Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799323_52799381del | CA2666076603 | ITIH3 | c.790-49_799del n.289-49_298del n.314-49_323del c.-93-49_-84del c.769-49_778del | gnomAD v4 |
3 | g.52799341_52799342dup | CA2756280298 | ITIH3 | c.790-31_790-30dup (n.790-31_790-30dup) n.289-31_289-30dup n.314-31_314-30dup c.-93-31_-93-30dup (n.-93-31_-93-30dup) c.769-31_769-30dup (n.769-31_769-30dup) | |
3 | g.52799342C>A | CA2666076642 | ITIH3 | c.790-30C>A (n.790-30C>A) n.289-30C>A n.314-30C>A c.-93-30C>A (n.-93-30C>A) c.769-30C>A (n.769-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799342C= | CA1365026497 | ITIH3 | c.790-30C= (n.790-30C=) n.289-30C= n.314-30C= c.-93-30C= (n.-93-30C=) c.769-30C= (n.769-30C=) | |
3 | g.52799342C>G | CA2666076643 | ITIH3 | c.790-30C>G (n.790-30C>G) n.289-30C>G n.314-30C>G c.-93-30C>G (n.-93-30C>G) c.769-30C>G (n.769-30C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799342C>T | CA542921618 | ITIH3 | c.790-30C>T (n.790-30C>T) n.289-30C>T n.314-30C>T c.-93-30C>T (n.-93-30C>T) c.769-30C>T (n.769-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799343C>A | CA2577789272 | ITIH3 | c.790-29C>A (n.790-29C>A) n.289-29C>A n.314-29C>A c.-93-29C>A (n.-93-29C>A) c.769-29C>A (n.769-29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799343C= | CA1365026499 | ITIH3 | c.790-29C= (n.790-29C=) n.289-29C= n.314-29C= c.-93-29C= (n.-93-29C=) c.769-29C= (n.769-29C=) | |
3 | g.52799343C>T | CA2448112 | ITIH3 | c.790-29C>T (n.790-29C>T) n.289-29C>T n.314-29C>T c.-93-29C>T (n.-93-29C>T) c.769-29C>T (n.769-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799344_52799346del | CA2666076649 | ITIH3 | c.790-28_790-26del (n.790-28_790-26del) n.289-28_289-26del n.314-28_314-26del c.-93-28_-93-26del (n.-93-28_-93-26del) c.769-28_769-26del (n.769-28_769-26del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799344G>A | CA542921624 | ITIH3 | c.790-28G>A (n.790-28G>A) n.289-28G>A n.314-28G>A c.-93-28G>A (n.-93-28G>A) c.769-28G>A (n.769-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799344G= | CA1365026502 | ITIH3 | c.790-28G= (n.790-28G=) n.289-28G= n.314-28G= c.-93-28G= (n.-93-28G=) c.769-28G= (n.769-28G=) | |
3 | g.52799345G>A | CA542921625 | ITIH3 | c.790-27G>A (n.790-27G>A) n.289-27G>A n.314-27G>A c.-93-27G>A (n.-93-27G>A) c.769-27G>A (n.769-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799345G= | CA1365026504 | ITIH3 | c.790-27G= (n.790-27G=) n.289-27G= n.314-27G= c.-93-27G= (n.-93-27G=) c.769-27G= (n.769-27G=) | |
3 | g.52799345G>T | CA2577789273 | ITIH3 | c.790-27G>T (n.790-27G>T) n.289-27G>T n.314-27G>T c.-93-27G>T (n.-93-27G>T) c.769-27G>T (n.769-27G>T) | |
3 | g.52799346C>A | CA2666076659 | ITIH3 | c.790-26C>A (n.790-26C>A) n.289-26C>A n.314-26C>A c.-93-26C>A (n.-93-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799347C>A | CA2666076661 | ITIH3 | c.790-25C>A (n.790-25C>A) n.289-25C>A n.314-25C>A c.-93-25C>A (n.-93-25C>A) c.769-25C>A (n.769-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799347C= | CA1365026505 | ITIH3 | c.790-25C= (n.790-25C=) n.289-25C= n.314-25C= c.-93-25C= (n.-93-25C=) c.769-25C= (n.769-25C=) | |
3 | g.52799347C>T | CA542921628 | ITIH3 | c.790-25C>T (n.790-25C>T) n.289-25C>T n.314-25C>T c.-93-25C>T (n.-93-25C>T) c.769-25C>T (n.769-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799347_52799348insACTT | CA2666076664 | ITIH3 | c.790-25_790-24insACTT (n.790-25_790-24insACTT) n.289-25_289-24insACTT n.314-25_314-24insACTT c.-93-25_-93-24insACTT (n.-93-25_-93-24insACTT) c.769-25_769-24insACTT (n.769-25_769-24insACTT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799348T>A | CA2666076666 | ITIH3 | c.790-24T>A (n.790-24T>A) n.289-24T>A n.314-24T>A c.-93-24T>A (n.-93-24T>A) c.769-24T>A (n.769-24T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799348T>C | CA2666076665 | ITIH3 | c.790-24T>C (n.790-24T>C) n.289-24T>C n.314-24T>C c.-93-24T>C (n.-93-24T>C) c.769-24T>C (n.769-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799349C= | CA1365026507 | ITIH3 | c.790-23C= (n.790-23C=) n.289-23C= n.314-23C= c.-93-23C= (n.-93-23C=) c.769-23C= (n.769-23C=) | |
3 | g.52799349C>T | CA74794964 | ITIH3 | c.790-23C>T (n.790-23C>T) n.289-23C>T n.314-23C>T c.-93-23C>T (n.-93-23C>T) c.769-23C>T (n.769-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799350C= | CA1365026511 | ITIH3 | c.790-22C= (n.790-22C=) n.289-22C= n.314-22C= c.-93-22C= (n.-93-22C=) c.769-22C= (n.769-22C=) | |
3 | g.52799350C>T | CA2448113 | ITIH3 | c.790-22C>T (n.790-22C>T) n.289-22C>T n.314-22C>T c.-93-22C>T (n.-93-22C>T) c.769-22C>T (n.769-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799350_52799351insACT | CA2666076675 | ITIH3 | c.790-22_790-21insACT (n.790-22_790-21insACT) n.289-22_289-21insACT n.314-22_314-21insACT c.-93-22_-93-21insACT (n.-93-22_-93-21insACT) c.769-22_769-21insACT (n.769-22_769-21insACT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799351G>A | CA542921634 | ITIH3 | c.790-21G>A (n.790-21G>A) n.289-21G>A n.314-21G>A c.-93-21G>A (n.-93-21G>A) c.769-21G>A (n.769-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799351G= | CA1365026513 | ITIH3 | c.790-21G= (n.790-21G=) n.289-21G= n.314-21G= c.-93-21G= (n.-93-21G=) c.769-21G= (n.769-21G=) | |
3 | g.52799351G>T | CA2666076677 | ITIH3 | c.790-21G>T (n.790-21G>T) n.289-21G>T n.314-21G>T c.-93-21G>T (n.-93-21G>T) c.769-21G>T (n.769-21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799352T>C | CA542921636 | ITIH3 | c.790-20T>C (n.790-20T>C) n.289-20T>C n.314-20T>C c.-93-20T>C (n.-93-20T>C) c.769-20T>C (n.769-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799352T>G | CA908135212 | ITIH3 | c.790-20T>G (n.790-20T>G) n.289-20T>G n.314-20T>G c.-93-20T>G (n.-93-20T>G) c.769-20T>G (n.769-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799352T= | CA1365026515 | ITIH3 | c.790-20T= (n.790-20T=) n.289-20T= n.314-20T= c.-93-20T= (n.-93-20T=) c.769-20T= (n.769-20T=) | |
3 | g.52799353C>A | CA1365026521 | ITIH3 | c.790-19C>A (n.790-19C>A) n.289-19C>A n.314-19C>A c.-93-19C>A (n.-93-19C>A) c.769-19C>A (n.769-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799353C= | CA1365026522 | ITIH3 | c.790-19C= (n.790-19C=) n.289-19C= n.314-19C= c.-93-19C= (n.-93-19C=) c.769-19C= (n.769-19C=) | |
3 | g.52799353C>T | CA647891141 | ITIH3 | c.790-19C>T (n.790-19C>T) n.289-19C>T n.314-19C>T c.-93-19C>T (n.-93-19C>T) c.769-19C>T (n.769-19C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52799354C>A | CA2666076682 | ITIH3 | c.790-18C>A (n.790-18C>A) n.289-18C>A n.314-18C>A c.-93-18C>A (n.-93-18C>A) c.769-18C>A (n.769-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799355C>A | CA2577789274 | ITIH3 | c.790-17C>A (n.790-17C>A) n.289-17C>A n.314-17C>A c.-93-17C>A (n.-93-17C>A) c.769-17C>A (n.769-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799355C>T | CA2666076683 | ITIH3 | c.790-17C>T (n.790-17C>T) n.289-17C>T n.314-17C>T c.-93-17C>T (n.-93-17C>T) c.769-17C>T (n.769-17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799356T>A | CA1365026526 | ITIH3 | c.790-16T>A (n.790-16T>A) n.289-16T>A n.314-16T>A c.-93-16T>A (n.-93-16T>A) c.769-16T>A (n.769-16T>A) | dbSNP |
3 | g.52799356T>C | CA2666076685 | ITIH3 | c.790-16T>C (n.790-16T>C) n.289-16T>C n.314-16T>C c.-93-16T>C (n.-93-16T>C) c.769-16T>C (n.769-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799356T= | CA1365026525 | ITIH3 | c.790-16T= (n.790-16T=) n.289-16T= n.314-16T= c.-93-16T= (n.-93-16T=) c.769-16T= (n.769-16T=) | |
3 | g.52799357C>A | CA2666076686 | ITIH3 | c.790-15C>A (n.790-15C>A) n.289-15C>A n.314-15C>A c.-93-15C>A (n.-93-15C>A) c.769-15C>A (n.769-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799359C= | CA1365026528 | ITIH3 | c.790-13C= (n.790-13C=) n.289-13C= n.314-13C= c.-93-13C= (n.-93-13C=) c.769-13C= (n.769-13C=) | |
3 | g.52799359C>G | CA542921637 | ITIH3 | c.790-13C>G (n.790-13C>G) n.289-13C>G n.314-13C>G c.-93-13C>G (n.-93-13C>G) c.769-13C>G (n.769-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799359C>T | CA1365026530 | ITIH3 | c.790-13C>T (n.790-13C>T) n.289-13C>T n.314-13C>T c.-93-13C>T (n.-93-13C>T) c.769-13C>T (n.769-13C>T) | dbSNP |
3 | g.52799360C= | CA1365026531 | ITIH3 | c.790-12C= (n.790-12C=) n.289-12C= n.314-12C= c.-93-12C= (n.-93-12C=) c.769-12C= (n.769-12C=) | |
3 | g.52799360C>T | CA1365026532 | ITIH3 | c.790-12C>T (n.790-12C>T) n.289-12C>T n.314-12C>T c.-93-12C>T (n.-93-12C>T) c.769-12C>T (n.769-12C>T) | dbSNP |
3 | g.52799361C>A | CA2666076688 | ITIH3 | c.790-11C>A (n.790-11C>A) n.289-11C>A n.314-11C>A c.-93-11C>A (n.-93-11C>A) c.769-11C>A (n.769-11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799361C= | CA1365026534 | ITIH3 | c.790-11C= (n.790-11C=) n.289-11C= n.314-11C= c.-93-11C= (n.-93-11C=) c.769-11C= (n.769-11C=) | |
3 | g.52799361C>T | CA542921639 | ITIH3 | c.790-11C>T (n.790-11C>T) n.289-11C>T n.314-11C>T c.-93-11C>T (n.-93-11C>T) c.769-11C>T (n.769-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799362C>A | CA2666076690 | ITIH3 | c.790-10C>A (n.790-10C>A) n.289-10C>A n.314-10C>A c.-93-10C>A (n.-93-10C>A) c.769-10C>A (n.769-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799362C= | CA1365026536 | ITIH3 | c.790-10C= (n.790-10C=) n.289-10C= n.314-10C= c.-93-10C= (n.-93-10C=) c.769-10C= (n.769-10C=) | |
3 | g.52799362C>G | CA2666076691 | ITIH3 | c.790-10C>G (n.790-10C>G) n.289-10C>G n.314-10C>G c.-93-10C>G (n.-93-10C>G) c.769-10C>G (n.769-10C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799362C>T | CA1365026537 | ITIH3 | c.790-10C>T (n.790-10C>T) n.289-10C>T n.314-10C>T c.-93-10C>T (n.-93-10C>T) c.769-10C>T (n.769-10C>T) | dbSNP |
3 | g.52799363A= | CA1365026539 | ITIH3 | c.790-9A= (n.790-9A=) n.289-9A= n.314-9A= c.-93-9A= (n.-93-9A=) c.769-9A= (n.769-9A=) | |
3 | g.52799363A>G | CA2448114 | ITIH3 | c.790-9A>G (n.790-9A>G) n.289-9A>G n.314-9A>G c.-93-9A>G (n.-93-9A>G) c.769-9A>G (n.769-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799364C>A | CA2448115 | ITIH3 | c.790-8C>A (n.790-8C>A) n.289-8C>A n.314-8C>A c.-93-8C>A (n.-93-8C>A) c.769-8C>A (n.769-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799364C= | CA1365026541 | ITIH3 | c.790-8C= (n.790-8C=) n.289-8C= n.314-8C= c.-93-8C= (n.-93-8C=) c.769-8C= (n.769-8C=) | |
3 | g.52799364C>G | CA2666076695 | ITIH3 | c.790-8C>G (n.790-8C>G) n.289-8C>G n.314-8C>G c.-93-8C>G (n.-93-8C>G) c.769-8C>G (n.769-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799364_52799365delinsCT | CA1365026543 | ITIH3 | c.790-8_790-7delinsCT (n.790-8_790-7delinsCT) n.289-8_289-7delinsCT n.314-8_314-7delinsCT c.-93-8_-93-7delinsCT (n.-93-8_-93-7delinsCT) c.769-8_769-7delinsCT (n.769-8_769-7delinsCT) | |
3 | g.52799367del | CA543059850 | ITIH3 | c.790-5del (n.790-5del) n.289-5del n.314-5del c.-93-5del (n.-93-5del) c.769-5del (n.769-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799367T>C | CA2448116 | ITIH3 | c.790-5T>C (n.790-5T>C) n.289-5T>C n.314-5T>C c.-93-5T>C (n.-93-5T>C) c.769-5T>C (n.769-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799367T= | CA1365026547 | ITIH3 | c.790-5T= (n.790-5T=) n.289-5T= n.314-5T= c.-93-5T= (n.-93-5T=) c.769-5T= (n.769-5T=) | |
3 | g.52799368C>G | CA2666076698 | ITIH3 | c.790-4C>G (n.790-4C>G) n.289-4C>G n.314-4C>G c.-93-4C>G (n.-93-4C>G) c.769-4C>G (n.769-4C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799370A>C | CA353176495 | ITIH3 | c.790-2A>C (n.790-2A>C) n.289-2A>C n.314-2A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799370A>G | CA353176498 | ITIH3 | c.790-2A>G (n.790-2A>G) n.289-2A>G n.314-2A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) | |
3 | g.52799370A>T | CA353176501 | ITIH3 | c.790-2A>T (n.790-2A>T) n.289-2A>T n.314-2A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) | |
3 | g.52799371G>A | CA353176509 | ITIH3 | c.790-1G>A (n.790-1G>A) n.289-1G>A n.314-1G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) | |
3 | g.52799371G>C | CA353176508 | ITIH3 | c.790-1G>C (n.790-1G>C) n.289-1G>C n.314-1G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) | |
3 | g.52799371G>T | CA353176507 | ITIH3 | c.790-1G>T (n.790-1G>T) n.289-1G>T n.314-1G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799371_52799373dup | CA2577789276 | ITIH3 | c.790-1_791dup n.289-1_290dup n.314-1_315dup c.-93-1_-92dup c.769-1_770dup | |
3 | g.52799372A>C | CA353176510 | ITIH3 | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.289A>C n.314A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) | |
3 | g.52799372A>G | CA353176511 | ITIH3 | c.790A>G (p.Ile264Val) n.289A>G n.314A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) | gnomAD v4 |
3 | g.52799372A>T | CA353176515 | ITIH3 | c.790A>T (p.Ile264Leu) n.289A>T n.314A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.769A>T (p.Ile257Leu) | |
3 | g.52799373T>A | CA353176519 | ITIH3 | c.791T>A (p.Ile264Lys) n.290T>A n.315T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.770T>A (p.Ile257Lys) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799373T>C | CA353176525 | ITIH3 | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.290T>C n.315T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.52799373T>G | CA353176538 | ITIH3 | c.791T>G (p.Ile264Arg) n.290T>G n.315T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.770T>G (p.Ile257Arg) | |
3 | g.52799374A>C | CA433893078 | ITIH3 | c.792A>C (p.Ile264=) n.291A>C n.316A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.771A>C (p.Ile257=) | |
3 | g.52799374A>G | CA353176543 | ITIH3 | c.792A>G (p.Ile264Met) n.291A>G n.316A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.771A>G (p.Ile257Met) | gnomAD v4 |
3 | g.52799374A>T | CA433893079 | ITIH3 | c.792A>T (p.Ile264=) n.291A>T n.316A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.771A>T (p.Ile257=) | |
3 | g.52799375G>A | CA353176556 | ITIH3 | c.793G>A (p.Val265Ile) n.292G>A n.317G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) | |
3 | g.52799375G>C | CA353176558 | ITIH3 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.292G>C n.317G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) | |
3 | g.52799375G>T | CA353176561 | ITIH3 | c.793G>T (p.Val265Phe) n.292G>T n.317G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) | |
3 | g.52799376T>A | CA353176572 | ITIH3 | c.794T>A (p.Val265Asp) n.293T>A n.318T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) | |
3 | g.52799376T>C | CA353176576 | ITIH3 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.293T>C n.318T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.52799376T>G | CA353176578 | ITIH3 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.293T>G n.318T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) | |
3 | g.52799377C>A | CA433893083 | ITIH3 | c.795C>A (p.Val265=) n.294C>A n.319C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.774C>A (p.Val258=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799377C= | CA1365026550 | ITIH3 | c.795C= (p.Val265=) n.294C= n.319C= c.-88C= (n.-88C=) c.774C= (p.Val258=) | |
3 | g.52799377C>G | CA433893085 | ITIH3 | c.795C>G (p.Val265=) n.294C>G n.319C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.774C>G (p.Val258=) | |
3 | g.52799377C>T | CA433893084 | ITIH3 | c.795C>T (p.Val265=) n.294C>T n.319C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.774C>T (p.Val258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799378A>C | CA353176583 | ITIH3 | c.796A>C (p.Asn266His) n.295A>C n.320A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.775A>C (p.Asn259His) | |
3 | g.52799378A>G | CA353176584 | ITIH3 | c.796A>G (p.Asn266Asp) n.295A>G n.320A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.52799378A>T | CA353176582 | ITIH3 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.295A>T n.320A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) | |
3 | g.52799379A= | CA1365026556 | ITIH3 | c.797A= (p.Asn266=) n.296A= n.321A= c.-86A= (n.-86A=) c.776A= (p.Asn259=) | |
3 | g.52799379A>C | CA353176587 | ITIH3 | c.797A>C (p.Asn266Thr) n.296A>C n.321A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) | |
3 | g.52799379A>G | CA74794973 | ITIH3 | c.797A>G (p.Asn266Ser) n.296A>G n.321A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799379A>T | CA353176595 | ITIH3 | c.797A>T (p.Asn266Ile) n.296A>T n.321A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) | |
3 | g.52799380T>A | CA353176600 | ITIH3 | c.798T>A (p.Asn266Lys) n.297T>A n.322T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) | |
3 | g.52799380T>C | CA433893087 | ITIH3 | c.798T>C (p.Asn266=) n.297T>C n.322T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.777T>C (p.Asn259=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799380T>G | CA353176604 | ITIH3 | c.798T>G (p.Asn266Lys) n.297T>G n.322T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) | |
3 | g.52799381G>A | CA353176615 | ITIH3 | c.799G>A (p.Gly267Ser) n.298G>A n.323G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.778G>A (p.Gly260Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799381G>C | CA353176625 | ITIH3 | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.298G>C n.323G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) | |
3 | g.52799381G= | CA1365026559 | ITIH3 | c.799G= (p.Gly267=) n.298G= n.323G= c.-84G= (n.-84G=) c.778G= (p.Gly260=) | |
3 | g.52799381G>T | CA353176628 | ITIH3 | c.799G>T (p.Gly267Cys) n.298G>T n.323G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.778G>T (p.Gly260Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.52799382G>A | CA353176630 | ITIH3 | c.800G>A (p.Gly267Asp) n.299G>A n.324G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.779G>A (p.Gly260Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.52799382G>C | CA353176632 | ITIH3 | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.299G>C n.324G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) | |
3 | g.52799382G>T | CA353176633 | ITIH3 | c.800G>T (p.Gly267Val) n.299G>T n.324G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) | |
3 | g.52799383C>A | CA74794975 | ITIH3 | c.801C>A (p.Gly267=) n.300C>A n.325C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.780C>A (p.Gly260=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799383C= | CA1365026561 | ITIH3 | c.801C= (p.Gly267=) n.300C= n.325C= c.-82C= (n.-82C=) c.780C= (p.Gly260=) | |
3 | g.52799383C>G | CA433893089 | ITIH3 | c.801C>G (p.Gly267=) n.300C>G n.325C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.780C>G (p.Gly260=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799383C>T | CA433893090 | ITIH3 | c.801C>T (p.Gly267=) n.300C>T n.325C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.780C>T (p.Gly260=) | |
3 | g.52799384T>A | CA353176659 | ITIH3 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.301T>A n.326T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
3 | g.52799384T>C | CA353176650 | ITIH3 | c.802T>C (p.Tyr268His) n.301T>C n.326T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) | |
3 | g.52799384T>G | CA353176637 | ITIH3 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.301T>G n.326T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
3 | g.52799385A>C | CA353176665 | ITIH3 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) n.302A>C n.327A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
3 | g.52799385A>G | CA353176669 | ITIH3 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) n.302A>G n.327A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.52799385A>T | CA353176672 | ITIH3 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) n.302A>T n.327A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
3 | g.52799386C>A | CA2448117 | ITIH3 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) n.303C>A n.328C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.783C>A (p.Tyr261Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799386C= | CA1365026564 | ITIH3 | c.804C= (p.Tyr268=) n.303C= n.328C= c.-79C= (n.-79C=) c.783C= (p.Tyr261=) | |
3 | g.52799386C>G | CA353176683 | ITIH3 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) n.303C>G n.328C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.783C>G (p.Tyr261Ter) | |
3 | g.52799386C>T | CA433893094 | ITIH3 | c.804C>T (p.Tyr268=) n.303C>T n.328C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.783C>T (p.Tyr261=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799387T>A | CA353176691 | ITIH3 | c.805T>A (p.Phe269Ile) n.304T>A n.329T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) | |
3 | g.52799387T>C | CA353176695 | ITIH3 | c.805T>C (p.Phe269Leu) n.304T>C n.329T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799387T>G | CA353176697 | ITIH3 | c.805T>G (p.Phe269Val) n.304T>G n.329T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) | |
3 | g.52799388T>A | CA353176700 | ITIH3 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.305T>A n.330T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) | |
3 | g.52799388T>C | CA353176702 | ITIH3 | c.806T>C (p.Phe269Ser) n.305T>C n.330T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.52799388T>G | CA353176706 | ITIH3 | c.806T>G (p.Phe269Cys) n.305T>G n.330T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) | |
3 | g.52799389C>A | CA353176712 | ITIH3 | c.807C>A (p.Phe269Leu) n.306C>A n.331C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.786C>A (p.Phe262Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799389C= | CA1365026567 | ITIH3 | c.807C= (p.Phe269=) n.306C= n.331C= c.-76C= (n.-76C=) c.786C= (p.Phe262=) | |
3 | g.52799389C>G | CA353176713 | ITIH3 | c.807C>G (p.Phe269Leu) n.306C>G n.331C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.786C>G (p.Phe262Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799389C>T | CA433893098 | ITIH3 | c.807C>T (p.Phe269=) n.306C>T n.331C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.786C>T (p.Phe262=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799390G>A | CA2448118 | ITIH3 | c.808G>A (p.Val270Met) n.307G>A n.332G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.787G>A (p.Val263Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799390G>C | CA353176717 | ITIH3 | c.808G>C (p.Val270Leu) n.307G>C n.332G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) | |
3 | g.52799390G= | CA1365026569 | ITIH3 | c.808G= (p.Val270=) n.307G= n.332G= c.-75G= (n.-75G=) c.787G= (p.Val263=) | |
3 | g.52799390G>T | CA353176715 | ITIH3 | c.808G>T (p.Val270Leu) n.307G>T n.332G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) | |
3 | g.52799391T>A | CA353176722 | ITIH3 | c.809T>A (p.Val270Glu) n.308T>A n.333T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) | |
3 | g.52799391T>C | CA353176720 | ITIH3 | c.809T>C (p.Val270Ala) n.308T>C n.333T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) | |
3 | g.52799391T>G | CA353176724 | ITIH3 | c.809T>G (p.Val270Gly) n.308T>G n.333T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) | |
3 | g.52799392G>A | CA433893103 | ITIH3 | c.810G>A (p.Val270=) n.309G>A n.334G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.789G>A (p.Val263=) | |
3 | g.52799392G>C | CA433893101 | ITIH3 | c.810G>C (p.Val270=) n.309G>C n.334G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.789G>C (p.Val263=) | |
3 | g.52799392G>T | CA433893102 | ITIH3 | c.810G>T (p.Val270=) n.309G>T n.334G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.789G>T (p.Val263=) | |
3 | g.52799393C>A | CA353176726 | ITIH3 | c.811C>A (p.His271Asn) n.310C>A n.335C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.790C>A (p.His264Asn) | |
3 | g.52799393C>G | CA353176727 | ITIH3 | c.811C>G (p.His271Asp) n.310C>G n.335C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.790C>G (p.His264Asp) | |
3 | g.52799393C>T | CA353176730 | ITIH3 | c.811C>T (p.His271Tyr) n.310C>T n.335C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.790C>T (p.His264Tyr) | |
3 | g.52799394A= | CA1365026572 | ITIH3 | c.812A= (p.His271=) n.311A= n.336A= c.-71A= (n.-71A=) c.791A= (p.His264=) | |
3 | g.52799394A>C | CA353176732 | ITIH3 | c.812A>C (p.His271Pro) n.311A>C n.336A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.791A>C (p.His264Pro) | |
3 | g.52799394A>G | CA353176735 | ITIH3 | c.812A>G (p.His271Arg) n.311A>G n.336A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.791A>G (p.His264Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799394A>T | CA353176736 | ITIH3 | c.812A>T (p.His271Leu) n.311A>T n.336A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.791A>T (p.His264Leu) | |
3 | g.52799394_52799397delinsACTT | CA1365026573 | ITIH3 | c.812_815delinsACTT (p.His271=) n.311_314delinsACTT n.336_339delinsACTT c.-71_-68delinsACTT (n.-71_-68delinsACTT) c.791_794delinsACTT (p.His264=) | |
3 | g.52799395C>A | CA353176737 | ITIH3 | c.813C>A (p.His271Gln) n.312C>A n.337C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.792C>A (p.His264Gln) | |
3 | g.52799395C>G | CA353176738 | ITIH3 | c.813C>G (p.His271Gln) n.312C>G n.337C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.792C>G (p.His264Gln) | |
3 | g.52799395C>T | CA433893106 | ITIH3 | c.813C>T (p.His271=) n.312C>T n.337C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.792C>T (p.His264=) | |
3 | g.52799398_52799400del | CA543059851 | ITIH3 | c.816_818del (p.Phe273del) n.315_317del n.340_342del c.-67_-65del (n.-67_-65del) c.795_797del (p.Phe266del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799399_52799417del | CA2577789277 | ITIH3 | c.817_835del (p.Phe273GlnfsTer10) n.316_334del n.341_359del c.-66_-48del (n.-66_-48del) c.796_814del (p.Phe266GlnfsTer10) | |
3 | g.52799396T>A | CA353176739 | ITIH3 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.313T>A n.338T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) | |
3 | g.52799396T>C | CA353176741 | ITIH3 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.313T>C n.338T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799396T>G | CA353176750 | ITIH3 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.313T>G n.338T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) | |
3 | g.52799397T>A | CA353176756 | ITIH3 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.314T>A n.339T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799397T>C | CA353176755 | ITIH3 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.314T>C n.339T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799397T>G | CA353176754 | ITIH3 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.314T>G n.339T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) | |
3 | g.52799397T= | CA1365026578 | ITIH3 | c.815T= (p.Phe272=) n.314T= n.339T= c.-68T= (n.-68T=) c.794T= (p.Phe265=) | |
3 | g.52799398C>A | CA353176757 | ITIH3 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.315C>A n.340C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.795C>A (p.Phe265Leu) | |
3 | g.52799398C>G | CA353176758 | ITIH3 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.315C>G n.340C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.795C>G (p.Phe265Leu) | |
3 | g.52799398C>T | CA433893111 | ITIH3 | c.816C>T (p.Phe272=) n.315C>T n.340C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.795C>T (p.Phe265=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799399T>A | CA353176759 | ITIH3 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.316T>A n.341T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
3 | g.52799399T>C | CA353176760 | ITIH3 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.316T>C n.341T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) | |
3 | g.52799399T>G | CA353176762 | ITIH3 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.316T>G n.341T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) | dbSNP |
3 | g.52799399T= | CA1365026581 | ITIH3 | c.817T= (p.Phe273=) n.316T= n.341T= c.-66T= (n.-66T=) c.796T= (p.Phe266=) | |
3 | g.52799400T>A | CA353176764 | ITIH3 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.317T>A n.342T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) | |
3 | g.52799400T>C | CA353176765 | ITIH3 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.317T>C n.342T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
3 | g.52799400T>G | CA353176766 | ITIH3 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.317T>G n.342T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) | |
3 | g.52799401T>A | CA353176767 | ITIH3 | c.819T>A (p.Phe273Leu) n.318T>A n.343T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) | |
3 | g.52799401T>C | CA433893118 | ITIH3 | c.819T>C (p.Phe273=) n.318T>C n.343T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.798T>C (p.Phe266=) | |
3 | g.52799401T>G | CA353176768 | ITIH3 | c.819T>G (p.Phe273Leu) n.318T>G n.343T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799402G>A | CA353176769 | ITIH3 | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.319G>A n.344G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) | |
3 | g.52799402G>C | CA353176770 | ITIH3 | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.319G>C n.344G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.52799402G>T | CA353176772 | ITIH3 | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.319G>T n.344G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.52799403C>A | CA353176777 | ITIH3 | c.821C>A (p.Ala274Glu) n.320C>A n.345C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.800C>A (p.Ala267Glu) | |
3 | g.52799403C>G | CA353176775 | ITIH3 | c.821C>G (p.Ala274Gly) n.320C>G n.345C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) | |
3 | g.52799403C>T | CA353176773 | ITIH3 | c.821C>T (p.Ala274Val) n.320C>T n.345C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) | gnomAD v4 |
3 | g.52799404A>C | CA433893119 | ITIH3 | c.822A>C (p.Ala274=) n.321A>C n.346A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.801A>C (p.Ala267=) | |
3 | g.52799404A>G | CA433893120 | ITIH3 | c.822A>G (p.Ala274=) n.321A>G n.346A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.801A>G (p.Ala267=) | |
3 | g.52799404A>T | CA433893121 | ITIH3 | c.822A>T (p.Ala274=) n.321A>T n.346A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.801A>T (p.Ala267=) | |
3 | g.52799405C>A | CA353176780 | ITIH3 | c.823C>A (p.Pro275Thr) n.322C>A n.347C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799405C= | CA1365026584 | ITIH3 | c.823C= (p.Pro275=) n.322C= n.347C= c.-60C= (n.-60C=) c.802C= (p.Pro268=) | |
3 | g.52799405C>G | CA353176779 | ITIH3 | c.823C>G (p.Pro275Ala) n.322C>G n.347C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
3 | g.52799405C>T | CA2448119 | ITIH3 | c.823C>T (p.Pro275Ser) n.322C>T n.347C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799406C>A | CA353176782 | ITIH3 | c.824C>A (p.Pro275His) n.323C>A n.348C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.803C>A (p.Pro268His) | |
3 | g.52799406C>G | CA353176785 | ITIH3 | c.824C>G (p.Pro275Arg) n.323C>G n.348C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
3 | g.52799406C>T | CA353176791 | ITIH3 | c.824C>T (p.Pro275Leu) n.323C>T n.348C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) | |
3 | g.52799407T>A | CA433893124 | ITIH3 | c.825T>A (p.Pro275=) n.324T>A n.349T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.804T>A (p.Pro268=) | |
3 | g.52799407T>C | CA433893126 | ITIH3 | c.825T>C (p.Pro275=) n.324T>C n.349T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.804T>C (p.Pro268=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799407T>G | CA433893127 | ITIH3 | c.825T>G (p.Pro275=) n.324T>G n.349T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.804T>G (p.Pro268=) | |
3 | g.52799408C>A | CA353176797 | ITIH3 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.325C>A n.350C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799408C= | CA1365026590 | ITIH3 | c.826C= (p.Gln276=) n.325C= n.350C= c.-57C= (n.-57C=) c.805C= (p.Gln269=) | |
3 | g.52799408C>G | CA353176800 | ITIH3 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.325C>G n.350C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799408C>T | CA353176802 | ITIH3 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.325C>T n.350C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) | |
3 | g.52799409A= | CA1365026592 | ITIH3 | c.827A= (p.Gln276=) n.326A= n.351A= c.-56A= (n.-56A=) c.806A= (p.Gln269=) | |
3 | g.52799409A>C | CA353176806 | ITIH3 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.326A>C n.351A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) | |
3 | g.52799409A>G | CA353176807 | ITIH3 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.326A>G n.351A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799409A>T | CA353176808 | ITIH3 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.326A>T n.351A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) | |
3 | g.52799410A>C | CA353176809 | ITIH3 | c.828A>C (p.Gln276His) n.327A>C n.352A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.807A>C (p.Gln269His) | |
3 | g.52799410A>G | CA433893130 | ITIH3 | c.828A>G (p.Gln276=) n.327A>G n.352A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.807A>G (p.Gln269=) | |
3 | g.52799410A>T | CA353176811 | ITIH3 | c.828A>T (p.Gln276His) n.327A>T n.352A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.807A>T (p.Gln269His) | |
3 | g.52799411G>A | CA353176817 | ITIH3 | c.829G>A (p.Gly277Ser) n.328G>A n.353G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.808G>A (p.Gly270Ser) | dbSNP |
3 | g.52799411G>C | CA353176813 | ITIH3 | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.328G>C n.353G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
3 | g.52799411G= | CA1365026596 | ITIH3 | c.829G= (p.Gly277=) n.328G= n.353G= c.-54G= (n.-54G=) c.808G= (p.Gly270=) | |
3 | g.52799411G>T | CA353176815 | ITIH3 | c.829G>T (p.Gly277Cys) n.328G>T n.353G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.808G>T (p.Gly270Cys) | |
3 | g.52799412G>A | CA353176819 | ITIH3 | c.830G>A (p.Gly277Asp) n.329G>A n.354G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) | |
3 | g.52799412G>C | CA2448120 | ITIH3 | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.329G>C n.354G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799412G= | CA1365026598 | ITIH3 | c.830G= (p.Gly277=) n.329G= n.354G= c.-53G= (n.-53G=) c.809G= (p.Gly270=) | |
3 | g.52799412G>T | CA353176820 | ITIH3 | c.830G>T (p.Gly277Val) n.329G>T n.354G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
3 | g.52799413C>A | CA433893134 | ITIH3 | c.831C>A (p.Gly277=) n.330C>A n.355C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.810C>A (p.Gly270=) | |
3 | g.52799413C= | CA1365026601 | ITIH3 | c.831C= (p.Gly277=) n.330C= n.355C= c.-52C= (n.-52C=) c.810C= (p.Gly270=) | |
3 | g.52799413C>G | CA433893132 | ITIH3 | c.831C>G (p.Gly277=) n.330C>G n.355C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.810C>G (p.Gly270=) | |
3 | g.52799413C>T | CA2448121 | ITIH3 | c.831C>T (p.Gly277=) n.330C>T n.355C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.810C>T (p.Gly270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799414C>A | CA353176821 | ITIH3 | c.832C>A (p.Leu278Ile) n.331C>A n.356C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) | |
3 | g.52799414C= | CA1365026605 | ITIH3 | c.832C= (p.Leu278=) n.331C= n.356C= c.-51C= (n.-51C=) c.811C= (p.Leu271=) | |
3 | g.52799414C>G | CA353176823 | ITIH3 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.331C>G n.356C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
3 | g.52799414C>T | CA353176826 | ITIH3 | c.832C>T (p.Leu278Phe) n.331C>T n.356C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799415T>A | CA353176827 | ITIH3 | c.833T>A (p.Leu278His) n.332T>A n.357T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.812T>A (p.Leu271His) | |
3 | g.52799415T>C | CA353176829 | ITIH3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.332T>C n.357T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
3 | g.52799415T>G | CA353176834 | ITIH3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.332T>G n.357T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
3 | g.52799416T>A | CA433893135 | ITIH3 | c.834T>A (p.Leu278=) n.333T>A n.358T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.813T>A (p.Leu271=) | |
3 | g.52799416T>C | CA433893136 | ITIH3 | c.834T>C (p.Leu278=) n.333T>C n.358T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.813T>C (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799416T>G | CA433893138 | ITIH3 | c.834T>G (p.Leu278=) n.333T>G n.358T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.813T>G (p.Leu271=) | |
3 | g.52799416T= | CA1365026610 | ITIH3 | c.834T= (p.Leu278=) n.333T= n.358T= c.-49T= (n.-49T=) c.813T= (p.Leu271=) | |
3 | g.52799417C>A | CA353176836 | ITIH3 | c.835C>A (p.Pro279Thr) n.334C>A n.359C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
3 | g.52799417C>G | CA353176837 | ITIH3 | c.835C>G (p.Pro279Ala) n.334C>G n.359C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
3 | g.52799417C>T | CA353176838 | ITIH3 | c.835C>T (p.Pro279Ser) n.334C>T n.359C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
3 | g.52799418C>A | CA353176842 | ITIH3 | c.836C>A (p.Pro279Gln) n.335C>A n.360C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.815C>A (p.Pro272Gln) | |
3 | g.52799418C>G | CA353176849 | ITIH3 | c.836C>G (p.Pro279Arg) n.335C>G n.360C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
3 | g.52799418C>T | CA353176840 | ITIH3 | c.836C>T (p.Pro279Leu) n.335C>T n.360C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) | |
3 | g.52799419A>C | CA433893142 | ITIH3 | c.837A>C (p.Pro279=) n.336A>C n.361A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.816A>C (p.Pro272=) | |
3 | g.52799419A>G | CA433893144 | ITIH3 | c.837A>G (p.Pro279=) n.336A>G n.361A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.816A>G (p.Pro272=) | |
3 | g.52799419A>T | CA433893146 | ITIH3 | c.837A>T (p.Pro279=) n.336A>T n.361A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.816A>T (p.Pro272=) | |
3 | g.52799420G>A | CA353176850 | ITIH3 | c.838G>A (p.Val280Met) n.337G>A n.362G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.817G>A (p.Val273Met) | |
3 | g.52799420G>C | CA353176859 | ITIH3 | c.838G>C (p.Val280Leu) n.337G>C n.362G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) | |
3 | g.52799420G>T | CA353176861 | ITIH3 | c.838G>T (p.Val280Leu) n.337G>T n.362G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) | |
3 | g.52799421T>A | CA353176863 | ITIH3 | c.839T>A (p.Val280Glu) n.338T>A n.363T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) | dbSNP |
3 | g.52799421T>C | CA353176864 | ITIH3 | c.839T>C (p.Val280Ala) n.338T>C n.363T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799421T>G | CA353176865 | ITIH3 | c.839T>G (p.Val280Gly) n.338T>G n.363T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) | |
3 | g.52799421T= | CA1365026613 | ITIH3 | c.839T= (p.Val280=) n.338T= n.363T= c.-44T= (n.-44T=) c.818T= (p.Val273=) | |
3 | g.52799422G>A | CA433893149 | ITIH3 | c.840G>A (p.Val280=) n.339G>A n.364G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.819G>A (p.Val273=) | |
3 | g.52799422G>C | CA433893151 | ITIH3 | c.840G>C (p.Val280=) n.339G>C n.364G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.819G>C (p.Val273=) | |
3 | g.52799422G>T | CA433893153 | ITIH3 | c.840G>T (p.Val280=) n.339G>T n.364G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.819G>T (p.Val273=) | |
3 | g.52799423del | CA2577789278 | ITIH3 | c.841del (p.Val281CysfsTer8) n.340del n.365del c.-42del (n.-42del) c.820del (p.Val274CysfsTer8) | gnomAD v4 |
3 | g.52799423G>A | CA353176870 | ITIH3 | c.841G>A (p.Val281Met) n.340G>A n.365G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.820G>A (p.Val274Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799423G>C | CA353176868 | ITIH3 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.340G>C n.365G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) | |
3 | g.52799423G= | CA1365026617 | ITIH3 | c.841G= (p.Val281=) n.340G= n.365G= c.-42G= (n.-42G=) c.820G= (p.Val274=) | |
3 | g.52799423G>T | CA353176867 | ITIH3 | c.841G>T (p.Val281Leu) n.340G>T n.365G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799424T>A | CA353176874 | ITIH3 | c.842T>A (p.Val281Glu) n.341T>A n.366T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
3 | g.52799424T>C | CA353176875 | ITIH3 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.341T>C n.366T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
3 | g.52799424T>G | CA353176877 | ITIH3 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.341T>G n.366T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) | |
3 | g.52799425G>A | CA433893157 | ITIH3 | c.843G>A (p.Val281=) n.342G>A n.367G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.822G>A (p.Val274=) | |
3 | g.52799425G>C | CA433893158 | ITIH3 | c.843G>C (p.Val281=) n.342G>C n.367G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.822G>C (p.Val274=) | |
3 | g.52799425G>T | CA433893160 | ITIH3 | c.843G>T (p.Val281=) n.342G>T n.367G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.822G>T (p.Val274=) | |
3 | g.52799426C>A | CA2448122 | ITIH3 | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.343C>A n.368C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799426C= | CA1365026623 | ITIH3 | c.844C= (p.Pro282=) n.343C= n.368C= c.-39C= (n.-39C=) c.823C= (p.Pro275=) | |
3 | g.52799426C>G | CA353176881 | ITIH3 | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.343C>G n.368C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
3 | g.52799426C>T | CA353176883 | ITIH3 | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.343C>T n.368C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799427C>A | CA353176885 | ITIH3 | c.845C>A (p.Pro282His) n.344C>A n.369C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.824C>A (p.Pro275His) | |
3 | g.52799427C= | CA1365026628 | ITIH3 | c.845C= (p.Pro282=) n.344C= n.369C= c.-38C= (n.-38C=) c.824C= (p.Pro275=) | |
3 | g.52799427C>G | CA353176889 | ITIH3 | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.344C>G n.369C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.52799427C>T | CA2448123 | ITIH3 | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.344C>T n.369C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799428T>A | CA433893164 | ITIH3 | c.846T>A (p.Pro282=) n.345T>A n.370T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.825T>A (p.Pro275=) | |
3 | g.52799428T>C | CA433893161 | ITIH3 | c.846T>C (p.Pro282=) n.345T>C n.370T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.825T>C (p.Pro275=) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799428T>G | CA433893162 | ITIH3 | c.846T>G (p.Pro282=) n.345T>G n.370T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.825T>G (p.Pro275=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799429A>C | CA353176892 | ITIH3 | c.847A>C (p.Lys283Gln) n.346A>C n.371A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) | |
3 | g.52799429A>G | CA353176895 | ITIH3 | c.847A>G (p.Lys283Glu) n.346A>G n.371A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) | |
3 | g.52799429A>T | CA353176897 | ITIH3 | c.847A>T (p.Lys283Ter) n.346A>T n.371A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) | |
3 | g.52799430A>C | CA353176900 | ITIH3 | c.848A>C (p.Lys283Thr) n.347A>C n.372A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) | |
3 | g.52799430A>G | CA353176902 | ITIH3 | c.848A>G (p.Lys283Arg) n.347A>G n.372A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) | |
3 | g.52799430A>T | CA353176905 | ITIH3 | c.848A>T (p.Lys283Met) n.347A>T n.372A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.827A>T (p.Lys276Met) | |
3 | g.52799431G>A | CA433893170 | ITIH3 | c.849G>A (p.Lys283=) n.348G>A n.373G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.828G>A (p.Lys276=) | |
3 | g.52799431G>C | CA353176908 | ITIH3 | c.849G>C (p.Lys283Asn) n.348G>C n.373G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.828G>C (p.Lys276Asn) | |
3 | g.52799431G>T | CA353176912 | ITIH3 | c.849G>T (p.Lys283Asn) n.348G>T n.373G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.828G>T (p.Lys276Asn) | |
3 | g.52799432A>C | CA353176913 | ITIH3 | c.850A>C (p.Asn284His) n.349A>C n.374A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.829A>C (p.Asn277His) | |
3 | g.52799432A>G | CA353176917 | ITIH3 | c.850A>G (p.Asn284Asp) n.349A>G n.374A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.829A>G (p.Asn277Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.52799432A>T | CA353176920 | ITIH3 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.349A>T n.374A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.829A>T (p.Asn277Tyr) | |
3 | g.52799433A>C | CA353176923 | ITIH3 | c.851A>C (p.Asn284Thr) n.350A>C n.375A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.830A>C (p.Asn277Thr) | |
3 | g.52799433A>G | CA353176938 | ITIH3 | c.851A>G (p.Asn284Ser) n.350A>G n.375A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.830A>G (p.Asn277Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.52799433A>T | CA353176934 | ITIH3 | c.851A>T (p.Asn284Ile) n.350A>T n.375A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.830A>T (p.Asn277Ile) | |
3 | g.52799434C>A | CA353176939 | ITIH3 | c.852C>A (p.Asn284Lys) n.351C>A n.376C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.831C>A (p.Asn277Lys) | |
3 | g.52799434C= | CA1365026632 | ITIH3 | c.852C= (p.Asn284=) n.351C= n.376C= c.-31C= (n.-31C=) c.831C= (p.Asn277=) | |
3 | g.52799434C>G | CA353176941 | ITIH3 | c.852C>G (p.Asn284Lys) n.351C>G n.376C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.831C>G (p.Asn277Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.52799434C>T | CA2448124 | ITIH3 | c.852C>T (p.Asn284=) n.351C>T n.376C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.831C>T (p.Asn277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799435G>A | CA74794983 | ITIH3 | c.853G>A (p.Val285Met) n.352G>A n.377G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.832G>A (p.Val278Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799435G>C | CA2448125 | ITIH3 | c.853G>C (p.Val285Leu) n.352G>C n.377G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799435G= | CA1365026635 | ITIH3 | c.853G= (p.Val285=) n.352G= n.377G= c.-30G= (n.-30G=) c.832G= (p.Val278=) | |
3 | g.52799435G>T | CA353176947 | ITIH3 | c.853G>T (p.Val285Leu) n.352G>T n.377G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799436T>A | CA353176950 | ITIH3 | c.854T>A (p.Val285Glu) n.353T>A n.378T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.52799436T>C | CA353176953 | ITIH3 | c.854T>C (p.Val285Ala) n.353T>C n.378T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) | dbSNP |
3 | g.52799436T>G | CA353176955 | ITIH3 | c.854T>G (p.Val285Gly) n.353T>G n.378T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.833T>G (p.Val278Gly) | |
3 | g.52799436T= | CA1365026638 | ITIH3 | c.854T= (p.Val285=) n.353T= n.378T= c.-29T= (n.-29T=) c.833T= (p.Val278=) | |
3 | g.52799437G>A | CA2448126 | ITIH3 | c.855G>A (p.Val285=) n.354G>A n.379G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.834G>A (p.Val278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799437G>C | CA433893180 | ITIH3 | c.855G>C (p.Val285=) n.354G>C n.379G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.834G>C (p.Val278=) | |
3 | g.52799437G= | CA1365026643 | ITIH3 | c.855G= (p.Val285=) n.354G= n.379G= c.-28G= (n.-28G=) c.834G= (p.Val278=) | |
3 | g.52799437G>T | CA433893181 | ITIH3 | c.855G>T (p.Val285=) n.354G>T n.379G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.834G>T (p.Val278=) | |
3 | g.52799438G>A | CA353176960 | ITIH3 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.355G>A n.380G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) | |
3 | g.52799438G>C | CA353176962 | ITIH3 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.355G>C n.380G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) | |
3 | g.52799438G>T | CA353176964 | ITIH3 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.355G>T n.380G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) | |
3 | g.52799439C>A | CA353176967 | ITIH3 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.356C>A n.381C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.52799439C>G | CA353176973 | ITIH3 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.356C>G n.381C>G c.-26C>G (n.-26C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
3 | g.52799439C>T | CA353176970 | ITIH3 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.356C>T n.381C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) | |
3 | g.52799440C>A | CA433893183 | ITIH3 | c.858C>A (p.Ala286=) n.357C>A n.382C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.837C>A (p.Ala279=) | |
3 | g.52799440C>G | CA433893184 | ITIH3 | c.858C>G (p.Ala286=) n.357C>G n.382C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.837C>G (p.Ala279=) | |
3 | g.52799440C>T | CA433893185 | ITIH3 | c.858C>T (p.Ala286=) n.357C>T n.382C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.837C>T (p.Ala279=) | |
3 | g.52799441T>A | CA353176974 | ITIH3 | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.358T>A n.383T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) | |
3 | g.52799441T>C | CA353176976 | ITIH3 | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.358T>C n.383T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) | |
3 | g.52799441T>G | CA353176979 | ITIH3 | c.859T>G (p.Phe287Val) n.358T>G n.383T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) | |
3 | g.52799442T>A | CA353176982 | ITIH3 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.359T>A n.384T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) | |
3 | g.52799442T>C | CA353176984 | ITIH3 | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.359T>C n.384T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) | |
3 | g.52799442T>G | CA353176986 | ITIH3 | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.359T>G n.384T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) |