Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.52905983dupCA2641854633DCCc.413-61dup (n.413-61dup)
c.214-61dup
c.344-61dup (n.344-61dup)
c.334-61dup
n.326-61dup
c.334-61dup (n.334-61dup)
gnomAD v4
18g.52905980T>CCA990396957DCCc.413-64T>C (n.413-64T>C)
c.214-64T>C
c.344-64T>C (n.344-64T>C)
c.334-64T>C
n.326-64T>C
c.334-64T>C (n.334-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52905980T=CA2303874968DCCc.413-64T= (n.413-64T=)
c.214-64T=
c.344-64T= (n.344-64T=)
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c.334-64T= (n.334-64T=)
18g.52905983T>CCA300657941DCCc.413-61T>C (n.413-61T>C)
c.214-61T>C
c.344-61T>C (n.344-61T>C)
c.334-61T>C
n.326-61T>C
c.334-61T>C (n.334-61T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.52905983T=CA2303874969DCCc.413-61T= (n.413-61T=)
c.214-61T=
c.344-61T= (n.344-61T=)
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n.326-61T=
c.334-61T= (n.334-61T=)
18g.52905984A>TCA2641854636DCCc.413-60A>T (n.413-60A>T)
c.214-60A>T
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c.334-60A>T
n.326-60A>T
c.334-60A>T (n.334-60A>T)
gnomAD v4
18g.52905985T>ACA2303874971DCCc.413-59T>A (n.413-59T>A)
c.214-59T>A
c.344-59T>A (n.344-59T>A)
c.334-59T>A
n.326-59T>A
c.334-59T>A (n.334-59T>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.52905985T>CCA300657942DCCc.413-59T>C (n.413-59T>C)
c.214-59T>C
c.344-59T>C (n.344-59T>C)
c.334-59T>C
n.326-59T>C
c.334-59T>C (n.334-59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52905985T=CA2303874970DCCc.413-59T= (n.413-59T=)
c.214-59T=
c.344-59T= (n.344-59T=)
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n.326-59T=
c.334-59T= (n.334-59T=)
18g.52905987G>TCA2641854637DCCc.413-57G>T (n.413-57G>T)
c.214-57G>T
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c.334-57G>T
n.326-57G>T
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gnomAD v4
18g.52905988G>ACA2641854638DCCc.413-56G>A (n.413-56G>A)
c.214-56G>A
c.344-56G>A (n.344-56G>A)
c.334-56G>A
n.326-56G>A
c.334-56G>A (n.334-56G>A)
gnomAD v4
18g.52905988G>TCA2641854639DCCc.413-56G>T (n.413-56G>T)
c.214-56G>T
c.344-56G>T (n.344-56G>T)
c.334-56G>T
n.326-56G>T
c.334-56G>T (n.334-56G>T)
gnomAD v4
18g.52905989C>ACA2576506463DCCc.413-55C>A (n.413-55C>A)
c.214-55C>A
c.344-55C>A (n.344-55C>A)
c.334-55C>A
n.326-55C>A
c.334-55C>A (n.334-55C>A)
gnomAD v4
18g.52905989C=CA2303874972DCCc.413-55C= (n.413-55C=)
c.214-55C=
c.344-55C= (n.344-55C=)
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n.326-55C=
c.334-55C= (n.334-55C=)
18g.52905989C>TCA300657943DCCc.413-55C>T (n.413-55C>T)
c.214-55C>T
c.344-55C>T (n.344-55C>T)
c.334-55C>T
n.326-55C>T
c.334-55C>T (n.334-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52905990G>ACA780383661DCCc.413-54G>A (n.413-54G>A)
c.214-54G>A
c.344-54G>A (n.344-54G>A)
c.334-54G>A
n.326-54G>A
c.334-54G>A (n.334-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52905990G>CCA2641854640DCCc.413-54G>C (n.413-54G>C)
c.214-54G>C
c.344-54G>C (n.344-54G>C)
c.334-54G>C
n.326-54G>C
c.334-54G>C (n.334-54G>C)
gnomAD v4
18g.52905990G=CA2303874973DCCc.413-54G= (n.413-54G=)
c.214-54G=
c.344-54G= (n.344-54G=)
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n.326-54G=
c.334-54G= (n.334-54G=)
18g.52905990G>TCA780383662DCCc.413-54G>T (n.413-54G>T)
c.214-54G>T
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c.334-54G>T
n.326-54G>T
c.334-54G>T (n.334-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.52905992T>ACA2641854641DCCc.413-52T>A (n.413-52T>A)
c.214-52T>A
c.344-52T>A (n.344-52T>A)
c.334-52T>A
n.326-52T>A
c.334-52T>A (n.334-52T>A)
gnomAD v4
18g.52905992T>CCA2641854642DCCc.413-52T>C (n.413-52T>C)
c.214-52T>C
c.344-52T>C (n.344-52T>C)
c.334-52T>C
n.326-52T>C
c.334-52T>C (n.334-52T>C)
gnomAD v4
18g.52905992T>GCA2641854643DCCc.413-52T>G (n.413-52T>G)
c.214-52T>G
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c.334-52T>G
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c.334-52T>G (n.334-52T>G)
gnomAD v4
18g.52905994A=CA2303874974DCCc.413-50A= (n.413-50A=)
c.214-50A=
c.344-50A= (n.344-50A=)
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n.326-50A=
c.334-50A= (n.334-50A=)
18g.52905994A>GCA8966537DCCc.413-50A>G (n.413-50A>G)
c.214-50A>G
c.344-50A>G (n.344-50A>G)
c.334-50A>G
n.326-50A>G
c.334-50A>G (n.334-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52905994A>TCA2641854644DCCc.413-50A>T (n.413-50A>T)
c.214-50A>T
c.344-50A>T (n.344-50A>T)
c.334-50A>T
n.326-50A>T
c.334-50A>T (n.334-50A>T)
gnomAD v4
18g.52905995T>CCA8966538DCCc.413-49T>C (n.413-49T>C)
c.214-49T>C
c.344-49T>C (n.344-49T>C)
c.334-49T>C
n.326-49T>C
c.334-49T>C (n.334-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52905995T>GCA2641854645DCCc.413-49T>G (n.413-49T>G)
c.214-49T>G
c.344-49T>G (n.344-49T>G)
c.334-49T>G
n.326-49T>G
c.334-49T>G (n.334-49T>G)
gnomAD v4
18g.52905995T=CA2303874975DCCc.413-49T= (n.413-49T=)
c.214-49T=
c.344-49T= (n.344-49T=)
c.334-49T=
n.326-49T=
c.334-49T= (n.334-49T=)
18g.52905996T>CCA2641854646DCCc.413-48T>C (n.413-48T>C)
c.214-48T>C
c.344-48T>C (n.344-48T>C)
c.334-48T>C
n.326-48T>C
c.334-48T>C (n.334-48T>C)
gnomAD v4
18g.52905997G>ACA2641854647DCCc.413-47G>A (n.413-47G>A)
c.214-47G>A
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c.334-47G>A
n.326-47G>A
c.334-47G>A (n.334-47G>A)
gnomAD v4
18g.52905997G>TCA657295906DCCc.413-47G>T (n.413-47G>T)
c.214-47G>T
c.344-47G>T (n.344-47G>T)
c.334-47G>T
n.326-47G>T
c.334-47G>T (n.334-47G>T)
18g.52905998T>CCA2641854648DCCc.413-46T>C (n.413-46T>C)
c.214-46T>C
c.344-46T>C (n.344-46T>C)
c.334-46T>C
n.326-46T>C
c.334-46T>C (n.334-46T>C)
gnomAD v4
18g.52905999G>ACA2303874977DCCc.413-45G>A (n.413-45G>A)
c.214-45G>A
c.344-45G>A (n.344-45G>A)
c.334-45G>A
n.326-45G>A
c.334-45G>A (n.334-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.52905999G=CA2303874976DCCc.413-45G= (n.413-45G=)
c.214-45G=
c.344-45G= (n.344-45G=)
c.334-45G=
n.326-45G=
c.334-45G= (n.334-45G=)
18g.52906000C>ACA2641854649DCCc.413-44C>A (n.413-44C>A)
c.214-44C>A
c.344-44C>A (n.344-44C>A)
c.334-44C>A
n.326-44C>A
c.334-44C>A (n.334-44C>A)
gnomAD v4
18g.52906003T>CCA2641854650DCCc.413-41T>C (n.413-41T>C)
c.214-41T>C
c.344-41T>C (n.344-41T>C)
c.334-41T>C
n.326-41T>C
c.334-41T>C (n.334-41T>C)
gnomAD v4
18g.52906003T>GCA2641854651DCCc.413-41T>G (n.413-41T>G)
c.214-41T>G
c.344-41T>G (n.344-41T>G)
c.334-41T>G
n.326-41T>G
c.334-41T>G (n.334-41T>G)
gnomAD v4
18g.52906004A=CA2303874978DCCc.413-40A= (n.413-40A=)
c.214-40A=
c.344-40A= (n.344-40A=)
c.334-40A=
n.326-40A=
c.334-40A= (n.334-40A=)
18g.52906004A>GCA780383666DCCc.413-40A>G (n.413-40A>G)
c.214-40A>G
c.344-40A>G (n.344-40A>G)
c.334-40A>G
n.326-40A>G
c.334-40A>G (n.334-40A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.52906004A>TCA300657944DCCc.413-40A>T (n.413-40A>T)
c.214-40A>T
c.344-40A>T (n.344-40A>T)
c.334-40A>T
n.326-40A>T
c.334-40A>T (n.334-40A>T)
dbSNP
18g.52906006T>CCA2641854652DCCc.413-38T>C (n.413-38T>C)
c.214-38T>C
c.344-38T>C (n.344-38T>C)
c.334-38T>C
n.326-38T>C
c.334-38T>C (n.334-38T>C)
gnomAD v4
18g.52906007T>CCA2641854653DCCc.413-37T>C (n.413-37T>C)
c.214-37T>C
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c.334-37T>C
n.326-37T>C
c.334-37T>C (n.334-37T>C)
gnomAD v4
18g.52906008G>TCA2542043752DCCc.413-36G>T (n.413-36G>T)
c.214-36G>T
c.344-36G>T (n.344-36G>T)
c.334-36G>T
n.326-36G>T
c.334-36G>T (n.334-36G>T)
gnomAD v4
18g.52906009G>ACA2303874980DCCc.413-35G>A (n.413-35G>A)
c.214-35G>A
c.344-35G>A (n.344-35G>A)
c.334-35G>A
n.326-35G>A
c.334-35G>A (n.334-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.52906009G=CA2303874979DCCc.413-35G= (n.413-35G=)
c.214-35G=
c.344-35G= (n.344-35G=)
c.334-35G=
n.326-35G=
c.334-35G= (n.334-35G=)
18g.52906010A>GCA2641854654DCCc.413-34A>G (n.413-34A>G)
c.214-34A>G
c.344-34A>G (n.344-34A>G)
c.334-34A>G
n.326-34A>G
c.334-34A>G (n.334-34A>G)
gnomAD v4
18g.52906011delCA2576506464DCCc.413-33del (n.413-33del)
c.214-33del
c.344-33del (n.344-33del)
c.334-33del
n.326-33del
c.334-33del (n.334-33del)
18g.52906011A>GCA2641854655DCCc.413-33A>G (n.413-33A>G)
c.214-33A>G
c.344-33A>G (n.344-33A>G)
c.334-33A>G
n.326-33A>G
c.334-33A>G (n.334-33A>G)
gnomAD v4
18g.52906012G>ACA2641854656DCCc.413-32G>A (n.413-32G>A)
c.214-32G>A
c.344-32G>A (n.344-32G>A)
c.334-32G>A
n.326-32G>A
c.334-32G>A (n.334-32G>A)
gnomAD v4
18g.52906012G>TCA2641854657DCCc.413-32G>T (n.413-32G>T)
c.214-32G>T
c.344-32G>T (n.344-32G>T)
c.334-32G>T
n.326-32G>T
c.334-32G>T (n.334-32G>T)
gnomAD v4
18g.52906013A>GCA2576506465DCCc.413-31A>G (n.413-31A>G)
c.214-31A>G
c.344-31A>G (n.344-31A>G)
c.334-31A>G
n.326-31A>G
c.334-31A>G (n.334-31A>G)
18g.52906014delCA2576506466DCCc.413-30del (n.413-30del)
c.214-30del
c.344-30del (n.344-30del)
c.334-30del
n.326-30del
c.334-30del (n.334-30del)
18g.52906014C>ACA2641854658DCCc.413-30C>A (n.413-30C>A)
c.214-30C>A
c.344-30C>A (n.344-30C>A)
c.334-30C>A
n.326-30C>A
c.334-30C>A (n.334-30C>A)
gnomAD v4
18g.52906014C>GCA2641854659DCCc.413-30C>G (n.413-30C>G)
c.214-30C>G
c.344-30C>G (n.344-30C>G)
c.334-30C>G
n.326-30C>G
c.334-30C>G (n.334-30C>G)
gnomAD v4
18g.52906014C>TCA2641854660DCCc.413-30C>T (n.413-30C>T)
c.214-30C>T
c.344-30C>T (n.344-30C>T)
c.334-30C>T
n.326-30C>T
c.334-30C>T (n.334-30C>T)
gnomAD v4
18g.52906015T>CCA2641854661DCCc.413-29T>C (n.413-29T>C)
c.214-29T>C
c.344-29T>C (n.344-29T>C)
c.334-29T>C
n.326-29T>C
c.334-29T>C (n.334-29T>C)
gnomAD v4
18g.52906016T>CCA2641854662DCCc.413-28T>C (n.413-28T>C)
c.214-28T>C
c.344-28T>C (n.344-28T>C)
c.334-28T>C
n.326-28T>C
c.334-28T>C (n.334-28T>C)
gnomAD v4
18g.52906017A=CA2303874981DCCc.413-27A= (n.413-27A=)
c.214-27A=
c.344-27A= (n.344-27A=)
c.334-27A=
n.326-27A=
c.334-27A= (n.334-27A=)
18g.52906017A>CCA2303874982DCCc.413-27A>C (n.413-27A>C)
c.214-27A>C
c.344-27A>C (n.344-27A>C)
c.334-27A>C
n.326-27A>C
c.334-27A>C (n.334-27A>C)
dbSNP
18g.52906017A>GCA2641854663DCCc.413-27A>G (n.413-27A>G)
c.214-27A>G
c.344-27A>G (n.344-27A>G)
c.334-27A>G
n.326-27A>G
c.334-27A>G (n.334-27A>G)
gnomAD v4
18g.52906018T>CCA8966539DCCc.413-26T>C (n.413-26T>C)
c.214-26T>C
c.344-26T>C (n.344-26T>C)
c.334-26T>C
n.326-26T>C
c.334-26T>C (n.334-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906018T>GCA2641854664DCCc.413-26T>G (n.413-26T>G)
c.214-26T>G
c.344-26T>G (n.344-26T>G)
c.334-26T>G
n.326-26T>G
c.334-26T>G (n.334-26T>G)
gnomAD v4
18g.52906018T=CA2303874983DCCc.413-26T= (n.413-26T=)
c.214-26T=
c.344-26T= (n.344-26T=)
c.334-26T=
n.326-26T=
c.334-26T= (n.334-26T=)
18g.52906019T>ACA657295908DCCc.413-25T>A (n.413-25T>A)
c.214-25T>A
c.344-25T>A (n.344-25T>A)
c.334-25T>A
n.326-25T>A
c.334-25T>A (n.334-25T>A)
dbSNP COSMIC
18g.52906019T=CA2303874986DCCc.413-25T= (n.413-25T=)
c.214-25T=
c.344-25T= (n.344-25T=)
c.334-25T=
n.326-25T=
c.334-25T= (n.334-25T=)
18g.52906019_52906020delinsTCCA2303874985DCCc.413-25_413-24delinsTC (n.413-25_413-24delinsTC)
c.214-25_214-24delinsTC
c.344-25_344-24delinsTC (n.344-25_344-24delinsTC)
c.334-25_334-24delinsTC
n.326-25_326-24delinsTC
c.334-25_334-24delinsTC (n.334-25_334-24delinsTC)
18g.52906019_52906023delinsTCTTCCA2303874984DCCc.413-25_413-21delinsTCTTC (n.413-25_413-21delinsTCTTC)
c.214-25_214-21delinsTCTTC
c.344-25_344-21delinsTCTTC (n.344-25_344-21delinsTCTTC)
c.334-25_334-21delinsTCTTC
n.326-25_326-21delinsTCTTC
c.334-25_334-21delinsTCTTC (n.334-25_334-21delinsTCTTC)
18g.52906020delCA8966540DCCc.413-24del (n.413-24del)
c.214-24del
c.344-24del (n.344-24del)
c.334-24del
n.326-24del
c.334-24del (n.334-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906020C>ACA2641854666DCCc.413-24C>A (n.413-24C>A)
c.214-24C>A
c.344-24C>A (n.344-24C>A)
c.334-24C>A
n.326-24C>A
c.334-24C>A (n.334-24C>A)
gnomAD v4
18g.52906020C>TCA2641854665DCCc.413-24C>T (n.413-24C>T)
c.214-24C>T
c.344-24C>T (n.344-24C>T)
c.334-24C>T
n.326-24C>T
c.334-24C>T (n.334-24C>T)
gnomAD v4
18g.52906024_52906027delCA8966541DCCc.413-20_413-17del (n.413-20_413-17del)
c.214-20_214-17del
c.344-20_344-17del (n.344-20_344-17del)
c.334-20_334-17del
n.326-20_326-17del
c.334-20_334-17del (n.334-20_334-17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906021T>CCA2641854667DCCc.413-23T>C (n.413-23T>C)
c.214-23T>C
c.344-23T>C (n.344-23T>C)
c.334-23T>C
n.326-23T>C
c.334-23T>C (n.334-23T>C)
gnomAD v4
18g.52906022T>CCA2641854668DCCc.413-22T>C (n.413-22T>C)
c.214-22T>C
c.344-22T>C (n.344-22T>C)
c.334-22T>C
n.326-22T>C
c.334-22T>C (n.334-22T>C)
gnomAD v4
18g.52906023C>ACA2641854669DCCc.413-21C>A (n.413-21C>A)
c.214-21C>A
c.344-21C>A (n.344-21C>A)
c.334-21C>A
n.326-21C>A
c.334-21C>A (n.334-21C>A)
gnomAD v4
18g.52906023_52906026delinsCCTTCA2303874987DCCc.413-21_413-18delinsCCTT (n.413-21_413-18delinsCCTT)
c.214-21_214-18delinsCCTT
c.344-21_344-18delinsCCTT (n.344-21_344-18delinsCCTT)
c.334-21_334-18delinsCCTT
n.326-21_326-18delinsCCTT
c.334-21_334-18delinsCCTT (n.334-21_334-18delinsCCTT)
18g.52906024C>ACA2641854670DCCc.413-20C>A (n.413-20C>A)
c.214-20C>A
c.344-20C>A (n.344-20C>A)
c.334-20C>A
n.326-20C>A
c.334-20C>A (n.334-20C>A)
gnomAD v4
18g.52906024C=CA2303874988DCCc.413-20C= (n.413-20C=)
c.214-20C=
c.344-20C= (n.344-20C=)
c.334-20C=
n.326-20C=
c.334-20C= (n.334-20C=)
18g.52906024C>TCA630392017DCCc.413-20C>T (n.413-20C>T)
c.214-20C>T
c.344-20C>T (n.344-20C>T)
c.334-20C>T
n.326-20C>T
c.334-20C>T (n.334-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906024_52906028delinsCTTCTCA2303874989DCCc.413-20_413-16delinsCTTCT (n.413-20_413-16delinsCTTCT)
c.214-20_214-16delinsCTTCT
c.344-20_344-16delinsCTTCT (n.344-20_344-16delinsCTTCT)
c.334-20_334-16delinsCTTCT
n.326-20_326-16delinsCTTCT
c.334-20_334-16delinsCTTCT (n.334-20_334-16delinsCTTCT)
18g.52906027_52906029delCA8966542DCCc.413-17_413-15del (n.413-17_413-15del)
c.214-17_214-15del
c.344-17_344-15del (n.344-17_344-15del)
c.334-17_334-15del
n.326-17_326-15del
c.334-17_334-15del (n.334-17_334-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906025T>CCA2641854671DCCc.413-19T>C (n.413-19T>C)
c.214-19T>C
c.344-19T>C (n.344-19T>C)
c.334-19T>C
n.326-19T>C
c.334-19T>C (n.334-19T>C)
gnomAD v4
18g.52906027_52906030delCA630392018DCCc.413-17_413-14del (n.413-17_413-14del)
c.214-17_214-14del
c.344-17_344-14del (n.344-17_344-14del)
c.334-17_334-14del
n.326-17_326-14del
c.334-17_334-14del (n.334-17_334-14del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906026T>CCA630392019DCCc.413-18T>C (n.413-18T>C)
c.214-18T>C
c.344-18T>C (n.344-18T>C)
c.334-18T>C
n.326-18T>C
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906026T=CA2303874990DCCc.413-18T= (n.413-18T=)
c.214-18T=
c.344-18T= (n.344-18T=)
c.334-18T=
n.326-18T=
c.334-18T= (n.334-18T=)
18g.52906027_52906031delinsCTTTGCA2303874991DCCc.413-17_413-13delinsCTTTG (n.413-17_413-13delinsCTTTG)
c.214-17_214-13delinsCTTTG
c.344-17_344-13delinsCTTTG (n.344-17_344-13delinsCTTTG)
c.334-17_334-13delinsCTTTG
n.326-17_326-13delinsCTTTG
c.334-17_334-13delinsCTTTG (n.334-17_334-13delinsCTTTG)
18g.52906028T>ACA8966543DCCc.413-16T>A (n.413-16T>A)
c.214-16T>A
c.344-16T>A (n.344-16T>A)
c.334-16T>A
n.326-16T>A
c.334-16T>A (n.334-16T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906028T=CA2303874992DCCc.413-16T= (n.413-16T=)
c.214-16T=
c.344-16T= (n.344-16T=)
c.334-16T=
n.326-16T=
c.334-16T= (n.334-16T=)
18g.52906030delCA2641854672DCCc.413-14del (n.413-14del)
c.214-14del
c.344-14del (n.344-14del)
c.334-14del
n.326-14del
c.334-14del (n.334-14del)
gnomAD v4
18g.52906031_52906034delCA630392020DCCc.413-13_413-10del (n.413-13_413-10del)
c.214-13_214-10del
c.344-13_344-10del (n.344-13_344-10del)
c.334-13_334-10del
n.326-13_326-10del
c.334-13_334-10del (n.334-13_334-10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906030T>CCA2641854673DCCc.413-14T>C (n.413-14T>C)
c.214-14T>C
c.344-14T>C (n.344-14T>C)
c.334-14T>C
n.326-14T>C
c.334-14T>C (n.334-14T>C)
gnomAD v4
18g.52906031G>ACA8966544DCCc.413-13G>A (n.413-13G>A)
c.214-13G>A
c.344-13G>A (n.344-13G>A)
c.334-13G>A
n.326-13G>A
c.334-13G>A (n.334-13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906031G=CA2303874993DCCc.413-13G= (n.413-13G=)
c.214-13G=
c.344-13G= (n.344-13G=)
c.334-13G=
n.326-13G=
c.334-13G= (n.334-13G=)
18g.52906031G>TCA2641854674DCCc.413-13G>T (n.413-13G>T)
c.214-13G>T
c.344-13G>T (n.344-13G>T)
c.334-13G>T
n.326-13G>T
c.334-13G>T (n.334-13G>T)
gnomAD v4
18g.52906032T>GCA8966545DCCc.413-12T>G (n.413-12T>G)
c.214-12T>G
c.344-12T>G (n.344-12T>G)
c.334-12T>G
n.326-12T>G
c.334-12T>G (n.334-12T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906032T=CA2303874994DCCc.413-12T= (n.413-12T=)
c.214-12T=
c.344-12T= (n.344-12T=)
c.334-12T=
n.326-12T=
c.334-12T= (n.334-12T=)
18g.52906034T>ACA2303874996DCCc.413-10T>A (n.413-10T>A)
c.214-10T>A
c.344-10T>A (n.344-10T>A)
c.334-10T>A
n.326-10T>A
c.334-10T>A (n.334-10T>A)
dbSNP
18g.52906034T>CCA2641854675DCCc.413-10T>C (n.413-10T>C)
c.214-10T>C
c.344-10T>C (n.344-10T>C)
c.334-10T>C
n.326-10T>C
c.334-10T>C (n.334-10T>C)
gnomAD v4
18g.52906034T=CA2303874995DCCc.413-10T= (n.413-10T=)
c.214-10T=
c.344-10T= (n.344-10T=)
c.334-10T=
n.326-10T=
c.334-10T= (n.334-10T=)
18g.52906035T>CCA2641854676DCCc.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.214-9T>C
c.344-9T>C (n.344-9T>C)
c.334-9T>C
n.326-9T>C
c.334-9T>C (n.334-9T>C)
gnomAD v4
18g.52906035T>GCA2303874998DCCc.413-9T>G (n.413-9T>G)
c.214-9T>G
c.344-9T>G (n.344-9T>G)
c.334-9T>G
n.326-9T>G
c.334-9T>G (n.334-9T>G)
dbSNP
18g.52906035T=CA2303874997DCCc.413-9T= (n.413-9T=)
c.214-9T=
c.344-9T= (n.344-9T=)
c.334-9T=
n.326-9T=
c.334-9T= (n.334-9T=)
18g.52906037C>ACA2641854677DCCc.413-7C>A (n.413-7C>A)
c.214-7C>A
c.344-7C>A (n.344-7C>A)
c.334-7C>A
n.326-7C>A
c.334-7C>A (n.334-7C>A)
gnomAD v4
18g.52906039C=CA2303874999DCCc.413-5C= (n.413-5C=)
c.214-5C=
c.344-5C= (n.344-5C=)
c.334-5C=
n.326-5C=
c.334-5C= (n.334-5C=)
18g.52906039C>TCA8966546DCCc.413-5C>T (n.413-5C>T)
c.214-5C>T
c.344-5C>T (n.344-5C>T)
c.334-5C>T
n.326-5C>T
c.334-5C>T (n.334-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906040C>ACA2641854678DCCc.413-4C>A (n.413-4C>A)
c.214-4C>A
c.344-4C>A (n.344-4C>A)
c.334-4C>A
n.326-4C>A
c.334-4C>A (n.334-4C>A)
gnomAD v4
18g.52906040C>TCA2576506467DCCc.413-4C>T (n.413-4C>T)
c.214-4C>T
c.344-4C>T (n.344-4C>T)
c.334-4C>T
n.326-4C>T
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
gnomAD v4
18g.52906041T>CCA2641854679DCCc.413-3T>C (n.413-3T>C)
c.214-3T>C
c.344-3T>C (n.344-3T>C)
c.334-3T>C
n.326-3T>C
c.334-3T>C (n.334-3T>C)
gnomAD v4
18g.52906042A>CCA402513457DCCc.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.214-2A>C
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.334-2A>C
n.326-2A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
18g.52906042A>GCA402513458DCCc.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.214-2A>G
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.334-2A>G
n.326-2A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
18g.52906042A>TCA402513459DCCc.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.214-2A>T
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.334-2A>T
n.326-2A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
18g.52906043G>ACA402513461DCCc.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.214-1G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.334-1G>A
n.326-1G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
18g.52906043G>CCA402513462DCCc.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.214-1G>C
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.334-1G>C
n.326-1G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
18g.52906043G>TCA402513460DCCc.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.214-1G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.334-1G>T
n.326-1G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
18g.52906044G>ACA402513463DCCc.413G>A (p.Gly138Glu)
c.214G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.334G>A
n.326G>A
c.334G>A (n.334G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906044G>CCA402513464DCCc.413G>C (p.Gly138Ala)
c.214G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.334G>C
n.326G>C
c.334G>C (n.334G>C)
18g.52906044G=CA2303875000DCCc.413G= (p.Gly138=)
c.214G=
c.344G= (p.Gly115=)
c.334G=
n.326G=
c.334G= (n.334G=)
18g.52906044G>TCA402513465DCCc.413G>T (p.Gly138Val)
c.214G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.334G>T
n.326G>T
c.334G>T (n.334G>T)
18g.52906045A=CA2303875001DCCc.414A= (p.Gly138=)
c.215A=
c.345A= (p.Gly115=)
c.335A=
n.327A=
c.335A= (n.335A=)
18g.52906045A>CCA503999198DCCc.414A>C (p.Gly138=)
c.215A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.335A>C
n.327A>C
c.335A>C (n.335A>C)
18g.52906045A>GCA300657945DCCc.414A>G (p.Gly138=)
c.215A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.335A>G
n.327A>G
c.335A>G (n.335A>G)
dbSNP
18g.52906045A>TCA8966547DCCc.414A>T (p.Gly138=)
c.215A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.335A>T
n.327A>T
c.335A>T (n.335A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906046C>ACA402513466DCCc.415C>A (p.Pro139Thr)
c.216C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.336C>A
n.328C>A
c.336C>A (n.336C>A)
gnomAD v4
18g.52906046C>GCA402513467DCCc.415C>G (p.Pro139Ala)
c.216C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.336C>G
n.328C>G
c.336C>G (n.336C>G)
18g.52906046C>TCA402513468DCCc.415C>T (p.Pro139Ser)
c.216C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.336C>T
n.328C>T
c.336C>T (n.336C>T)
gnomAD v4 COSMIC
18g.52906047delCA2576506468DCCc.416del (p.Pro139HisfsTer2)
c.217del
c.347del (p.Pro116HisfsTer2)
c.337del
n.329del
c.337del (n.337del)
18g.52906047C>ACA402513469DCCc.416C>A (p.Pro139Gln)
c.217C>A
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.337C>A
n.329C>A
c.337C>A (n.337C>A)
gnomAD v4
18g.52906047C=CA2303875002DCCc.416C= (p.Pro139=)
c.217C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.337C=
n.329C=
c.337C= (n.337C=)
18g.52906047C>GCA402513470DCCc.416C>G (p.Pro139Arg)
c.217C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.337C>G
n.329C>G
c.337C>G (n.337C>G)
18g.52906047C>TCA402513471DCCc.416C>T (p.Pro139Leu)
c.217C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.337C>T
n.329C>T
c.337C>T (n.337C>T)
dbSNP
18g.52906048_52906049delCA2576506469DCCc.417_418del (p.Leu140GlufsTer22)
c.218_219del
c.348_349del (p.Leu117GlufsTer22)
c.338_339del
n.330_331del
c.338_339del (n.338_339del)
18g.52906048A>CCA503999201DCCc.417A>C (p.Pro139=)
c.218A>C
c.348A>C (p.Pro116=)
c.338A>C
n.330A>C
c.338A>C (n.338A>C)
18g.52906048A>GCA503999200DCCc.417A>G (p.Pro139=)
c.218A>G
c.348A>G (p.Pro116=)
c.338A>G
n.330A>G
c.338A>G (n.338A>G)
18g.52906048A>TCA503999199DCCc.417A>T (p.Pro139=)
c.218A>T
c.348A>T (p.Pro116=)
c.338A>T
n.330A>T
c.338A>T (n.338A>T)
18g.52906049C>ACA402513472DCCc.418C>A (p.Leu140Met)
c.219C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.339C>A
n.331C>A
c.339C>A (n.339C>A)
18g.52906049C>GCA402513473DCCc.418C>G (p.Leu140Val)
c.219C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.339C>G
n.331C>G
c.339C>G (n.339C>G)
18g.52906049C>TCA503999202DCCc.418C>T (p.Leu140=)
c.219C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.339C>T
n.331C>T
c.339C>T (n.339C>T)
18g.52906050T>ACA402513476DCCc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.220T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.340T>A
n.332T>A
c.340T>A (n.340T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906050T>CCA402513475DCCc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.220T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.340T>C
n.332T>C
c.340T>C (n.340T>C)
gnomAD v4
18g.52906050T>GCA402513474DCCc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.220T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.340T>G
n.332T>G
c.340T>G (n.340T>G)
18g.52906051G>ACA503999203DCCc.420G>A (p.Leu140=)
c.221G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.341G>A
n.333G>A
c.341G>A (n.341G>A)
gnomAD v4 COSMIC
18g.52906051G>CCA503999204DCCc.420G>C (p.Leu140=)
c.221G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.341G>C
n.333G>C
c.341G>C (n.341G>C)
18g.52906051G>TCA503999205DCCc.420G>T (p.Leu140=)
c.221G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.341G>T
n.333G>T
c.341G>T (n.341G>T)
gnomAD v4
18g.52906052A=CA2303875003DCCc.421A= (p.Arg141=)
c.222A=
c.352A= (p.Arg118=)
c.342A=
n.334A=
c.342A= (n.342A=)
18g.52906052A>CCA503999206DCCc.421A>C (p.Arg141=)
c.222A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.342A>C
n.334A>C
c.342A>C (n.342A>C)
18g.52906052A>GCA8966548DCCc.421A>G (p.Arg141Gly)
c.222A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.342A>G
n.334A>G
c.342A>G (n.342A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.52906052A>TCA402513477DCCc.421A>T (p.Arg141Trp)
c.222A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.342A>T
n.334A>T
c.342A>T (n.342A>T)
18g.52906053G>ACA402513478DCCc.422G>A (p.Arg141Lys)
c.223G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.343G>A
n.335G>A
c.343G>A (n.343G>A)
18g.52906053G>CCA402513479DCCc.422G>C (p.Arg141Thr)
c.223G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.343G>C
n.335G>C
c.343G>C (n.343G>C)
18g.52906053G>TCA402513480DCCc.422G>T (p.Arg141Met)
c.223G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.343G>T
n.335G>T
c.343G>T (n.343G>T)
gnomAD v4
18g.52906054G>ACA503999207DCCc.423G>A (p.Arg141=)
c.224G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.344G>A
n.336G>A
c.344G>A (n.344G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906054G>CCA402513481DCCc.423G>C (p.Arg141Ser)
c.224G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.344G>C
n.336G>C
c.344G>C (n.344G>C)
gnomAD v4
18g.52906054G=CA2303875004DCCc.423G= (p.Arg141=)
c.224G=
c.354G= (p.Arg118=)
c.344G=
n.336G=
c.344G= (n.344G=)
18g.52906054G>TCA402513482DCCc.423G>T (p.Arg141Ser)
c.224G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.344G>T
n.336G>T
c.344G>T (n.344G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906055T>ACA402513483DCCc.424T>A (p.Phe142Ile)
c.225T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.345T>A
n.337T>A
c.345T>A (n.345T>A)
dbSNP
18g.52906055T>CCA402513484DCCc.424T>C (p.Phe142Leu)
c.225T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.345T>C
n.337T>C
c.345T>C (n.345T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906055T>GCA402513485DCCc.424T>G (p.Phe142Val)
c.225T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.345T>G
n.337T>G
c.345T>G (n.345T>G)
18g.52906055T=CA2303875005DCCc.424T= (p.Phe142=)
c.225T=
c.355T= (p.Phe119=)
c.345T=
n.337T=
c.345T= (n.345T=)
18g.52906056T>ACA402513486DCCc.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.226T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.346T>A
n.338T>A
c.346T>A (n.346T>A)
18g.52906056T>CCA402513487DCCc.425T>C (p.Phe142Ser)
c.226T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.346T>C
n.338T>C
c.346T>C (n.346T>C)
18g.52906056T>GCA402513488DCCc.425T>G (p.Phe142Cys)
c.226T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.346T>G
n.338T>G
c.346T>G (n.346T>G)
18g.52906057C>ACA402513489DCCc.426C>A (p.Phe142Leu)
c.227C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.347C>A
n.339C>A
c.347C>A (n.347C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906057C=CA2303875006DCCc.426C= (p.Phe142=)
c.227C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.347C=
n.339C=
c.347C= (n.347C=)
18g.52906057C>GCA402513490DCCc.426C>G (p.Phe142Leu)
c.227C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.347C>G
n.339C>G
c.347C>G (n.347C>G)
18g.52906057C>TCA503999208DCCc.426C>T (p.Phe142=)
c.227C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.347C>T
n.339C>T
c.347C>T (n.347C>T)
gnomAD v4 COSMIC
18g.52906058C>ACA402513491DCCc.427C>A (p.Leu143Ile)
c.228C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.348C>A
n.340C>A
c.348C>A (n.348C>A)
18g.52906058C>GCA402513492DCCc.427C>G (p.Leu143Val)
c.228C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.348C>G
n.340C>G
c.348C>G (n.348C>G)
18g.52906058C>TCA402513493DCCc.427C>T (p.Leu143Phe)
c.228C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.348C>T
n.340C>T
c.348C>T (n.348C>T)
COSMIC
18g.52906059T>ACA402513494DCCc.428T>A (p.Leu143His)
c.229T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.349T>A
n.341T>A
c.349T>A (n.349T>A)
18g.52906059T>CCA402513495DCCc.428T>C (p.Leu143Pro)
c.229T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.349T>C
n.341T>C
c.349T>C (n.349T>C)
18g.52906059T>GCA402513496DCCc.428T>G (p.Leu143Arg)
c.229T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.349T>G
n.341T>G
c.349T>G (n.349T>G)
18g.52906060T>ACA503999209DCCc.429T>A (p.Leu143=)
c.230T>A
c.360T>A (p.Leu120=)
c.350T>A
n.342T>A
c.350T>A (n.350T>A)
18g.52906060T>CCA503999210DCCc.429T>C (p.Leu143=)
c.230T>C
c.360T>C (p.Leu120=)
c.350T>C
n.342T>C
c.350T>C (n.350T>C)
18g.52906060T>GCA503999211DCCc.429T>G (p.Leu143=)
c.230T>G
c.360T>G (p.Leu120=)
c.350T>G
n.342T>G
c.350T>G (n.350T>G)
18g.52906061T>ACA402513497DCCc.430T>A (p.Ser144Thr)
c.231T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.351T>A
n.343T>A
c.351T>A (n.351T>A)
dbSNP
18g.52906061T>CCA402513498DCCc.430T>C (p.Ser144Pro)
c.231T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.351T>C
n.343T>C
c.351T>C (n.351T>C)
18g.52906061T>GCA402513499DCCc.430T>G (p.Ser144Ala)
c.231T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.351T>G
n.343T>G
c.351T>G (n.351T>G)
18g.52906061T=CA2303875007DCCc.430T= (p.Ser144=)
c.231T=
c.361T= (p.Ser121=)
c.351T=
n.343T=
c.351T= (n.351T=)
18g.52906062C>ACA402513500DCCc.431C>A (p.Ser144Ter)
c.232C>A
c.362C>A (p.Ser121Ter)
c.352C>A
n.344C>A
c.352C>A (n.352C>A)
gnomAD v4
18g.52906062C>GCA402513501DCCc.431C>G (p.Ser144Ter)
c.232C>G
c.362C>G (p.Ser121Ter)
c.352C>G
n.344C>G
c.352C>G (n.352C>G)
18g.52906062C>TCA402513502DCCc.431C>T (p.Ser144Leu)
c.232C>T
c.362C>T (p.Ser121Leu)
c.352C>T
n.344C>T
c.352C>T (n.352C>T)
gnomAD v4
18g.52906064_52906065delCA2576506470DCCc.433_434del (p.Gln145AspfsTer17)
c.234_235del
c.364_365del (p.Gln122AspfsTer17)
c.354_355del
n.346_347del
c.354_355del (n.354_355del)
18g.52906062_52906066delinsCACAGCA2303875008DCCc.431_435delinsCACAG (p.Ser144=)
c.232_236delinsCACAG
c.362_366delinsCACAG (p.Ser121=)
c.352_356delinsCACAG
n.344_348delinsCACAG
c.352_356delinsCACAG (n.352_356delinsCACAG)
18g.52906063A=CA2303875009DCCc.432A= (p.Ser144=)
c.233A=
c.363A= (p.Ser121=)
c.353A=
n.345A=
c.353A= (n.353A=)
18g.52906063A>CCA503999212DCCc.432A>C (p.Ser144=)
c.233A>C
c.363A>C (p.Ser121=)
c.353A>C
n.345A>C
c.353A>C (n.353A>C)
18g.52906063A>GCA503999213DCCc.432A>G (p.Ser144=)
c.233A>G
c.363A>G (p.Ser121=)
c.353A>G
n.345A>G
c.353A>G (n.353A>G)
18g.52906063A>TCA8966549DCCc.432A>T (p.Ser144=)
c.233A>T
c.363A>T (p.Ser121=)
c.353A>T
n.345A>T
c.353A>T (n.353A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906068_52906071delCA990396985DCCc.437_440del (p.Thr146AsnfsTer?)
c.238_241del
c.368_371del (p.Thr123AsnfsTer?)
c.358_361del
n.350_353del
c.358_361del (n.358_361del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906064C>ACA402513505DCCc.433C>A (p.Gln145Lys)
c.234C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.354C>A
n.346C>A
c.354C>A (n.354C>A)
18g.52906064C>GCA402513504DCCc.433C>G (p.Gln145Glu)
c.234C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.354C>G
n.346C>G
c.354C>G (n.354C>G)
18g.52906064C>TCA402513503DCCc.433C>T (p.Gln145Ter)
c.234C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.354C>T
n.346C>T
c.354C>T (n.354C>T)
18g.52906065A=CA2303875010DCCc.434A= (p.Gln145=)
c.235A=
c.365A= (p.Gln122=)
c.355A=
n.347A=
c.355A= (n.355A=)
18g.52906065A>CCA300657946DCCc.434A>C (p.Gln145Pro)
c.235A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.355A>C
n.347A>C
c.355A>C (n.355A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.52906065A>GCA402513506DCCc.434A>G (p.Gln145Arg)
c.235A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.355A>G
n.347A>G
c.355A>G (n.355A>G)
18g.52906065A>TCA402513507DCCc.434A>T (p.Gln145Leu)
c.235A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.355A>T
n.347A>T
c.355A>T (n.355A>T)
COSMIC
18g.52906066G>ACA503999214DCCc.435G>A (p.Gln145=)
c.236G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
c.356G>A
n.348G>A
c.356G>A (n.356G>A)
18g.52906066G>CCA402513508DCCc.435G>C (p.Gln145His)
c.236G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
c.356G>C
n.348G>C
c.356G>C (n.356G>C)
18g.52906066G>TCA402513509DCCc.435G>T (p.Gln145His)
c.236G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
c.356G>T
n.348G>T
c.356G>T (n.356G>T)
18g.52906067A>CCA402513510DCCc.436A>C (p.Thr146Pro)
c.237A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.357A>C
n.349A>C
c.357A>C (n.357A>C)
18g.52906067A>GCA402513511DCCc.436A>G (p.Thr146Ala)
c.237A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.357A>G
n.349A>G
c.357A>G (n.357A>G)
gnomAD v4
18g.52906067A>TCA402513512DCCc.436A>T (p.Thr146Ser)
c.237A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.357A>T
n.349A>T
c.357A>T (n.357A>T)
18g.52906068C>ACA402513513DCCc.437C>A (p.Thr146Lys)
c.238C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.358C>A
n.350C>A
c.358C>A (n.358C>A)
18g.52906068C>GCA402513514DCCc.437C>G (p.Thr146Arg)
c.238C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.358C>G
n.350C>G
c.358C>G (n.358C>G)
18g.52906068C>TCA402513515DCCc.437C>T (p.Thr146Ile)
c.238C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.358C>T
n.350C>T
c.358C>T (n.358C>T)
18g.52906069A>CCA503999215DCCc.438A>C (p.Thr146=)
c.239A>C
c.369A>C (p.Thr123=)
c.359A>C
n.351A>C
c.359A>C (n.359A>C)
18g.52906069A>GCA503999217DCCc.438A>G (p.Thr146=)
c.239A>G
c.369A>G (p.Thr123=)
c.359A>G
n.351A>G
c.359A>G (n.359A>G)
18g.52906069A>TCA503999216DCCc.438A>T (p.Thr146=)
c.239A>T
c.369A>T (p.Thr123=)
c.359A>T
n.351A>T
c.359A>T (n.359A>T)
18g.52906070G>ACA402513516DCCc.439G>A (p.Glu147Lys)
c.240G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.360G>A
n.352G>A
c.360G>A (n.360G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906070G>CCA402513517DCCc.439G>C (p.Glu147Gln)
c.240G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.360G>C
n.352G>C
c.360G>C (n.360G>C)
18g.52906070G=CA2303875011DCCc.439G= (p.Glu147=)
c.240G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.360G=
n.352G=
c.360G= (n.360G=)
18g.52906070G>TCA402513518DCCc.439G>T (p.Glu147Ter)
c.240G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.360G>T
n.352G>T
c.360G>T (n.360G>T)
COSMIC
18g.52906071A>CCA402513520DCCc.440A>C (p.Glu147Ala)
c.241A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.361A>C
n.353A>C
c.361A>C (n.361A>C)
18g.52906071A>GCA402513521DCCc.440A>G (p.Glu147Gly)
c.241A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.361A>G
n.353A>G
c.361A>G (n.361A>G)
18g.52906071A>TCA402513519DCCc.440A>T (p.Glu147Val)
c.241A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.361A>T
n.353A>T
c.361A>T (n.361A>T)
COSMIC
18g.52906072A>CCA402513522DCCc.441A>C (p.Glu147Asp)
c.242A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.362A>C
n.354A>C
c.362A>C (n.362A>C)
18g.52906072A>GCA503999291DCCc.441A>G (p.Glu147=)
c.242A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
c.362A>G
n.354A>G
c.362A>G (n.362A>G)
18g.52906072A>TCA402513523DCCc.441A>T (p.Glu147Asp)
c.242A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.362A>T
n.354A>T
c.362A>T (n.362A>T)
18g.52906073T>ACA402513524DCCc.442T>A (p.Ser148Thr)
c.243T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.363T>A
n.355T>A
c.363T>A (n.363T>A)
gnomAD v4
18g.52906073T>CCA402513525DCCc.442T>C (p.Ser148Pro)
c.243T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.363T>C
n.355T>C
c.363T>C (n.363T>C)
18g.52906073T>GCA402513526DCCc.442T>G (p.Ser148Ala)
c.243T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.363T>G
n.355T>G
c.363T>G (n.363T>G)
18g.52906074C>ACA300657947DCCc.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.244C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.364C>A
n.356C>A
c.364C>A (n.364C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.52906074C=CA2303875012DCCc.443C= (p.Ser148=)
c.244C=
c.374C= (p.Ser125=)
c.364C=
n.356C=
c.364C= (n.364C=)
18g.52906074C>GCA402513527DCCc.443C>G (p.Ser148Cys)
c.244C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.364C>G
n.356C>G
c.364C>G (n.364C>G)
18g.52906074C>TCA402513528DCCc.443C>T (p.Ser148Phe)
c.244C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.364C>T
n.356C>T
c.364C>T (n.364C>T)
18g.52906075T>ACA503999294DCCc.444T>A (p.Ser148=)
c.245T>A
c.375T>A (p.Ser125=)
c.365T>A
n.357T>A
c.365T>A (n.365T>A)
18g.52906075T>CCA503999295DCCc.444T>C (p.Ser148=)
c.245T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
c.365T>C
n.357T>C
c.365T>C (n.365T>C)
18g.52906075T>GCA503999296DCCc.444T>G (p.Ser148=)
c.245T>G
c.375T>G (p.Ser125=)
c.365T>G
n.357T>G
c.365T>G (n.365T>G)
18g.52906076G>ACA402513529DCCc.445G>A (p.Val149Ile)
c.246G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.366G>A
n.358G>A
c.366G>A (n.366G>A)
18g.52906076G>CCA402513530DCCc.445G>C (p.Val149Leu)
c.246G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.366G>C
n.358G>C
c.366G>C (n.366G>C)
18g.52906076G>TCA402513531DCCc.445G>T (p.Val149Phe)
c.246G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.366G>T
n.358G>T
c.366G>T (n.366G>T)
18g.52906077T>ACA402513532DCCc.446T>A (p.Val149Asp)
c.247T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.367T>A
n.359T>A
c.367T>A (n.367T>A)
18g.52906077T>CCA402513533DCCc.446T>C (p.Val149Ala)
c.247T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.367T>C
n.359T>C
c.367T>C (n.367T>C)
18g.52906077T>GCA402513534DCCc.446T>G (p.Val149Gly)
c.247T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.367T>G
n.359T>G
c.367T>G (n.367T>G)
18g.52906078C>ACA503999298DCCc.447C>A (p.Val149=)
c.248C>A
c.378C>A (p.Val126=)
c.368C>A
n.360C>A
c.368C>A (n.368C>A)
18g.52906078C=CA2303875013DCCc.447C= (p.Val149=)
c.248C=
c.378C= (p.Val126=)
c.368C=
n.360C=
c.368C= (n.368C=)
18g.52906078C>GCA503999299DCCc.447C>G (p.Val149=)
c.248C>G
c.378C>G (p.Val126=)
c.368C>G
n.360C>G
c.368C>G (n.368C>G)
18g.52906078C>TCA8966550DCCc.447C>T (p.Val149=)
c.248C>T
c.378C>T (p.Val126=)
c.368C>T
n.360C>T
c.368C>T (n.368C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906079A>CCA402513535DCCc.448A>C (p.Thr150Pro)
c.249A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.369A>C
n.361A>C
c.369A>C (n.369A>C)
18g.52906079A>GCA402513536DCCc.448A>G (p.Thr150Ala)
c.249A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.369A>G
n.361A>G
c.369A>G (n.369A>G)
18g.52906079A>TCA402513537DCCc.448A>T (p.Thr150Ser)
c.249A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.369A>T
n.361A>T
c.369A>T (n.369A>T)
18g.52906080C>ACA8966551DCCc.449C>A (p.Thr150Lys)
c.250C>A
c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.370C>A
n.362C>A
c.370C>A (n.370C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.52906080C=CA2303875014DCCc.449C= (p.Thr150=)
c.250C=
c.380C= (p.Thr127=)
c.370C=
n.362C=
c.370C= (n.370C=)
18g.52906080C>GCA402513538DCCc.449C>G (p.Thr150Arg)
c.250C>G
c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.370C>G
n.362C>G
c.370C>G (n.370C>G)
18g.52906080C>TCA402513539DCCc.449C>T (p.Thr150Ile)
c.250C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.370C>T
n.362C>T
c.370C>T (n.370C>T)
COSMIC

Number of alleles fetched