Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53098615G>A | CA359692562 | MOCS2 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2301C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) | |
5 | g.53098615G>C | CA359692561 | MOCS2 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.2301C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) | |
5 | g.53098615G>T | CA359692560 | MOCS2 | c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.2301C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) | |
5 | g.53098615_53098616del | CA2673822554 | MOCS2 | c.553_554del (p.Ala185IlefsTer26) c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.*322_*323del (n.*322_*323del) n.2300_2301del c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098616C>A | CA359692563 | MOCS2 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.2300G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098616C>G | CA359692564 | MOCS2 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.2300G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) | |
5 | g.53098616C>T | CA359692565 | MOCS2 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.2300G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098617C>A | CA359692566 | MOCS2 | c.552G>T (p.Trp184Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.2299G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) | |
5 | g.53098617C>G | CA359692567 | MOCS2 | c.552G>C (p.Trp184Cys) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.2299G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) | |
5 | g.53098617C>T | CA359692568 | MOCS2 | c.552G>A (p.Trp184Ter) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.2299G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) | |
5 | g.53098618C>A | CA359692571 | MOCS2 | c.551G>T (p.Trp184Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.2298G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
5 | g.53098618C= | CA1546395367 | MOCS2 | c.551G= (p.Trp184=) c.*471G= (n.*471G=) c.*320G= (n.*320G=) n.2298G= c.*391G= (n.*391G=) c.*424G= (n.*424G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*343G= (n.*343G=) | |
5 | g.53098618C>G | CA359692569 | MOCS2 | c.551G>C (p.Trp184Ser) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.2298G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098618C>T | CA359692570 | MOCS2 | c.551G>A (p.Trp184Ter) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.2298G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | |
5 | g.53098619A= | CA1546395368 | MOCS2 | c.550T= (p.Trp184=) c.*470T= (n.*470T=) c.*319T= (n.*319T=) n.2297T= c.*390T= (n.*390T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*342T= (n.*342T=) | |
5 | g.53098619A>C | CA3263580 | MOCS2 | c.550T>G (p.Trp184Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.2297T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098619A>G | CA359692572 | MOCS2 | c.550T>C (p.Trp184Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.2297T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53098619A>T | CA359692573 | MOCS2 | c.550T>A (p.Trp184Arg) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.2297T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) | |
5 | g.53098620A>C | CA359692574 | MOCS2 | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.2296T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) | |
5 | g.53098620A>G | CA444164240 | MOCS2 | c.549T>C (p.Phe183=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.2296T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) | |
5 | g.53098620A>T | CA359692575 | MOCS2 | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.2296T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) | |
5 | g.53098621A>C | CA359692576 | MOCS2 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.2295T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) | |
5 | g.53098621A>G | CA359692578 | MOCS2 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.2295T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) | |
5 | g.53098621A>T | CA359692577 | MOCS2 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.2295T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) | |
5 | g.53098622A= | CA1546395369 | MOCS2 | c.547T= (p.Phe183=) c.*467T= (n.*467T=) c.*316T= (n.*316T=) n.2294T= c.*387T= (n.*387T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*339T= (n.*339T=) | |
5 | g.53098622A>C | CA359692579 | MOCS2 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.2294T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) | |
5 | g.53098622A>G | CA359692580 | MOCS2 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.2294T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098622A>T | CA359692581 | MOCS2 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.2294T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) | |
5 | g.53098623G>A | CA444164241 | MOCS2 | c.546C>T (p.Cys182=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2293C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) | |
5 | g.53098623G>C | CA359692582 | MOCS2 | c.546C>G (p.Cys182Trp) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2293C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) | |
5 | g.53098623G>T | CA359692583 | MOCS2 | c.546C>A (p.Cys182Ter) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2293C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) | |
5 | g.53098624C>A | CA359692584 | MOCS2 | c.545G>T (p.Cys182Phe) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.2292G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) | |
5 | g.53098624C= | CA1546395370 | MOCS2 | c.545G= (p.Cys182=) c.*465G= (n.*465G=) c.*314G= (n.*314G=) n.2292G= c.*385G= (n.*385G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*337G= (n.*337G=) | |
5 | g.53098624C>G | CA359692585 | MOCS2 | c.545G>C (p.Cys182Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.2292G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) | |
5 | g.53098624C>T | CA359692586 | MOCS2 | c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.2292G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098625_53098628del | CA2673822555 | MOCS2 | c.542_545del (p.Glu181AlafsTer13) c.*462_*465del (n.*462_*465del) c.*311_*314del (n.*311_*314del) n.2289_2292del c.*382_*385del (n.*382_*385del) c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.*183_*186del (n.*183_*186del) c.*334_*337del (n.*334_*337del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098625A>C | CA359692587 | MOCS2 | c.544T>G (p.Cys182Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2291T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) | |
5 | g.53098625A>G | CA359692588 | MOCS2 | c.544T>C (p.Cys182Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2291T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) | |
5 | g.53098625A>T | CA359692589 | MOCS2 | c.544T>A (p.Cys182Ser) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2291T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) | |
5 | g.53098626C>A | CA359692591 | MOCS2 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.2290G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) | COSMIC |
5 | g.53098626C>G | CA359692590 | MOCS2 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.2290G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098626C>T | CA444164242 | MOCS2 | c.543G>A (p.Glu181=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.2290G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098627T>A | CA359692592 | MOCS2 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.2289A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) | |
5 | g.53098627T>C | CA359692594 | MOCS2 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2289A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) | |
5 | g.53098627T>G | CA359692593 | MOCS2 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.2289A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) | |
5 | g.53098628_53098631del | CA2578307983 | MOCS2 | c.539_542del (p.Lys180SerfsTer14) c.*459_*462del (n.*459_*462del) c.*308_*311del (n.*308_*311del) n.2286_2289del c.*379_*382del (n.*379_*382del) c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*331_*334del (n.*331_*334del) | |
5 | g.53098628C>A | CA359692595 | MOCS2 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2288G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) | |
5 | g.53098628C>G | CA359692596 | MOCS2 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.2288G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) | |
5 | g.53098628C>T | CA359692597 | MOCS2 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.2288G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) | |
5 | g.53098628_53098630delinsCTT | CA1546395371 | MOCS2 | c.539_541delinsAAG (p.Lys180=) c.*459_*461delinsAAG (n.*459_*461delinsAAG) c.*308_*310delinsAAG (n.*308_*310delinsAAG) n.2286_2288delinsAAG c.*379_*381delinsAAG (n.*379_*381delinsAAG) c.*412_*414delinsAAG (n.*412_*414delinsAAG) c.*180_*182delinsAAG (n.*180_*182delinsAAG) c.*331_*333delinsAAG (n.*331_*333delinsAAG) | |
5 | g.53098628_53098631delinsCTTT | CA1546395372 | MOCS2 | c.538_541delinsAAAG (p.Lys180=) c.*458_*461delinsAAAG (n.*458_*461delinsAAAG) c.*307_*310delinsAAAG (n.*307_*310delinsAAAG) n.2285_2288delinsAAAG c.*378_*381delinsAAAG (n.*378_*381delinsAAAG) c.*411_*414delinsAAAG (n.*411_*414delinsAAAG) c.*179_*182delinsAAAG (n.*179_*182delinsAAAG) c.*330_*333delinsAAAG (n.*330_*333delinsAAAG) | |
5 | g.53098629T>A | CA359692598 | MOCS2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.2287A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) | |
5 | g.53098629T>C | CA444164243 | MOCS2 | c.540A>G (p.Lys180=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.2287A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.53098629T>G | CA359692599 | MOCS2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.2287A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098629T= | CA1546395373 | MOCS2 | c.540A= (p.Lys180=) c.*460A= (n.*460A=) c.*309A= (n.*309A=) n.2287A= c.*380A= (n.*380A=) c.*413A= (n.*413A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*332A= (n.*332A=) | |
5 | g.53098629_53098631del | CA559320444 | MOCS2 | c.538_540del (p.Lys180del) c.*458_*460del (n.*458_*460del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) n.2285_2287del c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.*411_*413del (n.*411_*413del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098630_53098631del | CA117940 | MOCS2 | c.539_540del (p.Lys180ArgfsTer?) c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.*308_*309del (n.*308_*309del) n.2286_2287del c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.*331_*332del (n.*331_*332del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098630T>A | CA359692600 | MOCS2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.2286A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | |
5 | g.53098630T>C | CA3263581 | MOCS2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.2286A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098630T>G | CA359692601 | MOCS2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.2286A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | |
5 | g.53098630T= | CA1546395374 | MOCS2 | c.539A= (p.Lys180=) c.*459A= (n.*459A=) c.*308A= (n.*308A=) n.2286A= c.*379A= (n.*379A=) c.*412A= (n.*412A=) c.*180A= (n.*180A=) c.*331A= (n.*331A=) | |
5 | g.53098631T>A | CA359692603 | MOCS2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2285A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) | |
5 | g.53098631T>C | CA118884066 | MOCS2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2285A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098631T>G | CA359692602 | MOCS2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2285A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) | |
5 | g.53098631T= | CA1546395375 | MOCS2 | c.538A= (p.Lys180=) c.*458A= (n.*458A=) c.*307A= (n.*307A=) n.2285A= c.*378A= (n.*378A=) c.*411A= (n.*411A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*330A= (n.*330A=) | |
5 | g.53098632G>A | CA444164244 | MOCS2 | c.537C>T (p.Asn179=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2284C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) | |
5 | g.53098632G>C | CA359692604 | MOCS2 | c.537C>G (p.Asn179Lys) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2284C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) | |
5 | g.53098632G>T | CA359692605 | MOCS2 | c.537C>A (p.Asn179Lys) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2284C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) | |
5 | g.53098633T>A | CA359692606 | MOCS2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.2283A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098633T>C | CA359692607 | MOCS2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.2283A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) | |
5 | g.53098633T>G | CA359692608 | MOCS2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.2283A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) | |
5 | g.53098633T= | CA1546395376 | MOCS2 | c.536A= (p.Asn179=) c.*456A= (n.*456A=) c.*305A= (n.*305A=) n.2283A= c.*376A= (n.*376A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*328A= (n.*328A=) | |
5 | g.53098638_53098642del | CA2673822556 | MOCS2 | c.532_536del (p.Gly178GlnfsTer?) c.*452_*456del (n.*452_*456del) c.*301_*305del (n.*301_*305del) n.2279_2283del c.*372_*376del (n.*372_*376del) c.*405_*409del (n.*405_*409del) c.*173_*177del (n.*173_*177del) c.*324_*328del (n.*324_*328del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098634T>A | CA359692609 | MOCS2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2282A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
5 | g.53098634T>C | CA359692610 | MOCS2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2282A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | |
5 | g.53098634T>G | CA3263582 | MOCS2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2282A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53098634T= | CA1546395377 | MOCS2 | c.535A= (p.Asn179=) c.*455A= (n.*455A=) c.*304A= (n.*304A=) n.2282A= c.*375A= (n.*375A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*327A= (n.*327A=) | |
5 | g.53098635T>A | CA444164245 | MOCS2 | c.534A>T (p.Gly178=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2281A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) | |
5 | g.53098635T>C | CA3263583 | MOCS2 | c.534A>G (p.Gly178=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2281A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098635T>G | CA444164246 | MOCS2 | c.534A>C (p.Gly178=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2281A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) | |
5 | g.53098635T= | CA1546395378 | MOCS2 | c.534A= (p.Gly178=) c.*454A= (n.*454A=) c.*303A= (n.*303A=) n.2281A= c.*374A= (n.*374A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*326A= (n.*326A=) | |
5 | g.53098636C>A | CA359692611 | MOCS2 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.2280G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) | |
5 | g.53098636C>G | CA359692612 | MOCS2 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.2280G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) | |
5 | g.53098636C>T | CA359692613 | MOCS2 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.2280G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | |
5 | g.53098637C>A | CA359692615 | MOCS2 | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.2279G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
5 | g.53098637C= | CA1546395379 | MOCS2 | c.532G= (p.Gly178=) c.*452G= (n.*452G=) c.*301G= (n.*301G=) n.2279G= c.*372G= (n.*372G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*324G= (n.*324G=) | |
5 | g.53098637C>G | CA359692616 | MOCS2 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.2279G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
5 | g.53098637C>T | CA359692614 | MOCS2 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.2279G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098638T>A | CA359692617 | MOCS2 | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2278A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) | |
5 | g.53098638T>C | CA444164247 | MOCS2 | c.531A>G (p.Lys177=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2278A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53098638T>G | CA359692618 | MOCS2 | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2278A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) | |
5 | g.53098638T= | CA1546395380 | MOCS2 | c.531A= (p.Lys177=) c.*451A= (n.*451A=) c.*300A= (n.*300A=) n.2278A= c.*371A= (n.*371A=) c.*404A= (n.*404A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*323A= (n.*323A=) | |
5 | g.53098640del | CA2673822557 | MOCS2 | c.531del (p.Gly178GlufsTer17) c.*451del (n.*451del) c.*300del (n.*300del) n.2278del c.*371del (n.*371del) c.*404del (n.*404del) c.*172del (n.*172del) c.*323del (n.*323del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098639T>A | CA359692619 | MOCS2 | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2277A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | |
5 | g.53098639T>C | CA359692620 | MOCS2 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2277A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | |
5 | g.53098639T>G | CA359692621 | MOCS2 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2277A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
5 | g.53098640T>A | CA359692624 | MOCS2 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.2276A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) | |
5 | g.53098640T>C | CA359692623 | MOCS2 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.2276A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) | |
5 | g.53098640T>G | CA359692622 | MOCS2 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.2276A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) | |
5 | g.53098641C>A | CA359692625 | MOCS2 | c.528G>T (p.Trp176Cys) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.2275G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) | |
5 | g.53098641C>G | CA359692626 | MOCS2 | c.528G>C (p.Trp176Cys) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.2275G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098641C>T | CA359692627 | MOCS2 | c.528G>A (p.Trp176Ter) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.2275G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) | |
5 | g.53098641_53098643del | CA2766471702 | MOCS2 | c.526_528del (p.Trp176del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*295_*297del (n.*295_*297del) n.2273_2275del c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.*318_*320del (n.*318_*320del) | |
5 | g.53098642C>A | CA359692628 | MOCS2 | c.527G>T (p.Trp176Leu) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.2274G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) | |
5 | g.53098642C>G | CA359692629 | MOCS2 | c.527G>C (p.Trp176Ser) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.2274G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) | |
5 | g.53098642C>T | CA359692630 | MOCS2 | c.527G>A (p.Trp176Ter) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.2274G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) | |
5 | g.53098643A>C | CA359692631 | MOCS2 | c.526T>G (p.Trp176Gly) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2273T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) | |
5 | g.53098643A>G | CA359692633 | MOCS2 | c.526T>C (p.Trp176Arg) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2273T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) | |
5 | g.53098643A>T | CA359692632 | MOCS2 | c.526T>A (p.Trp176Arg) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2273T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098643_53098644insTT | CA2766471704 | MOCS2 | c.525_526insAA (p.Trp176AsnfsTer20) c.*445_*446insAA (n.*445_*446insAA) c.*294_*295insAA (n.*294_*295insAA) n.2272_2273insAA c.*365_*366insAA (n.*365_*366insAA) c.*398_*399insAA (n.*398_*399insAA) c.*166_*167insAA (n.*166_*167insAA) c.*317_*318insAA (n.*317_*318insAA) | |
5 | g.53098644A>C | CA444164248 | MOCS2 | c.525T>G (p.Thr175=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.2272T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) | |
5 | g.53098644A>G | CA444164249 | MOCS2 | c.525T>C (p.Thr175=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.2272T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) | |
5 | g.53098644A>T | CA444164250 | MOCS2 | c.525T>A (p.Thr175=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.2272T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) | |
5 | g.53098645G>A | CA359692634 | MOCS2 | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2271C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) | |
5 | g.53098645G>C | CA359692635 | MOCS2 | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.2271C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) | |
5 | g.53098645G>T | CA359692636 | MOCS2 | c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.2271C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) | |
5 | g.53098646T>A | CA359692637 | MOCS2 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2270A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) | |
5 | g.53098646T>C | CA359692638 | MOCS2 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2270A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098646T>G | CA359692639 | MOCS2 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2270A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) | |
5 | g.53098646T= | CA1546395381 | MOCS2 | c.523A= (p.Thr175=) c.*443A= (n.*443A=) c.*292A= (n.*292A=) n.2270A= c.*363A= (n.*363A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*164A= (n.*164A=) c.*315A= (n.*315A=) | |
5 | g.53098647T>A | CA444164251 | MOCS2 | c.522A>T (p.Ser174=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2269A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) | |
5 | g.53098647T>C | CA444164252 | MOCS2 | c.522A>G (p.Ser174=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2269A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) | |
5 | g.53098647T>G | CA444164253 | MOCS2 | c.522A>C (p.Ser174=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2269A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) | |
5 | g.53098648G>A | CA359692640 | MOCS2 | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2268C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) | |
5 | g.53098648G>C | CA359692641 | MOCS2 | c.521C>G (p.Ser174Ter) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2268C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) | |
5 | g.53098648G>T | CA359692642 | MOCS2 | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2268C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) | |
5 | g.53098649A>C | CA359692643 | MOCS2 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.2267T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) | |
5 | g.53098649A>G | CA359692644 | MOCS2 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2267T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
5 | g.53098649A>T | CA359692645 | MOCS2 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2267T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) | |
5 | g.53098650T>A | CA444164254 | MOCS2 | c.519A>T (p.Ser173=) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2266A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098650T>C | CA444164255 | MOCS2 | c.519A>G (p.Ser173=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2266A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098650T>G | CA444164256 | MOCS2 | c.519A>C (p.Ser173=) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2266A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) | |
5 | g.53098650T= | CA1546395382 | MOCS2 | c.519A= (p.Ser173=) c.*439A= (n.*439A=) c.*288A= (n.*288A=) n.2266A= c.*359A= (n.*359A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*311A= (n.*311A=) | |
5 | g.53098651G>A | CA359692648 | MOCS2 | c.518C>T (p.Ser173Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2265C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098651G>C | CA359692647 | MOCS2 | c.518C>G (p.Ser173Ter) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2265C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) | |
5 | g.53098651G>T | CA359692646 | MOCS2 | c.518C>A (p.Ser173Ter) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2265C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
5 | g.53098652A= | CA1546395383 | MOCS2 | c.517T= (p.Ser173=) c.*437T= (n.*437T=) c.*286T= (n.*286T=) n.2264T= c.*357T= (n.*357T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*309T= (n.*309T=) | |
5 | g.53098652A>C | CA359692649 | MOCS2 | c.517T>G (p.Ser173Ala) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2264T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098652A>G | CA359692651 | MOCS2 | c.517T>C (p.Ser173Pro) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2264T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) | |
5 | g.53098652A>T | CA359692650 | MOCS2 | c.517T>A (p.Ser173Thr) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2264T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) | |
5 | g.53098653C>A | CA3263584 | MOCS2 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2263G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098653C= | CA1546395384 | MOCS2 | c.516G= (p.Glu172=) c.*436G= (n.*436G=) c.*285G= (n.*285G=) n.2263G= c.*356G= (n.*356G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*157G= (n.*157G=) c.*308G= (n.*308G=) | |
5 | g.53098653C>G | CA359692652 | MOCS2 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2263G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) | |
5 | g.53098653C>T | CA444164257 | MOCS2 | c.516G>A (p.Glu172=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2263G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098654T>A | CA359692653 | MOCS2 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.2262A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) | |
5 | g.53098654T>C | CA359692655 | MOCS2 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.2262A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) | |
5 | g.53098654T>G | CA359692654 | MOCS2 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2262A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) | |
5 | g.53098655C>A | CA359692656 | MOCS2 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2261G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) | |
5 | g.53098655C= | CA1546395385 | MOCS2 | c.514G= (p.Glu172=) c.*434G= (n.*434G=) c.*283G= (n.*283G=) n.2261G= c.*354G= (n.*354G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*306G= (n.*306G=) | |
5 | g.53098655C>G | CA359692657 | MOCS2 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.2261G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098655C>T | CA359692658 | MOCS2 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2261G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) | |
5 | g.53098656T>A | CA359692659 | MOCS2 | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2260A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) | |
5 | g.53098656T>C | CA444164258 | MOCS2 | c.513A>G (p.Glu171=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2260A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | |
5 | g.53098656T>G | CA359692660 | MOCS2 | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2260A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) | |
5 | g.53098657T>A | CA359692661 | MOCS2 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2259A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) | |
5 | g.53098657T>C | CA359692662 | MOCS2 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2259A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.53098657T>G | CA359692663 | MOCS2 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2259A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) | |
5 | g.53098657T= | CA1546395386 | MOCS2 | c.512A= (p.Glu171=) c.*432A= (n.*432A=) c.*281A= (n.*281A=) n.2259A= c.*352A= (n.*352A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*304A= (n.*304A=) | |
5 | g.53098658C>A | CA359692664 | MOCS2 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2258G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | |
5 | g.53098658C= | CA1546395387 | MOCS2 | c.511G= (p.Glu171=) c.*431G= (n.*431G=) c.*280G= (n.*280G=) n.2258G= c.*351G= (n.*351G=) c.*384G= (n.*384G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*303G= (n.*303G=) | |
5 | g.53098658C>G | CA359692665 | MOCS2 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2258G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098658C>T | CA3263585 | MOCS2 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2258G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53098659G>A | CA3263586 | MOCS2 | c.510C>T (p.Tyr170=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.2257C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098659G>C | CA359692666 | MOCS2 | c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.2257C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) | |
5 | g.53098659G= | CA1546395388 | MOCS2 | c.510C= (p.Tyr170=) c.*430C= (n.*430C=) c.*279C= (n.*279C=) n.2257C= c.*350C= (n.*350C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*302C= (n.*302C=) | |
5 | g.53098659G>T | CA359692667 | MOCS2 | c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.2257C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | |
5 | g.53098660T>A | CA359692668 | MOCS2 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.2256A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
5 | g.53098660T>C | CA3263587 | MOCS2 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2256A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098660T>G | CA359692669 | MOCS2 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.2256A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
5 | g.53098660T= | CA1546395389 | MOCS2 | c.509A= (p.Tyr170=) c.*429A= (n.*429A=) c.*278A= (n.*278A=) n.2256A= c.*349A= (n.*349A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*150A= (n.*150A=) c.*301A= (n.*301A=) | |
5 | g.53098661A>C | CA359692670 | MOCS2 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.2255T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) | |
5 | g.53098661A>G | CA359692671 | MOCS2 | c.508T>C (p.Tyr170His) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.2255T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098661A>T | CA359692672 | MOCS2 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.2255T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) | |
5 | g.53098662T>A | CA444164259 | MOCS2 | c.507A>T (p.Ile169=) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2254A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
5 | g.53098662T>C | CA118884075 | MOCS2 | c.507A>G (p.Ile169Met) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2254A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098662T>G | CA444164260 | MOCS2 | c.507A>C (p.Ile169=) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2254A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
5 | g.53098662T= | CA1546395390 | MOCS2 | c.507A= (p.Ile169=) c.*427A= (n.*427A=) c.*276A= (n.*276A=) n.2254A= c.*347A= (n.*347A=) c.*380A= (n.*380A=) c.*148A= (n.*148A=) c.*299A= (n.*299A=) | |
5 | g.53098663A>C | CA359692673 | MOCS2 | c.506T>G (p.Ile169Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2253T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) | |
5 | g.53098663A>G | CA359692674 | MOCS2 | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2253T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098663A>T | CA359692675 | MOCS2 | c.506T>A (p.Ile169Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2253T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) | |
5 | g.53098664T>A | CA359692677 | MOCS2 | c.505A>T (p.Ile169Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2252A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) | |
5 | g.53098664T>C | CA359692678 | MOCS2 | c.505A>G (p.Ile169Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2252A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) | |
5 | g.53098664T>G | CA359692676 | MOCS2 | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2252A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) | |
5 | g.53098665T>A | CA359692679 | MOCS2 | c.504A>T (p.Glu168Asp) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2251A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | |
5 | g.53098665T>C | CA444164261 | MOCS2 | c.504A>G (p.Glu168=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2251A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) | |
5 | g.53098665T>G | CA359692680 | MOCS2 | c.504A>C (p.Glu168Asp) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2251A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) | |
5 | g.53098666T>A | CA359692681 | MOCS2 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.2250A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) | |
5 | g.53098666T>C | CA359692682 | MOCS2 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.2250A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | |
5 | g.53098666T>G | CA359692683 | MOCS2 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.2250A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) | |
5 | g.53098667C>A | CA359692684 | MOCS2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2249G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | |
5 | g.53098667C= | CA1546395391 | MOCS2 | c.502G= (p.Glu168=) c.*422G= (n.*422G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2249G= c.*342G= (n.*342G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
5 | g.53098667C>G | CA359692685 | MOCS2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2249G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | |
5 | g.53098667C>T | CA117941 | MOCS2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2249G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098668C>A | CA359692686 | MOCS2 | c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.*271-1G>T (n.*271-1G>T) n.2249-1G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*375-1G>T (n.*375-1G>T) c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) | |
5 | g.53098668C>G | CA359692687 | MOCS2 | c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.*271-1G>C (n.*271-1G>C) n.2249-1G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*375-1G>C (n.*375-1G>C) c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) | |
5 | g.53098668C>T | CA359692688 | MOCS2 | c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.*271-1G>A (n.*271-1G>A) n.2249-1G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*375-1G>A (n.*375-1G>A) c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) | |
5 | g.53098669T>A | CA359692689 | MOCS2 | c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.*271-2A>T (n.*271-2A>T) n.2249-2A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.*375-2A>T (n.*375-2A>T) c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) | |
5 | g.53098669T>C | CA359692690 | MOCS2 | c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.*271-2A>G (n.*271-2A>G) n.2249-2A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.*375-2A>G (n.*375-2A>G) c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) | |
5 | g.53098669T>G | CA359692691 | MOCS2 | c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.*271-2A>C (n.*271-2A>C) n.2249-2A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.*375-2A>C (n.*375-2A>C) c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) | |
5 | g.53098669T= | CA1546395392 | MOCS2 | c.502-2A= (n.502-2A=) c.*422-2A= (n.*422-2A=) c.*271-2A= (n.*271-2A=) n.2249-2A= c.*340A= (n.*340A=) c.*375-2A= (n.*375-2A=) c.*143-2A= (n.*143-2A=) c.*294-2A= (n.*294-2A=) | |
5 | g.53098669_53098670insTTTTCC | CA559320445 | MOCS2 | c.502-3_502-2insGGAAAA (n.502-3_502-2insGGAAAA) c.*422-3_*422-2insGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGGAAAA) c.*271-3_*271-2insGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGGAAAA) n.2249-3_2249-2insGGAAAA c.*339_*340insGGAAAA (n.*339_*340insGGAAAA) c.*375-3_*375-2insGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGGAAAA) c.*143-3_*143-2insGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGGAAAA) c.*294-3_*294-2insGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGGAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATC | CA2673822558 | MOCS2 | c.502-3_502-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*422-3_*422-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*271-3_*271-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) n.2249-3_2249-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA c.*339_*340insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*375-3_*375-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*143-3_*143-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*294-3_*294-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) | gnomAD v4 |
5 | g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGC | CA3263588 | MOCS2 | c.502-3_502-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*422-3_*422-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*271-3_*271-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) n.2249-3_2249-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA c.*339_*340insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*375-3_*375-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*143-3_*143-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*294-3_*294-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTG | CA2673822559 | MOCS2 | c.502-3_502-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*422-3_*422-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*271-3_*271-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) n.2249-3_2249-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA c.*339_*340insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*375-3_*375-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*143-3_*143-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*294-3_*294-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) | gnomAD v4 |
5 | g.53098670A= | CA1546395393 | MOCS2 | c.502-3T= (n.502-3T=) c.*422-3T= (n.*422-3T=) c.*271-3T= (n.*271-3T=) n.2249-3T= c.*339T= (n.*339T=) c.*375-3T= (n.*375-3T=) c.*143-3T= (n.*143-3T=) c.*294-3T= (n.*294-3T=) | |
5 | g.53098670A>G | CA559320446 | MOCS2 | c.502-3T>C (n.502-3T>C) c.*422-3T>C (n.*422-3T>C) c.*271-3T>C (n.*271-3T>C) n.2249-3T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*375-3T>C (n.*375-3T>C) c.*143-3T>C (n.*143-3T>C) c.*294-3T>C (n.*294-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098675del | CA2673822560 | MOCS2 | c.502-3del (n.502-3del) c.*422-3del (n.*422-3del) c.*271-3del (n.*271-3del) n.2249-3del c.*339del (n.*339del) c.*375-3del (n.*375-3del) c.*143-3del (n.*143-3del) c.*294-3del (n.*294-3del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098670_53098671insTATGGGCACCTTGGCTTTT | CA559320447 | MOCS2 | c.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*422-4_*422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*422-4_*422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*271-4_*271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*271-4_*271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) n.2249-4_2249-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA c.*338_*339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*338_*339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*375-4_*375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*375-4_*375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*143-4_*143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*143-4_*143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*294-4_*294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*294-4_*294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098672_53098676delinsAAAAC | CA1546395394 | MOCS2 | c.502-9_502-5delinsGTTTT (n.502-9_502-5delinsGTTTT) c.*422-9_*422-5delinsGTTTT (n.*422-9_*422-5delinsGTTTT) c.*271-9_*271-5delinsGTTTT (n.*271-9_*271-5delinsGTTTT) n.2249-9_2249-5delinsGTTTT c.*333_*337delinsGTTTT (n.*333_*337delinsGTTTT) c.*375-9_*375-5delinsGTTTT (n.*375-9_*375-5delinsGTTTT) c.*143-9_*143-5delinsGTTTT (n.*143-9_*143-5delinsGTTTT) c.*294-9_*294-5delinsGTTTT (n.*294-9_*294-5delinsGTTTT) | |
5 | g.53098676_53098679del | CA3263589 | MOCS2 | c.502-9_502-6del (n.502-9_502-6del) c.*422-9_*422-6del (n.*422-9_*422-6del) c.*271-9_*271-6del (n.*271-9_*271-6del) n.2249-9_2249-6del c.*333_*336del (n.*333_*336del) c.*375-9_*375-6del (n.*375-9_*375-6del) c.*143-9_*143-6del (n.*143-9_*143-6del) c.*294-9_*294-6del (n.*294-9_*294-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098673_53098674insGT | CA2673822561 | MOCS2 | c.502-7_502-6insAC (n.502-7_502-6insAC) c.*422-7_*422-6insAC (n.*422-7_*422-6insAC) c.*271-7_*271-6insAC (n.*271-7_*271-6insAC) n.2249-7_2249-6insAC c.*335_*336insAC (n.*335_*336insAC) c.*375-7_*375-6insAC (n.*375-7_*375-6insAC) c.*143-7_*143-6insAC (n.*143-7_*143-6insAC) c.*294-7_*294-6insAC (n.*294-7_*294-6insAC) | gnomAD v4 |
5 | g.53098674A= | CA1546395395 | MOCS2 | c.502-7T= (n.502-7T=) c.*422-7T= (n.*422-7T=) c.*271-7T= (n.*271-7T=) n.2249-7T= c.*335T= (n.*335T=) c.*375-7T= (n.*375-7T=) c.*143-7T= (n.*143-7T=) c.*294-7T= (n.*294-7T=) | |
5 | g.53098674A>C | CA559320448 | MOCS2 | c.502-7T>G (n.502-7T>G) c.*422-7T>G (n.*422-7T>G) c.*271-7T>G (n.*271-7T>G) n.2249-7T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*375-7T>G (n.*375-7T>G) c.*143-7T>G (n.*143-7T>G) c.*294-7T>G (n.*294-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098674A>T | CA2580073340 | MOCS2 | c.502-7T>A (n.502-7T>A) c.*422-7T>A (n.*422-7T>A) c.*271-7T>A (n.*271-7T>A) n.2249-7T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*375-7T>A (n.*375-7T>A) c.*143-7T>A (n.*143-7T>A) c.*294-7T>A (n.*294-7T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53098675A>T | CA2673822562 | MOCS2 | c.502-8T>A (n.502-8T>A) c.*422-8T>A (n.*422-8T>A) c.*271-8T>A (n.*271-8T>A) n.2249-8T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.*375-8T>A (n.*375-8T>A) c.*143-8T>A (n.*143-8T>A) c.*294-8T>A (n.*294-8T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098676C>A | CA1546395397 | MOCS2 | c.502-9G>T (n.502-9G>T) c.*422-9G>T (n.*422-9G>T) c.*271-9G>T (n.*271-9G>T) n.2249-9G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*375-9G>T (n.*375-9G>T) c.*143-9G>T (n.*143-9G>T) c.*294-9G>T (n.*294-9G>T) | dbSNP |
5 | g.53098676C= | CA1546395396 | MOCS2 | c.502-9G= (n.502-9G=) c.*422-9G= (n.*422-9G=) c.*271-9G= (n.*271-9G=) n.2249-9G= c.*333G= (n.*333G=) c.*375-9G= (n.*375-9G=) c.*143-9G= (n.*143-9G=) c.*294-9G= (n.*294-9G=) | |
5 | g.53098680dup | CA2766471711 | MOCS2 | c.502-10dup (n.502-10dup) c.*422-10dup (n.*422-10dup) c.*271-10dup (n.*271-10dup) n.2249-10dup c.*332dup (n.*332dup) c.*375-10dup (n.*375-10dup) c.*143-10dup (n.*143-10dup) c.*294-10dup (n.*294-10dup) | |
5 | g.53098679_53098680del | CA2673822563 | MOCS2 | c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del) c.*422-11_*422-10del (n.*422-11_*422-10del) c.*271-11_*271-10del (n.*271-11_*271-10del) n.2249-11_2249-10del c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*375-11_*375-10del (n.*375-11_*375-10del) c.*143-11_*143-10del (n.*143-11_*143-10del) c.*294-11_*294-10del (n.*294-11_*294-10del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098681T>C | CA2739274708 | MOCS2 | c.502-14A>G (n.502-14A>G) c.*422-14A>G (n.*422-14A>G) c.*271-14A>G (n.*271-14A>G) n.2249-14A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*375-14A>G (n.*375-14A>G) c.*143-14A>G (n.*143-14A>G) c.*294-14A>G (n.*294-14A>G) | ClinVar |
5 | g.53098681_53098682insGG | CA2673822564 | MOCS2 | c.502-15_502-14insCC (n.502-15_502-14insCC) c.*422-15_*422-14insCC (n.*422-15_*422-14insCC) c.*271-15_*271-14insCC (n.*271-15_*271-14insCC) n.2249-15_2249-14insCC c.*327_*328insCC (n.*327_*328insCC) c.*375-15_*375-14insCC (n.*375-15_*375-14insCC) c.*143-15_*143-14insCC (n.*143-15_*143-14insCC) c.*294-15_*294-14insCC (n.*294-15_*294-14insCC) | gnomAD v4 |
5 | g.53098682C>A | CA3263591 | MOCS2 | c.502-15G>T (n.502-15G>T) c.*422-15G>T (n.*422-15G>T) c.*271-15G>T (n.*271-15G>T) n.2249-15G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.*375-15G>T (n.*375-15G>T) c.*143-15G>T (n.*143-15G>T) c.*294-15G>T (n.*294-15G>T) | dbSNP ExAC |
5 | g.53098682C= | CA1546395398 | MOCS2 | c.502-15G= (n.502-15G=) c.*422-15G= (n.*422-15G=) c.*271-15G= (n.*271-15G=) n.2249-15G= c.*327G= (n.*327G=) c.*375-15G= (n.*375-15G=) c.*143-15G= (n.*143-15G=) c.*294-15G= (n.*294-15G=) | |
5 | g.53098682C>T | CA3263590 | MOCS2 | c.502-15G>A (n.502-15G>A) c.*422-15G>A (n.*422-15G>A) c.*271-15G>A (n.*271-15G>A) n.2249-15G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*375-15G>A (n.*375-15G>A) c.*143-15G>A (n.*143-15G>A) c.*294-15G>A (n.*294-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098682_53098683insTT | CA2766471715 | MOCS2 | c.502-16_502-15insAA (n.502-16_502-15insAA) c.*422-16_*422-15insAA (n.*422-16_*422-15insAA) c.*271-16_*271-15insAA (n.*271-16_*271-15insAA) n.2249-16_2249-15insAA c.*326_*327insAA (n.*326_*327insAA) c.*375-16_*375-15insAA (n.*375-16_*375-15insAA) c.*143-16_*143-15insAA (n.*143-16_*143-15insAA) c.*294-16_*294-15insAA (n.*294-16_*294-15insAA) | |
5 | g.53098683A= | CA1546395399 | MOCS2 | c.502-16T= (n.502-16T=) c.*422-16T= (n.*422-16T=) c.*271-16T= (n.*271-16T=) n.2249-16T= c.*326T= (n.*326T=) c.*375-16T= (n.*375-16T=) c.*143-16T= (n.*143-16T=) c.*294-16T= (n.*294-16T=) | |
5 | g.53098683A>G | CA658787361 | MOCS2 | c.502-16T>C (n.502-16T>C) c.*422-16T>C (n.*422-16T>C) c.*271-16T>C (n.*271-16T>C) n.2249-16T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*375-16T>C (n.*375-16T>C) c.*143-16T>C (n.*143-16T>C) c.*294-16T>C (n.*294-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098684T>A | CA2673822565 | MOCS2 | c.502-17A>T (n.502-17A>T) c.*422-17A>T (n.*422-17A>T) c.*271-17A>T (n.*271-17A>T) n.2249-17A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*375-17A>T (n.*375-17A>T) c.*143-17A>T (n.*143-17A>T) c.*294-17A>T (n.*294-17A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098684T>C | CA3263592 | MOCS2 | c.502-17A>G (n.502-17A>G) c.*422-17A>G (n.*422-17A>G) c.*271-17A>G (n.*271-17A>G) n.2249-17A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*375-17A>G (n.*375-17A>G) c.*143-17A>G (n.*143-17A>G) c.*294-17A>G (n.*294-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098684T= | CA1546395400 | MOCS2 | c.502-17A= (n.502-17A=) c.*422-17A= (n.*422-17A=) c.*271-17A= (n.*271-17A=) n.2249-17A= c.*325A= (n.*325A=) c.*375-17A= (n.*375-17A=) c.*143-17A= (n.*143-17A=) c.*294-17A= (n.*294-17A=) | |
5 | g.53098684dup | CA2766471718 | MOCS2 | c.502-17dup (n.502-17dup) c.*422-17dup (n.*422-17dup) c.*271-17dup (n.*271-17dup) n.2249-17dup c.*325dup (n.*325dup) c.*375-17dup (n.*375-17dup) c.*143-17dup (n.*143-17dup) c.*294-17dup (n.*294-17dup) | |
5 | g.53098685A>G | CA2673822566 | MOCS2 | c.502-18T>C (n.502-18T>C) c.*422-18T>C (n.*422-18T>C) c.*271-18T>C (n.*271-18T>C) n.2249-18T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*375-18T>C (n.*375-18T>C) c.*143-18T>C (n.*143-18T>C) c.*294-18T>C (n.*294-18T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098685_53098686insCACACCCAAC | CA2766471719 | MOCS2 | c.502-19_502-18insGTTGGGTGTG (n.502-19_502-18insGTTGGGTGTG) c.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG (n.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG) c.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG (n.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG) n.2249-19_2249-18insGTTGGGTGTG c.*323_*324insGTTGGGTGTG (n.*323_*324insGTTGGGTGTG) c.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG (n.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG) c.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG (n.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG) c.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG (n.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG) | |
5 | g.53098686A= | CA1546395401 | MOCS2 | c.502-19T= (n.502-19T=) c.*422-19T= (n.*422-19T=) c.*271-19T= (n.*271-19T=) n.2249-19T= c.*323T= (n.*323T=) c.*375-19T= (n.*375-19T=) c.*143-19T= (n.*143-19T=) c.*294-19T= (n.*294-19T=) | |
5 | g.53098686A>G | CA559320449 | MOCS2 | c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.*271-19T>C (n.*271-19T>C) n.2249-19T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*375-19T>C (n.*375-19T>C) c.*143-19T>C (n.*143-19T>C) c.*294-19T>C (n.*294-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098687C>G | CA2766471720 | MOCS2 | c.502-20G>C (n.502-20G>C) c.*422-20G>C (n.*422-20G>C) c.*271-20G>C (n.*271-20G>C) n.2249-20G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*375-20G>C (n.*375-20G>C) c.*143-20G>C (n.*143-20G>C) c.*294-20G>C (n.*294-20G>C) | |
5 | g.53098687C>T | CA2673822567 | MOCS2 | c.502-20G>A (n.502-20G>A) c.*422-20G>A (n.*422-20G>A) c.*271-20G>A (n.*271-20G>A) n.2249-20G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*375-20G>A (n.*375-20G>A) c.*143-20G>A (n.*143-20G>A) c.*294-20G>A (n.*294-20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098688A>C | CA2578307984 | MOCS2 | c.502-21T>G (n.502-21T>G) c.*422-21T>G (n.*422-21T>G) c.*271-21T>G (n.*271-21T>G) n.2249-21T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*375-21T>G (n.*375-21T>G) c.*143-21T>G (n.*143-21T>G) c.*294-21T>G (n.*294-21T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098688A>G | CA2673822568 | MOCS2 | c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) c.*271-21T>C (n.*271-21T>C) n.2249-21T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*375-21T>C (n.*375-21T>C) c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*294-21T>C (n.*294-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098689G>A | CA2673822569 | MOCS2 | c.502-22C>T (n.502-22C>T) c.*422-22C>T (n.*422-22C>T) c.*271-22C>T (n.*271-22C>T) n.2249-22C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*375-22C>T (n.*375-22C>T) c.*143-22C>T (n.*143-22C>T) c.*294-22C>T (n.*294-22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098689G>T | CA2578307985 | MOCS2 | c.502-22C>A (n.502-22C>A) c.*422-22C>A (n.*422-22C>A) c.*271-22C>A (n.*271-22C>A) n.2249-22C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*375-22C>A (n.*375-22C>A) c.*143-22C>A (n.*143-22C>A) c.*294-22C>A (n.*294-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098690G>A | CA3263593 | MOCS2 | c.502-23C>T (n.502-23C>T) c.*422-23C>T (n.*422-23C>T) c.*271-23C>T (n.*271-23C>T) n.2249-23C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*375-23C>T (n.*375-23C>T) c.*143-23C>T (n.*143-23C>T) c.*294-23C>T (n.*294-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098690G>C | CA1546395403 | MOCS2 | c.502-23C>G (n.502-23C>G) c.*422-23C>G (n.*422-23C>G) c.*271-23C>G (n.*271-23C>G) n.2249-23C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*375-23C>G (n.*375-23C>G) c.*143-23C>G (n.*143-23C>G) c.*294-23C>G (n.*294-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098690G= | CA1546395402 | MOCS2 | c.502-23C= (n.502-23C=) c.*422-23C= (n.*422-23C=) c.*271-23C= (n.*271-23C=) n.2249-23C= c.*319C= (n.*319C=) c.*375-23C= (n.*375-23C=) c.*143-23C= (n.*143-23C=) c.*294-23C= (n.*294-23C=) | |
5 | g.53098690G>T | CA2673822570 | MOCS2 | c.502-23C>A (n.502-23C>A) c.*422-23C>A (n.*422-23C>A) c.*271-23C>A (n.*271-23C>A) n.2249-23C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*375-23C>A (n.*375-23C>A) c.*143-23C>A (n.*143-23C>A) c.*294-23C>A (n.*294-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098691T>C | CA2673822571 | MOCS2 | c.502-24A>G (n.502-24A>G) c.*422-24A>G (n.*422-24A>G) c.*271-24A>G (n.*271-24A>G) n.2249-24A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.*375-24A>G (n.*375-24A>G) c.*143-24A>G (n.*143-24A>G) c.*294-24A>G (n.*294-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098692A= | CA1546395404 | MOCS2 | c.502-25T= (n.502-25T=) c.*422-25T= (n.*422-25T=) c.*271-25T= (n.*271-25T=) n.2249-25T= c.*317T= (n.*317T=) c.*375-25T= (n.*375-25T=) c.*143-25T= (n.*143-25T=) c.*294-25T= (n.*294-25T=) | |
5 | g.53098692A>G | CA118884085 | MOCS2 | c.502-25T>C (n.502-25T>C) c.*422-25T>C (n.*422-25T>C) c.*271-25T>C (n.*271-25T>C) n.2249-25T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*375-25T>C (n.*375-25T>C) c.*143-25T>C (n.*143-25T>C) c.*294-25T>C (n.*294-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098693T>C | CA2673822572 | MOCS2 | c.502-26A>G (n.502-26A>G) c.*422-26A>G (n.*422-26A>G) c.*271-26A>G (n.*271-26A>G) n.2249-26A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.*375-26A>G (n.*375-26A>G) c.*143-26A>G (n.*143-26A>G) c.*294-26A>G (n.*294-26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098694_53098695delinsTA | CA1546395405 | MOCS2 | c.502-28_502-27delinsTA (n.502-28_502-27delinsTA) c.*422-28_*422-27delinsTA (n.*422-28_*422-27delinsTA) c.*271-28_*271-27delinsTA (n.*271-28_*271-27delinsTA) n.2249-28_2249-27delinsTA c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA) c.*375-28_*375-27delinsTA (n.*375-28_*375-27delinsTA) c.*143-28_*143-27delinsTA (n.*143-28_*143-27delinsTA) c.*294-28_*294-27delinsTA (n.*294-28_*294-27delinsTA) | |
5 | g.53098699dup | CA559320450 | MOCS2 | c.502-28dup (n.502-28dup) c.*422-28dup (n.*422-28dup) c.*271-28dup (n.*271-28dup) n.2249-28dup c.*314dup (n.*314dup) c.*375-28dup (n.*375-28dup) c.*143-28dup (n.*143-28dup) c.*294-28dup (n.*294-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098699del | CA917474446 | MOCS2 | c.502-28del (n.502-28del) c.*422-28del (n.*422-28del) c.*271-28del (n.*271-28del) n.2249-28del c.*314del (n.*314del) c.*375-28del (n.*375-28del) c.*143-28del (n.*143-28del) c.*294-28del (n.*294-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098696A= | CA1546395406 | MOCS2 | c.502-29T= (n.502-29T=) c.*422-29T= (n.*422-29T=) c.*271-29T= (n.*271-29T=) n.2249-29T= c.*313T= (n.*313T=) c.*375-29T= (n.*375-29T=) c.*143-29T= (n.*143-29T=) c.*294-29T= (n.*294-29T=) | |
5 | g.53098696A>C | CA118884087 | MOCS2 | c.502-29T>G (n.502-29T>G) c.*422-29T>G (n.*422-29T>G) c.*271-29T>G (n.*271-29T>G) n.2249-29T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*375-29T>G (n.*375-29T>G) c.*143-29T>G (n.*143-29T>G) c.*294-29T>G (n.*294-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098698A>G | CA2673822573 | MOCS2 | c.502-31T>C (n.502-31T>C) c.*422-31T>C (n.*422-31T>C) c.*271-31T>C (n.*271-31T>C) n.2249-31T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.*375-31T>C (n.*375-31T>C) c.*143-31T>C (n.*143-31T>C) c.*294-31T>C (n.*294-31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098699A= | CA1546395407 | MOCS2 | c.502-32T= (n.502-32T=) c.*422-32T= (n.*422-32T=) c.*271-32T= (n.*271-32T=) n.2249-32T= c.*310T= (n.*310T=) c.*375-32T= (n.*375-32T=) c.*143-32T= (n.*143-32T=) c.*294-32T= (n.*294-32T=) | |
5 | g.53098699A>G | CA812031778 | MOCS2 | c.502-32T>C (n.502-32T>C) c.*422-32T>C (n.*422-32T>C) c.*271-32T>C (n.*271-32T>C) n.2249-32T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*375-32T>C (n.*375-32T>C) c.*143-32T>C (n.*143-32T>C) c.*294-32T>C (n.*294-32T>C) | dbSNP |
5 | g.53098700T>C | CA3263594 | MOCS2 | c.502-33A>G (n.502-33A>G) c.*422-33A>G (n.*422-33A>G) c.*271-33A>G (n.*271-33A>G) n.2249-33A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*375-33A>G (n.*375-33A>G) c.*143-33A>G (n.*143-33A>G) c.*294-33A>G (n.*294-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098700T>G | CA1546395409 | MOCS2 | c.502-33A>C (n.502-33A>C) c.*422-33A>C (n.*422-33A>C) c.*271-33A>C (n.*271-33A>C) n.2249-33A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*375-33A>C (n.*375-33A>C) c.*143-33A>C (n.*143-33A>C) c.*294-33A>C (n.*294-33A>C) | dbSNP |
5 | g.53098700T= | CA1546395408 | MOCS2 | c.502-33A= (n.502-33A=) c.*422-33A= (n.*422-33A=) c.*271-33A= (n.*271-33A=) n.2249-33A= c.*309A= (n.*309A=) c.*375-33A= (n.*375-33A=) c.*143-33A= (n.*143-33A=) c.*294-33A= (n.*294-33A=) | |
5 | g.53098701A>C | CA2673822574 | MOCS2 | c.502-34T>G (n.502-34T>G) c.*422-34T>G (n.*422-34T>G) c.*271-34T>G (n.*271-34T>G) n.2249-34T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.*375-34T>G (n.*375-34T>G) c.*143-34T>G (n.*143-34T>G) c.*294-34T>G (n.*294-34T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098702G>T | CA2673822575 | MOCS2 | c.502-35C>A (n.502-35C>A) c.*422-35C>A (n.*422-35C>A) c.*271-35C>A (n.*271-35C>A) n.2249-35C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.*375-35C>A (n.*375-35C>A) c.*143-35C>A (n.*143-35C>A) c.*294-35C>A (n.*294-35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098703A>G | CA2673822576 | MOCS2 | c.502-36T>C (n.502-36T>C) c.*422-36T>C (n.*422-36T>C) c.*271-36T>C (n.*271-36T>C) n.2249-36T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.*375-36T>C (n.*375-36T>C) c.*143-36T>C (n.*143-36T>C) c.*294-36T>C (n.*294-36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098704C= | CA1546395410 | MOCS2 | c.502-37G= (n.502-37G=) c.*422-37G= (n.*422-37G=) c.*271-37G= (n.*271-37G=) n.2249-37G= c.*305G= (n.*305G=) c.*375-37G= (n.*375-37G=) c.*143-37G= (n.*143-37G=) c.*294-37G= (n.*294-37G=) | |
5 | g.53098704C>T | CA1076105429 | MOCS2 | c.502-37G>A (n.502-37G>A) c.*422-37G>A (n.*422-37G>A) c.*271-37G>A (n.*271-37G>A) n.2249-37G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.*375-37G>A (n.*375-37G>A) c.*143-37G>A (n.*143-37G>A) c.*294-37G>A (n.*294-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098706A= | CA1546395411 | MOCS2 | c.502-39T= (n.502-39T=) c.*422-39T= (n.*422-39T=) c.*271-39T= (n.*271-39T=) n.2249-39T= c.*303T= (n.*303T=) c.*375-39T= (n.*375-39T=) c.*143-39T= (n.*143-39T=) c.*294-39T= (n.*294-39T=) | |
5 | g.53098706A>C | CA1076105431 | MOCS2 | c.502-39T>G (n.502-39T>G) c.*422-39T>G (n.*422-39T>G) c.*271-39T>G (n.*271-39T>G) n.2249-39T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.*375-39T>G (n.*375-39T>G) c.*143-39T>G (n.*143-39T>G) c.*294-39T>G (n.*294-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098706A>G | CA559320451 | MOCS2 | c.502-39T>C (n.502-39T>C) c.*422-39T>C (n.*422-39T>C) c.*271-39T>C (n.*271-39T>C) n.2249-39T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.*375-39T>C (n.*375-39T>C) c.*143-39T>C (n.*143-39T>C) c.*294-39T>C (n.*294-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098707T>A | CA3263595 | MOCS2 | c.502-40A>T (n.502-40A>T) c.*422-40A>T (n.*422-40A>T) c.*271-40A>T (n.*271-40A>T) n.2249-40A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*375-40A>T (n.*375-40A>T) c.*143-40A>T (n.*143-40A>T) c.*294-40A>T (n.*294-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098707T>C | CA2673822577 | MOCS2 | c.502-40A>G (n.502-40A>G) c.*422-40A>G (n.*422-40A>G) c.*271-40A>G (n.*271-40A>G) n.2249-40A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*375-40A>G (n.*375-40A>G) c.*143-40A>G (n.*143-40A>G) c.*294-40A>G (n.*294-40A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098707T= | CA1546395412 | MOCS2 | c.502-40A= (n.502-40A=) c.*422-40A= (n.*422-40A=) c.*271-40A= (n.*271-40A=) n.2249-40A= c.*302A= (n.*302A=) c.*375-40A= (n.*375-40A=) c.*143-40A= (n.*143-40A=) c.*294-40A= (n.*294-40A=) | |
5 | g.53098708_53098711delinsTCTA | CA1546395413 | MOCS2 | c.502-44_502-41delinsTAGA (n.502-44_502-41delinsTAGA) c.*422-44_*422-41delinsTAGA (n.*422-44_*422-41delinsTAGA) c.*271-44_*271-41delinsTAGA (n.*271-44_*271-41delinsTAGA) n.2249-44_2249-41delinsTAGA c.*298_*301delinsTAGA (n.*298_*301delinsTAGA) c.*375-44_*375-41delinsTAGA (n.*375-44_*375-41delinsTAGA) c.*143-44_*143-41delinsTAGA (n.*143-44_*143-41delinsTAGA) c.*294-44_*294-41delinsTAGA (n.*294-44_*294-41delinsTAGA) | |
5 | g.53098712_53098714del | CA812031786 | MOCS2 | c.502-44_502-42del (n.502-44_502-42del) c.*422-44_*422-42del (n.*422-44_*422-42del) c.*271-44_*271-42del (n.*271-44_*271-42del) n.2249-44_2249-42del c.*298_*300del c.*375-44_*375-42del (n.*375-44_*375-42del) c.*143-44_*143-42del (n.*143-44_*143-42del) c.*294-44_*294-42del (n.*294-44_*294-42del) | dbSNP |
5 | g.53098711A>G | CA2673822578 | MOCS2 | c.502-44T>C (n.502-44T>C) c.*422-44T>C (n.*422-44T>C) c.*271-44T>C (n.*271-44T>C) n.2249-44T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*375-44T>C (n.*375-44T>C) c.*143-44T>C (n.*143-44T>C) c.*294-44T>C (n.*294-44T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098712C>G | CA2673822579 | MOCS2 | c.502-45G>C (n.502-45G>C) c.*422-45G>C (n.*422-45G>C) c.*271-45G>C (n.*271-45G>C) n.2249-45G>C c.*298-1G>C (n.*298-1G>C) c.*375-45G>C (n.*375-45G>C) c.*143-45G>C (n.*143-45G>C) c.*294-45G>C (n.*294-45G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098712C>T | CA2673822580 | MOCS2 | c.502-45G>A (n.502-45G>A) c.*422-45G>A (n.*422-45G>A) c.*271-45G>A (n.*271-45G>A) n.2249-45G>A c.*298-1G>A (n.*298-1G>A) c.*375-45G>A (n.*375-45G>A) c.*143-45G>A (n.*143-45G>A) c.*294-45G>A (n.*294-45G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098713T>C | CA559320452 | MOCS2 | c.502-46A>G (n.502-46A>G) c.*422-46A>G (n.*422-46A>G) c.*271-46A>G (n.*271-46A>G) n.2249-46A>G c.*298-2A>G (n.*298-2A>G) c.*375-46A>G (n.*375-46A>G) c.*143-46A>G (n.*143-46A>G) c.*294-46A>G (n.*294-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098713T= | CA1546395414 | MOCS2 | c.502-46A= (n.502-46A=) c.*422-46A= (n.*422-46A=) c.*271-46A= (n.*271-46A=) n.2249-46A= c.*298-2A= (n.*298-2A=) c.*375-46A= (n.*375-46A=) c.*143-46A= (n.*143-46A=) c.*294-46A= (n.*294-46A=) | |
5 | g.53098714A= | CA1546395415 | MOCS2 | c.502-47T= (n.502-47T=) c.*422-47T= (n.*422-47T=) c.*271-47T= (n.*271-47T=) n.2249-47T= c.*298-3T= (n.*298-3T=) c.*375-47T= (n.*375-47T=) c.*143-47T= (n.*143-47T=) c.*294-47T= (n.*294-47T=) | |
5 | g.53098714A>T | CA559320453 | MOCS2 | c.502-47T>A (n.502-47T>A) c.*422-47T>A (n.*422-47T>A) c.*271-47T>A (n.*271-47T>A) n.2249-47T>A c.*298-3T>A (n.*298-3T>A) c.*375-47T>A (n.*375-47T>A) c.*143-47T>A (n.*143-47T>A) c.*294-47T>A (n.*294-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098715T>C | CA118884096 | MOCS2 | c.502-48A>G (n.502-48A>G) c.*422-48A>G (n.*422-48A>G) c.*271-48A>G (n.*271-48A>G) n.2249-48A>G c.*298-4A>G (n.*298-4A>G) c.*375-48A>G (n.*375-48A>G) c.*143-48A>G (n.*143-48A>G) c.*294-48A>G (n.*294-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098715T= | CA1546395416 | MOCS2 | c.502-48A= (n.502-48A=) c.*422-48A= (n.*422-48A=) c.*271-48A= (n.*271-48A=) n.2249-48A= c.*298-4A= (n.*298-4A=) c.*375-48A= (n.*375-48A=) c.*143-48A= (n.*143-48A=) c.*294-48A= (n.*294-48A=) |