Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53055488_53055506del | CA2673816355 | ITGA2 | c.780-50_780-32del (n.780-50_780-32del) c.*124-50_*124-32del (n.*124-50_*124-32del) c.*494-50_*494-32del (n.*494-50_*494-32del) n.923-50_923-32del n.802-50_802-32del n.897-50_897-32del n.776-50_776-32del | gnomAD v4 |
5 | g.53055488T>C | CA2673816358 | ITGA2 | c.780-50T>C (n.780-50T>C) c.*124-50T>C (n.*124-50T>C) c.*494-50T>C (n.*494-50T>C) n.923-50T>C n.802-50T>C n.897-50T>C n.776-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055488_53055489del | CA2673816357 | ITGA2 | c.780-50_780-49del (n.780-50_780-49del) c.*124-50_*124-49del (n.*124-50_*124-49del) c.*494-50_*494-49del (n.*494-50_*494-49del) n.923-50_923-49del n.802-50_802-49del n.897-50_897-49del n.776-50_776-49del | gnomAD v4 |
5 | g.53055489T>G | CA559309557 | ITGA2 | c.780-49T>G (n.780-49T>G) c.*124-49T>G (n.*124-49T>G) c.*494-49T>G (n.*494-49T>G) n.923-49T>G n.802-49T>G n.897-49T>G n.776-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055489T= | CA1546376871 | ITGA2 | c.780-49T= (n.780-49T=) c.*124-49T= (n.*124-49T=) c.*494-49T= (n.*494-49T=) n.923-49T= n.802-49T= n.897-49T= n.776-49T= | |
5 | g.53055491A= | CA1546376872 | ITGA2 | c.780-47A= (n.780-47A=) c.*124-47A= (n.*124-47A=) c.*494-47A= (n.*494-47A=) n.923-47A= n.802-47A= n.897-47A= n.776-47A= | |
5 | g.53055491A>G | CA559309558 | ITGA2 | c.780-47A>G (n.780-47A>G) c.*124-47A>G (n.*124-47A>G) c.*494-47A>G (n.*494-47A>G) n.923-47A>G n.802-47A>G n.897-47A>G n.776-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055492C>A | CA812024450 | ITGA2 | c.780-46C>A (n.780-46C>A) c.*124-46C>A (n.*124-46C>A) c.*494-46C>A (n.*494-46C>A) n.923-46C>A n.802-46C>A n.897-46C>A n.776-46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055492C= | CA1546376873 | ITGA2 | c.780-46C= (n.780-46C=) c.*124-46C= (n.*124-46C=) c.*494-46C= (n.*494-46C=) n.923-46C= n.802-46C= n.897-46C= n.776-46C= | |
5 | g.53055492C>T | CA559309559 | ITGA2 | c.780-46C>T (n.780-46C>T) c.*124-46C>T (n.*124-46C>T) c.*494-46C>T (n.*494-46C>T) n.923-46C>T n.802-46C>T n.897-46C>T n.776-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055493T>A | CA2673816359 | ITGA2 | c.780-45T>A (n.780-45T>A) c.*124-45T>A (n.*124-45T>A) c.*494-45T>A (n.*494-45T>A) n.923-45T>A n.802-45T>A n.897-45T>A n.776-45T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055494T>G | CA2578333744 | ITGA2 | c.780-44T>G (n.780-44T>G) c.*124-44T>G (n.*124-44T>G) c.*494-44T>G (n.*494-44T>G) n.923-44T>G n.802-44T>G n.897-44T>G n.776-44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055495C>G | CA2766471513 | ITGA2 | c.780-43C>G (n.780-43C>G) c.*124-43C>G (n.*124-43C>G) c.*494-43C>G (n.*494-43C>G) n.923-43C>G n.802-43C>G n.897-43C>G n.776-43C>G | |
5 | g.53055496A= | CA1546376874 | ITGA2 | c.780-42A= (n.780-42A=) c.*124-42A= (n.*124-42A=) c.*494-42A= (n.*494-42A=) n.923-42A= n.802-42A= n.897-42A= n.776-42A= | |
5 | g.53055496A>G | CA3262707 | ITGA2 | c.780-42A>G (n.780-42A>G) c.*124-42A>G (n.*124-42A>G) c.*494-42A>G (n.*494-42A>G) n.923-42A>G n.802-42A>G n.897-42A>G n.776-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055497T>C | CA559309560 | ITGA2 | c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.*124-41T>C (n.*124-41T>C) c.*494-41T>C (n.*494-41T>C) n.923-41T>C n.802-41T>C n.897-41T>C n.776-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055497T= | CA1546376875 | ITGA2 | c.780-41T= (n.780-41T=) c.*124-41T= (n.*124-41T=) c.*494-41T= (n.*494-41T=) n.923-41T= n.802-41T= n.897-41T= n.776-41T= | |
5 | g.53055498A>G | CA2673816360 | ITGA2 | c.780-40A>G (n.780-40A>G) c.*124-40A>G (n.*124-40A>G) c.*494-40A>G (n.*494-40A>G) n.923-40A>G n.802-40A>G n.897-40A>G n.776-40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055499T>G | CA1546376877 | ITGA2 | c.780-39T>G (n.780-39T>G) c.*124-39T>G (n.*124-39T>G) c.*494-39T>G (n.*494-39T>G) n.923-39T>G n.802-39T>G n.897-39T>G n.776-39T>G | dbSNP |
5 | g.53055499T= | CA1546376876 | ITGA2 | c.780-39T= (n.780-39T=) c.*124-39T= (n.*124-39T=) c.*494-39T= (n.*494-39T=) n.923-39T= n.802-39T= n.897-39T= n.776-39T= | |
5 | g.53055500T>C | CA2673816361 | ITGA2 | c.780-38T>C (n.780-38T>C) c.*124-38T>C (n.*124-38T>C) c.*494-38T>C (n.*494-38T>C) n.923-38T>C n.802-38T>C n.897-38T>C n.776-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055500T>G | CA2673816362 | ITGA2 | c.780-38T>G (n.780-38T>G) c.*124-38T>G (n.*124-38T>G) c.*494-38T>G (n.*494-38T>G) n.923-38T>G n.802-38T>G n.897-38T>G n.776-38T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055501T>G | CA2673816363 | ITGA2 | c.780-37T>G (n.780-37T>G) c.*124-37T>G (n.*124-37T>G) c.*494-37T>G (n.*494-37T>G) n.923-37T>G n.802-37T>G n.897-37T>G n.776-37T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055503G>C | CA812024454 | ITGA2 | c.780-35G>C (n.780-35G>C) c.*124-35G>C (n.*124-35G>C) c.*494-35G>C (n.*494-35G>C) n.923-35G>C n.802-35G>C n.897-35G>C n.776-35G>C | dbSNP |
5 | g.53055503G= | CA1546376878 | ITGA2 | c.780-35G= (n.780-35G=) c.*124-35G= (n.*124-35G=) c.*494-35G= (n.*494-35G=) n.923-35G= n.802-35G= n.897-35G= n.776-35G= | |
5 | g.53055504A>G | CA2673816364 | ITGA2 | c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.*124-34A>G (n.*124-34A>G) c.*494-34A>G (n.*494-34A>G) n.923-34A>G n.802-34A>G n.897-34A>G n.776-34A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055507G>A | CA559309561 | ITGA2 | c.780-31G>A (n.780-31G>A) c.*124-31G>A (n.*124-31G>A) c.*494-31G>A (n.*494-31G>A) n.923-31G>A n.802-31G>A n.897-31G>A n.776-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055507G= | CA1546376879 | ITGA2 | c.780-31G= (n.780-31G=) c.*124-31G= (n.*124-31G=) c.*494-31G= (n.*494-31G=) n.923-31G= n.802-31G= n.897-31G= n.776-31G= | |
5 | g.53055508_53055515del | CA2673816365 | ITGA2 | c.780-30_780-23del (n.780-30_780-23del) c.*124-30_*124-23del (n.*124-30_*124-23del) c.*494-30_*494-23del (n.*494-30_*494-23del) n.923-30_923-23del n.802-30_802-23del n.897-30_897-23del n.776-30_776-23del | gnomAD v4 |
5 | g.53055509A= | CA1546376880 | ITGA2 | c.780-29A= (n.780-29A=) c.*124-29A= (n.*124-29A=) c.*494-29A= (n.*494-29A=) n.923-29A= n.802-29A= n.897-29A= n.776-29A= | |
5 | g.53055509A>G | CA1546376881 | ITGA2 | c.780-29A>G (n.780-29A>G) c.*124-29A>G (n.*124-29A>G) c.*494-29A>G (n.*494-29A>G) n.923-29A>G n.802-29A>G n.897-29A>G n.776-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055510A>G | CA2578333745 | ITGA2 | c.780-28A>G (n.780-28A>G) c.*124-28A>G (n.*124-28A>G) c.*494-28A>G (n.*494-28A>G) n.923-28A>G n.802-28A>G n.897-28A>G n.776-28A>G | |
5 | g.53055511G= | CA1546376882 | ITGA2 | c.780-27G= (n.780-27G=) c.*124-27G= (n.*124-27G=) c.*494-27G= (n.*494-27G=) n.923-27G= n.802-27G= n.897-27G= n.776-27G= | |
5 | g.53055511G>T | CA3262708 | ITGA2 | c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.*124-27G>T (n.*124-27G>T) c.*494-27G>T (n.*494-27G>T) n.923-27G>T n.802-27G>T n.897-27G>T n.776-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055511_53055517delinsGTCTTTA | CA1546376883 | ITGA2 | c.780-27_780-21delinsGTCTTTA (n.780-27_780-21delinsGTCTTTA) c.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA (n.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA) c.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA (n.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA) n.923-27_923-21delinsGTCTTTA n.802-27_802-21delinsGTCTTTA n.897-27_897-21delinsGTCTTTA n.776-27_776-21delinsGTCTTTA | |
5 | g.53055513_53055518del | CA559309562 | ITGA2 | c.780-25_780-20del (n.780-25_780-20del) c.*124-25_*124-20del (n.*124-25_*124-20del) c.*494-25_*494-20del (n.*494-25_*494-20del) n.923-25_923-20del n.802-25_802-20del n.897-25_897-20del n.776-25_776-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055513C>A | CA3262709 | ITGA2 | c.780-25C>A (n.780-25C>A) c.*124-25C>A (n.*124-25C>A) c.*494-25C>A (n.*494-25C>A) n.923-25C>A n.802-25C>A n.897-25C>A n.776-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055513C= | CA1546376884 | ITGA2 | c.780-25C= (n.780-25C=) c.*124-25C= (n.*124-25C=) c.*494-25C= (n.*494-25C=) n.923-25C= n.802-25C= n.897-25C= n.776-25C= | |
5 | g.53055513C>G | CA2673816366 | ITGA2 | c.780-25C>G (n.780-25C>G) c.*124-25C>G (n.*124-25C>G) c.*494-25C>G (n.*494-25C>G) n.923-25C>G n.802-25C>G n.897-25C>G n.776-25C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055513C>T | CA3262710 | ITGA2 | c.780-25C>T (n.780-25C>T) c.*124-25C>T (n.*124-25C>T) c.*494-25C>T (n.*494-25C>T) n.923-25C>T n.802-25C>T n.897-25C>T n.776-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53055513dup | CA2842484634 | ITGA2 | c.780-25dup (n.780-25dup) c.*124-25dup (n.*124-25dup) c.*494-25dup (n.*494-25dup) n.923-25dup n.802-25dup n.897-25dup n.776-25dup | |
5 | g.53055513_53055517delinsCTTTA | CA1546376885 | ITGA2 | c.780-25_780-21delinsCTTTA (n.780-25_780-21delinsCTTTA) c.*124-25_*124-21delinsCTTTA (n.*124-25_*124-21delinsCTTTA) c.*494-25_*494-21delinsCTTTA (n.*494-25_*494-21delinsCTTTA) n.923-25_923-21delinsCTTTA n.802-25_802-21delinsCTTTA n.897-25_897-21delinsCTTTA n.776-25_776-21delinsCTTTA | |
5 | g.53055518_53055521del | CA3262711 | ITGA2 | c.780-20_780-17del (n.780-20_780-17del) c.*124-20_*124-17del (n.*124-20_*124-17del) c.*494-20_*494-17del (n.*494-20_*494-17del) n.923-20_923-17del n.802-20_802-17del n.897-20_897-17del n.776-20_776-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055515_53055516insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG | CA2554484947 | ITGA2 | c.780-23_780-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.780-23_780-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG) c.*124-23_*124-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.*124-23_*124-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG) c.*494-23_*494-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.*494-23_*494-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG) n.923-23_923-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG n.802-23_802-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG n.897-23_897-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG n.776-23_776-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG | |
5 | g.53055516T>A | CA3262712 | ITGA2 | c.780-22T>A (n.780-22T>A) c.*124-22T>A (n.*124-22T>A) c.*494-22T>A (n.*494-22T>A) n.923-22T>A n.802-22T>A n.897-22T>A n.776-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055516T= | CA1546376886 | ITGA2 | c.780-22T= (n.780-22T=) c.*124-22T= (n.*124-22T=) c.*494-22T= (n.*494-22T=) n.923-22T= n.802-22T= n.897-22T= n.776-22T= | |
5 | g.53055517_53055523delinsATTTAAT | CA1546376887 | ITGA2 | c.780-21_780-15delinsATTTAAT (n.780-21_780-15delinsATTTAAT) c.*124-21_*124-15delinsATTTAAT (n.*124-21_*124-15delinsATTTAAT) c.*494-21_*494-15delinsATTTAAT (n.*494-21_*494-15delinsATTTAAT) n.923-21_923-15delinsATTTAAT n.802-21_802-15delinsATTTAAT n.897-21_897-15delinsATTTAAT n.776-21_776-15delinsATTTAAT | |
5 | g.53055518T>C | CA3262713 | ITGA2 | c.780-20T>C (n.780-20T>C) c.*124-20T>C (n.*124-20T>C) c.*494-20T>C (n.*494-20T>C) n.923-20T>C n.802-20T>C n.897-20T>C n.776-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055518T= | CA1546376888 | ITGA2 | c.780-20T= (n.780-20T=) c.*124-20T= (n.*124-20T=) c.*494-20T= (n.*494-20T=) n.923-20T= n.802-20T= n.897-20T= n.776-20T= | |
5 | g.53055520dup | CA2842484635 | ITGA2 | c.780-18dup (n.780-18dup) c.*124-18dup (n.*124-18dup) c.*494-18dup (n.*494-18dup) n.923-18dup n.802-18dup n.897-18dup n.776-18dup | |
5 | g.53055522_53055527del | CA559309563 | ITGA2 | c.780-16_780-11del (n.780-16_780-11del) c.*124-16_*124-11del (n.*124-16_*124-11del) c.*494-16_*494-11del (n.*494-16_*494-11del) n.923-16_923-11del n.802-16_802-11del n.897-16_897-11del n.776-16_776-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055522A= | CA1546376889 | ITGA2 | c.780-16A= (n.780-16A=) c.*124-16A= (n.*124-16A=) c.*494-16A= (n.*494-16A=) n.923-16A= n.802-16A= n.897-16A= n.776-16A= | |
5 | g.53055523T>C | CA118889167 | ITGA2 | c.780-15T>C (n.780-15T>C) c.*124-15T>C (n.*124-15T>C) c.*494-15T>C (n.*494-15T>C) n.923-15T>C n.802-15T>C n.897-15T>C n.776-15T>C | dbSNP |
5 | g.53055523T= | CA1546376890 | ITGA2 | c.780-15T= (n.780-15T=) c.*124-15T= (n.*124-15T=) c.*494-15T= (n.*494-15T=) n.923-15T= n.802-15T= n.897-15T= n.776-15T= | |
5 | g.53055526dup | CA3262714 | ITGA2 | c.780-12dup (n.780-12dup) c.*124-12dup (n.*124-12dup) c.*494-12dup (n.*494-12dup) n.923-12dup n.802-12dup n.897-12dup n.776-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055525T>G | CA559309566 | ITGA2 | c.780-13T>G (n.780-13T>G) c.*124-13T>G (n.*124-13T>G) c.*494-13T>G (n.*494-13T>G) n.923-13T>G n.802-13T>G n.897-13T>G n.776-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055525T= | CA1546376891 | ITGA2 | c.780-13T= (n.780-13T=) c.*124-13T= (n.*124-13T=) c.*494-13T= (n.*494-13T=) n.923-13T= n.802-13T= n.897-13T= n.776-13T= | |
5 | g.53055526T>C | CA118889185 | ITGA2 | c.780-12T>C (n.780-12T>C) c.*124-12T>C (n.*124-12T>C) c.*494-12T>C (n.*494-12T>C) n.923-12T>C n.802-12T>C n.897-12T>C n.776-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055526T= | CA1546376892 | ITGA2 | c.780-12T= (n.780-12T=) c.*124-12T= (n.*124-12T=) c.*494-12T= (n.*494-12T=) n.923-12T= n.802-12T= n.897-12T= n.776-12T= | |
5 | g.53055527A= | CA1546376893 | ITGA2 | c.780-11A= (n.780-11A=) c.*124-11A= (n.*124-11A=) c.*494-11A= (n.*494-11A=) n.923-11A= n.802-11A= n.897-11A= n.776-11A= | |
5 | g.53055527A>C | CA2838140684 | ITGA2 | c.780-11A>C (n.780-11A>C) c.*124-11A>C (n.*124-11A>C) c.*494-11A>C (n.*494-11A>C) n.923-11A>C n.802-11A>C n.897-11A>C n.776-11A>C | |
5 | g.53055527A>G | CA3262716 | ITGA2 | c.780-11A>G (n.780-11A>G) c.*124-11A>G (n.*124-11A>G) c.*494-11A>G (n.*494-11A>G) n.923-11A>G n.802-11A>G n.897-11A>G n.776-11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055527A>T | CA3262715 | ITGA2 | c.780-11A>T (n.780-11A>T) c.*124-11A>T (n.*124-11A>T) c.*494-11A>T (n.*494-11A>T) n.923-11A>T n.802-11A>T n.897-11A>T n.776-11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055528T>A | CA812024492 | ITGA2 | c.780-10T>A (n.780-10T>A) c.*124-10T>A (n.*124-10T>A) c.*494-10T>A (n.*494-10T>A) n.923-10T>A n.802-10T>A n.897-10T>A n.776-10T>A | dbSNP |
5 | g.53055528T>C | CA559309569 | ITGA2 | c.780-10T>C (n.780-10T>C) c.*124-10T>C (n.*124-10T>C) c.*494-10T>C (n.*494-10T>C) n.923-10T>C n.802-10T>C n.897-10T>C n.776-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.53055528T= | CA1546376894 | ITGA2 | c.780-10T= (n.780-10T=) c.*124-10T= (n.*124-10T=) c.*494-10T= (n.*494-10T=) n.923-10T= n.802-10T= n.897-10T= n.776-10T= | |
5 | g.53055529C>G | CA2673816367 | ITGA2 | c.780-9C>G (n.780-9C>G) c.*124-9C>G (n.*124-9C>G) c.*494-9C>G (n.*494-9C>G) n.923-9C>G n.802-9C>G n.897-9C>G n.776-9C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055529dup | CA2839177419 | ITGA2 | c.780-9dup (n.780-9dup) c.*124-9dup (n.*124-9dup) c.*494-9dup (n.*494-9dup) n.923-9dup n.802-9dup n.897-9dup n.776-9dup | |
5 | g.53055531G>A | CA2673816368 | ITGA2 | c.780-7G>A (n.780-7G>A) c.*124-7G>A (n.*124-7G>A) c.*494-7G>A (n.*494-7G>A) n.923-7G>A n.802-7G>A n.897-7G>A n.776-7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055532C>T | CA2673816369 | ITGA2 | c.780-6C>T (n.780-6C>T) c.*124-6C>T (n.*124-6C>T) c.*494-6C>T (n.*494-6C>T) n.923-6C>T n.802-6C>T n.897-6C>T n.776-6C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055533C>A | CA2673816370 | ITGA2 | c.780-5C>A (n.780-5C>A) c.*124-5C>A (n.*124-5C>A) c.*494-5C>A (n.*494-5C>A) n.923-5C>A n.802-5C>A n.897-5C>A n.776-5C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055535C= | CA1546376895 | ITGA2 | c.780-3C= (n.780-3C=) c.*124-3C= (n.*124-3C=) c.*494-3C= (n.*494-3C=) n.923-3C= n.802-3C= n.897-3C= n.776-3C= | |
5 | g.53055535C>T | CA812024495 | ITGA2 | c.780-3C>T (n.780-3C>T) c.*124-3C>T (n.*124-3C>T) c.*494-3C>T (n.*494-3C>T) n.923-3C>T n.802-3C>T n.897-3C>T n.776-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055536A>C | CA359683911 | ITGA2 | c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.*124-2A>C (n.*124-2A>C) c.*494-2A>C (n.*494-2A>C) n.923-2A>C n.802-2A>C n.897-2A>C n.776-2A>C | |
5 | g.53055536A>G | CA359683913 | ITGA2 | c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.*124-2A>G (n.*124-2A>G) c.*494-2A>G (n.*494-2A>G) n.923-2A>G n.802-2A>G n.897-2A>G n.776-2A>G | |
5 | g.53055536A>T | CA359683916 | ITGA2 | c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.*124-2A>T (n.*124-2A>T) c.*494-2A>T (n.*494-2A>T) n.923-2A>T n.802-2A>T n.897-2A>T n.776-2A>T | |
5 | g.53055537G>A | CA359683924 | ITGA2 | c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.*124-1G>A (n.*124-1G>A) c.*494-1G>A (n.*494-1G>A) n.923-1G>A n.802-1G>A n.897-1G>A n.776-1G>A | |
5 | g.53055537G>C | CA359683927 | ITGA2 | c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.*124-1G>C (n.*124-1G>C) c.*494-1G>C (n.*494-1G>C) n.923-1G>C n.802-1G>C n.897-1G>C n.776-1G>C | |
5 | g.53055537G>T | CA359683921 | ITGA2 | c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.*124-1G>T (n.*124-1G>T) c.*494-1G>T (n.*494-1G>T) n.923-1G>T n.802-1G>T n.897-1G>T n.776-1G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.53055538A>C | CA359683928 | ITGA2 | c.780A>C (p.Arg260Ser) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.923A>C n.802A>C n.897A>C n.776A>C | |
5 | g.53055538A>G | CA444163323 | ITGA2 | c.780A>G (p.Arg260=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.923A>G n.802A>G n.897A>G n.776A>G | |
5 | g.53055538A>T | CA359683929 | ITGA2 | c.780A>T (p.Arg260Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.923A>T n.802A>T n.897A>T n.776A>T | |
5 | g.53055539A>C | CA359683930 | ITGA2 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.924A>C n.803A>C n.898A>C n.777A>C | |
5 | g.53055539A>G | CA359683931 | ITGA2 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.924A>G n.803A>G n.898A>G n.777A>G | |
5 | g.53055539A>T | CA359683932 | ITGA2 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.924A>T n.803A>T n.898A>T n.777A>T | |
5 | g.53055540A>C | CA359683938 | ITGA2 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.925A>C n.804A>C n.899A>C n.778A>C | |
5 | g.53055540A>G | CA359683934 | ITGA2 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.925A>G n.804A>G n.899A>G n.778A>G | |
5 | g.53055540A>T | CA359683936 | ITGA2 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.925A>T n.804A>T n.899A>T n.778A>T | |
5 | g.53055541A>C | CA359683940 | ITGA2 | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.926A>C n.805A>C n.900A>C n.779A>C | |
5 | g.53055541A>G | CA444163324 | ITGA2 | c.783A>G (p.Lys261=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.926A>G n.805A>G n.900A>G n.779A>G | |
5 | g.53055541A>T | CA359683944 | ITGA2 | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.926A>T n.805A>T n.900A>T n.779A>T | |
5 | g.53055542T>A | CA359683947 | ITGA2 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.927T>A n.806T>A n.901T>A n.780T>A | |
5 | g.53055542T>C | CA359683949 | ITGA2 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.927T>C n.806T>C n.901T>C n.780T>C | |
5 | g.53055542T>G | CA359683952 | ITGA2 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.927T>G n.806T>G n.901T>G n.780T>G | |
5 | g.53055543A= | CA1546376896 | ITGA2 | c.785A= (p.Tyr262=) c.*129A= (n.*129A=) c.*499A= (n.*499A=) n.928A= n.807A= n.902A= n.781A= | |
5 | g.53055543A>C | CA359683957 | ITGA2 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.928A>C n.807A>C n.902A>C n.781A>C | |
5 | g.53055543A>G | CA359683961 | ITGA2 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.928A>G n.807A>G n.902A>G n.781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055543A>T | CA359683958 | ITGA2 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.928A>T n.807A>T n.902A>T n.781A>T | |
5 | g.53055544T>A | CA359683963 | ITGA2 | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.929T>A n.808T>A n.903T>A n.782T>A | |
5 | g.53055544T>C | CA444163325 | ITGA2 | c.786T>C (p.Tyr262=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.929T>C n.808T>C n.903T>C n.782T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055544T>G | CA359683966 | ITGA2 | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.929T>G n.808T>G n.903T>G n.782T>G | |
5 | g.53055544T= | CA1546376897 | ITGA2 | c.786T= (p.Tyr262=) c.*130T= (n.*130T=) c.*500T= (n.*500T=) n.929T= n.808T= n.903T= n.782T= | |
5 | g.53055545G>A | CA359683971 | ITGA2 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.930G>A n.809G>A n.904G>A n.783G>A | |
5 | g.53055545G>C | CA359683972 | ITGA2 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.930G>C n.809G>C n.904G>C n.783G>C | |
5 | g.53055545G>T | CA359683975 | ITGA2 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.930G>T n.809G>T n.904G>T n.783G>T | |
5 | g.53055546C>A | CA359683980 | ITGA2 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.931C>A n.810C>A n.905C>A n.784C>A | |
5 | g.53055546C>G | CA359683984 | ITGA2 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.931C>G n.810C>G n.905C>G n.784C>G | |
5 | g.53055546C>T | CA359683986 | ITGA2 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.931C>T n.810C>T n.905C>T n.784C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055547T>A | CA444163326 | ITGA2 | c.789T>A (p.Ala263=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.932T>A n.811T>A n.906T>A n.785T>A | |
5 | g.53055547T>C | CA3262717 | ITGA2 | c.789T>C (p.Ala263=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.932T>C n.811T>C n.906T>C n.785T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055547T>G | CA118889205 | ITGA2 | c.789T>G (p.Ala263=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.932T>G n.811T>G n.906T>G n.785T>G | dbSNP |
5 | g.53055547T= | CA1546376898 | ITGA2 | c.789T= (p.Ala263=) c.*133T= (n.*133T=) c.*503T= (n.*503T=) n.932T= n.811T= n.906T= n.785T= | |
5 | g.53055548T>A | CA359683991 | ITGA2 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.933T>A n.812T>A n.907T>A n.786T>A | |
5 | g.53055548T>C | CA359683994 | ITGA2 | c.790T>C (p.Tyr264His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.933T>C n.812T>C n.907T>C n.786T>C | |
5 | g.53055548T>G | CA359683996 | ITGA2 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.933T>G n.812T>G n.907T>G n.786T>G | |
5 | g.53055549A= | CA1546376899 | ITGA2 | c.791A= (p.Tyr264=) c.*135A= (n.*135A=) c.*505A= (n.*505A=) n.934A= n.813A= n.908A= n.787A= | |
5 | g.53055549A>C | CA359684005 | ITGA2 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.934A>C n.813A>C n.908A>C n.787A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055549A>G | CA359684004 | ITGA2 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.934A>G n.813A>G n.908A>G n.787A>G | |
5 | g.53055549A>T | CA359684001 | ITGA2 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.934A>T n.813A>T n.908A>T n.787A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055550T>A | CA359684010 | ITGA2 | c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.935T>A n.814T>A n.909T>A n.788T>A | |
5 | g.53055550T>C | CA444163327 | ITGA2 | c.792T>C (p.Tyr264=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.935T>C n.814T>C n.909T>C n.788T>C | |
5 | g.53055550T>G | CA359684012 | ITGA2 | c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.935T>G n.814T>G n.909T>G n.788T>G | |
5 | g.53055551T>A | CA359684015 | ITGA2 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.936T>A n.815T>A n.910T>A n.789T>A | |
5 | g.53055551T>C | CA359684018 | ITGA2 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.936T>C n.815T>C n.910T>C n.789T>C | |
5 | g.53055551T>G | CA359684021 | ITGA2 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.936T>G n.815T>G n.910T>G n.789T>G | |
5 | g.53055551_53055554delinsTCAG | CA1546376900 | ITGA2 | c.793_796delinsTCAG (p.Ser265=) c.*137_*140delinsTCAG (n.*137_*140delinsTCAG) c.*507_*510delinsTCAG (n.*507_*510delinsTCAG) n.936_939delinsTCAG n.815_818delinsTCAG n.910_913delinsTCAG n.789_792delinsTCAG | |
5 | g.53055552C>A | CA359684034 | ITGA2 | c.794C>A (p.Ser265Ter) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.937C>A n.816C>A n.911C>A n.790C>A | |
5 | g.53055552C= | CA1546376901 | ITGA2 | c.794C= (p.Ser265=) c.*138C= (n.*138C=) c.*508C= (n.*508C=) n.937C= n.816C= n.911C= n.790C= | |
5 | g.53055552C>G | CA359684035 | ITGA2 | c.794C>G (p.Ser265Ter) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.937C>G n.816C>G n.911C>G n.790C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.53055552C>T | CA3262719 | ITGA2 | c.794C>T (p.Ser265Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.937C>T n.816C>T n.911C>T n.790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055556_53055558del | CA3262718 | ITGA2 | c.798_800del (p.Ala267del) c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*512_*514del (n.*512_*514del) n.941_943del n.820_822del n.915_917del n.794_796del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055553A>C | CA444163330 | ITGA2 | c.795A>C (p.Ser265=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.938A>C n.817A>C n.912A>C n.791A>C | |
5 | g.53055553A>G | CA444163329 | ITGA2 | c.795A>G (p.Ser265=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.938A>G n.817A>G n.912A>G n.791A>G | |
5 | g.53055553A>T | CA444163328 | ITGA2 | c.795A>T (p.Ser265=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.938A>T n.817A>T n.912A>T n.791A>T | |
5 | g.53055554G>A | CA359684042 | ITGA2 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.939G>A n.818G>A n.913G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055554G>C | CA359684045 | ITGA2 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.939G>C n.818G>C n.913G>C n.792G>C | |
5 | g.53055554G>T | CA359684048 | ITGA2 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.939G>T n.818G>T n.913G>T n.792G>T | |
5 | g.53055555C>A | CA359684050 | ITGA2 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.940C>A n.819C>A n.914C>A n.793C>A | |
5 | g.53055555C>G | CA359684053 | ITGA2 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.940C>G n.819C>G n.914C>G n.793C>G | |
5 | g.53055555C>T | CA359684049 | ITGA2 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.940C>T n.819C>T n.914C>T n.793C>T | |
5 | g.53055556A>C | CA444163331 | ITGA2 | c.798A>C (p.Ala266=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.941A>C n.820A>C n.915A>C n.794A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055556A>G | CA444163332 | ITGA2 | c.798A>G (p.Ala266=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.941A>G n.820A>G n.915A>G n.794A>G | |
5 | g.53055556A>T | CA444163333 | ITGA2 | c.798A>T (p.Ala266=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.941A>T n.820A>T n.915A>T n.794A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055557G>A | CA359684054 | ITGA2 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.942G>A n.821G>A n.916G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055557G>C | CA359684055 | ITGA2 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.942G>C n.821G>C n.916G>C n.795G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055557G= | CA1546376902 | ITGA2 | c.799G= (p.Ala267=) c.*143G= (n.*143G=) c.*513G= (n.*513G=) n.942G= n.821G= n.916G= n.795G= | |
5 | g.53055557G>T | CA359684056 | ITGA2 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.942G>T n.821G>T n.916G>T n.795G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055558C>A | CA359684058 | ITGA2 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.943C>A n.822C>A n.917C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055558C>G | CA359684059 | ITGA2 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.943C>G n.822C>G n.917C>G n.796C>G | |
5 | g.53055558C>T | CA359684060 | ITGA2 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.943C>T n.822C>T n.917C>T n.796C>T | |
5 | g.53055559T>A | CA444163334 | ITGA2 | c.801T>A (p.Ala267=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.944T>A n.823T>A n.918T>A n.797T>A | |
5 | g.53055559T>C | CA444163335 | ITGA2 | c.801T>C (p.Ala267=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.944T>C n.823T>C n.918T>C n.797T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055559T>G | CA444163336 | ITGA2 | c.801T>G (p.Ala267=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.944T>G n.823T>G n.918T>G n.797T>G | |
5 | g.53055560T>A | CA359684064 | ITGA2 | c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.945T>A n.824T>A n.919T>A n.798T>A | |
5 | g.53055560T>C | CA359684065 | ITGA2 | c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.945T>C n.824T>C n.919T>C n.798T>C | |
5 | g.53055560T>G | CA359684067 | ITGA2 | c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.945T>G n.824T>G n.919T>G n.798T>G | |
5 | g.53055561C>A | CA359684068 | ITGA2 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.946C>A n.825C>A n.920C>A n.799C>A | |
5 | g.53055561C>G | CA359684069 | ITGA2 | c.803C>G (p.Ser268Cys) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.946C>G n.825C>G n.920C>G n.799C>G | |
5 | g.53055561C>T | CA359684071 | ITGA2 | c.803C>T (p.Ser268Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.946C>T n.825C>T n.920C>T n.799C>T | |
5 | g.53055562T>A | CA444163337 | ITGA2 | c.804T>A (p.Ser268=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.947T>A n.826T>A n.921T>A n.800T>A | |
5 | g.53055562T>C | CA444163338 | ITGA2 | c.804T>C (p.Ser268=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.947T>C n.826T>C n.921T>C n.800T>C | |
5 | g.53055562T>G | CA444163339 | ITGA2 | c.804T>G (p.Ser268=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.947T>G n.826T>G n.921T>G n.800T>G | |
5 | g.53055563G>A | CA359684075 | ITGA2 | c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.948G>A n.827G>A n.922G>A n.801G>A | |
5 | g.53055563G>C | CA359684079 | ITGA2 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.948G>C n.827G>C n.922G>C n.801G>C | |
5 | g.53055563G>T | CA359684073 | ITGA2 | c.805G>T (p.Gly269Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.948G>T n.827G>T n.922G>T n.801G>T | |
5 | g.53055564G>A | CA359684081 | ITGA2 | c.806G>A (p.Gly269Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.949G>A n.828G>A n.923G>A n.802G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055564G>C | CA359684084 | ITGA2 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.949G>C n.828G>C n.923G>C n.802G>C | |
5 | g.53055564G>T | CA359684085 | ITGA2 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.949G>T n.828G>T n.923G>T n.802G>T | |
5 | g.53055565T>A | CA444163340 | ITGA2 | c.807T>A (p.Gly269=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.950T>A n.829T>A n.924T>A n.803T>A | |
5 | g.53055565T>C | CA444163341 | ITGA2 | c.807T>C (p.Gly269=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.950T>C n.829T>C n.924T>C n.803T>C | |
5 | g.53055565T>G | CA444163342 | ITGA2 | c.807T>G (p.Gly269=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.950T>G n.829T>G n.924T>G n.803T>G | |
5 | g.53055565dup | CA444163343 | ITGA2 | c.807dup (p.Gly270TrpfsTer14) c.*151dup (n.*151dup) c.*521dup (n.*521dup) n.950dup n.829dup n.924dup n.803dup | |
5 | g.53055566G>A | CA359684087 | ITGA2 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.951G>A n.830G>A n.925G>A n.804G>A | |
5 | g.53055566G>C | CA359684090 | ITGA2 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.951G>C n.830G>C n.925G>C n.804G>C | |
5 | g.53055566G>T | CA359684093 | ITGA2 | c.808G>T (p.Gly270Trp) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.951G>T n.830G>T n.925G>T n.804G>T | |
5 | g.53055567G>A | CA359684096 | ITGA2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.952G>A n.831G>A n.926G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055567G>C | CA359684099 | ITGA2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.952G>C n.831G>C n.926G>C n.805G>C | |
5 | g.53055567G>T | CA359684098 | ITGA2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.952G>T n.831G>T n.926G>T n.805G>T | |
5 | g.53055568G>A | CA444163344 | ITGA2 | c.810G>A (p.Gly270=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.953G>A n.832G>A n.927G>A n.806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055568G>C | CA444163345 | ITGA2 | c.810G>C (p.Gly270=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.953G>C n.832G>C n.927G>C n.806G>C | |
5 | g.53055568G= | CA1546376903 | ITGA2 | c.810G= (p.Gly270=) c.*154G= (n.*154G=) c.*524G= (n.*524G=) n.953G= n.832G= n.927G= n.806G= | |
5 | g.53055568G>T | CA444163346 | ITGA2 | c.810G>T (p.Gly270=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.953G>T n.832G>T n.927G>T n.806G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055569C>A | CA444163347 | ITGA2 | c.811C>A (p.Arg271=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.954C>A n.833C>A n.928C>A n.807C>A | |
5 | g.53055569C= | CA1546376904 | ITGA2 | c.811C= (p.Arg271=) c.*155C= (n.*155C=) c.*525C= (n.*525C=) n.954C= n.833C= n.928C= n.807C= | |
5 | g.53055569C>G | CA359684102 | ITGA2 | c.811C>G (p.Arg271Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.954C>G n.833C>G n.928C>G n.807C>G | |
5 | g.53055569C>T | CA3262720 | ITGA2 | c.811C>T (p.Arg271Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.954C>T n.833C>T n.928C>T n.807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055570G>A | CA3262721 | ITGA2 | c.812G>A (p.Arg271Gln) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.955G>A n.834G>A n.929G>A n.808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055570G>C | CA359684107 | ITGA2 | c.812G>C (p.Arg271Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.955G>C n.834G>C n.929G>C n.808G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055570G= | CA1546376905 | ITGA2 | c.812G= (p.Arg271=) c.*156G= (n.*156G=) c.*526G= (n.*526G=) n.955G= n.834G= n.929G= n.808G= | |
5 | g.53055570G>T | CA359684110 | ITGA2 | c.812G>T (p.Arg271Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.955G>T n.834G>T n.929G>T n.808G>T | |
5 | g.53055571A>C | CA444163348 | ITGA2 | c.813A>C (p.Arg271=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.956A>C n.835A>C n.930A>C n.809A>C | |
5 | g.53055571A>G | CA444163349 | ITGA2 | c.813A>G (p.Arg271=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.956A>G n.835A>G n.930A>G n.809A>G | |
5 | g.53055571A>T | CA444163350 | ITGA2 | c.813A>T (p.Arg271=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.956A>T n.835A>T n.930A>T n.809A>T | |
5 | g.53055572C>A | CA444163351 | ITGA2 | c.814C>A (p.Arg272=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.957C>A n.836C>A n.931C>A n.810C>A | |
5 | g.53055572C= | CA1546376906 | ITGA2 | c.814C= (p.Arg272=) c.*158C= (n.*158C=) c.*528C= (n.*528C=) n.957C= n.836C= n.931C= n.810C= | |
5 | g.53055572C>G | CA359684114 | ITGA2 | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.957C>G n.836C>G n.931C>G n.810C>G | |
5 | g.53055572C>T | CA3262722 | ITGA2 | c.814C>T (p.Arg272Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.957C>T n.836C>T n.931C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055573G>A | CA3262723 | ITGA2 | c.815G>A (p.Arg272Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.958G>A n.837G>A n.932G>A n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.53055573G>C | CA359684120 | ITGA2 | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.958G>C n.837G>C n.932G>C n.811G>C | |
5 | g.53055573G= | CA1546376907 | ITGA2 | c.815G= (p.Arg272=) c.*159G= (n.*159G=) c.*529G= (n.*529G=) n.958G= n.837G= n.932G= n.811G= | |
5 | g.53055573G>T | CA359684118 | ITGA2 | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.958G>T n.837G>T n.932G>T n.811G>T | |
5 | g.53055574A>C | CA444163354 | ITGA2 | c.816A>C (p.Arg272=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.959A>C n.838A>C n.933A>C n.812A>C | |
5 | g.53055574A>G | CA444163353 | ITGA2 | c.816A>G (p.Arg272=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.959A>G n.838A>G n.933A>G n.812A>G | |
5 | g.53055574A>T | CA444163352 | ITGA2 | c.816A>T (p.Arg272=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.959A>T n.838A>T n.933A>T n.812A>T | |
5 | g.53055575A>C | CA359684122 | ITGA2 | c.817A>C (p.Ser273Arg) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.960A>C n.839A>C n.934A>C n.813A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055575A>G | CA359684127 | ITGA2 | c.817A>G (p.Ser273Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.960A>G n.839A>G n.934A>G n.813A>G | |
5 | g.53055575A>T | CA359684124 | ITGA2 | c.817A>T (p.Ser273Cys) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.960A>T n.839A>T n.934A>T n.813A>T | |
5 | g.53055576G>A | CA359684128 | ITGA2 | c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.961G>A n.840G>A n.935G>A n.814G>A | |
5 | g.53055576G>C | CA359684130 | ITGA2 | c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.961G>C n.840G>C n.935G>C n.814G>C | |
5 | g.53055576G>T | CA359684129 | ITGA2 | c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.961G>T n.840G>T n.935G>T n.814G>T | |
5 | g.53055577T>A | CA359684133 | ITGA2 | c.819T>A (p.Ser273Arg) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.962T>A n.841T>A n.936T>A n.815T>A | |
5 | g.53055577T>C | CA444163355 | ITGA2 | c.819T>C (p.Ser273=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.962T>C n.841T>C n.936T>C n.815T>C | |
5 | g.53055577T>G | CA359684134 | ITGA2 | c.819T>G (p.Ser273Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.962T>G n.841T>G n.936T>G n.815T>G | |
5 | g.53055578G>A | CA359684136 | ITGA2 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.963G>A n.842G>A n.937G>A n.816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055578G>C | CA359684139 | ITGA2 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.963G>C n.842G>C n.937G>C n.816G>C | |
5 | g.53055578G= | CA1546376908 | ITGA2 | c.820G= (p.Ala274=) c.*164G= (n.*164G=) c.*534G= (n.*534G=) n.963G= n.842G= n.937G= n.816G= | |
5 | g.53055578G>T | CA359684142 | ITGA2 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.963G>T n.842G>T n.937G>T n.816G>T | |
5 | g.53055579C>A | CA359684145 | ITGA2 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.964C>A n.843C>A n.938C>A n.817C>A | |
5 | g.53055579C>G | CA359684147 | ITGA2 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.964C>G n.843C>G n.938C>G n.817C>G | |
5 | g.53055579C>T | CA359684150 | ITGA2 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.964C>T n.843C>T n.938C>T n.817C>T | |
5 | g.53055580T>A | CA444163356 | ITGA2 | c.822T>A (p.Ala274=) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.965T>A n.844T>A n.939T>A n.818T>A | |
5 | g.53055580T>C | CA444163358 | ITGA2 | c.822T>C (p.Ala274=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.965T>C n.844T>C n.939T>C n.818T>C | |
5 | g.53055580T>G | CA444163357 | ITGA2 | c.822T>G (p.Ala274=) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.965T>G n.844T>G n.939T>G n.818T>G | |
5 | g.53055581A>C | CA359684154 | ITGA2 | c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.966A>C n.845A>C n.940A>C n.819A>C | |
5 | g.53055581A>G | CA359684156 | ITGA2 | c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.966A>G n.845A>G n.940A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055581A>T | CA359684158 | ITGA2 | c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.966A>T n.845A>T n.940A>T n.819A>T | |
5 | g.53055582C>A | CA359684160 | ITGA2 | c.824C>A (p.Thr275Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.967C>A n.846C>A n.941C>A n.820C>A | |
5 | g.53055582C= | CA1546376909 | ITGA2 | c.824C= (p.Thr275=) c.*168C= (n.*168C=) c.*538C= (n.*538C=) n.967C= n.846C= n.941C= n.820C= | |
5 | g.53055582C>G | CA359684169 | ITGA2 | c.824C>G (p.Thr275Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.967C>G n.846C>G n.941C>G n.820C>G | |
5 | g.53055582C>T | CA3262724 | ITGA2 | c.824C>T (p.Thr275Met) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.967C>T n.846C>T n.941C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055583G>A | CA3262725 | ITGA2 | c.825G>A (p.Thr275=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.968G>A n.847G>A n.942G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055583G>C | CA444163359 | ITGA2 | c.825G>C (p.Thr275=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.968G>C n.847G>C n.942G>C n.821G>C | |
5 | g.53055583G= | CA1546376910 | ITGA2 | c.825G= (p.Thr275=) c.*169G= (n.*169G=) c.*539G= (n.*539G=) n.968G= n.847G= n.942G= n.821G= | |
5 | g.53055583G>T | CA444163360 | ITGA2 | c.825G>T (p.Thr275=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.968G>T n.847G>T n.942G>T n.821G>T | dbSNP |
5 | g.53055584A>C | CA359684177 | ITGA2 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.969A>C n.848A>C n.943A>C n.822A>C | |
5 | g.53055584A>G | CA359684180 | ITGA2 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.969A>G n.848A>G n.943A>G n.822A>G | |
5 | g.53055584A>T | CA359684186 | ITGA2 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.969A>T n.848A>T n.943A>T n.822A>T | |
5 | g.53055585A>C | CA359684193 | ITGA2 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.970A>C n.849A>C n.944A>C n.823A>C | |
5 | g.53055585A>G | CA359684196 | ITGA2 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.970A>G n.849A>G n.944A>G n.823A>G | |
5 | g.53055585A>T | CA359684198 | ITGA2 | c.827A>T (p.Lys276Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.970A>T n.849A>T n.944A>T n.823A>T | |
5 | g.53055586A>C | CA359684203 | ITGA2 | c.828A>C (p.Lys276Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.971A>C n.850A>C n.945A>C n.824A>C | |
5 | g.53055586A>G | CA444163361 | ITGA2 | c.828A>G (p.Lys276=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.971A>G n.850A>G n.945A>G n.824A>G | |
5 | g.53055586A>T | CA359684206 | ITGA2 | c.828A>T (p.Lys276Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.971A>T n.850A>T n.945A>T n.824A>T | |
5 | g.53055587G>A | CA359684213 | ITGA2 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.972G>A n.851G>A n.946G>A n.825G>A | |
5 | g.53055587G>C | CA359684217 | ITGA2 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.972G>C n.851G>C n.946G>C n.825G>C | |
5 | g.53055587G>T | CA359684210 | ITGA2 | c.829G>T (p.Val277Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.972G>T n.851G>T n.946G>T n.825G>T | |
5 | g.53055588T>A | CA359684222 | ITGA2 | c.830T>A (p.Val277Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.973T>A n.852T>A n.947T>A n.826T>A | |
5 | g.53055588T>C | CA359684224 | ITGA2 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.973T>C n.852T>C n.947T>C n.826T>C | |
5 | g.53055588T>G | CA359684227 | ITGA2 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.973T>G n.852T>G n.947T>G n.826T>G |