Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52814332G>A | CA2618968233 | KRT4 | c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814332_52814333del | CA2618968232 | KRT4 | c.-275_-274del (n.-275_-274del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814333A>G | CA2618968235 | KRT4 | c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814335C>A | CA2618968239 | KRT4 | c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814336T>C | CA2726183777 | KRT4 | c.-278A>G (n.-278A>G) | dbSNP |
12 | g.52814337G= | CA2036663700 | KRT4 | c.-279C= (n.-279C=) | |
12 | g.52814337G>T | CA689878100 | KRT4 | c.-279C>A (n.-279C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814338del | CA2575168031 | KRT4 | c.-279del (n.-279del) | |
12 | g.52814338G>A | CA2618968248 | KRT4 | c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814338G>T | CA2618968247 | KRT4 | c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814339T>A | CA689878116 | KRT4 | c.-281A>T (n.-281A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814339T>C | CA2618968252 | KRT4 | c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814339T>G | CA2726081042 | KRT4 | c.-281A>C (n.-281A>C) | dbSNP |
12 | g.52814339T= | CA2036663701 | KRT4 | c.-281A= (n.-281A=) | |
12 | g.52814340G>A | CA2575168032 | KRT4 | c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814340G>T | CA2618968255 | KRT4 | c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814341C>A | CA237279152 | KRT4 | c.-283G>T (n.-283G>T) | dbSNP |
12 | g.52814341C= | CA2036663702 | KRT4 | c.-283G= (n.-283G=) | |
12 | g.52814341C>T | CA2575168033 | KRT4 | c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814342C= | CA2036663703 | KRT4 | c.-284G= (n.-284G=) | |
12 | g.52814342C>T | CA2036663704 | KRT4 | c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814343C= | CA2036663705 | KRT4 | c.-285G= (n.-285G=) | |
12 | g.52814343C>T | CA605088163 | KRT4 | c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814344C>A | CA2618968262 | KRT4 | c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814347G>T | CA2618968266 | KRT4 | c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814348G>A | CA2618968268 | KRT4 | c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814351T>C | CA2618968269 | KRT4 | c.-293A>G (n.-293A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814351T>G | CA2618968270 | KRT4 | c.-293A>C (n.-293A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814352C= | CA2036663706 | KRT4 | c.-294G= (n.-294G=) | |
12 | g.52814352C>T | CA947716456 | KRT4 | c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814353del | CA2618968273 | KRT4 | c.-294del (n.-294del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814353C= | CA2036663707 | KRT4 | c.-295G= (n.-295G=) | |
12 | g.52814353C>T | CA237279155 | KRT4 | c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814355A>G | CA2618968279 | KRT4 | c.-297T>C (n.-297T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814356A>C | CA2618968281 | KRT4 | c.-298T>G (n.-298T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814358C>A | CA2618968285 | KRT4 | c.-300G>T (n.-300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814358C>T | CA2529759587 | KRT4 | c.-300G>A (n.-300G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814359A>C | CA2618968289 | KRT4 | c.-301T>G (n.-301T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814360G>T | CA2618968293 | KRT4 | c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814360dup | CA2618968291 | KRT4 | c.-302dup (n.-302dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52814361A>C | CA2618968296 | KRT4 | c.-303T>G (n.-303T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814362A>C | CA2618968299 | KRT4 | c.-304T>G (n.-304T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814363G>A | CA689878135 | KRT4 | c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814363G= | CA2036663708 | KRT4 | c.-305C= (n.-305C=) | |
12 | g.52814363G>T | CA689878129 | KRT4 | c.-305C>A (n.-305C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814364C>A | CA605088164 | KRT4 | c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814364C= | CA2036663709 | KRT4 | c.-306G= (n.-306G=) | |
12 | g.52814364C>G | CA237279159 | KRT4 | c.-306G>C (n.-306G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814364C>T | CA2618968304 | KRT4 | c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814366_52814367del | CA2575168034 | KRT4 | c.-307_-306del (n.-307_-306del) | |
12 | g.52814365C>A | CA2618968307 | KRT4 | c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814365C= | CA2036663710 | KRT4 | c.-307G= (n.-307G=) | |
12 | g.52814365C>G | CA237279163 | KRT4 | c.-307G>C (n.-307G>C) | dbSNP |
12 | g.52814365C>T | CA2618968309 | KRT4 | c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814367_52814371del | CA2618968311 | KRT4 | c.-311_-307del (n.-311_-307del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814366C>A | CA2036663712 | KRT4 | c.-308G>T (n.-308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814366C= | CA2036663711 | KRT4 | c.-308G= (n.-308G=) | |
12 | g.52814366C>T | CA2618968315 | KRT4 | c.-308G>A (n.-308G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814367C= | CA2036663713 | KRT4 | c.-309G= (n.-309G=) | |
12 | g.52814367C>T | CA689878140 | KRT4 | c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814368T>C | CA2036663715 | KRT4 | c.-310A>G (n.-310A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814368T= | CA2036663714 | KRT4 | c.-310A= (n.-310A=) | |
12 | g.52814369G>T | CA2618968316 | KRT4 | c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814370C>A | CA2618968317 | KRT4 | c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814370C>G | CA2575168035 | KRT4 | c.-312G>C (n.-312G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814370C>T | CA2618968318 | KRT4 | c.-312G>A (n.-312G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814371C>A | CA2618968321 | KRT4 | c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814372T>A | CA689878144 | KRT4 | c.-314A>T (n.-314A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814372T>C | CA2618968324 | KRT4 | c.-314A>G (n.-314A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814372T= | CA2036663716 | KRT4 | c.-314A= (n.-314A=) | |
12 | g.52814373G>A | CA947716459 | KRT4 | c.-315C>T (n.-315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814373G= | CA2036663717 | KRT4 | c.-315C= (n.-315C=) | |
12 | g.52814373_52814374insCCAGGGTTTATTCAGATACATGAAAACCAAACTTTAAAGAGACT | CA2618968325 | KRT4 | c.-316_-315insAGTCTCTTTAAAGTTTGGTTTTCATGTATCTGAATAAACCCTGG (n.-316_-315insAGTCTCTTTAAAGTTTGGTTTTCATGTATCTGAATAAACCCTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.52814374G>A | CA2618968327 | KRT4 | c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814374G>T | CA2618968329 | KRT4 | c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814375G>A | CA2618968331 | KRT4 | c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814375G>T | CA2618968332 | KRT4 | c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814375_52814378del | CA2618968333 | KRT4 | c.-320_-317del (n.-320_-317del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814376C>A | CA2618968335 | KRT4 | c.-318G>T (n.-318G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814377C>A | CA2618968336 | KRT4 | c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814378C>A | CA2618968337 | KRT4 | c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814378C>T | CA2618968338 | KRT4 | c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814381C>A | CA2618968340 | KRT4 | c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814381C= | CA2036663718 | KRT4 | c.-323G= (n.-323G=) | |
12 | g.52814381C>T | CA605088165 | KRT4 | c.-323G>A (n.-323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814382G>A | CA237279167 | KRT4 | c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814382G>C | CA947716464 | KRT4 | c.-324C>G (n.-324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814382G= | CA2036663719 | KRT4 | c.-324C= (n.-324C=) | |
12 | g.52814382G>T | CA237279170 | KRT4 | c.-324C>A (n.-324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814383C>A | CA2618968343 | KRT4 | c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814383C= | CA2036663720 | KRT4 | c.-325G= (n.-325G=) | |
12 | g.52814383C>T | CA947716466 | KRT4 | c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814384T>A | CA2796005756 | KRT4 | c.-326A>T (n.-326A>T) | |
12 | g.52814384T>C | CA2618968347 | KRT4 | c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814384_52814385insGGG | CA2618968349 | KRT4 | c.-327_-326insCCC (n.-327_-326insCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.52814385C>A | CA2618968351 | KRT4 | c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814386del | CA2618968352 | KRT4 | c.-327del (n.-327del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814386C>A | CA2618968356 | KRT4 | c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814386C>T | CA2618968355 | KRT4 | c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814386_52814387insCAGGC | CA2618968354 | KRT4 | c.-328_-327insCCTGG (n.-328_-327insCCTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.52814387A>G | CA2618968359 | KRT4 | c.-329T>C (n.-329T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814388G>A | CA2036663722 | KRT4 | c.-330C>T (n.-330C>T) | dbSNP |
12 | g.52814388G= | CA2036663721 | KRT4 | c.-330C= (n.-330C=) | |
12 | g.52814389G>A | CA2618968361 | KRT4 | c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814389G>T | CA2618968362 | KRT4 | c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814390C>A | CA2618968363 | KRT4 | c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814390C>T | CA2618968364 | KRT4 | c.-332G>A (n.-332G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814392C>A | CA2618968367 | KRT4 | c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814392C= | CA2036663723 | KRT4 | c.-334G= (n.-334G=) | |
12 | g.52814392C>T | CA947716469 | KRT4 | c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814394C>A | CA2618968368 | KRT4 | c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814395A>C | CA2618968369 | KRT4 | c.-337T>G (n.-337T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814396C>A | CA2618968371 | KRT4 | c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814397C>A | CA2618968372 | KRT4 | c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814398C>A | CA2618968373 | KRT4 | c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814398C= | CA2036663724 | KRT4 | c.-340G= (n.-340G=) | |
12 | g.52814398C>G | CA237279174 | KRT4 | c.-340G>C (n.-340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814399A= | CA2036663725 | KRT4 | c.-341T= (n.-341T=) | |
12 | g.52814399A>C | CA237279178 | KRT4 | c.-341T>G (n.-341T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814399A>G | CA2618968374 | KRT4 | c.-341T>C (n.-341T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814400C>A | CA2618968375 | KRT4 | c.-342G>T (n.-342G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814400C>T | CA2618968376 | KRT4 | c.-342G>A (n.-342G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814401T>C | CA689878155 | KRT4 | c.-343A>G (n.-343A>G) | dbSNP |
12 | g.52814401T= | CA2036663726 | KRT4 | c.-343A= (n.-343A=) | |
12 | g.52814402_52814403del | CA2618968377 | KRT4 | c.-344_-343del (n.-344_-343del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814402G>A | CA2596694705 | KRT4 | c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814402G= | CA2036663727 | KRT4 | c.-344C= (n.-344C=) | |
12 | g.52814402G>T | CA947716477 | KRT4 | c.-344C>A (n.-344C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814403T>G | CA2618968379 | KRT4 | c.-345A>C (n.-345A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814404A>G | CA2618968380 | KRT4 | c.-346T>C (n.-346T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814405C>A | CA2618968381 | KRT4 | c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814405C>T | CA2618968382 | KRT4 | c.-347G>A (n.-347G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814406C>A | CA2618968383 | KRT4 | c.-348G>T (n.-348G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814406C>T | CA2618968384 | KRT4 | c.-348G>A (n.-348G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814407T>A | CA2036663729 | KRT4 | c.-349A>T (n.-349A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814407T>C | CA2036663730 | KRT4 | c.-349A>G (n.-349A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814407T>G | CA2618968386 | KRT4 | c.-349A>C (n.-349A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814407T= | CA2036663728 | KRT4 | c.-349A= (n.-349A=) | |
12 | g.52814408C>A | CA2618968388 | KRT4 | c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814408C= | CA2036663731 | KRT4 | c.-350G= (n.-350G=) | |
12 | g.52814408C>G | CA2036663732 | KRT4 | c.-350G>C (n.-350G>C) | dbSNP |
12 | g.52814413_52814458del | CA2618968387 | KRT4 | c.-395_-350del (n.-395_-350del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814409C>A | CA2618968389 | KRT4 | c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814409C= | CA2036663733 | KRT4 | c.-351G= (n.-351G=) | |
12 | g.52814409C>T | CA237279193 | KRT4 | c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814410A>C | CA2618968390 | KRT4 | c.-352T>G (n.-352T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814411T>A | CA237279196 | KRT4 | c.-353A>T (n.-353A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814411T>C | CA2618968393 | KRT4 | c.-353A>G (n.-353A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814411T= | CA2036663734 | KRT4 | c.-353A= (n.-353A=) | |
12 | g.52814412C>A | CA2618968395 | KRT4 | c.-354G>T (n.-354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814412C>T | CA2618968396 | KRT4 | c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814413T>G | CA2036663736 | KRT4 | c.-355A>C (n.-355A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814413T= | CA2036663735 | KRT4 | c.-355A= (n.-355A=) | |
12 | g.52814414C>A | CA2618968398 | KRT4 | c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814414C= | CA2036663737 | KRT4 | c.-356G= (n.-356G=) | |
12 | g.52814414C>T | CA237279198 | KRT4 | c.-356G>A (n.-356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814415G>A | CA237279199 | KRT4 | c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814415G>C | CA689878162 | KRT4 | c.-357C>G (n.-357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814415G= | CA2036663738 | KRT4 | c.-357C= (n.-357C=) | |
12 | g.52814415G>T | CA2618968406 | KRT4 | c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814416C>A | CA2618968410 | KRT4 | c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814416C>T | CA2618968408 | KRT4 | c.-358G>A (n.-358G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814417T>G | CA2618968413 | KRT4 | c.-359A>C (n.-359A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814418A>G | CA2618968415 | KRT4 | c.-360T>C (n.-360T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814419G>A | CA237279201 | KRT4 | c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814419G= | CA2036663739 | KRT4 | c.-361C= (n.-361C=) | |
12 | g.52814419G>T | CA2618968418 | KRT4 | c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814420G>A | CA2618968422 | KRT4 | c.-362C>T (n.-362C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814420G>C | CA2618968423 | KRT4 | c.-362C>G (n.-362C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814420G>T | CA2618968425 | KRT4 | c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814421C>A | CA2618968427 | KRT4 | c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814421C>T | CA2618968428 | KRT4 | c.-363G>A (n.-363G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814422T>A | CA2726183810 | KRT4 | c.-364A>T (n.-364A>T) | dbSNP |
12 | g.52814423C>A | CA2618968430 | KRT4 | c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814425C>A | CA2618968433 | KRT4 | c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814425C>T | CA2618968434 | KRT4 | c.-367G>A (n.-367G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814426A>G | CA2618968436 | KRT4 | c.-368T>C (n.-368T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814427G>A | CA2618968438 | KRT4 | c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814427G>T | CA2618968439 | KRT4 | c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814428C>A | CA2618968441 | KRT4 | c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814429A>C | CA2618968442 | KRT4 | c.-371T>G (n.-371T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814430C>A | CA2618968443 | KRT4 | c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814430C= | CA2036663740 | KRT4 | c.-372G= (n.-372G=) | |
12 | g.52814430C>T | CA947716488 | KRT4 | c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814431C>A | CA2618968447 | KRT4 | c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814431C>G | CA2618968448 | KRT4 | c.-373G>C (n.-373G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814432T>C | CA2618968451 | KRT4 | c.-374A>G (n.-374A>G) | gnomAD v4 |