Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53055488_53055506delCA2673816355ITGA2c.780-50_780-32del (n.780-50_780-32del)
c.*124-50_*124-32del (n.*124-50_*124-32del)
c.*494-50_*494-32del (n.*494-50_*494-32del)
n.923-50_923-32del
n.802-50_802-32del
n.897-50_897-32del
n.776-50_776-32del
 gnomAD v4
5g.53055491A=CA1546376872ITGA2c.780-47A= (n.780-47A=)
c.*124-47A= (n.*124-47A=)
c.*494-47A= (n.*494-47A=)
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n.802-47A=
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n.776-47A=
5g.53055491A>GCA559309558ITGA2c.780-47A>G (n.780-47A>G)
c.*124-47A>G (n.*124-47A>G)
c.*494-47A>G (n.*494-47A>G)
n.923-47A>G
n.802-47A>G
n.897-47A>G
n.776-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055492C>ACA812024450ITGA2c.780-46C>A (n.780-46C>A)
c.*124-46C>A (n.*124-46C>A)
c.*494-46C>A (n.*494-46C>A)
n.923-46C>A
n.802-46C>A
n.897-46C>A
n.776-46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055492C=CA1546376873ITGA2c.780-46C= (n.780-46C=)
c.*124-46C= (n.*124-46C=)
c.*494-46C= (n.*494-46C=)
n.923-46C=
n.802-46C=
n.897-46C=
n.776-46C=
5g.53055492C>TCA559309559ITGA2c.780-46C>T (n.780-46C>T)
c.*124-46C>T (n.*124-46C>T)
c.*494-46C>T (n.*494-46C>T)
n.923-46C>T
n.802-46C>T
n.897-46C>T
n.776-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055493T>ACA2673816359ITGA2c.780-45T>A (n.780-45T>A)
c.*124-45T>A (n.*124-45T>A)
c.*494-45T>A (n.*494-45T>A)
n.923-45T>A
n.802-45T>A
n.897-45T>A
n.776-45T>A
 gnomAD v4
5g.53055494T>GCA2578333744ITGA2c.780-44T>G (n.780-44T>G)
c.*124-44T>G (n.*124-44T>G)
c.*494-44T>G (n.*494-44T>G)
n.923-44T>G
n.802-44T>G
n.897-44T>G
n.776-44T>G
 gnomAD v4
5g.53055495C>GCA2766471513ITGA2c.780-43C>G (n.780-43C>G)
c.*124-43C>G (n.*124-43C>G)
c.*494-43C>G (n.*494-43C>G)
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n.802-43C>G
n.897-43C>G
n.776-43C>G
5g.53055496A=CA1546376874ITGA2c.780-42A= (n.780-42A=)
c.*124-42A= (n.*124-42A=)
c.*494-42A= (n.*494-42A=)
n.923-42A=
n.802-42A=
n.897-42A=
n.776-42A=
5g.53055496A>GCA3262707ITGA2c.780-42A>G (n.780-42A>G)
c.*124-42A>G (n.*124-42A>G)
c.*494-42A>G (n.*494-42A>G)
n.923-42A>G
n.802-42A>G
n.897-42A>G
n.776-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055497T>CCA559309560ITGA2c.780-41T>C (n.780-41T>C)
c.*124-41T>C (n.*124-41T>C)
c.*494-41T>C (n.*494-41T>C)
n.923-41T>C
n.802-41T>C
n.897-41T>C
n.776-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055497T=CA1546376875ITGA2c.780-41T= (n.780-41T=)
c.*124-41T= (n.*124-41T=)
c.*494-41T= (n.*494-41T=)
n.923-41T=
n.802-41T=
n.897-41T=
n.776-41T=
5g.53055498A>GCA2673816360ITGA2c.780-40A>G (n.780-40A>G)
c.*124-40A>G (n.*124-40A>G)
c.*494-40A>G (n.*494-40A>G)
n.923-40A>G
n.802-40A>G
n.897-40A>G
n.776-40A>G
 gnomAD v4
5g.53055499T>GCA1546376877ITGA2c.780-39T>G (n.780-39T>G)
c.*124-39T>G (n.*124-39T>G)
c.*494-39T>G (n.*494-39T>G)
n.923-39T>G
n.802-39T>G
n.897-39T>G
n.776-39T>G
 dbSNP
5g.53055499T=CA1546376876ITGA2c.780-39T= (n.780-39T=)
c.*124-39T= (n.*124-39T=)
c.*494-39T= (n.*494-39T=)
n.923-39T=
n.802-39T=
n.897-39T=
n.776-39T=
5g.53055500T>CCA2673816361ITGA2c.780-38T>C (n.780-38T>C)
c.*124-38T>C (n.*124-38T>C)
c.*494-38T>C (n.*494-38T>C)
n.923-38T>C
n.802-38T>C
n.897-38T>C
n.776-38T>C
 gnomAD v4
5g.53055500T>GCA2673816362ITGA2c.780-38T>G (n.780-38T>G)
c.*124-38T>G (n.*124-38T>G)
c.*494-38T>G (n.*494-38T>G)
n.923-38T>G
n.802-38T>G
n.897-38T>G
n.776-38T>G
 gnomAD v4
5g.53055501T>GCA2673816363ITGA2c.780-37T>G (n.780-37T>G)
c.*124-37T>G (n.*124-37T>G)
c.*494-37T>G (n.*494-37T>G)
n.923-37T>G
n.802-37T>G
n.897-37T>G
n.776-37T>G
 gnomAD v4
5g.53055503G>CCA812024454ITGA2c.780-35G>C (n.780-35G>C)
c.*124-35G>C (n.*124-35G>C)
c.*494-35G>C (n.*494-35G>C)
n.923-35G>C
n.802-35G>C
n.897-35G>C
n.776-35G>C
 dbSNP
5g.53055503G=CA1546376878ITGA2c.780-35G= (n.780-35G=)
c.*124-35G= (n.*124-35G=)
c.*494-35G= (n.*494-35G=)
n.923-35G=
n.802-35G=
n.897-35G=
n.776-35G=
5g.53055504A>GCA2673816364ITGA2c.780-34A>G (n.780-34A>G)
c.*124-34A>G (n.*124-34A>G)
c.*494-34A>G (n.*494-34A>G)
n.923-34A>G
n.802-34A>G
n.897-34A>G
n.776-34A>G
 gnomAD v4
5g.53055507G>ACA559309561ITGA2c.780-31G>A (n.780-31G>A)
c.*124-31G>A (n.*124-31G>A)
c.*494-31G>A (n.*494-31G>A)
n.923-31G>A
n.802-31G>A
n.897-31G>A
n.776-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055507G=CA1546376879ITGA2c.780-31G= (n.780-31G=)
c.*124-31G= (n.*124-31G=)
c.*494-31G= (n.*494-31G=)
n.923-31G=
n.802-31G=
n.897-31G=
n.776-31G=
5g.53055508_53055515delCA2673816365ITGA2c.780-30_780-23del (n.780-30_780-23del)
c.*124-30_*124-23del (n.*124-30_*124-23del)
c.*494-30_*494-23del (n.*494-30_*494-23del)
n.923-30_923-23del
n.802-30_802-23del
n.897-30_897-23del
n.776-30_776-23del
 gnomAD v4
5g.53055509A=CA1546376880ITGA2c.780-29A= (n.780-29A=)
c.*124-29A= (n.*124-29A=)
c.*494-29A= (n.*494-29A=)
n.923-29A=
n.802-29A=
n.897-29A=
n.776-29A=
5g.53055509A>GCA1546376881ITGA2c.780-29A>G (n.780-29A>G)
c.*124-29A>G (n.*124-29A>G)
c.*494-29A>G (n.*494-29A>G)
n.923-29A>G
n.802-29A>G
n.897-29A>G
n.776-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.53055510A>GCA2578333745ITGA2c.780-28A>G (n.780-28A>G)
c.*124-28A>G (n.*124-28A>G)
c.*494-28A>G (n.*494-28A>G)
n.923-28A>G
n.802-28A>G
n.897-28A>G
n.776-28A>G
5g.53055511G=CA1546376882ITGA2c.780-27G= (n.780-27G=)
c.*124-27G= (n.*124-27G=)
c.*494-27G= (n.*494-27G=)
n.923-27G=
n.802-27G=
n.897-27G=
n.776-27G=
5g.53055511G>TCA3262708ITGA2c.780-27G>T (n.780-27G>T)
c.*124-27G>T (n.*124-27G>T)
c.*494-27G>T (n.*494-27G>T)
n.923-27G>T
n.802-27G>T
n.897-27G>T
n.776-27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055511_53055517delinsGTCTTTACA1546376883ITGA2c.780-27_780-21delinsGTCTTTA (n.780-27_780-21delinsGTCTTTA)
c.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA (n.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA)
c.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA (n.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA)
n.923-27_923-21delinsGTCTTTA
n.802-27_802-21delinsGTCTTTA
n.897-27_897-21delinsGTCTTTA
n.776-27_776-21delinsGTCTTTA
5g.53055513_53055518delCA559309562ITGA2c.780-25_780-20del (n.780-25_780-20del)
c.*124-25_*124-20del (n.*124-25_*124-20del)
c.*494-25_*494-20del (n.*494-25_*494-20del)
n.923-25_923-20del
n.802-25_802-20del
n.897-25_897-20del
n.776-25_776-20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055513C>ACA3262709ITGA2c.780-25C>A (n.780-25C>A)
c.*124-25C>A (n.*124-25C>A)
c.*494-25C>A (n.*494-25C>A)
n.923-25C>A
n.802-25C>A
n.897-25C>A
n.776-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055513C=CA1546376884ITGA2c.780-25C= (n.780-25C=)
c.*124-25C= (n.*124-25C=)
c.*494-25C= (n.*494-25C=)
n.923-25C=
n.802-25C=
n.897-25C=
n.776-25C=
5g.53055513C>GCA2673816366ITGA2c.780-25C>G (n.780-25C>G)
c.*124-25C>G (n.*124-25C>G)
c.*494-25C>G (n.*494-25C>G)
n.923-25C>G
n.802-25C>G
n.897-25C>G
n.776-25C>G
 gnomAD v4
5g.53055513C>TCA3262710ITGA2c.780-25C>T (n.780-25C>T)
c.*124-25C>T (n.*124-25C>T)
c.*494-25C>T (n.*494-25C>T)
n.923-25C>T
n.802-25C>T
n.897-25C>T
n.776-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.53055513_53055517delinsCTTTACA1546376885ITGA2c.780-25_780-21delinsCTTTA (n.780-25_780-21delinsCTTTA)
c.*124-25_*124-21delinsCTTTA (n.*124-25_*124-21delinsCTTTA)
c.*494-25_*494-21delinsCTTTA (n.*494-25_*494-21delinsCTTTA)
n.923-25_923-21delinsCTTTA
n.802-25_802-21delinsCTTTA
n.897-25_897-21delinsCTTTA
n.776-25_776-21delinsCTTTA
5g.53055518_53055521delCA3262711ITGA2c.780-20_780-17del (n.780-20_780-17del)
c.*124-20_*124-17del (n.*124-20_*124-17del)
c.*494-20_*494-17del (n.*494-20_*494-17del)
n.923-20_923-17del
n.802-20_802-17del
n.897-20_897-17del
n.776-20_776-17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055515_53055516insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTGCA2554484947ITGA2c.780-23_780-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.780-23_780-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG)
c.*124-23_*124-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.*124-23_*124-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG)
c.*494-23_*494-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.*494-23_*494-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG)
n.923-23_923-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG
n.802-23_802-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG
n.897-23_897-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG
n.776-23_776-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG
5g.53055516T>ACA3262712ITGA2c.780-22T>A (n.780-22T>A)
c.*124-22T>A (n.*124-22T>A)
c.*494-22T>A (n.*494-22T>A)
n.923-22T>A
n.802-22T>A
n.897-22T>A
n.776-22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055516T=CA1546376886ITGA2c.780-22T= (n.780-22T=)
c.*124-22T= (n.*124-22T=)
c.*494-22T= (n.*494-22T=)
n.923-22T=
n.802-22T=
n.897-22T=
n.776-22T=
5g.53055517_53055523delinsATTTAATCA1546376887ITGA2c.780-21_780-15delinsATTTAAT (n.780-21_780-15delinsATTTAAT)
c.*124-21_*124-15delinsATTTAAT (n.*124-21_*124-15delinsATTTAAT)
c.*494-21_*494-15delinsATTTAAT (n.*494-21_*494-15delinsATTTAAT)
n.923-21_923-15delinsATTTAAT
n.802-21_802-15delinsATTTAAT
n.897-21_897-15delinsATTTAAT
n.776-21_776-15delinsATTTAAT
5g.53055518T>CCA3262713ITGA2c.780-20T>C (n.780-20T>C)
c.*124-20T>C (n.*124-20T>C)
c.*494-20T>C (n.*494-20T>C)
n.923-20T>C
n.802-20T>C
n.897-20T>C
n.776-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055518T=CA1546376888ITGA2c.780-20T= (n.780-20T=)
c.*124-20T= (n.*124-20T=)
c.*494-20T= (n.*494-20T=)
n.923-20T=
n.802-20T=
n.897-20T=
n.776-20T=
5g.53055522_53055527delCA559309563ITGA2c.780-16_780-11del (n.780-16_780-11del)
c.*124-16_*124-11del (n.*124-16_*124-11del)
c.*494-16_*494-11del (n.*494-16_*494-11del)
n.923-16_923-11del
n.802-16_802-11del
n.897-16_897-11del
n.776-16_776-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055522A=CA1546376889ITGA2c.780-16A= (n.780-16A=)
c.*124-16A= (n.*124-16A=)
c.*494-16A= (n.*494-16A=)
n.923-16A=
n.802-16A=
n.897-16A=
n.776-16A=
5g.53055523T>CCA118889167ITGA2c.780-15T>C (n.780-15T>C)
c.*124-15T>C (n.*124-15T>C)
c.*494-15T>C (n.*494-15T>C)
n.923-15T>C
n.802-15T>C
n.897-15T>C
n.776-15T>C
 dbSNP
5g.53055523T=CA1546376890ITGA2c.780-15T= (n.780-15T=)
c.*124-15T= (n.*124-15T=)
c.*494-15T= (n.*494-15T=)
n.923-15T=
n.802-15T=
n.897-15T=
n.776-15T=
5g.53055526dupCA3262714ITGA2c.780-12dup (n.780-12dup)
c.*124-12dup (n.*124-12dup)
c.*494-12dup (n.*494-12dup)
n.923-12dup
n.802-12dup
n.897-12dup
n.776-12dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055525T>GCA559309566ITGA2c.780-13T>G (n.780-13T>G)
c.*124-13T>G (n.*124-13T>G)
c.*494-13T>G (n.*494-13T>G)
n.923-13T>G
n.802-13T>G
n.897-13T>G
n.776-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055525T=CA1546376891ITGA2c.780-13T= (n.780-13T=)
c.*124-13T= (n.*124-13T=)
c.*494-13T= (n.*494-13T=)
n.923-13T=
n.802-13T=
n.897-13T=
n.776-13T=
5g.53055526T>CCA118889185ITGA2c.780-12T>C (n.780-12T>C)
c.*124-12T>C (n.*124-12T>C)
c.*494-12T>C (n.*494-12T>C)
n.923-12T>C
n.802-12T>C
n.897-12T>C
n.776-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055526T=CA1546376892ITGA2c.780-12T= (n.780-12T=)
c.*124-12T= (n.*124-12T=)
c.*494-12T= (n.*494-12T=)
n.923-12T=
n.802-12T=
n.897-12T=
n.776-12T=
5g.53055527A=CA1546376893ITGA2c.780-11A= (n.780-11A=)
c.*124-11A= (n.*124-11A=)
c.*494-11A= (n.*494-11A=)
n.923-11A=
n.802-11A=
n.897-11A=
n.776-11A=
5g.53055527A>GCA3262716ITGA2c.780-11A>G (n.780-11A>G)
c.*124-11A>G (n.*124-11A>G)
c.*494-11A>G (n.*494-11A>G)
n.923-11A>G
n.802-11A>G
n.897-11A>G
n.776-11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055527A>TCA3262715ITGA2c.780-11A>T (n.780-11A>T)
c.*124-11A>T (n.*124-11A>T)
c.*494-11A>T (n.*494-11A>T)
n.923-11A>T
n.802-11A>T
n.897-11A>T
n.776-11A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055528T>ACA812024492ITGA2c.780-10T>A (n.780-10T>A)
c.*124-10T>A (n.*124-10T>A)
c.*494-10T>A (n.*494-10T>A)
n.923-10T>A
n.802-10T>A
n.897-10T>A
n.776-10T>A
 dbSNP
5g.53055528T>CCA559309569ITGA2c.780-10T>C (n.780-10T>C)
c.*124-10T>C (n.*124-10T>C)
c.*494-10T>C (n.*494-10T>C)
n.923-10T>C
n.802-10T>C
n.897-10T>C
n.776-10T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.53055528T=CA1546376894ITGA2c.780-10T= (n.780-10T=)
c.*124-10T= (n.*124-10T=)
c.*494-10T= (n.*494-10T=)
n.923-10T=
n.802-10T=
n.897-10T=
n.776-10T=
5g.53055529C>GCA2673816367ITGA2c.780-9C>G (n.780-9C>G)
c.*124-9C>G (n.*124-9C>G)
c.*494-9C>G (n.*494-9C>G)
n.923-9C>G
n.802-9C>G
n.897-9C>G
n.776-9C>G
 gnomAD v4
5g.53055531G>ACA2673816368ITGA2c.780-7G>A (n.780-7G>A)
c.*124-7G>A (n.*124-7G>A)
c.*494-7G>A (n.*494-7G>A)
n.923-7G>A
n.802-7G>A
n.897-7G>A
n.776-7G>A
 gnomAD v4
5g.53055532C>TCA2673816369ITGA2c.780-6C>T (n.780-6C>T)
c.*124-6C>T (n.*124-6C>T)
c.*494-6C>T (n.*494-6C>T)
n.923-6C>T
n.802-6C>T
n.897-6C>T
n.776-6C>T
 gnomAD v4
5g.53055533C>ACA2673816370ITGA2c.780-5C>A (n.780-5C>A)
c.*124-5C>A (n.*124-5C>A)
c.*494-5C>A (n.*494-5C>A)
n.923-5C>A
n.802-5C>A
n.897-5C>A
n.776-5C>A
 gnomAD v4
5g.53055535C=CA1546376895ITGA2c.780-3C= (n.780-3C=)
c.*124-3C= (n.*124-3C=)
c.*494-3C= (n.*494-3C=)
n.923-3C=
n.802-3C=
n.897-3C=
n.776-3C=
5g.53055535C>TCA812024495ITGA2c.780-3C>T (n.780-3C>T)
c.*124-3C>T (n.*124-3C>T)
c.*494-3C>T (n.*494-3C>T)
n.923-3C>T
n.802-3C>T
n.897-3C>T
n.776-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.53055536A>CCA359683911ITGA2c.780-2A>C (n.780-2A>C)
c.*124-2A>C (n.*124-2A>C)
c.*494-2A>C (n.*494-2A>C)
n.923-2A>C
n.802-2A>C
n.897-2A>C
n.776-2A>C
5g.53055536A>GCA359683913ITGA2c.780-2A>G (n.780-2A>G)
c.*124-2A>G (n.*124-2A>G)
c.*494-2A>G (n.*494-2A>G)
n.923-2A>G
n.802-2A>G
n.897-2A>G
n.776-2A>G
5g.53055536A>TCA359683916ITGA2c.780-2A>T (n.780-2A>T)
c.*124-2A>T (n.*124-2A>T)
c.*494-2A>T (n.*494-2A>T)
n.923-2A>T
n.802-2A>T
n.897-2A>T
n.776-2A>T
5g.53055537G>ACA359683924ITGA2c.780-1G>A (n.780-1G>A)
c.*124-1G>A (n.*124-1G>A)
c.*494-1G>A (n.*494-1G>A)
n.923-1G>A
n.802-1G>A
n.897-1G>A
n.776-1G>A
5g.53055537G>CCA359683927ITGA2c.780-1G>C (n.780-1G>C)
c.*124-1G>C (n.*124-1G>C)
c.*494-1G>C (n.*494-1G>C)
n.923-1G>C
n.802-1G>C
n.897-1G>C
n.776-1G>C
5g.53055537G>TCA359683921ITGA2c.780-1G>T (n.780-1G>T)
c.*124-1G>T (n.*124-1G>T)
c.*494-1G>T (n.*494-1G>T)
n.923-1G>T
n.802-1G>T
n.897-1G>T
n.776-1G>T
 COSMIC COSMIC
5g.53055538A>CCA359683928ITGA2c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.923A>C
n.802A>C
n.897A>C
n.776A>C
5g.53055538A>GCA444163323ITGA2c.780A>G (p.Arg260=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.923A>G
n.802A>G
n.897A>G
n.776A>G
5g.53055538A>TCA359683929ITGA2c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.923A>T
n.802A>T
n.897A>T
n.776A>T
5g.53055539A>CCA359683930ITGA2c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.924A>C
n.803A>C
n.898A>C
n.777A>C
5g.53055539A>GCA359683931ITGA2c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.924A>G
n.803A>G
n.898A>G
n.777A>G
5g.53055539A>TCA359683932ITGA2c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.924A>T
n.803A>T
n.898A>T
n.777A>T
5g.53055540A>CCA359683938ITGA2c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.925A>C
n.804A>C
n.899A>C
n.778A>C
5g.53055540A>GCA359683934ITGA2c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.925A>G
n.804A>G
n.899A>G
n.778A>G
5g.53055540A>TCA359683936ITGA2c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.925A>T
n.804A>T
n.899A>T
n.778A>T
5g.53055541A>CCA359683940ITGA2c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.926A>C
n.805A>C
n.900A>C
n.779A>C
5g.53055541A>GCA444163324ITGA2c.783A>G (p.Lys261=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.926A>G
n.805A>G
n.900A>G
n.779A>G
5g.53055541A>TCA359683944ITGA2c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.926A>T
n.805A>T
n.900A>T
n.779A>T
5g.53055542T>ACA359683947ITGA2c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.927T>A
n.806T>A
n.901T>A
n.780T>A
5g.53055542T>CCA359683949ITGA2c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.927T>C
n.806T>C
n.901T>C
n.780T>C
5g.53055542T>GCA359683952ITGA2c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.927T>G
n.806T>G
n.901T>G
n.780T>G
5g.53055543A=CA1546376896ITGA2c.785A= (p.Tyr262=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*499A= (n.*499A=)
n.928A=
n.807A=
n.902A=
n.781A=
5g.53055543A>CCA359683957ITGA2c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.928A>C
n.807A>C
n.902A>C
n.781A>C
5g.53055543A>GCA359683961ITGA2c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.928A>G
n.807A>G
n.902A>G
n.781A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055543A>TCA359683958ITGA2c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.928A>T
n.807A>T
n.902A>T
n.781A>T
5g.53055544T>ACA359683963ITGA2c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.929T>A
n.808T>A
n.903T>A
n.782T>A
5g.53055544T>CCA444163325ITGA2c.786T>C (p.Tyr262=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.929T>C
n.808T>C
n.903T>C
n.782T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.53055544T>GCA359683966ITGA2c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.929T>G
n.808T>G
n.903T>G
n.782T>G
5g.53055544T=CA1546376897ITGA2c.786T= (p.Tyr262=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.929T=
n.808T=
n.903T=
n.782T=
5g.53055545G>ACA359683971ITGA2c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.930G>A
n.809G>A
n.904G>A
n.783G>A
5g.53055545G>CCA359683972ITGA2c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.930G>C
n.809G>C
n.904G>C
n.783G>C
5g.53055545G>TCA359683975ITGA2c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.930G>T
n.809G>T
n.904G>T
n.783G>T
5g.53055546C>ACA359683980ITGA2c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.931C>A
n.810C>A
n.905C>A
n.784C>A
5g.53055546C>GCA359683984ITGA2c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.931C>G
n.810C>G
n.905C>G
n.784C>G
5g.53055546C>TCA359683986ITGA2c.788C>T (p.Ala263Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.931C>T
n.810C>T
n.905C>T
n.784C>T
 gnomAD v4
5g.53055547T>ACA444163326ITGA2c.789T>A (p.Ala263=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.932T>A
n.811T>A
n.906T>A
n.785T>A
5g.53055547T>CCA3262717ITGA2c.789T>C (p.Ala263=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.932T>C
n.811T>C
n.906T>C
n.785T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055547T>GCA118889205ITGA2c.789T>G (p.Ala263=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.932T>G
n.811T>G
n.906T>G
n.785T>G
 dbSNP
5g.53055547T=CA1546376898ITGA2c.789T= (p.Ala263=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*503T= (n.*503T=)
n.932T=
n.811T=
n.906T=
n.785T=
5g.53055548T>ACA359683991ITGA2c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.933T>A
n.812T>A
n.907T>A
n.786T>A
5g.53055548T>CCA359683994ITGA2c.790T>C (p.Tyr264His)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.933T>C
n.812T>C
n.907T>C
n.786T>C
5g.53055548T>GCA359683996ITGA2c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.933T>G
n.812T>G
n.907T>G
n.786T>G
5g.53055549A=CA1546376899ITGA2c.791A= (p.Tyr264=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.934A=
n.813A=
n.908A=
n.787A=
5g.53055549A>CCA359684005ITGA2c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.934A>C
n.813A>C
n.908A>C
n.787A>C
 gnomAD v4
5g.53055549A>GCA359684004ITGA2c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.934A>G
n.813A>G
n.908A>G
n.787A>G
5g.53055549A>TCA359684001ITGA2c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.934A>T
n.813A>T
n.908A>T
n.787A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055550T>ACA359684010ITGA2c.792T>A (p.Tyr264Ter)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.935T>A
n.814T>A
n.909T>A
n.788T>A
5g.53055550T>CCA444163327ITGA2c.792T>C (p.Tyr264=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.935T>C
n.814T>C
n.909T>C
n.788T>C
5g.53055550T>GCA359684012ITGA2c.792T>G (p.Tyr264Ter)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.935T>G
n.814T>G
n.909T>G
n.788T>G
5g.53055551T>ACA359684015ITGA2c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.936T>A
n.815T>A
n.910T>A
n.789T>A
5g.53055551T>CCA359684018ITGA2c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.936T>C
n.815T>C
n.910T>C
n.789T>C
5g.53055551T>GCA359684021ITGA2c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.936T>G
n.815T>G
n.910T>G
n.789T>G
5g.53055551_53055554delinsTCAGCA1546376900ITGA2c.793_796delinsTCAG (p.Ser265=)
c.*137_*140delinsTCAG (n.*137_*140delinsTCAG)
c.*507_*510delinsTCAG (n.*507_*510delinsTCAG)
n.936_939delinsTCAG
n.815_818delinsTCAG
n.910_913delinsTCAG
n.789_792delinsTCAG
5g.53055552C>ACA359684034ITGA2c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.937C>A
n.816C>A
n.911C>A
n.790C>A
5g.53055552C=CA1546376901ITGA2c.794C= (p.Ser265=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.937C=
n.816C=
n.911C=
n.790C=
5g.53055552C>GCA359684035ITGA2c.794C>G (p.Ser265Ter)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.937C>G
n.816C>G
n.911C>G
n.790C>G
 COSMIC COSMIC
5g.53055552C>TCA3262719ITGA2c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.937C>T
n.816C>T
n.911C>T
n.790C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055556_53055558delCA3262718ITGA2c.798_800del (p.Ala267del)
c.*142_*144del (n.*142_*144del)
c.*512_*514del (n.*512_*514del)
n.941_943del
n.820_822del
n.915_917del
n.794_796del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055553A>CCA444163330ITGA2c.795A>C (p.Ser265=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.938A>C
n.817A>C
n.912A>C
n.791A>C
5g.53055553A>GCA444163329ITGA2c.795A>G (p.Ser265=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.938A>G
n.817A>G
n.912A>G
n.791A>G
5g.53055553A>TCA444163328ITGA2c.795A>T (p.Ser265=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.938A>T
n.817A>T
n.912A>T
n.791A>T
5g.53055554G>ACA359684042ITGA2c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.939G>A
n.818G>A
n.913G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
5g.53055554G>CCA359684045ITGA2c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.939G>C
n.818G>C
n.913G>C
n.792G>C
5g.53055554G>TCA359684048ITGA2c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.939G>T
n.818G>T
n.913G>T
n.792G>T
5g.53055555C>ACA359684050ITGA2c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.940C>A
n.819C>A
n.914C>A
n.793C>A
5g.53055555C>GCA359684053ITGA2c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.940C>G
n.819C>G
n.914C>G
n.793C>G
5g.53055555C>TCA359684049ITGA2c.797C>T (p.Ala266Val)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.940C>T
n.819C>T
n.914C>T
n.793C>T
5g.53055556A>CCA444163331ITGA2c.798A>C (p.Ala266=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.941A>C
n.820A>C
n.915A>C
n.794A>C
 gnomAD v4
5g.53055556A>GCA444163332ITGA2c.798A>G (p.Ala266=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.941A>G
n.820A>G
n.915A>G
n.794A>G
5g.53055556A>TCA444163333ITGA2c.798A>T (p.Ala266=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.941A>T
n.820A>T
n.915A>T
n.794A>T
 gnomAD v4
5g.53055557G>ACA359684054ITGA2c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.942G>A
n.821G>A
n.916G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53055557G>CCA359684055ITGA2c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.942G>C
n.821G>C
n.916G>C
n.795G>C
 gnomAD v4
5g.53055557G=CA1546376902ITGA2c.799G= (p.Ala267=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.942G=
n.821G=
n.916G=
n.795G=
5g.53055557G>TCA359684056ITGA2c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.942G>T
n.821G>T
n.916G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
5g.53055558C>ACA359684058ITGA2c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.943C>A
n.822C>A
n.917C>A
n.796C>A
 gnomAD v4
5g.53055558C>GCA359684059ITGA2c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.943C>G
n.822C>G
n.917C>G
n.796C>G
5g.53055558C>TCA359684060ITGA2c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.943C>T
n.822C>T
n.917C>T
n.796C>T
5g.53055559T>ACA444163334ITGA2c.801T>A (p.Ala267=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.944T>A
n.823T>A
n.918T>A
n.797T>A
5g.53055559T>CCA444163335ITGA2c.801T>C (p.Ala267=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.944T>C
n.823T>C
n.918T>C
n.797T>C
 gnomAD v4
5g.53055559T>GCA444163336ITGA2c.801T>G (p.Ala267=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.944T>G
n.823T>G
n.918T>G
n.797T>G
5g.53055560T>ACA359684064ITGA2c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.945T>A
n.824T>A
n.919T>A
n.798T>A
5g.53055560T>CCA359684065ITGA2c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.945T>C
n.824T>C
n.919T>C
n.798T>C
5g.53055560T>GCA359684067ITGA2c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.945T>G
n.824T>G
n.919T>G
n.798T>G
5g.53055561C>ACA359684068ITGA2c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.946C>A
n.825C>A
n.920C>A
n.799C>A
5g.53055561C>GCA359684069ITGA2c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.946C>G
n.825C>G
n.920C>G
n.799C>G
5g.53055561C>TCA359684071ITGA2c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.946C>T
n.825C>T
n.920C>T
n.799C>T
5g.53055562T>ACA444163337ITGA2c.804T>A (p.Ser268=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.947T>A
n.826T>A
n.921T>A
n.800T>A
5g.53055562T>CCA444163338ITGA2c.804T>C (p.Ser268=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.947T>C
n.826T>C
n.921T>C
n.800T>C
5g.53055562T>GCA444163339ITGA2c.804T>G (p.Ser268=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.947T>G
n.826T>G
n.921T>G
n.800T>G
5g.53055563G>ACA359684075ITGA2c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.948G>A
n.827G>A
n.922G>A
n.801G>A
5g.53055563G>CCA359684079ITGA2c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.948G>C
n.827G>C
n.922G>C
n.801G>C
5g.53055563G>TCA359684073ITGA2c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.948G>T
n.827G>T
n.922G>T
n.801G>T
5g.53055564G>ACA359684081ITGA2c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.949G>A
n.828G>A
n.923G>A
n.802G>A
 gnomAD v4
5g.53055564G>CCA359684084ITGA2c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.949G>C
n.828G>C
n.923G>C
n.802G>C
5g.53055564G>TCA359684085ITGA2c.806G>T (p.Gly269Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.949G>T
n.828G>T
n.923G>T
n.802G>T
5g.53055565T>ACA444163340ITGA2c.807T>A (p.Gly269=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.950T>A
n.829T>A
n.924T>A
n.803T>A
5g.53055565T>CCA444163341ITGA2c.807T>C (p.Gly269=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.950T>C
n.829T>C
n.924T>C
n.803T>C
5g.53055565T>GCA444163342ITGA2c.807T>G (p.Gly269=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.950T>G
n.829T>G
n.924T>G
n.803T>G
5g.53055565dupCA444163343ITGA2c.807dup (p.Gly270TrpfsTer14)
c.*151dup (n.*151dup)
c.*521dup (n.*521dup)
n.950dup
n.829dup
n.924dup
n.803dup
5g.53055566G>ACA359684087ITGA2c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.951G>A
n.830G>A
n.925G>A
n.804G>A
5g.53055566G>CCA359684090ITGA2c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.951G>C
n.830G>C
n.925G>C
n.804G>C
5g.53055566G>TCA359684093ITGA2c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.951G>T
n.830G>T
n.925G>T
n.804G>T
5g.53055567G>ACA359684096ITGA2c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.952G>A
n.831G>A
n.926G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
5g.53055567G>CCA359684099ITGA2c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.952G>C
n.831G>C
n.926G>C
n.805G>C
5g.53055567G>TCA359684098ITGA2c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.952G>T
n.831G>T
n.926G>T
n.805G>T
5g.53055568G>ACA444163344ITGA2c.810G>A (p.Gly270=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.953G>A
n.832G>A
n.927G>A
n.806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055568G>CCA444163345ITGA2c.810G>C (p.Gly270=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.953G>C
n.832G>C
n.927G>C
n.806G>C
5g.53055568G=CA1546376903ITGA2c.810G= (p.Gly270=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.953G=
n.832G=
n.927G=
n.806G=
5g.53055568G>TCA444163346ITGA2c.810G>T (p.Gly270=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.953G>T
n.832G>T
n.927G>T
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055569C>ACA444163347ITGA2c.811C>A (p.Arg271=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.954C>A
n.833C>A
n.928C>A
n.807C>A
5g.53055569C=CA1546376904ITGA2c.811C= (p.Arg271=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.954C=
n.833C=
n.928C=
n.807C=
5g.53055569C>GCA359684102ITGA2c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.954C>G
n.833C>G
n.928C>G
n.807C>G
5g.53055569C>TCA3262720ITGA2c.811C>T (p.Arg271Ter)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.954C>T
n.833C>T
n.928C>T
n.807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055570G>ACA3262721ITGA2c.812G>A (p.Arg271Gln)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.955G>A
n.834G>A
n.929G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055570G>CCA359684107ITGA2c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.955G>C
n.834G>C
n.929G>C
n.808G>C
 gnomAD v4
5g.53055570G=CA1546376905ITGA2c.812G= (p.Arg271=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.955G=
n.834G=
n.929G=
n.808G=
5g.53055570G>TCA359684110ITGA2c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.955G>T
n.834G>T
n.929G>T
n.808G>T
5g.53055571A>CCA444163348ITGA2c.813A>C (p.Arg271=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.956A>C
n.835A>C
n.930A>C
n.809A>C
5g.53055571A>GCA444163349ITGA2c.813A>G (p.Arg271=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.956A>G
n.835A>G
n.930A>G
n.809A>G
5g.53055571A>TCA444163350ITGA2c.813A>T (p.Arg271=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.956A>T
n.835A>T
n.930A>T
n.809A>T
5g.53055572C>ACA444163351ITGA2c.814C>A (p.Arg272=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.957C>A
n.836C>A
n.931C>A
n.810C>A
5g.53055572C=CA1546376906ITGA2c.814C= (p.Arg272=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.957C=
n.836C=
n.931C=
n.810C=
5g.53055572C>GCA359684114ITGA2c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.957C>G
n.836C>G
n.931C>G
n.810C>G
5g.53055572C>TCA3262722ITGA2c.814C>T (p.Arg272Ter)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.957C>T
n.836C>T
n.931C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055573G>ACA3262723ITGA2c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.958G>A
n.837G>A
n.932G>A
n.811G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.53055573G>CCA359684120ITGA2c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.958G>C
n.837G>C
n.932G>C
n.811G>C
5g.53055573G=CA1546376907ITGA2c.815G= (p.Arg272=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.958G=
n.837G=
n.932G=
n.811G=
5g.53055573G>TCA359684118ITGA2c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.958G>T
n.837G>T
n.932G>T
n.811G>T
5g.53055574A>CCA444163354ITGA2c.816A>C (p.Arg272=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.959A>C
n.838A>C
n.933A>C
n.812A>C
5g.53055574A>GCA444163353ITGA2c.816A>G (p.Arg272=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.959A>G
n.838A>G
n.933A>G
n.812A>G
5g.53055574A>TCA444163352ITGA2c.816A>T (p.Arg272=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.959A>T
n.838A>T
n.933A>T
n.812A>T
5g.53055575A>CCA359684122ITGA2c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.960A>C
n.839A>C
n.934A>C
n.813A>C
 gnomAD v4
5g.53055575A>GCA359684127ITGA2c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.960A>G
n.839A>G
n.934A>G
n.813A>G
5g.53055575A>TCA359684124ITGA2c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.960A>T
n.839A>T
n.934A>T
n.813A>T
5g.53055576G>ACA359684128ITGA2c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.961G>A
n.840G>A
n.935G>A
n.814G>A
5g.53055576G>CCA359684130ITGA2c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.961G>C
n.840G>C
n.935G>C
n.814G>C
5g.53055576G>TCA359684129ITGA2c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.961G>T
n.840G>T
n.935G>T
n.814G>T
5g.53055577T>ACA359684133ITGA2c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.962T>A
n.841T>A
n.936T>A
n.815T>A
5g.53055577T>CCA444163355ITGA2c.819T>C (p.Ser273=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.962T>C
n.841T>C
n.936T>C
n.815T>C
5g.53055577T>GCA359684134ITGA2c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.962T>G
n.841T>G
n.936T>G
n.815T>G
5g.53055578G>ACA359684136ITGA2c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.963G>A
n.842G>A
n.937G>A
n.816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53055578G>CCA359684139ITGA2c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.963G>C
n.842G>C
n.937G>C
n.816G>C
5g.53055578G=CA1546376908ITGA2c.820G= (p.Ala274=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.963G=
n.842G=
n.937G=
n.816G=
5g.53055578G>TCA359684142ITGA2c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.963G>T
n.842G>T
n.937G>T
n.816G>T
5g.53055579C>ACA359684145ITGA2c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.964C>A
n.843C>A
n.938C>A
n.817C>A
5g.53055579C>GCA359684147ITGA2c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.964C>G
n.843C>G
n.938C>G
n.817C>G
5g.53055579C>TCA359684150ITGA2c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.964C>T
n.843C>T
n.938C>T
n.817C>T
5g.53055580T>ACA444163356ITGA2c.822T>A (p.Ala274=)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.965T>A
n.844T>A
n.939T>A
n.818T>A
5g.53055580T>CCA444163358ITGA2c.822T>C (p.Ala274=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.965T>C
n.844T>C
n.939T>C
n.818T>C
5g.53055580T>GCA444163357ITGA2c.822T>G (p.Ala274=)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.965T>G
n.844T>G
n.939T>G
n.818T>G
5g.53055581A>CCA359684154ITGA2c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.966A>C
n.845A>C
n.940A>C
n.819A>C
5g.53055581A>GCA359684156ITGA2c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.966A>G
n.845A>G
n.940A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
5g.53055581A>TCA359684158ITGA2c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.966A>T
n.845A>T
n.940A>T
n.819A>T
5g.53055582C>ACA359684160ITGA2c.824C>A (p.Thr275Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.967C>A
n.846C>A
n.941C>A
n.820C>A
5g.53055582C=CA1546376909ITGA2c.824C= (p.Thr275=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.967C=
n.846C=
n.941C=
n.820C=
5g.53055582C>GCA359684169ITGA2c.824C>G (p.Thr275Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.967C>G
n.846C>G
n.941C>G
n.820C>G
5g.53055582C>TCA3262724ITGA2c.824C>T (p.Thr275Met)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.967C>T
n.846C>T
n.941C>T
n.820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055583G>ACA3262725ITGA2c.825G>A (p.Thr275=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.968G>A
n.847G>A
n.942G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055583G>CCA444163359ITGA2c.825G>C (p.Thr275=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.968G>C
n.847G>C
n.942G>C
n.821G>C
5g.53055583G=CA1546376910ITGA2c.825G= (p.Thr275=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.968G=
n.847G=
n.942G=
n.821G=
5g.53055583G>TCA444163360ITGA2c.825G>T (p.Thr275=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.968G>T
n.847G>T
n.942G>T
n.821G>T
 dbSNP
5g.53055584A>CCA359684177ITGA2c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.969A>C
n.848A>C
n.943A>C
n.822A>C
5g.53055584A>GCA359684180ITGA2c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.969A>G
n.848A>G
n.943A>G
n.822A>G
5g.53055584A>TCA359684186ITGA2c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.969A>T
n.848A>T
n.943A>T
n.822A>T
5g.53055585A>CCA359684193ITGA2c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.970A>C
n.849A>C
n.944A>C
n.823A>C
5g.53055585A>GCA359684196ITGA2c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.970A>G
n.849A>G
n.944A>G
n.823A>G
5g.53055585A>TCA359684198ITGA2c.827A>T (p.Lys276Ile)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.970A>T
n.849A>T
n.944A>T
n.823A>T
5g.53055586A>CCA359684203ITGA2c.828A>C (p.Lys276Asn)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.971A>C
n.850A>C
n.945A>C
n.824A>C
5g.53055586A>GCA444163361ITGA2c.828A>G (p.Lys276=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.971A>G
n.850A>G
n.945A>G
n.824A>G
5g.53055586A>TCA359684206ITGA2c.828A>T (p.Lys276Asn)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.971A>T
n.850A>T
n.945A>T
n.824A>T
5g.53055587G>ACA359684213ITGA2c.829G>A (p.Val277Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.972G>A
n.851G>A
n.946G>A
n.825G>A
5g.53055587G>CCA359684217ITGA2c.829G>C (p.Val277Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.972G>C
n.851G>C
n.946G>C
n.825G>C
5g.53055587G>TCA359684210ITGA2c.829G>T (p.Val277Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.972G>T
n.851G>T
n.946G>T
n.825G>T
5g.53055588T>ACA359684222ITGA2c.830T>A (p.Val277Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.973T>A
n.852T>A
n.947T>A
n.826T>A
5g.53055588T>CCA359684224ITGA2c.830T>C (p.Val277Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.973T>C
n.852T>C
n.947T>C
n.826T>C
5g.53055588T>GCA359684227ITGA2c.830T>G (p.Val277Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.973T>G
n.852T>G
n.947T>G
n.826T>G
5g.53055589A=CA1546376911ITGA2c.831A= (p.Val277=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.974A=
n.853A=
n.948A=
n.827A=
5g.53055589A>CCA444163362ITGA2c.831A>C (p.Val277=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.974A>C
n.853A>C
n.948A>C
n.827A>C
5g.53055589A>GCA3262726ITGA2c.831A>G (p.Val277=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.974A>G
n.853A>G
n.948A>G
n.827A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53055589A>TCA444163363ITGA2c.831A>T (p.Val277=)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.974A>T
n.853A>T
n.948A>T
n.827A>T
5g.53055590A>CCA359684239ITGA2c.832A>C (p.Met278Leu)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.975A>C
n.854A>C
n.949A>C
n.828A>C
5g.53055590A>GCA359684236ITGA2c.832A>G (p.Met278Val)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.975A>G
n.854A>G
n.949A>G
n.828A>G
5g.53055590A>TCA359684234ITGA2c.832A>T (p.Met278Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.975A>T
n.854A>T
n.949A>T
n.828A>T
5g.53055591T>ACA359684242ITGA2c.833T>A (p.Met278Lys)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.976T>A
n.855T>A
n.950T>A
n.829T>A
5g.53055591T>CCA359684244ITGA2c.833T>C (p.Met278Thr)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.976T>C
n.855T>C
n.950T>C
n.829T>C
 gnomAD v4
5g.53055591T>GCA359684253ITGA2c.833T>G (p.Met278Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.976T>G
n.855T>G
n.950T>G
n.829T>G

Number of alleles fetched