Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52799306T>CCA2549191813ITIH3c.790-66T>C (n.790-66T>C)
n.289-66T>C
n.314-66T>C
c.-93-66T>C (n.-93-66T>C)
c.769-66T>C (n.769-66T>C)
 gnomAD v4
3g.52799306T>GCA1365026465ITIH3c.790-66T>G (n.790-66T>G)
n.289-66T>G
n.314-66T>G
c.-93-66T>G (n.-93-66T>G)
c.769-66T>G (n.769-66T>G)
 dbSNP
3g.52799306T=CA1365026464ITIH3c.790-66T= (n.790-66T=)
n.289-66T=
n.314-66T=
c.-93-66T= (n.-93-66T=)
c.769-66T= (n.769-66T=)
3g.52799306_52799307insATTCTATGTCTGCA2531748310ITIH3c.790-66_790-65insATTCTATGTCTG (n.790-66_790-65insATTCTATGTCTG)
n.289-66_289-65insATTCTATGTCTG
n.314-66_314-65insATTCTATGTCTG
c.-93-66_-93-65insATTCTATGTCTG (n.-93-66_-93-65insATTCTATGTCTG)
c.769-66_769-65insATTCTATGTCTG (n.769-66_769-65insATTCTATGTCTG)
 gnomAD v4
3g.52799307G>ACA74794933ITIH3c.790-65G>A (n.790-65G>A)
n.289-65G>A
n.314-65G>A
c.-93-65G>A (n.-93-65G>A)
c.769-65G>A (n.769-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799307G>CCA2577789269ITIH3c.790-65G>C (n.790-65G>C)
n.289-65G>C
n.314-65G>C
c.-93-65G>C (n.-93-65G>C)
c.769-65G>C (n.769-65G>C)
3g.52799307G=CA1365026468ITIH3c.790-65G= (n.790-65G=)
n.289-65G=
n.314-65G=
c.-93-65G= (n.-93-65G=)
c.769-65G= (n.769-65G=)
3g.52799308C>ACA74794935ITIH3c.790-64C>A (n.790-64C>A)
n.289-64C>A
n.314-64C>A
c.-93-64C>A (n.-93-64C>A)
c.769-64C>A (n.769-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799308C=CA1365026469ITIH3c.790-64C= (n.790-64C=)
n.289-64C=
n.314-64C=
c.-93-64C= (n.-93-64C=)
c.769-64C= (n.769-64C=)
3g.52799309A>GCA2666076576ITIH3c.790-63A>G (n.790-63A>G)
n.289-63A>G
n.314-63A>G
c.-93-63A>G (n.-93-63A>G)
c.769-63A>G (n.769-63A>G)
 gnomAD v4
3g.52799311_52799313delCA2577789270ITIH3c.790-61_790-59del (n.790-61_790-59del)
n.289-61_289-59del
n.314-61_314-59del
c.-93-61_-93-59del (n.-93-61_-93-59del)
c.769-61_769-59del (n.769-61_769-59del)
3g.52799310A=CA1365026471ITIH3c.790-62A= (n.790-62A=)
n.289-62A=
n.314-62A=
c.-93-62A= (n.-93-62A=)
c.769-62A= (n.769-62A=)
3g.52799310A>CCA1047988428ITIH3c.790-62A>C (n.790-62A>C)
n.289-62A>C
n.314-62A>C
c.-93-62A>C (n.-93-62A>C)
c.769-62A>C (n.769-62A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799310A>TCA2666076597ITIH3c.790-62A>T (n.790-62A>T)
n.289-62A>T
n.314-62A>T
c.-93-62A>T (n.-93-62A>T)
c.769-62A>T (n.769-62A>T)
 gnomAD v4
3g.52799311G>TCA2666076599ITIH3c.790-61G>T (n.790-61G>T)
n.289-61G>T
n.314-61G>T
c.-93-61G>T (n.-93-61G>T)
c.769-61G>T (n.769-61G>T)
 gnomAD v4
3g.52799315_52799321delCA2666076601ITIH3c.790-57_790-51del (n.790-57_790-51del)
n.289-57_289-51del
n.314-57_314-51del
c.-93-57_-93-51del (n.-93-57_-93-51del)
c.769-57_769-51del (n.769-57_769-51del)
 gnomAD v4
3g.52799323_52799381delCA2666076603ITIH3c.790-49_799del
n.289-49_298del
n.314-49_323del
c.-93-49_-84del
c.769-49_778del
 gnomAD v4
3g.52799314T>CCA2666076604ITIH3c.790-58T>C (n.790-58T>C)
n.289-58T>C
n.314-58T>C
c.-93-58T>C (n.-93-58T>C)
c.769-58T>C (n.769-58T>C)
 gnomAD v4
3g.52799315A=CA1365026472ITIH3c.790-57A= (n.790-57A=)
n.289-57A=
n.314-57A=
c.-93-57A= (n.-93-57A=)
c.769-57A= (n.769-57A=)
3g.52799315A>CCA908135194ITIH3c.790-57A>C (n.790-57A>C)
n.289-57A>C
n.314-57A>C
c.-93-57A>C (n.-93-57A>C)
c.769-57A>C (n.769-57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799315A>TCA2666076605ITIH3c.790-57A>T (n.790-57A>T)
n.289-57A>T
n.314-57A>T
c.-93-57A>T (n.-93-57A>T)
c.769-57A>T (n.769-57A>T)
 gnomAD v4
3g.52799315_52799324delinsAGTCAATGTGCA1365026474ITIH3c.790-57_790-48delinsAGTCAATGTG (n.790-57_790-48delinsAGTCAATGTG)
n.289-57_289-48delinsAGTCAATGTG
n.314-57_314-48delinsAGTCAATGTG
c.-93-57_-93-48delinsAGTCAATGTG (n.-93-57_-93-48delinsAGTCAATGTG)
c.769-57_769-48delinsAGTCAATGTG (n.769-57_769-48delinsAGTCAATGTG)
3g.52799316G>CCA2756280294ITIH3c.790-56G>C (n.790-56G>C)
n.289-56G>C
n.314-56G>C
c.-93-56G>C (n.-93-56G>C)
c.769-56G>C (n.769-56G>C)
3g.52799316G>TCA2666076606ITIH3c.790-56G>T (n.790-56G>T)
n.289-56G>T
n.314-56G>T
c.-93-56G>T (n.-93-56G>T)
c.769-56G>T (n.769-56G>T)
 gnomAD v4
3g.52799318_52799326delCA908135196ITIH3c.790-54_790-46del (n.790-54_790-46del)
n.289-54_289-46del
n.314-54_314-46del
c.-93-54_-93-46del (n.-93-54_-93-46del)
c.769-54_769-46del (n.769-54_769-46del)
 dbSNP
3g.52799317T>ACA2666076609ITIH3c.790-55T>A (n.790-55T>A)
n.289-55T>A
n.314-55T>A
c.-93-55T>A (n.-93-55T>A)
c.769-55T>A (n.769-55T>A)
 gnomAD v4
3g.52799317T>CCA2666076610ITIH3c.790-55T>C (n.790-55T>C)
n.289-55T>C
n.314-55T>C
c.-93-55T>C (n.-93-55T>C)
c.769-55T>C (n.769-55T>C)
 gnomAD v4
3g.52799318C>ACA2666076611ITIH3c.790-54C>A (n.790-54C>A)
n.289-54C>A
n.314-54C>A
c.-93-54C>A (n.-93-54C>A)
c.769-54C>A (n.769-54C>A)
 gnomAD v4
3g.52799318C=CA1365026476ITIH3c.790-54C= (n.790-54C=)
n.289-54C=
n.314-54C=
c.-93-54C= (n.-93-54C=)
c.769-54C= (n.769-54C=)
3g.52799318C>TCA74794941ITIH3c.790-54C>T (n.790-54C>T)
n.289-54C>T
n.314-54C>T
c.-93-54C>T (n.-93-54C>T)
c.769-54C>T (n.769-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799320A=CA1365026479ITIH3c.790-52A= (n.790-52A=)
n.289-52A=
n.314-52A=
c.-93-52A= (n.-93-52A=)
c.769-52A= (n.769-52A=)
3g.52799320A>GCA74794944ITIH3c.790-52A>G (n.790-52A>G)
n.289-52A>G
n.314-52A>G
c.-93-52A>G (n.-93-52A>G)
c.769-52A>G (n.769-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799321T>CCA74794946ITIH3c.790-51T>C (n.790-51T>C)
n.289-51T>C
n.314-51T>C
c.-93-51T>C (n.-93-51T>C)
c.769-51T>C (n.769-51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799321T=CA1365026481ITIH3c.790-51T= (n.790-51T=)
n.289-51T=
n.314-51T=
c.-93-51T= (n.-93-51T=)
c.769-51T= (n.769-51T=)
3g.52799323T>CCA74794948ITIH3c.790-49T>C (n.790-49T>C)
n.289-49T>C
n.314-49T>C
c.-93-49T>C (n.-93-49T>C)
c.769-49T>C (n.769-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799323T=CA1365026484ITIH3c.790-49T= (n.790-49T=)
n.289-49T=
n.314-49T=
c.-93-49T= (n.-93-49T=)
c.769-49T= (n.769-49T=)
3g.52799324G>ACA2448109ITIH3c.790-48G>A (n.790-48G>A)
n.289-48G>A
n.314-48G>A
c.-93-48G>A (n.-93-48G>A)
c.769-48G>A (n.769-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799324G=CA1365026486ITIH3c.790-48G= (n.790-48G=)
n.289-48G=
n.314-48G=
c.-93-48G= (n.-93-48G=)
c.769-48G= (n.769-48G=)
3g.52799324G>TCA1365026489ITIH3c.790-48G>T (n.790-48G>T)
n.289-48G>T
n.314-48G>T
c.-93-48G>T (n.-93-48G>T)
c.769-48G>T (n.769-48G>T)
 dbSNP
3g.52799324_52799325insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCACA2597538075ITIH3c.790-48_790-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA (n.790-48_790-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA)
n.289-48_289-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA
n.314-48_314-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA
c.-93-48_-93-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA (n.-93-48_-93-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA)
c.769-48_769-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA (n.769-48_769-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799325G>ACA2756280295ITIH3c.790-47G>A (n.790-47G>A)
n.289-47G>A
n.314-47G>A
c.-93-47G>A (n.-93-47G>A)
c.769-47G>A (n.769-47G>A)
3g.52799325G>CCA1365026492ITIH3c.790-47G>C (n.790-47G>C)
n.289-47G>C
n.314-47G>C
c.-93-47G>C (n.-93-47G>C)
c.769-47G>C (n.769-47G>C)
 dbSNP
3g.52799325G=CA1365026490ITIH3c.790-47G= (n.790-47G=)
n.289-47G=
n.314-47G=
c.-93-47G= (n.-93-47G=)
c.769-47G= (n.769-47G=)
3g.52799326T>CCA2756280296ITIH3c.790-46T>C (n.790-46T>C)
n.289-46T>C
n.314-46T>C
c.-93-46T>C (n.-93-46T>C)
c.769-46T>C (n.769-46T>C)
3g.52799327G>ACA2666076623ITIH3c.790-45G>A (n.790-45G>A)
n.289-45G>A
n.314-45G>A
c.-93-45G>A (n.-93-45G>A)
c.769-45G>A (n.769-45G>A)
 gnomAD v4
3g.52799330G>ACA2666076625ITIH3c.790-42G>A (n.790-42G>A)
n.289-42G>A
n.314-42G>A
c.-93-42G>A (n.-93-42G>A)
c.769-42G>A (n.769-42G>A)
 gnomAD v4
3g.52799331C>ACA2666076627ITIH3c.790-41C>A (n.790-41C>A)
n.289-41C>A
n.314-41C>A
c.-93-41C>A (n.-93-41C>A)
c.769-41C>A (n.769-41C>A)
 gnomAD v4
3g.52799332T>CCA2756280297ITIH3c.790-40T>C (n.790-40T>C)
n.289-40T>C
n.314-40T>C
c.-93-40T>C (n.-93-40T>C)
c.769-40T>C (n.769-40T>C)
3g.52799333A=CA1365026493ITIH3c.790-39A= (n.790-39A=)
n.289-39A=
n.314-39A=
c.-93-39A= (n.-93-39A=)
c.769-39A= (n.769-39A=)
3g.52799333A>GCA2448110ITIH3c.790-39A>G (n.790-39A>G)
n.289-39A>G
n.314-39A>G
c.-93-39A>G (n.-93-39A>G)
c.769-39A>G (n.769-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799336delCA2666076630ITIH3c.790-36del (n.790-36del)
n.289-36del
n.314-36del
c.-93-36del (n.-93-36del)
c.769-36del (n.769-36del)
 gnomAD v4
3g.52799336A>GCA2666076631ITIH3c.790-36A>G (n.790-36A>G)
n.289-36A>G
n.314-36A>G
c.-93-36A>G (n.-93-36A>G)
c.769-36A>G (n.769-36A>G)
 gnomAD v4
3g.52799337G>ACA2666076633ITIH3c.790-35G>A (n.790-35G>A)
n.289-35G>A
n.314-35G>A
c.-93-35G>A (n.-93-35G>A)
c.769-35G>A (n.769-35G>A)
 gnomAD v4
3g.52799338G>ACA2448111ITIH3c.790-34G>A (n.790-34G>A)
n.289-34G>A
n.314-34G>A
c.-93-34G>A (n.-93-34G>A)
c.769-34G>A (n.769-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799338G=CA1365026494ITIH3c.790-34G= (n.790-34G=)
n.289-34G=
n.314-34G=
c.-93-34G= (n.-93-34G=)
c.769-34G= (n.769-34G=)
3g.52799341_52799342dupCA2756280298ITIH3c.790-31_790-30dup (n.790-31_790-30dup)
n.289-31_289-30dup
n.314-31_314-30dup
c.-93-31_-93-30dup (n.-93-31_-93-30dup)
c.769-31_769-30dup (n.769-31_769-30dup)
3g.52799340C>ACA2666076638ITIH3c.790-32C>A (n.790-32C>A)
n.289-32C>A
n.314-32C>A
c.-93-32C>A (n.-93-32C>A)
c.769-32C>A (n.769-32C>A)
 gnomAD v4
3g.52799340C=CA1365026495ITIH3c.790-32C= (n.790-32C=)
n.289-32C=
n.314-32C=
c.-93-32C= (n.-93-32C=)
c.769-32C= (n.769-32C=)
3g.52799340C>TCA542921616ITIH3c.790-32C>T (n.790-32C>T)
n.289-32C>T
n.314-32C>T
c.-93-32C>T (n.-93-32C>T)
c.769-32C>T (n.769-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799341A>GCA2666076641ITIH3c.790-31A>G (n.790-31A>G)
n.289-31A>G
n.314-31A>G
c.-93-31A>G (n.-93-31A>G)
c.769-31A>G (n.769-31A>G)
 gnomAD v4
3g.52799342C>ACA2666076642ITIH3c.790-30C>A (n.790-30C>A)
n.289-30C>A
n.314-30C>A
c.-93-30C>A (n.-93-30C>A)
c.769-30C>A (n.769-30C>A)
 gnomAD v4
3g.52799342C=CA1365026497ITIH3c.790-30C= (n.790-30C=)
n.289-30C=
n.314-30C=
c.-93-30C= (n.-93-30C=)
c.769-30C= (n.769-30C=)
3g.52799342C>GCA2666076643ITIH3c.790-30C>G (n.790-30C>G)
n.289-30C>G
n.314-30C>G
c.-93-30C>G (n.-93-30C>G)
c.769-30C>G (n.769-30C>G)
 gnomAD v4
3g.52799342C>TCA542921618ITIH3c.790-30C>T (n.790-30C>T)
n.289-30C>T
n.314-30C>T
c.-93-30C>T (n.-93-30C>T)
c.769-30C>T (n.769-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799343C>ACA2577789272ITIH3c.790-29C>A (n.790-29C>A)
n.289-29C>A
n.314-29C>A
c.-93-29C>A (n.-93-29C>A)
c.769-29C>A (n.769-29C>A)
 gnomAD v4
3g.52799343C=CA1365026499ITIH3c.790-29C= (n.790-29C=)
n.289-29C=
n.314-29C=
c.-93-29C= (n.-93-29C=)
c.769-29C= (n.769-29C=)
3g.52799343C>TCA2448112ITIH3c.790-29C>T (n.790-29C>T)
n.289-29C>T
n.314-29C>T
c.-93-29C>T (n.-93-29C>T)
c.769-29C>T (n.769-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799344_52799346delCA2666076649ITIH3c.790-28_790-26del (n.790-28_790-26del)
n.289-28_289-26del
n.314-28_314-26del
c.-93-28_-93-26del (n.-93-28_-93-26del)
c.769-28_769-26del (n.769-28_769-26del)
 gnomAD v4
3g.52799344G>ACA542921624ITIH3c.790-28G>A (n.790-28G>A)
n.289-28G>A
n.314-28G>A
c.-93-28G>A (n.-93-28G>A)
c.769-28G>A (n.769-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799344G=CA1365026502ITIH3c.790-28G= (n.790-28G=)
n.289-28G=
n.314-28G=
c.-93-28G= (n.-93-28G=)
c.769-28G= (n.769-28G=)
3g.52799345G>ACA542921625ITIH3c.790-27G>A (n.790-27G>A)
n.289-27G>A
n.314-27G>A
c.-93-27G>A (n.-93-27G>A)
c.769-27G>A (n.769-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799345G=CA1365026504ITIH3c.790-27G= (n.790-27G=)
n.289-27G=
n.314-27G=
c.-93-27G= (n.-93-27G=)
c.769-27G= (n.769-27G=)
3g.52799345G>TCA2577789273ITIH3c.790-27G>T (n.790-27G>T)
n.289-27G>T
n.314-27G>T
c.-93-27G>T (n.-93-27G>T)
c.769-27G>T (n.769-27G>T)
3g.52799346C>ACA2666076659ITIH3c.790-26C>A (n.790-26C>A)
n.289-26C>A
n.314-26C>A
c.-93-26C>A (n.-93-26C>A)
c.769-26C>A (n.769-26C>A)
 gnomAD v4
3g.52799347C>ACA2666076661ITIH3c.790-25C>A (n.790-25C>A)
n.289-25C>A
n.314-25C>A
c.-93-25C>A (n.-93-25C>A)
c.769-25C>A (n.769-25C>A)
 gnomAD v4
3g.52799347C=CA1365026505ITIH3c.790-25C= (n.790-25C=)
n.289-25C=
n.314-25C=
c.-93-25C= (n.-93-25C=)
c.769-25C= (n.769-25C=)
3g.52799347C>TCA542921628ITIH3c.790-25C>T (n.790-25C>T)
n.289-25C>T
n.314-25C>T
c.-93-25C>T (n.-93-25C>T)
c.769-25C>T (n.769-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799347_52799348insACTTCA2666076664ITIH3c.790-25_790-24insACTT (n.790-25_790-24insACTT)
n.289-25_289-24insACTT
n.314-25_314-24insACTT
c.-93-25_-93-24insACTT (n.-93-25_-93-24insACTT)
c.769-25_769-24insACTT (n.769-25_769-24insACTT)
 gnomAD v4
3g.52799348T>ACA2666076666ITIH3c.790-24T>A (n.790-24T>A)
n.289-24T>A
n.314-24T>A
c.-93-24T>A (n.-93-24T>A)
c.769-24T>A (n.769-24T>A)
 gnomAD v4
3g.52799348T>CCA2666076665ITIH3c.790-24T>C (n.790-24T>C)
n.289-24T>C
n.314-24T>C
c.-93-24T>C (n.-93-24T>C)
c.769-24T>C (n.769-24T>C)
 gnomAD v4
3g.52799349C=CA1365026507ITIH3c.790-23C= (n.790-23C=)
n.289-23C=
n.314-23C=
c.-93-23C= (n.-93-23C=)
c.769-23C= (n.769-23C=)
3g.52799349C>TCA74794964ITIH3c.790-23C>T (n.790-23C>T)
n.289-23C>T
n.314-23C>T
c.-93-23C>T (n.-93-23C>T)
c.769-23C>T (n.769-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799350C=CA1365026511ITIH3c.790-22C= (n.790-22C=)
n.289-22C=
n.314-22C=
c.-93-22C= (n.-93-22C=)
c.769-22C= (n.769-22C=)
3g.52799350C>TCA2448113ITIH3c.790-22C>T (n.790-22C>T)
n.289-22C>T
n.314-22C>T
c.-93-22C>T (n.-93-22C>T)
c.769-22C>T (n.769-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799350_52799351insACTCA2666076675ITIH3c.790-22_790-21insACT (n.790-22_790-21insACT)
n.289-22_289-21insACT
n.314-22_314-21insACT
c.-93-22_-93-21insACT (n.-93-22_-93-21insACT)
c.769-22_769-21insACT (n.769-22_769-21insACT)
 gnomAD v4
3g.52799351G>ACA542921634ITIH3c.790-21G>A (n.790-21G>A)
n.289-21G>A
n.314-21G>A
c.-93-21G>A (n.-93-21G>A)
c.769-21G>A (n.769-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799351G=CA1365026513ITIH3c.790-21G= (n.790-21G=)
n.289-21G=
n.314-21G=
c.-93-21G= (n.-93-21G=)
c.769-21G= (n.769-21G=)
3g.52799351G>TCA2666076677ITIH3c.790-21G>T (n.790-21G>T)
n.289-21G>T
n.314-21G>T
c.-93-21G>T (n.-93-21G>T)
c.769-21G>T (n.769-21G>T)
 gnomAD v4
3g.52799352T>CCA542921636ITIH3c.790-20T>C (n.790-20T>C)
n.289-20T>C
n.314-20T>C
c.-93-20T>C (n.-93-20T>C)
c.769-20T>C (n.769-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799352T>GCA908135212ITIH3c.790-20T>G (n.790-20T>G)
n.289-20T>G
n.314-20T>G
c.-93-20T>G (n.-93-20T>G)
c.769-20T>G (n.769-20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799352T=CA1365026515ITIH3c.790-20T= (n.790-20T=)
n.289-20T=
n.314-20T=
c.-93-20T= (n.-93-20T=)
c.769-20T= (n.769-20T=)
3g.52799353C>ACA1365026521ITIH3c.790-19C>A (n.790-19C>A)
n.289-19C>A
n.314-19C>A
c.-93-19C>A (n.-93-19C>A)
c.769-19C>A (n.769-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799353C=CA1365026522ITIH3c.790-19C= (n.790-19C=)
n.289-19C=
n.314-19C=
c.-93-19C= (n.-93-19C=)
c.769-19C= (n.769-19C=)
3g.52799353C>TCA647891141ITIH3c.790-19C>T (n.790-19C>T)
n.289-19C>T
n.314-19C>T
c.-93-19C>T (n.-93-19C>T)
c.769-19C>T (n.769-19C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.52799354C>ACA2666076682ITIH3c.790-18C>A (n.790-18C>A)
n.289-18C>A
n.314-18C>A
c.-93-18C>A (n.-93-18C>A)
c.769-18C>A (n.769-18C>A)
 gnomAD v4
3g.52799355C>ACA2577789274ITIH3c.790-17C>A (n.790-17C>A)
n.289-17C>A
n.314-17C>A
c.-93-17C>A (n.-93-17C>A)
c.769-17C>A (n.769-17C>A)
 gnomAD v4
3g.52799355C>TCA2666076683ITIH3c.790-17C>T (n.790-17C>T)
n.289-17C>T
n.314-17C>T
c.-93-17C>T (n.-93-17C>T)
c.769-17C>T (n.769-17C>T)
 gnomAD v4
3g.52799356T>ACA1365026526ITIH3c.790-16T>A (n.790-16T>A)
n.289-16T>A
n.314-16T>A
c.-93-16T>A (n.-93-16T>A)
c.769-16T>A (n.769-16T>A)
 dbSNP
3g.52799356T>CCA2666076685ITIH3c.790-16T>C (n.790-16T>C)
n.289-16T>C
n.314-16T>C
c.-93-16T>C (n.-93-16T>C)
c.769-16T>C (n.769-16T>C)
 gnomAD v4
3g.52799356T=CA1365026525ITIH3c.790-16T= (n.790-16T=)
n.289-16T=
n.314-16T=
c.-93-16T= (n.-93-16T=)
c.769-16T= (n.769-16T=)
3g.52799357C>ACA2666076686ITIH3c.790-15C>A (n.790-15C>A)
n.289-15C>A
n.314-15C>A
c.-93-15C>A (n.-93-15C>A)
c.769-15C>A (n.769-15C>A)
 gnomAD v4
3g.52799359C=CA1365026528ITIH3c.790-13C= (n.790-13C=)
n.289-13C=
n.314-13C=
c.-93-13C= (n.-93-13C=)
c.769-13C= (n.769-13C=)
3g.52799359C>GCA542921637ITIH3c.790-13C>G (n.790-13C>G)
n.289-13C>G
n.314-13C>G
c.-93-13C>G (n.-93-13C>G)
c.769-13C>G (n.769-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799359C>TCA1365026530ITIH3c.790-13C>T (n.790-13C>T)
n.289-13C>T
n.314-13C>T
c.-93-13C>T (n.-93-13C>T)
c.769-13C>T (n.769-13C>T)
 dbSNP
3g.52799360C=CA1365026531ITIH3c.790-12C= (n.790-12C=)
n.289-12C=
n.314-12C=
c.-93-12C= (n.-93-12C=)
c.769-12C= (n.769-12C=)
3g.52799360C>TCA1365026532ITIH3c.790-12C>T (n.790-12C>T)
n.289-12C>T
n.314-12C>T
c.-93-12C>T (n.-93-12C>T)
c.769-12C>T (n.769-12C>T)
 dbSNP
3g.52799361C>ACA2666076688ITIH3c.790-11C>A (n.790-11C>A)
n.289-11C>A
n.314-11C>A
c.-93-11C>A (n.-93-11C>A)
c.769-11C>A (n.769-11C>A)
 gnomAD v4
3g.52799361C=CA1365026534ITIH3c.790-11C= (n.790-11C=)
n.289-11C=
n.314-11C=
c.-93-11C= (n.-93-11C=)
c.769-11C= (n.769-11C=)
3g.52799361C>TCA542921639ITIH3c.790-11C>T (n.790-11C>T)
n.289-11C>T
n.314-11C>T
c.-93-11C>T (n.-93-11C>T)
c.769-11C>T (n.769-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799362C>ACA2666076690ITIH3c.790-10C>A (n.790-10C>A)
n.289-10C>A
n.314-10C>A
c.-93-10C>A (n.-93-10C>A)
c.769-10C>A (n.769-10C>A)
 gnomAD v4
3g.52799362C=CA1365026536ITIH3c.790-10C= (n.790-10C=)
n.289-10C=
n.314-10C=
c.-93-10C= (n.-93-10C=)
c.769-10C= (n.769-10C=)
3g.52799362C>GCA2666076691ITIH3c.790-10C>G (n.790-10C>G)
n.289-10C>G
n.314-10C>G
c.-93-10C>G (n.-93-10C>G)
c.769-10C>G (n.769-10C>G)
 gnomAD v4
3g.52799362C>TCA1365026537ITIH3c.790-10C>T (n.790-10C>T)
n.289-10C>T
n.314-10C>T
c.-93-10C>T (n.-93-10C>T)
c.769-10C>T (n.769-10C>T)
 dbSNP
3g.52799363A=CA1365026539ITIH3c.790-9A= (n.790-9A=)
n.289-9A=
n.314-9A=
c.-93-9A= (n.-93-9A=)
c.769-9A= (n.769-9A=)
3g.52799363A>GCA2448114ITIH3c.790-9A>G (n.790-9A>G)
n.289-9A>G
n.314-9A>G
c.-93-9A>G (n.-93-9A>G)
c.769-9A>G (n.769-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799364C>ACA2448115ITIH3c.790-8C>A (n.790-8C>A)
n.289-8C>A
n.314-8C>A
c.-93-8C>A (n.-93-8C>A)
c.769-8C>A (n.769-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799364C=CA1365026541ITIH3c.790-8C= (n.790-8C=)
n.289-8C=
n.314-8C=
c.-93-8C= (n.-93-8C=)
c.769-8C= (n.769-8C=)
3g.52799364C>GCA2666076695ITIH3c.790-8C>G (n.790-8C>G)
n.289-8C>G
n.314-8C>G
c.-93-8C>G (n.-93-8C>G)
c.769-8C>G (n.769-8C>G)
 gnomAD v4
3g.52799364_52799365delinsCTCA1365026543ITIH3c.790-8_790-7delinsCT (n.790-8_790-7delinsCT)
n.289-8_289-7delinsCT
n.314-8_314-7delinsCT
c.-93-8_-93-7delinsCT (n.-93-8_-93-7delinsCT)
c.769-8_769-7delinsCT (n.769-8_769-7delinsCT)
3g.52799367delCA543059850ITIH3c.790-5del (n.790-5del)
n.289-5del
n.314-5del
c.-93-5del (n.-93-5del)
c.769-5del (n.769-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799367T>CCA2448116ITIH3c.790-5T>C (n.790-5T>C)
n.289-5T>C
n.314-5T>C
c.-93-5T>C (n.-93-5T>C)
c.769-5T>C (n.769-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799367T=CA1365026547ITIH3c.790-5T= (n.790-5T=)
n.289-5T=
n.314-5T=
c.-93-5T= (n.-93-5T=)
c.769-5T= (n.769-5T=)
3g.52799368C>GCA2666076698ITIH3c.790-4C>G (n.790-4C>G)
n.289-4C>G
n.314-4C>G
c.-93-4C>G (n.-93-4C>G)
c.769-4C>G (n.769-4C>G)
 gnomAD v4
3g.52799370A>CCA353176495ITIH3c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.289-2A>C
n.314-2A>C
c.-93-2A>C (n.-93-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
 gnomAD v4
3g.52799370A>GCA353176498ITIH3c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.289-2A>G
n.314-2A>G
c.-93-2A>G (n.-93-2A>G)
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
3g.52799370A>TCA353176501ITIH3c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.289-2A>T
n.314-2A>T
c.-93-2A>T (n.-93-2A>T)
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
3g.52799371G>ACA353176509ITIH3c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.289-1G>A
n.314-1G>A
c.-93-1G>A (n.-93-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
3g.52799371G>CCA353176508ITIH3c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.289-1G>C
n.314-1G>C
c.-93-1G>C (n.-93-1G>C)
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
3g.52799371G>TCA353176507ITIH3c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.289-1G>T
n.314-1G>T
c.-93-1G>T (n.-93-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
 gnomAD v4
3g.52799371_52799373dupCA2577789276ITIH3c.790-1_791dup
n.289-1_290dup
n.314-1_315dup
c.-93-1_-92dup
c.769-1_770dup
3g.52799372A>CCA353176510ITIH3c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.289A>C
n.314A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
3g.52799372A>GCA353176511ITIH3c.790A>G (p.Ile264Val)
n.289A>G
n.314A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
 gnomAD v4
3g.52799372A>TCA353176515ITIH3c.790A>T (p.Ile264Leu)
n.289A>T
n.314A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.769A>T (p.Ile257Leu)
3g.52799373T>ACA353176519ITIH3c.791T>A (p.Ile264Lys)
n.290T>A
n.315T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.770T>A (p.Ile257Lys)
 COSMIC COSMIC
3g.52799373T>CCA353176525ITIH3c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.290T>C
n.315T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
 gnomAD v4
3g.52799373T>GCA353176538ITIH3c.791T>G (p.Ile264Arg)
n.290T>G
n.315T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.770T>G (p.Ile257Arg)
3g.52799374A>CCA433893078ITIH3c.792A>C (p.Ile264=)
n.291A>C
n.316A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.771A>C (p.Ile257=)
3g.52799374A>GCA353176543ITIH3c.792A>G (p.Ile264Met)
n.291A>G
n.316A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.771A>G (p.Ile257Met)
 gnomAD v4
3g.52799374A>TCA433893079ITIH3c.792A>T (p.Ile264=)
n.291A>T
n.316A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.771A>T (p.Ile257=)
3g.52799375G>ACA353176556ITIH3c.793G>A (p.Val265Ile)
n.292G>A
n.317G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.772G>A (p.Val258Ile)
3g.52799375G>CCA353176558ITIH3c.793G>C (p.Val265Leu)
n.292G>C
n.317G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
3g.52799375G>TCA353176561ITIH3c.793G>T (p.Val265Phe)
n.292G>T
n.317G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.772G>T (p.Val258Phe)
3g.52799376T>ACA353176572ITIH3c.794T>A (p.Val265Asp)
n.293T>A
n.318T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.773T>A (p.Val258Asp)
3g.52799376T>CCA353176576ITIH3c.794T>C (p.Val265Ala)
n.293T>C
n.318T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
 gnomAD v4
3g.52799376T>GCA353176578ITIH3c.794T>G (p.Val265Gly)
n.293T>G
n.318T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
3g.52799377C>ACA433893083ITIH3c.795C>A (p.Val265=)
n.294C>A
n.319C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.774C>A (p.Val258=)
 gnomAD v4
3g.52799377C=CA1365026550ITIH3c.795C= (p.Val265=)
n.294C=
n.319C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.774C= (p.Val258=)
3g.52799377C>GCA433893085ITIH3c.795C>G (p.Val265=)
n.294C>G
n.319C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.774C>G (p.Val258=)
3g.52799377C>TCA433893084ITIH3c.795C>T (p.Val265=)
n.294C>T
n.319C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.774C>T (p.Val258=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799378A>CCA353176583ITIH3c.796A>C (p.Asn266His)
n.295A>C
n.320A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.775A>C (p.Asn259His)
3g.52799378A>GCA353176584ITIH3c.796A>G (p.Asn266Asp)
n.295A>G
n.320A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
 gnomAD v4
3g.52799378A>TCA353176582ITIH3c.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.295A>T
n.320A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
3g.52799379A=CA1365026556ITIH3c.797A= (p.Asn266=)
n.296A=
n.321A=
c.-86A= (n.-86A=)
c.776A= (p.Asn259=)
3g.52799379A>CCA353176587ITIH3c.797A>C (p.Asn266Thr)
n.296A>C
n.321A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
3g.52799379A>GCA74794973ITIH3c.797A>G (p.Asn266Ser)
n.296A>G
n.321A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799379A>TCA353176595ITIH3c.797A>T (p.Asn266Ile)
n.296A>T
n.321A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
3g.52799380T>ACA353176600ITIH3c.798T>A (p.Asn266Lys)
n.297T>A
n.322T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
3g.52799380T>CCA433893087ITIH3c.798T>C (p.Asn266=)
n.297T>C
n.322T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.777T>C (p.Asn259=)
 gnomAD v4
3g.52799380T>GCA353176604ITIH3c.798T>G (p.Asn266Lys)
n.297T>G
n.322T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
3g.52799381G>ACA353176615ITIH3c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.298G>A
n.323G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799381G>CCA353176625ITIH3c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.298G>C
n.323G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
3g.52799381G=CA1365026559ITIH3c.799G= (p.Gly267=)
n.298G=
n.323G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.778G= (p.Gly260=)
3g.52799381G>TCA353176628ITIH3c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.298G>T
n.323G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
 gnomAD v4
3g.52799382G>ACA353176630ITIH3c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.299G>A
n.324G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
 gnomAD v4
3g.52799382G>CCA353176632ITIH3c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.299G>C
n.324G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
3g.52799382G>TCA353176633ITIH3c.800G>T (p.Gly267Val)
n.299G>T
n.324G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
3g.52799383C>ACA74794975ITIH3c.801C>A (p.Gly267=)
n.300C>A
n.325C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799383C=CA1365026561ITIH3c.801C= (p.Gly267=)
n.300C=
n.325C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.780C= (p.Gly260=)
3g.52799383C>GCA433893089ITIH3c.801C>G (p.Gly267=)
n.300C>G
n.325C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.780C>G (p.Gly260=)
 gnomAD v4
3g.52799383C>TCA433893090ITIH3c.801C>T (p.Gly267=)
n.300C>T
n.325C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
3g.52799384T>ACA353176659ITIH3c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.301T>A
n.326T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
3g.52799384T>CCA353176650ITIH3c.802T>C (p.Tyr268His)
n.301T>C
n.326T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
3g.52799384T>GCA353176637ITIH3c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.301T>G
n.326T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
3g.52799385A>CCA353176665ITIH3c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.302A>C
n.327A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
3g.52799385A>GCA353176669ITIH3c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.302A>G
n.327A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
 gnomAD v4
3g.52799385A>TCA353176672ITIH3c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.302A>T
n.327A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
3g.52799386C>ACA2448117ITIH3c.804C>A (p.Tyr268Ter)
n.303C>A
n.328C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799386C=CA1365026564ITIH3c.804C= (p.Tyr268=)
n.303C=
n.328C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.783C= (p.Tyr261=)
3g.52799386C>GCA353176683ITIH3c.804C>G (p.Tyr268Ter)
n.303C>G
n.328C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
3g.52799386C>TCA433893094ITIH3c.804C>T (p.Tyr268=)
n.303C>T
n.328C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.783C>T (p.Tyr261=)
 gnomAD v4
3g.52799387T>ACA353176691ITIH3c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.304T>A
n.329T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
3g.52799387T>CCA353176695ITIH3c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.304T>C
n.329T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
 gnomAD v4
3g.52799387T>GCA353176697ITIH3c.805T>G (p.Phe269Val)
n.304T>G
n.329T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
3g.52799388T>ACA353176700ITIH3c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.305T>A
n.330T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
3g.52799388T>CCA353176702ITIH3c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.305T>C
n.330T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
 gnomAD v4
3g.52799388T>GCA353176706ITIH3c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.305T>G
n.330T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
3g.52799389C>ACA353176712ITIH3c.807C>A (p.Phe269Leu)
n.306C>A
n.331C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
 gnomAD v4
3g.52799389C=CA1365026567ITIH3c.807C= (p.Phe269=)
n.306C=
n.331C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.786C= (p.Phe262=)
3g.52799389C>GCA353176713ITIH3c.807C>G (p.Phe269Leu)
n.306C>G
n.331C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
 gnomAD v4
3g.52799389C>TCA433893098ITIH3c.807C>T (p.Phe269=)
n.306C>T
n.331C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799390G>ACA2448118ITIH3c.808G>A (p.Val270Met)
n.307G>A
n.332G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.787G>A (p.Val263Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799390G>CCA353176717ITIH3c.808G>C (p.Val270Leu)
n.307G>C
n.332G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
3g.52799390G=CA1365026569ITIH3c.808G= (p.Val270=)
n.307G=
n.332G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.787G= (p.Val263=)
3g.52799390G>TCA353176715ITIH3c.808G>T (p.Val270Leu)
n.307G>T
n.332G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.787G>T (p.Val263Leu)
3g.52799391T>ACA353176722ITIH3c.809T>A (p.Val270Glu)
n.308T>A
n.333T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.788T>A (p.Val263Glu)
3g.52799391T>CCA353176720ITIH3c.809T>C (p.Val270Ala)
n.308T>C
n.333T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
3g.52799391T>GCA353176724ITIH3c.809T>G (p.Val270Gly)
n.308T>G
n.333T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
3g.52799392G>ACA433893103ITIH3c.810G>A (p.Val270=)
n.309G>A
n.334G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.789G>A (p.Val263=)
3g.52799392G>CCA433893101ITIH3c.810G>C (p.Val270=)
n.309G>C
n.334G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.789G>C (p.Val263=)
3g.52799392G>TCA433893102ITIH3c.810G>T (p.Val270=)
n.309G>T
n.334G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.789G>T (p.Val263=)
3g.52799393C>ACA353176726ITIH3c.811C>A (p.His271Asn)
n.310C>A
n.335C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.790C>A (p.His264Asn)
3g.52799393C>GCA353176727ITIH3c.811C>G (p.His271Asp)
n.310C>G
n.335C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.790C>G (p.His264Asp)
3g.52799393C>TCA353176730ITIH3c.811C>T (p.His271Tyr)
n.310C>T
n.335C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.790C>T (p.His264Tyr)
3g.52799394A=CA1365026572ITIH3c.812A= (p.His271=)
n.311A=
n.336A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.791A= (p.His264=)
3g.52799394A>CCA353176732ITIH3c.812A>C (p.His271Pro)
n.311A>C
n.336A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.791A>C (p.His264Pro)
3g.52799394A>GCA353176735ITIH3c.812A>G (p.His271Arg)
n.311A>G
n.336A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.791A>G (p.His264Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799394A>TCA353176736ITIH3c.812A>T (p.His271Leu)
n.311A>T
n.336A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.791A>T (p.His264Leu)
3g.52799394_52799397delinsACTTCA1365026573ITIH3c.812_815delinsACTT (p.His271=)
n.311_314delinsACTT
n.336_339delinsACTT
c.-71_-68delinsACTT (n.-71_-68delinsACTT)
c.791_794delinsACTT (p.His264=)
3g.52799395C>ACA353176737ITIH3c.813C>A (p.His271Gln)
n.312C>A
n.337C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.792C>A (p.His264Gln)
3g.52799395C>GCA353176738ITIH3c.813C>G (p.His271Gln)
n.312C>G
n.337C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.792C>G (p.His264Gln)
3g.52799395C>TCA433893106ITIH3c.813C>T (p.His271=)
n.312C>T
n.337C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.792C>T (p.His264=)
3g.52799398_52799400delCA543059851ITIH3c.816_818del (p.Phe273del)
n.315_317del
n.340_342del
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
c.795_797del (p.Phe266del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799399_52799417delCA2577789277ITIH3c.817_835del (p.Phe273GlnfsTer10)
n.316_334del
n.341_359del
c.-66_-48del (n.-66_-48del)
c.796_814del (p.Phe266GlnfsTer10)
3g.52799396T>ACA353176739ITIH3c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.313T>A
n.338T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
3g.52799396T>CCA353176741ITIH3c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.313T>C
n.338T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
 gnomAD v4
3g.52799396T>GCA353176750ITIH3c.814T>G (p.Phe272Val)
n.313T>G
n.338T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.793T>G (p.Phe265Val)
3g.52799397T>ACA353176756ITIH3c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.314T>A
n.339T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
 COSMIC COSMIC
3g.52799397T>CCA353176755ITIH3c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.314T>C
n.339T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799397T>GCA353176754ITIH3c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.314T>G
n.339T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
3g.52799397T=CA1365026578ITIH3c.815T= (p.Phe272=)
n.314T=
n.339T=
c.-68T= (n.-68T=)
c.794T= (p.Phe265=)
3g.52799398C>ACA353176757ITIH3c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.315C>A
n.340C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
3g.52799398C>GCA353176758ITIH3c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.315C>G
n.340C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
3g.52799398C>TCA433893111ITIH3c.816C>T (p.Phe272=)
n.315C>T
n.340C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.795C>T (p.Phe265=)
 gnomAD v4
3g.52799399T>ACA353176759ITIH3c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.316T>A
n.341T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
3g.52799399T>CCA353176760ITIH3c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.316T>C
n.341T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
3g.52799399T>GCA353176762ITIH3c.817T>G (p.Phe273Val)
n.316T>G
n.341T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
 dbSNP
3g.52799399T=CA1365026581ITIH3c.817T= (p.Phe273=)
n.316T=
n.341T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.796T= (p.Phe266=)
3g.52799400T>ACA353176764ITIH3c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.317T>A
n.342T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
3g.52799400T>CCA353176765ITIH3c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.317T>C
n.342T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
3g.52799400T>GCA353176766ITIH3c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.317T>G
n.342T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
3g.52799401T>ACA353176767ITIH3c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.318T>A
n.343T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
3g.52799401T>CCA433893118ITIH3c.819T>C (p.Phe273=)
n.318T>C
n.343T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.798T>C (p.Phe266=)
3g.52799401T>GCA353176768ITIH3c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.318T>G
n.343T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
 gnomAD v4
3g.52799402G>ACA353176769ITIH3c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.319G>A
n.344G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
3g.52799402G>CCA353176770ITIH3c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.319G>C
n.344G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
 gnomAD v4
3g.52799402G>TCA353176772ITIH3c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.319G>T
n.344G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 gnomAD v4
3g.52799403C>ACA353176777ITIH3c.821C>A (p.Ala274Glu)
n.320C>A
n.345C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
3g.52799403C>GCA353176775ITIH3c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.320C>G
n.345C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
3g.52799403C>TCA353176773ITIH3c.821C>T (p.Ala274Val)
n.320C>T
n.345C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
 gnomAD v4
3g.52799404A>CCA433893119ITIH3c.822A>C (p.Ala274=)
n.321A>C
n.346A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.801A>C (p.Ala267=)
3g.52799404A>GCA433893120ITIH3c.822A>G (p.Ala274=)
n.321A>G
n.346A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.801A>G (p.Ala267=)
3g.52799404A>TCA433893121ITIH3c.822A>T (p.Ala274=)
n.321A>T
n.346A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.801A>T (p.Ala267=)
3g.52799405C>ACA353176780ITIH3c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.322C>A
n.347C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799405C=CA1365026584ITIH3c.823C= (p.Pro275=)
n.322C=
n.347C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.802C= (p.Pro268=)
3g.52799405C>GCA353176779ITIH3c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.322C>G
n.347C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
3g.52799405C>TCA2448119ITIH3c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.322C>T
n.347C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799406C>ACA353176782ITIH3c.824C>A (p.Pro275His)
n.323C>A
n.348C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.803C>A (p.Pro268His)
3g.52799406C>GCA353176785ITIH3c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.323C>G
n.348C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
3g.52799406C>TCA353176791ITIH3c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.323C>T
n.348C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)

Number of alleles fetched