Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52814275del | CA2618968061 | KRT4 | c.-216del (n.-216del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814275A>G | CA2618968065 | KRT4 | c.-217T>C (n.-217T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814275A>T | CA2618968067 | KRT4 | c.-217T>A (n.-217T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814276G>A | CA2739420038 | KRT4 | c.-218C>T (n.-218C>T) | |
12 | g.52814276G>C | CA2739420037 | KRT4 | c.-218C>G (n.-218C>G) | |
12 | g.52814276G>T | CA2618968069 | KRT4 | c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814277T>A | CA2739420039 | KRT4 | c.-219A>T (n.-219A>T) | |
12 | g.52814277T>C | CA2575168025 | KRT4 | c.-219A>G (n.-219A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814277T>G | CA2739420040 | KRT4 | c.-219A>C (n.-219A>C) | |
12 | g.52814278C>A | CA2739420041 | KRT4 | c.-220G>T (n.-220G>T) | |
12 | g.52814278C= | CA2036663676 | KRT4 | c.-220G= (n.-220G=) | |
12 | g.52814278C>G | CA2739420042 | KRT4 | c.-220G>C (n.-220G>C) | |
12 | g.52814278C>T | CA2036663677 | KRT4 | c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814279A= | CA2036663678 | KRT4 | c.-221T= (n.-221T=) | |
12 | g.52814279A>C | CA2739420043 | KRT4 | c.-221T>G (n.-221T>G) | |
12 | g.52814279A>G | CA605088157 | KRT4 | c.-221T>C (n.-221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814279A>T | CA2739420044 | KRT4 | c.-221T>A (n.-221T>A) | |
12 | g.52814280T>A | CA2739420045 | KRT4 | c.-222A>T (n.-222A>T) | |
12 | g.52814280T>C | CA2739420046 | KRT4 | c.-222A>G (n.-222A>G) | |
12 | g.52814280T>G | CA2739420047 | KRT4 | c.-222A>C (n.-222A>C) | |
12 | g.52814283G>A | CA2618968077 | KRT4 | c.-225C>T (n.-225C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814284G>T | CA2618968118 | KRT4 | c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814286G>A | CA237279127 | KRT4 | c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814286G= | CA2036663679 | KRT4 | c.-228C= (n.-228C=) | |
12 | g.52814286G>T | CA2618968122 | KRT4 | c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814287G>A | CA2618968124 | KRT4 | c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814288G>A | CA2618968127 | KRT4 | c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814289C= | CA2036663680 | KRT4 | c.-231G= (n.-231G=) | |
12 | g.52814289C>G | CA2575168026 | KRT4 | c.-231G>C (n.-231G>C) | |
12 | g.52814289C>T | CA605088158 | KRT4 | c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814291C>A | CA2618968134 | KRT4 | c.-233G>T (n.-233G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814291C>G | CA2618968135 | KRT4 | c.-233G>C (n.-233G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814292A= | CA2036663681 | KRT4 | c.-234T= (n.-234T=) | |
12 | g.52814292A>C | CA6588924 | KRT4 | c.-234T>G (n.-234T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814292A>G | CA6588923 | KRT4 | c.-234T>C (n.-234T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814294G= | CA2036663682 | KRT4 | c.-236C= (n.-236C=) | |
12 | g.52814294G>T | CA6588925 | KRT4 | c.-236C>A (n.-236C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814295T>A | CA2618968148 | KRT4 | c.-237A>T (n.-237A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814297A= | CA2036663683 | KRT4 | c.-239T= (n.-239T=) | |
12 | g.52814297A>C | CA6588926 | KRT4 | c.-239T>G (n.-239T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814297A>G | CA2618968153 | KRT4 | c.-239T>C (n.-239T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814298C>T | CA2618968154 | KRT4 | c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814300G>T | CA2618968160 | KRT4 | c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814301G>A | CA2618968164 | KRT4 | c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814301G>C | CA6588927 | KRT4 | c.-243C>G (n.-243C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814301G= | CA2036663684 | KRT4 | c.-243C= (n.-243C=) | |
12 | g.52814304C>A | CA2618968166 | KRT4 | c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814304C= | CA2036663685 | KRT4 | c.-246G= (n.-246G=) | |
12 | g.52814304C>G | CA237279139 | KRT4 | c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814304C>T | CA2618968168 | KRT4 | c.-246G>A (n.-246G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814305C= | CA2036663686 | KRT4 | c.-247G= (n.-247G=) | |
12 | g.52814305C>T | CA689878076 | KRT4 | c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814307A>C | CA654743602 | KRT4 | c.-249T>G (n.-249T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52814307A>G | CA2618968171 | KRT4 | c.-249T>C (n.-249T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814308T>A | CA654743604 | KRT4 | c.-250A>T (n.-250A>T) | COSMIC |
12 | g.52814309C>A | CA2618968172 | KRT4 | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814309C>T | CA2575168027 | KRT4 | c.-251G>A (n.-251G>A) | |
12 | g.52814311C>G | CA2618968174 | KRT4 | c.-253G>C (n.-253G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814311C>T | CA2618968176 | KRT4 | c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814312A>G | CA2575168028 | KRT4 | c.-254T>C (n.-254T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814313C= | CA2036663687 | KRT4 | c.-255G= (n.-255G=) | |
12 | g.52814313C>T | CA6588928 | KRT4 | c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.52814314T>G | CA2618968181 | KRT4 | c.-256A>C (n.-256A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814315A>C | CA2618968185 | KRT4 | c.-257T>G (n.-257T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814316C>A | CA2618968187 | KRT4 | c.-258G>T (n.-258G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814316C>T | CA2618968188 | KRT4 | c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814318C>A | CA2036663689 | KRT4 | c.-260G>T (n.-260G>T) | dbSNP |
12 | g.52814318C= | CA2036663688 | KRT4 | c.-260G= (n.-260G=) | |
12 | g.52814318C>T | CA6588929 | KRT4 | c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52814319T>C | CA6588930 | KRT4 | c.-261A>G (n.-261A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814319T= | CA2036663690 | KRT4 | c.-261A= (n.-261A=) | |
12 | g.52814320C= | CA2036663691 | KRT4 | c.-262G= (n.-262G=) | |
12 | g.52814320C>T | CA689878083 | KRT4 | c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814321T>C | CA6588931 | KRT4 | c.-263A>G (n.-263A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814321T= | CA2036663692 | KRT4 | c.-263A= (n.-263A=) | |
12 | g.52814321dup | CA384991464 | KRT4 | c.-263dup (n.-263dup) | dbSNP |
12 | g.52814322G>A | CA6588932 | KRT4 | c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814322G= | CA2036663693 | KRT4 | c.-264C= (n.-264C=) | |
12 | g.52814323G>A | CA947716451 | KRT4 | c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814323G= | CA2036663694 | KRT4 | c.-265C= (n.-265C=) | |
12 | g.52814323G>T | CA2796005755 | KRT4 | c.-265C>A (n.-265C>A) | |
12 | g.52814324G>C | CA2618968212 | KRT4 | c.-266C>G (n.-266C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814325A= | CA2036663695 | KRT4 | c.-267T= (n.-267T=) | |
12 | g.52814325A>G | CA2036663696 | KRT4 | c.-267T>C (n.-267T>C) | dbSNP |
12 | g.52814326G>A | CA605088159 | KRT4 | c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814326G= | CA2036663697 | KRT4 | c.-268C= (n.-268C=) | |
12 | g.52814326G>T | CA2618968218 | KRT4 | c.-268C>A (n.-268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814327A= | CA2036663698 | KRT4 | c.-269T= (n.-269T=) | |
12 | g.52814327A>C | CA605088160 | KRT4 | c.-269T>G (n.-269T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814329C>A | CA605088162 | KRT4 | c.-271G>T (n.-271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52814329C= | CA2036663699 | KRT4 | c.-271G= (n.-271G=) | |
12 | g.52814329C>T | CA605088161 | KRT4 | c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814330C>G | CA2575168030 | KRT4 | c.-272G>C (n.-272G>C) | |
12 | g.52814330C>T | CA2575168029 | KRT4 | c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814331T>A | CA2618968229 | KRT4 | c.-273A>T (n.-273A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814332G>A | CA2618968233 | KRT4 | c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814332_52814333del | CA2618968232 | KRT4 | c.-275_-274del (n.-275_-274del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814333A>G | CA2618968235 | KRT4 | c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814335C>A | CA2618968239 | KRT4 | c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814336T>C | CA2726183777 | KRT4 | c.-278A>G (n.-278A>G) | dbSNP |
12 | g.52814337G= | CA2036663700 | KRT4 | c.-279C= (n.-279C=) | |
12 | g.52814337G>T | CA689878100 | KRT4 | c.-279C>A (n.-279C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814338del | CA2575168031 | KRT4 | c.-279del (n.-279del) | |
12 | g.52814338G>A | CA2618968248 | KRT4 | c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814338G>T | CA2618968247 | KRT4 | c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814339T>A | CA689878116 | KRT4 | c.-281A>T (n.-281A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814339T>C | CA2618968252 | KRT4 | c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814339T>G | CA2726081042 | KRT4 | c.-281A>C (n.-281A>C) | dbSNP |
12 | g.52814339T= | CA2036663701 | KRT4 | c.-281A= (n.-281A=) | |
12 | g.52814340G>A | CA2575168032 | KRT4 | c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814340G>T | CA2618968255 | KRT4 | c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814341C>A | CA237279152 | KRT4 | c.-283G>T (n.-283G>T) | dbSNP |
12 | g.52814341C= | CA2036663702 | KRT4 | c.-283G= (n.-283G=) | |
12 | g.52814341C>T | CA2575168033 | KRT4 | c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814342C= | CA2036663703 | KRT4 | c.-284G= (n.-284G=) | |
12 | g.52814342C>T | CA2036663704 | KRT4 | c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814343C= | CA2036663705 | KRT4 | c.-285G= (n.-285G=) | |
12 | g.52814343C>T | CA605088163 | KRT4 | c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814344C>A | CA2618968262 | KRT4 | c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814347G>T | CA2618968266 | KRT4 | c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814348G>A | CA2618968268 | KRT4 | c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814351T>C | CA2618968269 | KRT4 | c.-293A>G (n.-293A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814351T>G | CA2618968270 | KRT4 | c.-293A>C (n.-293A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814352C= | CA2036663706 | KRT4 | c.-294G= (n.-294G=) | |
12 | g.52814352C>T | CA947716456 | KRT4 | c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814353del | CA2618968273 | KRT4 | c.-294del (n.-294del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814353C= | CA2036663707 | KRT4 | c.-295G= (n.-295G=) | |
12 | g.52814353C>T | CA237279155 | KRT4 | c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814355A>G | CA2618968279 | KRT4 | c.-297T>C (n.-297T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814356A>C | CA2618968281 | KRT4 | c.-298T>G (n.-298T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814358C>A | CA2618968285 | KRT4 | c.-300G>T (n.-300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814358C>T | CA2529759587 | KRT4 | c.-300G>A (n.-300G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814359A>C | CA2618968289 | KRT4 | c.-301T>G (n.-301T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814360G>T | CA2618968293 | KRT4 | c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814360dup | CA2618968291 | KRT4 | c.-302dup (n.-302dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52814361A>C | CA2618968296 | KRT4 | c.-303T>G (n.-303T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814362A>C | CA2618968299 | KRT4 | c.-304T>G (n.-304T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814363G>A | CA689878135 | KRT4 | c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814363G= | CA2036663708 | KRT4 | c.-305C= (n.-305C=) | |
12 | g.52814363G>T | CA689878129 | KRT4 | c.-305C>A (n.-305C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814364C>A | CA605088164 | KRT4 | c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814364C= | CA2036663709 | KRT4 | c.-306G= (n.-306G=) | |
12 | g.52814364C>G | CA237279159 | KRT4 | c.-306G>C (n.-306G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814364C>T | CA2618968304 | KRT4 | c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814366_52814367del | CA2575168034 | KRT4 | c.-307_-306del (n.-307_-306del) | |
12 | g.52814365C>A | CA2618968307 | KRT4 | c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814365C= | CA2036663710 | KRT4 | c.-307G= (n.-307G=) | |
12 | g.52814365C>G | CA237279163 | KRT4 | c.-307G>C (n.-307G>C) | dbSNP |
12 | g.52814365C>T | CA2618968309 | KRT4 | c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814367_52814371del | CA2618968311 | KRT4 | c.-311_-307del (n.-311_-307del) | gnomAD v4 |
12 | g.52814366C>A | CA2036663712 | KRT4 | c.-308G>T (n.-308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814366C= | CA2036663711 | KRT4 | c.-308G= (n.-308G=) | |
12 | g.52814366C>T | CA2618968315 | KRT4 | c.-308G>A (n.-308G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814367C= | CA2036663713 | KRT4 | c.-309G= (n.-309G=) | |
12 | g.52814367C>T | CA689878140 | KRT4 | c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814368T>C | CA2036663715 | KRT4 | c.-310A>G (n.-310A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52814368T= | CA2036663714 | KRT4 | c.-310A= (n.-310A=) | |
12 | g.52814369G>T | CA2618968316 | KRT4 | c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814370C>A | CA2618968317 | KRT4 | c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814370C>G | CA2575168035 | KRT4 | c.-312G>C (n.-312G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52814370C>T | CA2618968318 | KRT4 | c.-312G>A (n.-312G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814371C>A | CA2618968321 | KRT4 | c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814372T>A | CA689878144 | KRT4 | c.-314A>T (n.-314A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814372T>C | CA2618968324 | KRT4 | c.-314A>G (n.-314A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52814372T= | CA2036663716 | KRT4 | c.-314A= (n.-314A=) | |
12 | g.52814373G>A | CA947716459 | KRT4 | c.-315C>T (n.-315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52814373G= | CA2036663717 | KRT4 | c.-315C= (n.-315C=) | |
12 | g.52814373_52814374insCCAGGGTTTATTCAGATACATGAAAACCAAACTTTAAAGAGACT | CA2618968325 | KRT4 | c.-316_-315insAGTCTCTTTAAAGTTTGGTTTTCATGTATCTGAATAAACCCTGG (n.-316_-315insAGTCTCTTTAAAGTTTGGTTTTCATGTATCTGAATAAACCCTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.52814374G>A | CA2618968327 | KRT4 | c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814374G>T | CA2618968329 | KRT4 | c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814375G>A | CA2618968331 | KRT4 | c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52814375G>T | CA2618968332 | KRT4 | c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52814375_52814378del | CA2618968333 | KRT4 | c.-320_-317del (n.-320_-317del) | gnomAD v4 |