Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53098477dupCA650100989MOCS2c.*128dup (n.*128dup)
c.*615dup (n.*615dup)
c.*464dup (n.*464dup)
n.2442dup
c.*535dup (n.*535dup)
c.*568dup (n.*568dup)
c.*336dup (n.*336dup)
COSMIC
5g.53098477delCA2673822488MOCS2c.*128del (n.*128del)
c.*615del (n.*615del)
c.*464del (n.*464del)
n.2442del
c.*535del (n.*535del)
c.*568del (n.*568del)
c.*336del (n.*336del)
gnomAD v4
5g.53098478G>ACA2673822489MOCS2c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2438C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
gnomAD v4
5g.53098478G>CCA2673822490MOCS2c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.2438C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
gnomAD v4
5g.53098478G=CA1546395297MOCS2c.*124C= (n.*124C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.2438C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*332C= (n.*332C=)
5g.53098478G>TCA118883935MOCS2c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2438C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098479T>CCA2673822491MOCS2c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.2437A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
gnomAD v4
5g.53098480C>ACA2673822492MOCS2c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.2436G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
gnomAD v4
5g.53098480C=CA1546395298MOCS2c.*122G= (n.*122G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.2436G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.*330G= (n.*330G=)
5g.53098480C>GCA1546395299MOCS2c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.2436G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098480C>TCA118883941MOCS2c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.2436G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098481C>ACA2673822494MOCS2c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2435G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
gnomAD v4
5g.53098481C>TCA2673822493MOCS2c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.2435G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
gnomAD v4
5g.53098482C>ACA2673822495MOCS2c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2434G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
gnomAD v4
5g.53098484C>ACA2673822496MOCS2c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.2432G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
gnomAD v4
5g.53098484C>GCA2673822497MOCS2c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.2432G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
gnomAD v4
5g.53098487_53098491delCA2673822498MOCS2c.*113_*117del (n.*113_*117del)
c.*600_*604del (n.*600_*604del)
c.*449_*453del (n.*449_*453del)
n.2427_2431del
c.*520_*524del (n.*520_*524del)
c.*553_*557del (n.*553_*557del)
c.*321_*325del (n.*321_*325del)
gnomAD v4
5g.53098486A>TCA2673822499MOCS2c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2430T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
gnomAD v4
5g.53098487G>ACA1076105333MOCS2c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2429C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098487G=CA1546395300MOCS2c.*115C= (n.*115C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.2429C=
c.*522C= (n.*522C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*323C= (n.*323C=)
5g.53098487G>TCA2673822500MOCS2c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2429C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
gnomAD v4
5g.53098488T>CCA2673822501MOCS2c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2428A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
gnomAD v4
5g.53098489A=CA1546395301MOCS2c.*113T= (n.*113T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.*449T= (n.*449T=)
n.2427T=
c.*520T= (n.*520T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*321T= (n.*321T=)
5g.53098489A>GCA444164204MOCS2c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.2427T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098490T>CCA2673822502MOCS2c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.2426A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
gnomAD v4
5g.53098490T>GCA444164205MOCS2c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.2426A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
gnomAD v4
5g.53098490dupCA812031475MOCS2c.*112dup (n.*112dup)
c.*599dup (n.*599dup)
c.*448dup (n.*448dup)
n.2426dup
c.*519dup (n.*519dup)
c.*552dup (n.*552dup)
c.*320dup (n.*320dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098491A>CCA2673822504MOCS2c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2425T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
gnomAD v4
5g.53098491A>GCA2673822503MOCS2c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2425T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
gnomAD v4
5g.53098492A>CCA2673822505MOCS2c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.2424T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
gnomAD v4
5g.53098493G>TCA2673822506MOCS2c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2423C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
gnomAD v4
5g.53098495G>ACA1546395303MOCS2c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.2421C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
dbSNP
5g.53098495G>CCA2673822507MOCS2c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.2421C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
gnomAD v4
5g.53098495G=CA1546395302MOCS2c.*107C= (n.*107C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*443C= (n.*443C=)
n.2421C=
c.*514C= (n.*514C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*315C= (n.*315C=)
5g.53098495G>TCA2673822508MOCS2c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.2421C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
gnomAD v4
5g.53098497T>ACA650100990MOCS2c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.2419A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
COSMIC COSMIC
5g.53098497T>CCA559320437MOCS2c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2419A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098497T=CA1546395304MOCS2c.*105A= (n.*105A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.2419A=
c.*512A= (n.*512A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*313A= (n.*313A=)
5g.53098498T>CCA1546395306MOCS2c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.2418A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
dbSNP
5g.53098498T=CA1546395305MOCS2c.*104A= (n.*104A=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.2418A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.*312A= (n.*312A=)
5g.53098499G>ACA1546395308MOCS2c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.2417C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098499G=CA1546395309MOCS2c.*103C= (n.*103C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.2417C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*311C= (n.*311C=)
5g.53098499_53098502delinsGTGCCA1546395307MOCS2c.*100_*103delinsGCAC (n.*100_*103delinsGCAC)
c.*587_*590delinsGCAC (n.*587_*590delinsGCAC)
c.*436_*439delinsGCAC (n.*436_*439delinsGCAC)
n.2414_2417delinsGCAC
c.*507_*510delinsGCAC (n.*507_*510delinsGCAC)
c.*540_*543delinsGCAC (n.*540_*543delinsGCAC)
c.*308_*311delinsGCAC (n.*308_*311delinsGCAC)
5g.53098500T>CCA118883943MOCS2c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.2416A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098500T=CA1546395311MOCS2c.*102A= (n.*102A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.2416A=
c.*509A= (n.*509A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*310A= (n.*310A=)
5g.53098501_53098503delCA1546395310MOCS2c.*100_*102del (n.*100_*102del)
c.*587_*589del (n.*587_*589del)
c.*436_*438del (n.*436_*438del)
n.2414_2416del
c.*507_*509del (n.*507_*509del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
dbSNP
5g.53098501G>TCA2673822509MOCS2c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.2415C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
gnomAD v4
5g.53098502C>ACA2673822510MOCS2c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.2414G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
gnomAD v4
5g.53098502C=CA1546395312MOCS2c.*100G= (n.*100G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.2414G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*308G= (n.*308G=)
5g.53098502C>TCA118883955MOCS2c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.2414G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
dbSNP
5g.53098505C>TCA2673822511MOCS2c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.2411G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
gnomAD v4
5g.53098507G>TCA2673822512MOCS2c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.2409C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
gnomAD v4
5g.53098511delCA2578307972MOCS2c.*93del (n.*93del)
c.*580del (n.*580del)
c.*429del (n.*429del)
n.2407del
c.*500del (n.*500del)
c.*533del (n.*533del)
c.*301del (n.*301del)
5g.53098510A>CCA2673822513MOCS2c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.2406T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
gnomAD v4
5g.53098512C>ACA2673822514MOCS2c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.2404G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
gnomAD v4
5g.53098512_53098513delinsCTCA1546395313MOCS2c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG)
c.*576_*577delinsAG (n.*576_*577delinsAG)
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
n.2403_2404delinsAG
c.*496_*497delinsAG (n.*496_*497delinsAG)
c.*529_*530delinsAG (n.*529_*530delinsAG)
c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG)
5g.53098513delCA118883956MOCS2c.*89del (n.*89del)
c.*576del (n.*576del)
c.*425del (n.*425del)
n.2403del
c.*496del (n.*496del)
c.*529del (n.*529del)
c.*297del (n.*297del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098513T>CCA2560281517MOCS2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2403A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
gnomAD v4
5g.53098514A=CA1546395314MOCS2c.*88T= (n.*88T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.2402T=
c.*495T= (n.*495T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*296T= (n.*296T=)
5g.53098514A>GCA2673822515MOCS2c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.2402T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
gnomAD v4
5g.53098514A>TCA559320439MOCS2c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.2402T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098515T>CCA1076105344MOCS2c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.2401A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098515T>GCA2673822516MOCS2c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.2401A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
gnomAD v4
5g.53098515T=CA1546395315MOCS2c.*87A= (n.*87A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*423A= (n.*423A=)
n.2401A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*295A= (n.*295A=)
5g.53098517C>ACA2673822517MOCS2c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.2399G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
gnomAD v4
5g.53098517C>GCA2673822518MOCS2c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.2399G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
gnomAD v4
5g.53098517C>TCA2673822519MOCS2c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.2399G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
gnomAD v4
5g.53098518T>CCA1546395317MOCS2c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2398A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098518T=CA1546395316MOCS2c.*84A= (n.*84A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.2398A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.*292A= (n.*292A=)
5g.53098520_53098522delCA2673822520MOCS2c.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.*569_*571del (n.*569_*571del)
c.*418_*420del (n.*418_*420del)
n.2396_2398del
c.*489_*491del (n.*489_*491del)
c.*522_*524del (n.*522_*524del)
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
gnomAD v4
5g.53098519G>ACA2578307973MOCS2c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.2397C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
5g.53098519G>TCA2578307974MOCS2c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.2397C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
gnomAD v4
5g.53098522G>ACA2673822521MOCS2c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2394C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
gnomAD v4
5g.53098522G>TCA2673822522MOCS2c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2394C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
gnomAD v4
5g.53098524G=CA1546395319MOCS2c.*78C= (n.*78C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.2392C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.*286C= (n.*286C=)
5g.53098524G>TCA1076105348MOCS2c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.2392C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098524_53098526delinsGGACA1546395318MOCS2c.*76_*78delinsTCC (n.*76_*78delinsTCC)
c.*563_*565delinsTCC (n.*563_*565delinsTCC)
c.*412_*414delinsTCC (n.*412_*414delinsTCC)
n.2390_2392delinsTCC
c.*483_*485delinsTCC (n.*483_*485delinsTCC)
c.*516_*518delinsTCC (n.*516_*518delinsTCC)
c.*284_*286delinsTCC (n.*284_*286delinsTCC)
5g.53098525G>TCA2673822523MOCS2c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.2391C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
gnomAD v4
5g.53098529_53098530delCA812031479MOCS2c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.2390_2391del
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098526A>TCA2578307975MOCS2c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.2390T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
5g.53098527G>ACA1076105368MOCS2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.2389C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098527G=CA1546395320MOCS2c.*75C= (n.*75C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.2389C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*283C= (n.*283C=)
5g.53098527G>TCA2673822524MOCS2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.2389C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
gnomAD v4
5g.53098528A>GCA2673822525MOCS2c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.2388T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
gnomAD v4
5g.53098529G>ACA812031483MOCS2c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.2387C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098529G>CCA2673822526MOCS2c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.2387C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
gnomAD v4
5g.53098529G=CA1546395321MOCS2c.*73C= (n.*73C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.2387C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.*281C= (n.*281C=)
5g.53098529G>TCA2673822527MOCS2c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.2387C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
gnomAD v4
5g.53098536dupCA559320440MOCS2c.*72dup (n.*72dup)
c.*559dup (n.*559dup)
c.*408dup (n.*408dup)
n.2386dup
c.*479dup (n.*479dup)
c.*512dup (n.*512dup)
c.*280dup (n.*280dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098531A=CA1546395322MOCS2c.*71T= (n.*71T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.*407T= (n.*407T=)
n.2385T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*279T= (n.*279T=)
5g.53098531A>CCA2673822528MOCS2c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.2385T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
gnomAD v4
5g.53098531A>GCA1546395323MOCS2c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.2385T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098536A=CA1546395324MOCS2c.*66T= (n.*66T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.2380T=
c.*473T= (n.*473T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.*274T= (n.*274T=)
5g.53098536A>GCA118883957MOCS2c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2380T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098537T>ACA1546395326MOCS2c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.2379A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
dbSNP
5g.53098537T=CA1546395325MOCS2c.*65A= (n.*65A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.2379A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*273A= (n.*273A=)
5g.53098538C>ACA2673822529MOCS2c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.2378G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
gnomAD v4
5g.53098541A>CCA2673822530MOCS2c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.2375T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
gnomAD v4
5g.53098544G>TCA650100992MOCS2c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.2372C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.53098546G>ACA2673822531MOCS2c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.2370C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
gnomAD v4
5g.53098546G>TCA2578307976MOCS2c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2370C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
gnomAD v4
5g.53098547A=CA1546395327MOCS2c.*55T= (n.*55T=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.*391T= (n.*391T=)
n.2369T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.*414T= (n.*414T=)
5g.53098547A>CCA812031514MOCS2c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.2369T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
dbSNP
5g.53098547A>GCA2673822532MOCS2c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.2369T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
gnomAD v4
5g.53098548T>CCA2578307977MOCS2c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.2368A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
gnomAD v4
5g.53098549C>ACA2673822534MOCS2c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.2367G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
gnomAD v4
5g.53098549C>GCA2673822533MOCS2c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.2367G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
gnomAD v4
5g.53098549C>TCA2673822535MOCS2c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.2367G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
gnomAD v4
5g.53098549_53098552delinsCAATCA1546395328MOCS2c.*50_*53delinsATTG (n.*50_*53delinsATTG)
c.*537_*540delinsATTG (n.*537_*540delinsATTG)
c.*386_*389delinsATTG (n.*386_*389delinsATTG)
n.2364_2367delinsATTG
c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG)
c.*490_*493delinsATTG (n.*490_*493delinsATTG)
c.*258_*261delinsATTG (n.*258_*261delinsATTG)
c.*409_*412delinsATTG (n.*409_*412delinsATTG)
5g.53098550A>GCA2673822536MOCS2c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.2366T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
gnomAD v4
5g.53098557_53098559delCA359692533MOCS2c.*50_*52del (n.*50_*52del)
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
n.2364_2366del
c.*457_*459del (n.*457_*459del)
c.*490_*492del (n.*490_*492del)
c.*258_*260del (n.*258_*260del)
c.*409_*411del (n.*409_*411del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098552T>CCA1546395330MOCS2c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.2364A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
dbSNP
5g.53098552T=CA1546395329MOCS2c.*50A= (n.*50A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.2364A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.*409A= (n.*409A=)
5g.53098553A=CA1546395331MOCS2c.*49T= (n.*49T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*385T= (n.*385T=)
n.2363T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*408T= (n.*408T=)
5g.53098553A>GCA559320441MOCS2c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.2363T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098554A=CA1546395332MOCS2c.*48T= (n.*48T=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.2362T=
c.*455T= (n.*455T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*407T= (n.*407T=)
5g.53098554A>GCA3263560MOCS2c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.2362T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098555T>CCA1076105373MOCS2c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.2361A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098555T=CA1546395334MOCS2c.*47A= (n.*47A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.2361A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*406A= (n.*406A=)
5g.53098555_53098556delinsTACA1546395333MOCS2c.*46_*47delinsTA (n.*46_*47delinsTA)
c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA)
c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA)
n.2360_2361delinsTA
c.*453_*454delinsTA (n.*453_*454delinsTA)
c.*486_*487delinsTA (n.*486_*487delinsTA)
c.*254_*255delinsTA (n.*254_*255delinsTA)
c.*405_*406delinsTA (n.*405_*406delinsTA)
5g.53098557delCA3263561MOCS2c.*46del (n.*46del)
c.*533del (n.*533del)
c.*382del (n.*382del)
n.2360del
c.*453del (n.*453del)
c.*486del (n.*486del)
c.*254del (n.*254del)
c.*405del (n.*405del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098557A=CA1546395335MOCS2c.*45T= (n.*45T=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.2359T=
c.*452T= (n.*452T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*404T= (n.*404T=)
5g.53098557A>GCA118883973MOCS2c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.2359T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098558T>CCA3263563MOCS2c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.2358A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098558T>GCA3263562MOCS2c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.2358A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098558T=CA1546395336MOCS2c.*44A= (n.*44A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*380A= (n.*380A=)
n.2358A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*403A= (n.*403A=)
5g.53098559A>CCA2673822537MOCS2c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.2357T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
gnomAD v4
5g.53098559A>TCA2673822538MOCS2c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.2357T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
gnomAD v4
5g.53098561T>ACA2578307978MOCS2c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.2355A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
5g.53098562T>CCA812031536MOCS2c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.2354A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098562T=CA1546395337MOCS2c.*40A= (n.*40A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.2354A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.*399A= (n.*399A=)
5g.53098564A>CCA2578307979MOCS2c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.2352T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
5g.53098565A=CA1546395338MOCS2c.*37T= (n.*37T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.2351T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*396T= (n.*396T=)
5g.53098565A>GCA118883977MOCS2c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.2351T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
dbSNP
5g.53098565A>TCA812031537MOCS2c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2351T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098566C=CA1546395339MOCS2c.*36G= (n.*36G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.2350G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*395G= (n.*395G=)
5g.53098566C>GCA3263564MOCS2c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.2350G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098567A=CA1546395340MOCS2c.*35T= (n.*35T=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.2349T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.*394T= (n.*394T=)
5g.53098567A>CCA3263565MOCS2c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.2349T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
dbSNP ExAC
5g.53098567A>GCA2673822539MOCS2c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.2349T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
gnomAD v4
5g.53098568A>GCA2578307980MOCS2c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.2348T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
5g.53098569A=CA1546395341MOCS2c.*33T= (n.*33T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*369T= (n.*369T=)
n.2347T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.*392T= (n.*392T=)
5g.53098569A>CCA812031539MOCS2c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.2347T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098570G>ACA1546395343MOCS2c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.2346C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098570G>CCA3263566MOCS2c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.2346C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098570G=CA1546395342MOCS2c.*32C= (n.*32C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.2346C=
c.*439C= (n.*439C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*391C= (n.*391C=)
5g.53098570G>TCA2673822540MOCS2c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.2346C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
gnomAD v4
5g.53098571_53098583delCA2673822541MOCS2c.*20_*32del (n.*20_*32del)
c.*507_*519del (n.*507_*519del)
c.*356_*368del (n.*356_*368del)
n.2334_2346del
c.*427_*439del (n.*427_*439del)
c.*460_*472del (n.*460_*472del)
c.*228_*240del (n.*228_*240del)
c.*379_*391del (n.*379_*391del)
gnomAD v4
5g.53098571T>GCA2673822542MOCS2c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.2345A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
gnomAD v4
5g.53098571T=CA1546395344MOCS2c.*31A= (n.*31A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.2345A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*390A= (n.*390A=)
5g.53098572T>GCA2708969627MOCS2c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.2344A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
dbSNP
5g.53098574_53098575insACTAACA3263567MOCS2c.*30_*31insGTTTA (n.*30_*31insGTTTA)
c.*517_*518insGTTTA (n.*517_*518insGTTTA)
c.*366_*367insGTTTA (n.*366_*367insGTTTA)
n.2344_2345insGTTTA
c.*437_*438insGTTTA (n.*437_*438insGTTTA)
c.*470_*471insGTTTA (n.*470_*471insGTTTA)
c.*238_*239insGTTTA (n.*238_*239insGTTTA)
c.*389_*390insGTTTA (n.*389_*390insGTTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098574A>GCA2673822543MOCS2c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.2342T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
gnomAD v4
5g.53098575G>ACA2673822544MOCS2c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.2341C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
gnomAD v4
5g.53098575G>TCA2578307981MOCS2c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.2341C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
gnomAD v4
5g.53098577T>CCA3263568MOCS2c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.2339A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098577T=CA1546395345MOCS2c.*25A= (n.*25A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.2339A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*384A= (n.*384A=)
5g.53098578delCA2673822545MOCS2c.*25del (n.*25del)
c.*512del (n.*512del)
c.*361del (n.*361del)
n.2339del
c.*432del (n.*432del)
c.*465del (n.*465del)
c.*233del (n.*233del)
c.*384del (n.*384del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched