Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52799384T>ACA353176659ITIH3c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.301T>A
n.326T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
3g.52799384T>CCA353176650ITIH3c.802T>C (p.Tyr268His)
n.301T>C
n.326T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
3g.52799384T>GCA353176637ITIH3c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.301T>G
n.326T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
3g.52799385A>CCA353176665ITIH3c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.302A>C
n.327A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
3g.52799385A>GCA353176669ITIH3c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.302A>G
n.327A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
 gnomAD v4
3g.52799385A>TCA353176672ITIH3c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.302A>T
n.327A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
3g.52799386C>ACA2448117ITIH3c.804C>A (p.Tyr268Ter)
n.303C>A
n.328C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799386C=CA1365026564ITIH3c.804C= (p.Tyr268=)
n.303C=
n.328C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.783C= (p.Tyr261=)
3g.52799386C>GCA353176683ITIH3c.804C>G (p.Tyr268Ter)
n.303C>G
n.328C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
3g.52799386C>TCA433893094ITIH3c.804C>T (p.Tyr268=)
n.303C>T
n.328C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.783C>T (p.Tyr261=)
 gnomAD v4
3g.52799387T>ACA353176691ITIH3c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.304T>A
n.329T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
3g.52799387T>CCA353176695ITIH3c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.304T>C
n.329T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
 gnomAD v4
3g.52799387T>GCA353176697ITIH3c.805T>G (p.Phe269Val)
n.304T>G
n.329T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
3g.52799388T>ACA353176700ITIH3c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.305T>A
n.330T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
3g.52799388T>CCA353176702ITIH3c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.305T>C
n.330T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
 gnomAD v4
3g.52799388T>GCA353176706ITIH3c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.305T>G
n.330T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
3g.52799389C>ACA353176712ITIH3c.807C>A (p.Phe269Leu)
n.306C>A
n.331C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
 gnomAD v4
3g.52799389C=CA1365026567ITIH3c.807C= (p.Phe269=)
n.306C=
n.331C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.786C= (p.Phe262=)
3g.52799389C>GCA353176713ITIH3c.807C>G (p.Phe269Leu)
n.306C>G
n.331C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
 gnomAD v4
3g.52799389C>TCA433893098ITIH3c.807C>T (p.Phe269=)
n.306C>T
n.331C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799390G>ACA2448118ITIH3c.808G>A (p.Val270Met)
n.307G>A
n.332G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.787G>A (p.Val263Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799390G>CCA353176717ITIH3c.808G>C (p.Val270Leu)
n.307G>C
n.332G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
3g.52799390G=CA1365026569ITIH3c.808G= (p.Val270=)
n.307G=
n.332G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.787G= (p.Val263=)
3g.52799390G>TCA353176715ITIH3c.808G>T (p.Val270Leu)
n.307G>T
n.332G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.787G>T (p.Val263Leu)
3g.52799391T>ACA353176722ITIH3c.809T>A (p.Val270Glu)
n.308T>A
n.333T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.788T>A (p.Val263Glu)
3g.52799391T>CCA353176720ITIH3c.809T>C (p.Val270Ala)
n.308T>C
n.333T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
3g.52799391T>GCA353176724ITIH3c.809T>G (p.Val270Gly)
n.308T>G
n.333T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
3g.52799392G>ACA433893103ITIH3c.810G>A (p.Val270=)
n.309G>A
n.334G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.789G>A (p.Val263=)
3g.52799392G>CCA433893101ITIH3c.810G>C (p.Val270=)
n.309G>C
n.334G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.789G>C (p.Val263=)
3g.52799392G>TCA433893102ITIH3c.810G>T (p.Val270=)
n.309G>T
n.334G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.789G>T (p.Val263=)
3g.52799393C>ACA353176726ITIH3c.811C>A (p.His271Asn)
n.310C>A
n.335C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.790C>A (p.His264Asn)
3g.52799393C>GCA353176727ITIH3c.811C>G (p.His271Asp)
n.310C>G
n.335C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.790C>G (p.His264Asp)
3g.52799393C>TCA353176730ITIH3c.811C>T (p.His271Tyr)
n.310C>T
n.335C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.790C>T (p.His264Tyr)
3g.52799394A=CA1365026572ITIH3c.812A= (p.His271=)
n.311A=
n.336A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.791A= (p.His264=)
3g.52799394A>CCA353176732ITIH3c.812A>C (p.His271Pro)
n.311A>C
n.336A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.791A>C (p.His264Pro)
3g.52799394A>GCA353176735ITIH3c.812A>G (p.His271Arg)
n.311A>G
n.336A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.791A>G (p.His264Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799394A>TCA353176736ITIH3c.812A>T (p.His271Leu)
n.311A>T
n.336A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.791A>T (p.His264Leu)
3g.52799394_52799397delinsACTTCA1365026573ITIH3c.812_815delinsACTT (p.His271=)
n.311_314delinsACTT
n.336_339delinsACTT
c.-71_-68delinsACTT (n.-71_-68delinsACTT)
c.791_794delinsACTT (p.His264=)
3g.52799395C>ACA353176737ITIH3c.813C>A (p.His271Gln)
n.312C>A
n.337C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.792C>A (p.His264Gln)
3g.52799395C>GCA353176738ITIH3c.813C>G (p.His271Gln)
n.312C>G
n.337C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.792C>G (p.His264Gln)
3g.52799395C>TCA433893106ITIH3c.813C>T (p.His271=)
n.312C>T
n.337C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.792C>T (p.His264=)
3g.52799398_52799400delCA543059851ITIH3c.816_818del (p.Phe273del)
n.315_317del
n.340_342del
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
c.795_797del (p.Phe266del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799399_52799417delCA2577789277ITIH3c.817_835del (p.Phe273GlnfsTer10)
n.316_334del
n.341_359del
c.-66_-48del (n.-66_-48del)
c.796_814del (p.Phe266GlnfsTer10)
3g.52799396T>ACA353176739ITIH3c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.313T>A
n.338T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
3g.52799396T>CCA353176741ITIH3c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.313T>C
n.338T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
 gnomAD v4
3g.52799396T>GCA353176750ITIH3c.814T>G (p.Phe272Val)
n.313T>G
n.338T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.793T>G (p.Phe265Val)
3g.52799397T>ACA353176756ITIH3c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.314T>A
n.339T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
 COSMIC COSMIC
3g.52799397T>CCA353176755ITIH3c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.314T>C
n.339T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799397T>GCA353176754ITIH3c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.314T>G
n.339T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
3g.52799397T=CA1365026578ITIH3c.815T= (p.Phe272=)
n.314T=
n.339T=
c.-68T= (n.-68T=)
c.794T= (p.Phe265=)
3g.52799398C>ACA353176757ITIH3c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.315C>A
n.340C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
3g.52799398C>GCA353176758ITIH3c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.315C>G
n.340C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
3g.52799398C>TCA433893111ITIH3c.816C>T (p.Phe272=)
n.315C>T
n.340C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.795C>T (p.Phe265=)
 gnomAD v4
3g.52799399T>ACA353176759ITIH3c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.316T>A
n.341T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
3g.52799399T>CCA353176760ITIH3c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.316T>C
n.341T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
3g.52799399T>GCA353176762ITIH3c.817T>G (p.Phe273Val)
n.316T>G
n.341T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
 dbSNP
3g.52799399T=CA1365026581ITIH3c.817T= (p.Phe273=)
n.316T=
n.341T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.796T= (p.Phe266=)
3g.52799400T>ACA353176764ITIH3c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.317T>A
n.342T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
3g.52799400T>CCA353176765ITIH3c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.317T>C
n.342T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
3g.52799400T>GCA353176766ITIH3c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.317T>G
n.342T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
3g.52799401T>ACA353176767ITIH3c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.318T>A
n.343T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
3g.52799401T>CCA433893118ITIH3c.819T>C (p.Phe273=)
n.318T>C
n.343T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.798T>C (p.Phe266=)
3g.52799401T>GCA353176768ITIH3c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.318T>G
n.343T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
 gnomAD v4
3g.52799402G>ACA353176769ITIH3c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.319G>A
n.344G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
3g.52799402G>CCA353176770ITIH3c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.319G>C
n.344G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
 gnomAD v4
3g.52799402G>TCA353176772ITIH3c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.319G>T
n.344G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 gnomAD v4
3g.52799403C>ACA353176777ITIH3c.821C>A (p.Ala274Glu)
n.320C>A
n.345C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
3g.52799403C>GCA353176775ITIH3c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.320C>G
n.345C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
3g.52799403C>TCA353176773ITIH3c.821C>T (p.Ala274Val)
n.320C>T
n.345C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
 gnomAD v4
3g.52799404A>CCA433893119ITIH3c.822A>C (p.Ala274=)
n.321A>C
n.346A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.801A>C (p.Ala267=)
3g.52799404A>GCA433893120ITIH3c.822A>G (p.Ala274=)
n.321A>G
n.346A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.801A>G (p.Ala267=)
3g.52799404A>TCA433893121ITIH3c.822A>T (p.Ala274=)
n.321A>T
n.346A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.801A>T (p.Ala267=)
3g.52799405C>ACA353176780ITIH3c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.322C>A
n.347C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799405C=CA1365026584ITIH3c.823C= (p.Pro275=)
n.322C=
n.347C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.802C= (p.Pro268=)
3g.52799405C>GCA353176779ITIH3c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.322C>G
n.347C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
3g.52799405C>TCA2448119ITIH3c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.322C>T
n.347C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799406C>ACA353176782ITIH3c.824C>A (p.Pro275His)
n.323C>A
n.348C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.803C>A (p.Pro268His)
3g.52799406C>GCA353176785ITIH3c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.323C>G
n.348C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
3g.52799406C>TCA353176791ITIH3c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.323C>T
n.348C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
3g.52799407T>ACA433893124ITIH3c.825T>A (p.Pro275=)
n.324T>A
n.349T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.804T>A (p.Pro268=)
3g.52799407T>CCA433893126ITIH3c.825T>C (p.Pro275=)
n.324T>C
n.349T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.804T>C (p.Pro268=)
 gnomAD v4
3g.52799407T>GCA433893127ITIH3c.825T>G (p.Pro275=)
n.324T>G
n.349T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.804T>G (p.Pro268=)
3g.52799408C>ACA353176797ITIH3c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.325C>A
n.350C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799408C=CA1365026590ITIH3c.826C= (p.Gln276=)
n.325C=
n.350C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.805C= (p.Gln269=)
3g.52799408C>GCA353176800ITIH3c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.325C>G
n.350C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799408C>TCA353176802ITIH3c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.325C>T
n.350C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
3g.52799409A=CA1365026592ITIH3c.827A= (p.Gln276=)
n.326A=
n.351A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.806A= (p.Gln269=)
3g.52799409A>CCA353176806ITIH3c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.326A>C
n.351A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
3g.52799409A>GCA353176807ITIH3c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.326A>G
n.351A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799409A>TCA353176808ITIH3c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.326A>T
n.351A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
3g.52799410A>CCA353176809ITIH3c.828A>C (p.Gln276His)
n.327A>C
n.352A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.807A>C (p.Gln269His)
3g.52799410A>GCA433893130ITIH3c.828A>G (p.Gln276=)
n.327A>G
n.352A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.807A>G (p.Gln269=)
3g.52799410A>TCA353176811ITIH3c.828A>T (p.Gln276His)
n.327A>T
n.352A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.807A>T (p.Gln269His)
3g.52799411G>ACA353176817ITIH3c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.328G>A
n.353G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
 dbSNP
3g.52799411G>CCA353176813ITIH3c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.328G>C
n.353G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
3g.52799411G=CA1365026596ITIH3c.829G= (p.Gly277=)
n.328G=
n.353G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.808G= (p.Gly270=)
3g.52799411G>TCA353176815ITIH3c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.328G>T
n.353G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
3g.52799412G>ACA353176819ITIH3c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.329G>A
n.354G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
3g.52799412G>CCA2448120ITIH3c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.329G>C
n.354G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799412G=CA1365026598ITIH3c.830G= (p.Gly277=)
n.329G=
n.354G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.809G= (p.Gly270=)
3g.52799412G>TCA353176820ITIH3c.830G>T (p.Gly277Val)
n.329G>T
n.354G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
3g.52799413C>ACA433893134ITIH3c.831C>A (p.Gly277=)
n.330C>A
n.355C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.810C>A (p.Gly270=)
3g.52799413C=CA1365026601ITIH3c.831C= (p.Gly277=)
n.330C=
n.355C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.810C= (p.Gly270=)
3g.52799413C>GCA433893132ITIH3c.831C>G (p.Gly277=)
n.330C>G
n.355C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.810C>G (p.Gly270=)
3g.52799413C>TCA2448121ITIH3c.831C>T (p.Gly277=)
n.330C>T
n.355C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.810C>T (p.Gly270=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799414C>ACA353176821ITIH3c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.331C>A
n.356C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
3g.52799414C=CA1365026605ITIH3c.832C= (p.Leu278=)
n.331C=
n.356C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.811C= (p.Leu271=)
3g.52799414C>GCA353176823ITIH3c.832C>G (p.Leu278Val)
n.331C>G
n.356C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
3g.52799414C>TCA353176826ITIH3c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.331C>T
n.356C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799415T>ACA353176827ITIH3c.833T>A (p.Leu278His)
n.332T>A
n.357T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
3g.52799415T>CCA353176829ITIH3c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.332T>C
n.357T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
3g.52799415T>GCA353176834ITIH3c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.332T>G
n.357T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
3g.52799416T>ACA433893135ITIH3c.834T>A (p.Leu278=)
n.333T>A
n.358T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.813T>A (p.Leu271=)
3g.52799416T>CCA433893136ITIH3c.834T>C (p.Leu278=)
n.333T>C
n.358T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.813T>C (p.Leu271=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799416T>GCA433893138ITIH3c.834T>G (p.Leu278=)
n.333T>G
n.358T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.813T>G (p.Leu271=)
3g.52799416T=CA1365026610ITIH3c.834T= (p.Leu278=)
n.333T=
n.358T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.813T= (p.Leu271=)
3g.52799417C>ACA353176836ITIH3c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.334C>A
n.359C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
3g.52799417C>GCA353176837ITIH3c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.334C>G
n.359C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
3g.52799417C>TCA353176838ITIH3c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.334C>T
n.359C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
3g.52799418C>ACA353176842ITIH3c.836C>A (p.Pro279Gln)
n.335C>A
n.360C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
3g.52799418C>GCA353176849ITIH3c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.335C>G
n.360C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
3g.52799418C>TCA353176840ITIH3c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.335C>T
n.360C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
3g.52799419A>CCA433893142ITIH3c.837A>C (p.Pro279=)
n.336A>C
n.361A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.816A>C (p.Pro272=)
3g.52799419A>GCA433893144ITIH3c.837A>G (p.Pro279=)
n.336A>G
n.361A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.816A>G (p.Pro272=)
3g.52799419A>TCA433893146ITIH3c.837A>T (p.Pro279=)
n.336A>T
n.361A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.816A>T (p.Pro272=)
3g.52799420G>ACA353176850ITIH3c.838G>A (p.Val280Met)
n.337G>A
n.362G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
3g.52799420G>CCA353176859ITIH3c.838G>C (p.Val280Leu)
n.337G>C
n.362G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
3g.52799420G>TCA353176861ITIH3c.838G>T (p.Val280Leu)
n.337G>T
n.362G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
3g.52799421T>ACA353176863ITIH3c.839T>A (p.Val280Glu)
n.338T>A
n.363T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
 dbSNP
3g.52799421T>CCA353176864ITIH3c.839T>C (p.Val280Ala)
n.338T>C
n.363T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
 COSMIC COSMIC
3g.52799421T>GCA353176865ITIH3c.839T>G (p.Val280Gly)
n.338T>G
n.363T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
3g.52799421T=CA1365026613ITIH3c.839T= (p.Val280=)
n.338T=
n.363T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.818T= (p.Val273=)
3g.52799422G>ACA433893149ITIH3c.840G>A (p.Val280=)
n.339G>A
n.364G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
3g.52799422G>CCA433893151ITIH3c.840G>C (p.Val280=)
n.339G>C
n.364G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
3g.52799422G>TCA433893153ITIH3c.840G>T (p.Val280=)
n.339G>T
n.364G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
3g.52799423delCA2577789278ITIH3c.841del (p.Val281CysfsTer8)
n.340del
n.365del
c.-42del (n.-42del)
c.820del (p.Val274CysfsTer8)
 gnomAD v4
3g.52799423G>ACA353176870ITIH3c.841G>A (p.Val281Met)
n.340G>A
n.365G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.820G>A (p.Val274Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799423G>CCA353176868ITIH3c.841G>C (p.Val281Leu)
n.340G>C
n.365G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
3g.52799423G=CA1365026617ITIH3c.841G= (p.Val281=)
n.340G=
n.365G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.820G= (p.Val274=)
3g.52799423G>TCA353176867ITIH3c.841G>T (p.Val281Leu)
n.340G>T
n.365G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.820G>T (p.Val274Leu)
 gnomAD v4
3g.52799424T>ACA353176874ITIH3c.842T>A (p.Val281Glu)
n.341T>A
n.366T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.821T>A (p.Val274Glu)
3g.52799424T>CCA353176875ITIH3c.842T>C (p.Val281Ala)
n.341T>C
n.366T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
3g.52799424T>GCA353176877ITIH3c.842T>G (p.Val281Gly)
n.341T>G
n.366T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
3g.52799425G>ACA433893157ITIH3c.843G>A (p.Val281=)
n.342G>A
n.367G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.822G>A (p.Val274=)
3g.52799425G>CCA433893158ITIH3c.843G>C (p.Val281=)
n.342G>C
n.367G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.822G>C (p.Val274=)
3g.52799425G>TCA433893160ITIH3c.843G>T (p.Val281=)
n.342G>T
n.367G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.822G>T (p.Val274=)
3g.52799426C>ACA2448122ITIH3c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.343C>A
n.368C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799426C=CA1365026623ITIH3c.844C= (p.Pro282=)
n.343C=
n.368C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.823C= (p.Pro275=)
3g.52799426C>GCA353176881ITIH3c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.343C>G
n.368C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
3g.52799426C>TCA353176883ITIH3c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.343C>T
n.368C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799427C>ACA353176885ITIH3c.845C>A (p.Pro282His)
n.344C>A
n.369C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
3g.52799427C=CA1365026628ITIH3c.845C= (p.Pro282=)
n.344C=
n.369C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.824C= (p.Pro275=)
3g.52799427C>GCA353176889ITIH3c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.344C>G
n.369C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
 gnomAD v4
3g.52799427C>TCA2448123ITIH3c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.344C>T
n.369C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799428T>ACA433893164ITIH3c.846T>A (p.Pro282=)
n.345T>A
n.370T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.825T>A (p.Pro275=)
3g.52799428T>CCA433893161ITIH3c.846T>C (p.Pro282=)
n.345T>C
n.370T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.825T>C (p.Pro275=)
 COSMIC COSMIC
3g.52799428T>GCA433893162ITIH3c.846T>G (p.Pro282=)
n.345T>G
n.370T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
 gnomAD v4
3g.52799429A>CCA353176892ITIH3c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.346A>C
n.371A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
3g.52799429A>GCA353176895ITIH3c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.346A>G
n.371A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
3g.52799429A>TCA353176897ITIH3c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.346A>T
n.371A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
3g.52799430A>CCA353176900ITIH3c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.347A>C
n.372A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
3g.52799430A>GCA353176902ITIH3c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.347A>G
n.372A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
3g.52799430A>TCA353176905ITIH3c.848A>T (p.Lys283Met)
n.347A>T
n.372A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.827A>T (p.Lys276Met)
3g.52799431G>ACA433893170ITIH3c.849G>A (p.Lys283=)
n.348G>A
n.373G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.828G>A (p.Lys276=)
3g.52799431G>CCA353176908ITIH3c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.348G>C
n.373G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
3g.52799431G>TCA353176912ITIH3c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.348G>T
n.373G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
3g.52799432A>CCA353176913ITIH3c.850A>C (p.Asn284His)
n.349A>C
n.374A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
3g.52799432A>GCA353176917ITIH3c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.349A>G
n.374A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
 gnomAD v4
3g.52799432A>TCA353176920ITIH3c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.349A>T
n.374A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
3g.52799433A>CCA353176923ITIH3c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.350A>C
n.375A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
3g.52799433A>GCA353176938ITIH3c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.350A>G
n.375A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
 gnomAD v4
3g.52799433A>TCA353176934ITIH3c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.350A>T
n.375A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
3g.52799434C>ACA353176939ITIH3c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.351C>A
n.376C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
3g.52799434C=CA1365026632ITIH3c.852C= (p.Asn284=)
n.351C=
n.376C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.831C= (p.Asn277=)
3g.52799434C>GCA353176941ITIH3c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.351C>G
n.376C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
 gnomAD v4
3g.52799434C>TCA2448124ITIH3c.852C>T (p.Asn284=)
n.351C>T
n.376C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.831C>T (p.Asn277=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799435G>ACA74794983ITIH3c.853G>A (p.Val285Met)
n.352G>A
n.377G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799435G>CCA2448125ITIH3c.853G>C (p.Val285Leu)
n.352G>C
n.377G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799435G=CA1365026635ITIH3c.853G= (p.Val285=)
n.352G=
n.377G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.832G= (p.Val278=)
3g.52799435G>TCA353176947ITIH3c.853G>T (p.Val285Leu)
n.352G>T
n.377G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
 gnomAD v4
3g.52799436T>ACA353176950ITIH3c.854T>A (p.Val285Glu)
n.353T>A
n.378T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
 gnomAD v4
3g.52799436T>CCA353176953ITIH3c.854T>C (p.Val285Ala)
n.353T>C
n.378T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
 dbSNP
3g.52799436T>GCA353176955ITIH3c.854T>G (p.Val285Gly)
n.353T>G
n.378T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
3g.52799436T=CA1365026638ITIH3c.854T= (p.Val285=)
n.353T=
n.378T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.833T= (p.Val278=)
3g.52799437G>ACA2448126ITIH3c.855G>A (p.Val285=)
n.354G>A
n.379G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.834G>A (p.Val278=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799437G>CCA433893180ITIH3c.855G>C (p.Val285=)
n.354G>C
n.379G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.834G>C (p.Val278=)
3g.52799437G=CA1365026643ITIH3c.855G= (p.Val285=)
n.354G=
n.379G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.834G= (p.Val278=)
3g.52799437G>TCA433893181ITIH3c.855G>T (p.Val285=)
n.354G>T
n.379G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.834G>T (p.Val278=)
3g.52799438G>ACA353176960ITIH3c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.355G>A
n.380G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
3g.52799438G>CCA353176962ITIH3c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.355G>C
n.380G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
3g.52799438G>TCA353176964ITIH3c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.355G>T
n.380G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
3g.52799439C>ACA353176967ITIH3c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.356C>A
n.381C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
 gnomAD v4
3g.52799439C>GCA353176973ITIH3c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.356C>G
n.381C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
3g.52799439C>TCA353176970ITIH3c.857C>T (p.Ala286Val)
n.356C>T
n.381C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
3g.52799440C>ACA433893183ITIH3c.858C>A (p.Ala286=)
n.357C>A
n.382C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.837C>A (p.Ala279=)
3g.52799440C>GCA433893184ITIH3c.858C>G (p.Ala286=)
n.357C>G
n.382C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.837C>G (p.Ala279=)
3g.52799440C>TCA433893185ITIH3c.858C>T (p.Ala286=)
n.357C>T
n.382C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.837C>T (p.Ala279=)
3g.52799441T>ACA353176974ITIH3c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.358T>A
n.383T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
3g.52799441T>CCA353176976ITIH3c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.358T>C
n.383T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
3g.52799441T>GCA353176979ITIH3c.859T>G (p.Phe287Val)
n.358T>G
n.383T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
3g.52799442T>ACA353176982ITIH3c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.359T>A
n.384T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
3g.52799442T>CCA353176984ITIH3c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.359T>C
n.384T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
3g.52799442T>GCA353176986ITIH3c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.359T>G
n.384T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
3g.52799443T>ACA353176988ITIH3c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.360T>A
n.385T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
3g.52799443T>CCA433893190ITIH3c.861T>C (p.Phe287=)
n.360T>C
n.385T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.840T>C (p.Phe280=)
 gnomAD v4
3g.52799443T>GCA353176990ITIH3c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.360T>G
n.385T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
3g.52799444G>ACA353176992ITIH3c.862G>A (p.Val288Met)
n.361G>A
n.386G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.841G>A (p.Val281Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799444G>CCA353176995ITIH3c.862G>C (p.Val288Leu)
n.361G>C
n.386G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
3g.52799444G=CA1365026646ITIH3c.862G= (p.Val288=)
n.361G=
n.386G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.841G= (p.Val281=)
3g.52799444G>TCA353176997ITIH3c.862G>T (p.Val288Leu)
n.361G>T
n.386G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.841G>T (p.Val281Leu)
 gnomAD v4
3g.52799445T>ACA353177001ITIH3c.863T>A (p.Val288Glu)
n.362T>A
n.387T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.842T>A (p.Val281Glu)
3g.52799445T>CCA353177004ITIH3c.863T>C (p.Val288Ala)
n.362T>C
n.387T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
 dbSNP
3g.52799445T>GCA353177000ITIH3c.863T>G (p.Val288Gly)
n.362T>G
n.387T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
3g.52799445T=CA1365026649ITIH3c.863T= (p.Val288=)
n.362T=
n.387T=
c.-20T= (n.-20T=)
c.842T= (p.Val281=)
3g.52799446G>ACA433893193ITIH3c.864G>A (p.Val288=)
n.363G>A
n.388G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.843G>A (p.Val281=)
3g.52799446G>CCA433893194ITIH3c.864G>C (p.Val288=)
n.363G>C
n.388G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.843G>C (p.Val281=)
3g.52799446G>TCA433893195ITIH3c.864G>T (p.Val288=)
n.363G>T
n.388G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.843G>T (p.Val281=)
3g.52799447A>CCA353177006ITIH3c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.364A>C
n.389A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
3g.52799447A>GCA353177010ITIH3c.865A>G (p.Ile289Val)
n.364A>G
n.389A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
3g.52799447A>TCA353177009ITIH3c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.364A>T
n.389A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
3g.52799448T>ACA353177013ITIH3c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.365T>A
n.390T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
3g.52799448T>CCA353177014ITIH3c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.365T>C
n.390T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799448T>GCA353177017ITIH3c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.365T>G
n.390T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
3g.52799448T=CA1365026653ITIH3c.866T= (p.Ile289=)
n.365T=
n.390T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.845T= (p.Ile282=)
3g.52799449T>ACA433893200ITIH3c.867T>A (p.Ile289=)
n.366T>A
n.391T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.846T>A (p.Ile282=)
3g.52799449T>CCA433893201ITIH3c.867T>C (p.Ile289=)
n.366T>C
n.391T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.846T>C (p.Ile282=)
3g.52799449T>GCA353177020ITIH3c.867T>G (p.Ile289Met)
n.366T>G
n.391T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.846T>G (p.Ile282Met)
3g.52799450G>ACA353177023ITIH3c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.367G>A
n.392G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
3g.52799450G>CCA353177027ITIH3c.868G>C (p.Asp290His)
n.367G>C
n.392G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
3g.52799450G>TCA353177028ITIH3c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.367G>T
n.392G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
3g.52799451A=CA1365026656ITIH3c.869A= (p.Asp290=)
n.368A=
n.393A=
c.-14A= (n.-14A=)
c.848A= (p.Asp283=)
3g.52799451A>CCA353177032ITIH3c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.368A>C
n.393A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799451A>GCA353177034ITIH3c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.368A>G
n.393A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
3g.52799451A>TCA353177037ITIH3c.869A>T (p.Asp290Val)
n.368A>T
n.393A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
3g.52799452C>ACA353177038ITIH3c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.369C>A
n.394C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799452C=CA1365026659ITIH3c.870C= (p.Asp290=)
n.369C=
n.394C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.849C= (p.Asp283=)
3g.52799452C>GCA353177041ITIH3c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.369C>G
n.394C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
3g.52799452C>TCA2448127ITIH3c.870C>T (p.Asp290=)
n.369C>T
n.394C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.849C>T (p.Asp283=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799453A=CA1365026663ITIH3c.871A= (p.Ile291=)
n.370A=
n.395A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.850A= (p.Ile284=)
3g.52799453A>CCA353177046ITIH3c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.370A>C
n.395A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
3g.52799453A>GCA353177044ITIH3c.871A>G (p.Ile291Val)
n.370A>G
n.395A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
3g.52799453A>TCA2448128ITIH3c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.370A>T
n.395A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799454T>ACA353177048ITIH3c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.371T>A
n.396T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
3g.52799454T>CCA353177050ITIH3c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.371T>C
n.396T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799454T>GCA353177054ITIH3c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.371T>G
n.396T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
3g.52799454T=CA1365026667ITIH3c.872T= (p.Ile291=)
n.371T=
n.396T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.851T= (p.Ile284=)
3g.52799455C>ACA2448129ITIH3c.873C>A (p.Ile291=)
n.372C>A
n.397C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799455C=CA1365026670ITIH3c.873C= (p.Ile291=)
n.372C=
n.397C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.852C= (p.Ile284=)
3g.52799455C>GCA353177057ITIH3c.873C>G (p.Ile291Met)
n.372C>G
n.397C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
3g.52799455C>TCA433893204ITIH3c.873C>T (p.Ile291=)
n.372C>T
n.397C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
3g.52799456A>CCA353177060ITIH3c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.373A>C
n.398A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
3g.52799456A>GCA353177062ITIH3c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.373A>G
n.398A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
3g.52799456A>TCA353177064ITIH3c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.373A>T
n.398A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
3g.52799457G>ACA353177066ITIH3c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.374G>A
n.399G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
3g.52799457G>CCA353177067ITIH3c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.374G>C
n.399G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
3g.52799457G>TCA353177074ITIH3c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.374G>T
n.399G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
3g.52799458C>ACA353177080ITIH3c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.375C>A
n.400C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.855C>A (p.Ser285Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799458C=CA1365026674ITIH3c.876C= (p.Ser292=)
n.375C=
n.400C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.855C= (p.Ser285=)
3g.52799458C>GCA353177082ITIH3c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.375C>G
n.400C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.855C>G (p.Ser285Arg)
3g.52799458C>TCA2448130ITIH3c.876C>T (p.Ser292=)
n.375C>T
n.400C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.855C>T (p.Ser285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799459G>ACA353177086ITIH3c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.376G>A
n.401G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
 gnomAD v4
3g.52799459G>CCA353177088ITIH3c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.376G>C
n.401G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
3g.52799459G=CA1365026677ITIH3c.877G= (p.Gly293=)
n.376G=
n.401G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.856G= (p.Gly286=)
3g.52799459G>TCA2448131ITIH3c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.376G>T
n.401G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799460G>ACA353177091ITIH3c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.377G>A
n.402G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
3g.52799460G>CCA353177093ITIH3c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.377G>C
n.402G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
3g.52799460G>TCA353177098ITIH3c.878G>T (p.Gly293Val)
n.377G>T
n.402G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
3g.52799461C>ACA433893208ITIH3c.879C>A (p.Gly293=)
n.378C>A
n.403C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.858C>A (p.Gly286=)
3g.52799461C=CA1365026681ITIH3c.879C= (p.Gly293=)
n.378C=
n.403C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.858C= (p.Gly286=)
3g.52799461C>GCA433893209ITIH3c.879C>G (p.Gly293=)
n.378C>G
n.403C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.858C>G (p.Gly286=)
3g.52799461C>TCA433893211ITIH3c.879C>T (p.Gly293=)
n.378C>T
n.403C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.858C>T (p.Gly286=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799462T>ACA353177103ITIH3c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.379T>A
n.404T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
3g.52799462T>CCA353177112ITIH3c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.379T>C
n.404T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
3g.52799462T>GCA353177114ITIH3c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.379T>G
n.404T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
3g.52799463C>ACA353177119ITIH3c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.380C>A
n.405C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
3g.52799463C>GCA353177121ITIH3c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.380C>G
n.405C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
3g.52799463C>TCA353177124ITIH3c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.380C>T
n.405C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
3g.52799464C>ACA433893215ITIH3c.882C>A (p.Ser294=)
n.381C>A
n.406C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.861C>A (p.Ser287=)
3g.52799464C>GCA433893217ITIH3c.882C>G (p.Ser294=)
n.381C>G
n.406C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.861C>G (p.Ser287=)
 gnomAD v4
3g.52799464C>TCA433893219ITIH3c.882C>T (p.Ser294=)
n.381C>T
n.406C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
3g.52799465A=CA1365026685ITIH3c.883A= (p.Met295=)
n.382A=
n.407A=
c.1A= (p.Met1=)
c.862A= (p.Met288=)
3g.52799465A>CCA353177130ITIH3c.883A>C (p.Met295Leu)
n.382A>C
n.407A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
 gnomAD v4
3g.52799465A>GCA353177132ITIH3c.883A>G (p.Met295Val)
n.382A>G
n.407A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.862A>G (p.Met288Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799465A>TCA353177134ITIH3c.883A>T (p.Met295Leu)
n.382A>T
n.407A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.862A>T (p.Met288Leu)
3g.52799466T>ACA353177143ITIH3c.884T>A (p.Met295Lys)
n.383T>A
n.408T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.863T>A (p.Met288Lys)
3g.52799466T>CCA353177142ITIH3c.884T>C (p.Met295Thr)
n.383T>C
n.408T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
 gnomAD v4
3g.52799466T>GCA353177140ITIH3c.884T>G (p.Met295Arg)
n.383T>G
n.408T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.863T>G (p.Met288Arg)
3g.52799467G>ACA353177144ITIH3c.885G>A (p.Met295Ile)
n.384G>A
n.409G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.864G>A (p.Met288Ile)
3g.52799467G>CCA353177146ITIH3c.885G>C (p.Met295Ile)
n.384G>C
n.409G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.864G>C (p.Met288Ile)
3g.52799467G>TCA353177148ITIH3c.885G>T (p.Met295Ile)
n.384G>T
n.409G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.864G>T (p.Met288Ile)
3g.52799468G>ACA353177150ITIH3c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.385G>A
n.410G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
3g.52799468G>CCA353177152ITIH3c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.385G>C
n.410G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
3g.52799468G>TCA353177153ITIH3c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.385G>T
n.410G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
3g.52799469C>ACA353177159ITIH3c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.386C>A
n.411C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
3g.52799469C=CA1365026692ITIH3c.887C= (p.Ala296=)
n.386C=
n.411C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.866C= (p.Ala289=)
3g.52799469C>GCA353177160ITIH3c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.386C>G
n.411C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
3g.52799469C>TCA353177163ITIH3c.887C>T (p.Ala296Val)
n.386C>T
n.411C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799470T>ACA433893227ITIH3c.888T>A (p.Ala296=)
n.387T>A
n.412T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
c.867T>A (p.Ala289=)
3g.52799470T>CCA433893228ITIH3c.888T>C (p.Ala296=)
n.387T>C
n.412T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
c.867T>C (p.Ala289=)
3g.52799470T>GCA433893229ITIH3c.888T>G (p.Ala296=)
n.387T>G
n.412T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
c.867T>G (p.Ala289=)
3g.52799471G>ACA353177165ITIH3c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.388G>A
n.413G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
3g.52799471G>CCA353177168ITIH3c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.388G>C
n.413G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
3g.52799471G>TCA353177169ITIH3c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.388G>T
n.413G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
3g.52799472G>ACA353177170ITIH3c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.389G>A
n.414G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 gnomAD v4
3g.52799472G>CCA353177172ITIH3c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.389G>C
n.414G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
3g.52799472G=CA1365026695ITIH3c.890G= (p.Gly297=)
n.389G=
n.414G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.869G= (p.Gly290=)
3g.52799472G>TCA353177171ITIH3c.890G>T (p.Gly297Val)
n.389G>T
n.414G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799473T>ACA433893233ITIH3c.891T>A (p.Gly297=)
n.390T>A
n.415T>A
c.9T>A (p.Gly3=)
c.870T>A (p.Gly290=)
3g.52799473T>CCA433893234ITIH3c.891T>C (p.Gly297=)
n.390T>C
n.415T>C
c.9T>C (p.Gly3=)
c.870T>C (p.Gly290=)
3g.52799473T>GCA433893235ITIH3c.891T>G (p.Gly297=)
n.390T>G
n.415T>G
c.9T>G (p.Gly3=)
c.870T>G (p.Gly290=)
 dbSNP
3g.52799473T=CA1365026697ITIH3c.891T= (p.Gly297=)
n.390T=
n.415T=
c.9T= (p.Gly3=)
c.870T= (p.Gly290=)
3g.52799474C>ACA433893236ITIH3c.892C>A (p.Arg298=)
n.391C>A
n.416C>A
c.10C>A (p.Arg4=)
c.871C>A (p.Arg291=)
 gnomAD v4
3g.52799474C=CA1365026699ITIH3c.892C= (p.Arg298=)
n.391C=
n.416C=
c.10C= (p.Arg4=)
c.871C= (p.Arg291=)
3g.52799474C>GCA353177173ITIH3c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.391C>G
n.416C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
3g.52799474C>TCA2448132ITIH3c.892C>T (p.Arg298Trp)
n.391C>T
n.416C>T
c.10C>T (p.Arg4Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799475G>ACA2448133ITIH3c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.392G>A
n.417G>A
c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.52799475G>CCA353177177ITIH3c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.392G>C
n.417G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
3g.52799475G=CA1365026702ITIH3c.893G= (p.Arg298=)
n.392G=
n.417G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.872G= (p.Arg291=)
3g.52799475G>TCA353177179ITIH3c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.392G>T
n.417G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
 gnomAD v4
3g.52799476G>ACA433893240ITIH3c.894G>A (p.Arg298=)
n.393G>A
n.418G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
c.873G>A (p.Arg291=)
3g.52799476G>CCA433893241ITIH3c.894G>C (p.Arg298=)
n.393G>C
n.418G>C
c.12G>C (p.Arg4=)
c.873G>C (p.Arg291=)
3g.52799476G>TCA433893242ITIH3c.894G>T (p.Arg298=)
n.393G>T
n.418G>T
c.12G>T (p.Arg4=)
c.873G>T (p.Arg291=)
3g.52799477A=CA1365026705ITIH3c.895A= (p.Lys299=)
n.394A=
n.419A=
c.13A= (p.Lys5=)
c.874A= (p.Lys292=)
3g.52799477A>CCA353177180ITIH3c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.394A>C
n.419A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
3g.52799477A>GCA353177181ITIH3c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.394A>G
n.419A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
 dbSNP
3g.52799477A>TCA353177185ITIH3c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.394A>T
n.419A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
3g.52799478A>CCA353177187ITIH3c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.395A>C
n.420A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
3g.52799478A>GCA353177188ITIH3c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.395A>G
n.420A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
3g.52799478A>TCA353177190ITIH3c.896A>T (p.Lys299Ile)
n.395A>T
n.420A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.875A>T (p.Lys292Ile)
3g.52799479A>CCA353177192ITIH3c.897A>C (p.Lys299Asn)
n.396A>C
n.421A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.876A>C (p.Lys292Asn)
3g.52799479A>GCA433893249ITIH3c.897A>G (p.Lys299=)
n.396A>G
n.421A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
c.876A>G (p.Lys292=)
3g.52799479A>TCA353177194ITIH3c.897A>T (p.Lys299Asn)
n.396A>T
n.421A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.876A>T (p.Lys292Asn)
3g.52799480T>ACA353177196ITIH3c.898T>A (p.Leu300Ile)
n.397T>A
n.422T>A
c.16T>A (p.Leu6Ile)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
3g.52799480T>CCA433893250ITIH3c.898T>C (p.Leu300=)
n.397T>C
n.422T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
c.877T>C (p.Leu293=)
3g.52799480T>GCA353177198ITIH3c.898T>G (p.Leu300Val)
n.397T>G
n.422T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
3g.52799481T>ACA353177200ITIH3c.899T>A (p.Leu300Ter)
n.398T>A
n.423T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
3g.52799481T>CCA353177203ITIH3c.899T>C (p.Leu300Ser)
n.398T>C
n.423T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
3g.52799481T>GCA353177201ITIH3c.899T>G (p.Leu300Ter)
n.398T>G
n.423T>G
c.17T>G (p.Leu6Ter)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
3g.52799482A>CCA353177204ITIH3c.900A>C (p.Leu300Phe)
n.399A>C
n.424A>C
c.18A>C (p.Leu6Phe)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
3g.52799482A>GCA433893252ITIH3c.900A>G (p.Leu300=)
n.399A>G
n.424A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
c.879A>G (p.Leu293=)
 gnomAD v4
3g.52799482A>TCA353177205ITIH3c.900A>T (p.Leu300Phe)
n.399A>T
n.424A>T
c.18A>T (p.Leu6Phe)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
3g.52799483G>ACA353177206ITIH3c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.400G>A
n.425G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
3g.52799483G>CCA353177207ITIH3c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.400G>C
n.425G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
3g.52799483G>TCA353177208ITIH3c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.400G>T
n.425G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
3g.52799484A=CA1365026709ITIH3c.902A= (p.Glu301=)
n.401A=
n.426A=
c.20A= (p.Glu7=)
c.881A= (p.Glu294=)
3g.52799484A>CCA353177210ITIH3c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.401A>C
n.426A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
3g.52799484A>GCA2448134ITIH3c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.401A>G
n.426A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.52799484A>TCA353177212ITIH3c.902A>T (p.Glu301Val)
n.401A>T
n.426A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)

Number of alleles fetched