| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52819207A= | CA1365036513 | ITIH4 | c.2077+186T= (n.2077+186T=) c.1987+186T= (n.1987+186T=) c.1559+186T= n.206+186T= c.*2777T= (n.*2777T=) n.274+186T= c.2092+186T= (n.2092+186T=) n.2269+186T= n.2109+186T= | |
| 3 | g.52819207A>C | CA2666079576 | ITIH4 | c.2077+186T>G (n.2077+186T>G) c.1987+186T>G (n.1987+186T>G) c.1559+186T>G n.206+186T>G c.*2777T>G (n.*2777T>G) n.274+186T>G c.2092+186T>G (n.2092+186T>G) n.2269+186T>G n.2109+186T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819207A>G | CA1365036514 | ITIH4 | c.2077+186T>C (n.2077+186T>C) c.1987+186T>C (n.1987+186T>C) c.1559+186T>C n.206+186T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) n.274+186T>C c.2092+186T>C (n.2092+186T>C) n.2269+186T>C n.2109+186T>C | dbSNP |
| 3 | g.52819208C= | CA1365036515 | ITIH4 | c.2077+185G= (n.2077+185G=) c.1987+185G= (n.1987+185G=) c.1559+185G= n.206+185G= c.*2776G= (n.*2776G=) n.274+185G= c.2092+185G= (n.2092+185G=) n.2269+185G= n.2109+185G= | |
| 3 | g.52819208C>G | CA1047996859 | ITIH4 | c.2077+185G>C (n.2077+185G>C) c.1987+185G>C (n.1987+185G>C) c.1559+185G>C n.206+185G>C c.*2776G>C (n.*2776G>C) n.274+185G>C c.2092+185G>C (n.2092+185G>C) n.2269+185G>C n.2109+185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819208C>T | CA2666079578 | ITIH4 | c.2077+185G>A (n.2077+185G>A) c.1987+185G>A (n.1987+185G>A) c.1559+185G>A n.206+185G>A c.*2776G>A (n.*2776G>A) n.274+185G>A c.2092+185G>A (n.2092+185G>A) n.2269+185G>A n.2109+185G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819212del | CA2666079581 | ITIH4 | c.2077+183del (n.2077+183del) c.1987+183del (n.1987+183del) c.1559+183del n.206+183del c.*2774del (n.*2774del) n.274+183del c.2092+183del (n.2092+183del) n.2269+183del n.2109+183del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819214_52819218del | CA2666079583 | ITIH4 | c.2077+179_2077+183del (n.2077+179_2077+183del) c.1987+179_1987+183del (n.1987+179_1987+183del) c.1559+179_1559+183del n.206+179_206+183del c.*2770_*2774del (n.*2770_*2774del) n.274+179_274+183del c.2092+179_2092+183del (n.2092+179_2092+183del) n.2269+179_2269+183del n.2109+179_2109+183del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819211C>A | CA2666079585 | ITIH4 | c.2077+182G>T (n.2077+182G>T) c.1987+182G>T (n.1987+182G>T) c.1559+182G>T n.206+182G>T c.*2773G>T (n.*2773G>T) n.274+182G>T c.2092+182G>T (n.2092+182G>T) n.2269+182G>T n.2109+182G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819211C= | CA1365036517 | ITIH4 | c.2077+182G= (n.2077+182G=) c.1987+182G= (n.1987+182G=) c.1559+182G= n.206+182G= c.*2773G= (n.*2773G=) n.274+182G= c.2092+182G= (n.2092+182G=) n.2269+182G= n.2109+182G= | |
| 3 | g.52819211C>T | CA1365036518 | ITIH4 | c.2077+182G>A (n.2077+182G>A) c.1987+182G>A (n.1987+182G>A) c.1559+182G>A n.206+182G>A c.*2773G>A (n.*2773G>A) n.274+182G>A c.2092+182G>A (n.2092+182G>A) n.2269+182G>A n.2109+182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819212C>A | CA2666079586 | ITIH4 | c.2077+181G>T (n.2077+181G>T) c.1987+181G>T (n.1987+181G>T) c.1559+181G>T n.206+181G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) n.274+181G>T c.2092+181G>T (n.2092+181G>T) n.2269+181G>T n.2109+181G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819212C>T | CA2666079588 | ITIH4 | c.2077+181G>A (n.2077+181G>A) c.1987+181G>A (n.1987+181G>A) c.1559+181G>A n.206+181G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) n.274+181G>A c.2092+181G>A (n.2092+181G>A) n.2269+181G>A n.2109+181G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819213A= | CA1365036519 | ITIH4 | c.2077+180T= (n.2077+180T=) c.1987+180T= (n.1987+180T=) c.1559+180T= n.206+180T= c.*2771T= (n.*2771T=) n.274+180T= c.2092+180T= (n.2092+180T=) n.2269+180T= n.2109+180T= | |
| 3 | g.52819213A>C | CA1365036520 | ITIH4 | c.2077+180T>G (n.2077+180T>G) c.1987+180T>G (n.1987+180T>G) c.1559+180T>G n.206+180T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) n.274+180T>G c.2092+180T>G (n.2092+180T>G) n.2269+180T>G n.2109+180T>G | dbSNP |
| 3 | g.52819213A>G | CA2666079591 | ITIH4 | c.2077+180T>C (n.2077+180T>C) c.1987+180T>C (n.1987+180T>C) c.1559+180T>C n.206+180T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) n.274+180T>C c.2092+180T>C (n.2092+180T>C) n.2269+180T>C n.2109+180T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819214C>A | CA2666079596 | ITIH4 | c.2077+179G>T (n.2077+179G>T) c.1987+179G>T (n.1987+179G>T) c.1559+179G>T n.206+179G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) n.274+179G>T c.2092+179G>T (n.2092+179G>T) n.2269+179G>T n.2109+179G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819214C= | CA1365036521 | ITIH4 | c.2077+179G= (n.2077+179G=) c.1987+179G= (n.1987+179G=) c.1559+179G= n.206+179G= c.*2770G= (n.*2770G=) n.274+179G= c.2092+179G= (n.2092+179G=) n.2269+179G= n.2109+179G= | |
| 3 | g.52819214C>T | CA74805996 | ITIH4 | c.2077+179G>A (n.2077+179G>A) c.1987+179G>A (n.1987+179G>A) c.1559+179G>A n.206+179G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) n.274+179G>A c.2092+179G>A (n.2092+179G>A) n.2269+179G>A n.2109+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819220_52819225del | CA2666079594 | ITIH4 | c.2077+174_2077+179del (n.2077+174_2077+179del) c.1987+174_1987+179del (n.1987+174_1987+179del) c.1559+174_1559+179del n.206+174_206+179del c.*2765_*2770del (n.*2765_*2770del) n.274+174_274+179del c.2092+174_2092+179del (n.2092+174_2092+179del) n.2269+174_2269+179del n.2109+174_2109+179del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819215C>A | CA2666079600 | ITIH4 | c.2077+178G>T (n.2077+178G>T) c.1987+178G>T (n.1987+178G>T) c.1559+178G>T n.206+178G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) n.274+178G>T c.2092+178G>T (n.2092+178G>T) n.2269+178G>T n.2109+178G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819215C= | CA1365036523 | ITIH4 | c.2077+178G= (n.2077+178G=) c.1987+178G= (n.1987+178G=) c.1559+178G= n.206+178G= c.*2769G= (n.*2769G=) n.274+178G= c.2092+178G= (n.2092+178G=) n.2269+178G= n.2109+178G= | |
| 3 | g.52819215C>T | CA908186050 | ITIH4 | c.2077+178G>A (n.2077+178G>A) c.1987+178G>A (n.1987+178G>A) c.1559+178G>A n.206+178G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) n.274+178G>A c.2092+178G>A (n.2092+178G>A) n.2269+178G>A n.2109+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819216C>A | CA2666079602 | ITIH4 | c.2077+177G>T (n.2077+177G>T) c.1987+177G>T (n.1987+177G>T) c.1559+177G>T n.206+177G>T c.*2768G>T (n.*2768G>T) n.274+177G>T c.2092+177G>T (n.2092+177G>T) n.2269+177G>T n.2109+177G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819216C>T | CA2666079603 | ITIH4 | c.2077+177G>A (n.2077+177G>A) c.1987+177G>A (n.1987+177G>A) c.1559+177G>A n.206+177G>A c.*2768G>A (n.*2768G>A) n.274+177G>A c.2092+177G>A (n.2092+177G>A) n.2269+177G>A n.2109+177G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819217C>A | CA2666079604 | ITIH4 | c.2077+176G>T (n.2077+176G>T) c.1987+176G>T (n.1987+176G>T) c.1559+176G>T n.206+176G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) n.274+176G>T c.2092+176G>T (n.2092+176G>T) n.2269+176G>T n.2109+176G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819217C>T | CA2666079605 | ITIH4 | c.2077+176G>A (n.2077+176G>A) c.1987+176G>A (n.1987+176G>A) c.1559+176G>A n.206+176G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) n.274+176G>A c.2092+176G>A (n.2092+176G>A) n.2269+176G>A n.2109+176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819219G>T | CA2666079609 | ITIH4 | c.2077+174C>A (n.2077+174C>A) c.1987+174C>A (n.1987+174C>A) c.1559+174C>A n.206+174C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) n.274+174C>A c.2092+174C>A (n.2092+174C>A) n.2269+174C>A n.2109+174C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819219_52819220delinsGC | CA1365036525 | ITIH4 | c.2077+173_2077+174delinsGC (n.2077+173_2077+174delinsGC) c.1987+173_1987+174delinsGC (n.1987+173_1987+174delinsGC) c.1559+173_1559+174delinsGC n.206+173_206+174delinsGC c.*2764_*2765delinsGC (n.*2764_*2765delinsGC) n.274+173_274+174delinsGC c.2092+173_2092+174delinsGC (n.2092+173_2092+174delinsGC) n.2269+173_2269+174delinsGC n.2109+173_2109+174delinsGC | |
| 3 | g.52819220C>A | CA542930556 | ITIH4 | c.2077+173G>T (n.2077+173G>T) c.1987+173G>T (n.1987+173G>T) c.1559+173G>T n.206+173G>T c.*2764G>T (n.*2764G>T) n.274+173G>T c.2092+173G>T (n.2092+173G>T) n.2269+173G>T n.2109+173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819220C= | CA1365036527 | ITIH4 | c.2077+173G= (n.2077+173G=) c.1987+173G= (n.1987+173G=) c.1559+173G= n.206+173G= c.*2764G= (n.*2764G=) n.274+173G= c.2092+173G= (n.2092+173G=) n.2269+173G= n.2109+173G= | |
| 3 | g.52819220C>T | CA542930557 | ITIH4 | c.2077+173G>A (n.2077+173G>A) c.1987+173G>A (n.1987+173G>A) c.1559+173G>A n.206+173G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) n.274+173G>A c.2092+173G>A (n.2092+173G>A) n.2269+173G>A n.2109+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819223del | CA1365036526 | ITIH4 | c.2077+173del (n.2077+173del) c.1987+173del (n.1987+173del) c.1559+173del n.206+173del c.*2764del (n.*2764del) n.274+173del c.2092+173del (n.2092+173del) n.2269+173del n.2109+173del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819221C= | CA1365036529 | ITIH4 | c.2077+172G= (n.2077+172G=) c.1987+172G= (n.1987+172G=) c.1559+172G= n.206+172G= c.*2763G= (n.*2763G=) n.274+172G= c.2092+172G= (n.2092+172G=) n.2269+172G= n.2109+172G= | |
| 3 | g.52819221C>T | CA1365036530 | ITIH4 | c.2077+172G>A (n.2077+172G>A) c.1987+172G>A (n.1987+172G>A) c.1559+172G>A n.206+172G>A c.*2763G>A (n.*2763G>A) n.274+172G>A c.2092+172G>A (n.2092+172G>A) n.2269+172G>A n.2109+172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819222C>T | CA2666079615 | ITIH4 | c.2077+171G>A (n.2077+171G>A) c.1987+171G>A (n.1987+171G>A) c.1559+171G>A n.206+171G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) n.274+171G>A c.2092+171G>A (n.2092+171G>A) n.2269+171G>A n.2109+171G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819223C>A | CA2666079616 | ITIH4 | c.2077+170G>T (n.2077+170G>T) c.1987+170G>T (n.1987+170G>T) c.1559+170G>T n.206+170G>T c.*2761G>T (n.*2761G>T) n.274+170G>T c.2092+170G>T (n.2092+170G>T) n.2269+170G>T n.2109+170G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819223C>T | CA2666079617 | ITIH4 | c.2077+170G>A (n.2077+170G>A) c.1987+170G>A (n.1987+170G>A) c.1559+170G>A n.206+170G>A c.*2761G>A (n.*2761G>A) n.274+170G>A c.2092+170G>A (n.2092+170G>A) n.2269+170G>A n.2109+170G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819224A>G | CA2666079619 | ITIH4 | c.2077+169T>C (n.2077+169T>C) c.1987+169T>C (n.1987+169T>C) c.1559+169T>C n.206+169T>C c.*2760T>C (n.*2760T>C) n.274+169T>C c.2092+169T>C (n.2092+169T>C) n.2269+169T>C n.2109+169T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819224A>T | CA2666079620 | ITIH4 | c.2077+169T>A (n.2077+169T>A) c.1987+169T>A (n.1987+169T>A) c.1559+169T>A n.206+169T>A c.*2760T>A (n.*2760T>A) n.274+169T>A c.2092+169T>A (n.2092+169T>A) n.2269+169T>A n.2109+169T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819225G>T | CA2666079621 | ITIH4 | c.2077+168C>A (n.2077+168C>A) c.1987+168C>A (n.1987+168C>A) c.1559+168C>A n.206+168C>A c.*2759C>A (n.*2759C>A) n.274+168C>A c.2092+168C>A (n.2092+168C>A) n.2269+168C>A n.2109+168C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819226T>A | CA2666079622 | ITIH4 | c.2077+167A>T (n.2077+167A>T) c.1987+167A>T (n.1987+167A>T) c.1559+167A>T n.206+167A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.274+167A>T c.2092+167A>T (n.2092+167A>T) n.2269+167A>T n.2109+167A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819226T>G | CA2666079623 | ITIH4 | c.2077+167A>C (n.2077+167A>C) c.1987+167A>C (n.1987+167A>C) c.1559+167A>C n.206+167A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.274+167A>C c.2092+167A>C (n.2092+167A>C) n.2269+167A>C n.2109+167A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819227A>G | CA2666079627 | ITIH4 | c.2077+166T>C (n.2077+166T>C) c.1987+166T>C (n.1987+166T>C) c.1559+166T>C n.206+166T>C c.*2757T>C (n.*2757T>C) n.274+166T>C c.2092+166T>C (n.2092+166T>C) n.2269+166T>C n.2109+166T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819227A>T | CA2666079624 | ITIH4 | c.2077+166T>A (n.2077+166T>A) c.1987+166T>A (n.1987+166T>A) c.1559+166T>A n.206+166T>A c.*2757T>A (n.*2757T>A) n.274+166T>A c.2092+166T>A (n.2092+166T>A) n.2269+166T>A n.2109+166T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819229del | CA2666079626 | ITIH4 | c.2077+166del (n.2077+166del) c.1987+166del (n.1987+166del) c.1559+166del n.206+166del c.*2757del (n.*2757del) n.274+166del c.2092+166del (n.2092+166del) n.2269+166del n.2109+166del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819228A= | CA1365036531 | ITIH4 | c.2077+165T= (n.2077+165T=) c.1987+165T= (n.1987+165T=) c.1559+165T= n.206+165T= c.*2756T= (n.*2756T=) n.274+165T= c.2092+165T= (n.2092+165T=) n.2269+165T= n.2109+165T= | |
| 3 | g.52819228A>C | CA1047996869 | ITIH4 | c.2077+165T>G (n.2077+165T>G) c.1987+165T>G (n.1987+165T>G) c.1559+165T>G n.206+165T>G c.*2756T>G (n.*2756T>G) n.274+165T>G c.2092+165T>G (n.2092+165T>G) n.2269+165T>G n.2109+165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819228A>G | CA2666079628 | ITIH4 | c.2077+165T>C (n.2077+165T>C) c.1987+165T>C (n.1987+165T>C) c.1559+165T>C n.206+165T>C c.*2756T>C (n.*2756T>C) n.274+165T>C c.2092+165T>C (n.2092+165T>C) n.2269+165T>C n.2109+165T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819228A>T | CA2666079629 | ITIH4 | c.2077+165T>A (n.2077+165T>A) c.1987+165T>A (n.1987+165T>A) c.1559+165T>A n.206+165T>A c.*2756T>A (n.*2756T>A) n.274+165T>A c.2092+165T>A (n.2092+165T>A) n.2269+165T>A n.2109+165T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819229A>G | CA2666079632 | ITIH4 | c.2077+164T>C (n.2077+164T>C) c.1987+164T>C (n.1987+164T>C) c.1559+164T>C n.206+164T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) n.274+164T>C c.2092+164T>C (n.2092+164T>C) n.2269+164T>C n.2109+164T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819230T>A | CA2666079634 | ITIH4 | c.2077+163A>T (n.2077+163A>T) c.1987+163A>T (n.1987+163A>T) c.1559+163A>T n.206+163A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) n.274+163A>T c.2092+163A>T (n.2092+163A>T) n.2269+163A>T n.2109+163A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819231G>T | CA647891311 | ITIH4 | c.2077+162C>A (n.2077+162C>A) c.1987+162C>A (n.1987+162C>A) c.1559+162C>A n.206+162C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) n.274+162C>A c.2092+162C>A (n.2092+162C>A) n.2269+162C>A n.2109+162C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52819232A= | CA1365036532 | ITIH4 | c.2077+161T= (n.2077+161T=) c.1987+161T= (n.1987+161T=) c.1559+161T= n.206+161T= c.*2752T= (n.*2752T=) n.274+161T= c.2092+161T= (n.2092+161T=) n.2269+161T= n.2109+161T= | |
| 3 | g.52819232A>C | CA1365036535 | ITIH4 | c.2077+161T>G (n.2077+161T>G) c.1987+161T>G (n.1987+161T>G) c.1559+161T>G n.206+161T>G c.*2752T>G (n.*2752T>G) n.274+161T>G c.2092+161T>G (n.2092+161T>G) n.2269+161T>G n.2109+161T>G | dbSNP |
| 3 | g.52819232A>G | CA1365036534 | ITIH4 | c.2077+161T>C (n.2077+161T>C) c.1987+161T>C (n.1987+161T>C) c.1559+161T>C n.206+161T>C c.*2752T>C (n.*2752T>C) n.274+161T>C c.2092+161T>C (n.2092+161T>C) n.2269+161T>C n.2109+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819235C>A | CA908186066 | ITIH4 | c.2077+158G>T (n.2077+158G>T) c.1987+158G>T (n.1987+158G>T) c.1559+158G>T n.206+158G>T c.*2749G>T (n.*2749G>T) n.274+158G>T c.2092+158G>T (n.2092+158G>T) n.2269+158G>T n.2109+158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819235C= | CA1365036536 | ITIH4 | c.2077+158G= (n.2077+158G=) c.1987+158G= (n.1987+158G=) c.1559+158G= n.206+158G= c.*2749G= (n.*2749G=) n.274+158G= c.2092+158G= (n.2092+158G=) n.2269+158G= n.2109+158G= | |
| 3 | g.52819235_52819236insACATTTACTGTAAATGATT | CA1365036538 | ITIH4 | c.2077+157_2077+158insAATCATTTACAGTAAATGT (n.2077+157_2077+158insAATCATTTACAGTAAATGT) c.1987+157_1987+158insAATCATTTACAGTAAATGT (n.1987+157_1987+158insAATCATTTACAGTAAATGT) c.1559+157_1559+158insAATCATTTACAGTAAATGT n.206+157_206+158insAATCATTTACAGTAAATGT c.*2748_*2749insAATCATTTACAGTAAATGT (n.*2748_*2749insAATCATTTACAGTAAATGT) n.274+157_274+158insAATCATTTACAGTAAATGT c.2092+157_2092+158insAATCATTTACAGTAAATGT (n.2092+157_2092+158insAATCATTTACAGTAAATGT) n.2269+157_2269+158insAATCATTTACAGTAAATGT n.2109+157_2109+158insAATCATTTACAGTAAATGT | dbSNP |
| 3 | g.52819236C>A | CA2666079647 | ITIH4 | c.2077+157G>T (n.2077+157G>T) c.1987+157G>T (n.1987+157G>T) c.1559+157G>T n.206+157G>T c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.274+157G>T c.2092+157G>T (n.2092+157G>T) n.2269+157G>T n.2109+157G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819237A= | CA1365036539 | ITIH4 | c.2077+156T= (n.2077+156T=) c.1987+156T= (n.1987+156T=) c.1559+156T= n.206+156T= c.*2747T= (n.*2747T=) n.274+156T= c.2092+156T= (n.2092+156T=) n.2269+156T= n.2109+156T= | |
| 3 | g.52819237A>C | CA1365036541 | ITIH4 | c.2077+156T>G (n.2077+156T>G) c.1987+156T>G (n.1987+156T>G) c.1559+156T>G n.206+156T>G c.*2747T>G (n.*2747T>G) n.274+156T>G c.2092+156T>G (n.2092+156T>G) n.2269+156T>G n.2109+156T>G | dbSNP |
| 3 | g.52819237A>G | CA2666079649 | ITIH4 | c.2077+156T>C (n.2077+156T>C) c.1987+156T>C (n.1987+156T>C) c.1559+156T>C n.206+156T>C c.*2747T>C (n.*2747T>C) n.274+156T>C c.2092+156T>C (n.2092+156T>C) n.2269+156T>C n.2109+156T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819237A>T | CA2666079650 | ITIH4 | c.2077+156T>A (n.2077+156T>A) c.1987+156T>A (n.1987+156T>A) c.1559+156T>A n.206+156T>A c.*2747T>A (n.*2747T>A) n.274+156T>A c.2092+156T>A (n.2092+156T>A) n.2269+156T>A n.2109+156T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819237_52819238insATTGTG | CA1365036542 | ITIH4 | c.2077+155_2077+156insCACAAT (n.2077+155_2077+156insCACAAT) c.1987+155_1987+156insCACAAT (n.1987+155_1987+156insCACAAT) c.1559+155_1559+156insCACAAT n.206+155_206+156insCACAAT c.*2746_*2747insCACAAT (n.*2746_*2747insCACAAT) n.274+155_274+156insCACAAT c.2092+155_2092+156insCACAAT (n.2092+155_2092+156insCACAAT) n.2269+155_2269+156insCACAAT n.2109+155_2109+156insCACAAT | dbSNP |
| 3 | g.52819238G>T | CA2666079654 | ITIH4 | c.2077+155C>A (n.2077+155C>A) c.1987+155C>A (n.1987+155C>A) c.1559+155C>A n.206+155C>A c.*2746C>A (n.*2746C>A) n.274+155C>A c.2092+155C>A (n.2092+155C>A) n.2269+155C>A n.2109+155C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819239G>A | CA2666079656 | ITIH4 | c.2077+154C>T (n.2077+154C>T) c.1987+154C>T (n.1987+154C>T) c.1559+154C>T n.206+154C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.274+154C>T c.2092+154C>T (n.2092+154C>T) n.2269+154C>T n.2109+154C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819239G>T | CA2666079657 | ITIH4 | c.2077+154C>A (n.2077+154C>A) c.1987+154C>A (n.1987+154C>A) c.1559+154C>A n.206+154C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.274+154C>A c.2092+154C>A (n.2092+154C>A) n.2269+154C>A n.2109+154C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819240T>C | CA2666079658 | ITIH4 | c.2077+153A>G (n.2077+153A>G) c.1987+153A>G (n.1987+153A>G) c.1559+153A>G n.206+153A>G c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.274+153A>G c.2092+153A>G (n.2092+153A>G) n.2269+153A>G n.2109+153A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819241T>C | CA2666079660 | ITIH4 | c.2077+152A>G (n.2077+152A>G) c.1987+152A>G (n.1987+152A>G) c.1559+152A>G n.206+152A>G c.*2743A>G (n.*2743A>G) n.274+152A>G c.2092+152A>G (n.2092+152A>G) n.2269+152A>G n.2109+152A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819242G>A | CA2666079663 | ITIH4 | c.2077+151C>T (n.2077+151C>T) c.1987+151C>T (n.1987+151C>T) c.1559+151C>T n.206+151C>T c.*2742C>T (n.*2742C>T) n.274+151C>T c.2092+151C>T (n.2092+151C>T) n.2269+151C>T n.2109+151C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819242G>T | CA2666079664 | ITIH4 | c.2077+151C>A (n.2077+151C>A) c.1987+151C>A (n.1987+151C>A) c.1559+151C>A n.206+151C>A c.*2742C>A (n.*2742C>A) n.274+151C>A c.2092+151C>A (n.2092+151C>A) n.2269+151C>A n.2109+151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819245C>A | CA2666079665 | ITIH4 | c.2077+148G>T (n.2077+148G>T) c.1987+148G>T (n.1987+148G>T) c.1559+148G>T n.206+148G>T c.*2739G>T (n.*2739G>T) n.274+148G>T c.2092+148G>T (n.2092+148G>T) n.2269+148G>T n.2109+148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819245C>T | CA2666079667 | ITIH4 | c.2077+148G>A (n.2077+148G>A) c.1987+148G>A (n.1987+148G>A) c.1559+148G>A n.206+148G>A c.*2739G>A (n.*2739G>A) n.274+148G>A c.2092+148G>A (n.2092+148G>A) n.2269+148G>A n.2109+148G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819246T>C | CA1047996874 | ITIH4 | c.2077+147A>G (n.2077+147A>G) c.1987+147A>G (n.1987+147A>G) c.1559+147A>G n.206+147A>G c.*2738A>G (n.*2738A>G) n.274+147A>G c.2092+147A>G (n.2092+147A>G) n.2269+147A>G n.2109+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819246T>G | CA542930559 | ITIH4 | c.2077+147A>C (n.2077+147A>C) c.1987+147A>C (n.1987+147A>C) c.1559+147A>C n.206+147A>C c.*2738A>C (n.*2738A>C) n.274+147A>C c.2092+147A>C (n.2092+147A>C) n.2269+147A>C n.2109+147A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819246T= | CA1365036543 | ITIH4 | c.2077+147A= (n.2077+147A=) c.1987+147A= (n.1987+147A=) c.1559+147A= n.206+147A= c.*2738A= (n.*2738A=) n.274+147A= c.2092+147A= (n.2092+147A=) n.2269+147A= n.2109+147A= | |
| 3 | g.52819247G>A | CA2597538152 | ITIH4 | c.2077+146C>T (n.2077+146C>T) c.1987+146C>T (n.1987+146C>T) c.1559+146C>T n.206+146C>T c.*2737C>T (n.*2737C>T) n.274+146C>T c.2092+146C>T (n.2092+146C>T) n.2269+146C>T n.2109+146C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819247G>C | CA2597538153 | ITIH4 | c.2077+146C>G (n.2077+146C>G) c.1987+146C>G (n.1987+146C>G) c.1559+146C>G n.206+146C>G c.*2737C>G (n.*2737C>G) n.274+146C>G c.2092+146C>G (n.2092+146C>G) n.2269+146C>G n.2109+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819247G>T | CA2666079678 | ITIH4 | c.2077+146C>A (n.2077+146C>A) c.1987+146C>A (n.1987+146C>A) c.1559+146C>A n.206+146C>A c.*2737C>A (n.*2737C>A) n.274+146C>A c.2092+146C>A (n.2092+146C>A) n.2269+146C>A n.2109+146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819248A>G | CA2666079686 | ITIH4 | c.2077+145T>C (n.2077+145T>C) c.1987+145T>C (n.1987+145T>C) c.1559+145T>C n.206+145T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) n.274+145T>C c.2092+145T>C (n.2092+145T>C) n.2269+145T>C n.2109+145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819249C>A | CA2666079688 | ITIH4 | c.2077+144G>T (n.2077+144G>T) c.1987+144G>T (n.1987+144G>T) c.1559+144G>T n.206+144G>T c.*2735G>T (n.*2735G>T) n.274+144G>T c.2092+144G>T (n.2092+144G>T) n.2269+144G>T n.2109+144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819249C>T | CA2666079690 | ITIH4 | c.2077+144G>A (n.2077+144G>A) c.1987+144G>A (n.1987+144G>A) c.1559+144G>A n.206+144G>A c.*2735G>A (n.*2735G>A) n.274+144G>A c.2092+144G>A (n.2092+144G>A) n.2269+144G>A n.2109+144G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819250C>A | CA2666079692 | ITIH4 | c.2077+143G>T (n.2077+143G>T) c.1987+143G>T (n.1987+143G>T) c.1559+143G>T n.206+143G>T c.*2734G>T (n.*2734G>T) n.274+143G>T c.2092+143G>T (n.2092+143G>T) n.2269+143G>T n.2109+143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819251C>A | CA2666079693 | ITIH4 | c.2077+142G>T (n.2077+142G>T) c.1987+142G>T (n.1987+142G>T) c.1559+142G>T n.206+142G>T c.*2733G>T (n.*2733G>T) n.274+142G>T c.2092+142G>T (n.2092+142G>T) n.2269+142G>T n.2109+142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819251_52819254del | CA2666079729 | ITIH4 | c.2077+139_2077+142del (n.2077+139_2077+142del) c.1987+139_1987+142del (n.1987+139_1987+142del) c.1559+139_1559+142del n.206+139_206+142del c.*2730_*2733del (n.*2730_*2733del) n.274+139_274+142del c.2092+139_2092+142del (n.2092+139_2092+142del) n.2269+139_2269+142del n.2109+139_2109+142del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819252A>G | CA2666079730 | ITIH4 | c.2077+141T>C (n.2077+141T>C) c.1987+141T>C (n.1987+141T>C) c.1559+141T>C n.206+141T>C c.*2732T>C (n.*2732T>C) n.274+141T>C c.2092+141T>C (n.2092+141T>C) n.2269+141T>C n.2109+141T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819252A>T | CA2666079731 | ITIH4 | c.2077+141T>A (n.2077+141T>A) c.1987+141T>A (n.1987+141T>A) c.1559+141T>A n.206+141T>A c.*2732T>A (n.*2732T>A) n.274+141T>A c.2092+141T>A (n.2092+141T>A) n.2269+141T>A n.2109+141T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819253C>A | CA2666079734 | ITIH4 | c.2077+140G>T (n.2077+140G>T) c.1987+140G>T (n.1987+140G>T) c.1559+140G>T n.206+140G>T c.*2731G>T (n.*2731G>T) n.274+140G>T c.2092+140G>T (n.2092+140G>T) n.2269+140G>T n.2109+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819254A= | CA1365036547 | ITIH4 | c.2077+139T= (n.2077+139T=) c.1987+139T= (n.1987+139T=) c.1559+139T= n.206+139T= c.*2730T= (n.*2730T=) n.274+139T= c.2092+139T= (n.2092+139T=) n.2269+139T= n.2109+139T= | |
| 3 | g.52819254A>C | CA2666079741 | ITIH4 | c.2077+139T>G (n.2077+139T>G) c.1987+139T>G (n.1987+139T>G) c.1559+139T>G n.206+139T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) n.274+139T>G c.2092+139T>G (n.2092+139T>G) n.2269+139T>G n.2109+139T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819254A>T | CA74806000 | ITIH4 | c.2077+139T>A (n.2077+139T>A) c.1987+139T>A (n.1987+139T>A) c.1559+139T>A n.206+139T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) n.274+139T>A c.2092+139T>A (n.2092+139T>A) n.2269+139T>A n.2109+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819255A= | CA1365036549 | ITIH4 | c.2077+138T= (n.2077+138T=) c.1987+138T= (n.1987+138T=) c.1559+138T= n.206+138T= c.*2729T= (n.*2729T=) n.274+138T= c.2092+138T= (n.2092+138T=) n.2269+138T= n.2109+138T= | |
| 3 | g.52819255A>G | CA908186075 | ITIH4 | c.2077+138T>C (n.2077+138T>C) c.1987+138T>C (n.1987+138T>C) c.1559+138T>C n.206+138T>C c.*2729T>C (n.*2729T>C) n.274+138T>C c.2092+138T>C (n.2092+138T>C) n.2269+138T>C n.2109+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819256T>C | CA2666079745 | ITIH4 | c.2077+137A>G (n.2077+137A>G) c.1987+137A>G (n.1987+137A>G) c.1559+137A>G n.206+137A>G c.*2728A>G (n.*2728A>G) n.274+137A>G c.2092+137A>G (n.2092+137A>G) n.2269+137A>G n.2109+137A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819257T>C | CA74806006 | ITIH4 | c.2077+136A>G (n.2077+136A>G) c.1987+136A>G (n.1987+136A>G) c.1559+136A>G n.206+136A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) n.274+136A>G c.2092+136A>G (n.2092+136A>G) n.2269+136A>G n.2109+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819257T= | CA1365036551 | ITIH4 | c.2077+136A= (n.2077+136A=) c.1987+136A= (n.1987+136A=) c.1559+136A= n.206+136A= c.*2727A= (n.*2727A=) n.274+136A= c.2092+136A= (n.2092+136A=) n.2269+136A= n.2109+136A= | |
| 3 | g.52819259C>A | CA2666079749 | ITIH4 | c.2077+134G>T (n.2077+134G>T) c.1987+134G>T (n.1987+134G>T) c.1559+134G>T n.206+134G>T c.*2725G>T (n.*2725G>T) n.274+134G>T c.2092+134G>T (n.2092+134G>T) n.2269+134G>T n.2109+134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819260T>C | CA2666079753 | ITIH4 | c.2077+133A>G (n.2077+133A>G) c.1987+133A>G (n.1987+133A>G) c.1559+133A>G n.206+133A>G c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.274+133A>G c.2092+133A>G (n.2092+133A>G) n.2269+133A>G n.2109+133A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819261T>C | CA2666079754 | ITIH4 | c.2077+132A>G (n.2077+132A>G) c.1987+132A>G (n.1987+132A>G) c.1559+132A>G n.206+132A>G c.*2723A>G (n.*2723A>G) n.274+132A>G c.2092+132A>G (n.2092+132A>G) n.2269+132A>G n.2109+132A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819262C>A | CA2666079755 | ITIH4 | c.2077+131G>T (n.2077+131G>T) c.1987+131G>T (n.1987+131G>T) c.1559+131G>T n.206+131G>T c.*2722G>T (n.*2722G>T) n.274+131G>T c.2092+131G>T (n.2092+131G>T) n.2269+131G>T n.2109+131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819264C>A | CA2666079758 | ITIH4 | c.2077+129G>T (n.2077+129G>T) c.1987+129G>T (n.1987+129G>T) c.1559+129G>T n.206+129G>T c.*2720G>T (n.*2720G>T) n.274+129G>T c.2092+129G>T (n.2092+129G>T) n.2269+129G>T n.2109+129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819264C= | CA1365036553 | ITIH4 | c.2077+129G= (n.2077+129G=) c.1987+129G= (n.1987+129G=) c.1559+129G= n.206+129G= c.*2720G= (n.*2720G=) n.274+129G= c.2092+129G= (n.2092+129G=) n.2269+129G= n.2109+129G= | |
| 3 | g.52819264C>T | CA74806014 | ITIH4 | c.2077+129G>A (n.2077+129G>A) c.1987+129G>A (n.1987+129G>A) c.1559+129G>A n.206+129G>A c.*2720G>A (n.*2720G>A) n.274+129G>A c.2092+129G>A (n.2092+129G>A) n.2269+129G>A n.2109+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819265A>C | CA2666079760 | ITIH4 | c.2077+128T>G (n.2077+128T>G) c.1987+128T>G (n.1987+128T>G) c.1559+128T>G n.206+128T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) n.274+128T>G c.2092+128T>G (n.2092+128T>G) n.2269+128T>G n.2109+128T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819266T>A | CA2597538154 | ITIH4 | c.2077+127A>T (n.2077+127A>T) c.1987+127A>T (n.1987+127A>T) c.1559+127A>T n.206+127A>T c.*2718A>T (n.*2718A>T) n.274+127A>T c.2092+127A>T (n.2092+127A>T) n.2269+127A>T n.2109+127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819266T>C | CA2666079762 | ITIH4 | c.2077+127A>G (n.2077+127A>G) c.1987+127A>G (n.1987+127A>G) c.1559+127A>G n.206+127A>G c.*2718A>G (n.*2718A>G) n.274+127A>G c.2092+127A>G (n.2092+127A>G) n.2269+127A>G n.2109+127A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819267C>A | CA2666079769 | ITIH4 | c.2077+126G>T (n.2077+126G>T) c.1987+126G>T (n.1987+126G>T) c.1559+126G>T n.206+126G>T c.*2717G>T (n.*2717G>T) n.274+126G>T c.2092+126G>T (n.2092+126G>T) n.2269+126G>T n.2109+126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819267C= | CA1365036555 | ITIH4 | c.2077+126G= (n.2077+126G=) c.1987+126G= (n.1987+126G=) c.1559+126G= n.206+126G= c.*2717G= (n.*2717G=) n.274+126G= c.2092+126G= (n.2092+126G=) n.2269+126G= n.2109+126G= | |
| 3 | g.52819267C>G | CA2666079768 | ITIH4 | c.2077+126G>C (n.2077+126G>C) c.1987+126G>C (n.1987+126G>C) c.1559+126G>C n.206+126G>C c.*2717G>C (n.*2717G>C) n.274+126G>C c.2092+126G>C (n.2092+126G>C) n.2269+126G>C n.2109+126G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819267C>T | CA542930563 | ITIH4 | c.2077+126G>A (n.2077+126G>A) c.1987+126G>A (n.1987+126G>A) c.1559+126G>A n.206+126G>A c.*2717G>A (n.*2717G>A) n.274+126G>A c.2092+126G>A (n.2092+126G>A) n.2269+126G>A n.2109+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819268G>A | CA74806018 | ITIH4 | c.2077+125C>T (n.2077+125C>T) c.1987+125C>T (n.1987+125C>T) c.1559+125C>T n.206+125C>T c.*2716C>T (n.*2716C>T) n.274+125C>T c.2092+125C>T (n.2092+125C>T) n.2269+125C>T n.2109+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819268G= | CA1365036557 | ITIH4 | c.2077+125C= (n.2077+125C=) c.1987+125C= (n.1987+125C=) c.1559+125C= n.206+125C= c.*2716C= (n.*2716C=) n.274+125C= c.2092+125C= (n.2092+125C=) n.2269+125C= n.2109+125C= | |
| 3 | g.52819268G>T | CA1365036559 | ITIH4 | c.2077+125C>A (n.2077+125C>A) c.1987+125C>A (n.1987+125C>A) c.1559+125C>A n.206+125C>A c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.274+125C>A c.2092+125C>A (n.2092+125C>A) n.2269+125C>A n.2109+125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819270G>A | CA2666079777 | ITIH4 | c.2077+123C>T (n.2077+123C>T) c.1987+123C>T (n.1987+123C>T) c.1559+123C>T n.206+123C>T c.*2714C>T (n.*2714C>T) n.274+123C>T c.2092+123C>T (n.2092+123C>T) n.2269+123C>T n.2109+123C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819270G>T | CA2666079778 | ITIH4 | c.2077+123C>A (n.2077+123C>A) c.1987+123C>A (n.1987+123C>A) c.1559+123C>A n.206+123C>A c.*2714C>A (n.*2714C>A) n.274+123C>A c.2092+123C>A (n.2092+123C>A) n.2269+123C>A n.2109+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819271C>A | CA2666079779 | ITIH4 | c.2077+122G>T (n.2077+122G>T) c.1987+122G>T (n.1987+122G>T) c.1559+122G>T n.206+122G>T c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.274+122G>T c.2092+122G>T (n.2092+122G>T) n.2269+122G>T n.2109+122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819271C>T | CA2666079780 | ITIH4 | c.2077+122G>A (n.2077+122G>A) c.1987+122G>A (n.1987+122G>A) c.1559+122G>A n.206+122G>A c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.274+122G>A c.2092+122G>A (n.2092+122G>A) n.2269+122G>A n.2109+122G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819272C>A | CA2756280751 | ITIH4 | c.2077+121G>T (n.2077+121G>T) c.1987+121G>T (n.1987+121G>T) c.1559+121G>T n.206+121G>T c.*2712G>T (n.*2712G>T) n.274+121G>T c.2092+121G>T (n.2092+121G>T) n.2269+121G>T n.2109+121G>T | |
| 3 | g.52819273C>A | CA2666079782 | ITIH4 | c.2077+120G>T (n.2077+120G>T) c.1987+120G>T (n.1987+120G>T) c.1559+120G>T n.206+120G>T c.*2711G>T (n.*2711G>T) n.274+120G>T c.2092+120G>T (n.2092+120G>T) n.2269+120G>T n.2109+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819273C= | CA1365036562 | ITIH4 | c.2077+120G= (n.2077+120G=) c.1987+120G= (n.1987+120G=) c.1559+120G= n.206+120G= c.*2711G= (n.*2711G=) n.274+120G= c.2092+120G= (n.2092+120G=) n.2269+120G= n.2109+120G= | |
| 3 | g.52819273C>T | CA1365036563 | ITIH4 | c.2077+120G>A (n.2077+120G>A) c.1987+120G>A (n.1987+120G>A) c.1559+120G>A n.206+120G>A c.*2711G>A (n.*2711G>A) n.274+120G>A c.2092+120G>A (n.2092+120G>A) n.2269+120G>A n.2109+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819276A>G | CA2666079788 | ITIH4 | c.2077+117T>C (n.2077+117T>C) c.1987+117T>C (n.1987+117T>C) c.1559+117T>C n.206+117T>C c.*2708T>C (n.*2708T>C) n.274+117T>C c.2092+117T>C (n.2092+117T>C) n.2269+117T>C n.2109+117T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819277G>T | CA2666079789 | ITIH4 | c.2077+116C>A (n.2077+116C>A) c.1987+116C>A (n.1987+116C>A) c.1559+116C>A n.206+116C>A c.*2707C>A (n.*2707C>A) n.274+116C>A c.2092+116C>A (n.2092+116C>A) n.2269+116C>A n.2109+116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819278C= | CA1365036565 | ITIH4 | c.2077+115G= (n.2077+115G=) c.1987+115G= (n.1987+115G=) c.1559+115G= n.206+115G= c.*2706G= (n.*2706G=) n.274+115G= c.2092+115G= (n.2092+115G=) n.2269+115G= n.2109+115G= | |
| 3 | g.52819278C>T | CA74806019 | ITIH4 | c.2077+115G>A (n.2077+115G>A) c.1987+115G>A (n.1987+115G>A) c.1559+115G>A n.206+115G>A c.*2706G>A (n.*2706G>A) n.274+115G>A c.2092+115G>A (n.2092+115G>A) n.2269+115G>A n.2109+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819278_52819279delinsCA | CA1365036567 | ITIH4 | c.2077+114_2077+115delinsTG (n.2077+114_2077+115delinsTG) c.1987+114_1987+115delinsTG (n.1987+114_1987+115delinsTG) c.1559+114_1559+115delinsTG n.206+114_206+115delinsTG c.*2705_*2706delinsTG (n.*2705_*2706delinsTG) n.274+114_274+115delinsTG c.2092+114_2092+115delinsTG (n.2092+114_2092+115delinsTG) n.2269+114_2269+115delinsTG n.2109+114_2109+115delinsTG | |
| 3 | g.52819279del | CA542930569 | ITIH4 | c.2077+114del (n.2077+114del) c.1987+114del (n.1987+114del) c.1559+114del n.206+114del c.*2705del (n.*2705del) n.274+114del c.2092+114del (n.2092+114del) n.2269+114del n.2109+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819279A>T | CA2666079792 | ITIH4 | c.2077+114T>A (n.2077+114T>A) c.1987+114T>A (n.1987+114T>A) c.1559+114T>A n.206+114T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) n.274+114T>A c.2092+114T>A (n.2092+114T>A) n.2269+114T>A n.2109+114T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819280G>A | CA1365036571 | ITIH4 | c.2077+113C>T (n.2077+113C>T) c.1987+113C>T (n.1987+113C>T) c.1559+113C>T n.206+113C>T c.*2704C>T (n.*2704C>T) n.274+113C>T c.2092+113C>T (n.2092+113C>T) n.2269+113C>T n.2109+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819280G= | CA1365036570 | ITIH4 | c.2077+113C= (n.2077+113C=) c.1987+113C= (n.1987+113C=) c.1559+113C= n.206+113C= c.*2704C= (n.*2704C=) n.274+113C= c.2092+113C= (n.2092+113C=) n.2269+113C= n.2109+113C= | |
| 3 | g.52819280G>T | CA2666079794 | ITIH4 | c.2077+113C>A (n.2077+113C>A) c.1987+113C>A (n.1987+113C>A) c.1559+113C>A n.206+113C>A c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.274+113C>A c.2092+113C>A (n.2092+113C>A) n.2269+113C>A n.2109+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819281C>A | CA2666079807 | ITIH4 | c.2077+112G>T (n.2077+112G>T) c.1987+112G>T (n.1987+112G>T) c.1559+112G>T n.206+112G>T c.*2703G>T (n.*2703G>T) n.274+112G>T c.2092+112G>T (n.2092+112G>T) n.2269+112G>T n.2109+112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819281C>T | CA2666079810 | ITIH4 | c.2077+112G>A (n.2077+112G>A) c.1987+112G>A (n.1987+112G>A) c.1559+112G>A n.206+112G>A c.*2703G>A (n.*2703G>A) n.274+112G>A c.2092+112G>A (n.2092+112G>A) n.2269+112G>A n.2109+112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819282del | CA2666079797 | ITIH4 | c.2077+112del (n.2077+112del) c.1987+112del (n.1987+112del) c.1559+112del n.206+112del c.*2703del (n.*2703del) n.274+112del c.2092+112del (n.2092+112del) n.2269+112del n.2109+112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819282C>A | CA2666079814 | ITIH4 | c.2077+111G>T (n.2077+111G>T) c.1987+111G>T (n.1987+111G>T) c.1559+111G>T n.206+111G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.274+111G>T c.2092+111G>T (n.2092+111G>T) n.2269+111G>T n.2109+111G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819282C= | CA1365036573 | ITIH4 | c.2077+111G= (n.2077+111G=) c.1987+111G= (n.1987+111G=) c.1559+111G= n.206+111G= c.*2702G= (n.*2702G=) n.274+111G= c.2092+111G= (n.2092+111G=) n.2269+111G= n.2109+111G= | |
| 3 | g.52819282C>G | CA2666079816 | ITIH4 | c.2077+111G>C (n.2077+111G>C) c.1987+111G>C (n.1987+111G>C) c.1559+111G>C n.206+111G>C c.*2702G>C (n.*2702G>C) n.274+111G>C c.2092+111G>C (n.2092+111G>C) n.2269+111G>C n.2109+111G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819282C>T | CA74806030 | ITIH4 | c.2077+111G>A (n.2077+111G>A) c.1987+111G>A (n.1987+111G>A) c.1559+111G>A n.206+111G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.274+111G>A c.2092+111G>A (n.2092+111G>A) n.2269+111G>A n.2109+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819283G>A | CA74806033 | ITIH4 | c.2077+110C>T (n.2077+110C>T) c.1987+110C>T (n.1987+110C>T) c.1559+110C>T n.206+110C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) n.274+110C>T c.2092+110C>T (n.2092+110C>T) n.2269+110C>T n.2109+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819283G= | CA1365036575 | ITIH4 | c.2077+110C= (n.2077+110C=) c.1987+110C= (n.1987+110C=) c.1559+110C= n.206+110C= c.*2701C= (n.*2701C=) n.274+110C= c.2092+110C= (n.2092+110C=) n.2269+110C= n.2109+110C= | |
| 3 | g.52819283G>T | CA2666079821 | ITIH4 | c.2077+110C>A (n.2077+110C>A) c.1987+110C>A (n.1987+110C>A) c.1559+110C>A n.206+110C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) n.274+110C>A c.2092+110C>A (n.2092+110C>A) n.2269+110C>A n.2109+110C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819284T>A | CA2666079822 | ITIH4 | c.2077+109A>T (n.2077+109A>T) c.1987+109A>T (n.1987+109A>T) c.1559+109A>T n.206+109A>T c.*2700A>T (n.*2700A>T) n.274+109A>T c.2092+109A>T (n.2092+109A>T) n.2269+109A>T n.2109+109A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819285C>T | CA2666079824 | ITIH4 | c.2077+108G>A (n.2077+108G>A) c.1987+108G>A (n.1987+108G>A) c.1559+108G>A n.206+108G>A c.*2699G>A (n.*2699G>A) n.274+108G>A c.2092+108G>A (n.2092+108G>A) n.2269+108G>A n.2109+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819286C>A | CA2666079852 | ITIH4 | c.2077+107G>T (n.2077+107G>T) c.1987+107G>T (n.1987+107G>T) c.1559+107G>T n.206+107G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) n.274+107G>T c.2092+107G>T (n.2092+107G>T) n.2269+107G>T n.2109+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819287C>A | CA2666079854 | ITIH4 | c.2077+106G>T (n.2077+106G>T) c.1987+106G>T (n.1987+106G>T) c.1559+106G>T n.206+106G>T c.*2697G>T (n.*2697G>T) n.274+106G>T c.2092+106G>T (n.2092+106G>T) n.2269+106G>T n.2109+106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819287C= | CA1365036577 | ITIH4 | c.2077+106G= (n.2077+106G=) c.1987+106G= (n.1987+106G=) c.1559+106G= n.206+106G= c.*2697G= (n.*2697G=) n.274+106G= c.2092+106G= (n.2092+106G=) n.2269+106G= n.2109+106G= | |
| 3 | g.52819287C>T | CA1365036578 | ITIH4 | c.2077+106G>A (n.2077+106G>A) c.1987+106G>A (n.1987+106G>A) c.1559+106G>A n.206+106G>A c.*2697G>A (n.*2697G>A) n.274+106G>A c.2092+106G>A (n.2092+106G>A) n.2269+106G>A n.2109+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819288T>C | CA2666079858 | ITIH4 | c.2077+105A>G (n.2077+105A>G) c.1987+105A>G (n.1987+105A>G) c.1559+105A>G n.206+105A>G c.*2696A>G (n.*2696A>G) n.274+105A>G c.2092+105A>G (n.2092+105A>G) n.2269+105A>G n.2109+105A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819289G>C | CA1365036581 | ITIH4 | c.2077+104C>G (n.2077+104C>G) c.1987+104C>G (n.1987+104C>G) c.1559+104C>G n.206+104C>G c.*2695C>G (n.*2695C>G) n.274+104C>G c.2092+104C>G (n.2092+104C>G) n.2269+104C>G n.2109+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819289G= | CA1365036580 | ITIH4 | c.2077+104C= (n.2077+104C=) c.1987+104C= (n.1987+104C=) c.1559+104C= n.206+104C= c.*2695C= (n.*2695C=) n.274+104C= c.2092+104C= (n.2092+104C=) n.2269+104C= n.2109+104C= | |
| 3 | g.52819290G>A | CA2666079865 | ITIH4 | c.2077+103C>T (n.2077+103C>T) c.1987+103C>T (n.1987+103C>T) c.1559+103C>T n.206+103C>T c.*2694C>T (n.*2694C>T) n.274+103C>T c.2092+103C>T (n.2092+103C>T) n.2269+103C>T n.2109+103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819290G>T | CA2666079866 | ITIH4 | c.2077+103C>A (n.2077+103C>A) c.1987+103C>A (n.1987+103C>A) c.1559+103C>A n.206+103C>A c.*2694C>A (n.*2694C>A) n.274+103C>A c.2092+103C>A (n.2092+103C>A) n.2269+103C>A n.2109+103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819291C>A | CA2666079869 | ITIH4 | c.2077+102G>T (n.2077+102G>T) c.1987+102G>T (n.1987+102G>T) c.1559+102G>T n.206+102G>T c.*2693G>T (n.*2693G>T) n.274+102G>T c.2092+102G>T (n.2092+102G>T) n.2269+102G>T n.2109+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819291C>T | CA2666079872 | ITIH4 | c.2077+102G>A (n.2077+102G>A) c.1987+102G>A (n.1987+102G>A) c.1559+102G>A n.206+102G>A c.*2693G>A (n.*2693G>A) n.274+102G>A c.2092+102G>A (n.2092+102G>A) n.2269+102G>A n.2109+102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819292C>A | CA2666079875 | ITIH4 | c.2077+101G>T (n.2077+101G>T) c.1987+101G>T (n.1987+101G>T) c.1559+101G>T n.206+101G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.274+101G>T c.2092+101G>T (n.2092+101G>T) n.2269+101G>T n.2109+101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819293T>C | CA2666079877 | ITIH4 | c.2077+100A>G (n.2077+100A>G) c.1987+100A>G (n.1987+100A>G) c.1559+100A>G n.206+100A>G c.*2691A>G (n.*2691A>G) n.274+100A>G c.2092+100A>G (n.2092+100A>G) n.2269+100A>G n.2109+100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819294G>A | CA2577789756 | ITIH4 | c.2077+99C>T (n.2077+99C>T) c.1987+99C>T (n.1987+99C>T) c.1559+99C>T n.206+99C>T c.*2690C>T (n.*2690C>T) n.274+99C>T c.2092+99C>T (n.2092+99C>T) n.2269+99C>T n.2109+99C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819294G>C | CA1047996881 | ITIH4 | c.2077+99C>G (n.2077+99C>G) c.1987+99C>G (n.1987+99C>G) c.1559+99C>G n.206+99C>G c.*2690C>G (n.*2690C>G) n.274+99C>G c.2092+99C>G (n.2092+99C>G) n.2269+99C>G n.2109+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819294G= | CA1365036582 | ITIH4 | c.2077+99C= (n.2077+99C=) c.1987+99C= (n.1987+99C=) c.1559+99C= n.206+99C= c.*2690C= (n.*2690C=) n.274+99C= c.2092+99C= (n.2092+99C=) n.2269+99C= n.2109+99C= | |
| 3 | g.52819294G>T | CA2577789757 | ITIH4 | c.2077+99C>A (n.2077+99C>A) c.1987+99C>A (n.1987+99C>A) c.1559+99C>A n.206+99C>A c.*2690C>A (n.*2690C>A) n.274+99C>A c.2092+99C>A (n.2092+99C>A) n.2269+99C>A n.2109+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819295del | CA2577789758 | ITIH4 | c.2077+99del (n.2077+99del) c.1987+99del (n.1987+99del) c.1559+99del n.206+99del c.*2690del (n.*2690del) n.274+99del c.2092+99del (n.2092+99del) n.2269+99del n.2109+99del | |
| 3 | g.52819295G>T | CA2666079888 | ITIH4 | c.2077+98C>A (n.2077+98C>A) c.1987+98C>A (n.1987+98C>A) c.1559+98C>A n.206+98C>A c.*2689C>A (n.*2689C>A) n.274+98C>A c.2092+98C>A (n.2092+98C>A) n.2269+98C>A n.2109+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819295_52819296delinsGC | CA1365036583 | ITIH4 | c.2077+97_2077+98delinsGC (n.2077+97_2077+98delinsGC) c.1987+97_1987+98delinsGC (n.1987+97_1987+98delinsGC) c.1559+97_1559+98delinsGC n.206+97_206+98delinsGC c.*2688_*2689delinsGC (n.*2688_*2689delinsGC) n.274+97_274+98delinsGC c.2092+97_2092+98delinsGC (n.2092+97_2092+98delinsGC) n.2269+97_2269+98delinsGC n.2109+97_2109+98delinsGC | |
| 3 | g.52819297_52819310del | CA2666079887 | ITIH4 | c.2077+85_2077+98del (n.2077+85_2077+98del) c.1987+85_1987+98del (n.1987+85_1987+98del) c.1559+85_1559+98del n.206+85_206+98del c.*2676_*2689del (n.*2676_*2689del) n.274+85_274+98del c.2092+85_2092+98del (n.2092+85_2092+98del) n.2269+85_2269+98del n.2109+85_2109+98del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819296C>A | CA2666079897 | ITIH4 | c.2077+97G>T (n.2077+97G>T) c.1987+97G>T (n.1987+97G>T) c.1559+97G>T n.206+97G>T c.*2688G>T (n.*2688G>T) n.274+97G>T c.2092+97G>T (n.2092+97G>T) n.2269+97G>T n.2109+97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819296C>T | CA2666079900 | ITIH4 | c.2077+97G>A (n.2077+97G>A) c.1987+97G>A (n.1987+97G>A) c.1559+97G>A n.206+97G>A c.*2688G>A (n.*2688G>A) n.274+97G>A c.2092+97G>A (n.2092+97G>A) n.2269+97G>A n.2109+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819298del | CA542930572 | ITIH4 | c.2077+97del (n.2077+97del) c.1987+97del (n.1987+97del) c.1559+97del n.206+97del c.*2688del (n.*2688del) n.274+97del c.2092+97del (n.2092+97del) n.2269+97del n.2109+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819297C>A | CA2666079904 | ITIH4 | c.2077+96G>T (n.2077+96G>T) c.1987+96G>T (n.1987+96G>T) c.1559+96G>T n.206+96G>T c.*2687G>T (n.*2687G>T) n.274+96G>T c.2092+96G>T (n.2092+96G>T) n.2269+96G>T n.2109+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819297C>T | CA2577789759 | ITIH4 | c.2077+96G>A (n.2077+96G>A) c.1987+96G>A (n.1987+96G>A) c.1559+96G>A n.206+96G>A c.*2687G>A (n.*2687G>A) n.274+96G>A c.2092+96G>A (n.2092+96G>A) n.2269+96G>A n.2109+96G>A | |
| 3 | g.52819298C>A | CA2666079913 | ITIH4 | c.2077+95G>T (n.2077+95G>T) c.1987+95G>T (n.1987+95G>T) c.1559+95G>T n.206+95G>T c.*2686G>T (n.*2686G>T) n.274+95G>T c.2092+95G>T (n.2092+95G>T) n.2269+95G>T n.2109+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819299T>C | CA2666079917 | ITIH4 | c.2077+94A>G (n.2077+94A>G) c.1987+94A>G (n.1987+94A>G) c.1559+94A>G n.206+94A>G c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.274+94A>G c.2092+94A>G (n.2092+94A>G) n.2269+94A>G n.2109+94A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819300G>A | CA908186088 | ITIH4 | c.2077+93C>T (n.2077+93C>T) c.1987+93C>T (n.1987+93C>T) c.1559+93C>T n.206+93C>T c.*2684C>T (n.*2684C>T) n.274+93C>T c.2092+93C>T (n.2092+93C>T) n.2269+93C>T n.2109+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819300G>C | CA2666079919 | ITIH4 | c.2077+93C>G (n.2077+93C>G) c.1987+93C>G (n.1987+93C>G) c.1559+93C>G n.206+93C>G c.*2684C>G (n.*2684C>G) n.274+93C>G c.2092+93C>G (n.2092+93C>G) n.2269+93C>G n.2109+93C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819300G= | CA1365036585 | ITIH4 | c.2077+93C= (n.2077+93C=) c.1987+93C= (n.1987+93C=) c.1559+93C= n.206+93C= c.*2684C= (n.*2684C=) n.274+93C= c.2092+93C= (n.2092+93C=) n.2269+93C= n.2109+93C= | |
| 3 | g.52819300G>T | CA2577789760 | ITIH4 | c.2077+93C>A (n.2077+93C>A) c.1987+93C>A (n.1987+93C>A) c.1559+93C>A n.206+93C>A c.*2684C>A (n.*2684C>A) n.274+93C>A c.2092+93C>A (n.2092+93C>A) n.2269+93C>A n.2109+93C>A | |
| 3 | g.52819301T>C | CA908186090 | ITIH4 | c.2077+92A>G (n.2077+92A>G) c.1987+92A>G (n.1987+92A>G) c.1559+92A>G n.206+92A>G c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.274+92A>G c.2092+92A>G (n.2092+92A>G) n.2269+92A>G n.2109+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819301T= | CA1365036586 | ITIH4 | c.2077+92A= (n.2077+92A=) c.1987+92A= (n.1987+92A=) c.1559+92A= n.206+92A= c.*2683A= (n.*2683A=) n.274+92A= c.2092+92A= (n.2092+92A=) n.2269+92A= n.2109+92A= | |
| 3 | g.52819302G>T | CA2666079954 | ITIH4 | c.2077+91C>A (n.2077+91C>A) c.1987+91C>A (n.1987+91C>A) c.1559+91C>A n.206+91C>A c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.274+91C>A c.2092+91C>A (n.2092+91C>A) n.2269+91C>A n.2109+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819303G>A | CA908186093 | ITIH4 | c.2077+90C>T (n.2077+90C>T) c.1987+90C>T (n.1987+90C>T) c.1559+90C>T n.206+90C>T c.*2681C>T (n.*2681C>T) n.274+90C>T c.2092+90C>T (n.2092+90C>T) n.2269+90C>T n.2109+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819303G= | CA1365036588 | ITIH4 | c.2077+90C= (n.2077+90C=) c.1987+90C= (n.1987+90C=) c.1559+90C= n.206+90C= c.*2681C= (n.*2681C=) n.274+90C= c.2092+90C= (n.2092+90C=) n.2269+90C= n.2109+90C= | |
| 3 | g.52819303G>T | CA2666079960 | ITIH4 | c.2077+90C>A (n.2077+90C>A) c.1987+90C>A (n.1987+90C>A) c.1559+90C>A n.206+90C>A c.*2681C>A (n.*2681C>A) n.274+90C>A c.2092+90C>A (n.2092+90C>A) n.2269+90C>A n.2109+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819304T>C | CA2666079962 | ITIH4 | c.2077+89A>G (n.2077+89A>G) c.1987+89A>G (n.1987+89A>G) c.1559+89A>G n.206+89A>G c.*2680A>G (n.*2680A>G) n.274+89A>G c.2092+89A>G (n.2092+89A>G) n.2269+89A>G n.2109+89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819305G>A | CA2577789761 | ITIH4 | c.2077+88C>T (n.2077+88C>T) c.1987+88C>T (n.1987+88C>T) c.1559+88C>T n.206+88C>T c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.274+88C>T c.2092+88C>T (n.2092+88C>T) n.2269+88C>T n.2109+88C>T | |
| 3 | g.52819305G>T | CA2577789762 | ITIH4 | c.2077+88C>A (n.2077+88C>A) c.1987+88C>A (n.1987+88C>A) c.1559+88C>A n.206+88C>A c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.274+88C>A c.2092+88C>A (n.2092+88C>A) n.2269+88C>A n.2109+88C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.52819307G>A | CA74806036 | ITIH4 | c.2077+86C>T (n.2077+86C>T) c.1987+86C>T (n.1987+86C>T) c.1559+86C>T n.206+86C>T c.*2677C>T (n.*2677C>T) n.274+86C>T c.2092+86C>T (n.2092+86C>T) n.2269+86C>T n.2109+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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