Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52799449T>ACA433893200ITIH3c.867T>A (p.Ile289=)
n.366T>A
n.391T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.846T>A (p.Ile282=)
3g.52799449T>CCA433893201ITIH3c.867T>C (p.Ile289=)
n.366T>C
n.391T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.846T>C (p.Ile282=)
3g.52799449T>GCA353177020ITIH3c.867T>G (p.Ile289Met)
n.366T>G
n.391T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.846T>G (p.Ile282Met)
3g.52799450G>ACA353177023ITIH3c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.367G>A
n.392G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
3g.52799450G>CCA353177027ITIH3c.868G>C (p.Asp290His)
n.367G>C
n.392G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
3g.52799450G>TCA353177028ITIH3c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.367G>T
n.392G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
3g.52799451A=CA1365026656ITIH3c.869A= (p.Asp290=)
n.368A=
n.393A=
c.-14A= (n.-14A=)
c.848A= (p.Asp283=)
3g.52799451A>CCA353177032ITIH3c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.368A>C
n.393A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799451A>GCA353177034ITIH3c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.368A>G
n.393A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
3g.52799451A>TCA353177037ITIH3c.869A>T (p.Asp290Val)
n.368A>T
n.393A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
3g.52799452C>ACA353177038ITIH3c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.369C>A
n.394C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799452C=CA1365026659ITIH3c.870C= (p.Asp290=)
n.369C=
n.394C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.849C= (p.Asp283=)
3g.52799452C>GCA353177041ITIH3c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.369C>G
n.394C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
3g.52799452C>TCA2448127ITIH3c.870C>T (p.Asp290=)
n.369C>T
n.394C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.849C>T (p.Asp283=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799453A=CA1365026663ITIH3c.871A= (p.Ile291=)
n.370A=
n.395A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.850A= (p.Ile284=)
3g.52799453A>CCA353177046ITIH3c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.370A>C
n.395A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
3g.52799453A>GCA353177044ITIH3c.871A>G (p.Ile291Val)
n.370A>G
n.395A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
3g.52799453A>TCA2448128ITIH3c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.370A>T
n.395A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799454T>ACA353177048ITIH3c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.371T>A
n.396T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
3g.52799454T>CCA353177050ITIH3c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.371T>C
n.396T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799454T>GCA353177054ITIH3c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.371T>G
n.396T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
3g.52799454T=CA1365026667ITIH3c.872T= (p.Ile291=)
n.371T=
n.396T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.851T= (p.Ile284=)
3g.52799455C>ACA2448129ITIH3c.873C>A (p.Ile291=)
n.372C>A
n.397C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799455C=CA1365026670ITIH3c.873C= (p.Ile291=)
n.372C=
n.397C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.852C= (p.Ile284=)
3g.52799455C>GCA353177057ITIH3c.873C>G (p.Ile291Met)
n.372C>G
n.397C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
3g.52799455C>TCA433893204ITIH3c.873C>T (p.Ile291=)
n.372C>T
n.397C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
3g.52799456A>CCA353177060ITIH3c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.373A>C
n.398A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
3g.52799456A>GCA353177062ITIH3c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.373A>G
n.398A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
3g.52799456A>TCA353177064ITIH3c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.373A>T
n.398A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
3g.52799457G>ACA353177066ITIH3c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.374G>A
n.399G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
3g.52799457G>CCA353177067ITIH3c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.374G>C
n.399G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
3g.52799457G>TCA353177074ITIH3c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.374G>T
n.399G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
3g.52799458C>ACA353177080ITIH3c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.375C>A
n.400C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.855C>A (p.Ser285Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799458C=CA1365026674ITIH3c.876C= (p.Ser292=)
n.375C=
n.400C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.855C= (p.Ser285=)
3g.52799458C>GCA353177082ITIH3c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.375C>G
n.400C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.855C>G (p.Ser285Arg)
3g.52799458C>TCA2448130ITIH3c.876C>T (p.Ser292=)
n.375C>T
n.400C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.855C>T (p.Ser285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799459G>ACA353177086ITIH3c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.376G>A
n.401G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
 gnomAD v4
3g.52799459G>CCA353177088ITIH3c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.376G>C
n.401G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
3g.52799459G=CA1365026677ITIH3c.877G= (p.Gly293=)
n.376G=
n.401G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.856G= (p.Gly286=)
3g.52799459G>TCA2448131ITIH3c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.376G>T
n.401G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799460G>ACA353177091ITIH3c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.377G>A
n.402G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
3g.52799460G>CCA353177093ITIH3c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.377G>C
n.402G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
3g.52799460G>TCA353177098ITIH3c.878G>T (p.Gly293Val)
n.377G>T
n.402G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
3g.52799461C>ACA433893208ITIH3c.879C>A (p.Gly293=)
n.378C>A
n.403C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.858C>A (p.Gly286=)
3g.52799461C=CA1365026681ITIH3c.879C= (p.Gly293=)
n.378C=
n.403C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.858C= (p.Gly286=)
3g.52799461C>GCA433893209ITIH3c.879C>G (p.Gly293=)
n.378C>G
n.403C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.858C>G (p.Gly286=)
3g.52799461C>TCA433893211ITIH3c.879C>T (p.Gly293=)
n.378C>T
n.403C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.858C>T (p.Gly286=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799462T>ACA353177103ITIH3c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.379T>A
n.404T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
3g.52799462T>CCA353177112ITIH3c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.379T>C
n.404T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
3g.52799462T>GCA353177114ITIH3c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.379T>G
n.404T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
3g.52799463C>ACA353177119ITIH3c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.380C>A
n.405C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
3g.52799463C>GCA353177121ITIH3c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.380C>G
n.405C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
3g.52799463C>TCA353177124ITIH3c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.380C>T
n.405C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
3g.52799464C>ACA433893215ITIH3c.882C>A (p.Ser294=)
n.381C>A
n.406C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.861C>A (p.Ser287=)
3g.52799464C>GCA433893217ITIH3c.882C>G (p.Ser294=)
n.381C>G
n.406C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.861C>G (p.Ser287=)
 gnomAD v4
3g.52799464C>TCA433893219ITIH3c.882C>T (p.Ser294=)
n.381C>T
n.406C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
3g.52799465A=CA1365026685ITIH3c.883A= (p.Met295=)
n.382A=
n.407A=
c.1A= (p.Met1=)
c.862A= (p.Met288=)
3g.52799465A>CCA353177130ITIH3c.883A>C (p.Met295Leu)
n.382A>C
n.407A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
 gnomAD v4
3g.52799465A>GCA353177132ITIH3c.883A>G (p.Met295Val)
n.382A>G
n.407A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.862A>G (p.Met288Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799465A>TCA353177134ITIH3c.883A>T (p.Met295Leu)
n.382A>T
n.407A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.862A>T (p.Met288Leu)
3g.52799466T>ACA353177143ITIH3c.884T>A (p.Met295Lys)
n.383T>A
n.408T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.863T>A (p.Met288Lys)
3g.52799466T>CCA353177142ITIH3c.884T>C (p.Met295Thr)
n.383T>C
n.408T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
 gnomAD v4
3g.52799466T>GCA353177140ITIH3c.884T>G (p.Met295Arg)
n.383T>G
n.408T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.863T>G (p.Met288Arg)
3g.52799467G>ACA353177144ITIH3c.885G>A (p.Met295Ile)
n.384G>A
n.409G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.864G>A (p.Met288Ile)
3g.52799467G>CCA353177146ITIH3c.885G>C (p.Met295Ile)
n.384G>C
n.409G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.864G>C (p.Met288Ile)
3g.52799467G>TCA353177148ITIH3c.885G>T (p.Met295Ile)
n.384G>T
n.409G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.864G>T (p.Met288Ile)
3g.52799468G>ACA353177150ITIH3c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.385G>A
n.410G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
3g.52799468G>CCA353177152ITIH3c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.385G>C
n.410G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
3g.52799468G>TCA353177153ITIH3c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.385G>T
n.410G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
3g.52799469C>ACA353177159ITIH3c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.386C>A
n.411C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
3g.52799469C=CA1365026692ITIH3c.887C= (p.Ala296=)
n.386C=
n.411C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.866C= (p.Ala289=)
3g.52799469C>GCA353177160ITIH3c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.386C>G
n.411C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
3g.52799469C>TCA353177163ITIH3c.887C>T (p.Ala296Val)
n.386C>T
n.411C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799470T>ACA433893227ITIH3c.888T>A (p.Ala296=)
n.387T>A
n.412T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
c.867T>A (p.Ala289=)
3g.52799470T>CCA433893228ITIH3c.888T>C (p.Ala296=)
n.387T>C
n.412T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
c.867T>C (p.Ala289=)
3g.52799470T>GCA433893229ITIH3c.888T>G (p.Ala296=)
n.387T>G
n.412T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
c.867T>G (p.Ala289=)
3g.52799471G>ACA353177165ITIH3c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.388G>A
n.413G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
3g.52799471G>CCA353177168ITIH3c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.388G>C
n.413G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
3g.52799471G>TCA353177169ITIH3c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.388G>T
n.413G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
3g.52799472G>ACA353177170ITIH3c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.389G>A
n.414G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 gnomAD v4
3g.52799472G>CCA353177172ITIH3c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.389G>C
n.414G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
3g.52799472G=CA1365026695ITIH3c.890G= (p.Gly297=)
n.389G=
n.414G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.869G= (p.Gly290=)
3g.52799472G>TCA353177171ITIH3c.890G>T (p.Gly297Val)
n.389G>T
n.414G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799473T>ACA433893233ITIH3c.891T>A (p.Gly297=)
n.390T>A
n.415T>A
c.9T>A (p.Gly3=)
c.870T>A (p.Gly290=)
3g.52799473T>CCA433893234ITIH3c.891T>C (p.Gly297=)
n.390T>C
n.415T>C
c.9T>C (p.Gly3=)
c.870T>C (p.Gly290=)
3g.52799473T>GCA433893235ITIH3c.891T>G (p.Gly297=)
n.390T>G
n.415T>G
c.9T>G (p.Gly3=)
c.870T>G (p.Gly290=)
 dbSNP
3g.52799473T=CA1365026697ITIH3c.891T= (p.Gly297=)
n.390T=
n.415T=
c.9T= (p.Gly3=)
c.870T= (p.Gly290=)
3g.52799474C>ACA433893236ITIH3c.892C>A (p.Arg298=)
n.391C>A
n.416C>A
c.10C>A (p.Arg4=)
c.871C>A (p.Arg291=)
 gnomAD v4
3g.52799474C=CA1365026699ITIH3c.892C= (p.Arg298=)
n.391C=
n.416C=
c.10C= (p.Arg4=)
c.871C= (p.Arg291=)
3g.52799474C>GCA353177173ITIH3c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.391C>G
n.416C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
3g.52799474C>TCA2448132ITIH3c.892C>T (p.Arg298Trp)
n.391C>T
n.416C>T
c.10C>T (p.Arg4Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799475G>ACA2448133ITIH3c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.392G>A
n.417G>A
c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.52799475G>CCA353177177ITIH3c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.392G>C
n.417G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
3g.52799475G=CA1365026702ITIH3c.893G= (p.Arg298=)
n.392G=
n.417G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.872G= (p.Arg291=)
3g.52799475G>TCA353177179ITIH3c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.392G>T
n.417G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
 gnomAD v4
3g.52799476G>ACA433893240ITIH3c.894G>A (p.Arg298=)
n.393G>A
n.418G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
c.873G>A (p.Arg291=)
3g.52799476G>CCA433893241ITIH3c.894G>C (p.Arg298=)
n.393G>C
n.418G>C
c.12G>C (p.Arg4=)
c.873G>C (p.Arg291=)
3g.52799476G>TCA433893242ITIH3c.894G>T (p.Arg298=)
n.393G>T
n.418G>T
c.12G>T (p.Arg4=)
c.873G>T (p.Arg291=)
3g.52799477A=CA1365026705ITIH3c.895A= (p.Lys299=)
n.394A=
n.419A=
c.13A= (p.Lys5=)
c.874A= (p.Lys292=)
3g.52799477A>CCA353177180ITIH3c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.394A>C
n.419A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
3g.52799477A>GCA353177181ITIH3c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.394A>G
n.419A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
 dbSNP
3g.52799477A>TCA353177185ITIH3c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.394A>T
n.419A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
3g.52799478A>CCA353177187ITIH3c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.395A>C
n.420A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
3g.52799478A>GCA353177188ITIH3c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.395A>G
n.420A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
3g.52799478A>TCA353177190ITIH3c.896A>T (p.Lys299Ile)
n.395A>T
n.420A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.875A>T (p.Lys292Ile)
3g.52799479A>CCA353177192ITIH3c.897A>C (p.Lys299Asn)
n.396A>C
n.421A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.876A>C (p.Lys292Asn)
3g.52799479A>GCA433893249ITIH3c.897A>G (p.Lys299=)
n.396A>G
n.421A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
c.876A>G (p.Lys292=)
3g.52799479A>TCA353177194ITIH3c.897A>T (p.Lys299Asn)
n.396A>T
n.421A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.876A>T (p.Lys292Asn)
3g.52799480T>ACA353177196ITIH3c.898T>A (p.Leu300Ile)
n.397T>A
n.422T>A
c.16T>A (p.Leu6Ile)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
3g.52799480T>CCA433893250ITIH3c.898T>C (p.Leu300=)
n.397T>C
n.422T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
c.877T>C (p.Leu293=)
3g.52799480T>GCA353177198ITIH3c.898T>G (p.Leu300Val)
n.397T>G
n.422T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
3g.52799481T>ACA353177200ITIH3c.899T>A (p.Leu300Ter)
n.398T>A
n.423T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
3g.52799481T>CCA353177203ITIH3c.899T>C (p.Leu300Ser)
n.398T>C
n.423T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
3g.52799481T>GCA353177201ITIH3c.899T>G (p.Leu300Ter)
n.398T>G
n.423T>G
c.17T>G (p.Leu6Ter)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
3g.52799482A>CCA353177204ITIH3c.900A>C (p.Leu300Phe)
n.399A>C
n.424A>C
c.18A>C (p.Leu6Phe)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
3g.52799482A>GCA433893252ITIH3c.900A>G (p.Leu300=)
n.399A>G
n.424A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
c.879A>G (p.Leu293=)
 gnomAD v4
3g.52799482A>TCA353177205ITIH3c.900A>T (p.Leu300Phe)
n.399A>T
n.424A>T
c.18A>T (p.Leu6Phe)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
3g.52799483G>ACA353177206ITIH3c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.400G>A
n.425G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
3g.52799483G>CCA353177207ITIH3c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.400G>C
n.425G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
3g.52799483G>TCA353177208ITIH3c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.400G>T
n.425G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
3g.52799484A=CA1365026709ITIH3c.902A= (p.Glu301=)
n.401A=
n.426A=
c.20A= (p.Glu7=)
c.881A= (p.Glu294=)
3g.52799484A>CCA353177210ITIH3c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.401A>C
n.426A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
3g.52799484A>GCA2448134ITIH3c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.401A>G
n.426A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.52799484A>TCA353177212ITIH3c.902A>T (p.Glu301Val)
n.401A>T
n.426A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
3g.52799485G>ACA433893259ITIH3c.903G>A (p.Glu301=)
n.402G>A
n.427G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
c.882G>A (p.Glu294=)
3g.52799485G>CCA353177214ITIH3c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.402G>C
n.427G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
3g.52799485G>TCA353177216ITIH3c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.402G>T
n.427G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
3g.52799486C>ACA353177220ITIH3c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.403C>A
n.428C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
 gnomAD v4
3g.52799486C=CA1365026714ITIH3c.904C= (p.Gln302=)
n.403C=
n.428C=
c.22C= (p.Gln8=)
c.883C= (p.Gln295=)
3g.52799486C>GCA2448135ITIH3c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.403C>G
n.428C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799486C>TCA353177218ITIH3c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.403C>T
n.428C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
3g.52799487A=CA1365026717ITIH3c.905A= (p.Gln302=)
n.404A=
n.429A=
c.23A= (p.Gln8=)
c.884A= (p.Gln295=)
3g.52799487A>CCA353177222ITIH3c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.404A>C
n.429A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
3g.52799487A>GCA2448136ITIH3c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.404A>G
n.429A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799487A>TCA353177223ITIH3c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.404A>T
n.429A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
3g.52799488G>ACA74795011ITIH3c.906G>A (p.Gln302=)
n.405G>A
n.430G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.885G>A (p.Gln295=)
 dbSNP
3g.52799488G>CCA353177224ITIH3c.906G>C (p.Gln302His)
n.405G>C
n.430G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.885G>C (p.Gln295His)
3g.52799488G=CA1365026719ITIH3c.906G= (p.Gln302=)
n.405G=
n.430G=
c.24G= (p.Gln8=)
c.885G= (p.Gln295=)
3g.52799488G>TCA353177225ITIH3c.906G>T (p.Gln302His)
n.405G>T
n.430G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.885G>T (p.Gln295His)
3g.52799489G>ACA2448137ITIH3c.906+1G>A (n.906+1G>A)
n.405+1G>A
n.430+1G>A
c.24+1G>A (n.24+1G>A)
c.885+1G>A (n.885+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799489G>CCA353177226ITIH3c.906+1G>C (n.906+1G>C)
n.405+1G>C
n.430+1G>C
c.24+1G>C (n.24+1G>C)
c.885+1G>C (n.885+1G>C)
3g.52799489G=CA1365026725ITIH3c.906+1G= (n.906+1G=)
n.405+1G=
n.430+1G=
c.24+1G= (n.24+1G=)
c.885+1G= (n.885+1G=)
3g.52799489G>TCA353177227ITIH3c.906+1G>T (n.906+1G>T)
n.405+1G>T
n.430+1G>T
c.24+1G>T (n.24+1G>T)
c.885+1G>T (n.885+1G>T)
3g.52799490T>ACA353177229ITIH3c.906+2T>A (n.906+2T>A)
n.405+2T>A
n.430+2T>A
c.24+2T>A (n.24+2T>A)
c.885+2T>A (n.885+2T>A)
3g.52799490T>CCA353177230ITIH3c.906+2T>C (n.906+2T>C)
n.405+2T>C
n.430+2T>C
c.24+2T>C (n.24+2T>C)
c.885+2T>C (n.885+2T>C)
3g.52799490T>GCA353177232ITIH3c.906+2T>G (n.906+2T>G)
n.405+2T>G
n.430+2T>G
c.24+2T>G (n.24+2T>G)
c.885+2T>G (n.885+2T>G)
 dbSNP
3g.52799490T=CA1365026728ITIH3c.906+2T= (n.906+2T=)
n.405+2T=
n.430+2T=
c.24+2T= (n.24+2T=)
c.885+2T= (n.885+2T=)
3g.52799491A=CA1365026732ITIH3c.906+3A= (n.906+3A=)
n.405+3A=
n.430+3A=
c.24+3A= (n.24+3A=)
c.885+3A= (n.885+3A=)
3g.52799491A>CCA74795014ITIH3c.906+3A>C (n.906+3A>C)
n.405+3A>C
n.430+3A>C
c.24+3A>C (n.24+3A>C)
c.885+3A>C (n.885+3A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799491A>TCA908135412ITIH3c.906+3A>T (n.906+3A>T)
n.405+3A>T
n.430+3A>T
c.24+3A>T (n.24+3A>T)
c.885+3A>T (n.885+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799492A>CCA2666076841ITIH3c.906+4A>C (n.906+4A>C)
n.405+4A>C
n.430+4A>C
c.24+4A>C (n.24+4A>C)
c.885+4A>C (n.885+4A>C)
 gnomAD v4
3g.52799494C>ACA908135413ITIH3c.906+6C>A (n.906+6C>A)
n.405+6C>A
n.430+6C>A
c.24+6C>A (n.24+6C>A)
c.885+6C>A (n.885+6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799494C=CA1365026736ITIH3c.906+6C= (n.906+6C=)
n.405+6C=
n.430+6C=
c.24+6C= (n.24+6C=)
c.885+6C= (n.885+6C=)
3g.52799494C>GCA2666076842ITIH3c.906+6C>G (n.906+6C>G)
n.405+6C>G
n.430+6C>G
c.24+6C>G (n.24+6C>G)
c.885+6C>G (n.885+6C>G)
 gnomAD v4
3g.52799495A=CA1365026738ITIH3c.906+7A= (n.906+7A=)
n.405+7A=
n.430+7A=
c.24+7A= (n.24+7A=)
c.885+7A= (n.885+7A=)
3g.52799495A>CCA2577789279ITIH3c.906+7A>C (n.906+7A>C)
n.405+7A>C
n.430+7A>C
c.24+7A>C (n.24+7A>C)
c.885+7A>C (n.885+7A>C)
3g.52799495A>GCA74795017ITIH3c.906+7A>G (n.906+7A>G)
n.405+7A>G
n.430+7A>G
c.24+7A>G (n.24+7A>G)
c.885+7A>G (n.885+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799496G>ACA543059852ITIH3c.906+8G>A (n.906+8G>A)
n.405+8G>A
n.430+8G>A
c.24+8G>A (n.24+8G>A)
c.885+8G>A (n.885+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799496G=CA1365026740ITIH3c.906+8G= (n.906+8G=)
n.405+8G=
n.430+8G=
c.24+8G= (n.24+8G=)
c.885+8G= (n.885+8G=)
3g.52799497C>ACA2666076849ITIH3c.906+9C>A (n.906+9C>A)
n.405+9C>A
n.430+9C>A
c.24+9C>A (n.24+9C>A)
c.885+9C>A (n.885+9C>A)
 gnomAD v4
3g.52799499C>ACA2666076851ITIH3c.906+11C>A (n.906+11C>A)
n.405+11C>A
n.430+11C>A
c.24+11C>A (n.24+11C>A)
c.885+11C>A (n.885+11C>A)
 gnomAD v4
3g.52799499C>TCA2577789280ITIH3c.906+11C>T (n.906+11C>T)
n.405+11C>T
n.430+11C>T
c.24+11C>T (n.24+11C>T)
c.885+11C>T (n.885+11C>T)
 gnomAD v4
3g.52799500C>ACA2448138ITIH3c.906+12C>A (n.906+12C>A)
n.405+12C>A
n.430+12C>A
c.24+12C>A (n.24+12C>A)
c.885+12C>A (n.885+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799500C=CA1365026743ITIH3c.906+12C= (n.906+12C=)
n.405+12C=
n.430+12C=
c.24+12C= (n.24+12C=)
c.885+12C= (n.885+12C=)
3g.52799500C>TCA2448139ITIH3c.906+12C>T (n.906+12C>T)
n.405+12C>T
n.430+12C>T
c.24+12C>T (n.24+12C>T)
c.885+12C>T (n.885+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799501A=CA1365026746ITIH3c.906+13A= (n.906+13A=)
n.405+13A=
n.430+13A=
c.24+13A= (n.24+13A=)
c.885+13A= (n.885+13A=)
3g.52799501A>CCA2666076857ITIH3c.906+13A>C (n.906+13A>C)
n.405+13A>C
n.430+13A>C
c.24+13A>C (n.24+13A>C)
c.885+13A>C (n.885+13A>C)
 gnomAD v4
3g.52799501A>GCA1365026748ITIH3c.906+13A>G (n.906+13A>G)
n.405+13A>G
n.430+13A>G
c.24+13A>G (n.24+13A>G)
c.885+13A>G (n.885+13A>G)
 dbSNP
3g.52799502G>TCA2666076860ITIH3c.906+14G>T (n.906+14G>T)
n.405+14G>T
n.430+14G>T
c.24+14G>T (n.24+14G>T)
c.885+14G>T (n.885+14G>T)
 gnomAD v4
3g.52799503T>CCA2448140ITIH3c.906+15T>C (n.906+15T>C)
n.405+15T>C
n.430+15T>C
c.24+15T>C (n.24+15T>C)
c.885+15T>C (n.885+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799503T=CA1365026749ITIH3c.906+15T= (n.906+15T=)
n.405+15T=
n.430+15T=
c.24+15T= (n.24+15T=)
c.885+15T= (n.885+15T=)
3g.52799504G>ACA2666076864ITIH3c.906+16G>A (n.906+16G>A)
n.405+16G>A
n.430+16G>A
c.24+16G>A (n.24+16G>A)
c.885+16G>A (n.885+16G>A)
 gnomAD v4
3g.52799505G>ACA908135429ITIH3c.906+17G>A (n.906+17G>A)
n.405+17G>A
n.430+17G>A
c.24+17G>A (n.24+17G>A)
c.885+17G>A (n.885+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799505G=CA1365026752ITIH3c.906+17G= (n.906+17G=)
n.405+17G=
n.430+17G=
c.24+17G= (n.24+17G=)
c.885+17G= (n.885+17G=)
3g.52799506C>ACA2666076866ITIH3c.906+18C>A (n.906+18C>A)
n.405+18C>A
n.430+18C>A
c.24+18C>A (n.24+18C>A)
c.885+18C>A (n.885+18C>A)
 gnomAD v4
3g.52799506C>TCA2666076867ITIH3c.906+18C>T (n.906+18C>T)
n.405+18C>T
n.430+18C>T
c.24+18C>T (n.24+18C>T)
c.885+18C>T (n.885+18C>T)
 gnomAD v4
3g.52799507A>GCA2577789281ITIH3c.906+19A>G (n.906+19A>G)
n.405+19A>G
n.430+19A>G
c.24+19A>G (n.24+19A>G)
c.885+19A>G (n.885+19A>G)
3g.52799508C>ACA2577789282ITIH3c.906+20C>A (n.906+20C>A)
n.405+20C>A
n.430+20C>A
c.24+20C>A (n.24+20C>A)
c.885+20C>A (n.885+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799508C>TCA2666076868ITIH3c.906+20C>T (n.906+20C>T)
n.405+20C>T
n.430+20C>T
c.24+20C>T (n.24+20C>T)
c.885+20C>T (n.885+20C>T)
 gnomAD v4
3g.52799510G>ACA2666076872ITIH3c.906+22G>A (n.906+22G>A)
n.405+22G>A
n.430+22G>A
c.24+22G>A (n.24+22G>A)
c.885+22G>A (n.885+22G>A)
 gnomAD v4
3g.52799511C>ACA2448141ITIH3c.906+23C>A (n.906+23C>A)
n.405+23C>A
n.430+23C>A
c.24+23C>A (n.24+23C>A)
c.885+23C>A (n.885+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799511C=CA1365026755ITIH3c.906+23C= (n.906+23C=)
n.405+23C=
n.430+23C=
c.24+23C= (n.24+23C=)
c.885+23C= (n.885+23C=)
3g.52799511C>GCA1365026757ITIH3c.906+23C>G (n.906+23C>G)
n.405+23C>G
n.430+23C>G
c.24+23C>G (n.24+23C>G)
c.885+23C>G (n.885+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799511C>TCA2666076876ITIH3c.906+23C>T (n.906+23C>T)
n.405+23C>T
n.430+23C>T
c.24+23C>T (n.24+23C>T)
c.885+23C>T (n.885+23C>T)
 gnomAD v4
3g.52799512C>ACA2666076878ITIH3c.906+24C>A (n.906+24C>A)
n.405+24C>A
n.430+24C>A
c.24+24C>A (n.24+24C>A)
c.885+24C>A (n.885+24C>A)
 gnomAD v4
3g.52799513A=CA1365026759ITIH3c.906+25A= (n.906+25A=)
n.405+25A=
n.430+25A=
c.24+25A= (n.24+25A=)
c.885+25A= (n.885+25A=)
3g.52799513A>GCA1365026760ITIH3c.906+25A>G (n.906+25A>G)
n.405+25A>G
n.430+25A>G
c.24+25A>G (n.24+25A>G)
c.885+25A>G (n.885+25A>G)
 dbSNP
3g.52799516G>ACA1365026766ITIH3c.906+28G>A (n.906+28G>A)
n.405+28G>A
n.430+28G>A
c.24+28G>A (n.24+28G>A)
c.885+28G>A (n.885+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799516G=CA1365026763ITIH3c.906+28G= (n.906+28G=)
n.405+28G=
n.430+28G=
c.24+28G= (n.24+28G=)
c.885+28G= (n.885+28G=)
3g.52799516G>TCA1047988488ITIH3c.906+28G>T (n.906+28G>T)
n.405+28G>T
n.430+28G>T
c.24+28G>T (n.24+28G>T)
c.885+28G>T (n.885+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799517C>ACA2666076880ITIH3c.906+29C>A (n.906+29C>A)
n.405+29C>A
n.430+29C>A
c.24+29C>A (n.24+29C>A)
c.885+29C>A (n.885+29C>A)
 gnomAD v4
3g.52799517C>TCA2577789283ITIH3c.906+29C>T (n.906+29C>T)
n.405+29C>T
n.430+29C>T
c.24+29C>T (n.24+29C>T)
c.885+29C>T (n.885+29C>T)
3g.52799519C>ACA543059853ITIH3c.906+31C>A (n.906+31C>A)
n.405+31C>A
n.430+31C>A
c.24+31C>A (n.24+31C>A)
c.885+31C>A (n.885+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799519C=CA1365026771ITIH3c.906+31C= (n.906+31C=)
n.405+31C=
n.430+31C=
c.24+31C= (n.24+31C=)
c.885+31C= (n.885+31C=)
3g.52799519C>TCA2448142ITIH3c.906+31C>T (n.906+31C>T)
n.405+31C>T
n.430+31C>T
c.24+31C>T (n.24+31C>T)
c.885+31C>T (n.885+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799519_52799520delinsCGCA1365026773ITIH3c.906+31_906+32delinsCG (n.906+31_906+32delinsCG)
n.405+31_405+32delinsCG
n.430+31_430+32delinsCG
c.24+31_24+32delinsCG (n.24+31_24+32delinsCG)
c.885+31_885+32delinsCG (n.885+31_885+32delinsCG)
3g.52799520G>ACA2448143ITIH3c.906+32G>A (n.906+32G>A)
n.405+32G>A
n.430+32G>A
c.24+32G>A (n.24+32G>A)
c.885+32G>A (n.885+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799520G>CCA2666076886ITIH3c.906+32G>C (n.906+32G>C)
n.405+32G>C
n.430+32G>C
c.24+32G>C (n.24+32G>C)
c.885+32G>C (n.885+32G>C)
 gnomAD v4
3g.52799520G=CA1365026776ITIH3c.906+32G= (n.906+32G=)
n.405+32G=
n.430+32G=
c.24+32G= (n.24+32G=)
c.885+32G= (n.885+32G=)
3g.52799520G>TCA2666076887ITIH3c.906+32G>T (n.906+32G>T)
n.405+32G>T
n.430+32G>T
c.24+32G>T (n.24+32G>T)
c.885+32G>T (n.885+32G>T)
 gnomAD v4
3g.52799523delCA1365026775ITIH3c.906+35del (n.906+35del)
n.405+35del
n.430+35del
c.24+35del (n.24+35del)
c.885+35del (n.885+35del)
 dbSNP
3g.52799525_52799534delCA2666076885ITIH3c.906+37_906+46del (n.906+37_906+46del)
n.405+37_405+46del
n.430+37_430+46del
c.24+37_24+46del (n.24+37_24+46del)
c.885+37_885+46del (n.885+37_885+46del)
 gnomAD v4
3g.52799521G>ACA543059854ITIH3c.906+33G>A (n.906+33G>A)
n.405+33G>A
n.430+33G>A
c.24+33G>A (n.24+33G>A)
c.885+33G>A (n.885+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799521G=CA1365026779ITIH3c.906+33G= (n.906+33G=)
n.405+33G=
n.430+33G=
c.24+33G= (n.24+33G=)
c.885+33G= (n.885+33G=)
3g.52799521G>TCA2666076891ITIH3c.906+33G>T (n.906+33G>T)
n.405+33G>T
n.430+33G>T
c.24+33G>T (n.24+33G>T)
c.885+33G>T (n.885+33G>T)
 gnomAD v4
3g.52799522G>ACA2666076894ITIH3c.906+34G>A (n.906+34G>A)
n.405+34G>A
n.430+34G>A
c.24+34G>A (n.24+34G>A)
c.885+34G>A (n.885+34G>A)
 gnomAD v4
3g.52799523G>ACA2666076896ITIH3c.906+35G>A (n.906+35G>A)
n.405+35G>A
n.430+35G>A
c.24+35G>A (n.24+35G>A)
c.885+35G>A (n.885+35G>A)
 gnomAD v4
3g.52799523G>TCA2666076899ITIH3c.906+35G>T (n.906+35G>T)
n.405+35G>T
n.430+35G>T
c.24+35G>T (n.24+35G>T)
c.885+35G>T (n.885+35G>T)
 gnomAD v4
3g.52799524T>ACA2581875954ITIH3c.906+36T>A (n.906+36T>A)
n.405+36T>A
n.430+36T>A
c.24+36T>A (n.24+36T>A)
c.885+36T>A (n.885+36T>A)
3g.52799524T>CCA2581875955ITIH3c.906+36T>C (n.906+36T>C)
n.405+36T>C
n.430+36T>C
c.24+36T>C (n.24+36T>C)
c.885+36T>C (n.885+36T>C)
3g.52799524T>GCA2448144ITIH3c.906+36T>G (n.906+36T>G)
n.405+36T>G
n.430+36T>G
c.24+36T>G (n.24+36T>G)
c.885+36T>G (n.885+36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799524T=CA1365026780ITIH3c.906+36T= (n.906+36T=)
n.405+36T=
n.430+36T=
c.24+36T= (n.24+36T=)
c.885+36T= (n.885+36T=)
3g.52799525A>TCA2666076901ITIH3c.906+37A>T (n.906+37A>T)
n.405+37A>T
n.430+37A>T
c.24+37A>T (n.24+37A>T)
c.885+37A>T (n.885+37A>T)
 gnomAD v4
3g.52799526G>ACA543059855ITIH3c.906+38G>A (n.906+38G>A)
n.405+38G>A
n.430+38G>A
c.24+38G>A (n.24+38G>A)
c.885+38G>A (n.885+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799526G=CA1365026783ITIH3c.906+38G= (n.906+38G=)
n.405+38G=
n.430+38G=
c.24+38G= (n.24+38G=)
c.885+38G= (n.885+38G=)
3g.52799527T>ACA2666076904ITIH3c.906+39T>A (n.906+39T>A)
n.405+39T>A
n.430+39T>A
c.24+39T>A (n.24+39T>A)
c.885+39T>A (n.885+39T>A)
 gnomAD v4
3g.52799527T>CCA2448145ITIH3c.906+39T>C (n.906+39T>C)
n.405+39T>C
n.430+39T>C
c.24+39T>C (n.24+39T>C)
c.885+39T>C (n.885+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799527T>GCA1047988497ITIH3c.906+39T>G (n.906+39T>G)
n.405+39T>G
n.430+39T>G
c.24+39T>G (n.24+39T>G)
c.885+39T>G (n.885+39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799527T=CA1365026786ITIH3c.906+39T= (n.906+39T=)
n.405+39T=
n.430+39T=
c.24+39T= (n.24+39T=)
c.885+39T= (n.885+39T=)
3g.52799528A>GCA2666076909ITIH3c.906+40A>G (n.906+40A>G)
n.405+40A>G
n.430+40A>G
c.24+40A>G (n.24+40A>G)
c.885+40A>G (n.885+40A>G)
 gnomAD v4
3g.52799528A>TCA2666076910ITIH3c.906+40A>T (n.906+40A>T)
n.405+40A>T
n.430+40A>T
c.24+40A>T (n.24+40A>T)
c.885+40A>T (n.885+40A>T)
 gnomAD v4
3g.52799529G>ACA2448146ITIH3c.906+41G>A (n.906+41G>A)
n.405+41G>A
n.430+41G>A
c.24+41G>A (n.24+41G>A)
c.885+41G>A (n.885+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799529G>CCA543059856ITIH3c.906+41G>C (n.906+41G>C)
n.405+41G>C
n.430+41G>C
c.24+41G>C (n.24+41G>C)
c.885+41G>C (n.885+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799529G=CA1365026789ITIH3c.906+41G= (n.906+41G=)
n.405+41G=
n.430+41G=
c.24+41G= (n.24+41G=)
c.885+41G= (n.885+41G=)
3g.52799529G>TCA2666076915ITIH3c.906+41G>T (n.906+41G>T)
n.405+41G>T
n.430+41G>T
c.24+41G>T (n.24+41G>T)
c.885+41G>T (n.885+41G>T)
 gnomAD v4
3g.52799533delCA2507783906ITIH3c.906+45del (n.906+45del)
n.405+45del
n.430+45del
c.24+45del (n.24+45del)
c.885+45del (n.885+45del)
 gnomAD v4
3g.52799530G>ACA2448148ITIH3c.906+42G>A (n.906+42G>A)
n.405+42G>A
n.430+42G>A
c.24+42G>A (n.24+42G>A)
c.885+42G>A (n.885+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799530G>CCA2448147ITIH3c.906+42G>C (n.906+42G>C)
n.405+42G>C
n.430+42G>C
c.24+42G>C (n.24+42G>C)
c.885+42G>C (n.885+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799530G=CA1365026794ITIH3c.906+42G= (n.906+42G=)
n.405+42G=
n.430+42G=
c.24+42G= (n.24+42G=)
c.885+42G= (n.885+42G=)
3g.52799530G>TCA2448149ITIH3c.906+42G>T (n.906+42G>T)
n.405+42G>T
n.430+42G>T
c.24+42G>T (n.24+42G>T)
c.885+42G>T (n.885+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799531G>CCA2666076928ITIH3c.906+43G>C (n.906+43G>C)
n.405+43G>C
n.430+43G>C
c.24+43G>C (n.24+43G>C)
c.885+43G>C (n.885+43G>C)
 gnomAD v4
3g.52799531G>TCA2666076929ITIH3c.906+43G>T (n.906+43G>T)
n.405+43G>T
n.430+43G>T
c.24+43G>T (n.24+43G>T)
c.885+43G>T (n.885+43G>T)
 gnomAD v4
3g.52799532G>ACA2666076933ITIH3c.906+44G>A (n.906+44G>A)
n.405+44G>A
n.430+44G>A
c.24+44G>A (n.24+44G>A)
c.885+44G>A (n.885+44G>A)
 gnomAD v4
3g.52799532G>CCA2666076934ITIH3c.906+44G>C (n.906+44G>C)
n.405+44G>C
n.430+44G>C
c.24+44G>C (n.24+44G>C)
c.885+44G>C (n.885+44G>C)
 gnomAD v4
3g.52799532G=CA1365026799ITIH3c.906+44G= (n.906+44G=)
n.405+44G=
n.430+44G=
c.24+44G= (n.24+44G=)
c.885+44G= (n.885+44G=)
3g.52799532G>TCA2448150ITIH3c.906+44G>T (n.906+44G>T)
n.405+44G>T
n.430+44G>T
c.24+44G>T (n.24+44G>T)
c.885+44G>T (n.885+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799533G>ACA908135463ITIH3c.906+45G>A (n.906+45G>A)
n.405+45G>A
n.430+45G>A
c.24+45G>A (n.24+45G>A)
c.885+45G>A (n.885+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799533G>CCA908135464ITIH3c.906+45G>C (n.906+45G>C)
n.405+45G>C
n.430+45G>C
c.24+45G>C (n.24+45G>C)
c.885+45G>C (n.885+45G>C)
 dbSNP
3g.52799533G=CA1365026801ITIH3c.906+45G= (n.906+45G=)
n.405+45G=
n.430+45G=
c.24+45G= (n.24+45G=)
c.885+45G= (n.885+45G=)
3g.52799533G>TCA2666076938ITIH3c.906+45G>T (n.906+45G>T)
n.405+45G>T
n.430+45G>T
c.24+45G>T (n.24+45G>T)
c.885+45G>T (n.885+45G>T)
 gnomAD v4
3g.52799534T>ACA1365026805ITIH3c.906+46T>A (n.906+46T>A)
n.405+46T>A
n.430+46T>A
c.24+46T>A (n.24+46T>A)
c.885+46T>A (n.885+46T>A)
 dbSNP
3g.52799534T>GCA1365026806ITIH3c.906+46T>G (n.906+46T>G)
n.405+46T>G
n.430+46T>G
c.24+46T>G (n.24+46T>G)
c.885+46T>G (n.885+46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799534T=CA1365026803ITIH3c.906+46T= (n.906+46T=)
n.405+46T=
n.430+46T=
c.24+46T= (n.24+46T=)
c.885+46T= (n.885+46T=)
3g.52799535G>ACA2448151ITIH3c.906+47G>A (n.906+47G>A)
n.405+47G>A
n.430+47G>A
c.24+47G>A (n.24+47G>A)
c.885+47G>A (n.885+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799535G=CA1365026808ITIH3c.906+47G= (n.906+47G=)
n.405+47G=
n.430+47G=
c.24+47G= (n.24+47G=)
c.885+47G= (n.885+47G=)
3g.52799535G>TCA2666076940ITIH3c.906+47G>T (n.906+47G>T)
n.405+47G>T
n.430+47G>T
c.24+47G>T (n.24+47G>T)
c.885+47G>T (n.885+47G>T)
 gnomAD v4
3g.52799536G>ACA2666076943ITIH3c.906+48G>A (n.906+48G>A)
n.405+48G>A
n.430+48G>A
c.24+48G>A (n.24+48G>A)
c.885+48G>A (n.885+48G>A)
 gnomAD v4
3g.52799536G>TCA2666076942ITIH3c.906+48G>T (n.906+48G>T)
n.405+48G>T
n.430+48G>T
c.24+48G>T (n.24+48G>T)
c.885+48G>T (n.885+48G>T)
 gnomAD v4
3g.52799537A>GCA2666076944ITIH3c.906+49A>G (n.906+49A>G)
n.405+49A>G
n.430+49A>G
c.24+49A>G (n.24+49A>G)
c.885+49A>G (n.885+49A>G)
 gnomAD v4
3g.52799539G>ACA2666076945ITIH3c.906+51G>A (n.906+51G>A)
n.405+51G>A
n.430+51G>A
c.24+51G>A (n.24+51G>A)
c.885+51G>A (n.885+51G>A)
 gnomAD v4
3g.52799539G>TCA2502976781ITIH3c.906+51G>T (n.906+51G>T)
n.405+51G>T
n.430+51G>T
c.24+51G>T (n.24+51G>T)
c.885+51G>T (n.885+51G>T)
 gnomAD v4
3g.52799540A=CA1365026812ITIH3c.906+52A= (n.906+52A=)
n.405+52A=
n.430+52A=
c.24+52A= (n.24+52A=)
c.885+52A= (n.885+52A=)
3g.52799540A>CCA2666076947ITIH3c.906+52A>C (n.906+52A>C)
n.405+52A>C
n.430+52A>C
c.24+52A>C (n.24+52A>C)
c.885+52A>C (n.885+52A>C)
 gnomAD v4
3g.52799540A>GCA908135467ITIH3c.906+52A>G (n.906+52A>G)
n.405+52A>G
n.430+52A>G
c.24+52A>G (n.24+52A>G)
c.885+52A>G (n.885+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799541G>ACA74795039ITIH3c.906+53G>A (n.906+53G>A)
n.405+53G>A
n.430+53G>A
c.24+53G>A (n.24+53G>A)
c.885+53G>A (n.885+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799541G>CCA1365026818ITIH3c.906+53G>C (n.906+53G>C)
n.405+53G>C
n.430+53G>C
c.24+53G>C (n.24+53G>C)
c.885+53G>C (n.885+53G>C)
 dbSNP
3g.52799541G=CA1365026821ITIH3c.906+53G= (n.906+53G=)
n.405+53G=
n.430+53G=
c.24+53G= (n.24+53G=)
c.885+53G= (n.885+53G=)
3g.52799541G>TCA74795041ITIH3c.906+53G>T (n.906+53G>T)
n.405+53G>T
n.430+53G>T
c.24+53G>T (n.24+53G>T)
c.885+53G>T (n.885+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799541_52799542delinsGACA1365026817ITIH3c.906+53_906+54delinsGA (n.906+53_906+54delinsGA)
n.405+53_405+54delinsGA
n.430+53_430+54delinsGA
c.24+53_24+54delinsGA (n.24+53_24+54delinsGA)
c.885+53_885+54delinsGA (n.885+53_885+54delinsGA)
3g.52799542delCA908135474ITIH3c.906+54del (n.906+54del)
n.405+54del
n.430+54del
c.24+54del (n.24+54del)
c.885+54del (n.885+54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799542A>GCA2666076952ITIH3c.906+54A>G (n.906+54A>G)
n.405+54A>G
n.430+54A>G
c.24+54A>G (n.24+54A>G)
c.885+54A>G (n.885+54A>G)
 gnomAD v4
3g.52799542A>TCA2666076953ITIH3c.906+54A>T (n.906+54A>T)
n.405+54A>T
n.430+54A>T
c.24+54A>T (n.24+54A>T)
c.885+54A>T (n.885+54A>T)
 gnomAD v4
3g.52799542_52799543delinsATCA1365026824ITIH3c.906+54_906+55delinsAT (n.906+54_906+55delinsAT)
n.405+54_405+55delinsAT
n.430+54_430+55delinsAT
c.24+54_24+55delinsAT (n.24+54_24+55delinsAT)
c.885+54_885+55delinsAT (n.885+54_885+55delinsAT)
3g.52799543T>ACA74795049ITIH3c.906+55T>A (n.906+55T>A)
n.405+55T>A
n.430+55T>A
c.24+55T>A (n.24+55T>A)
c.885+55T>A (n.885+55T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799543T>CCA2666076958ITIH3c.906+55T>C (n.906+55T>C)
n.405+55T>C
n.430+55T>C
c.24+55T>C (n.24+55T>C)
c.885+55T>C (n.885+55T>C)
 gnomAD v4
3g.52799543T=CA1365026834ITIH3c.906+55T= (n.906+55T=)
n.405+55T=
n.430+55T=
c.24+55T= (n.24+55T=)
c.885+55T= (n.885+55T=)
3g.52799553dupCA74795045ITIH3c.906+65dup (n.906+65dup)
n.405+65dup
n.430+65dup
c.24+65dup (n.24+65dup)
c.885+65dup (n.885+65dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799552_52799553dupCA2666076966ITIH3c.906+64_906+65dup (n.906+64_906+65dup)
n.405+64_405+65dup
n.430+64_430+65dup
c.24+64_24+65dup (n.24+64_24+65dup)
c.885+64_885+65dup (n.885+64_885+65dup)
 gnomAD v4
3g.52799551_52799553dupCA1047988515ITIH3c.906+63_906+65dup (n.906+63_906+65dup)
n.405+63_405+65dup
n.430+63_430+65dup
c.24+63_24+65dup (n.24+63_24+65dup)
c.885+63_885+65dup (n.885+63_885+65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799549_52799553dupCA2666076963ITIH3c.906+61_906+65dup (n.906+61_906+65dup)
n.405+61_405+65dup
n.430+61_430+65dup
c.24+61_24+65dup (n.24+61_24+65dup)
c.885+61_885+65dup (n.885+61_885+65dup)
 gnomAD v4
3g.52799553delCA74795047ITIH3c.906+65del (n.906+65del)
n.405+65del
n.430+65del
c.24+65del (n.24+65del)
c.885+65del (n.885+65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.52799552_52799553delCA1047988518ITIH3c.906+64_906+65del (n.906+64_906+65del)
n.405+64_405+65del
n.430+64_430+65del
c.24+64_24+65del (n.24+64_24+65del)
c.885+64_885+65del (n.885+64_885+65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799551_52799553delCA2666076961ITIH3c.906+63_906+65del (n.906+63_906+65del)
n.405+63_405+65del
n.430+63_430+65del
c.24+63_24+65del (n.24+63_24+65del)
c.885+63_885+65del (n.885+63_885+65del)
 gnomAD v4
3g.52799550_52799553delCA2666076959ITIH3c.906+62_906+65del (n.906+62_906+65del)
n.405+62_405+65del
n.430+62_430+65del
c.24+62_24+65del (n.24+62_24+65del)
c.885+62_885+65del (n.885+62_885+65del)
 gnomAD v4
3g.52799546T>ACA2666076968ITIH3c.906+58T>A (n.906+58T>A)
n.405+58T>A
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 gnomAD v4
3g.52799547T>ACA2666076969ITIH3c.906+59T>A (n.906+59T>A)
n.405+59T>A
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 gnomAD v4
3g.52799547T>CCA2756280299ITIH3c.906+59T>C (n.906+59T>C)
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3g.52799548T>CCA2666076971ITIH3c.906+60T>C (n.906+60T>C)
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 gnomAD v4
3g.52799549T>GCA2666076972ITIH3c.906+61T>G (n.906+61T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched