Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52814238C>ACA2739419976KRT4c.-180G>T (n.-180G>T)
12g.52814238C=CA2036663663KRT4c.-180G= (n.-180G=)
12g.52814238C>GCA2739419975KRT4c.-180G>C (n.-180G>C)
12g.52814238C>TCA6588915KRT4c.-180G>A (n.-180G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814239G>ACA6588916KRT4c.-181C>T (n.-181C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814239G>CCA2739419977KRT4c.-181C>G (n.-181C>G)
12g.52814239G=CA2036663665KRT4c.-181C= (n.-181C=)
12g.52814239G>TCA2036663664KRT4c.-181C>A (n.-181C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52814240C>ACA2739419978KRT4c.-182G>T (n.-182G>T)
12g.52814240C=CA2036663666KRT4c.-182G= (n.-182G=)
12g.52814240C>GCA2739419979KRT4c.-182G>C (n.-182G>C)
12g.52814240C>TCA6588917KRT4c.-182G>A (n.-182G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814241A>CCA2739419980KRT4c.-183T>G (n.-183T>G)
12g.52814241A>GCA2739419981KRT4c.-183T>C (n.-183T>C)
12g.52814241A>TCA2739419982KRT4c.-183T>A (n.-183T>A)
12g.52814242C>ACA2618967996KRT4c.-184G>T (n.-184G>T)
gnomAD v4
12g.52814242C>TCA2618967997KRT4c.-184G>A (n.-184G>A)
gnomAD v4
12g.52814243C>ACA2739419983KRT4c.-185G>T (n.-185G>T)
12g.52814243C>GCA2739419984KRT4c.-185G>C (n.-185G>C)
12g.52814243C>TCA645583469KRT4c.-185G>A (n.-185G>A)
COSMIC
12g.52814244C>ACA479876907KRT4c.-186G>T (n.-186G>T)
COSMIC
12g.52814244C=CA2036663667KRT4c.-186G= (n.-186G=)
12g.52814244C>GCA2533491064KRT4c.-186G>C (n.-186G>C)
12g.52814244C>TCA6588918KRT4c.-186G>A (n.-186G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814245G>ACA6588919KRT4c.-187C>T (n.-187C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52814245G>CCA2739419985KRT4c.-187C>G (n.-187C>G)
12g.52814245G=CA2036663668KRT4c.-187C= (n.-187C=)
12g.52814245G>TCA2739419986KRT4c.-187C>A (n.-187C>A)
12g.52814246T>ACA2739419987KRT4c.-188A>T (n.-188A>T)
12g.52814246T>CCA2739419988KRT4c.-188A>G (n.-188A>G)
12g.52814246T>GCA2739419989KRT4c.-188A>C (n.-188A>C)
12g.52814247T>ACA2739419990KRT4c.-189A>T (n.-189A>T)
12g.52814247T>CCA2739419991KRT4c.-189A>G (n.-189A>G)
12g.52814247T>GCA2739419992KRT4c.-189A>C (n.-189A>C)
12g.52814249A>CCA2739419993KRT4c.-191T>G (n.-191T>G)
12g.52814249A>GCA2739419994KRT4c.-191T>C (n.-191T>C)
12g.52814249A>TCA2739419995KRT4c.-191T>A (n.-191T>A)
12g.52814250G>ACA2618968011KRT4c.-192C>T (n.-192C>T)
gnomAD v4
12g.52814250G>CCA2739419996KRT4c.-192C>G (n.-192C>G)
12g.52814250G=CA2036663669KRT4c.-192C= (n.-192C=)
12g.52814250G>TCA6588920KRT4c.-192C>A (n.-192C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814251C>ACA2739419997KRT4c.-193G>T (n.-193G>T)
12g.52814251C>GCA2739419998KRT4c.-193G>C (n.-193G>C)
12g.52814251C>TCA2618968021KRT4c.-193G>A (n.-193G>A)
gnomAD v4
12g.52814252A>CCA2726183708KRT4c.-194T>G (n.-194T>G)
dbSNP
12g.52814252A>GCA2618968022KRT4c.-194T>C (n.-194T>C)
gnomAD v4
12g.52814252A>TCA2739419999KRT4c.-194T>A (n.-194T>A)
12g.52814253T>ACA2575168022KRT4c.-195A>T (n.-195A>T)
gnomAD v4
12g.52814253T>CCA689878046KRT4c.-195A>G (n.-195A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814253T>GCA2739420000KRT4c.-195A>C (n.-195A>C)
12g.52814253T=CA2036663670KRT4c.-195A= (n.-195A=)
12g.52814254G>CCA2739420001KRT4c.-196C>G (n.-196C>G)
12g.52814254G>TCA2739420002KRT4c.-196C>A (n.-196C>A)
12g.52814255T>ACA2618968027KRT4c.-197A>T (n.-197A>T)
gnomAD v4
12g.52814255T>CCA2739420003KRT4c.-197A>G (n.-197A>G)
12g.52814255T>GCA2739420004KRT4c.-197A>C (n.-197A>C)
12g.52814256C>ACA2739420005KRT4c.-198G>T (n.-198G>T)
12g.52814256C>GCA2739420006KRT4c.-198G>C (n.-198G>C)
12g.52814256C>TCA2739420007KRT4c.-198G>A (n.-198G>A)
12g.52814257A>CCA2739420008KRT4c.-199T>G (n.-199T>G)
12g.52814257A>TCA2739420009KRT4c.-199T>A (n.-199T>A)
12g.52814258C>ACA2726183717KRT4c.-200G>T (n.-200G>T)
dbSNP
12g.52814258C>GCA2739420011KRT4c.-200G>C (n.-200G>C)
12g.52814258C>TCA2739420010KRT4c.-200G>A (n.-200G>A)
12g.52814259T>ACA2739420012KRT4c.-201A>T (n.-201A>T)
12g.52814259T>CCA2575168023KRT4c.-201A>G (n.-201A>G)
12g.52814259T>GCA2739420013KRT4c.-201A>C (n.-201A>C)
12g.52814260A=CA2036663671KRT4c.-202T= (n.-202T=)
12g.52814260A>CCA947716434KRT4c.-202T>G (n.-202T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814260A>TCA2739420014KRT4c.-202T>A (n.-202T>A)
12g.52814261A>CCA2739420015KRT4c.-203T>G (n.-203T>G)
12g.52814261A>GCA2739420016KRT4c.-203T>C (n.-203T>C)
12g.52814261A>TCA2739420017KRT4c.-203T>A (n.-203T>A)
12g.52814262A=CA2036663672KRT4c.-204T= (n.-204T=)
12g.52814262A>CCA6588921KRT4c.-204T>G (n.-204T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52814262A>GCA6588922KRT4c.-204T>C (n.-204T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814262A>TCA2739420018KRT4c.-204T>A (n.-204T>A)
12g.52814263C=CA2036663673KRT4c.-205G= (n.-205G=)
12g.52814263C>TCA689878053KRT4c.-205G>A (n.-205G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52814264A>CCA2739420021KRT4c.-206T>G (n.-206T>G)
12g.52814264A>GCA2739420020KRT4c.-206T>C (n.-206T>C)
12g.52814264A>TCA2739420019KRT4c.-206T>A (n.-206T>A)
12g.52814265C>ACA2739420022KRT4c.-207G>T (n.-207G>T)
12g.52814265C>GCA2575168024KRT4c.-207G>C (n.-207G>C)
gnomAD v4
12g.52814265C>TCA2739420023KRT4c.-207G>A (n.-207G>A)
12g.52814267C>ACA2618968048KRT4c.-209G>T (n.-209G>T)
gnomAD v4
12g.52814267C>GCA2739420024KRT4c.-209G>C (n.-209G>C)
12g.52814267C>TCA2618968052KRT4c.-209G>A (n.-209G>A)
gnomAD v4
12g.52814268C>ACA2739420025KRT4c.-210G>T (n.-210G>T)
12g.52814268C>GCA2739420026KRT4c.-210G>C (n.-210G>C)
12g.52814268C>TCA2739420027KRT4c.-210G>A (n.-210G>A)
12g.52814270A>CCA2739420028KRT4c.-212T>G (n.-212T>G)
12g.52814270A>GCA2618968053KRT4c.-212T>C (n.-212T>C)
gnomAD v4
12g.52814270A>TCA2739420029KRT4c.-212T>A (n.-212T>A)
12g.52814271C>ACA2739420031KRT4c.-213G>T (n.-213G>T)
12g.52814271C=CA2036663674KRT4c.-213G= (n.-213G=)
12g.52814271C>GCA689878054KRT4c.-213G>C (n.-213G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52814271C>TCA2739420030KRT4c.-213G>A (n.-213G>A)
12g.52814273G>ACA2739420033KRT4c.-215C>T (n.-215C>T)
12g.52814273G>CCA2739420032KRT4c.-215C>G (n.-215C>G)
12g.52814273G=CA2036663675KRT4c.-215C= (n.-215C=)
12g.52814273G>TCA605088156KRT4c.-215C>A (n.-215C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814274A>CCA2739420034KRT4c.-216T>G (n.-216T>G)
12g.52814274A>GCA2739420035KRT4c.-216T>C (n.-216T>C)
12g.52814274A>TCA2739420036KRT4c.-216T>A (n.-216T>A)
12g.52814275delCA2618968061KRT4c.-216del (n.-216del)
gnomAD v4
12g.52814275A>GCA2618968065KRT4c.-217T>C (n.-217T>C)
gnomAD v4
12g.52814275A>TCA2618968067KRT4c.-217T>A (n.-217T>A)
gnomAD v4
12g.52814276G>ACA2739420038KRT4c.-218C>T (n.-218C>T)
12g.52814276G>CCA2739420037KRT4c.-218C>G (n.-218C>G)
12g.52814276G>TCA2618968069KRT4c.-218C>A (n.-218C>A)
gnomAD v4
12g.52814277T>ACA2739420039KRT4c.-219A>T (n.-219A>T)
12g.52814277T>CCA2575168025KRT4c.-219A>G (n.-219A>G)
gnomAD v4
12g.52814277T>GCA2739420040KRT4c.-219A>C (n.-219A>C)
12g.52814278C>ACA2739420041KRT4c.-220G>T (n.-220G>T)
12g.52814278C=CA2036663676KRT4c.-220G= (n.-220G=)
12g.52814278C>GCA2739420042KRT4c.-220G>C (n.-220G>C)
12g.52814278C>TCA2036663677KRT4c.-220G>A (n.-220G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52814279A=CA2036663678KRT4c.-221T= (n.-221T=)
12g.52814279A>CCA2739420043KRT4c.-221T>G (n.-221T>G)
12g.52814279A>GCA605088157KRT4c.-221T>C (n.-221T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814279A>TCA2739420044KRT4c.-221T>A (n.-221T>A)
12g.52814280T>ACA2739420045KRT4c.-222A>T (n.-222A>T)
12g.52814280T>CCA2739420046KRT4c.-222A>G (n.-222A>G)
12g.52814280T>GCA2739420047KRT4c.-222A>C (n.-222A>C)
12g.52814283G>ACA2618968077KRT4c.-225C>T (n.-225C>T)
gnomAD v4
12g.52814284G>TCA2618968118KRT4c.-226C>A (n.-226C>A)
gnomAD v4
12g.52814286G>ACA237279127KRT4c.-228C>T (n.-228C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814286G=CA2036663679KRT4c.-228C= (n.-228C=)
12g.52814286G>TCA2618968122KRT4c.-228C>A (n.-228C>A)
gnomAD v4
12g.52814287G>ACA2618968124KRT4c.-229C>T (n.-229C>T)
gnomAD v4
12g.52814288G>ACA2618968127KRT4c.-230C>T (n.-230C>T)
gnomAD v4
12g.52814289C=CA2036663680KRT4c.-231G= (n.-231G=)
12g.52814289C>GCA2575168026KRT4c.-231G>C (n.-231G>C)
12g.52814289C>TCA605088158KRT4c.-231G>A (n.-231G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814291C>ACA2618968134KRT4c.-233G>T (n.-233G>T)
gnomAD v4
12g.52814291C>GCA2618968135KRT4c.-233G>C (n.-233G>C)
gnomAD v4
12g.52814292A=CA2036663681KRT4c.-234T= (n.-234T=)
12g.52814292A>CCA6588924KRT4c.-234T>G (n.-234T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814292A>GCA6588923KRT4c.-234T>C (n.-234T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814294G=CA2036663682KRT4c.-236C= (n.-236C=)
12g.52814294G>TCA6588925KRT4c.-236C>A (n.-236C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814295T>ACA2618968148KRT4c.-237A>T (n.-237A>T)
gnomAD v4
12g.52814297A=CA2036663683KRT4c.-239T= (n.-239T=)
12g.52814297A>CCA6588926KRT4c.-239T>G (n.-239T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814297A>GCA2618968153KRT4c.-239T>C (n.-239T>C)
gnomAD v4
12g.52814298C>TCA2618968154KRT4c.-240G>A (n.-240G>A)
gnomAD v4
12g.52814300G>TCA2618968160KRT4c.-242C>A (n.-242C>A)
gnomAD v4
12g.52814301G>ACA2618968164KRT4c.-243C>T (n.-243C>T)
gnomAD v4
12g.52814301G>CCA6588927KRT4c.-243C>G (n.-243C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814301G=CA2036663684KRT4c.-243C= (n.-243C=)
12g.52814304C>ACA2618968166KRT4c.-246G>T (n.-246G>T)
gnomAD v4
12g.52814304C=CA2036663685KRT4c.-246G= (n.-246G=)
12g.52814304C>GCA237279139KRT4c.-246G>C (n.-246G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814304C>TCA2618968168KRT4c.-246G>A (n.-246G>A)
gnomAD v4
12g.52814305C=CA2036663686KRT4c.-247G= (n.-247G=)
12g.52814305C>TCA689878076KRT4c.-247G>A (n.-247G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814307A>CCA654743602KRT4c.-249T>G (n.-249T>G)
gnomAD v4 COSMIC
12g.52814307A>GCA2618968171KRT4c.-249T>C (n.-249T>C)
gnomAD v4
12g.52814308T>ACA654743604KRT4c.-250A>T (n.-250A>T)
COSMIC
12g.52814309C>ACA2618968172KRT4c.-251G>T (n.-251G>T)
gnomAD v4
12g.52814309C>TCA2575168027KRT4c.-251G>A (n.-251G>A)
12g.52814311C>GCA2618968174KRT4c.-253G>C (n.-253G>C)
gnomAD v4
12g.52814311C>TCA2618968176KRT4c.-253G>A (n.-253G>A)
gnomAD v4
12g.52814312A>GCA2575168028KRT4c.-254T>C (n.-254T>C)
gnomAD v4
12g.52814313C=CA2036663687KRT4c.-255G= (n.-255G=)
12g.52814313C>TCA6588928KRT4c.-255G>A (n.-255G>A)
dbSNP ExAC
12g.52814314T>GCA2618968181KRT4c.-256A>C (n.-256A>C)
gnomAD v4
12g.52814315A>CCA2618968185KRT4c.-257T>G (n.-257T>G)
gnomAD v4
12g.52814316C>ACA2618968187KRT4c.-258G>T (n.-258G>T)
gnomAD v4
12g.52814316C>TCA2618968188KRT4c.-258G>A (n.-258G>A)
gnomAD v4
12g.52814318C>ACA2036663689KRT4c.-260G>T (n.-260G>T)
dbSNP
12g.52814318C=CA2036663688KRT4c.-260G= (n.-260G=)
12g.52814318C>TCA6588929KRT4c.-260G>A (n.-260G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52814319T>CCA6588930KRT4c.-261A>G (n.-261A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814319T=CA2036663690KRT4c.-261A= (n.-261A=)
12g.52814320C=CA2036663691KRT4c.-262G= (n.-262G=)
12g.52814320C>TCA689878083KRT4c.-262G>A (n.-262G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814321T>CCA6588931KRT4c.-263A>G (n.-263A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814321T=CA2036663692KRT4c.-263A= (n.-263A=)
12g.52814321dupCA384991464KRT4c.-263dup (n.-263dup)
dbSNP
12g.52814322G>ACA6588932KRT4c.-264C>T (n.-264C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814322G=CA2036663693KRT4c.-264C= (n.-264C=)
12g.52814323G>ACA947716451KRT4c.-265C>T (n.-265C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814323G=CA2036663694KRT4c.-265C= (n.-265C=)
12g.52814323G>TCA2796005755KRT4c.-265C>A (n.-265C>A)
12g.52814324G>CCA2618968212KRT4c.-266C>G (n.-266C>G)
gnomAD v4
12g.52814325A=CA2036663695KRT4c.-267T= (n.-267T=)
12g.52814325A>GCA2036663696KRT4c.-267T>C (n.-267T>C)
dbSNP
12g.52814326G>ACA605088159KRT4c.-268C>T (n.-268C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814326G=CA2036663697KRT4c.-268C= (n.-268C=)
12g.52814326G>TCA2618968218KRT4c.-268C>A (n.-268C>A)
gnomAD v4
12g.52814327A=CA2036663698KRT4c.-269T= (n.-269T=)
12g.52814327A>CCA605088160KRT4c.-269T>G (n.-269T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814329C>ACA605088162KRT4c.-271G>T (n.-271G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52814329C=CA2036663699KRT4c.-271G= (n.-271G=)
12g.52814329C>TCA605088161KRT4c.-271G>A (n.-271G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52814330C>GCA2575168030KRT4c.-272G>C (n.-272G>C)
12g.52814330C>TCA2575168029KRT4c.-272G>A (n.-272G>A)
gnomAD v4
12g.52814331T>ACA2618968229KRT4c.-273A>T (n.-273A>T)
gnomAD v4
12g.52814332G>ACA2618968233KRT4c.-274C>T (n.-274C>T)
gnomAD v4
12g.52814332_52814333delCA2618968232KRT4c.-275_-274del (n.-275_-274del)
gnomAD v4
12g.52814333A>GCA2618968235KRT4c.-275T>C (n.-275T>C)
gnomAD v4
12g.52814335C>ACA2618968239KRT4c.-277G>T (n.-277G>T)
gnomAD v4
12g.52814336T>CCA2726183777KRT4c.-278A>G (n.-278A>G)
dbSNP
12g.52814337G=CA2036663700KRT4c.-279C= (n.-279C=)
12g.52814337G>TCA689878100KRT4c.-279C>A (n.-279C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52814338delCA2575168031KRT4c.-279del (n.-279del)
12g.52814338G>ACA2618968248KRT4c.-280C>T (n.-280C>T)
gnomAD v4
12g.52814338G>TCA2618968247KRT4c.-280C>A (n.-280C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched