| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53055387_53055388delinsAT | CA1546376823 | ITGA2 | c.780-151_780-150delinsAT (n.780-151_780-150delinsAT) c.*124-151_*124-150delinsAT (n.*124-151_*124-150delinsAT) c.*494-151_*494-150delinsAT (n.*494-151_*494-150delinsAT) n.923-151_923-150delinsAT n.802-151_802-150delinsAT n.897-151_897-150delinsAT n.776-151_776-150delinsAT | |
| 5 | g.53055388del | CA1546376824 | ITGA2 | c.780-150del (n.780-150del) c.*124-150del (n.*124-150del) c.*494-150del (n.*494-150del) n.923-150del n.802-150del n.897-150del n.776-150del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055388T>A | CA2673816266 | ITGA2 | c.780-150T>A (n.780-150T>A) c.*124-150T>A (n.*124-150T>A) c.*494-150T>A (n.*494-150T>A) n.923-150T>A n.802-150T>A n.897-150T>A n.776-150T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055388T>C | CA2673816267 | ITGA2 | c.780-150T>C (n.780-150T>C) c.*124-150T>C (n.*124-150T>C) c.*494-150T>C (n.*494-150T>C) n.923-150T>C n.802-150T>C n.897-150T>C n.776-150T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055389G>A | CA2673816268 | ITGA2 | c.780-149G>A (n.780-149G>A) c.*124-149G>A (n.*124-149G>A) c.*494-149G>A (n.*494-149G>A) n.923-149G>A n.802-149G>A n.897-149G>A n.776-149G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055389G>C | CA2673816269 | ITGA2 | c.780-149G>C (n.780-149G>C) c.*124-149G>C (n.*124-149G>C) c.*494-149G>C (n.*494-149G>C) n.923-149G>C n.802-149G>C n.897-149G>C n.776-149G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055389G>T | CA2673816270 | ITGA2 | c.780-149G>T (n.780-149G>T) c.*124-149G>T (n.*124-149G>T) c.*494-149G>T (n.*494-149G>T) n.923-149G>T n.802-149G>T n.897-149G>T n.776-149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055390G>A | CA2673816271 | ITGA2 | c.780-148G>A (n.780-148G>A) c.*124-148G>A (n.*124-148G>A) c.*494-148G>A (n.*494-148G>A) n.923-148G>A n.802-148G>A n.897-148G>A n.776-148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055390G>C | CA2673816272 | ITGA2 | c.780-148G>C (n.780-148G>C) c.*124-148G>C (n.*124-148G>C) c.*494-148G>C (n.*494-148G>C) n.923-148G>C n.802-148G>C n.897-148G>C n.776-148G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055390G>T | CA2673816273 | ITGA2 | c.780-148G>T (n.780-148G>T) c.*124-148G>T (n.*124-148G>T) c.*494-148G>T (n.*494-148G>T) n.923-148G>T n.802-148G>T n.897-148G>T n.776-148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055391A>G | CA2673816274 | ITGA2 | c.780-147A>G (n.780-147A>G) c.*124-147A>G (n.*124-147A>G) c.*494-147A>G (n.*494-147A>G) n.923-147A>G n.802-147A>G n.897-147A>G n.776-147A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055392A>G | CA2673816275 | ITGA2 | c.780-146A>G (n.780-146A>G) c.*124-146A>G (n.*124-146A>G) c.*494-146A>G (n.*494-146A>G) n.923-146A>G n.802-146A>G n.897-146A>G n.776-146A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055393C>A | CA2673816276 | ITGA2 | c.780-145C>A (n.780-145C>A) c.*124-145C>A (n.*124-145C>A) c.*494-145C>A (n.*494-145C>A) n.923-145C>A n.802-145C>A n.897-145C>A n.776-145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055393C>T | CA2673816277 | ITGA2 | c.780-145C>T (n.780-145C>T) c.*124-145C>T (n.*124-145C>T) c.*494-145C>T (n.*494-145C>T) n.923-145C>T n.802-145C>T n.897-145C>T n.776-145C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055394A>G | CA2673816278 | ITGA2 | c.780-144A>G (n.780-144A>G) c.*124-144A>G (n.*124-144A>G) c.*494-144A>G (n.*494-144A>G) n.923-144A>G n.802-144A>G n.897-144A>G n.776-144A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055395_53055407dup | CA2673816279 | ITGA2 | c.780-143_780-131dup (n.780-143_780-131dup) c.*124-143_*124-131dup (n.*124-143_*124-131dup) c.*494-143_*494-131dup (n.*494-143_*494-131dup) n.923-143_923-131dup n.802-143_802-131dup n.897-143_897-131dup n.776-143_776-131dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055396T>A | CA2673816280 | ITGA2 | c.780-142T>A (n.780-142T>A) c.*124-142T>A (n.*124-142T>A) c.*494-142T>A (n.*494-142T>A) n.923-142T>A n.802-142T>A n.897-142T>A n.776-142T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055397A>T | CA2673816281 | ITGA2 | c.780-141A>T (n.780-141A>T) c.*124-141A>T (n.*124-141A>T) c.*494-141A>T (n.*494-141A>T) n.923-141A>T n.802-141A>T n.897-141A>T n.776-141A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055398A= | CA1546376825 | ITGA2 | c.780-140A= (n.780-140A=) c.*124-140A= (n.*124-140A=) c.*494-140A= (n.*494-140A=) n.923-140A= n.802-140A= n.897-140A= n.776-140A= | |
| 5 | g.53055398A>C | CA1546376826 | ITGA2 | c.780-140A>C (n.780-140A>C) c.*124-140A>C (n.*124-140A>C) c.*494-140A>C (n.*494-140A>C) n.923-140A>C n.802-140A>C n.897-140A>C n.776-140A>C | dbSNP |
| 5 | g.53055398A>G | CA2673816282 | ITGA2 | c.780-140A>G (n.780-140A>G) c.*124-140A>G (n.*124-140A>G) c.*494-140A>G (n.*494-140A>G) n.923-140A>G n.802-140A>G n.897-140A>G n.776-140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055398A>T | CA2673816283 | ITGA2 | c.780-140A>T (n.780-140A>T) c.*124-140A>T (n.*124-140A>T) c.*494-140A>T (n.*494-140A>T) n.923-140A>T n.802-140A>T n.897-140A>T n.776-140A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055399A>C | CA2673816284 | ITGA2 | c.780-139A>C (n.780-139A>C) c.*124-139A>C (n.*124-139A>C) c.*494-139A>C (n.*494-139A>C) n.923-139A>C n.802-139A>C n.897-139A>C n.776-139A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055400T>A | CA2673816285 | ITGA2 | c.780-138T>A (n.780-138T>A) c.*124-138T>A (n.*124-138T>A) c.*494-138T>A (n.*494-138T>A) n.923-138T>A n.802-138T>A n.897-138T>A n.776-138T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055400T>C | CA2673816286 | ITGA2 | c.780-138T>C (n.780-138T>C) c.*124-138T>C (n.*124-138T>C) c.*494-138T>C (n.*494-138T>C) n.923-138T>C n.802-138T>C n.897-138T>C n.776-138T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055400T>G | CA2673816287 | ITGA2 | c.780-138T>G (n.780-138T>G) c.*124-138T>G (n.*124-138T>G) c.*494-138T>G (n.*494-138T>G) n.923-138T>G n.802-138T>G n.897-138T>G n.776-138T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055401A= | CA1546376827 | ITGA2 | c.780-137A= (n.780-137A=) c.*124-137A= (n.*124-137A=) c.*494-137A= (n.*494-137A=) n.923-137A= n.802-137A= n.897-137A= n.776-137A= | |
| 5 | g.53055401A>G | CA1546376828 | ITGA2 | c.780-137A>G (n.780-137A>G) c.*124-137A>G (n.*124-137A>G) c.*494-137A>G (n.*494-137A>G) n.923-137A>G n.802-137A>G n.897-137A>G n.776-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055401A>T | CA2673816288 | ITGA2 | c.780-137A>T (n.780-137A>T) c.*124-137A>T (n.*124-137A>T) c.*494-137A>T (n.*494-137A>T) n.923-137A>T n.802-137A>T n.897-137A>T n.776-137A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055402T>A | CA2673816289 | ITGA2 | c.780-136T>A (n.780-136T>A) c.*124-136T>A (n.*124-136T>A) c.*494-136T>A (n.*494-136T>A) n.923-136T>A n.802-136T>A n.897-136T>A n.776-136T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055402T>C | CA2673816290 | ITGA2 | c.780-136T>C (n.780-136T>C) c.*124-136T>C (n.*124-136T>C) c.*494-136T>C (n.*494-136T>C) n.923-136T>C n.802-136T>C n.897-136T>C n.776-136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055402T>G | CA118889099 | ITGA2 | c.780-136T>G (n.780-136T>G) c.*124-136T>G (n.*124-136T>G) c.*494-136T>G (n.*494-136T>G) n.923-136T>G n.802-136T>G n.897-136T>G n.776-136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055402T= | CA1546376829 | ITGA2 | c.780-136T= (n.780-136T=) c.*124-136T= (n.*124-136T=) c.*494-136T= (n.*494-136T=) n.923-136T= n.802-136T= n.897-136T= n.776-136T= | |
| 5 | g.53055403G>A | CA1546376831 | ITGA2 | c.780-135G>A (n.780-135G>A) c.*124-135G>A (n.*124-135G>A) c.*494-135G>A (n.*494-135G>A) n.923-135G>A n.802-135G>A n.897-135G>A n.776-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055403G= | CA1546376830 | ITGA2 | c.780-135G= (n.780-135G=) c.*124-135G= (n.*124-135G=) c.*494-135G= (n.*494-135G=) n.923-135G= n.802-135G= n.897-135G= n.776-135G= | |
| 5 | g.53055403G>T | CA2673816291 | ITGA2 | c.780-135G>T (n.780-135G>T) c.*124-135G>T (n.*124-135G>T) c.*494-135G>T (n.*494-135G>T) n.923-135G>T n.802-135G>T n.897-135G>T n.776-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055404T>A | CA2673816292 | ITGA2 | c.780-134T>A (n.780-134T>A) c.*124-134T>A (n.*124-134T>A) c.*494-134T>A (n.*494-134T>A) n.923-134T>A n.802-134T>A n.897-134T>A n.776-134T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055404T>C | CA2673816293 | ITGA2 | c.780-134T>C (n.780-134T>C) c.*124-134T>C (n.*124-134T>C) c.*494-134T>C (n.*494-134T>C) n.923-134T>C n.802-134T>C n.897-134T>C n.776-134T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055405C>A | CA2673816294 | ITGA2 | c.780-133C>A (n.780-133C>A) c.*124-133C>A (n.*124-133C>A) c.*494-133C>A (n.*494-133C>A) n.923-133C>A n.802-133C>A n.897-133C>A n.776-133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055405C>G | CA2673816295 | ITGA2 | c.780-133C>G (n.780-133C>G) c.*124-133C>G (n.*124-133C>G) c.*494-133C>G (n.*494-133C>G) n.923-133C>G n.802-133C>G n.897-133C>G n.776-133C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055405C>T | CA2673816296 | ITGA2 | c.780-133C>T (n.780-133C>T) c.*124-133C>T (n.*124-133C>T) c.*494-133C>T (n.*494-133C>T) n.923-133C>T n.802-133C>T n.897-133C>T n.776-133C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055406C>A | CA2673816297 | ITGA2 | c.780-132C>A (n.780-132C>A) c.*124-132C>A (n.*124-132C>A) c.*494-132C>A (n.*494-132C>A) n.923-132C>A n.802-132C>A n.897-132C>A n.776-132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055406C= | CA1546376832 | ITGA2 | c.780-132C= (n.780-132C=) c.*124-132C= (n.*124-132C=) c.*494-132C= (n.*494-132C=) n.923-132C= n.802-132C= n.897-132C= n.776-132C= | |
| 5 | g.53055406C>T | CA118889103 | ITGA2 | c.780-132C>T (n.780-132C>T) c.*124-132C>T (n.*124-132C>T) c.*494-132C>T (n.*494-132C>T) n.923-132C>T n.802-132C>T n.897-132C>T n.776-132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055407T>A | CA2673816298 | ITGA2 | c.780-131T>A (n.780-131T>A) c.*124-131T>A (n.*124-131T>A) c.*494-131T>A (n.*494-131T>A) n.923-131T>A n.802-131T>A n.897-131T>A n.776-131T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055407T>C | CA1546376834 | ITGA2 | c.780-131T>C (n.780-131T>C) c.*124-131T>C (n.*124-131T>C) c.*494-131T>C (n.*494-131T>C) n.923-131T>C n.802-131T>C n.897-131T>C n.776-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055407T= | CA1546376833 | ITGA2 | c.780-131T= (n.780-131T=) c.*124-131T= (n.*124-131T=) c.*494-131T= (n.*494-131T=) n.923-131T= n.802-131T= n.897-131T= n.776-131T= | |
| 5 | g.53055408C>A | CA2673816299 | ITGA2 | c.780-130C>A (n.780-130C>A) c.*124-130C>A (n.*124-130C>A) c.*494-130C>A (n.*494-130C>A) n.923-130C>A n.802-130C>A n.897-130C>A n.776-130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055408C>T | CA2673816300 | ITGA2 | c.780-130C>T (n.780-130C>T) c.*124-130C>T (n.*124-130C>T) c.*494-130C>T (n.*494-130C>T) n.923-130C>T n.802-130C>T n.897-130C>T n.776-130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055409A>T | CA2673816301 | ITGA2 | c.780-129A>T (n.780-129A>T) c.*124-129A>T (n.*124-129A>T) c.*494-129A>T (n.*494-129A>T) n.923-129A>T n.802-129A>T n.897-129A>T n.776-129A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055410G= | CA1546376835 | ITGA2 | c.780-128G= (n.780-128G=) c.*124-128G= (n.*124-128G=) c.*494-128G= (n.*494-128G=) n.923-128G= n.802-128G= n.897-128G= n.776-128G= | |
| 5 | g.53055410G>T | CA118889112 | ITGA2 | c.780-128G>T (n.780-128G>T) c.*124-128G>T (n.*124-128G>T) c.*494-128G>T (n.*494-128G>T) n.923-128G>T n.802-128G>T n.897-128G>T n.776-128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055411A>G | CA2673816303 | ITGA2 | c.780-127A>G (n.780-127A>G) c.*124-127A>G (n.*124-127A>G) c.*494-127A>G (n.*494-127A>G) n.923-127A>G n.802-127A>G n.897-127A>G n.776-127A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055411A>T | CA2673816302 | ITGA2 | c.780-127A>T (n.780-127A>T) c.*124-127A>T (n.*124-127A>T) c.*494-127A>T (n.*494-127A>T) n.923-127A>T n.802-127A>T n.897-127A>T n.776-127A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055412A= | CA1546376836 | ITGA2 | c.780-126A= (n.780-126A=) c.*124-126A= (n.*124-126A=) c.*494-126A= (n.*494-126A=) n.923-126A= n.802-126A= n.897-126A= n.776-126A= | |
| 5 | g.53055412A>G | CA118889117 | ITGA2 | c.780-126A>G (n.780-126A>G) c.*124-126A>G (n.*124-126A>G) c.*494-126A>G (n.*494-126A>G) n.923-126A>G n.802-126A>G n.897-126A>G n.776-126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055412A>T | CA2673816304 | ITGA2 | c.780-126A>T (n.780-126A>T) c.*124-126A>T (n.*124-126A>T) c.*494-126A>T (n.*494-126A>T) n.923-126A>T n.802-126A>T n.897-126A>T n.776-126A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055412_53055413insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG | CA1076086156 | ITGA2 | c.780-126_780-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG (n.780-126_780-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG) c.*124-126_*124-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG (n.*124-126_*124-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG) c.*494-126_*494-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG (n.*494-126_*494-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG) n.923-126_923-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG n.802-126_802-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG n.897-126_897-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG n.776-126_776-125insATATGGAGTTACAATAGATTGTGTTTCATGAAACTAGCTTCTTTAAACACAATCTATATGTCCTCAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055413T>A | CA2673816305 | ITGA2 | c.780-125T>A (n.780-125T>A) c.*124-125T>A (n.*124-125T>A) c.*494-125T>A (n.*494-125T>A) n.923-125T>A n.802-125T>A n.897-125T>A n.776-125T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055413T>C | CA2673816307 | ITGA2 | c.780-125T>C (n.780-125T>C) c.*124-125T>C (n.*124-125T>C) c.*494-125T>C (n.*494-125T>C) n.923-125T>C n.802-125T>C n.897-125T>C n.776-125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055413T>G | CA2673816306 | ITGA2 | c.780-125T>G (n.780-125T>G) c.*124-125T>G (n.*124-125T>G) c.*494-125T>G (n.*494-125T>G) n.923-125T>G n.802-125T>G n.897-125T>G n.776-125T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055415A>T | CA2673816308 | ITGA2 | c.780-123A>T (n.780-123A>T) c.*124-123A>T (n.*124-123A>T) c.*494-123A>T (n.*494-123A>T) n.923-123A>T n.802-123A>T n.897-123A>T n.776-123A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055416A>G | CA2673816309 | ITGA2 | c.780-122A>G (n.780-122A>G) c.*124-122A>G (n.*124-122A>G) c.*494-122A>G (n.*494-122A>G) n.923-122A>G n.802-122A>G n.897-122A>G n.776-122A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055416A>T | CA2673816310 | ITGA2 | c.780-122A>T (n.780-122A>T) c.*124-122A>T (n.*124-122A>T) c.*494-122A>T (n.*494-122A>T) n.923-122A>T n.802-122A>T n.897-122A>T n.776-122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055417T>A | CA2673816311 | ITGA2 | c.780-121T>A (n.780-121T>A) c.*124-121T>A (n.*124-121T>A) c.*494-121T>A (n.*494-121T>A) n.923-121T>A n.802-121T>A n.897-121T>A n.776-121T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055417T>C | CA1546376838 | ITGA2 | c.780-121T>C (n.780-121T>C) c.*124-121T>C (n.*124-121T>C) c.*494-121T>C (n.*494-121T>C) n.923-121T>C n.802-121T>C n.897-121T>C n.776-121T>C | dbSNP |
| 5 | g.53055417T>G | CA2673816312 | ITGA2 | c.780-121T>G (n.780-121T>G) c.*124-121T>G (n.*124-121T>G) c.*494-121T>G (n.*494-121T>G) n.923-121T>G n.802-121T>G n.897-121T>G n.776-121T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055417T= | CA1546376837 | ITGA2 | c.780-121T= (n.780-121T=) c.*124-121T= (n.*124-121T=) c.*494-121T= (n.*494-121T=) n.923-121T= n.802-121T= n.897-121T= n.776-121T= | |
| 5 | g.53055418A= | CA1546376839 | ITGA2 | c.780-120A= (n.780-120A=) c.*124-120A= (n.*124-120A=) c.*494-120A= (n.*494-120A=) n.923-120A= n.802-120A= n.897-120A= n.776-120A= | |
| 5 | g.53055418A>G | CA1076086157 | ITGA2 | c.780-120A>G (n.780-120A>G) c.*124-120A>G (n.*124-120A>G) c.*494-120A>G (n.*494-120A>G) n.923-120A>G n.802-120A>G n.897-120A>G n.776-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055419T>A | CA1076086158 | ITGA2 | c.780-119T>A (n.780-119T>A) c.*124-119T>A (n.*124-119T>A) c.*494-119T>A (n.*494-119T>A) n.923-119T>A n.802-119T>A n.897-119T>A n.776-119T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055419T>C | CA1546376841 | ITGA2 | c.780-119T>C (n.780-119T>C) c.*124-119T>C (n.*124-119T>C) c.*494-119T>C (n.*494-119T>C) n.923-119T>C n.802-119T>C n.897-119T>C n.776-119T>C | dbSNP |
| 5 | g.53055419T>G | CA2673816313 | ITGA2 | c.780-119T>G (n.780-119T>G) c.*124-119T>G (n.*124-119T>G) c.*494-119T>G (n.*494-119T>G) n.923-119T>G n.802-119T>G n.897-119T>G n.776-119T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055419T= | CA1546376842 | ITGA2 | c.780-119T= (n.780-119T=) c.*124-119T= (n.*124-119T=) c.*494-119T= (n.*494-119T=) n.923-119T= n.802-119T= n.897-119T= n.776-119T= | |
| 5 | g.53055419_53055420delinsTG | CA1546376840 | ITGA2 | c.780-119_780-118delinsTG (n.780-119_780-118delinsTG) c.*124-119_*124-118delinsTG (n.*124-119_*124-118delinsTG) c.*494-119_*494-118delinsTG (n.*494-119_*494-118delinsTG) n.923-119_923-118delinsTG n.802-119_802-118delinsTG n.897-119_897-118delinsTG n.776-119_776-118delinsTG | |
| 5 | g.53055420G>A | CA2673816314 | ITGA2 | c.780-118G>A (n.780-118G>A) c.*124-118G>A (n.*124-118G>A) c.*494-118G>A (n.*494-118G>A) n.923-118G>A n.802-118G>A n.897-118G>A n.776-118G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055420G>T | CA2673816315 | ITGA2 | c.780-118G>T (n.780-118G>T) c.*124-118G>T (n.*124-118G>T) c.*494-118G>T (n.*494-118G>T) n.923-118G>T n.802-118G>T n.897-118G>T n.776-118G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055421del | CA812024418 | ITGA2 | c.780-117del (n.780-117del) c.*124-117del (n.*124-117del) c.*494-117del (n.*494-117del) n.923-117del n.802-117del n.897-117del n.776-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055421G>A | CA812024419 | ITGA2 | c.780-117G>A (n.780-117G>A) c.*124-117G>A (n.*124-117G>A) c.*494-117G>A (n.*494-117G>A) n.923-117G>A n.802-117G>A n.897-117G>A n.776-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055421G= | CA1546376843 | ITGA2 | c.780-117G= (n.780-117G=) c.*124-117G= (n.*124-117G=) c.*494-117G= (n.*494-117G=) n.923-117G= n.802-117G= n.897-117G= n.776-117G= | |
| 5 | g.53055421G>T | CA2673816316 | ITGA2 | c.780-117G>T (n.780-117G>T) c.*124-117G>T (n.*124-117G>T) c.*494-117G>T (n.*494-117G>T) n.923-117G>T n.802-117G>T n.897-117G>T n.776-117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055422A= | CA1546376844 | ITGA2 | c.780-116A= (n.780-116A=) c.*124-116A= (n.*124-116A=) c.*494-116A= (n.*494-116A=) n.923-116A= n.802-116A= n.897-116A= n.776-116A= | |
| 5 | g.53055422A>C | CA1546376845 | ITGA2 | c.780-116A>C (n.780-116A>C) c.*124-116A>C (n.*124-116A>C) c.*494-116A>C (n.*494-116A>C) n.923-116A>C n.802-116A>C n.897-116A>C n.776-116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055422A>T | CA2673816317 | ITGA2 | c.780-116A>T (n.780-116A>T) c.*124-116A>T (n.*124-116A>T) c.*494-116A>T (n.*494-116A>T) n.923-116A>T n.802-116A>T n.897-116A>T n.776-116A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055423G>A | CA2673816318 | ITGA2 | c.780-115G>A (n.780-115G>A) c.*124-115G>A (n.*124-115G>A) c.*494-115G>A (n.*494-115G>A) n.923-115G>A n.802-115G>A n.897-115G>A n.776-115G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055425del | CA2673816319 | ITGA2 | c.780-113del (n.780-113del) c.*124-113del (n.*124-113del) c.*494-113del (n.*494-113del) n.923-113del n.802-113del n.897-113del n.776-113del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055426A>G | CA2673816320 | ITGA2 | c.780-112A>G (n.780-112A>G) c.*124-112A>G (n.*124-112A>G) c.*494-112A>G (n.*494-112A>G) n.923-112A>G n.802-112A>G n.897-112A>G n.776-112A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055426A>T | CA2673816321 | ITGA2 | c.780-112A>T (n.780-112A>T) c.*124-112A>T (n.*124-112A>T) c.*494-112A>T (n.*494-112A>T) n.923-112A>T n.802-112A>T n.897-112A>T n.776-112A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055427C>A | CA2673816322 | ITGA2 | c.780-111C>A (n.780-111C>A) c.*124-111C>A (n.*124-111C>A) c.*494-111C>A (n.*494-111C>A) n.923-111C>A n.802-111C>A n.897-111C>A n.776-111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055427C>T | CA2673816323 | ITGA2 | c.780-111C>T (n.780-111C>T) c.*124-111C>T (n.*124-111C>T) c.*494-111C>T (n.*494-111C>T) n.923-111C>T n.802-111C>T n.897-111C>T n.776-111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055428A= | CA1546376846 | ITGA2 | c.780-110A= (n.780-110A=) c.*124-110A= (n.*124-110A=) c.*494-110A= (n.*494-110A=) n.923-110A= n.802-110A= n.897-110A= n.776-110A= | |
| 5 | g.53055428A>G | CA1546376847 | ITGA2 | c.780-110A>G (n.780-110A>G) c.*124-110A>G (n.*124-110A>G) c.*494-110A>G (n.*494-110A>G) n.923-110A>G n.802-110A>G n.897-110A>G n.776-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055429A= | CA1546376848 | ITGA2 | c.780-109A= (n.780-109A=) c.*124-109A= (n.*124-109A=) c.*494-109A= (n.*494-109A=) n.923-109A= n.802-109A= n.897-109A= n.776-109A= | |
| 5 | g.53055429A>C | CA2673816324 | ITGA2 | c.780-109A>C (n.780-109A>C) c.*124-109A>C (n.*124-109A>C) c.*494-109A>C (n.*494-109A>C) n.923-109A>C n.802-109A>C n.897-109A>C n.776-109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055429A>G | CA1546376849 | ITGA2 | c.780-109A>G (n.780-109A>G) c.*124-109A>G (n.*124-109A>G) c.*494-109A>G (n.*494-109A>G) n.923-109A>G n.802-109A>G n.897-109A>G n.776-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055429A>T | CA2673816325 | ITGA2 | c.780-109A>T (n.780-109A>T) c.*124-109A>T (n.*124-109A>T) c.*494-109A>T (n.*494-109A>T) n.923-109A>T n.802-109A>T n.897-109A>T n.776-109A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055430T>C | CA2673816326 | ITGA2 | c.780-108T>C (n.780-108T>C) c.*124-108T>C (n.*124-108T>C) c.*494-108T>C (n.*494-108T>C) n.923-108T>C n.802-108T>C n.897-108T>C n.776-108T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055430T>G | CA2673816327 | ITGA2 | c.780-108T>G (n.780-108T>G) c.*124-108T>G (n.*124-108T>G) c.*494-108T>G (n.*494-108T>G) n.923-108T>G n.802-108T>G n.897-108T>G n.776-108T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055431A>G | CA2673816329 | ITGA2 | c.780-107A>G (n.780-107A>G) c.*124-107A>G (n.*124-107A>G) c.*494-107A>G (n.*494-107A>G) n.923-107A>G n.802-107A>G n.897-107A>G n.776-107A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055431A>T | CA2673816328 | ITGA2 | c.780-107A>T (n.780-107A>T) c.*124-107A>T (n.*124-107A>T) c.*494-107A>T (n.*494-107A>T) n.923-107A>T n.802-107A>T n.897-107A>T n.776-107A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055432G>A | CA2673816330 | ITGA2 | c.780-106G>A (n.780-106G>A) c.*124-106G>A (n.*124-106G>A) c.*494-106G>A (n.*494-106G>A) n.923-106G>A n.802-106G>A n.897-106G>A n.776-106G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055432G>T | CA2673816331 | ITGA2 | c.780-106G>T (n.780-106G>T) c.*124-106G>T (n.*124-106G>T) c.*494-106G>T (n.*494-106G>T) n.923-106G>T n.802-106G>T n.897-106G>T n.776-106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055434T>C | CA812024420 | ITGA2 | c.780-104T>C (n.780-104T>C) c.*124-104T>C (n.*124-104T>C) c.*494-104T>C (n.*494-104T>C) n.923-104T>C n.802-104T>C n.897-104T>C n.776-104T>C | dbSNP |
| 5 | g.53055434T>G | CA2673816332 | ITGA2 | c.780-104T>G (n.780-104T>G) c.*124-104T>G (n.*124-104T>G) c.*494-104T>G (n.*494-104T>G) n.923-104T>G n.802-104T>G n.897-104T>G n.776-104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055434T= | CA1546376851 | ITGA2 | c.780-104T= (n.780-104T=) c.*124-104T= (n.*124-104T=) c.*494-104T= (n.*494-104T=) n.923-104T= n.802-104T= n.897-104T= n.776-104T= | |
| 5 | g.53055434_53055436delinsTTG | CA1546376850 | ITGA2 | c.780-104_780-102delinsTTG (n.780-104_780-102delinsTTG) c.*124-104_*124-102delinsTTG (n.*124-104_*124-102delinsTTG) c.*494-104_*494-102delinsTTG (n.*494-104_*494-102delinsTTG) n.923-104_923-102delinsTTG n.802-104_802-102delinsTTG n.897-104_897-102delinsTTG n.776-104_776-102delinsTTG | |
| 5 | g.53055435T>A | CA1546376853 | ITGA2 | c.780-103T>A (n.780-103T>A) c.*124-103T>A (n.*124-103T>A) c.*494-103T>A (n.*494-103T>A) n.923-103T>A n.802-103T>A n.897-103T>A n.776-103T>A | dbSNP |
| 5 | g.53055435T>C | CA2673816333 | ITGA2 | c.780-103T>C (n.780-103T>C) c.*124-103T>C (n.*124-103T>C) c.*494-103T>C (n.*494-103T>C) n.923-103T>C n.802-103T>C n.897-103T>C n.776-103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055435T>G | CA2673816334 | ITGA2 | c.780-103T>G (n.780-103T>G) c.*124-103T>G (n.*124-103T>G) c.*494-103T>G (n.*494-103T>G) n.923-103T>G n.802-103T>G n.897-103T>G n.776-103T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055435T= | CA1546376852 | ITGA2 | c.780-103T= (n.780-103T=) c.*124-103T= (n.*124-103T=) c.*494-103T= (n.*494-103T=) n.923-103T= n.802-103T= n.897-103T= n.776-103T= | |
| 5 | g.53055438_53055439del | CA559309554 | ITGA2 | c.780-100_780-99del (n.780-100_780-99del) c.*124-100_*124-99del (n.*124-100_*124-99del) c.*494-100_*494-99del (n.*494-100_*494-99del) n.923-100_923-99del n.802-100_802-99del n.897-100_897-99del n.776-100_776-99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055436G>A | CA2673816335 | ITGA2 | c.780-102G>A (n.780-102G>A) c.*124-102G>A (n.*124-102G>A) c.*494-102G>A (n.*494-102G>A) n.923-102G>A n.802-102G>A n.897-102G>A n.776-102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055436G>T | CA2673816336 | ITGA2 | c.780-102G>T (n.780-102G>T) c.*124-102G>T (n.*124-102G>T) c.*494-102G>T (n.*494-102G>T) n.923-102G>T n.802-102G>T n.897-102G>T n.776-102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055441T>C | CA812024422 | ITGA2 | c.780-97T>C (n.780-97T>C) c.*124-97T>C (n.*124-97T>C) c.*494-97T>C (n.*494-97T>C) n.923-97T>C n.802-97T>C n.897-97T>C n.776-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055441T= | CA1546376854 | ITGA2 | c.780-97T= (n.780-97T=) c.*124-97T= (n.*124-97T=) c.*494-97T= (n.*494-97T=) n.923-97T= n.802-97T= n.897-97T= n.776-97T= | |
| 5 | g.53055442A>G | CA2578333738 | ITGA2 | c.780-96A>G (n.780-96A>G) c.*124-96A>G (n.*124-96A>G) c.*494-96A>G (n.*494-96A>G) n.923-96A>G n.802-96A>G n.897-96A>G n.776-96A>G | |
| 5 | g.53055442A>T | CA2578333739 | ITGA2 | c.780-96A>T (n.780-96A>T) c.*124-96A>T (n.*124-96A>T) c.*494-96A>T (n.*494-96A>T) n.923-96A>T n.802-96A>T n.897-96A>T n.776-96A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055445G= | CA1546376855 | ITGA2 | c.780-93G= (n.780-93G=) c.*124-93G= (n.*124-93G=) c.*494-93G= (n.*494-93G=) n.923-93G= n.802-93G= n.897-93G= n.776-93G= | |
| 5 | g.53055445G>T | CA118889121 | ITGA2 | c.780-93G>T (n.780-93G>T) c.*124-93G>T (n.*124-93G>T) c.*494-93G>T (n.*494-93G>T) n.923-93G>T n.802-93G>T n.897-93G>T n.776-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055447A= | CA1546376856 | ITGA2 | c.780-91A= (n.780-91A=) c.*124-91A= (n.*124-91A=) c.*494-91A= (n.*494-91A=) n.923-91A= n.802-91A= n.897-91A= n.776-91A= | |
| 5 | g.53055447A>T | CA1076086159 | ITGA2 | c.780-91A>T (n.780-91A>T) c.*124-91A>T (n.*124-91A>T) c.*494-91A>T (n.*494-91A>T) n.923-91A>T n.802-91A>T n.897-91A>T n.776-91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055448G>T | CA2541024429 | ITGA2 | c.780-90G>T (n.780-90G>T) c.*124-90G>T (n.*124-90G>T) c.*494-90G>T (n.*494-90G>T) n.923-90G>T n.802-90G>T n.897-90G>T n.776-90G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055449C>A | CA2673816337 | ITGA2 | c.780-89C>A (n.780-89C>A) c.*124-89C>A (n.*124-89C>A) c.*494-89C>A (n.*494-89C>A) n.923-89C>A n.802-89C>A n.897-89C>A n.776-89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055449C>G | CA2673816338 | ITGA2 | c.780-89C>G (n.780-89C>G) c.*124-89C>G (n.*124-89C>G) c.*494-89C>G (n.*494-89C>G) n.923-89C>G n.802-89C>G n.897-89C>G n.776-89C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055450T>G | CA2673816339 | ITGA2 | c.780-88T>G (n.780-88T>G) c.*124-88T>G (n.*124-88T>G) c.*494-88T>G (n.*494-88T>G) n.923-88T>G n.802-88T>G n.897-88T>G n.776-88T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055451A= | CA1546376857 | ITGA2 | c.780-87A= (n.780-87A=) c.*124-87A= (n.*124-87A=) c.*494-87A= (n.*494-87A=) n.923-87A= n.802-87A= n.897-87A= n.776-87A= | |
| 5 | g.53055451A>G | CA812024425 | ITGA2 | c.780-87A>G (n.780-87A>G) c.*124-87A>G (n.*124-87A>G) c.*494-87A>G (n.*494-87A>G) n.923-87A>G n.802-87A>G n.897-87A>G n.776-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055452G>A | CA2578333740 | ITGA2 | c.780-86G>A (n.780-86G>A) c.*124-86G>A (n.*124-86G>A) c.*494-86G>A (n.*494-86G>A) n.923-86G>A n.802-86G>A n.897-86G>A n.776-86G>A | |
| 5 | g.53055452G>T | CA2673816340 | ITGA2 | c.780-86G>T (n.780-86G>T) c.*124-86G>T (n.*124-86G>T) c.*494-86G>T (n.*494-86G>T) n.923-86G>T n.802-86G>T n.897-86G>T n.776-86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055453T>C | CA1546376859 | ITGA2 | c.780-85T>C (n.780-85T>C) c.*124-85T>C (n.*124-85T>C) c.*494-85T>C (n.*494-85T>C) n.923-85T>C n.802-85T>C n.897-85T>C n.776-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055453T= | CA1546376858 | ITGA2 | c.780-85T= (n.780-85T=) c.*124-85T= (n.*124-85T=) c.*494-85T= (n.*494-85T=) n.923-85T= n.802-85T= n.897-85T= n.776-85T= | |
| 5 | g.53055454T>C | CA2673816341 | ITGA2 | c.780-84T>C (n.780-84T>C) c.*124-84T>C (n.*124-84T>C) c.*494-84T>C (n.*494-84T>C) n.923-84T>C n.802-84T>C n.897-84T>C n.776-84T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055455T>C | CA2673816342 | ITGA2 | c.780-83T>C (n.780-83T>C) c.*124-83T>C (n.*124-83T>C) c.*494-83T>C (n.*494-83T>C) n.923-83T>C n.802-83T>C n.897-83T>C n.776-83T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055455T>G | CA2673816343 | ITGA2 | c.780-83T>G (n.780-83T>G) c.*124-83T>G (n.*124-83T>G) c.*494-83T>G (n.*494-83T>G) n.923-83T>G n.802-83T>G n.897-83T>G n.776-83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055456C>T | CA2578333741 | ITGA2 | c.780-82C>T (n.780-82C>T) c.*124-82C>T (n.*124-82C>T) c.*494-82C>T (n.*494-82C>T) n.923-82C>T n.802-82C>T n.897-82C>T n.776-82C>T | dbSNP |
| 5 | g.53055457A>G | CA2578333742 | ITGA2 | c.780-81A>G (n.780-81A>G) c.*124-81A>G (n.*124-81A>G) c.*494-81A>G (n.*494-81A>G) n.923-81A>G n.802-81A>G n.897-81A>G n.776-81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055457A>T | CA2673816344 | ITGA2 | c.780-81A>T (n.780-81A>T) c.*124-81A>T (n.*124-81A>T) c.*494-81A>T (n.*494-81A>T) n.923-81A>T n.802-81A>T n.897-81A>T n.776-81A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055461T>C | CA812024427 | ITGA2 | c.780-77T>C (n.780-77T>C) c.*124-77T>C (n.*124-77T>C) c.*494-77T>C (n.*494-77T>C) n.923-77T>C n.802-77T>C n.897-77T>C n.776-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055461T= | CA1546376860 | ITGA2 | c.780-77T= (n.780-77T=) c.*124-77T= (n.*124-77T=) c.*494-77T= (n.*494-77T=) n.923-77T= n.802-77T= n.897-77T= n.776-77T= | |
| 5 | g.53055464T>C | CA2673816345 | ITGA2 | c.780-74T>C (n.780-74T>C) c.*124-74T>C (n.*124-74T>C) c.*494-74T>C (n.*494-74T>C) n.923-74T>C n.802-74T>C n.897-74T>C n.776-74T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055465A= | CA1546376861 | ITGA2 | c.780-73A= (n.780-73A=) c.*124-73A= (n.*124-73A=) c.*494-73A= (n.*494-73A=) n.923-73A= n.802-73A= n.897-73A= n.776-73A= | |
| 5 | g.53055465A>G | CA118889134 | ITGA2 | c.780-73A>G (n.780-73A>G) c.*124-73A>G (n.*124-73A>G) c.*494-73A>G (n.*494-73A>G) n.923-73A>G n.802-73A>G n.897-73A>G n.776-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055467T>C | CA2673816346 | ITGA2 | c.780-71T>C (n.780-71T>C) c.*124-71T>C (n.*124-71T>C) c.*494-71T>C (n.*494-71T>C) n.923-71T>C n.802-71T>C n.897-71T>C n.776-71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055470A>T | CA2673816347 | ITGA2 | c.780-68A>T (n.780-68A>T) c.*124-68A>T (n.*124-68A>T) c.*494-68A>T (n.*494-68A>T) n.923-68A>T n.802-68A>T n.897-68A>T n.776-68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055474C>A | CA2673816348 | ITGA2 | c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.*124-64C>A (n.*124-64C>A) c.*494-64C>A (n.*494-64C>A) n.923-64C>A n.802-64C>A n.897-64C>A n.776-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055474C>T | CA2673816349 | ITGA2 | c.780-64C>T (n.780-64C>T) c.*124-64C>T (n.*124-64C>T) c.*494-64C>T (n.*494-64C>T) n.923-64C>T n.802-64C>T n.897-64C>T n.776-64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055476G>T | CA2673816350 | ITGA2 | c.780-62G>T (n.780-62G>T) c.*124-62G>T (n.*124-62G>T) c.*494-62G>T (n.*494-62G>T) n.923-62G>T n.802-62G>T n.897-62G>T n.776-62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055477A= | CA1546376862 | ITGA2 | c.780-61A= (n.780-61A=) c.*124-61A= (n.*124-61A=) c.*494-61A= (n.*494-61A=) n.923-61A= n.802-61A= n.897-61A= n.776-61A= | |
| 5 | g.53055477A>C | CA118889139 | ITGA2 | c.780-61A>C (n.780-61A>C) c.*124-61A>C (n.*124-61A>C) c.*494-61A>C (n.*494-61A>C) n.923-61A>C n.802-61A>C n.897-61A>C n.776-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055478G>A | CA2673816351 | ITGA2 | c.780-60G>A (n.780-60G>A) c.*124-60G>A (n.*124-60G>A) c.*494-60G>A (n.*494-60G>A) n.923-60G>A n.802-60G>A n.897-60G>A n.776-60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055478G>C | CA1546376864 | ITGA2 | c.780-60G>C (n.780-60G>C) c.*124-60G>C (n.*124-60G>C) c.*494-60G>C (n.*494-60G>C) n.923-60G>C n.802-60G>C n.897-60G>C n.776-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055478G= | CA1546376863 | ITGA2 | c.780-60G= (n.780-60G=) c.*124-60G= (n.*124-60G=) c.*494-60G= (n.*494-60G=) n.923-60G= n.802-60G= n.897-60G= n.776-60G= | |
| 5 | g.53055478G>T | CA2673816352 | ITGA2 | c.780-60G>T (n.780-60G>T) c.*124-60G>T (n.*124-60G>T) c.*494-60G>T (n.*494-60G>T) n.923-60G>T n.802-60G>T n.897-60G>T n.776-60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055479G>A | CA1546376866 | ITGA2 | c.780-59G>A (n.780-59G>A) c.*124-59G>A (n.*124-59G>A) c.*494-59G>A (n.*494-59G>A) n.923-59G>A n.802-59G>A n.897-59G>A n.776-59G>A | dbSNP |
| 5 | g.53055479G= | CA1546376865 | ITGA2 | c.780-59G= (n.780-59G=) c.*124-59G= (n.*124-59G=) c.*494-59G= (n.*494-59G=) n.923-59G= n.802-59G= n.897-59G= n.776-59G= | |
| 5 | g.53055479G>T | CA118889147 | ITGA2 | c.780-59G>T (n.780-59G>T) c.*124-59G>T (n.*124-59G>T) c.*494-59G>T (n.*494-59G>T) n.923-59G>T n.802-59G>T n.897-59G>T n.776-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055481del | CA2766471511 | ITGA2 | c.780-57del (n.780-57del) c.*124-57del (n.*124-57del) c.*494-57del (n.*494-57del) n.923-57del n.802-57del n.897-57del n.776-57del | |
| 5 | g.53055481T>A | CA812024432 | ITGA2 | c.780-57T>A (n.780-57T>A) c.*124-57T>A (n.*124-57T>A) c.*494-57T>A (n.*494-57T>A) n.923-57T>A n.802-57T>A n.897-57T>A n.776-57T>A | dbSNP |
| 5 | g.53055481T= | CA1546376867 | ITGA2 | c.780-57T= (n.780-57T=) c.*124-57T= (n.*124-57T=) c.*494-57T= (n.*494-57T=) n.923-57T= n.802-57T= n.897-57T= n.776-57T= | |
| 5 | g.53055482C= | CA1546376868 | ITGA2 | c.780-56C= (n.780-56C=) c.*124-56C= (n.*124-56C=) c.*494-56C= (n.*494-56C=) n.923-56C= n.802-56C= n.897-56C= n.776-56C= | |
| 5 | g.53055482C>T | CA1546376869 | ITGA2 | c.780-56C>T (n.780-56C>T) c.*124-56C>T (n.*124-56C>T) c.*494-56C>T (n.*494-56C>T) n.923-56C>T n.802-56C>T n.897-56C>T n.776-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055482_53055484del | CA2673816353 | ITGA2 | c.780-56_780-54del (n.780-56_780-54del) c.*124-56_*124-54del (n.*124-56_*124-54del) c.*494-56_*494-54del (n.*494-56_*494-54del) n.923-56_923-54del n.802-56_802-54del n.897-56_897-54del n.776-56_776-54del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055484C>A | CA2578333743 | ITGA2 | c.780-54C>A (n.780-54C>A) c.*124-54C>A (n.*124-54C>A) c.*494-54C>A (n.*494-54C>A) n.923-54C>A n.802-54C>A n.897-54C>A n.776-54C>A | |
| 5 | g.53055484C>T | CA2673816354 | ITGA2 | c.780-54C>T (n.780-54C>T) c.*124-54C>T (n.*124-54C>T) c.*494-54C>T (n.*494-54C>T) n.923-54C>T n.802-54C>T n.897-54C>T n.776-54C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055488_53055506del | CA2673816355 | ITGA2 | c.780-50_780-32del (n.780-50_780-32del) c.*124-50_*124-32del (n.*124-50_*124-32del) c.*494-50_*494-32del (n.*494-50_*494-32del) n.923-50_923-32del n.802-50_802-32del n.897-50_897-32del n.776-50_776-32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055486T>A | CA2673816356 | ITGA2 | c.780-52T>A (n.780-52T>A) c.*124-52T>A (n.*124-52T>A) c.*494-52T>A (n.*494-52T>A) n.923-52T>A n.802-52T>A n.897-52T>A n.776-52T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055487A= | CA1546376870 | ITGA2 | c.780-51A= (n.780-51A=) c.*124-51A= (n.*124-51A=) c.*494-51A= (n.*494-51A=) n.923-51A= n.802-51A= n.897-51A= n.776-51A= | |
| 5 | g.53055487A>G | CA559309556 | ITGA2 | c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.*124-51A>G (n.*124-51A>G) c.*494-51A>G (n.*494-51A>G) n.923-51A>G n.802-51A>G n.897-51A>G n.776-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055487A>T | CA559309555 | ITGA2 | c.780-51A>T (n.780-51A>T) c.*124-51A>T (n.*124-51A>T) c.*494-51A>T (n.*494-51A>T) n.923-51A>T n.802-51A>T n.897-51A>T n.776-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055488T>C | CA2673816358 | ITGA2 | c.780-50T>C (n.780-50T>C) c.*124-50T>C (n.*124-50T>C) c.*494-50T>C (n.*494-50T>C) n.923-50T>C n.802-50T>C n.897-50T>C n.776-50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055488_53055489del | CA2673816357 | ITGA2 | c.780-50_780-49del (n.780-50_780-49del) c.*124-50_*124-49del (n.*124-50_*124-49del) c.*494-50_*494-49del (n.*494-50_*494-49del) n.923-50_923-49del n.802-50_802-49del n.897-50_897-49del n.776-50_776-49del | gnomAD v4 |