 | MOCS2 | c.98+94T>G (n.98+94T>G) c.*18+94T>G (n.*18+94T>G) n.1021+94T>G n.283+94T>G | dbSNP |
| 5 | g.53106983A>T | CA2673823498 | MOCS2 | c.98+94T>A (n.98+94T>A) c.*18+94T>A (n.*18+94T>A) n.1021+94T>A n.283+94T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106984C>A | CA2673823499 | MOCS2 | c.98+93G>T (n.98+93G>T) c.*18+93G>T (n.*18+93G>T) n.1021+93G>T n.283+93G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106985A= | CA1546399093 | MOCS2 | c.98+92T= (n.98+92T=) c.*18+92T= (n.*18+92T=) n.1021+92T= n.283+92T= | |
| 5 | g.53106985A>G | CA812036768 | MOCS2 | c.98+92T>C (n.98+92T>C) c.*18+92T>C (n.*18+92T>C) n.1021+92T>C n.283+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53106988G>C | CA2578308059 | MOCS2 | c.98+89C>G (n.98+89C>G) c.*18+89C>G (n.*18+89C>G) n.1021+89C>G n.283+89C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106988G>T | CA2578308060 | MOCS2 | c.98+89C>A (n.98+89C>A) c.*18+89C>A (n.*18+89C>A) n.1021+89C>A n.283+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106991del | CA2578308061 | MOCS2 | c.98+86del (n.98+86del) c.*18+86del (n.*18+86del) n.1021+86del n.283+86del | |
| 5 | g.53106993T>C | CA1546399095 | MOCS2 | c.98+84A>G (n.98+84A>G) c.*18+84A>G (n.*18+84A>G) n.1021+84A>G n.283+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106993T= | CA1546399094 | MOCS2 | c.98+84A= (n.98+84A=) c.*18+84A= (n.*18+84A=) n.1021+84A= n.283+84A= | |
| 5 | g.53106995C>A | CA2673823501 | MOCS2 | c.98+82G>T (n.98+82G>T) c.*18+82G>T (n.*18+82G>T) n.1021+82G>T n.283+82G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106995C>T | CA2673823500 | MOCS2 | c.98+82G>A (n.98+82G>A) c.*18+82G>A (n.*18+82G>A) n.1021+82G>A n.283+82G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53106997T>C | CA118891919 | MOCS2 | c.98+80A>G (n.98+80A>G) c.*18+80A>G (n.*18+80A>G) n.1021+80A>G n.283+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53106997T= | CA1546399096 | MOCS2 | c.98+80A= (n.98+80A=) c.*18+80A= (n.*18+80A=) n.1021+80A= n.283+80A= | |
| 5 | g.53106998T>C | CA1076108197 | MOCS2 | c.98+79A>G (n.98+79A>G) c.*18+79A>G (n.*18+79A>G) n.1021+79A>G n.283+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53106998T= | CA1546399097 | MOCS2 | c.98+79A= (n.98+79A=) c.*18+79A= (n.*18+79A=) n.1021+79A= n.283+79A= | |
| 5 | g.53106998_53106999delinsTA | CA1546399098 | MOCS2 | c.98+78_98+79delinsTA (n.98+78_98+79delinsTA) c.*18+78_*18+79delinsTA (n.*18+78_*18+79delinsTA) n.1021+78_1021+79delinsTA n.283+78_283+79delinsTA | |
| 5 | g.53107000del | CA1076108198 | MOCS2 | c.98+78del (n.98+78del) c.*18+78del (n.*18+78del) n.1021+78del n.283+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107000A>G | CA2578308062 | MOCS2 | c.98+77T>C (n.98+77T>C) c.*18+77T>C (n.*18+77T>C) n.1021+77T>C n.283+77T>C | |
| 5 | g.53107001C>A | CA2673823502 | MOCS2 | c.98+76G>T (n.98+76G>T) c.*18+76G>T (n.*18+76G>T) n.1021+76G>T n.283+76G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107001C= | CA1546399100 | MOCS2 | c.98+76G= (n.98+76G=) c.*18+76G= (n.*18+76G=) n.1021+76G= n.283+76G= | |
| 5 | g.53107001C>T | CA1546399099 | MOCS2 | c.98+76G>A (n.98+76G>A) c.*18+76G>A (n.*18+76G>A) n.1021+76G>A n.283+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107003G>A | CA2673823503 | MOCS2 | c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.*18+74C>T (n.*18+74C>T) n.1021+74C>T n.283+74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107003G>T | CA2673823504 | MOCS2 | c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.*18+74C>A (n.*18+74C>A) n.1021+74C>A n.283+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107004C>A | CA2673823505 | MOCS2 | c.98+73G>T (n.98+73G>T) c.*18+73G>T (n.*18+73G>T) n.1021+73G>T n.283+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107007dup | CA2673823506 | MOCS2 | c.98+72dup (n.98+72dup) c.*18+72dup (n.*18+72dup) n.1021+72dup n.283+72dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107008C>A | CA2673823507 | MOCS2 | c.98+69G>T (n.98+69G>T) c.*18+69G>T (n.*18+69G>T) n.1021+69G>T n.283+69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107008C>T | CA2673823508 | MOCS2 | c.98+69G>A (n.98+69G>A) c.*18+69G>A (n.*18+69G>A) n.1021+69G>A n.283+69G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107009C>A | CA2673823509 | MOCS2 | c.98+68G>T (n.98+68G>T) c.*18+68G>T (n.*18+68G>T) n.1021+68G>T n.283+68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107009C>T | CA2673823510 | MOCS2 | c.98+68G>A (n.98+68G>A) c.*18+68G>A (n.*18+68G>A) n.1021+68G>A n.283+68G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107010A= | CA1546399101 | MOCS2 | c.98+67T= (n.98+67T=) c.*18+67T= (n.*18+67T=) n.1021+67T= n.283+67T= | |
| 5 | g.53107010A>G | CA118891920 | MOCS2 | c.98+67T>C (n.98+67T>C) c.*18+67T>C (n.*18+67T>C) n.1021+67T>C n.283+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107011C>A | CA2673823511 | MOCS2 | c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.*18+66G>T (n.*18+66G>T) n.1021+66G>T n.283+66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107011C>T | CA2766472305 | MOCS2 | c.98+66G>A (n.98+66G>A) c.*18+66G>A (n.*18+66G>A) n.1021+66G>A n.283+66G>A | |
| 5 | g.53107012A>G | CA2578308063 | MOCS2 | c.98+65T>C (n.98+65T>C) c.*18+65T>C (n.*18+65T>C) n.1021+65T>C n.283+65T>C | |
| 5 | g.53107013T>C | CA1546399103 | MOCS2 | c.98+64A>G (n.98+64A>G) c.*18+64A>G (n.*18+64A>G) n.1021+64A>G n.283+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107013T= | CA1546399102 | MOCS2 | c.98+64A= (n.98+64A=) c.*18+64A= (n.*18+64A=) n.1021+64A= n.283+64A= | |
| 5 | g.53107015C>A | CA2673823512 | MOCS2 | c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.*18+62G>T (n.*18+62G>T) n.1021+62G>T n.283+62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107015C= | CA1546399104 | MOCS2 | c.98+62G= (n.98+62G=) c.*18+62G= (n.*18+62G=) n.1021+62G= n.283+62G= | |
| 5 | g.53107015C>T | CA812036770 | MOCS2 | c.98+62G>A (n.98+62G>A) c.*18+62G>A (n.*18+62G>A) n.1021+62G>A n.283+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107016A>G | CA2673823513 | MOCS2 | c.98+61T>C (n.98+61T>C) c.*18+61T>C (n.*18+61T>C) n.1021+61T>C n.283+61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107017C>A | CA2673823514 | MOCS2 | c.98+60G>T (n.98+60G>T) c.*18+60G>T (n.*18+60G>T) n.1021+60G>T n.283+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107017C>T | CA2673823515 | MOCS2 | c.98+60G>A (n.98+60G>A) c.*18+60G>A (n.*18+60G>A) n.1021+60G>A n.283+60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107020T>C | CA1546399106 | MOCS2 | c.98+57A>G (n.98+57A>G) c.*18+57A>G (n.*18+57A>G) n.1021+57A>G n.283+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107020T>G | CA812036771 | MOCS2 | c.98+57A>C (n.98+57A>C) c.*18+57A>C (n.*18+57A>C) n.1021+57A>C n.283+57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107020T= | CA1546399105 | MOCS2 | c.98+57A= (n.98+57A=) c.*18+57A= (n.*18+57A=) n.1021+57A= n.283+57A= | |
| 5 | g.53107023C>T | CA2673823516 | MOCS2 | c.98+54G>A (n.98+54G>A) c.*18+54G>A (n.*18+54G>A) n.1021+54G>A n.283+54G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107026C= | CA1546399107 | MOCS2 | c.98+51G= (n.98+51G=) c.*18+51G= (n.*18+51G=) n.1021+51G= n.283+51G= | |
| 5 | g.53107026C>T | CA3263733 | MOCS2 | c.98+51G>A (n.98+51G>A) c.*18+51G>A (n.*18+51G>A) n.1021+51G>A n.283+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107027T>A | CA2673823517 | MOCS2 | c.98+50A>T (n.98+50A>T) c.*18+50A>T (n.*18+50A>T) n.1021+50A>T n.283+50A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107027T>G | CA559322761 | MOCS2 | c.98+50A>C (n.98+50A>C) c.*18+50A>C (n.*18+50A>C) n.1021+50A>C n.283+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107027T= | CA1546399108 | MOCS2 | c.98+50A= (n.98+50A=) c.*18+50A= (n.*18+50A=) n.1021+50A= n.283+50A= | |
| 5 | g.53107028G>A | CA2673823518 | MOCS2 | c.98+49C>T (n.98+49C>T) c.*18+49C>T (n.*18+49C>T) n.1021+49C>T n.283+49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107028G>C | CA1546399110 | MOCS2 | c.98+49C>G (n.98+49C>G) c.*18+49C>G (n.*18+49C>G) n.1021+49C>G n.283+49C>G | dbSNP |
| 5 | g.53107028G= | CA1546399109 | MOCS2 | c.98+49C= (n.98+49C=) c.*18+49C= (n.*18+49C=) n.1021+49C= n.283+49C= | |
| 5 | g.53107028G>T | CA2673823519 | MOCS2 | c.98+49C>A (n.98+49C>A) c.*18+49C>A (n.*18+49C>A) n.1021+49C>A n.283+49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107030A>G | CA2578308064 | MOCS2 | c.98+47T>C (n.98+47T>C) c.*18+47T>C (n.*18+47T>C) n.1021+47T>C n.283+47T>C | |
| 5 | g.53107034T>A | CA2673823520 | MOCS2 | c.98+43A>T (n.98+43A>T) c.*18+43A>T (n.*18+43A>T) n.1021+43A>T n.283+43A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107036C>A | CA2673823521 | MOCS2 | c.98+41G>T (n.98+41G>T) c.*18+41G>T (n.*18+41G>T) n.1021+41G>T n.283+41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107036C= | CA1546399111 | MOCS2 | c.98+41G= (n.98+41G=) c.*18+41G= (n.*18+41G=) n.1021+41G= n.283+41G= | |
| 5 | g.53107036C>T | CA3263734 | MOCS2 | c.98+41G>A (n.98+41G>A) c.*18+41G>A (n.*18+41G>A) n.1021+41G>A n.283+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107038T>A | CA2673823522 | MOCS2 | c.98+39A>T (n.98+39A>T) c.*18+39A>T (n.*18+39A>T) n.1021+39A>T n.283+39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107038T>C | CA559322762 | MOCS2 | c.98+39A>G (n.98+39A>G) c.*18+39A>G (n.*18+39A>G) n.1021+39A>G n.283+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107038T= | CA1546399112 | MOCS2 | c.98+39A= (n.98+39A=) c.*18+39A= (n.*18+39A=) n.1021+39A= n.283+39A= | |
| 5 | g.53107038_53107039delinsTC | CA1546399113 | MOCS2 | c.98+38_98+39delinsGA (n.98+38_98+39delinsGA) c.*18+38_*18+39delinsGA (n.*18+38_*18+39delinsGA) n.1021+38_1021+39delinsGA n.283+38_283+39delinsGA | |
| 5 | g.53107039C= | CA1546399114 | MOCS2 | c.98+38G= (n.98+38G=) c.*18+38G= (n.*18+38G=) n.1021+38G= n.283+38G= | |
| 5 | g.53107039C>T | CA559322763 | MOCS2 | c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.*18+38G>A (n.*18+38G>A) n.1021+38G>A n.283+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107042dup | CA2578308065 | MOCS2 | c.98+38dup (n.98+38dup) c.*18+38dup (n.*18+38dup) n.1021+38dup n.283+38dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107042del | CA1076108203 | MOCS2 | c.98+38del (n.98+38del) c.*18+38del (n.*18+38del) n.1021+38del n.283+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107041_53107042del | CA2766472306 | MOCS2 | c.98+37_98+38del (n.98+37_98+38del) c.*18+37_*18+38del (n.*18+37_*18+38del) n.1021+37_1021+38del n.283+37_283+38del | |
| 5 | g.53107041C= | CA1546399115 | MOCS2 | c.98+36G= (n.98+36G=) c.*18+36G= (n.*18+36G=) n.1021+36G= n.283+36G= | |
| 5 | g.53107041C>T | CA118891933 | MOCS2 | c.98+36G>A (n.98+36G>A) c.*18+36G>A (n.*18+36G>A) n.1021+36G>A n.283+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107044C>A | CA2578308066 | MOCS2 | c.98+33G>T (n.98+33G>T) c.*18+33G>T (n.*18+33G>T) n.1021+33G>T n.283+33G>T | |
| 5 | g.53107044C>T | CA2673823523 | MOCS2 | c.98+33G>A (n.98+33G>A) c.*18+33G>A (n.*18+33G>A) n.1021+33G>A n.283+33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107046C>A | CA2578308067 | MOCS2 | c.98+31G>T (n.98+31G>T) c.*18+31G>T (n.*18+31G>T) n.1021+31G>T n.283+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107046C= | CA1546399116 | MOCS2 | c.98+31G= (n.98+31G=) c.*18+31G= (n.*18+31G=) n.1021+31G= n.283+31G= | |
| 5 | g.53107046C>T | CA3263735 | MOCS2 | c.98+31G>A (n.98+31G>A) c.*18+31G>A (n.*18+31G>A) n.1021+31G>A n.283+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107047G>A | CA3263736 | MOCS2 | c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.*18+30C>T (n.*18+30C>T) n.1021+30C>T n.283+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107047G= | CA1546399117 | MOCS2 | c.98+30C= (n.98+30C=) c.*18+30C= (n.*18+30C=) n.1021+30C= n.283+30C= | |
| 5 | g.53107047G>T | CA2673823524 | MOCS2 | c.98+30C>A (n.98+30C>A) c.*18+30C>A (n.*18+30C>A) n.1021+30C>A n.283+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107049C>A | CA2578308068 | MOCS2 | c.98+28G>T (n.98+28G>T) c.*18+28G>T (n.*18+28G>T) n.1021+28G>T n.283+28G>T | |
| 5 | g.53107049C>T | CA2673823525 | MOCS2 | c.98+28G>A (n.98+28G>A) c.*18+28G>A (n.*18+28G>A) n.1021+28G>A n.283+28G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107050T>C | CA2578308069 | MOCS2 | c.98+27A>G (n.98+27A>G) c.*18+27A>G (n.*18+27A>G) n.1021+27A>G n.283+27A>G | |
| 5 | g.53107050T>G | CA559322765 | MOCS2 | c.98+27A>C (n.98+27A>C) c.*18+27A>C (n.*18+27A>C) n.1021+27A>C n.283+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107050T= | CA1546399118 | MOCS2 | c.98+27A= (n.98+27A=) c.*18+27A= (n.*18+27A=) n.1021+27A= n.283+27A= | |
| 5 | g.53107051_53107054del | CA2673823526 | MOCS2 | c.98+24_98+27del (n.98+24_98+27del) c.*18+24_*18+27del (n.*18+24_*18+27del) n.1021+24_1021+27del n.283+24_283+27del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107051G>A | CA118891943 | MOCS2 | c.98+26C>T (n.98+26C>T) c.*18+26C>T (n.*18+26C>T) n.1021+26C>T n.283+26C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53107051G= | CA1546399119 | MOCS2 | c.98+26C= (n.98+26C=) c.*18+26C= (n.*18+26C=) n.1021+26C= n.283+26C= | |
| 5 | g.53107052A= | CA1546399120 | MOCS2 | c.98+25T= (n.98+25T=) c.*18+25T= (n.*18+25T=) n.1021+25T= n.283+25T= | |
| 5 | g.53107052A>G | CA1546399121 | MOCS2 | c.98+25T>C (n.98+25T>C) c.*18+25T>C (n.*18+25T>C) n.1021+25T>C n.283+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107052A>T | CA3263737 | MOCS2 | c.98+25T>A (n.98+25T>A) c.*18+25T>A (n.*18+25T>A) n.1021+25T>A n.283+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |