| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53055592G>A | CA118889229 | ITGA2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.977G>A n.856G>A n.951G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055592G>C | CA359684258 | ITGA2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.977G>C n.856G>C n.951G>C n.830G>C | |
| 5 | g.53055592G= | CA1546376912 | ITGA2 | c.834G= (p.Met278=) c.*178G= (n.*178G=) c.*548G= (n.*548G=) n.977G= n.856G= n.951G= n.830G= | |
| 5 | g.53055592G>T | CA359684261 | ITGA2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.977G>T n.856G>T n.951G>T n.830G>T | |
| 5 | g.53055593G>A | CA359684271 | ITGA2 | c.835G>A (p.Val279Ile) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.978G>A n.857G>A n.952G>A n.831G>A | |
| 5 | g.53055593G>C | CA359684287 | ITGA2 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.978G>C n.857G>C n.952G>C n.831G>C | COSMIC |
| 5 | g.53055593G= | CA1546376913 | ITGA2 | c.835G= (p.Val279=) c.*179G= (n.*179G=) c.*549G= (n.*549G=) n.978G= n.857G= n.952G= n.831G= | |
| 5 | g.53055593G>T | CA359684274 | ITGA2 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.978G>T n.857G>T n.952G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055594T>A | CA359684290 | ITGA2 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.979T>A n.858T>A n.953T>A n.832T>A | |
| 5 | g.53055594T>C | CA359684291 | ITGA2 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.979T>C n.858T>C n.953T>C n.832T>C | |
| 5 | g.53055594T>G | CA359684292 | ITGA2 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.979T>G n.858T>G n.953T>G n.832T>G | |
| 5 | g.53055595A= | CA1546376914 | ITGA2 | c.837A= (p.Val279=) c.*181A= (n.*181A=) c.*551A= (n.*551A=) n.980A= n.859A= n.954A= n.833A= | |
| 5 | g.53055595A>C | CA444163365 | ITGA2 | c.837A>C (p.Val279=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.980A>C n.859A>C n.954A>C n.833A>C | |
| 5 | g.53055595A>G | CA444163366 | ITGA2 | c.837A>G (p.Val279=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.980A>G n.859A>G n.954A>G n.833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055595A>T | CA444163364 | ITGA2 | c.837A>T (p.Val279=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.980A>T n.859A>T n.954A>T n.833A>T | |
| 5 | g.53055596G>A | CA359684294 | ITGA2 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.981G>A n.860G>A n.955G>A n.834G>A | |
| 5 | g.53055596G>C | CA359684297 | ITGA2 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.981G>C n.860G>C n.955G>C n.834G>C | |
| 5 | g.53055596G>T | CA359684299 | ITGA2 | c.838G>T (p.Val280Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.981G>T n.860G>T n.955G>T n.834G>T | |
| 5 | g.53055597T>A | CA359684303 | ITGA2 | c.839T>A (p.Val280Asp) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.982T>A n.861T>A n.956T>A n.835T>A | |
| 5 | g.53055597T>C | CA359684305 | ITGA2 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.982T>C n.861T>C n.956T>C n.835T>C | |
| 5 | g.53055597T>G | CA359684307 | ITGA2 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.982T>G n.861T>G n.956T>G n.835T>G | |
| 5 | g.53055598T>A | CA444163367 | ITGA2 | c.840T>A (p.Val280=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.983T>A n.862T>A n.957T>A n.836T>A | |
| 5 | g.53055598T>C | CA444163368 | ITGA2 | c.840T>C (p.Val280=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.983T>C n.862T>C n.957T>C n.836T>C | |
| 5 | g.53055598T>G | CA444163369 | ITGA2 | c.840T>G (p.Val280=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.983T>G n.862T>G n.957T>G n.836T>G | |
| 5 | g.53055599G>A | CA359684312 | ITGA2 | c.841G>A (p.Val281Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.984G>A n.863G>A n.958G>A n.837G>A | |
| 5 | g.53055599G>C | CA359684317 | ITGA2 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.984G>C n.863G>C n.958G>C n.837G>C | |
| 5 | g.53055599G>T | CA359684321 | ITGA2 | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.984G>T n.863G>T n.958G>T n.837G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055600T>A | CA359684332 | ITGA2 | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.985T>A n.864T>A n.959T>A n.838T>A | |
| 5 | g.53055600T>C | CA359684333 | ITGA2 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.985T>C n.864T>C n.959T>C n.838T>C | |
| 5 | g.53055600T>G | CA359684326 | ITGA2 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.985T>G n.864T>G n.959T>G n.838T>G | |
| 5 | g.53055601A>C | CA444163372 | ITGA2 | c.843A>C (p.Val281=) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.986A>C n.865A>C n.960A>C n.839A>C | |
| 5 | g.53055601A>G | CA444163370 | ITGA2 | c.843A>G (p.Val281=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.986A>G n.865A>G n.960A>G n.839A>G | |
| 5 | g.53055601A>T | CA444163371 | ITGA2 | c.843A>T (p.Val281=) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.986A>T n.865A>T n.960A>T n.839A>T | |
| 5 | g.53055602A>C | CA359684349 | ITGA2 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.987A>C n.866A>C n.961A>C n.840A>C | |
| 5 | g.53055602A>G | CA359684339 | ITGA2 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.987A>G n.866A>G n.961A>G n.840A>G | |
| 5 | g.53055602A>T | CA359684343 | ITGA2 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.987A>T n.866A>T n.961A>T n.840A>T | |
| 5 | g.53055603C>A | CA359684351 | ITGA2 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.988C>A n.867C>A n.962C>A n.841C>A | |
| 5 | g.53055603C>G | CA359684353 | ITGA2 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.988C>G n.867C>G n.962C>G n.841C>G | |
| 5 | g.53055603C>T | CA359684357 | ITGA2 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.988C>T n.867C>T n.962C>T n.841C>T | |
| 5 | g.53055604T>A | CA444163373 | ITGA2 | c.846T>A (p.Thr282=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.989T>A n.868T>A n.963T>A n.842T>A | |
| 5 | g.53055604T>C | CA444163374 | ITGA2 | c.846T>C (p.Thr282=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.989T>C n.868T>C n.963T>C n.842T>C | |
| 5 | g.53055604T>G | CA444163375 | ITGA2 | c.846T>G (p.Thr282=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.989T>G n.868T>G n.963T>G n.842T>G | |
| 5 | g.53055605G>A | CA359684370 | ITGA2 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.990G>A n.869G>A n.964G>A n.843G>A | |
| 5 | g.53055605G>C | CA359684365 | ITGA2 | c.847G>C (p.Asp283His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.990G>C n.869G>C n.964G>C n.843G>C | |
| 5 | g.53055605G>T | CA359684362 | ITGA2 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.990G>T n.869G>T n.964G>T n.843G>T | |
| 5 | g.53055606A>C | CA359684375 | ITGA2 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.991A>C n.870A>C n.965A>C n.844A>C | |
| 5 | g.53055606A>G | CA359684378 | ITGA2 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.991A>G n.870A>G n.965A>G n.844A>G | |
| 5 | g.53055606A>T | CA359684380 | ITGA2 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.991A>T n.870A>T n.965A>T n.844A>T | |
| 5 | g.53055607C>A | CA359684384 | ITGA2 | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.992C>A n.871C>A n.966C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055607C= | CA1546376915 | ITGA2 | c.849C= (p.Asp283=) c.*193C= (n.*193C=) c.*563C= (n.*563C=) n.992C= n.871C= n.966C= n.845C= | |
| 5 | g.53055607C>G | CA359684387 | ITGA2 | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.992C>G n.871C>G n.966C>G n.845C>G | |
| 5 | g.53055607C>T | CA3262727 | ITGA2 | c.849C>T (p.Asp283=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.992C>T n.871C>T n.966C>T n.845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055608G>A | CA359684392 | ITGA2 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.993G>A n.872G>A n.967G>A n.846G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055608G>C | CA359684402 | ITGA2 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.993G>C n.872G>C n.967G>C n.846G>C | |
| 5 | g.53055608G>T | CA359684396 | ITGA2 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.993G>T n.872G>T n.967G>T n.846G>T | |
| 5 | g.53055609G>A | CA359684408 | ITGA2 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.994G>A n.873G>A n.968G>A n.847G>A | |
| 5 | g.53055609G>C | CA359684411 | ITGA2 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.994G>C n.873G>C n.968G>C n.847G>C | |
| 5 | g.53055609G>T | CA359684414 | ITGA2 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.994G>T n.873G>T n.968G>T n.847G>T | |
| 5 | g.53055610T>A | CA444163376 | ITGA2 | c.852T>A (p.Gly284=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.995T>A n.874T>A n.969T>A n.848T>A | |
| 5 | g.53055610T>C | CA444163377 | ITGA2 | c.852T>C (p.Gly284=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.995T>C n.874T>C n.969T>C n.848T>C | |
| 5 | g.53055610T>G | CA444163378 | ITGA2 | c.852T>G (p.Gly284=) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.995T>G n.874T>G n.969T>G n.848T>G | dbSNP |
| 5 | g.53055610T= | CA1546376916 | ITGA2 | c.852T= (p.Gly284=) c.*196T= (n.*196T=) c.*566T= (n.*566T=) n.995T= n.874T= n.969T= n.848T= | |
| 5 | g.53055611G>A | CA359684419 | ITGA2 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.996G>A n.875G>A n.970G>A n.849G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055611G>C | CA359684423 | ITGA2 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.996G>C n.875G>C n.970G>C n.849G>C | |
| 5 | g.53055611G>T | CA359684428 | ITGA2 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.996G>T n.875G>T n.970G>T n.849G>T | |
| 5 | g.53055612A>C | CA359684430 | ITGA2 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.997A>C n.876A>C n.971A>C n.850A>C | |
| 5 | g.53055612A>G | CA359684432 | ITGA2 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.997A>G n.876A>G n.971A>G n.850A>G | |
| 5 | g.53055612A>T | CA359684437 | ITGA2 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.997A>T n.876A>T n.971A>T n.850A>T | |
| 5 | g.53055613A>C | CA359684440 | ITGA2 | c.855A>C (p.Glu285Asp) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.998A>C n.877A>C n.972A>C n.851A>C | |
| 5 | g.53055613A>G | CA444163379 | ITGA2 | c.855A>G (p.Glu285=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.998A>G n.877A>G n.972A>G n.851A>G | |
| 5 | g.53055613A>T | CA359684444 | ITGA2 | c.855A>T (p.Glu285Asp) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.998A>T n.877A>T n.972A>T n.851A>T | |
| 5 | g.53055614T>A | CA359684455 | ITGA2 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.999T>A n.878T>A n.973T>A n.852T>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055614T>C | CA359684454 | ITGA2 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.999T>C n.878T>C n.973T>C n.852T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055614T>G | CA359684451 | ITGA2 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.999T>G n.878T>G n.973T>G n.852T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055615C>A | CA359684456 | ITGA2 | c.857C>A (p.Ser286Ter) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1000C>A n.879C>A n.974C>A n.853C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055615C>G | CA359684458 | ITGA2 | c.857C>G (p.Ser286Ter) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1000C>G n.879C>G n.974C>G n.853C>G | |
| 5 | g.53055615C>T | CA359684461 | ITGA2 | c.857C>T (p.Ser286Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1000C>T n.879C>T n.974C>T n.853C>T | |
| 5 | g.53055616A= | CA1546376917 | ITGA2 | c.858A= (p.Ser286=) c.*202A= (n.*202A=) c.*572A= (n.*572A=) n.1001A= n.880A= n.975A= n.854A= | |
| 5 | g.53055616A>C | CA444163382 | ITGA2 | c.858A>C (p.Ser286=) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1001A>C n.880A>C n.975A>C n.854A>C | |
| 5 | g.53055616A>G | CA444163383 | ITGA2 | c.858A>G (p.Ser286=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1001A>G n.880A>G n.975A>G n.854A>G | |
| 5 | g.53055616A>T | CA444163384 | ITGA2 | c.858A>T (p.Ser286=) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1001A>T n.880A>T n.975A>T n.854A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055617C>A | CA359684464 | ITGA2 | c.859C>A (p.His287Asn) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1002C>A n.881C>A n.976C>A n.855C>A | |
| 5 | g.53055617C>G | CA359684466 | ITGA2 | c.859C>G (p.His287Asp) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1002C>G n.881C>G n.976C>G n.855C>G | |
| 5 | g.53055617C>T | CA359684469 | ITGA2 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1002C>T n.881C>T n.976C>T n.855C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055618A= | CA1546376918 | ITGA2 | c.860A= (p.His287=) c.*204A= (n.*204A=) c.*574A= (n.*574A=) n.1003A= n.882A= n.977A= n.856A= | |
| 5 | g.53055618A>C | CA359684479 | ITGA2 | c.860A>C (p.His287Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1003A>C n.882A>C n.977A>C n.856A>C | |
| 5 | g.53055618A>G | CA359684473 | ITGA2 | c.860A>G (p.His287Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1003A>G n.882A>G n.977A>G n.856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055618A>T | CA359684476 | ITGA2 | c.860A>T (p.His287Leu) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1003A>T n.882A>T n.977A>T n.856A>T | |
| 5 | g.53055619T>A | CA359684482 | ITGA2 | c.861T>A (p.His287Gln) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1004T>A n.883T>A n.978T>A n.857T>A | |
| 5 | g.53055619T>C | CA444163385 | ITGA2 | c.861T>C (p.His287=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1004T>C n.883T>C n.978T>C n.857T>C | |
| 5 | g.53055619T>G | CA359684484 | ITGA2 | c.861T>G (p.His287Gln) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1004T>G n.883T>G n.978T>G n.857T>G | |
| 5 | g.53055620G>A | CA359684489 | ITGA2 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1005G>A n.884G>A n.979G>A n.858G>A | |
| 5 | g.53055620G>C | CA359684492 | ITGA2 | c.862G>C (p.Asp288His) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1005G>C n.884G>C n.979G>C n.858G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055620G= | CA1546376919 | ITGA2 | c.862G= (p.Asp288=) c.*206G= (n.*206G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1005G= n.884G= n.979G= n.858G= | |
| 5 | g.53055620G>T | CA359684494 | ITGA2 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1005G>T n.884G>T n.979G>T n.858G>T | |
| 5 | g.53055621A>C | CA359684495 | ITGA2 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1006A>C n.885A>C n.980A>C n.859A>C | |
| 5 | g.53055621A>G | CA359684499 | ITGA2 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1006A>G n.885A>G n.980A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055621A>T | CA359684496 | ITGA2 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1006A>T n.885A>T n.980A>T n.859A>T | |
| 5 | g.53055622T>A | CA359684506 | ITGA2 | c.864T>A (p.Asp288Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1007T>A n.886T>A n.981T>A n.860T>A | |
| 5 | g.53055622T>C | CA444163387 | ITGA2 | c.864T>C (p.Asp288=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1007T>C n.886T>C n.981T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055622T>G | CA359684508 | ITGA2 | c.864T>G (p.Asp288Glu) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1007T>G n.886T>G n.981T>G n.860T>G | |
| 5 | g.53055623G>A | CA359684510 | ITGA2 | c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.1008G>A n.887G>A n.982G>A n.861G>A | |
| 5 | g.53055623G>C | CA359684514 | ITGA2 | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.1008G>C n.887G>C n.982G>C n.861G>C | |
| 5 | g.53055623G>T | CA359684516 | ITGA2 | c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.1008G>T n.887G>T n.982G>T n.861G>T | |
| 5 | g.53055624G>A | CA359684523 | ITGA2 | c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1009G>A n.888G>A n.983G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055624G>C | CA359684526 | ITGA2 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1009G>C n.888G>C n.983G>C n.862G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055624G>T | CA359684530 | ITGA2 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1009G>T n.888G>T n.983G>T n.862G>T | |
| 5 | g.53055625T>A | CA444163390 | ITGA2 | c.867T>A (p.Gly289=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1010T>A n.889T>A n.984T>A n.863T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055625T>C | CA444163392 | ITGA2 | c.867T>C (p.Gly289=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1010T>C n.889T>C n.984T>C n.863T>C | |
| 5 | g.53055625T>G | CA444163395 | ITGA2 | c.867T>G (p.Gly289=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1010T>G n.889T>G n.984T>G n.863T>G | |
| 5 | g.53055626T>A | CA359684535 | ITGA2 | c.868T>A (p.Ser290Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) n.1011T>A n.890T>A n.985T>A n.864T>A | |
| 5 | g.53055626T>C | CA359684539 | ITGA2 | c.868T>C (p.Ser290Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.1011T>C n.890T>C n.985T>C n.864T>C | |
| 5 | g.53055626T>G | CA359684543 | ITGA2 | c.868T>G (p.Ser290Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) n.1011T>G n.890T>G n.985T>G n.864T>G | |
| 5 | g.53055627C>A | CA359684557 | ITGA2 | c.869C>A (p.Ser290Ter) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.1012C>A n.891C>A n.986C>A n.865C>A | |
| 5 | g.53055627C>G | CA359684552 | ITGA2 | c.869C>G (p.Ser290Ter) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1012C>G n.891C>G n.986C>G n.865C>G | |
| 5 | g.53055627C>T | CA359684548 | ITGA2 | c.869C>T (p.Ser290Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1012C>T n.891C>T n.986C>T n.865C>T | |
| 5 | g.53055628A= | CA1546376920 | ITGA2 | c.870A= (p.Ser290=) c.*214A= (n.*214A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1013A= n.892A= n.987A= n.866A= | |
| 5 | g.53055628A>C | CA444163397 | ITGA2 | c.870A>C (p.Ser290=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1013A>C n.892A>C n.987A>C n.866A>C | |
| 5 | g.53055628A>G | CA3262728 | ITGA2 | c.870A>G (p.Ser290=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1013A>G n.892A>G n.987A>G n.866A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055628A>T | CA444163398 | ITGA2 | c.870A>T (p.Ser290=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1013A>T n.892A>T n.987A>T n.866A>T | |
| 5 | g.53055629A= | CA1546376921 | ITGA2 | c.871A= (p.Met291=) c.*215A= (n.*215A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1014A= n.893A= n.988A= n.867A= | |
| 5 | g.53055629A>C | CA118889237 | ITGA2 | c.871A>C (p.Met291Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1014A>C n.893A>C n.988A>C n.867A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055629A>G | CA359684564 | ITGA2 | c.871A>G (p.Met291Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1014A>G n.893A>G n.988A>G n.867A>G | |
| 5 | g.53055629A>T | CA3262729 | ITGA2 | c.871A>T (p.Met291Leu) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1014A>T n.893A>T n.988A>T n.867A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055630T>A | CA359684577 | ITGA2 | c.872T>A (p.Met291Lys) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1015T>A n.894T>A n.989T>A n.868T>A | |
| 5 | g.53055630T>C | CA359684579 | ITGA2 | c.872T>C (p.Met291Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1015T>C n.894T>C n.989T>C n.868T>C | |
| 5 | g.53055630T>G | CA359684580 | ITGA2 | c.872T>G (p.Met291Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1015T>G n.894T>G n.989T>G n.868T>G | |
| 5 | g.53055631G>A | CA359684585 | ITGA2 | c.873G>A (p.Met291Ile) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1016G>A n.895G>A n.990G>A n.869G>A | |
| 5 | g.53055631G>C | CA359684589 | ITGA2 | c.873G>C (p.Met291Ile) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1016G>C n.895G>C n.990G>C n.869G>C | |
| 5 | g.53055631G= | CA1546376922 | ITGA2 | c.873G= (p.Met291=) c.*217G= (n.*217G=) c.*587G= (n.*587G=) n.1016G= n.895G= n.990G= n.869G= | |
| 5 | g.53055631G>T | CA359684590 | ITGA2 | c.873G>T (p.Met291Ile) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1016G>T n.895G>T n.990G>T n.869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055632T>A | CA359684591 | ITGA2 | c.874T>A (p.Leu292Met) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1017T>A n.896T>A n.991T>A n.870T>A | |
| 5 | g.53055632T>C | CA3262730 | ITGA2 | c.874T>C (p.Leu292=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1017T>C n.896T>C n.991T>C n.870T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055632T>G | CA359684592 | ITGA2 | c.874T>G (p.Leu292Val) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1017T>G n.896T>G n.991T>G n.870T>G | |
| 5 | g.53055632T= | CA1546376923 | ITGA2 | c.874T= (p.Leu292=) c.*218T= (n.*218T=) c.*588T= (n.*588T=) n.1017T= n.896T= n.991T= n.870T= | |
| 5 | g.53055633T>A | CA359684595 | ITGA2 | c.875T>A (p.Leu292Ter) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1018T>A n.897T>A n.992T>A n.871T>A | |
| 5 | g.53055633T>C | CA118889257 | ITGA2 | c.875T>C (p.Leu292Ser) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1018T>C n.897T>C n.992T>C n.871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055633T>G | CA359684596 | ITGA2 | c.875T>G (p.Leu292Trp) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1018T>G n.897T>G n.992T>G n.871T>G | |
| 5 | g.53055633T= | CA1546376924 | ITGA2 | c.875T= (p.Leu292=) c.*219T= (n.*219T=) c.*589T= (n.*589T=) n.1018T= n.897T= n.992T= n.871T= | |
| 5 | g.53055634G>A | CA444163417 | ITGA2 | c.876G>A (p.Leu292=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1019G>A n.898G>A n.993G>A n.872G>A | |
| 5 | g.53055634G>C | CA359684609 | ITGA2 | c.876G>C (p.Leu292Phe) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1019G>C n.898G>C n.993G>C n.872G>C | |
| 5 | g.53055634G>T | CA359684599 | ITGA2 | c.876G>T (p.Leu292Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1019G>T n.898G>T n.993G>T n.872G>T | |
| 5 | g.53055635A>C | CA359684613 | ITGA2 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1020A>C n.899A>C n.994A>C n.873A>C | |
| 5 | g.53055635A>G | CA359684615 | ITGA2 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1020A>G n.899A>G n.994A>G n.873A>G | |
| 5 | g.53055635A>T | CA359684618 | ITGA2 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1020A>T n.899A>T n.994A>T n.873A>T | |
| 5 | g.53055636A>C | CA359684619 | ITGA2 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1021A>C n.900A>C n.995A>C n.874A>C | |
| 5 | g.53055636A>G | CA359684620 | ITGA2 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1021A>G n.900A>G n.995A>G n.874A>G | |
| 5 | g.53055636A>T | CA359684621 | ITGA2 | c.878A>T (p.Lys293Ile) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1021A>T n.900A>T n.995A>T n.874A>T | |
| 5 | g.53055637A= | CA1546376925 | ITGA2 | c.879A= (p.Lys293=) c.*223A= (n.*223A=) c.*593A= (n.*593A=) n.1022A= n.901A= n.996A= n.875A= | |
| 5 | g.53055637A>C | CA359684629 | ITGA2 | c.879A>C (p.Lys293Asn) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1022A>C n.901A>C n.996A>C n.875A>C | |
| 5 | g.53055637A>G | CA444163419 | ITGA2 | c.879A>G (p.Lys293=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1022A>G n.901A>G n.996A>G n.875A>G | dbSNP |
| 5 | g.53055637A>T | CA359684626 | ITGA2 | c.879A>T (p.Lys293Asn) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1022A>T n.901A>T n.996A>T n.875A>T | |
| 5 | g.53055638G>A | CA359684633 | ITGA2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1023G>A n.902G>A n.997G>A n.876G>A | |
| 5 | g.53055638G>C | CA359684645 | ITGA2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1023G>C n.902G>C n.997G>C n.876G>C | |
| 5 | g.53055638G= | CA1546376926 | ITGA2 | c.880G= (p.Ala294=) c.*224G= (n.*224G=) c.*594G= (n.*594G=) n.1023G= n.902G= n.997G= n.876G= | |
| 5 | g.53055638G>T | CA359684649 | ITGA2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1023G>T n.902G>T n.997G>T n.876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055639C>A | CA359684652 | ITGA2 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1024C>A n.903C>A n.998C>A n.877C>A | |
| 5 | g.53055639C= | CA1546376927 | ITGA2 | c.881C= (p.Ala294=) c.*225C= (n.*225C=) c.*595C= (n.*595C=) n.1024C= n.903C= n.998C= n.877C= | |
| 5 | g.53055639C>G | CA359684653 | ITGA2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1024C>G n.903C>G n.998C>G n.877C>G | |
| 5 | g.53055639C>T | CA359684655 | ITGA2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1024C>T n.903C>T n.998C>T n.877C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055640T>A | CA444163428 | ITGA2 | c.882T>A (p.Ala294=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1025T>A n.904T>A n.999T>A n.878T>A | |
| 5 | g.53055640T>C | CA444163430 | ITGA2 | c.882T>C (p.Ala294=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.1025T>C n.904T>C n.999T>C n.878T>C | |
| 5 | g.53055640T>G | CA444163429 | ITGA2 | c.882T>G (p.Ala294=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) n.1025T>G n.904T>G n.999T>G n.878T>G | |
| 5 | g.53055641G>A | CA359684663 | ITGA2 | c.883G>A (p.Val295Met) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1026G>A n.905G>A n.1000G>A n.879G>A | |
| 5 | g.53055641G>C | CA359684670 | ITGA2 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1026G>C n.905G>C n.1000G>C n.879G>C | |
| 5 | g.53055641G>T | CA359684664 | ITGA2 | c.883G>T (p.Val295Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1026G>T n.905G>T n.1000G>T n.879G>T | |
| 5 | g.53055642T>A | CA359684674 | ITGA2 | c.884T>A (p.Val295Glu) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1027T>A n.906T>A n.1001T>A n.880T>A | |
| 5 | g.53055642T>C | CA359684675 | ITGA2 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1027T>C n.906T>C n.1001T>C n.880T>C | |
| 5 | g.53055642T>G | CA359684676 | ITGA2 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1027T>G n.906T>G n.1001T>G n.880T>G | |
| 5 | g.53055643G>A | CA444163432 | ITGA2 | c.885G>A (p.Val295=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1028G>A n.907G>A n.1002G>A n.881G>A | |
| 5 | g.53055643G>C | CA444163434 | ITGA2 | c.885G>C (p.Val295=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1028G>C n.907G>C n.1002G>C n.881G>C | |
| 5 | g.53055643G>T | CA444163437 | ITGA2 | c.885G>T (p.Val295=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1028G>T n.907G>T n.1002G>T n.881G>T | |
| 5 | g.53055644A= | CA1546376928 | ITGA2 | c.886A= (p.Ile296=) c.*230A= (n.*230A=) c.*600A= (n.*600A=) n.1029A= n.908A= n.1003A= n.882A= | |
| 5 | g.53055644A>C | CA359684679 | ITGA2 | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1029A>C n.908A>C n.1003A>C n.882A>C | |
| 5 | g.53055644A>G | CA3262731 | ITGA2 | c.886A>G (p.Ile296Val) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1029A>G n.908A>G n.1003A>G n.882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055644A>T | CA359684685 | ITGA2 | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1029A>T n.908A>T n.1003A>T n.882A>T | |
| 5 | g.53055645T>A | CA359684687 | ITGA2 | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1030T>A n.909T>A n.1004T>A n.883T>A | |
| 5 | g.53055645T>C | CA359684689 | ITGA2 | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1030T>C n.909T>C n.1004T>C n.883T>C | dbSNP |
| 5 | g.53055645T>G | CA359684692 | ITGA2 | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1030T>G n.909T>G n.1004T>G n.883T>G | |
| 5 | g.53055645T= | CA1546376929 | ITGA2 | c.887T= (p.Ile296=) c.*231T= (n.*231T=) c.*601T= (n.*601T=) n.1030T= n.909T= n.1004T= n.883T= | |
| 5 | g.53055646T>A | CA444163444 | ITGA2 | c.888T>A (p.Ile296=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1031T>A n.910T>A n.1005T>A n.884T>A | |
| 5 | g.53055646T>C | CA444163445 | ITGA2 | c.888T>C (p.Ile296=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1031T>C n.910T>C n.1005T>C n.884T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055646T>G | CA359684694 | ITGA2 | c.888T>G (p.Ile296Met) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1031T>G n.910T>G n.1005T>G n.884T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055646T= | CA1546376930 | ITGA2 | c.888T= (p.Ile296=) c.*232T= (n.*232T=) c.*602T= (n.*602T=) n.1031T= n.910T= n.1005T= n.884T= | |
| 5 | g.53055647G>A | CA118889267 | ITGA2 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1032G>A n.911G>A n.1006G>A n.885G>A | dbSNP |
| 5 | g.53055647G>C | CA359684699 | ITGA2 | c.889G>C (p.Asp297His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1032G>C n.911G>C n.1006G>C n.885G>C | |
| 5 | g.53055647G= | CA1546376931 | ITGA2 | c.889G= (p.Asp297=) c.*233G= (n.*233G=) c.*603G= (n.*603G=) n.1032G= n.911G= n.1006G= n.885G= | |
| 5 | g.53055647G>T | CA359684700 | ITGA2 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1032G>T n.911G>T n.1006G>T n.885G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055648A= | CA1546376932 | ITGA2 | c.890A= (p.Asp297=) c.*234A= (n.*234A=) c.*604A= (n.*604A=) n.1033A= n.912A= n.1007A= n.886A= | |
| 5 | g.53055648A>C | CA359684704 | ITGA2 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1033A>C n.912A>C n.1007A>C n.886A>C | |
| 5 | g.53055648A>G | CA359684708 | ITGA2 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1033A>G n.912A>G n.1007A>G n.886A>G | dbSNP |
| 5 | g.53055648A>T | CA359684707 | ITGA2 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1033A>T n.912A>T n.1007A>T n.886A>T | |
| 5 | g.53055649T>A | CA359684709 | ITGA2 | c.891T>A (p.Asp297Glu) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1034T>A n.913T>A n.1008T>A n.887T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055649T>C | CA444163448 | ITGA2 | c.891T>C (p.Asp297=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1034T>C n.913T>C n.1008T>C n.887T>C | |
| 5 | g.53055649T>G | CA359684710 | ITGA2 | c.891T>G (p.Asp297Glu) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1034T>G n.913T>G n.1008T>G n.887T>G | |
| 5 | g.53055650C>A | CA359684714 | ITGA2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1035C>A n.914C>A n.1009C>A n.888C>A | |
| 5 | g.53055650C>G | CA359684716 | ITGA2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1035C>G n.914C>G n.1009C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055650C>T | CA359684718 | ITGA2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1035C>T n.914C>T n.1009C>T n.888C>T | |
| 5 | g.53055651A>C | CA359684721 | ITGA2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1036A>C n.915A>C n.1010A>C n.889A>C | |
| 5 | g.53055651A>G | CA359684723 | ITGA2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1036A>G n.915A>G n.1010A>G n.889A>G | |
| 5 | g.53055651A>T | CA359684724 | ITGA2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1036A>T n.915A>T n.1010A>T n.889A>T | |
| 5 | g.53055652A>C | CA359684725 | ITGA2 | c.894A>C (p.Gln298His) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.1037A>C n.916A>C n.1011A>C n.890A>C | |
| 5 | g.53055652A>G | CA444163454 | ITGA2 | c.894A>G (p.Gln298=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1037A>G n.916A>G n.1011A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055652A>T | CA359684727 | ITGA2 | c.894A>T (p.Gln298His) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.1037A>T n.916A>T n.1011A>T n.890A>T | |
| 5 | g.53055653T>A | CA359684736 | ITGA2 | c.895T>A (p.Cys299Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1038T>A n.917T>A n.1012T>A n.891T>A | |
| 5 | g.53055653T>C | CA3262732 | ITGA2 | c.895T>C (p.Cys299Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1038T>C n.917T>C n.1012T>C n.891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055653T>G | CA359684729 | ITGA2 | c.895T>G (p.Cys299Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1038T>G n.917T>G n.1012T>G n.891T>G | |
| 5 | g.53055653T= | CA1546376933 | ITGA2 | c.895T= (p.Cys299=) c.*239T= (n.*239T=) c.*609T= (n.*609T=) n.1038T= n.917T= n.1012T= n.891T= | |
| 5 | g.53055654G>A | CA118889270 | ITGA2 | c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1039G>A n.918G>A n.1013G>A n.892G>A | dbSNP |
| 5 | g.53055654G>C | CA359684743 | ITGA2 | c.896G>C (p.Cys299Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1039G>C n.918G>C n.1013G>C n.892G>C | |
| 5 | g.53055654G= | CA1546376934 | ITGA2 | c.896G= (p.Cys299=) c.*240G= (n.*240G=) c.*610G= (n.*610G=) n.1039G= n.918G= n.1013G= n.892G= | |
| 5 | g.53055654G>T | CA359684739 | ITGA2 | c.896G>T (p.Cys299Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1039G>T n.918G>T n.1013G>T n.892G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055655C>A | CA359684746 | ITGA2 | c.897C>A (p.Cys299Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1040C>A n.919C>A n.1014C>A n.893C>A | |
| 5 | g.53055655C= | CA1546376935 | ITGA2 | c.897C= (p.Cys299=) c.*241C= (n.*241C=) c.*611C= (n.*611C=) n.1040C= n.919C= n.1014C= n.893C= | |
| 5 | g.53055655C>G | CA359684748 | ITGA2 | c.897C>G (p.Cys299Trp) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1040C>G n.919C>G n.1014C>G n.893C>G | |
| 5 | g.53055655C>T | CA444163460 | ITGA2 | c.897C>T (p.Cys299=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1040C>T n.919C>T n.1014C>T n.893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055656A>C | CA359684750 | ITGA2 | c.898A>C (p.Asn300His) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1041A>C n.920A>C n.1015A>C n.894A>C | |
| 5 | g.53055656A>G | CA359684751 | ITGA2 | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1041A>G n.920A>G n.1015A>G n.894A>G | |
| 5 | g.53055656A>T | CA359684752 | ITGA2 | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1041A>T n.920A>T n.1015A>T n.894A>T | |
| 5 | g.53055657A>C | CA359684753 | ITGA2 | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1042A>C n.921A>C n.1016A>C n.895A>C | |
| 5 | g.53055657A>G | CA359684755 | ITGA2 | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1042A>G n.921A>G n.1016A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055657A>T | CA359684757 | ITGA2 | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1042A>T n.921A>T n.1016A>T n.895A>T | |
| 5 | g.53055658C>A | CA359684759 | ITGA2 | c.900C>A (p.Asn300Lys) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1043C>A n.922C>A n.1017C>A n.896C>A | |
| 5 | g.53055658C= | CA1546376936 | ITGA2 | c.900C= (p.Asn300=) c.*244C= (n.*244C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1043C= n.922C= n.1017C= n.896C= | |
| 5 | g.53055658C>G | CA359684761 | ITGA2 | c.900C>G (p.Asn300Lys) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1043C>G n.922C>G n.1017C>G n.896C>G | |
| 5 | g.53055658C>T | CA444163469 | ITGA2 | c.900C>T (p.Asn300=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1043C>T n.922C>T n.1017C>T n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055659C>A | CA359684763 | ITGA2 | c.901C>A (p.His301Asn) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1044C>A n.923C>A n.1018C>A n.897C>A | |
| 5 | g.53055659C>G | CA359684764 | ITGA2 | c.901C>G (p.His301Asp) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1044C>G n.923C>G n.1018C>G n.897C>G | |
| 5 | g.53055659C>T | CA359684765 | ITGA2 | c.901C>T (p.His301Tyr) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1044C>T n.923C>T n.1018C>T n.897C>T | |
| 5 | g.53055660A= | CA1546376937 | ITGA2 | c.902A= (p.His301=) c.*246A= (n.*246A=) c.*616A= (n.*616A=) n.1045A= n.924A= n.1019A= n.898A= | |
| 5 | g.53055660A>C | CA359684768 | ITGA2 | c.902A>C (p.His301Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1045A>C n.924A>C n.1019A>C n.898A>C | |
| 5 | g.53055660A>G | CA359684772 | ITGA2 | c.902A>G (p.His301Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1045A>G n.924A>G n.1019A>G n.898A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055660A>T | CA359684770 | ITGA2 | c.902A>T (p.His301Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1045A>T n.924A>T n.1019A>T n.898A>T | |
| 5 | g.53055661T>A | CA359684775 | ITGA2 | c.903T>A (p.His301Gln) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1046T>A n.925T>A n.1020T>A n.899T>A | |
| 5 | g.53055661T>C | CA444163477 | ITGA2 | c.903T>C (p.His301=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1046T>C n.925T>C n.1020T>C n.899T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055661T>G | CA359684778 | ITGA2 | c.903T>G (p.His301Gln) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1046T>G n.925T>G n.1020T>G n.899T>G | |
| 5 | g.53055661T= | CA1546376938 | ITGA2 | c.903T= (p.His301=) c.*247T= (n.*247T=) c.*617T= (n.*617T=) n.1046T= n.925T= n.1020T= n.899T= | |
| 5 | g.53055662G>A | CA359684781 | ITGA2 | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.1047G>A n.926G>A n.1021G>A n.900G>A | |
| 5 | g.53055662G>C | CA359684782 | ITGA2 | c.904G>C (p.Asp302His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.1047G>C n.926G>C n.1021G>C n.900G>C | |
| 5 | g.53055662G>T | CA359684783 | ITGA2 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.1047G>T n.926G>T n.1021G>T n.900G>T | |
| 5 | g.53055663A>C | CA359684786 | ITGA2 | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1048A>C n.927A>C n.1022A>C n.901A>C | |
| 5 | g.53055663A>G | CA359684796 | ITGA2 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1048A>G n.927A>G n.1022A>G n.901A>G | |
| 5 | g.53055663A>T | CA359684799 | ITGA2 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1048A>T n.927A>T n.1022A>T n.901A>T | |
| 5 | g.53055664C>A | CA359684803 | ITGA2 | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1049C>A n.928C>A n.1023C>A n.902C>A | |
| 5 | g.53055664C= | CA1546376939 | ITGA2 | c.906C= (p.Asp302=) c.*250C= (n.*250C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1049C= n.928C= n.1023C= n.902C= | |
| 5 | g.53055664C>G | CA3262733 | ITGA2 | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1049C>G n.928C>G n.1023C>G n.902C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055664C>T | CA444163488 | ITGA2 | c.906C>T (p.Asp302=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1049C>T n.928C>T n.1023C>T n.902C>T | |
| 5 | g.53055665A= | CA1546376940 | ITGA2 | c.907A= (p.Asn303=) c.*251A= (n.*251A=) c.*621A= (n.*621A=) n.1050A= n.929A= n.1024A= n.903A= | |
| 5 | g.53055665A>C | CA359684811 | ITGA2 | c.907A>C (p.Asn303His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1050A>C n.929A>C n.1024A>C n.903A>C | |
| 5 | g.53055665A>G | CA118889293 | ITGA2 | c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1050A>G n.929A>G n.1024A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055665A>T | CA359684807 | ITGA2 | c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1050A>T n.929A>T n.1024A>T n.903A>T | dbSNP |
| 5 | g.53055666A>C | CA359684813 | ITGA2 | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1051A>C n.930A>C n.1025A>C n.904A>C | |
| 5 | g.53055666A>G | CA359684815 | ITGA2 | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1051A>G n.930A>G n.1025A>G n.904A>G | |
| 5 | g.53055666A>T | CA359684817 | ITGA2 | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1051A>T n.930A>T n.1025A>T n.904A>T | |
| 5 | g.53055667T>A | CA359684820 | ITGA2 | c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1052T>A n.931T>A n.1026T>A n.905T>A | |
| 5 | g.53055667T>C | CA444163493 | ITGA2 | c.909T>C (p.Asn303=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1052T>C n.931T>C n.1026T>C n.905T>C | |
| 5 | g.53055667T>G | CA359684821 | ITGA2 | c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1052T>G n.931T>G n.1026T>G n.905T>G | |
| 5 | g.53055668A>C | CA359684822 | ITGA2 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1053A>C n.932A>C n.1027A>C n.906A>C | |
| 5 | g.53055668A>G | CA359684823 | ITGA2 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1053A>G n.932A>G n.1027A>G n.906A>G | |
| 5 | g.53055668A>T | CA359684824 | ITGA2 | c.910A>T (p.Ile304Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1053A>T n.932A>T n.1027A>T n.906A>T | |
| 5 | g.53055669T>A | CA359684825 | ITGA2 | c.911T>A (p.Ile304Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1054T>A n.933T>A n.1028T>A n.907T>A | |
| 5 | g.53055669T>C | CA359684828 | ITGA2 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1054T>C n.933T>C n.1028T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055669T>G | CA359684830 | ITGA2 | c.911T>G (p.Ile304Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1054T>G n.933T>G n.1028T>G n.907T>G | |
| 5 | g.53055670A>C | CA444163497 | ITGA2 | c.912A>C (p.Ile304=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1055A>C n.934A>C n.1029A>C n.908A>C | |
| 5 | g.53055670A>G | CA359684834 | ITGA2 | c.912A>G (p.Ile304Met) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1055A>G n.934A>G n.1029A>G n.908A>G | |
| 5 | g.53055670A>T | CA444163498 | ITGA2 | c.912A>T (p.Ile304=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1055A>T n.934A>T n.1029A>T n.908A>T | |
| 5 | g.53055671C>A | CA359684837 | ITGA2 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1056C>A n.935C>A n.1030C>A n.909C>A | |
| 5 | g.53055671C= | CA1546376941 | ITGA2 | c.913C= (p.Leu305=) c.*257C= (n.*257C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1056C= n.935C= n.1030C= n.909C= | |
| 5 | g.53055671C>G | CA359684838 | ITGA2 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1056C>G n.935C>G n.1030C>G n.909C>G | |
| 5 | g.53055671C>T | CA118889304 | ITGA2 | c.913C>T (p.Leu305=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1056C>T n.935C>T n.1030C>T n.909C>T | dbSNP |
| 5 | g.53055672T>A | CA359684839 | ITGA2 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1057T>A n.936T>A n.1031T>A n.910T>A | |
| 5 | g.53055672T>C | CA359684840 | ITGA2 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1057T>C n.936T>C n.1031T>C n.910T>C | |
| 5 | g.53055672T>G | CA359684842 | ITGA2 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1057T>G n.936T>G n.1031T>G n.910T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055673G>A | CA444163502 | ITGA2 | c.915G>A (p.Leu305=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1058G>A n.937G>A n.1032G>A n.911G>A | |
| 5 | g.53055673G>C | CA444163503 | ITGA2 | c.915G>C (p.Leu305=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1058G>C n.937G>C n.1032G>C n.911G>C | |
| 5 | g.53055673G>T | CA444163504 | ITGA2 | c.915G>T (p.Leu305=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1058G>T n.937G>T n.1032G>T n.911G>T | |
| 5 | g.53055674A>C | CA444163505 | ITGA2 | c.916A>C (p.Arg306=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1059A>C n.938A>C n.1033A>C n.912A>C | |
| 5 | g.53055674A>G | CA359684844 | ITGA2 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1059A>G n.938A>G n.1033A>G n.912A>G | |
| 5 | g.53055674A>T | CA359684845 | ITGA2 | c.916A>T (p.Arg306Trp) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1059A>T n.938A>T n.1033A>T n.912A>T | |
| 5 | g.53055675G>A | CA359684850 | ITGA2 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1060G>A n.939G>A n.1034G>A n.913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055675G>C | CA359684848 | ITGA2 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1060G>C n.939G>C n.1034G>C n.913G>C | |
| 5 | g.53055675G= | CA1546376942 | ITGA2 | c.917G= (p.Arg306=) c.*261G= (n.*261G=) c.*631G= (n.*631G=) n.1060G= n.939G= n.1034G= n.913G= | |
| 5 | g.53055675G>T | CA359684849 | ITGA2 | c.917G>T (p.Arg306Met) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1060G>T n.939G>T n.1034G>T n.913G>T | |
| 5 | g.53055676G>A | CA444163506 | ITGA2 | c.918G>A (p.Arg306=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1061G>A n.940G>A n.1035G>A n.914G>A | dbSNP |
| 5 | g.53055676G>C | CA359684852 | ITGA2 | c.918G>C (p.Arg306Ser) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1061G>C n.940G>C n.1035G>C n.914G>C | |
| 5 | g.53055676G= | CA1546376943 | ITGA2 | c.918G= (p.Arg306=) c.*262G= (n.*262G=) c.*632G= (n.*632G=) n.1061G= n.940G= n.1035G= n.914G= | |
| 5 | g.53055676G>T | CA359684854 | ITGA2 | c.918G>T (p.Arg306Ser) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1061G>T n.940G>T n.1035G>T n.914G>T | |
| 5 | g.53055677T>A | CA359684862 | ITGA2 | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1062T>A n.941T>A n.1036T>A n.915T>A | |
| 5 | g.53055677T>C | CA359684864 | ITGA2 | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1062T>C n.941T>C n.1036T>C n.915T>C | |
| 5 | g.53055677T>G | CA359684866 | ITGA2 | c.919T>G (p.Phe307Val) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1062T>G n.941T>G n.1036T>G n.915T>G | |
| 5 | g.53055678T>A | CA359684871 | ITGA2 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1063T>A n.942T>A n.1037T>A n.916T>A | |
| 5 | g.53055678T>C | CA359684874 | ITGA2 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1063T>C n.942T>C n.1037T>C n.916T>C | |
| 5 | g.53055678T>G | CA359684872 | ITGA2 | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1063T>G n.942T>G n.1037T>G n.916T>G | |
| 5 | g.53055679T>A | CA359684876 | ITGA2 | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.1064T>A n.943T>A n.1038T>A n.917T>A | |
| 5 | g.53055679T>C | CA444163521 | ITGA2 | c.921T>C (p.Phe307=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.1064T>C n.943T>C n.1038T>C n.917T>C | |
| 5 | g.53055679T>G | CA359684879 | ITGA2 | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.1064T>G n.943T>G n.1038T>G n.917T>G | |
| 5 | g.53055680G>A | CA359684881 | ITGA2 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.1065G>A n.944G>A n.1039G>A n.918G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055680G>C | CA359684884 | ITGA2 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.1065G>C n.944G>C n.1039G>C n.918G>C | |
| 5 | g.53055680G>T | CA359684883 | ITGA2 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.1065G>T n.944G>T n.1039G>T n.918G>T | |
| 5 | g.53055681G>A | CA359684885 | ITGA2 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1066G>A n.945G>A n.1040G>A n.919G>A | dbSNP |
| 5 | g.53055681G>C | CA359684888 | ITGA2 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1066G>C n.945G>C n.1040G>C n.919G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055681G= | CA1546376944 | ITGA2 | c.923G= (p.Gly308=) c.*267G= (n.*267G=) c.*637G= (n.*637G=) n.1066G= n.945G= n.1040G= n.919G= | |
| 5 | g.53055681G>T | CA359684887 | ITGA2 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1066G>T n.945G>T n.1040G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055682C>A | CA444163540 | ITGA2 | c.924C>A (p.Gly308=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1067C>A n.946C>A n.1041C>A n.920C>A | |
| 5 | g.53055682C>G | CA444163545 | ITGA2 | c.924C>G (p.Gly308=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1067C>G n.946C>G n.1041C>G n.920C>G | |
| 5 | g.53055682C>T | CA444163543 | ITGA2 | c.924C>T (p.Gly308=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1067C>T n.946C>T n.1041C>T n.920C>T | |
| 5 | g.53055683A= | CA1546376945 | ITGA2 | c.925A= (p.Ile309=) c.*269A= (n.*269A=) c.*639A= (n.*639A=) n.1068A= n.947A= n.1042A= n.921A= | |
| 5 | g.53055683A>C | CA359684890 | ITGA2 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1068A>C n.947A>C n.1042A>C n.921A>C | |
| 5 | g.53055683A>G | CA359684894 | ITGA2 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1068A>G n.947A>G n.1042A>G n.921A>G | |
| 5 | g.53055683A>T | CA3262734 | ITGA2 | c.925A>T (p.Ile309Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1068A>T n.947A>T n.1042A>T n.921A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055684T>A | CA359684900 | ITGA2 | c.926T>A (p.Ile309Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1069T>A n.948T>A n.1043T>A n.922T>A | |
| 5 | g.53055684T>C | CA359684903 | ITGA2 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1069T>C n.948T>C n.1043T>C n.922T>C | |
| 5 | g.53055684T>G | CA359684901 | ITGA2 | c.926T>G (p.Ile309Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1069T>G n.948T>G n.1043T>G n.922T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055685A= | CA1546376946 | ITGA2 | c.927A= (p.Ile309=) c.*271A= (n.*271A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1070A= n.949A= n.1044A= n.923A= | |
| 5 | g.53055685A>C | CA444163562 | ITGA2 | c.927A>C (p.Ile309=) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1070A>C n.949A>C n.1044A>C n.923A>C | |
| 5 | g.53055685A>G | CA359684905 | ITGA2 | c.927A>G (p.Ile309Met) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1070A>G n.949A>G n.1044A>G n.923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53055685A>T | CA444163566 | ITGA2 | c.927A>T (p.Ile309=) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1070A>T n.949A>T n.1044A>T n.923A>T | dbSNP |
| 5 | g.53055686G>A | CA359684910 | ITGA2 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1071G>A n.950G>A n.1045G>A n.924G>A | |
| 5 | g.53055686G>C | CA359684908 | ITGA2 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1071G>C n.950G>C n.1045G>C n.924G>C | |
| 5 | g.53055686G>T | CA359684911 | ITGA2 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1071G>T n.950G>T n.1045G>T n.924G>T | |
| 5 | g.53055687C>A | CA359684913 | ITGA2 | c.929C>A (p.Ala310Glu) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1072C>A n.951C>A n.1046C>A n.925C>A | |
| 5 | g.53055687C= | CA1546376947 | ITGA2 | c.929C= (p.Ala310=) c.*273C= (n.*273C=) c.*643C= (n.*643C=) n.1072C= n.951C= n.1046C= n.925C= | |
| 5 | g.53055687C>G | CA3262735 | ITGA2 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1072C>G n.951C>G n.1046C>G n.925C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055687C>T | CA359684917 | ITGA2 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1072C>T n.951C>T n.1046C>T n.925C>T | dbSNP |
| 5 | g.53055687_53055688insTT | CA1546376948 | ITGA2 | c.929_930insTT (p.Val311Ter) c.*273_*274insTT (n.*273_*274insTT) c.*643_*644insTT (n.*643_*644insTT) n.1072_1073insTT n.951_952insTT n.1046_1047insTT n.925_926insTT | dbSNP |
| 5 | g.53055688A>C | CA444163586 | ITGA2 | c.930A>C (p.Ala310=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1073A>C n.952A>C n.1047A>C n.926A>C | |
| 5 | g.53055688A>G | CA444163588 | ITGA2 | c.930A>G (p.Ala310=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1073A>G n.952A>G n.1047A>G n.926A>G | |
| 5 | g.53055688A>T | CA444163592 | ITGA2 | c.930A>T (p.Ala310=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1073A>T n.952A>T n.1047A>T n.926A>T | dbSNP |
| 5 | g.53055689G>A | CA359684918 | ITGA2 | c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.*274+1G>A (n.*274+1G>A) c.*644+1G>A (n.*644+1G>A) n.1073+1G>A n.952+1G>A n.1047+1G>A n.926+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055689G>C | CA359684921 | ITGA2 | c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.*274+1G>C (n.*274+1G>C) c.*644+1G>C (n.*644+1G>C) n.1073+1G>C n.952+1G>C n.1047+1G>C n.926+1G>C | |
| 5 | g.53055689G>T | CA359684922 | ITGA2 | c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.*274+1G>T (n.*274+1G>T) c.*644+1G>T (n.*644+1G>T) n.1073+1G>T n.952+1G>T n.1047+1G>T n.926+1G>T | |
| 5 | g.53055690T>A | CA359684924 | ITGA2 | c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.*274+2T>A (n.*274+2T>A) c.*644+2T>A (n.*644+2T>A) n.1073+2T>A n.952+2T>A n.1047+2T>A n.926+2T>A | |
| 5 | g.53055690T>C | CA359684928 | ITGA2 | c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.*274+2T>C (n.*274+2T>C) c.*644+2T>C (n.*644+2T>C) n.1073+2T>C n.952+2T>C n.1047+2T>C n.926+2T>C | |
| 5 | g.53055690T>G | CA359684930 | ITGA2 | c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.*274+2T>G (n.*274+2T>G) c.*644+2T>G (n.*644+2T>G) n.1073+2T>G n.952+2T>G n.1047+2T>G n.926+2T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055690dup | CA2578333746 | ITGA2 | c.930+2dup (n.930+2dup) c.*274+2dup (n.*274+2dup) c.*644+2dup (n.*644+2dup) n.1073+2dup n.952+2dup n.1047+2dup n.926+2dup |