Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53055430T>C | CA2673816326 | ITGA2 | c.780-108T>C (n.780-108T>C) c.*124-108T>C (n.*124-108T>C) c.*494-108T>C (n.*494-108T>C) n.923-108T>C n.802-108T>C n.897-108T>C n.776-108T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055430T>G | CA2673816327 | ITGA2 | c.780-108T>G (n.780-108T>G) c.*124-108T>G (n.*124-108T>G) c.*494-108T>G (n.*494-108T>G) n.923-108T>G n.802-108T>G n.897-108T>G n.776-108T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055431A>G | CA2673816329 | ITGA2 | c.780-107A>G (n.780-107A>G) c.*124-107A>G (n.*124-107A>G) c.*494-107A>G (n.*494-107A>G) n.923-107A>G n.802-107A>G n.897-107A>G n.776-107A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055431A>T | CA2673816328 | ITGA2 | c.780-107A>T (n.780-107A>T) c.*124-107A>T (n.*124-107A>T) c.*494-107A>T (n.*494-107A>T) n.923-107A>T n.802-107A>T n.897-107A>T n.776-107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055432G>A | CA2673816330 | ITGA2 | c.780-106G>A (n.780-106G>A) c.*124-106G>A (n.*124-106G>A) c.*494-106G>A (n.*494-106G>A) n.923-106G>A n.802-106G>A n.897-106G>A n.776-106G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055432G>T | CA2673816331 | ITGA2 | c.780-106G>T (n.780-106G>T) c.*124-106G>T (n.*124-106G>T) c.*494-106G>T (n.*494-106G>T) n.923-106G>T n.802-106G>T n.897-106G>T n.776-106G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055434T>C | CA812024420 | ITGA2 | c.780-104T>C (n.780-104T>C) c.*124-104T>C (n.*124-104T>C) c.*494-104T>C (n.*494-104T>C) n.923-104T>C n.802-104T>C n.897-104T>C n.776-104T>C | dbSNP |
5 | g.53055434T>G | CA2673816332 | ITGA2 | c.780-104T>G (n.780-104T>G) c.*124-104T>G (n.*124-104T>G) c.*494-104T>G (n.*494-104T>G) n.923-104T>G n.802-104T>G n.897-104T>G n.776-104T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055434T= | CA1546376851 | ITGA2 | c.780-104T= (n.780-104T=) c.*124-104T= (n.*124-104T=) c.*494-104T= (n.*494-104T=) n.923-104T= n.802-104T= n.897-104T= n.776-104T= | |
5 | g.53055434_53055436delinsTTG | CA1546376850 | ITGA2 | c.780-104_780-102delinsTTG (n.780-104_780-102delinsTTG) c.*124-104_*124-102delinsTTG (n.*124-104_*124-102delinsTTG) c.*494-104_*494-102delinsTTG (n.*494-104_*494-102delinsTTG) n.923-104_923-102delinsTTG n.802-104_802-102delinsTTG n.897-104_897-102delinsTTG n.776-104_776-102delinsTTG | |
5 | g.53055435T>A | CA1546376853 | ITGA2 | c.780-103T>A (n.780-103T>A) c.*124-103T>A (n.*124-103T>A) c.*494-103T>A (n.*494-103T>A) n.923-103T>A n.802-103T>A n.897-103T>A n.776-103T>A | dbSNP |
5 | g.53055435T>C | CA2673816333 | ITGA2 | c.780-103T>C (n.780-103T>C) c.*124-103T>C (n.*124-103T>C) c.*494-103T>C (n.*494-103T>C) n.923-103T>C n.802-103T>C n.897-103T>C n.776-103T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055435T>G | CA2673816334 | ITGA2 | c.780-103T>G (n.780-103T>G) c.*124-103T>G (n.*124-103T>G) c.*494-103T>G (n.*494-103T>G) n.923-103T>G n.802-103T>G n.897-103T>G n.776-103T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055435T= | CA1546376852 | ITGA2 | c.780-103T= (n.780-103T=) c.*124-103T= (n.*124-103T=) c.*494-103T= (n.*494-103T=) n.923-103T= n.802-103T= n.897-103T= n.776-103T= | |
5 | g.53055438_53055439del | CA559309554 | ITGA2 | c.780-100_780-99del (n.780-100_780-99del) c.*124-100_*124-99del (n.*124-100_*124-99del) c.*494-100_*494-99del (n.*494-100_*494-99del) n.923-100_923-99del n.802-100_802-99del n.897-100_897-99del n.776-100_776-99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055436G>A | CA2673816335 | ITGA2 | c.780-102G>A (n.780-102G>A) c.*124-102G>A (n.*124-102G>A) c.*494-102G>A (n.*494-102G>A) n.923-102G>A n.802-102G>A n.897-102G>A n.776-102G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055436G>T | CA2673816336 | ITGA2 | c.780-102G>T (n.780-102G>T) c.*124-102G>T (n.*124-102G>T) c.*494-102G>T (n.*494-102G>T) n.923-102G>T n.802-102G>T n.897-102G>T n.776-102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055441T>C | CA812024422 | ITGA2 | c.780-97T>C (n.780-97T>C) c.*124-97T>C (n.*124-97T>C) c.*494-97T>C (n.*494-97T>C) n.923-97T>C n.802-97T>C n.897-97T>C n.776-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055441T= | CA1546376854 | ITGA2 | c.780-97T= (n.780-97T=) c.*124-97T= (n.*124-97T=) c.*494-97T= (n.*494-97T=) n.923-97T= n.802-97T= n.897-97T= n.776-97T= | |
5 | g.53055442A>G | CA2578333738 | ITGA2 | c.780-96A>G (n.780-96A>G) c.*124-96A>G (n.*124-96A>G) c.*494-96A>G (n.*494-96A>G) n.923-96A>G n.802-96A>G n.897-96A>G n.776-96A>G | |
5 | g.53055442A>T | CA2578333739 | ITGA2 | c.780-96A>T (n.780-96A>T) c.*124-96A>T (n.*124-96A>T) c.*494-96A>T (n.*494-96A>T) n.923-96A>T n.802-96A>T n.897-96A>T n.776-96A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055445G= | CA1546376855 | ITGA2 | c.780-93G= (n.780-93G=) c.*124-93G= (n.*124-93G=) c.*494-93G= (n.*494-93G=) n.923-93G= n.802-93G= n.897-93G= n.776-93G= | |
5 | g.53055445G>T | CA118889121 | ITGA2 | c.780-93G>T (n.780-93G>T) c.*124-93G>T (n.*124-93G>T) c.*494-93G>T (n.*494-93G>T) n.923-93G>T n.802-93G>T n.897-93G>T n.776-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055447A= | CA1546376856 | ITGA2 | c.780-91A= (n.780-91A=) c.*124-91A= (n.*124-91A=) c.*494-91A= (n.*494-91A=) n.923-91A= n.802-91A= n.897-91A= n.776-91A= | |
5 | g.53055447A>T | CA1076086159 | ITGA2 | c.780-91A>T (n.780-91A>T) c.*124-91A>T (n.*124-91A>T) c.*494-91A>T (n.*494-91A>T) n.923-91A>T n.802-91A>T n.897-91A>T n.776-91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055448G>T | CA2541024429 | ITGA2 | c.780-90G>T (n.780-90G>T) c.*124-90G>T (n.*124-90G>T) c.*494-90G>T (n.*494-90G>T) n.923-90G>T n.802-90G>T n.897-90G>T n.776-90G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055449C>A | CA2673816337 | ITGA2 | c.780-89C>A (n.780-89C>A) c.*124-89C>A (n.*124-89C>A) c.*494-89C>A (n.*494-89C>A) n.923-89C>A n.802-89C>A n.897-89C>A n.776-89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055449C>G | CA2673816338 | ITGA2 | c.780-89C>G (n.780-89C>G) c.*124-89C>G (n.*124-89C>G) c.*494-89C>G (n.*494-89C>G) n.923-89C>G n.802-89C>G n.897-89C>G n.776-89C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055450T>G | CA2673816339 | ITGA2 | c.780-88T>G (n.780-88T>G) c.*124-88T>G (n.*124-88T>G) c.*494-88T>G (n.*494-88T>G) n.923-88T>G n.802-88T>G n.897-88T>G n.776-88T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055451A= | CA1546376857 | ITGA2 | c.780-87A= (n.780-87A=) c.*124-87A= (n.*124-87A=) c.*494-87A= (n.*494-87A=) n.923-87A= n.802-87A= n.897-87A= n.776-87A= | |
5 | g.53055451A>G | CA812024425 | ITGA2 | c.780-87A>G (n.780-87A>G) c.*124-87A>G (n.*124-87A>G) c.*494-87A>G (n.*494-87A>G) n.923-87A>G n.802-87A>G n.897-87A>G n.776-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055452G>A | CA2578333740 | ITGA2 | c.780-86G>A (n.780-86G>A) c.*124-86G>A (n.*124-86G>A) c.*494-86G>A (n.*494-86G>A) n.923-86G>A n.802-86G>A n.897-86G>A n.776-86G>A | |
5 | g.53055452G>T | CA2673816340 | ITGA2 | c.780-86G>T (n.780-86G>T) c.*124-86G>T (n.*124-86G>T) c.*494-86G>T (n.*494-86G>T) n.923-86G>T n.802-86G>T n.897-86G>T n.776-86G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055453T>C | CA1546376859 | ITGA2 | c.780-85T>C (n.780-85T>C) c.*124-85T>C (n.*124-85T>C) c.*494-85T>C (n.*494-85T>C) n.923-85T>C n.802-85T>C n.897-85T>C n.776-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055453T= | CA1546376858 | ITGA2 | c.780-85T= (n.780-85T=) c.*124-85T= (n.*124-85T=) c.*494-85T= (n.*494-85T=) n.923-85T= n.802-85T= n.897-85T= n.776-85T= | |
5 | g.53055454T>C | CA2673816341 | ITGA2 | c.780-84T>C (n.780-84T>C) c.*124-84T>C (n.*124-84T>C) c.*494-84T>C (n.*494-84T>C) n.923-84T>C n.802-84T>C n.897-84T>C n.776-84T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055455T>C | CA2673816342 | ITGA2 | c.780-83T>C (n.780-83T>C) c.*124-83T>C (n.*124-83T>C) c.*494-83T>C (n.*494-83T>C) n.923-83T>C n.802-83T>C n.897-83T>C n.776-83T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055455T>G | CA2673816343 | ITGA2 | c.780-83T>G (n.780-83T>G) c.*124-83T>G (n.*124-83T>G) c.*494-83T>G (n.*494-83T>G) n.923-83T>G n.802-83T>G n.897-83T>G n.776-83T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055456C>T | CA2578333741 | ITGA2 | c.780-82C>T (n.780-82C>T) c.*124-82C>T (n.*124-82C>T) c.*494-82C>T (n.*494-82C>T) n.923-82C>T n.802-82C>T n.897-82C>T n.776-82C>T | dbSNP |
5 | g.53055457A>G | CA2578333742 | ITGA2 | c.780-81A>G (n.780-81A>G) c.*124-81A>G (n.*124-81A>G) c.*494-81A>G (n.*494-81A>G) n.923-81A>G n.802-81A>G n.897-81A>G n.776-81A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055457A>T | CA2673816344 | ITGA2 | c.780-81A>T (n.780-81A>T) c.*124-81A>T (n.*124-81A>T) c.*494-81A>T (n.*494-81A>T) n.923-81A>T n.802-81A>T n.897-81A>T n.776-81A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055461T>C | CA812024427 | ITGA2 | c.780-77T>C (n.780-77T>C) c.*124-77T>C (n.*124-77T>C) c.*494-77T>C (n.*494-77T>C) n.923-77T>C n.802-77T>C n.897-77T>C n.776-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055461T= | CA1546376860 | ITGA2 | c.780-77T= (n.780-77T=) c.*124-77T= (n.*124-77T=) c.*494-77T= (n.*494-77T=) n.923-77T= n.802-77T= n.897-77T= n.776-77T= | |
5 | g.53055464T>C | CA2673816345 | ITGA2 | c.780-74T>C (n.780-74T>C) c.*124-74T>C (n.*124-74T>C) c.*494-74T>C (n.*494-74T>C) n.923-74T>C n.802-74T>C n.897-74T>C n.776-74T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055465A= | CA1546376861 | ITGA2 | c.780-73A= (n.780-73A=) c.*124-73A= (n.*124-73A=) c.*494-73A= (n.*494-73A=) n.923-73A= n.802-73A= n.897-73A= n.776-73A= | |
5 | g.53055465A>G | CA118889134 | ITGA2 | c.780-73A>G (n.780-73A>G) c.*124-73A>G (n.*124-73A>G) c.*494-73A>G (n.*494-73A>G) n.923-73A>G n.802-73A>G n.897-73A>G n.776-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055467T>C | CA2673816346 | ITGA2 | c.780-71T>C (n.780-71T>C) c.*124-71T>C (n.*124-71T>C) c.*494-71T>C (n.*494-71T>C) n.923-71T>C n.802-71T>C n.897-71T>C n.776-71T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055470A>T | CA2673816347 | ITGA2 | c.780-68A>T (n.780-68A>T) c.*124-68A>T (n.*124-68A>T) c.*494-68A>T (n.*494-68A>T) n.923-68A>T n.802-68A>T n.897-68A>T n.776-68A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055474C>A | CA2673816348 | ITGA2 | c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.*124-64C>A (n.*124-64C>A) c.*494-64C>A (n.*494-64C>A) n.923-64C>A n.802-64C>A n.897-64C>A n.776-64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055474C>T | CA2673816349 | ITGA2 | c.780-64C>T (n.780-64C>T) c.*124-64C>T (n.*124-64C>T) c.*494-64C>T (n.*494-64C>T) n.923-64C>T n.802-64C>T n.897-64C>T n.776-64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055476G>T | CA2673816350 | ITGA2 | c.780-62G>T (n.780-62G>T) c.*124-62G>T (n.*124-62G>T) c.*494-62G>T (n.*494-62G>T) n.923-62G>T n.802-62G>T n.897-62G>T n.776-62G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055477A= | CA1546376862 | ITGA2 | c.780-61A= (n.780-61A=) c.*124-61A= (n.*124-61A=) c.*494-61A= (n.*494-61A=) n.923-61A= n.802-61A= n.897-61A= n.776-61A= | |
5 | g.53055477A>C | CA118889139 | ITGA2 | c.780-61A>C (n.780-61A>C) c.*124-61A>C (n.*124-61A>C) c.*494-61A>C (n.*494-61A>C) n.923-61A>C n.802-61A>C n.897-61A>C n.776-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055478G>A | CA2673816351 | ITGA2 | c.780-60G>A (n.780-60G>A) c.*124-60G>A (n.*124-60G>A) c.*494-60G>A (n.*494-60G>A) n.923-60G>A n.802-60G>A n.897-60G>A n.776-60G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055478G>C | CA1546376864 | ITGA2 | c.780-60G>C (n.780-60G>C) c.*124-60G>C (n.*124-60G>C) c.*494-60G>C (n.*494-60G>C) n.923-60G>C n.802-60G>C n.897-60G>C n.776-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055478G= | CA1546376863 | ITGA2 | c.780-60G= (n.780-60G=) c.*124-60G= (n.*124-60G=) c.*494-60G= (n.*494-60G=) n.923-60G= n.802-60G= n.897-60G= n.776-60G= | |
5 | g.53055478G>T | CA2673816352 | ITGA2 | c.780-60G>T (n.780-60G>T) c.*124-60G>T (n.*124-60G>T) c.*494-60G>T (n.*494-60G>T) n.923-60G>T n.802-60G>T n.897-60G>T n.776-60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055479G>A | CA1546376866 | ITGA2 | c.780-59G>A (n.780-59G>A) c.*124-59G>A (n.*124-59G>A) c.*494-59G>A (n.*494-59G>A) n.923-59G>A n.802-59G>A n.897-59G>A n.776-59G>A | dbSNP |
5 | g.53055479G= | CA1546376865 | ITGA2 | c.780-59G= (n.780-59G=) c.*124-59G= (n.*124-59G=) c.*494-59G= (n.*494-59G=) n.923-59G= n.802-59G= n.897-59G= n.776-59G= | |
5 | g.53055479G>T | CA118889147 | ITGA2 | c.780-59G>T (n.780-59G>T) c.*124-59G>T (n.*124-59G>T) c.*494-59G>T (n.*494-59G>T) n.923-59G>T n.802-59G>T n.897-59G>T n.776-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055481del | CA2766471511 | ITGA2 | c.780-57del (n.780-57del) c.*124-57del (n.*124-57del) c.*494-57del (n.*494-57del) n.923-57del n.802-57del n.897-57del n.776-57del | |
5 | g.53055481T>A | CA812024432 | ITGA2 | c.780-57T>A (n.780-57T>A) c.*124-57T>A (n.*124-57T>A) c.*494-57T>A (n.*494-57T>A) n.923-57T>A n.802-57T>A n.897-57T>A n.776-57T>A | dbSNP |
5 | g.53055481T= | CA1546376867 | ITGA2 | c.780-57T= (n.780-57T=) c.*124-57T= (n.*124-57T=) c.*494-57T= (n.*494-57T=) n.923-57T= n.802-57T= n.897-57T= n.776-57T= | |
5 | g.53055482C= | CA1546376868 | ITGA2 | c.780-56C= (n.780-56C=) c.*124-56C= (n.*124-56C=) c.*494-56C= (n.*494-56C=) n.923-56C= n.802-56C= n.897-56C= n.776-56C= | |
5 | g.53055482C>T | CA1546376869 | ITGA2 | c.780-56C>T (n.780-56C>T) c.*124-56C>T (n.*124-56C>T) c.*494-56C>T (n.*494-56C>T) n.923-56C>T n.802-56C>T n.897-56C>T n.776-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055482_53055484del | CA2673816353 | ITGA2 | c.780-56_780-54del (n.780-56_780-54del) c.*124-56_*124-54del (n.*124-56_*124-54del) c.*494-56_*494-54del (n.*494-56_*494-54del) n.923-56_923-54del n.802-56_802-54del n.897-56_897-54del n.776-56_776-54del | gnomAD v4 |
5 | g.53055484C>A | CA2578333743 | ITGA2 | c.780-54C>A (n.780-54C>A) c.*124-54C>A (n.*124-54C>A) c.*494-54C>A (n.*494-54C>A) n.923-54C>A n.802-54C>A n.897-54C>A n.776-54C>A | |
5 | g.53055484C>T | CA2673816354 | ITGA2 | c.780-54C>T (n.780-54C>T) c.*124-54C>T (n.*124-54C>T) c.*494-54C>T (n.*494-54C>T) n.923-54C>T n.802-54C>T n.897-54C>T n.776-54C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53055488_53055506del | CA2673816355 | ITGA2 | c.780-50_780-32del (n.780-50_780-32del) c.*124-50_*124-32del (n.*124-50_*124-32del) c.*494-50_*494-32del (n.*494-50_*494-32del) n.923-50_923-32del n.802-50_802-32del n.897-50_897-32del n.776-50_776-32del | gnomAD v4 |
5 | g.53055486T>A | CA2673816356 | ITGA2 | c.780-52T>A (n.780-52T>A) c.*124-52T>A (n.*124-52T>A) c.*494-52T>A (n.*494-52T>A) n.923-52T>A n.802-52T>A n.897-52T>A n.776-52T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055487A= | CA1546376870 | ITGA2 | c.780-51A= (n.780-51A=) c.*124-51A= (n.*124-51A=) c.*494-51A= (n.*494-51A=) n.923-51A= n.802-51A= n.897-51A= n.776-51A= | |
5 | g.53055487A>G | CA559309556 | ITGA2 | c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.*124-51A>G (n.*124-51A>G) c.*494-51A>G (n.*494-51A>G) n.923-51A>G n.802-51A>G n.897-51A>G n.776-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055487A>T | CA559309555 | ITGA2 | c.780-51A>T (n.780-51A>T) c.*124-51A>T (n.*124-51A>T) c.*494-51A>T (n.*494-51A>T) n.923-51A>T n.802-51A>T n.897-51A>T n.776-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055488T>C | CA2673816358 | ITGA2 | c.780-50T>C (n.780-50T>C) c.*124-50T>C (n.*124-50T>C) c.*494-50T>C (n.*494-50T>C) n.923-50T>C n.802-50T>C n.897-50T>C n.776-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055488_53055489del | CA2673816357 | ITGA2 | c.780-50_780-49del (n.780-50_780-49del) c.*124-50_*124-49del (n.*124-50_*124-49del) c.*494-50_*494-49del (n.*494-50_*494-49del) n.923-50_923-49del n.802-50_802-49del n.897-50_897-49del n.776-50_776-49del | gnomAD v4 |
5 | g.53055489T>G | CA559309557 | ITGA2 | c.780-49T>G (n.780-49T>G) c.*124-49T>G (n.*124-49T>G) c.*494-49T>G (n.*494-49T>G) n.923-49T>G n.802-49T>G n.897-49T>G n.776-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055489T= | CA1546376871 | ITGA2 | c.780-49T= (n.780-49T=) c.*124-49T= (n.*124-49T=) c.*494-49T= (n.*494-49T=) n.923-49T= n.802-49T= n.897-49T= n.776-49T= | |
5 | g.53055491A= | CA1546376872 | ITGA2 | c.780-47A= (n.780-47A=) c.*124-47A= (n.*124-47A=) c.*494-47A= (n.*494-47A=) n.923-47A= n.802-47A= n.897-47A= n.776-47A= | |
5 | g.53055491A>G | CA559309558 | ITGA2 | c.780-47A>G (n.780-47A>G) c.*124-47A>G (n.*124-47A>G) c.*494-47A>G (n.*494-47A>G) n.923-47A>G n.802-47A>G n.897-47A>G n.776-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055492C>A | CA812024450 | ITGA2 | c.780-46C>A (n.780-46C>A) c.*124-46C>A (n.*124-46C>A) c.*494-46C>A (n.*494-46C>A) n.923-46C>A n.802-46C>A n.897-46C>A n.776-46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055492C= | CA1546376873 | ITGA2 | c.780-46C= (n.780-46C=) c.*124-46C= (n.*124-46C=) c.*494-46C= (n.*494-46C=) n.923-46C= n.802-46C= n.897-46C= n.776-46C= | |
5 | g.53055492C>T | CA559309559 | ITGA2 | c.780-46C>T (n.780-46C>T) c.*124-46C>T (n.*124-46C>T) c.*494-46C>T (n.*494-46C>T) n.923-46C>T n.802-46C>T n.897-46C>T n.776-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055493T>A | CA2673816359 | ITGA2 | c.780-45T>A (n.780-45T>A) c.*124-45T>A (n.*124-45T>A) c.*494-45T>A (n.*494-45T>A) n.923-45T>A n.802-45T>A n.897-45T>A n.776-45T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53055494T>G | CA2578333744 | ITGA2 | c.780-44T>G (n.780-44T>G) c.*124-44T>G (n.*124-44T>G) c.*494-44T>G (n.*494-44T>G) n.923-44T>G n.802-44T>G n.897-44T>G n.776-44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055495C>G | CA2766471513 | ITGA2 | c.780-43C>G (n.780-43C>G) c.*124-43C>G (n.*124-43C>G) c.*494-43C>G (n.*494-43C>G) n.923-43C>G n.802-43C>G n.897-43C>G n.776-43C>G | |
5 | g.53055496A= | CA1546376874 | ITGA2 | c.780-42A= (n.780-42A=) c.*124-42A= (n.*124-42A=) c.*494-42A= (n.*494-42A=) n.923-42A= n.802-42A= n.897-42A= n.776-42A= | |
5 | g.53055496A>G | CA3262707 | ITGA2 | c.780-42A>G (n.780-42A>G) c.*124-42A>G (n.*124-42A>G) c.*494-42A>G (n.*494-42A>G) n.923-42A>G n.802-42A>G n.897-42A>G n.776-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055497T>C | CA559309560 | ITGA2 | c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.*124-41T>C (n.*124-41T>C) c.*494-41T>C (n.*494-41T>C) n.923-41T>C n.802-41T>C n.897-41T>C n.776-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055497T= | CA1546376875 | ITGA2 | c.780-41T= (n.780-41T=) c.*124-41T= (n.*124-41T=) c.*494-41T= (n.*494-41T=) n.923-41T= n.802-41T= n.897-41T= n.776-41T= | |
5 | g.53055498A>G | CA2673816360 | ITGA2 | c.780-40A>G (n.780-40A>G) c.*124-40A>G (n.*124-40A>G) c.*494-40A>G (n.*494-40A>G) n.923-40A>G n.802-40A>G n.897-40A>G n.776-40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055499T>G | CA1546376877 | ITGA2 | c.780-39T>G (n.780-39T>G) c.*124-39T>G (n.*124-39T>G) c.*494-39T>G (n.*494-39T>G) n.923-39T>G n.802-39T>G n.897-39T>G n.776-39T>G | dbSNP |
5 | g.53055499T= | CA1546376876 | ITGA2 | c.780-39T= (n.780-39T=) c.*124-39T= (n.*124-39T=) c.*494-39T= (n.*494-39T=) n.923-39T= n.802-39T= n.897-39T= n.776-39T= | |
5 | g.53055500T>C | CA2673816361 | ITGA2 | c.780-38T>C (n.780-38T>C) c.*124-38T>C (n.*124-38T>C) c.*494-38T>C (n.*494-38T>C) n.923-38T>C n.802-38T>C n.897-38T>C n.776-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53055500T>G | CA2673816362 | ITGA2 | c.780-38T>G (n.780-38T>G) c.*124-38T>G (n.*124-38T>G) c.*494-38T>G (n.*494-38T>G) n.923-38T>G n.802-38T>G n.897-38T>G n.776-38T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055501T>G | CA2673816363 | ITGA2 | c.780-37T>G (n.780-37T>G) c.*124-37T>G (n.*124-37T>G) c.*494-37T>G (n.*494-37T>G) n.923-37T>G n.802-37T>G n.897-37T>G n.776-37T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055503G>C | CA812024454 | ITGA2 | c.780-35G>C (n.780-35G>C) c.*124-35G>C (n.*124-35G>C) c.*494-35G>C (n.*494-35G>C) n.923-35G>C n.802-35G>C n.897-35G>C n.776-35G>C | dbSNP |
5 | g.53055503G= | CA1546376878 | ITGA2 | c.780-35G= (n.780-35G=) c.*124-35G= (n.*124-35G=) c.*494-35G= (n.*494-35G=) n.923-35G= n.802-35G= n.897-35G= n.776-35G= | |
5 | g.53055504A>G | CA2673816364 | ITGA2 | c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.*124-34A>G (n.*124-34A>G) c.*494-34A>G (n.*494-34A>G) n.923-34A>G n.802-34A>G n.897-34A>G n.776-34A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055507G>A | CA559309561 | ITGA2 | c.780-31G>A (n.780-31G>A) c.*124-31G>A (n.*124-31G>A) c.*494-31G>A (n.*494-31G>A) n.923-31G>A n.802-31G>A n.897-31G>A n.776-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055507G= | CA1546376879 | ITGA2 | c.780-31G= (n.780-31G=) c.*124-31G= (n.*124-31G=) c.*494-31G= (n.*494-31G=) n.923-31G= n.802-31G= n.897-31G= n.776-31G= | |
5 | g.53055508_53055515del | CA2673816365 | ITGA2 | c.780-30_780-23del (n.780-30_780-23del) c.*124-30_*124-23del (n.*124-30_*124-23del) c.*494-30_*494-23del (n.*494-30_*494-23del) n.923-30_923-23del n.802-30_802-23del n.897-30_897-23del n.776-30_776-23del | gnomAD v4 |
5 | g.53055509A= | CA1546376880 | ITGA2 | c.780-29A= (n.780-29A=) c.*124-29A= (n.*124-29A=) c.*494-29A= (n.*494-29A=) n.923-29A= n.802-29A= n.897-29A= n.776-29A= | |
5 | g.53055509A>G | CA1546376881 | ITGA2 | c.780-29A>G (n.780-29A>G) c.*124-29A>G (n.*124-29A>G) c.*494-29A>G (n.*494-29A>G) n.923-29A>G n.802-29A>G n.897-29A>G n.776-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53055510A>G | CA2578333745 | ITGA2 | c.780-28A>G (n.780-28A>G) c.*124-28A>G (n.*124-28A>G) c.*494-28A>G (n.*494-28A>G) n.923-28A>G n.802-28A>G n.897-28A>G n.776-28A>G | |
5 | g.53055511G= | CA1546376882 | ITGA2 | c.780-27G= (n.780-27G=) c.*124-27G= (n.*124-27G=) c.*494-27G= (n.*494-27G=) n.923-27G= n.802-27G= n.897-27G= n.776-27G= | |
5 | g.53055511G>T | CA3262708 | ITGA2 | c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.*124-27G>T (n.*124-27G>T) c.*494-27G>T (n.*494-27G>T) n.923-27G>T n.802-27G>T n.897-27G>T n.776-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055511_53055517delinsGTCTTTA | CA1546376883 | ITGA2 | c.780-27_780-21delinsGTCTTTA (n.780-27_780-21delinsGTCTTTA) c.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA (n.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA) c.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA (n.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA) n.923-27_923-21delinsGTCTTTA n.802-27_802-21delinsGTCTTTA n.897-27_897-21delinsGTCTTTA n.776-27_776-21delinsGTCTTTA | |
5 | g.53055513_53055518del | CA559309562 | ITGA2 | c.780-25_780-20del (n.780-25_780-20del) c.*124-25_*124-20del (n.*124-25_*124-20del) c.*494-25_*494-20del (n.*494-25_*494-20del) n.923-25_923-20del n.802-25_802-20del n.897-25_897-20del n.776-25_776-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055513C>A | CA3262709 | ITGA2 | c.780-25C>A (n.780-25C>A) c.*124-25C>A (n.*124-25C>A) c.*494-25C>A (n.*494-25C>A) n.923-25C>A n.802-25C>A n.897-25C>A n.776-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055513C= | CA1546376884 | ITGA2 | c.780-25C= (n.780-25C=) c.*124-25C= (n.*124-25C=) c.*494-25C= (n.*494-25C=) n.923-25C= n.802-25C= n.897-25C= n.776-25C= | |
5 | g.53055513C>G | CA2673816366 | ITGA2 | c.780-25C>G (n.780-25C>G) c.*124-25C>G (n.*124-25C>G) c.*494-25C>G (n.*494-25C>G) n.923-25C>G n.802-25C>G n.897-25C>G n.776-25C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53055513C>T | CA3262710 | ITGA2 | c.780-25C>T (n.780-25C>T) c.*124-25C>T (n.*124-25C>T) c.*494-25C>T (n.*494-25C>T) n.923-25C>T n.802-25C>T n.897-25C>T n.776-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53055513_53055517delinsCTTTA | CA1546376885 | ITGA2 | c.780-25_780-21delinsCTTTA (n.780-25_780-21delinsCTTTA) c.*124-25_*124-21delinsCTTTA (n.*124-25_*124-21delinsCTTTA) c.*494-25_*494-21delinsCTTTA (n.*494-25_*494-21delinsCTTTA) n.923-25_923-21delinsCTTTA n.802-25_802-21delinsCTTTA n.897-25_897-21delinsCTTTA n.776-25_776-21delinsCTTTA | |
5 | g.53055518_53055521del | CA3262711 | ITGA2 | c.780-20_780-17del (n.780-20_780-17del) c.*124-20_*124-17del (n.*124-20_*124-17del) c.*494-20_*494-17del (n.*494-20_*494-17del) n.923-20_923-17del n.802-20_802-17del n.897-20_897-17del n.776-20_776-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055515_53055516insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG | CA2554484947 | ITGA2 | c.780-23_780-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.780-23_780-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG) c.*124-23_*124-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.*124-23_*124-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG) c.*494-23_*494-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG (n.*494-23_*494-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG) n.923-23_923-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG n.802-23_802-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG n.897-23_897-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG n.776-23_776-22insGCTTGACATTAAAAACAATGTCTTGTGTGTCAGGGCATATGTGTGTATATGTG | |
5 | g.53055516T>A | CA3262712 | ITGA2 | c.780-22T>A (n.780-22T>A) c.*124-22T>A (n.*124-22T>A) c.*494-22T>A (n.*494-22T>A) n.923-22T>A n.802-22T>A n.897-22T>A n.776-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055516T= | CA1546376886 | ITGA2 | c.780-22T= (n.780-22T=) c.*124-22T= (n.*124-22T=) c.*494-22T= (n.*494-22T=) n.923-22T= n.802-22T= n.897-22T= n.776-22T= | |
5 | g.53055517_53055523delinsATTTAAT | CA1546376887 | ITGA2 | c.780-21_780-15delinsATTTAAT (n.780-21_780-15delinsATTTAAT) c.*124-21_*124-15delinsATTTAAT (n.*124-21_*124-15delinsATTTAAT) c.*494-21_*494-15delinsATTTAAT (n.*494-21_*494-15delinsATTTAAT) n.923-21_923-15delinsATTTAAT n.802-21_802-15delinsATTTAAT n.897-21_897-15delinsATTTAAT n.776-21_776-15delinsATTTAAT | |
5 | g.53055518T>C | CA3262713 | ITGA2 | c.780-20T>C (n.780-20T>C) c.*124-20T>C (n.*124-20T>C) c.*494-20T>C (n.*494-20T>C) n.923-20T>C n.802-20T>C n.897-20T>C n.776-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055518T= | CA1546376888 | ITGA2 | c.780-20T= (n.780-20T=) c.*124-20T= (n.*124-20T=) c.*494-20T= (n.*494-20T=) n.923-20T= n.802-20T= n.897-20T= n.776-20T= | |
5 | g.53055522_53055527del | CA559309563 | ITGA2 | c.780-16_780-11del (n.780-16_780-11del) c.*124-16_*124-11del (n.*124-16_*124-11del) c.*494-16_*494-11del (n.*494-16_*494-11del) n.923-16_923-11del n.802-16_802-11del n.897-16_897-11del n.776-16_776-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055522A= | CA1546376889 | ITGA2 | c.780-16A= (n.780-16A=) c.*124-16A= (n.*124-16A=) c.*494-16A= (n.*494-16A=) n.923-16A= n.802-16A= n.897-16A= n.776-16A= | |
5 | g.53055523T>C | CA118889167 | ITGA2 | c.780-15T>C (n.780-15T>C) c.*124-15T>C (n.*124-15T>C) c.*494-15T>C (n.*494-15T>C) n.923-15T>C n.802-15T>C n.897-15T>C n.776-15T>C | dbSNP |
5 | g.53055523T= | CA1546376890 | ITGA2 | c.780-15T= (n.780-15T=) c.*124-15T= (n.*124-15T=) c.*494-15T= (n.*494-15T=) n.923-15T= n.802-15T= n.897-15T= n.776-15T= | |
5 | g.53055526dup | CA3262714 | ITGA2 | c.780-12dup (n.780-12dup) c.*124-12dup (n.*124-12dup) c.*494-12dup (n.*494-12dup) n.923-12dup n.802-12dup n.897-12dup n.776-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055525T>G | CA559309566 | ITGA2 | c.780-13T>G (n.780-13T>G) c.*124-13T>G (n.*124-13T>G) c.*494-13T>G (n.*494-13T>G) n.923-13T>G n.802-13T>G n.897-13T>G n.776-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055525T= | CA1546376891 | ITGA2 | c.780-13T= (n.780-13T=) c.*124-13T= (n.*124-13T=) c.*494-13T= (n.*494-13T=) n.923-13T= n.802-13T= n.897-13T= n.776-13T= | |
5 | g.53055526T>C | CA118889185 | ITGA2 | c.780-12T>C (n.780-12T>C) c.*124-12T>C (n.*124-12T>C) c.*494-12T>C (n.*494-12T>C) n.923-12T>C n.802-12T>C n.897-12T>C n.776-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055526T= | CA1546376892 | ITGA2 | c.780-12T= (n.780-12T=) c.*124-12T= (n.*124-12T=) c.*494-12T= (n.*494-12T=) n.923-12T= n.802-12T= n.897-12T= n.776-12T= | |
5 | g.53055527A= | CA1546376893 | ITGA2 | c.780-11A= (n.780-11A=) c.*124-11A= (n.*124-11A=) c.*494-11A= (n.*494-11A=) n.923-11A= n.802-11A= n.897-11A= n.776-11A= | |
5 | g.53055527A>G | CA3262716 | ITGA2 | c.780-11A>G (n.780-11A>G) c.*124-11A>G (n.*124-11A>G) c.*494-11A>G (n.*494-11A>G) n.923-11A>G n.802-11A>G n.897-11A>G n.776-11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53055527A>T | CA3262715 | ITGA2 | c.780-11A>T (n.780-11A>T) c.*124-11A>T (n.*124-11A>T) c.*494-11A>T (n.*494-11A>T) n.923-11A>T n.802-11A>T n.897-11A>T n.776-11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53055528T>A | CA812024492 | ITGA2 | c.780-10T>A (n.780-10T>A) c.*124-10T>A (n.*124-10T>A) c.*494-10T>A (n.*494-10T>A) n.923-10T>A n.802-10T>A n.897-10T>A n.776-10T>A | dbSNP |
5 | g.53055528T>C | CA559309569 | ITGA2 | c.780-10T>C (n.780-10T>C) c.*124-10T>C (n.*124-10T>C) c.*494-10T>C (n.*494-10T>C) n.923-10T>C n.802-10T>C n.897-10T>C n.776-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.53055528T= | CA1546376894 | ITGA2 | c.780-10T= (n.780-10T=) c.*124-10T= (n.*124-10T=) c.*494-10T= (n.*494-10T=) n.923-10T= n.802-10T= n.897-10T= n.776-10T= | |
5 | g.53055529C>G | CA2673816367 | ITGA2 | c.780-9C>G (n.780-9C>G) c.*124-9C>G (n.*124-9C>G) c.*494-9C>G (n.*494-9C>G) n.923-9C>G n.802-9C>G n.897-9C>G n.776-9C>G | gnomAD v4 |