| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52809362del | CA2618964772 | KRT4 | c.834+21del (n.834+21del) c.*346+21del (n.*346+21del) n.289del | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809362A>G | CA2575167884 | KRT4 | c.834+21T>C (n.834+21T>C) c.*346+21T>C (n.*346+21T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809363G>A | CA6588597 | KRT4 | c.834+20C>T (n.834+20C>T) c.*346+20C>T (n.*346+20C>T) n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809363G>C | CA2618964774 | KRT4 | c.834+20C>G (n.834+20C>G) c.*346+20C>G (n.*346+20C>G) n.288C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809363G= | CA2036689808 | KRT4 | c.834+20C= (n.834+20C=) c.*346+20C= (n.*346+20C=) n.288C= | |
| 12 | g.52809363G>T | CA2515947603 | KRT4 | c.834+20C>A (n.834+20C>A) c.*346+20C>A (n.*346+20C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809364G>A | CA2036689810 | KRT4 | c.834+19C>T (n.834+19C>T) c.*346+19C>T (n.*346+19C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809364G= | CA2036689809 | KRT4 | c.834+19C= (n.834+19C=) c.*346+19C= (n.*346+19C=) n.287C= | |
| 12 | g.52809364G>T | CA2618964777 | KRT4 | c.834+19C>A (n.834+19C>A) c.*346+19C>A (n.*346+19C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809365G= | CA2036689811 | KRT4 | c.834+18C= (n.834+18C=) c.*346+18C= (n.*346+18C=) n.286C= | |
| 12 | g.52809365G>T | CA2036689812 | KRT4 | c.834+18C>A (n.834+18C>A) c.*346+18C>A (n.*346+18C>A) n.286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809366G>A | CA2575167885 | KRT4 | c.834+17C>T (n.834+17C>T) c.*346+17C>T (n.*346+17C>T) n.285C>T | |
| 12 | g.52809366G>T | CA2618964779 | KRT4 | c.834+17C>A (n.834+17C>A) c.*346+17C>A (n.*346+17C>A) n.285C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809367A>G | CA2618964781 | KRT4 | c.834+16T>C (n.834+16T>C) c.*346+16T>C (n.*346+16T>C) n.284T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809368G>A | CA2036689814 | KRT4 | c.834+15C>T (n.834+15C>T) c.*346+15C>T (n.*346+15C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809368G= | CA2036689813 | KRT4 | c.834+15C= (n.834+15C=) c.*346+15C= (n.*346+15C=) n.283C= | |
| 12 | g.52809368G>T | CA654743542 | KRT4 | c.834+15C>A (n.834+15C>A) c.*346+15C>A (n.*346+15C>A) n.283C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52809369G>A | CA2618964787 | KRT4 | c.834+14C>T (n.834+14C>T) c.*346+14C>T (n.*346+14C>T) n.282C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809369G>T | CA2618964788 | KRT4 | c.834+14C>A (n.834+14C>A) c.*346+14C>A (n.*346+14C>A) n.282C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809369_52809380delinsGATGGAGCCCTC | CA2036689815 | KRT4 | c.834+3_834+14delinsGAGGGCTCCATC (n.834+3_834+14delinsGAGGGCTCCATC) c.*346+3_*346+14delinsGAGGGCTCCATC (n.*346+3_*346+14delinsGAGGGCTCCATC) n.271_282delinsGAGGGCTCCATC | |
| 12 | g.52809371_52809381del | CA2036689816 | KRT4 | c.834+3_834+13del (n.834+3_834+13del) c.*346+3_*346+13del (n.*346+3_*346+13del) n.271_281del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809372G>A | CA2618964791 | KRT4 | c.834+11C>T (n.834+11C>T) c.*346+11C>T (n.*346+11C>T) n.279C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809372G= | CA2036689817 | KRT4 | c.834+11C= (n.834+11C=) c.*346+11C= (n.*346+11C=) n.279C= | |
| 12 | g.52809372G>T | CA605088002 | KRT4 | c.834+11C>A (n.834+11C>A) c.*346+11C>A (n.*346+11C>A) n.279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809373G>T | CA2618964792 | KRT4 | c.834+10C>A (n.834+10C>A) c.*346+10C>A (n.*346+10C>A) n.278C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809374A>G | CA2575167886 | KRT4 | c.834+9T>C (n.834+9T>C) c.*346+9T>C (n.*346+9T>C) n.277T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809375G>A | CA2618964797 | KRT4 | c.834+8C>T (n.834+8C>T) c.*346+8C>T (n.*346+8C>T) n.276C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809375G>T | CA2618964795 | KRT4 | c.834+8C>A (n.834+8C>A) c.*346+8C>A (n.*346+8C>A) n.276C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809376C>T | CA2618964798 | KRT4 | c.834+7G>A (n.834+7G>A) c.*346+7G>A (n.*346+7G>A) n.275G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809377C>T | CA2796010125 | KRT4 | c.834+6G>A (n.834+6G>A) c.*346+6G>A (n.*346+6G>A) n.274G>A | |
| 12 | g.52809378C>T | CA2618964799 | KRT4 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.*346+5G>A (n.*346+5G>A) n.273G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809380C= | CA2036689818 | KRT4 | c.834+3G= (n.834+3G=) c.*346+3G= (n.*346+3G=) n.271G= | |
| 12 | g.52809380C>G | CA6588598 | KRT4 | c.834+3G>C (n.834+3G>C) c.*346+3G>C (n.*346+3G>C) n.271G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809381_52809382del | CA2575167887 | KRT4 | c.834+2_834+3del (n.834+2_834+3del) c.*346+2_*346+3del (n.*346+2_*346+3del) n.270_271del | |
| 12 | g.52809381A= | CA2036689819 | KRT4 | c.834+2T= (n.834+2T=) c.*346+2T= (n.*346+2T=) n.270T= | |
| 12 | g.52809381A>C | CA237273514 | KRT4 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.*346+2T>G (n.*346+2T>G) n.270T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809381A>G | CA384988512 | KRT4 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.*346+2T>C (n.*346+2T>C) n.270T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52809381A>T | CA384988513 | KRT4 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.*346+2T>A (n.*346+2T>A) n.270T>A | |
| 12 | g.52809382C>A | CA384988514 | KRT4 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.*346+1G>T (n.*346+1G>T) n.269G>T | |
| 12 | g.52809382C>G | CA384988515 | KRT4 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.*346+1G>C (n.*346+1G>C) n.269G>C | |
| 12 | g.52809382C>T | CA384988516 | KRT4 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.*346+1G>A (n.*346+1G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809383del | CA2575167888 | KRT4 | c.834+1del c.*346+1del n.269del | |
| 12 | g.52809383C>A | CA6588599 | KRT4 | c.834G>T (p.Ala278=) c.*346G>T (n.*346G>T) n.268G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809383C= | CA2036689820 | KRT4 | c.834G= (p.Ala278=) c.*346G= (n.*346G=) n.268G= c.*239G= (n.*239G=) | |
| 12 | g.52809383C>G | CA479873775 | KRT4 | c.834G>C (p.Ala278=) c.*346G>C (n.*346G>C) n.268G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | |
| 12 | g.52809383C>T | CA237273521 | KRT4 | c.834G>A (p.Ala278=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.268G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809384G>A | CA384988518 | KRT4 | c.833C>T (p.Ala278Val) c.*345C>T (n.*345C>T) n.267C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809384G>C | CA384988517 | KRT4 | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) n.267C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | |
| 12 | g.52809384G= | CA2036689821 | KRT4 | c.833C= (p.Ala278=) c.*345C= (n.*345C=) n.267C= c.*238C= (n.*238C=) | |
| 12 | g.52809384G>T | CA6588600 | KRT4 | c.833C>A (p.Ala278Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.267C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809385C>A | CA384988519 | KRT4 | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*344G>T (n.*344G>T) n.266G>T c.*237G>T (n.*237G>T) | |
| 12 | g.52809385C>G | CA384988521 | KRT4 | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.266G>C c.*237G>C (n.*237G>C) | |
| 12 | g.52809385C>T | CA384988520 | KRT4 | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*344G>A (n.*344G>A) n.266G>A c.*237G>A (n.*237G>A) | |
| 12 | g.52809386A>C | CA384988522 | KRT4 | c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*343T>G (n.*343T>G) n.265T>G c.*236T>G (n.*236T>G) | |
| 12 | g.52809386A>G | CA479873786 | KRT4 | c.831T>C (p.Asp277=) c.*343T>C (n.*343T>C) n.265T>C c.*236T>C (n.*236T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809386A>T | CA384988523 | KRT4 | c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*343T>A (n.*343T>A) n.265T>A c.*236T>A (n.*236T>A) | |
| 12 | g.52809387T>A | CA384988524 | KRT4 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.264A>T c.*235A>T (n.*235A>T) | |
| 12 | g.52809387T>C | CA384988526 | KRT4 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.264A>G c.*235A>G (n.*235A>G) | |
| 12 | g.52809387T>G | CA384988525 | KRT4 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.264A>C c.*235A>C (n.*235A>C) | |
| 12 | g.52809388C>A | CA384988527 | KRT4 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*341G>T (n.*341G>T) n.263G>T c.*234G>T (n.*234G>T) | |
| 12 | g.52809388C= | CA2036689822 | KRT4 | c.829G= (p.Asp277=) c.*341G= (n.*341G=) n.263G= c.*234G= (n.*234G=) | |
| 12 | g.52809388C>G | CA384988528 | KRT4 | c.829G>C (p.Asp277His) c.*341G>C (n.*341G>C) n.263G>C c.*234G>C (n.*234G>C) | |
| 12 | g.52809388C>T | CA237273536 | KRT4 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*341G>A (n.*341G>A) n.263G>A c.*234G>A (n.*234G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52809389A= | CA2036689823 | KRT4 | c.828T= (p.Tyr276=) c.*340T= (n.*340T=) n.262T= c.*233T= (n.*233T=) | |
| 12 | g.52809389A>C | CA384988529 | KRT4 | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.*340T>G (n.*340T>G) n.262T>G c.*233T>G (n.*233T>G) | |
| 12 | g.52809389A>G | CA237273540 | KRT4 | c.828T>C (p.Tyr276=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.262T>C c.*233T>C (n.*233T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809389A>T | CA384988530 | KRT4 | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) n.262T>A c.*233T>A (n.*233T>A) | |
| 12 | g.52809390T>A | CA384988531 | KRT4 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) n.261A>T c.*232A>T (n.*232A>T) | |
| 12 | g.52809390T>C | CA384988532 | KRT4 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) n.261A>G c.*232A>G (n.*232A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809390T>G | CA384988533 | KRT4 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) n.261A>C c.*232A>C (n.*232A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809390T= | CA2036689824 | KRT4 | c.827A= (p.Tyr276=) c.*339A= (n.*339A=) n.261A= c.*232A= (n.*232A=) | |
| 12 | g.52809391A>C | CA384988536 | KRT4 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) n.260T>G c.*231T>G (n.*231T>G) | |
| 12 | g.52809391A>G | CA384988535 | KRT4 | c.826T>C (p.Tyr276His) c.*338T>C (n.*338T>C) n.260T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | |
| 12 | g.52809391A>T | CA384988534 | KRT4 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) n.260T>A c.*231T>A (n.*231T>A) | |
| 12 | g.52809392G>A | CA479873804 | KRT4 | c.825C>T (p.Leu275=) c.*337C>T (n.*337C>T) n.259C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809392G>C | CA479873806 | KRT4 | c.825C>G (p.Leu275=) c.*337C>G (n.*337C>G) n.259C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
| 12 | g.52809392G= | CA2036689825 | KRT4 | c.825C= (p.Leu275=) c.*337C= (n.*337C=) n.259C= c.*230C= (n.*230C=) | |
| 12 | g.52809392G>T | CA479873808 | KRT4 | c.825C>A (p.Leu275=) c.*337C>A (n.*337C>A) n.259C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
| 12 | g.52809393A>C | CA384988537 | KRT4 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) n.258T>G c.*229T>G (n.*229T>G) | |
| 12 | g.52809393A>G | CA384988538 | KRT4 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) n.258T>C c.*229T>C (n.*229T>C) | |
| 12 | g.52809393A>T | CA384988539 | KRT4 | c.824T>A (p.Leu275His) c.*336T>A (n.*336T>A) n.258T>A c.*229T>A (n.*229T>A) | |
| 12 | g.52809394G>A | CA237273541 | KRT4 | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*335C>T (n.*335C>T) n.257C>T c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52809394G>C | CA384988540 | KRT4 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.*335C>G (n.*335C>G) n.257C>G c.*228C>G (n.*228C>G) | |
| 12 | g.52809394G= | CA2036689826 | KRT4 | c.823C= (p.Leu275=) c.*335C= (n.*335C=) n.257C= c.*228C= (n.*228C=) | |
| 12 | g.52809394G>T | CA384988541 | KRT4 | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*335C>A (n.*335C>A) n.257C>A c.*228C>A (n.*228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809395G>A | CA479873813 | KRT4 | c.822C>T (p.Val274=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.256C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809395G>C | CA479873814 | KRT4 | c.822C>G (p.Val274=) c.*334C>G (n.*334C>G) n.256C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | |
| 12 | g.52809395G>T | CA479873815 | KRT4 | c.822C>A (p.Val274=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.256C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | |
| 12 | g.52809396A>C | CA384988542 | KRT4 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) n.255T>G c.*226T>G (n.*226T>G) | |
| 12 | g.52809396A>G | CA384988544 | KRT4 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.*333T>C (n.*333T>C) n.255T>C c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 12 | g.52809396A>T | CA384988543 | KRT4 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.*333T>A (n.*333T>A) n.255T>A c.*226T>A (n.*226T>A) | |
| 12 | g.52809397C>A | CA384988545 | KRT4 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.*332G>T (n.*332G>T) n.254G>T c.*225G>T (n.*225G>T) | |
| 12 | g.52809397C= | CA2036689827 | KRT4 | c.820G= (p.Val274=) c.*332G= (n.*332G=) n.254G= c.*225G= (n.*225G=) | |
| 12 | g.52809397C>G | CA384988546 | KRT4 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.*332G>C (n.*332G>C) n.254G>C c.*225G>C (n.*225G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809397C>T | CA6588601 | KRT4 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.*332G>A (n.*332G>A) n.254G>A c.*225G>A (n.*225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809398del | CA912996284 | KRT4 | c.820del (p.Val274SerfsTer?) c.*332del (n.*332del) n.254del c.*225del (n.*225del) | |
| 12 | g.52809398C>A | CA384988547 | KRT4 | c.819G>T (p.Lys273Asn) c.*331G>T (n.*331G>T) n.253G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
| 12 | g.52809398C>G | CA384988548 | KRT4 | c.819G>C (p.Lys273Asn) c.*331G>C (n.*331G>C) n.253G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | |
| 12 | g.52809398C>T | CA479873825 | KRT4 | c.819G>A (p.Lys273=) c.*331G>A (n.*331G>A) n.253G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | COSMIC |
| 12 | g.52809399T>A | CA384988549 | KRT4 | c.818A>T (p.Lys273Met) c.*330A>T (n.*330A>T) n.252A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 12 | g.52809399T>C | CA384988550 | KRT4 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) n.252A>G c.*223A>G (n.*223A>G) | |
| 12 | g.52809399T>G | CA384988551 | KRT4 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*330A>C (n.*330A>C) n.252A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | |
| 12 | g.52809400T>A | CA384988552 | KRT4 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*329A>T (n.*329A>T) n.251A>T c.*222A>T (n.*222A>T) | |
| 12 | g.52809400T>C | CA384988553 | KRT4 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.*329A>G (n.*329A>G) n.251A>G c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 12 | g.52809400T>G | CA384988554 | KRT4 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*329A>C (n.*329A>C) n.251A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | |
| 12 | g.52809401C>A | CA479873839 | KRT4 | c.816G>T (p.Leu272=) c.*328G>T (n.*328G>T) n.250G>T c.*221G>T (n.*221G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809401C>G | CA479873837 | KRT4 | c.816G>C (p.Leu272=) c.*328G>C (n.*328G>C) n.250G>C c.*221G>C (n.*221G>C) | |
| 12 | g.52809401C>T | CA479873833 | KRT4 | c.816G>A (p.Leu272=) c.*328G>A (n.*328G>A) n.250G>A c.*221G>A (n.*221G>A) | |
| 12 | g.52809402A>C | CA384988555 | KRT4 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) n.249T>G c.*220T>G (n.*220T>G) | |
| 12 | g.52809402A>G | CA384988557 | KRT4 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) n.249T>C c.*220T>C (n.*220T>C) | |
| 12 | g.52809402A>T | CA384988556 | KRT4 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) n.249T>A c.*220T>A (n.*220T>A) | |
| 12 | g.52809403G>A | CA479873843 | KRT4 | c.814C>T (p.Leu272=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.248C>T c.*219C>T (n.*219C>T) | |
| 12 | g.52809403G>C | CA384988558 | KRT4 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*326C>G (n.*326C>G) n.248C>G c.*219C>G (n.*219C>G) | |
| 12 | g.52809403G>T | CA384988559 | KRT4 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.*326C>A (n.*326C>A) n.248C>A c.*219C>A (n.*219C>A) | |
| 12 | g.52809404G>A | CA479873846 | KRT4 | c.813C>T (p.Phe271=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.247C>T c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809404G>C | CA384988560 | KRT4 | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.*325C>G (n.*325C>G) n.247C>G c.*218C>G (n.*218C>G) | |
| 12 | g.52809404G= | CA2036689828 | KRT4 | c.813C= (p.Phe271=) c.*325C= (n.*325C=) n.247C= c.*218C= (n.*218C=) | |
| 12 | g.52809404G>T | CA384988561 | KRT4 | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.*325C>A (n.*325C>A) n.247C>A c.*218C>A (n.*218C>A) | |
| 12 | g.52809405A>C | CA384988562 | KRT4 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) n.246T>G c.*217T>G (n.*217T>G) | |
| 12 | g.52809405A>G | CA384988563 | KRT4 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) n.246T>C c.*217T>C (n.*217T>C) | |
| 12 | g.52809405A>T | CA384988564 | KRT4 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) n.246T>A c.*217T>A (n.*217T>A) | |
| 12 | g.52809406A>C | CA384988565 | KRT4 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.*323T>G (n.*323T>G) n.245T>G c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 12 | g.52809406A>G | CA384988566 | KRT4 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) n.245T>C c.*216T>C (n.*216T>C) | |
| 12 | g.52809406A>T | CA384988567 | KRT4 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) n.245T>A c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 12 | g.52809407G>A | CA479873854 | KRT4 | c.810C>T (p.Asn270=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.244C>T c.*215C>T (n.*215C>T) | |
| 12 | g.52809407G>C | CA384988568 | KRT4 | c.810C>G (p.Asn270Lys) c.*322C>G (n.*322C>G) n.244C>G c.*215C>G (n.*215C>G) | |
| 12 | g.52809407G>T | CA384988569 | KRT4 | c.810C>A (p.Asn270Lys) c.*322C>A (n.*322C>A) n.244C>A c.*215C>A (n.*215C>A) | |
| 12 | g.52809408T>A | CA384988570 | KRT4 | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.*321A>T (n.*321A>T) n.243A>T c.*214A>T (n.*214A>T) | |
| 12 | g.52809408T>C | CA6588602 | KRT4 | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.*321A>G (n.*321A>G) n.243A>G c.*214A>G (n.*214A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809408T>G | CA384988571 | KRT4 | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.*321A>C (n.*321A>C) n.243A>C c.*214A>C (n.*214A>C) | |
| 12 | g.52809408T= | CA2036689829 | KRT4 | c.809A= (p.Asn270=) c.*321A= (n.*321A=) n.243A= c.*214A= (n.*214A=) | |
| 12 | g.52809409T>A | CA384988572 | KRT4 | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.*320A>T (n.*320A>T) n.242A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | |
| 12 | g.52809409T>C | CA384988573 | KRT4 | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.*320A>G (n.*320A>G) n.242A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.52809409T>G | CA384988574 | KRT4 | c.808A>C (p.Asn270His) c.*320A>C (n.*320A>C) n.242A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
| 12 | g.52809409T= | CA2036689830 | KRT4 | c.808A= (p.Asn270=) c.*320A= (n.*320A=) n.242A= c.*213A= (n.*213A=) | |
| 12 | g.52809410G>A | CA479873863 | KRT4 | c.807C>T (p.Ile269=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.241C>T c.*212C>T (n.*212C>T) | |
| 12 | g.52809410G>C | CA384988575 | KRT4 | c.807C>G (p.Ile269Met) c.*319C>G (n.*319C>G) n.241C>G c.*212C>G (n.*212C>G) | |
| 12 | g.52809410G>T | CA479873867 | KRT4 | c.807C>A (p.Ile269=) c.*319C>A (n.*319C>A) n.241C>A c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 12 | g.52809411A>C | CA384988576 | KRT4 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*318T>G (n.*318T>G) n.240T>G c.*211T>G (n.*211T>G) | |
| 12 | g.52809411A>G | CA384988577 | KRT4 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*318T>C (n.*318T>C) n.240T>C c.*211T>C (n.*211T>C) | |
| 12 | g.52809411A>T | CA384988578 | KRT4 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*318T>A (n.*318T>A) n.240T>A c.*211T>A (n.*211T>A) | |
| 12 | g.52809412T>A | CA384988579 | KRT4 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) n.239A>T c.*210A>T (n.*210A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809412T>C | CA384988580 | KRT4 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.*317A>G (n.*317A>G) n.239A>G c.*210A>G (n.*210A>G) | |
| 12 | g.52809412T>G | CA384988581 | KRT4 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*317A>C (n.*317A>C) n.239A>C c.*210A>C (n.*210A>C) | |
| 12 | g.52809413C>A | CA384988583 | KRT4 | c.804G>T (p.Glu268Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) n.238G>T c.*209G>T (n.*209G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.52809413C= | CA2036689831 | KRT4 | c.804G= (p.Glu268=) c.*316G= (n.*316G=) n.238G= c.*209G= (n.*209G=) | |
| 12 | g.52809413C>G | CA384988582 | KRT4 | c.804G>C (p.Glu268Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) n.238G>C c.*209G>C (n.*209G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809413C>T | CA479873875 | KRT4 | c.804G>A (p.Glu268=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.238G>A c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809414T>A | CA384988584 | KRT4 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.237A>T c.*208A>T (n.*208A>T) | |
| 12 | g.52809414T>C | CA384988586 | KRT4 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.237A>G c.*208A>G (n.*208A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809414T>G | CA384988585 | KRT4 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.237A>C c.*208A>C (n.*208A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809414T= | CA2036689832 | KRT4 | c.803A= (p.Glu268=) c.*315A= (n.*315A=) n.237A= c.*208A= (n.*208A=) | |
| 12 | g.52809415C>A | CA384988587 | KRT4 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.236G>T c.*207G>T (n.*207G>T) | |
| 12 | g.52809415C= | CA2036689833 | KRT4 | c.802G= (p.Glu268=) c.*314G= (n.*314G=) n.236G= c.*207G= (n.*207G=) | |
| 12 | g.52809415C>G | CA384988588 | KRT4 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) n.236G>C c.*207G>C (n.*207G>C) | |
| 12 | g.52809415C>T | CA6588603 | KRT4 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) n.236G>A c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809416G>A | CA6588604 | KRT4 | c.801C>T (p.Asp267=) c.*313C>T (n.*313C>T) n.235C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52809416G>C | CA237273563 | KRT4 | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.*313C>G (n.*313C>G) n.235C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809416G= | CA2036689834 | KRT4 | c.801C= (p.Asp267=) c.*313C= (n.*313C=) n.235C= c.*206C= (n.*206C=) | |
| 12 | g.52809416G>T | CA6588605 | KRT4 | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.*313C>A (n.*313C>A) n.235C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809417T>A | CA384988589 | KRT4 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.234A>T c.*205A>T (n.*205A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809417T>C | CA384988590 | KRT4 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.234A>G c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 12 | g.52809417T>G | CA384988591 | KRT4 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.234A>C c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 12 | g.52809417T= | CA2036689835 | KRT4 | c.800A= (p.Asp267=) c.*312A= (n.*312A=) n.234A= c.*205A= (n.*205A=) | |
| 12 | g.52809418C>A | CA384988592 | KRT4 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*311G>T (n.*311G>T) n.233G>T c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 12 | g.52809418C= | CA2036689836 | KRT4 | c.799G= (p.Asp267=) c.*311G= (n.*311G=) n.233G= c.*204G= (n.*204G=) | |
| 12 | g.52809418C>G | CA384988593 | KRT4 | c.799G>C (p.Asp267His) c.*311G>C (n.*311G>C) n.233G>C c.*204G>C (n.*204G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809418C>T | CA384988594 | KRT4 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) n.233G>A c.*204G>A (n.*204G>A) | |
| 12 | g.52809419A= | CA2036689837 | KRT4 | c.798T= (p.Asn266=) c.*310T= (n.*310T=) n.232T= c.*203T= (n.*203T=) | |
| 12 | g.52809419A>C | CA384988595 | KRT4 | c.798T>G (p.Asn266Lys) c.*310T>G (n.*310T>G) n.232T>G c.*203T>G (n.*203T>G) | |
| 12 | g.52809419A>G | CA479873890 | KRT4 | c.798T>C (p.Asn266=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.232T>C c.*203T>C (n.*203T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809419A>T | CA237273569 | KRT4 | c.798T>A (p.Asn266Lys) c.*310T>A (n.*310T>A) n.232T>A c.*203T>A (n.*203T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809419_52809420insAGGTCATGCATAGAAAGG | CA2036689838 | KRT4 | c.797_798insCCTTTCTATGCATGACCT (p.Asn266_Asp267insLeuSerMetHisAspLeu) c.*309_*310insCCTTTCTATGCATGACCT (n.*309_*310insCCTTTCTATGCATGACCT) n.231_232insCCTTTCTATGCATGACCT c.*202_*203insCCTTTCTATGCATGACCT (n.*202_*203insCCTTTCTATGCATGACCT) | dbSNP |
| 12 | g.52809420T>A | CA384988596 | KRT4 | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) n.231A>T c.*202A>T (n.*202A>T) | |
| 12 | g.52809420T>C | CA384988597 | KRT4 | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.*309A>G (n.*309A>G) n.231A>G c.*202A>G (n.*202A>G) | |
| 12 | g.52809420T>G | CA384988598 | KRT4 | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) n.231A>C c.*202A>C (n.*202A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809420T= | CA2036689839 | KRT4 | c.797A= (p.Asn266=) c.*309A= (n.*309A=) n.231A= c.*202A= (n.*202A=) | |
| 12 | g.52809421T>A | CA384988599 | KRT4 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.*308A>T (n.*308A>T) n.230A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809421T>C | CA384988600 | KRT4 | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.*308A>G (n.*308A>G) n.230A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | |
| 12 | g.52809421T>G | CA384988601 | KRT4 | c.796A>C (p.Asn266His) c.*308A>C (n.*308A>C) n.230A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | |
| 12 | g.52809422A>C | CA479873899 | KRT4 | c.795T>G (p.Leu265=) c.*307T>G (n.*307T>G) n.229T>G c.*200T>G (n.*200T>G) | |
| 12 | g.52809422A>G | CA479873903 | KRT4 | c.795T>C (p.Leu265=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.229T>C c.*200T>C (n.*200T>C) | |
| 12 | g.52809422A>T | CA479873901 | KRT4 | c.795T>A (p.Leu265=) c.*307T>A (n.*307T>A) n.229T>A c.*200T>A (n.*200T>A) | |
| 12 | g.52809423A>C | CA384988602 | KRT4 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) n.228T>G c.*199T>G (n.*199T>G) | |
| 12 | g.52809423A>G | CA384988603 | KRT4 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) n.228T>C c.*199T>C (n.*199T>C) | |
| 12 | g.52809423A>T | CA384988604 | KRT4 | c.794T>A (p.Leu265His) c.*306T>A (n.*306T>A) n.228T>A c.*199T>A (n.*199T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809424G>A | CA384988605 | KRT4 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) n.227C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809424G>C | CA384988606 | KRT4 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*305C>G (n.*305C>G) n.227C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 12 | g.52809424G>T | CA384988607 | KRT4 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) n.227C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52809425A= | CA2036689840 | KRT4 | c.792T= (p.Ser264=) c.*304T= (n.*304T=) n.226T= c.*197T= (n.*197T=) | |
| 12 | g.52809425A>C | CA384988609 | KRT4 | c.792T>G (p.Ser264Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) n.226T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809425A>G | CA479873910 | KRT4 | c.792T>C (p.Ser264=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.226T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809425A>T | CA384988608 | KRT4 | c.792T>A (p.Ser264Arg) c.*304T>A (n.*304T>A) n.226T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809426C>A | CA384988610 | KRT4 | c.791G>T (p.Ser264Ile) c.*303G>T (n.*303G>T) n.225G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | |
| 12 | g.52809426C= | CA2036689841 | KRT4 | c.791G= (p.Ser264=) c.*303G= (n.*303G=) n.225G= c.*196G= (n.*196G=) | |
| 12 | g.52809426C>G | CA384988611 | KRT4 | c.791G>C (p.Ser264Thr) c.*303G>C (n.*303G>C) n.225G>C c.*196G>C (n.*196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809426C>T | CA384988612 | KRT4 | c.791G>A (p.Ser264Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) n.225G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | COSMIC |
| 12 | g.52809427T>A | CA384988613 | KRT4 | c.790A>T (p.Ser264Cys) c.*302A>T (n.*302A>T) n.224A>T c.*195A>T (n.*195A>T) | |
| 12 | g.52809427T>C | CA384988614 | KRT4 | c.790A>G (p.Ser264Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) n.224A>G c.*195A>G (n.*195A>G) | |
| 12 | g.52809427T>G | CA384988615 | KRT4 | c.790A>C (p.Ser264Arg) c.*302A>C (n.*302A>C) n.224A>C c.*195A>C (n.*195A>C) | |
| 12 | g.52809428G>A | CA479873912 | KRT4 | c.789C>T (p.Asp263=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.223C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | |
| 12 | g.52809428G>C | CA384988616 | KRT4 | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*301C>G (n.*301C>G) n.223C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | |
| 12 | g.52809428G>T | CA384988617 | KRT4 | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*301C>A (n.*301C>A) n.223C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | |
| 12 | g.52809429T>A | CA384988618 | KRT4 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.*300A>T (n.*300A>T) n.222A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
| 12 | g.52809429T>C | CA384988619 | KRT4 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.222A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | |
| 12 | g.52809429T>G | CA384988620 | KRT4 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) n.222A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | |
| 12 | g.52809430C>A | CA6588606 | KRT4 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*299G>T (n.*299G>T) n.221G>T c.*192G>T (n.*192G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809430C= | CA2036689842 | KRT4 | c.787G= (p.Asp263=) c.*299G= (n.*299G=) n.221G= c.*192G= (n.*192G=) | |
| 12 | g.52809430C>G | CA384988621 | KRT4 | c.787G>C (p.Asp263His) c.*299G>C (n.*299G>C) n.221G>C c.*192G>C (n.*192G>C) | |
| 12 | g.52809430C>T | CA384988622 | KRT4 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*299G>A (n.*299G>A) n.221G>A c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809431C>A | CA479873924 | KRT4 | c.786G>T (p.Val262=) c.*298G>T (n.*298G>T) n.220G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | |
| 12 | g.52809431C= | CA2036689843 | KRT4 | c.786G= (p.Val262=) c.*298G= (n.*298G=) n.220G= c.*191G= (n.*191G=) | |
| 12 | g.52809431C>G | CA479873926 | KRT4 | c.786G>C (p.Val262=) c.*298G>C (n.*298G>C) n.220G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809431C>T | CA237273583 | KRT4 | c.786G>A (p.Val262=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.220G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809432A>C | CA384988623 | KRT4 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.*297T>G (n.*297T>G) n.219T>G c.*190T>G (n.*190T>G) | |
| 12 | g.52809432A>G | CA384988624 | KRT4 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.*297T>C (n.*297T>C) n.219T>C c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809432A>T | CA384988625 | KRT4 | c.785T>A (p.Val262Glu) c.*297T>A (n.*297T>A) n.219T>A c.*190T>A (n.*190T>A) | |
| 12 | g.52809433C>A | CA384988626 | KRT4 | c.784G>T (p.Val262Leu) c.*296G>T (n.*296G>T) n.218G>T c.*189G>T (n.*189G>T) | |
| 12 | g.52809433C= | CA2036689844 | KRT4 | c.784G= (p.Val262=) c.*296G= (n.*296G=) n.218G= c.*189G= (n.*189G=) | |
| 12 | g.52809433C>G | CA384988627 | KRT4 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.*296G>C (n.*296G>C) n.218G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | |
| 12 | g.52809433C>T | CA6588607 | KRT4 | c.784G>A (p.Val262Met) c.*296G>A (n.*296G>A) n.218G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809434C>A | CA384988628 | KRT4 | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*295G>T (n.*295G>T) n.217G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | COSMIC |
| 12 | g.52809434C>G | CA384988629 | KRT4 | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.*295G>C (n.*295G>C) n.217G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | |
| 12 | g.52809434C>T | CA479873932 | KRT4 | c.783G>A (p.Lys261=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.217G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | |
| 12 | g.52809435T>A | CA384988630 | KRT4 | c.782A>T (p.Lys261Met) c.*294A>T (n.*294A>T) n.216A>T c.*187A>T (n.*187A>T) | |
| 12 | g.52809435T>C | CA384988631 | KRT4 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) n.216A>G c.*187A>G (n.*187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809435T>G | CA384988632 | KRT4 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) n.216A>C c.*187A>C (n.*187A>C) | COSMIC |
| 12 | g.52809435T= | CA2036689845 | KRT4 | c.782A= (p.Lys261=) c.*294A= (n.*294A=) n.216A= c.*187A= (n.*187A=) | |
| 12 | g.52809436T>A | CA384988633 | KRT4 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*293A>T (n.*293A>T) n.215A>T c.*186A>T (n.*186A>T) | |
| 12 | g.52809436T>C | CA384988634 | KRT4 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.*293A>G (n.*293A>G) n.215A>G c.*186A>G (n.*186A>G) | |
| 12 | g.52809436T>G | CA384988635 | KRT4 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.*293A>C (n.*293A>C) n.215A>C c.*186A>C (n.*186A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809436T= | CA2036689846 | KRT4 | c.781A= (p.Lys261=) c.*293A= (n.*293A=) n.215A= c.*186A= (n.*186A=) | |
| 12 | g.52809437G>A | CA479873940 | KRT4 | c.780C>T (p.Ala260=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.214C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809437G>C | CA479873941 | KRT4 | c.780C>G (p.Ala260=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.214C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | |
| 12 | g.52809437G>T | CA479873943 | KRT4 | c.780C>A (p.Ala260=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.214C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | |
| 12 | g.52809438G>A | CA384988637 | KRT4 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*291C>T (n.*291C>T) n.213C>T c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809438G>C | CA384988638 | KRT4 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) n.213C>G c.*184C>G (n.*184C>G) | |
| 12 | g.52809438G= | CA2036689847 | KRT4 | c.779C= (p.Ala260=) c.*291C= (n.*291C=) n.213C= c.*184C= (n.*184C=) | |
| 12 | g.52809438G>T | CA384988636 | KRT4 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*291C>A (n.*291C>A) n.213C>A c.*184C>A (n.*184C>A) | |
| 12 | g.52809439C>A | CA384988640 | KRT4 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) n.212G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | |
| 12 | g.52809439C>G | CA384988639 | KRT4 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) n.212G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | |
| 12 | g.52809439C>T | CA384988641 | KRT4 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) n.212G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | |
| 12 | g.52809440C>A | CA384988642 | KRT4 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*289G>T (n.*289G>T) n.211G>T c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 12 | g.52809440C= | CA2036689848 | KRT4 | c.777G= (p.Glu259=) c.*289G= (n.*289G=) n.211G= c.*182G= (n.*182G=) | |
| 12 | g.52809440C>G | CA384988643 | KRT4 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*289G>C (n.*289G>C) n.211G>C c.*182G>C (n.*182G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809440C>T | CA479873951 | KRT4 | c.777G>A (p.Glu259=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.211G>A c.*182G>A (n.*182G>A) | |
| 12 | g.52809441T>A | CA384988644 | KRT4 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.210A>T c.*181A>T (n.*181A>T) | |
| 12 | g.52809441T>C | CA237273590 | KRT4 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.210A>G c.*181A>G (n.*181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809441T>G | CA384988645 | KRT4 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.210A>C c.*181A>C (n.*181A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52809441T= | CA2036689849 | KRT4 | c.776A= (p.Glu259=) c.*288A= (n.*288A=) n.210A= c.*181A= (n.*181A=) | |
| 12 | g.52809442C>A | CA384988646 | KRT4 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*287G>T (n.*287G>T) n.209G>T c.*180G>T (n.*180G>T) | |
| 12 | g.52809442C>G | CA384988647 | KRT4 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*287G>C (n.*287G>C) n.209G>C c.*180G>C (n.*180G>C) | |
| 12 | g.52809442C>T | CA384988648 | KRT4 | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*287G>A (n.*287G>A) n.209G>A c.*180G>A (n.*180G>A) | |
| 12 | g.52809443C>A | CA384988649 | KRT4 | c.774G>T (p.Leu258Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) n.208G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | |
| 12 | g.52809443C>G | CA384988650 | KRT4 | c.774G>C (p.Leu258Phe) c.*286G>C (n.*286G>C) n.208G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | |
| 12 | g.52809443C>T | CA479873959 | KRT4 | c.774G>A (p.Leu258=) c.*286G>A (n.*286G>A) n.208G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | |
| 12 | g.52809444A= | CA2036689850 | KRT4 | c.773T= (p.Leu258=) c.*285T= (n.*285T=) n.207T= c.*178T= (n.*178T=) | |
| 12 | g.52809444A>C | CA237273594 | KRT4 | c.773T>G (p.Leu258Trp) c.*285T>G (n.*285T>G) n.207T>G c.*178T>G (n.*178T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52809444A>G | CA384988651 | KRT4 | c.773T>C (p.Leu258Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) n.207T>C c.*178T>C (n.*178T>C) | |
| 12 | g.52809444A>T | CA384988652 | KRT4 | c.773T>A (p.Leu258Ter) c.*285T>A (n.*285T>A) n.207T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | |
| 12 | g.52809445A>C | CA384988653 | KRT4 | c.772T>G (p.Leu258Val) c.*284T>G (n.*284T>G) n.206T>G c.*177T>G (n.*177T>G) | |
| 12 | g.52809445A>G | CA479873966 | KRT4 | c.772T>C (p.Leu258=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.206T>C c.*177T>C (n.*177T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809445A>T | CA384988654 | KRT4 | c.772T>A (p.Leu258Met) c.*284T>A (n.*284T>A) n.206T>A c.*177T>A (n.*177T>A) | |
| 12 | g.52809446C>A | CA384988655 | KRT4 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.*283G>T (n.*283G>T) n.205G>T c.*176G>T (n.*176G>T) | |
| 12 | g.52809446C= | CA2036689851 | KRT4 | c.771G= (p.Glu257=) c.*283G= (n.*283G=) n.205G= c.*176G= (n.*176G=) | |
| 12 | g.52809446C>G | CA384988656 | KRT4 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.*283G>C (n.*283G>C) n.205G>C c.*176G>C (n.*176G>C) | |
| 12 | g.52809446C>T | CA6588608 | KRT4 | c.771G>A (p.Glu257=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.205G>A c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809447T>A | CA384988657 | KRT4 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.204A>T c.*175A>T (n.*175A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809447T>C | CA384988658 | KRT4 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.204A>G c.*175A>G (n.*175A>G) | |
| 12 | g.52809447T>G | CA384988659 | KRT4 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.204A>C c.*175A>C (n.*175A>C) | dbSNP |
| 12 | g.52809447T= | CA2036689852 | KRT4 | c.770A= (p.Glu257=) c.*282A= (n.*282A=) n.204A= c.*175A= (n.*175A=) | |
| 12 | g.52809448C>A | CA384988660 | KRT4 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.203G>T c.*174G>T (n.*174G>T) | |
| 12 | g.52809448C>G | CA384988661 | KRT4 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) n.203G>C c.*174G>C (n.*174G>C) | |
| 12 | g.52809448C>T | CA384988662 | KRT4 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) n.203G>A c.*174G>A (n.*174G>A) | |
| 12 | g.52809449C>A | CA479873974 | KRT4 | c.768G>T (p.Val256=) c.*280G>T (n.*280G>T) n.202G>T c.*173G>T (n.*173G>T) | |
| 12 | g.52809449C>G | CA479873976 | KRT4 | c.768G>C (p.Val256=) c.*280G>C (n.*280G>C) n.202G>C c.*173G>C (n.*173G>C) | |
| 12 | g.52809449C>T | CA479873979 | KRT4 | c.768G>A (p.Val256=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.202G>A c.*173G>A (n.*173G>A) | |
| 12 | g.52809450A= | CA2036689853 | KRT4 | c.767T= (p.Val256=) c.*279T= (n.*279T=) n.201T= c.*172T= (n.*172T=) | |
| 12 | g.52809450A>C | CA6588609 | KRT4 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) n.201T>G c.*172T>G (n.*172T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809450A>G | CA384988663 | KRT4 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.*279T>C (n.*279T>C) n.201T>C c.*172T>C (n.*172T>C) | |
| 12 | g.52809450A>T | CA384988664 | KRT4 | c.767T>A (p.Val256Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) n.201T>A c.*172T>A (n.*172T>A) | COSMIC |
| 12 | g.52809451C>A | CA384988665 | KRT4 | c.766G>T (p.Val256Leu) c.*278G>T (n.*278G>T) n.200G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
| 12 | g.52809451C= | CA2036689854 | KRT4 | c.766G= (p.Val256=) c.*278G= (n.*278G=) n.200G= c.*171G= (n.*171G=) | |
| 12 | g.52809451C>G | CA384988666 | KRT4 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.*278G>C (n.*278G>C) n.200G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| 12 | g.52809451C>T | CA6588610 | KRT4 | c.766G>A (p.Val256Met) c.*278G>A (n.*278G>A) n.200G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809452C>A | CA384988667 | KRT4 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.*277G>T (n.*277G>T) n.199G>T c.*170G>T (n.*170G>T) | |
| 12 | g.52809452C>G | CA384988668 | KRT4 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.*277G>C (n.*277G>C) n.199G>C c.*170G>C (n.*170G>C) | |
| 12 | g.52809452C>T | CA479873985 | KRT4 | c.765G>A (p.Lys255=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.199G>A c.*170G>A (n.*170G>A) | |
| 12 | g.52809453T>A | CA384988669 | KRT4 | c.764A>T (p.Lys255Met) c.*276A>T (n.*276A>T) n.198A>T c.*169A>T (n.*169A>T) | |
| 12 | g.52809453T>C | CA384988670 | KRT4 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.198A>G c.*169A>G (n.*169A>G) | |
| 12 | g.52809453T>G | CA384988671 | KRT4 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) n.198A>C c.*169A>C (n.*169A>C) | |
| 12 | g.52809454T>A | CA384988672 | KRT4 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) n.197A>T c.*168A>T (n.*168A>T) | |
| 12 | g.52809454T>C | CA384988673 | KRT4 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) n.197A>G c.*168A>G (n.*168A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809454T>G | CA384988674 | KRT4 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) n.197A>C c.*168A>C (n.*168A>C) | |
| 12 | g.52809455G>A | CA237273610 | KRT4 | c.762C>T (p.Asn254=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.196C>T c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP |
| 12 | g.52809455G>C | CA384988675 | KRT4 | c.762C>G (p.Asn254Lys) c.*274C>G (n.*274C>G) n.196C>G c.*167C>G (n.*167C>G) | |
| 12 | g.52809455G= | CA2036689855 | KRT4 | c.762C= (p.Asn254=) c.*274C= (n.*274C=) n.196C= c.*167C= (n.*167C=) | |
| 12 | g.52809455G>T | CA237273612 | KRT4 | c.762C>A (p.Asn254Lys) c.*274C>A (n.*274C>A) n.196C>A c.*167C>A (n.*167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809456T>A | CA384988677 | KRT4 | c.761A>T (p.Asn254Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) n.195A>T c.*166A>T (n.*166A>T) | |
| 12 | g.52809456T>C | CA237273614 | KRT4 | c.761A>G (p.Asn254Ser) c.*273A>G (n.*273A>G) n.195A>G c.*166A>G (n.*166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809456T>G | CA384988676 | KRT4 | c.761A>C (p.Asn254Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) n.195A>C c.*166A>C (n.*166A>C) | |
| 12 | g.52809456T= | CA2036689856 | KRT4 | c.761A= (p.Asn254=) c.*273A= (n.*273A=) n.195A= c.*166A= (n.*166A=) | |
| 12 | g.52809457T>A | CA384988678 | KRT4 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.*272A>T (n.*272A>T) n.194A>T c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 12 | g.52809457T>C | CA384988679 | KRT4 | c.760A>G (p.Asn254Asp) c.*272A>G (n.*272A>G) n.194A>G c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809457T>G | CA384988680 | KRT4 | c.760A>C (p.Asn254His) c.*272A>C (n.*272A>C) n.194A>C c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 12 | g.52809457T= | CA2036689857 | KRT4 | c.760A= (p.Asn254=) c.*272A= (n.*272A=) n.194A= c.*165A= (n.*165A=) | |
| 12 | g.52809458C>A | CA479874005 | KRT4 | c.759G>T (p.Leu253=) c.*271G>T (n.*271G>T) n.193G>T c.*164G>T (n.*164G>T) | |
| 12 | g.52809458C>G | CA479874004 | KRT4 | c.759G>C (p.Leu253=) c.*271G>C (n.*271G>C) n.193G>C c.*164G>C (n.*164G>C) | |
| 12 | g.52809458C>T | CA479874003 | KRT4 | c.759G>A (p.Leu253=) c.*271G>A (n.*271G>A) n.193G>A c.*164G>A (n.*164G>A) | |
| 12 | g.52809459A>C | CA384988681 | KRT4 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.192T>G c.*163T>G (n.*163T>G) | |
| 12 | g.52809459A>G | CA384988682 | KRT4 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.192T>C c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809459A>T | CA384988683 | KRT4 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*270T>A (n.*270T>A) n.192T>A c.*163T>A (n.*163T>A) | |
| 12 | g.52809460G>A | CA479874006 | KRT4 | c.757C>T (p.Leu253=) c.*269C>T (n.*269C>T) n.191C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52809460G>C | CA384988684 | KRT4 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.191C>G c.*162C>G (n.*162C>G) | |
| 12 | g.52809460G= | CA2036689858 | KRT4 | c.757C= (p.Leu253=) c.*269C= (n.*269C=) n.191C= c.*162C= (n.*162C=) | |
| 12 | g.52809460G>T | CA384988685 | KRT4 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.*269C>A (n.*269C>A) n.191C>A c.*162C>A (n.*162C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52809461G>A | CA479874010 | KRT4 | c.756C>T (p.Tyr252=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.190C>T c.*161C>T (n.*161C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52809461G>C | CA384988686 | KRT4 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.*268C>G (n.*268C>G) n.190C>G c.*161C>G (n.*161C>G) | |
| 12 | g.52809461G>T | CA384988687 | KRT4 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) n.190C>A c.*161C>A (n.*161C>A) | |
| 12 | g.52809462T>A | CA384988688 | KRT4 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) n.189A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | |
| 12 | g.52809462T>C | CA384988689 | KRT4 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) n.189A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
| 12 | g.52809462T>G | CA384988690 | KRT4 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) n.189A>C c.*160A>C (n.*160A>C) |