Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799280_52799295delinsGGGCTGGTAAATGTCT | CA1365026425 | ITIH3 | c.790-92_790-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT (n.790-92_790-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT) n.289-92_289-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT n.314-92_314-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT c.-93-92_-93-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT (n.-93-92_-93-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT) c.769-92_769-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT (n.769-92_769-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT) | |
3 | g.52799285_52799299del | CA1365026428 | ITIH3 | c.790-87_790-73del (n.790-87_790-73del) n.289-87_289-73del n.314-87_314-73del c.-93-87_-93-73del (n.-93-87_-93-73del) c.769-87_769-73del (n.769-87_769-73del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799285G>A | CA74794923 | ITIH3 | c.790-87G>A (n.790-87G>A) n.289-87G>A n.314-87G>A c.-93-87G>A (n.-93-87G>A) c.769-87G>A (n.769-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799285G= | CA1365026431 | ITIH3 | c.790-87G= (n.790-87G=) n.289-87G= n.314-87G= c.-93-87G= (n.-93-87G=) c.769-87G= (n.769-87G=) | |
3 | g.52799285G>T | CA74794924 | ITIH3 | c.790-87G>T (n.790-87G>T) n.289-87G>T n.314-87G>T c.-93-87G>T (n.-93-87G>T) c.769-87G>T (n.769-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799286del | CA2666076485 | ITIH3 | c.790-86del (n.790-86del) n.289-86del n.314-86del c.-93-86del (n.-93-86del) c.769-86del (n.769-86del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799288A= | CA1365026435 | ITIH3 | c.790-84A= (n.790-84A=) n.289-84A= n.314-84A= c.-93-84A= (n.-93-84A=) c.769-84A= (n.769-84A=) | |
3 | g.52799288A>C | CA2666076493 | ITIH3 | c.790-84A>C (n.790-84A>C) n.289-84A>C n.314-84A>C c.-93-84A>C (n.-93-84A>C) c.769-84A>C (n.769-84A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799288A>G | CA74794927 | ITIH3 | c.790-84A>G (n.790-84A>G) n.289-84A>G n.314-84A>G c.-93-84A>G (n.-93-84A>G) c.769-84A>G (n.769-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799288A>T | CA908135181 | ITIH3 | c.790-84A>T (n.790-84A>T) n.289-84A>T n.314-84A>T c.-93-84A>T (n.-93-84A>T) c.769-84A>T (n.769-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799290del | CA2666076495 | ITIH3 | c.790-82del (n.790-82del) n.289-82del n.314-82del c.-93-82del (n.-93-82del) c.769-82del (n.769-82del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799289A>G | CA2577789261 | ITIH3 | c.790-83A>G (n.790-83A>G) n.289-83A>G n.314-83A>G c.-93-83A>G (n.-93-83A>G) c.769-83A>G (n.769-83A>G) | |
3 | g.52799290A>G | CA2666076497 | ITIH3 | c.790-82A>G (n.790-82A>G) n.289-82A>G n.314-82A>G c.-93-82A>G (n.-93-82A>G) c.769-82A>G (n.769-82A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799290_52799294delinsATGTC | CA1365026437 | ITIH3 | c.790-82_790-78delinsATGTC (n.790-82_790-78delinsATGTC) n.289-82_289-78delinsATGTC n.314-82_314-78delinsATGTC c.-93-82_-93-78delinsATGTC (n.-93-82_-93-78delinsATGTC) c.769-82_769-78delinsATGTC (n.769-82_769-78delinsATGTC) | |
3 | g.52799291T>A | CA1365026439 | ITIH3 | c.790-81T>A (n.790-81T>A) n.289-81T>A n.314-81T>A c.-93-81T>A (n.-93-81T>A) c.769-81T>A (n.769-81T>A) | dbSNP |
3 | g.52799291T>C | CA74794930 | ITIH3 | c.790-81T>C (n.790-81T>C) n.289-81T>C n.314-81T>C c.-93-81T>C (n.-93-81T>C) c.769-81T>C (n.769-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799291T= | CA1365026440 | ITIH3 | c.790-81T= (n.790-81T=) n.289-81T= n.314-81T= c.-93-81T= (n.-93-81T=) c.769-81T= (n.769-81T=) | |
3 | g.52799292_52799293dup | CA2666076501 | ITIH3 | c.790-80_790-79dup (n.790-80_790-79dup) n.289-80_289-79dup n.314-80_314-79dup c.-93-80_-93-79dup (n.-93-80_-93-79dup) c.769-80_769-79dup (n.769-80_769-79dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52799293_52799296del | CA542921601 | ITIH3 | c.790-79_790-76del (n.790-79_790-76del) n.289-79_289-76del n.314-79_314-76del c.-93-79_-93-76del (n.-93-79_-93-76del) c.769-79_769-76del (n.769-79_769-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799292G>A | CA542921603 | ITIH3 | c.790-80G>A (n.790-80G>A) n.289-80G>A n.314-80G>A c.-93-80G>A (n.-93-80G>A) c.769-80G>A (n.769-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799292G= | CA1365026443 | ITIH3 | c.790-80G= (n.790-80G=) n.289-80G= n.314-80G= c.-93-80G= (n.-93-80G=) c.769-80G= (n.769-80G=) | |
3 | g.52799292G>T | CA2577789262 | ITIH3 | c.790-80G>T (n.790-80G>T) n.289-80G>T n.314-80G>T c.-93-80G>T (n.-93-80G>T) c.769-80G>T (n.769-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799293T>A | CA2577789263 | ITIH3 | c.790-79T>A (n.790-79T>A) n.289-79T>A n.314-79T>A c.-93-79T>A (n.-93-79T>A) c.769-79T>A (n.769-79T>A) | |
3 | g.52799293T>G | CA2577789264 | ITIH3 | c.790-79T>G (n.790-79T>G) n.289-79T>G n.314-79T>G c.-93-79T>G (n.-93-79T>G) c.769-79T>G (n.769-79T>G) | |
3 | g.52799294C>A | CA2666076514 | ITIH3 | c.790-78C>A (n.790-78C>A) n.289-78C>A n.314-78C>A c.-93-78C>A (n.-93-78C>A) c.769-78C>A (n.769-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799294C>G | CA2666076517 | ITIH3 | c.790-78C>G (n.790-78C>G) n.289-78C>G n.314-78C>G c.-93-78C>G (n.-93-78C>G) c.769-78C>G (n.769-78C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799295T>C | CA1365026448 | ITIH3 | c.790-77T>C (n.790-77T>C) n.289-77T>C n.314-77T>C c.-93-77T>C (n.-93-77T>C) c.769-77T>C (n.769-77T>C) | dbSNP |
3 | g.52799295T= | CA1365026446 | ITIH3 | c.790-77T= (n.790-77T=) n.289-77T= n.314-77T= c.-93-77T= (n.-93-77T=) c.769-77T= (n.769-77T=) | |
3 | g.52799296G>C | CA1047988418 | ITIH3 | c.790-76G>C (n.790-76G>C) n.289-76G>C n.314-76G>C c.-93-76G>C (n.-93-76G>C) c.769-76G>C (n.769-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799296G= | CA1365026450 | ITIH3 | c.790-76G= (n.790-76G=) n.289-76G= n.314-76G= c.-93-76G= (n.-93-76G=) c.769-76G= (n.769-76G=) | |
3 | g.52799297G>A | CA2666076518 | ITIH3 | c.790-75G>A (n.790-75G>A) n.289-75G>A n.314-75G>A c.-93-75G>A (n.-93-75G>A) c.769-75G>A (n.769-75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799297G>T | CA2666076519 | ITIH3 | c.790-75G>T (n.790-75G>T) n.289-75G>T n.314-75G>T c.-93-75G>T (n.-93-75G>T) c.769-75G>T (n.769-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799298C>A | CA2577789265 | ITIH3 | c.790-74C>A (n.790-74C>A) n.289-74C>A n.314-74C>A c.-93-74C>A (n.-93-74C>A) c.769-74C>A (n.769-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799298C= | CA1365026452 | ITIH3 | c.790-74C= (n.790-74C=) n.289-74C= n.314-74C= c.-93-74C= (n.-93-74C=) c.769-74C= (n.769-74C=) | |
3 | g.52799298C>G | CA2756280293 | ITIH3 | c.790-74C>G (n.790-74C>G) n.289-74C>G n.314-74C>G c.-93-74C>G (n.-93-74C>G) c.769-74C>G (n.769-74C>G) | |
3 | g.52799298C>T | CA1365026454 | ITIH3 | c.790-74C>T (n.790-74C>T) n.289-74C>T n.314-74C>T c.-93-74C>T (n.-93-74C>T) c.769-74C>T (n.769-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799299T>C | CA2577789266 | ITIH3 | c.790-73T>C (n.790-73T>C) n.289-73T>C n.314-73T>C c.-93-73T>C (n.-93-73T>C) c.769-73T>C (n.769-73T>C) | |
3 | g.52799301C>A | CA2577789267 | ITIH3 | c.790-71C>A (n.790-71C>A) n.289-71C>A n.314-71C>A c.-93-71C>A (n.-93-71C>A) c.769-71C>A (n.769-71C>A) | |
3 | g.52799301C= | CA1365026456 | ITIH3 | c.790-71C= (n.790-71C=) n.289-71C= n.314-71C= c.-93-71C= (n.-93-71C=) c.769-71C= (n.769-71C=) | |
3 | g.52799301C>G | CA542921606 | ITIH3 | c.790-71C>G (n.790-71C>G) n.289-71C>G n.314-71C>G c.-93-71C>G (n.-93-71C>G) c.769-71C>G (n.769-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799302T>C | CA74794932 | ITIH3 | c.790-70T>C (n.790-70T>C) n.289-70T>C n.314-70T>C c.-93-70T>C (n.-93-70T>C) c.769-70T>C (n.769-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799302T= | CA1365026458 | ITIH3 | c.790-70T= (n.790-70T=) n.289-70T= n.314-70T= c.-93-70T= (n.-93-70T=) c.769-70T= (n.769-70T=) | |
3 | g.52799304C>A | CA2666076556 | ITIH3 | c.790-68C>A (n.790-68C>A) n.289-68C>A n.314-68C>A c.-93-68C>A (n.-93-68C>A) c.769-68C>A (n.769-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799304C= | CA1365026460 | ITIH3 | c.790-68C= (n.790-68C=) n.289-68C= n.314-68C= c.-93-68C= (n.-93-68C=) c.769-68C= (n.769-68C=) | |
3 | g.52799304C>T | CA908135190 | ITIH3 | c.790-68C>T (n.790-68C>T) n.289-68C>T n.314-68C>T c.-93-68C>T (n.-93-68C>T) c.769-68C>T (n.769-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799305C>A | CA2577789268 | ITIH3 | c.790-67C>A (n.790-67C>A) n.289-67C>A n.314-67C>A c.-93-67C>A (n.-93-67C>A) c.769-67C>A (n.769-67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799305C= | CA1365026461 | ITIH3 | c.790-67C= (n.790-67C=) n.289-67C= n.314-67C= c.-93-67C= (n.-93-67C=) c.769-67C= (n.769-67C=) | |
3 | g.52799305_52799306insAGAC | CA2522828271 | ITIH3 | c.790-67_790-66insAGAC (n.790-67_790-66insAGAC) n.289-67_289-66insAGAC n.314-67_314-66insAGAC c.-93-67_-93-66insAGAC (n.-93-67_-93-66insAGAC) c.769-67_769-66insAGAC (n.769-67_769-66insAGAC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799305_52799306insAGACTATTCTATGTCT | CA1365026463 | ITIH3 | c.790-67_790-66insAGACTATTCTATGTCT (n.790-67_790-66insAGACTATTCTATGTCT) n.289-67_289-66insAGACTATTCTATGTCT n.314-67_314-66insAGACTATTCTATGTCT c.-93-67_-93-66insAGACTATTCTATGTCT (n.-93-67_-93-66insAGACTATTCTATGTCT) c.769-67_769-66insAGACTATTCTATGTCT (n.769-67_769-66insAGACTATTCTATGTCT) | dbSNP |
3 | g.52799306T>C | CA2549191813 | ITIH3 | c.790-66T>C (n.790-66T>C) n.289-66T>C n.314-66T>C c.-93-66T>C (n.-93-66T>C) c.769-66T>C (n.769-66T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799306T>G | CA1365026465 | ITIH3 | c.790-66T>G (n.790-66T>G) n.289-66T>G n.314-66T>G c.-93-66T>G (n.-93-66T>G) c.769-66T>G (n.769-66T>G) | dbSNP |
3 | g.52799306T= | CA1365026464 | ITIH3 | c.790-66T= (n.790-66T=) n.289-66T= n.314-66T= c.-93-66T= (n.-93-66T=) c.769-66T= (n.769-66T=) | |
3 | g.52799306_52799307insATTCTATGTCTG | CA2531748310 | ITIH3 | c.790-66_790-65insATTCTATGTCTG (n.790-66_790-65insATTCTATGTCTG) n.289-66_289-65insATTCTATGTCTG n.314-66_314-65insATTCTATGTCTG c.-93-66_-93-65insATTCTATGTCTG (n.-93-66_-93-65insATTCTATGTCTG) c.769-66_769-65insATTCTATGTCTG (n.769-66_769-65insATTCTATGTCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.52799307G>A | CA74794933 | ITIH3 | c.790-65G>A (n.790-65G>A) n.289-65G>A n.314-65G>A c.-93-65G>A (n.-93-65G>A) c.769-65G>A (n.769-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799307G>C | CA2577789269 | ITIH3 | c.790-65G>C (n.790-65G>C) n.289-65G>C n.314-65G>C c.-93-65G>C (n.-93-65G>C) c.769-65G>C (n.769-65G>C) | |
3 | g.52799307G= | CA1365026468 | ITIH3 | c.790-65G= (n.790-65G=) n.289-65G= n.314-65G= c.-93-65G= (n.-93-65G=) c.769-65G= (n.769-65G=) | |
3 | g.52799308C>A | CA74794935 | ITIH3 | c.790-64C>A (n.790-64C>A) n.289-64C>A n.314-64C>A c.-93-64C>A (n.-93-64C>A) c.769-64C>A (n.769-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799308C= | CA1365026469 | ITIH3 | c.790-64C= (n.790-64C=) n.289-64C= n.314-64C= c.-93-64C= (n.-93-64C=) c.769-64C= (n.769-64C=) | |
3 | g.52799309A>G | CA2666076576 | ITIH3 | c.790-63A>G (n.790-63A>G) n.289-63A>G n.314-63A>G c.-93-63A>G (n.-93-63A>G) c.769-63A>G (n.769-63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799311_52799313del | CA2577789270 | ITIH3 | c.790-61_790-59del (n.790-61_790-59del) n.289-61_289-59del n.314-61_314-59del c.-93-61_-93-59del (n.-93-61_-93-59del) c.769-61_769-59del (n.769-61_769-59del) | |
3 | g.52799310A= | CA1365026471 | ITIH3 | c.790-62A= (n.790-62A=) n.289-62A= n.314-62A= c.-93-62A= (n.-93-62A=) c.769-62A= (n.769-62A=) | |
3 | g.52799310A>C | CA1047988428 | ITIH3 | c.790-62A>C (n.790-62A>C) n.289-62A>C n.314-62A>C c.-93-62A>C (n.-93-62A>C) c.769-62A>C (n.769-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799310A>T | CA2666076597 | ITIH3 | c.790-62A>T (n.790-62A>T) n.289-62A>T n.314-62A>T c.-93-62A>T (n.-93-62A>T) c.769-62A>T (n.769-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799311G>T | CA2666076599 | ITIH3 | c.790-61G>T (n.790-61G>T) n.289-61G>T n.314-61G>T c.-93-61G>T (n.-93-61G>T) c.769-61G>T (n.769-61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799315_52799321del | CA2666076601 | ITIH3 | c.790-57_790-51del (n.790-57_790-51del) n.289-57_289-51del n.314-57_314-51del c.-93-57_-93-51del (n.-93-57_-93-51del) c.769-57_769-51del (n.769-57_769-51del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799323_52799381del | CA2666076603 | ITIH3 | c.790-49_799del n.289-49_298del n.314-49_323del c.-93-49_-84del c.769-49_778del | gnomAD v4 |
3 | g.52799314T>C | CA2666076604 | ITIH3 | c.790-58T>C (n.790-58T>C) n.289-58T>C n.314-58T>C c.-93-58T>C (n.-93-58T>C) c.769-58T>C (n.769-58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799315A= | CA1365026472 | ITIH3 | c.790-57A= (n.790-57A=) n.289-57A= n.314-57A= c.-93-57A= (n.-93-57A=) c.769-57A= (n.769-57A=) | |
3 | g.52799315A>C | CA908135194 | ITIH3 | c.790-57A>C (n.790-57A>C) n.289-57A>C n.314-57A>C c.-93-57A>C (n.-93-57A>C) c.769-57A>C (n.769-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799315A>T | CA2666076605 | ITIH3 | c.790-57A>T (n.790-57A>T) n.289-57A>T n.314-57A>T c.-93-57A>T (n.-93-57A>T) c.769-57A>T (n.769-57A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799315_52799324delinsAGTCAATGTG | CA1365026474 | ITIH3 | c.790-57_790-48delinsAGTCAATGTG (n.790-57_790-48delinsAGTCAATGTG) n.289-57_289-48delinsAGTCAATGTG n.314-57_314-48delinsAGTCAATGTG c.-93-57_-93-48delinsAGTCAATGTG (n.-93-57_-93-48delinsAGTCAATGTG) c.769-57_769-48delinsAGTCAATGTG (n.769-57_769-48delinsAGTCAATGTG) | |
3 | g.52799316G>C | CA2756280294 | ITIH3 | c.790-56G>C (n.790-56G>C) n.289-56G>C n.314-56G>C c.-93-56G>C (n.-93-56G>C) c.769-56G>C (n.769-56G>C) | |
3 | g.52799316G>T | CA2666076606 | ITIH3 | c.790-56G>T (n.790-56G>T) n.289-56G>T n.314-56G>T c.-93-56G>T (n.-93-56G>T) c.769-56G>T (n.769-56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799318_52799326del | CA908135196 | ITIH3 | c.790-54_790-46del (n.790-54_790-46del) n.289-54_289-46del n.314-54_314-46del c.-93-54_-93-46del (n.-93-54_-93-46del) c.769-54_769-46del (n.769-54_769-46del) | dbSNP |
3 | g.52799317T>A | CA2666076609 | ITIH3 | c.790-55T>A (n.790-55T>A) n.289-55T>A n.314-55T>A c.-93-55T>A (n.-93-55T>A) c.769-55T>A (n.769-55T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799317T>C | CA2666076610 | ITIH3 | c.790-55T>C (n.790-55T>C) n.289-55T>C n.314-55T>C c.-93-55T>C (n.-93-55T>C) c.769-55T>C (n.769-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799318C>A | CA2666076611 | ITIH3 | c.790-54C>A (n.790-54C>A) n.289-54C>A n.314-54C>A c.-93-54C>A (n.-93-54C>A) c.769-54C>A (n.769-54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799318C= | CA1365026476 | ITIH3 | c.790-54C= (n.790-54C=) n.289-54C= n.314-54C= c.-93-54C= (n.-93-54C=) c.769-54C= (n.769-54C=) | |
3 | g.52799318C>T | CA74794941 | ITIH3 | c.790-54C>T (n.790-54C>T) n.289-54C>T n.314-54C>T c.-93-54C>T (n.-93-54C>T) c.769-54C>T (n.769-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799320A= | CA1365026479 | ITIH3 | c.790-52A= (n.790-52A=) n.289-52A= n.314-52A= c.-93-52A= (n.-93-52A=) c.769-52A= (n.769-52A=) | |
3 | g.52799320A>G | CA74794944 | ITIH3 | c.790-52A>G (n.790-52A>G) n.289-52A>G n.314-52A>G c.-93-52A>G (n.-93-52A>G) c.769-52A>G (n.769-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799321T>C | CA74794946 | ITIH3 | c.790-51T>C (n.790-51T>C) n.289-51T>C n.314-51T>C c.-93-51T>C (n.-93-51T>C) c.769-51T>C (n.769-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799321T= | CA1365026481 | ITIH3 | c.790-51T= (n.790-51T=) n.289-51T= n.314-51T= c.-93-51T= (n.-93-51T=) c.769-51T= (n.769-51T=) | |
3 | g.52799323T>C | CA74794948 | ITIH3 | c.790-49T>C (n.790-49T>C) n.289-49T>C n.314-49T>C c.-93-49T>C (n.-93-49T>C) c.769-49T>C (n.769-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799323T= | CA1365026484 | ITIH3 | c.790-49T= (n.790-49T=) n.289-49T= n.314-49T= c.-93-49T= (n.-93-49T=) c.769-49T= (n.769-49T=) | |
3 | g.52799324G>A | CA2448109 | ITIH3 | c.790-48G>A (n.790-48G>A) n.289-48G>A n.314-48G>A c.-93-48G>A (n.-93-48G>A) c.769-48G>A (n.769-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799324G= | CA1365026486 | ITIH3 | c.790-48G= (n.790-48G=) n.289-48G= n.314-48G= c.-93-48G= (n.-93-48G=) c.769-48G= (n.769-48G=) | |
3 | g.52799324G>T | CA1365026489 | ITIH3 | c.790-48G>T (n.790-48G>T) n.289-48G>T n.314-48G>T c.-93-48G>T (n.-93-48G>T) c.769-48G>T (n.769-48G>T) | dbSNP |
3 | g.52799324_52799325insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA | CA2597538075 | ITIH3 | c.790-48_790-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA (n.790-48_790-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA) n.289-48_289-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA n.314-48_314-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA c.-93-48_-93-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA (n.-93-48_-93-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA) c.769-48_769-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA (n.769-48_769-47insTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799325G>A | CA2756280295 | ITIH3 | c.790-47G>A (n.790-47G>A) n.289-47G>A n.314-47G>A c.-93-47G>A (n.-93-47G>A) c.769-47G>A (n.769-47G>A) | |
3 | g.52799325G>C | CA1365026492 | ITIH3 | c.790-47G>C (n.790-47G>C) n.289-47G>C n.314-47G>C c.-93-47G>C (n.-93-47G>C) c.769-47G>C (n.769-47G>C) | dbSNP |
3 | g.52799325G= | CA1365026490 | ITIH3 | c.790-47G= (n.790-47G=) n.289-47G= n.314-47G= c.-93-47G= (n.-93-47G=) c.769-47G= (n.769-47G=) | |
3 | g.52799326T>C | CA2756280296 | ITIH3 | c.790-46T>C (n.790-46T>C) n.289-46T>C n.314-46T>C c.-93-46T>C (n.-93-46T>C) c.769-46T>C (n.769-46T>C) | |
3 | g.52799327G>A | CA2666076623 | ITIH3 | c.790-45G>A (n.790-45G>A) n.289-45G>A n.314-45G>A c.-93-45G>A (n.-93-45G>A) c.769-45G>A (n.769-45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799330G>A | CA2666076625 | ITIH3 | c.790-42G>A (n.790-42G>A) n.289-42G>A n.314-42G>A c.-93-42G>A (n.-93-42G>A) c.769-42G>A (n.769-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799331C>A | CA2666076627 | ITIH3 | c.790-41C>A (n.790-41C>A) n.289-41C>A n.314-41C>A c.-93-41C>A (n.-93-41C>A) c.769-41C>A (n.769-41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799332T>C | CA2756280297 | ITIH3 | c.790-40T>C (n.790-40T>C) n.289-40T>C n.314-40T>C c.-93-40T>C (n.-93-40T>C) c.769-40T>C (n.769-40T>C) | |
3 | g.52799333A= | CA1365026493 | ITIH3 | c.790-39A= (n.790-39A=) n.289-39A= n.314-39A= c.-93-39A= (n.-93-39A=) c.769-39A= (n.769-39A=) | |
3 | g.52799333A>G | CA2448110 | ITIH3 | c.790-39A>G (n.790-39A>G) n.289-39A>G n.314-39A>G c.-93-39A>G (n.-93-39A>G) c.769-39A>G (n.769-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799336del | CA2666076630 | ITIH3 | c.790-36del (n.790-36del) n.289-36del n.314-36del c.-93-36del (n.-93-36del) c.769-36del (n.769-36del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799336A>G | CA2666076631 | ITIH3 | c.790-36A>G (n.790-36A>G) n.289-36A>G n.314-36A>G c.-93-36A>G (n.-93-36A>G) c.769-36A>G (n.769-36A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799337G>A | CA2666076633 | ITIH3 | c.790-35G>A (n.790-35G>A) n.289-35G>A n.314-35G>A c.-93-35G>A (n.-93-35G>A) c.769-35G>A (n.769-35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799338G>A | CA2448111 | ITIH3 | c.790-34G>A (n.790-34G>A) n.289-34G>A n.314-34G>A c.-93-34G>A (n.-93-34G>A) c.769-34G>A (n.769-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799338G= | CA1365026494 | ITIH3 | c.790-34G= (n.790-34G=) n.289-34G= n.314-34G= c.-93-34G= (n.-93-34G=) c.769-34G= (n.769-34G=) | |
3 | g.52799341_52799342dup | CA2756280298 | ITIH3 | c.790-31_790-30dup (n.790-31_790-30dup) n.289-31_289-30dup n.314-31_314-30dup c.-93-31_-93-30dup (n.-93-31_-93-30dup) c.769-31_769-30dup (n.769-31_769-30dup) | |
3 | g.52799340C>A | CA2666076638 | ITIH3 | c.790-32C>A (n.790-32C>A) n.289-32C>A n.314-32C>A c.-93-32C>A (n.-93-32C>A) c.769-32C>A (n.769-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799340C= | CA1365026495 | ITIH3 | c.790-32C= (n.790-32C=) n.289-32C= n.314-32C= c.-93-32C= (n.-93-32C=) c.769-32C= (n.769-32C=) | |
3 | g.52799340C>T | CA542921616 | ITIH3 | c.790-32C>T (n.790-32C>T) n.289-32C>T n.314-32C>T c.-93-32C>T (n.-93-32C>T) c.769-32C>T (n.769-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799341A>G | CA2666076641 | ITIH3 | c.790-31A>G (n.790-31A>G) n.289-31A>G n.314-31A>G c.-93-31A>G (n.-93-31A>G) c.769-31A>G (n.769-31A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799342C>A | CA2666076642 | ITIH3 | c.790-30C>A (n.790-30C>A) n.289-30C>A n.314-30C>A c.-93-30C>A (n.-93-30C>A) c.769-30C>A (n.769-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799342C= | CA1365026497 | ITIH3 | c.790-30C= (n.790-30C=) n.289-30C= n.314-30C= c.-93-30C= (n.-93-30C=) c.769-30C= (n.769-30C=) | |
3 | g.52799342C>G | CA2666076643 | ITIH3 | c.790-30C>G (n.790-30C>G) n.289-30C>G n.314-30C>G c.-93-30C>G (n.-93-30C>G) c.769-30C>G (n.769-30C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799342C>T | CA542921618 | ITIH3 | c.790-30C>T (n.790-30C>T) n.289-30C>T n.314-30C>T c.-93-30C>T (n.-93-30C>T) c.769-30C>T (n.769-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799343C>A | CA2577789272 | ITIH3 | c.790-29C>A (n.790-29C>A) n.289-29C>A n.314-29C>A c.-93-29C>A (n.-93-29C>A) c.769-29C>A (n.769-29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799343C= | CA1365026499 | ITIH3 | c.790-29C= (n.790-29C=) n.289-29C= n.314-29C= c.-93-29C= (n.-93-29C=) c.769-29C= (n.769-29C=) | |
3 | g.52799343C>T | CA2448112 | ITIH3 | c.790-29C>T (n.790-29C>T) n.289-29C>T n.314-29C>T c.-93-29C>T (n.-93-29C>T) c.769-29C>T (n.769-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799344_52799346del | CA2666076649 | ITIH3 | c.790-28_790-26del (n.790-28_790-26del) n.289-28_289-26del n.314-28_314-26del c.-93-28_-93-26del (n.-93-28_-93-26del) c.769-28_769-26del (n.769-28_769-26del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799344G>A | CA542921624 | ITIH3 | c.790-28G>A (n.790-28G>A) n.289-28G>A n.314-28G>A c.-93-28G>A (n.-93-28G>A) c.769-28G>A (n.769-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799344G= | CA1365026502 | ITIH3 | c.790-28G= (n.790-28G=) n.289-28G= n.314-28G= c.-93-28G= (n.-93-28G=) c.769-28G= (n.769-28G=) | |
3 | g.52799345G>A | CA542921625 | ITIH3 | c.790-27G>A (n.790-27G>A) n.289-27G>A n.314-27G>A c.-93-27G>A (n.-93-27G>A) c.769-27G>A (n.769-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799345G= | CA1365026504 | ITIH3 | c.790-27G= (n.790-27G=) n.289-27G= n.314-27G= c.-93-27G= (n.-93-27G=) c.769-27G= (n.769-27G=) | |
3 | g.52799345G>T | CA2577789273 | ITIH3 | c.790-27G>T (n.790-27G>T) n.289-27G>T n.314-27G>T c.-93-27G>T (n.-93-27G>T) c.769-27G>T (n.769-27G>T) | |
3 | g.52799346C>A | CA2666076659 | ITIH3 | c.790-26C>A (n.790-26C>A) n.289-26C>A n.314-26C>A c.-93-26C>A (n.-93-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799347C>A | CA2666076661 | ITIH3 | c.790-25C>A (n.790-25C>A) n.289-25C>A n.314-25C>A c.-93-25C>A (n.-93-25C>A) c.769-25C>A (n.769-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799347C= | CA1365026505 | ITIH3 | c.790-25C= (n.790-25C=) n.289-25C= n.314-25C= c.-93-25C= (n.-93-25C=) c.769-25C= (n.769-25C=) | |
3 | g.52799347C>T | CA542921628 | ITIH3 | c.790-25C>T (n.790-25C>T) n.289-25C>T n.314-25C>T c.-93-25C>T (n.-93-25C>T) c.769-25C>T (n.769-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799347_52799348insACTT | CA2666076664 | ITIH3 | c.790-25_790-24insACTT (n.790-25_790-24insACTT) n.289-25_289-24insACTT n.314-25_314-24insACTT c.-93-25_-93-24insACTT (n.-93-25_-93-24insACTT) c.769-25_769-24insACTT (n.769-25_769-24insACTT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799348T>A | CA2666076666 | ITIH3 | c.790-24T>A (n.790-24T>A) n.289-24T>A n.314-24T>A c.-93-24T>A (n.-93-24T>A) c.769-24T>A (n.769-24T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799348T>C | CA2666076665 | ITIH3 | c.790-24T>C (n.790-24T>C) n.289-24T>C n.314-24T>C c.-93-24T>C (n.-93-24T>C) c.769-24T>C (n.769-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799349C= | CA1365026507 | ITIH3 | c.790-23C= (n.790-23C=) n.289-23C= n.314-23C= c.-93-23C= (n.-93-23C=) c.769-23C= (n.769-23C=) | |
3 | g.52799349C>T | CA74794964 | ITIH3 | c.790-23C>T (n.790-23C>T) n.289-23C>T n.314-23C>T c.-93-23C>T (n.-93-23C>T) c.769-23C>T (n.769-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799350C= | CA1365026511 | ITIH3 | c.790-22C= (n.790-22C=) n.289-22C= n.314-22C= c.-93-22C= (n.-93-22C=) c.769-22C= (n.769-22C=) | |
3 | g.52799350C>T | CA2448113 | ITIH3 | c.790-22C>T (n.790-22C>T) n.289-22C>T n.314-22C>T c.-93-22C>T (n.-93-22C>T) c.769-22C>T (n.769-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799350_52799351insACT | CA2666076675 | ITIH3 | c.790-22_790-21insACT (n.790-22_790-21insACT) n.289-22_289-21insACT n.314-22_314-21insACT c.-93-22_-93-21insACT (n.-93-22_-93-21insACT) c.769-22_769-21insACT (n.769-22_769-21insACT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799351G>A | CA542921634 | ITIH3 | c.790-21G>A (n.790-21G>A) n.289-21G>A n.314-21G>A c.-93-21G>A (n.-93-21G>A) c.769-21G>A (n.769-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799351G= | CA1365026513 | ITIH3 | c.790-21G= (n.790-21G=) n.289-21G= n.314-21G= c.-93-21G= (n.-93-21G=) c.769-21G= (n.769-21G=) | |
3 | g.52799351G>T | CA2666076677 | ITIH3 | c.790-21G>T (n.790-21G>T) n.289-21G>T n.314-21G>T c.-93-21G>T (n.-93-21G>T) c.769-21G>T (n.769-21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799352T>C | CA542921636 | ITIH3 | c.790-20T>C (n.790-20T>C) n.289-20T>C n.314-20T>C c.-93-20T>C (n.-93-20T>C) c.769-20T>C (n.769-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799352T>G | CA908135212 | ITIH3 | c.790-20T>G (n.790-20T>G) n.289-20T>G n.314-20T>G c.-93-20T>G (n.-93-20T>G) c.769-20T>G (n.769-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799352T= | CA1365026515 | ITIH3 | c.790-20T= (n.790-20T=) n.289-20T= n.314-20T= c.-93-20T= (n.-93-20T=) c.769-20T= (n.769-20T=) | |
3 | g.52799353C>A | CA1365026521 | ITIH3 | c.790-19C>A (n.790-19C>A) n.289-19C>A n.314-19C>A c.-93-19C>A (n.-93-19C>A) c.769-19C>A (n.769-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799353C= | CA1365026522 | ITIH3 | c.790-19C= (n.790-19C=) n.289-19C= n.314-19C= c.-93-19C= (n.-93-19C=) c.769-19C= (n.769-19C=) | |
3 | g.52799353C>T | CA647891141 | ITIH3 | c.790-19C>T (n.790-19C>T) n.289-19C>T n.314-19C>T c.-93-19C>T (n.-93-19C>T) c.769-19C>T (n.769-19C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.52799354C>A | CA2666076682 | ITIH3 | c.790-18C>A (n.790-18C>A) n.289-18C>A n.314-18C>A c.-93-18C>A (n.-93-18C>A) c.769-18C>A (n.769-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799355C>A | CA2577789274 | ITIH3 | c.790-17C>A (n.790-17C>A) n.289-17C>A n.314-17C>A c.-93-17C>A (n.-93-17C>A) c.769-17C>A (n.769-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799355C>T | CA2666076683 | ITIH3 | c.790-17C>T (n.790-17C>T) n.289-17C>T n.314-17C>T c.-93-17C>T (n.-93-17C>T) c.769-17C>T (n.769-17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799356T>A | CA1365026526 | ITIH3 | c.790-16T>A (n.790-16T>A) n.289-16T>A n.314-16T>A c.-93-16T>A (n.-93-16T>A) c.769-16T>A (n.769-16T>A) | dbSNP |
3 | g.52799356T>C | CA2666076685 | ITIH3 | c.790-16T>C (n.790-16T>C) n.289-16T>C n.314-16T>C c.-93-16T>C (n.-93-16T>C) c.769-16T>C (n.769-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799356T= | CA1365026525 | ITIH3 | c.790-16T= (n.790-16T=) n.289-16T= n.314-16T= c.-93-16T= (n.-93-16T=) c.769-16T= (n.769-16T=) | |
3 | g.52799357C>A | CA2666076686 | ITIH3 | c.790-15C>A (n.790-15C>A) n.289-15C>A n.314-15C>A c.-93-15C>A (n.-93-15C>A) c.769-15C>A (n.769-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799359C= | CA1365026528 | ITIH3 | c.790-13C= (n.790-13C=) n.289-13C= n.314-13C= c.-93-13C= (n.-93-13C=) c.769-13C= (n.769-13C=) | |
3 | g.52799359C>G | CA542921637 | ITIH3 | c.790-13C>G (n.790-13C>G) n.289-13C>G n.314-13C>G c.-93-13C>G (n.-93-13C>G) c.769-13C>G (n.769-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799359C>T | CA1365026530 | ITIH3 | c.790-13C>T (n.790-13C>T) n.289-13C>T n.314-13C>T c.-93-13C>T (n.-93-13C>T) c.769-13C>T (n.769-13C>T) | dbSNP |
3 | g.52799360C= | CA1365026531 | ITIH3 | c.790-12C= (n.790-12C=) n.289-12C= n.314-12C= c.-93-12C= (n.-93-12C=) c.769-12C= (n.769-12C=) | |
3 | g.52799360C>T | CA1365026532 | ITIH3 | c.790-12C>T (n.790-12C>T) n.289-12C>T n.314-12C>T c.-93-12C>T (n.-93-12C>T) c.769-12C>T (n.769-12C>T) | dbSNP |
3 | g.52799361C>A | CA2666076688 | ITIH3 | c.790-11C>A (n.790-11C>A) n.289-11C>A n.314-11C>A c.-93-11C>A (n.-93-11C>A) c.769-11C>A (n.769-11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799361C= | CA1365026534 | ITIH3 | c.790-11C= (n.790-11C=) n.289-11C= n.314-11C= c.-93-11C= (n.-93-11C=) c.769-11C= (n.769-11C=) | |
3 | g.52799361C>T | CA542921639 | ITIH3 | c.790-11C>T (n.790-11C>T) n.289-11C>T n.314-11C>T c.-93-11C>T (n.-93-11C>T) c.769-11C>T (n.769-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799362C>A | CA2666076690 | ITIH3 | c.790-10C>A (n.790-10C>A) n.289-10C>A n.314-10C>A c.-93-10C>A (n.-93-10C>A) c.769-10C>A (n.769-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799362C= | CA1365026536 | ITIH3 | c.790-10C= (n.790-10C=) n.289-10C= n.314-10C= c.-93-10C= (n.-93-10C=) c.769-10C= (n.769-10C=) | |
3 | g.52799362C>G | CA2666076691 | ITIH3 | c.790-10C>G (n.790-10C>G) n.289-10C>G n.314-10C>G c.-93-10C>G (n.-93-10C>G) c.769-10C>G (n.769-10C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799362C>T | CA1365026537 | ITIH3 | c.790-10C>T (n.790-10C>T) n.289-10C>T n.314-10C>T c.-93-10C>T (n.-93-10C>T) c.769-10C>T (n.769-10C>T) | dbSNP |
3 | g.52799363A= | CA1365026539 | ITIH3 | c.790-9A= (n.790-9A=) n.289-9A= n.314-9A= c.-93-9A= (n.-93-9A=) c.769-9A= (n.769-9A=) | |
3 | g.52799363A>G | CA2448114 | ITIH3 | c.790-9A>G (n.790-9A>G) n.289-9A>G n.314-9A>G c.-93-9A>G (n.-93-9A>G) c.769-9A>G (n.769-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799364C>A | CA2448115 | ITIH3 | c.790-8C>A (n.790-8C>A) n.289-8C>A n.314-8C>A c.-93-8C>A (n.-93-8C>A) c.769-8C>A (n.769-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799364C= | CA1365026541 | ITIH3 | c.790-8C= (n.790-8C=) n.289-8C= n.314-8C= c.-93-8C= (n.-93-8C=) c.769-8C= (n.769-8C=) | |
3 | g.52799364C>G | CA2666076695 | ITIH3 | c.790-8C>G (n.790-8C>G) n.289-8C>G n.314-8C>G c.-93-8C>G (n.-93-8C>G) c.769-8C>G (n.769-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799364_52799365delinsCT | CA1365026543 | ITIH3 | c.790-8_790-7delinsCT (n.790-8_790-7delinsCT) n.289-8_289-7delinsCT n.314-8_314-7delinsCT c.-93-8_-93-7delinsCT (n.-93-8_-93-7delinsCT) c.769-8_769-7delinsCT (n.769-8_769-7delinsCT) | |
3 | g.52799367del | CA543059850 | ITIH3 | c.790-5del (n.790-5del) n.289-5del n.314-5del c.-93-5del (n.-93-5del) c.769-5del (n.769-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799367T>C | CA2448116 | ITIH3 | c.790-5T>C (n.790-5T>C) n.289-5T>C n.314-5T>C c.-93-5T>C (n.-93-5T>C) c.769-5T>C (n.769-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799367T= | CA1365026547 | ITIH3 | c.790-5T= (n.790-5T=) n.289-5T= n.314-5T= c.-93-5T= (n.-93-5T=) c.769-5T= (n.769-5T=) | |
3 | g.52799368C>G | CA2666076698 | ITIH3 | c.790-4C>G (n.790-4C>G) n.289-4C>G n.314-4C>G c.-93-4C>G (n.-93-4C>G) c.769-4C>G (n.769-4C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799370A>C | CA353176495 | ITIH3 | c.790-2A>C (n.790-2A>C) n.289-2A>C n.314-2A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799370A>G | CA353176498 | ITIH3 | c.790-2A>G (n.790-2A>G) n.289-2A>G n.314-2A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) | |
3 | g.52799370A>T | CA353176501 | ITIH3 | c.790-2A>T (n.790-2A>T) n.289-2A>T n.314-2A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) | |
3 | g.52799371G>A | CA353176509 | ITIH3 | c.790-1G>A (n.790-1G>A) n.289-1G>A n.314-1G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) | |
3 | g.52799371G>C | CA353176508 | ITIH3 | c.790-1G>C (n.790-1G>C) n.289-1G>C n.314-1G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) | |
3 | g.52799371G>T | CA353176507 | ITIH3 | c.790-1G>T (n.790-1G>T) n.289-1G>T n.314-1G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799371_52799373dup | CA2577789276 | ITIH3 | c.790-1_791dup n.289-1_290dup n.314-1_315dup c.-93-1_-92dup c.769-1_770dup | |
3 | g.52799372A>C | CA353176510 | ITIH3 | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.289A>C n.314A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) | |
3 | g.52799372A>G | CA353176511 | ITIH3 | c.790A>G (p.Ile264Val) n.289A>G n.314A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) | gnomAD v4 |
3 | g.52799372A>T | CA353176515 | ITIH3 | c.790A>T (p.Ile264Leu) n.289A>T n.314A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.769A>T (p.Ile257Leu) | |
3 | g.52799373T>A | CA353176519 | ITIH3 | c.791T>A (p.Ile264Lys) n.290T>A n.315T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.770T>A (p.Ile257Lys) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799373T>C | CA353176525 | ITIH3 | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.290T>C n.315T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.52799373T>G | CA353176538 | ITIH3 | c.791T>G (p.Ile264Arg) n.290T>G n.315T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.770T>G (p.Ile257Arg) | |
3 | g.52799374A>C | CA433893078 | ITIH3 | c.792A>C (p.Ile264=) n.291A>C n.316A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.771A>C (p.Ile257=) | |
3 | g.52799374A>G | CA353176543 | ITIH3 | c.792A>G (p.Ile264Met) n.291A>G n.316A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.771A>G (p.Ile257Met) | gnomAD v4 |
3 | g.52799374A>T | CA433893079 | ITIH3 | c.792A>T (p.Ile264=) n.291A>T n.316A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.771A>T (p.Ile257=) | |
3 | g.52799375G>A | CA353176556 | ITIH3 | c.793G>A (p.Val265Ile) n.292G>A n.317G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) | |
3 | g.52799375G>C | CA353176558 | ITIH3 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.292G>C n.317G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) | |
3 | g.52799375G>T | CA353176561 | ITIH3 | c.793G>T (p.Val265Phe) n.292G>T n.317G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) | |
3 | g.52799376T>A | CA353176572 | ITIH3 | c.794T>A (p.Val265Asp) n.293T>A n.318T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) | |
3 | g.52799376T>C | CA353176576 | ITIH3 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.293T>C n.318T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.52799376T>G | CA353176578 | ITIH3 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.293T>G n.318T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) | |
3 | g.52799377C>A | CA433893083 | ITIH3 | c.795C>A (p.Val265=) n.294C>A n.319C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.774C>A (p.Val258=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799377C= | CA1365026550 | ITIH3 | c.795C= (p.Val265=) n.294C= n.319C= c.-88C= (n.-88C=) c.774C= (p.Val258=) | |
3 | g.52799377C>G | CA433893085 | ITIH3 | c.795C>G (p.Val265=) n.294C>G n.319C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.774C>G (p.Val258=) | |
3 | g.52799377C>T | CA433893084 | ITIH3 | c.795C>T (p.Val265=) n.294C>T n.319C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.774C>T (p.Val258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799378A>C | CA353176583 | ITIH3 | c.796A>C (p.Asn266His) n.295A>C n.320A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.775A>C (p.Asn259His) | |
3 | g.52799378A>G | CA353176584 | ITIH3 | c.796A>G (p.Asn266Asp) n.295A>G n.320A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.52799378A>T | CA353176582 | ITIH3 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.295A>T n.320A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) | |
3 | g.52799379A= | CA1365026556 | ITIH3 | c.797A= (p.Asn266=) n.296A= n.321A= c.-86A= (n.-86A=) c.776A= (p.Asn259=) | |
3 | g.52799379A>C | CA353176587 | ITIH3 | c.797A>C (p.Asn266Thr) n.296A>C n.321A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) | |
3 | g.52799379A>G | CA74794973 | ITIH3 | c.797A>G (p.Asn266Ser) n.296A>G n.321A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799379A>T | CA353176595 | ITIH3 | c.797A>T (p.Asn266Ile) n.296A>T n.321A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) | |
3 | g.52799380T>A | CA353176600 | ITIH3 | c.798T>A (p.Asn266Lys) n.297T>A n.322T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) | |
3 | g.52799380T>C | CA433893087 | ITIH3 | c.798T>C (p.Asn266=) n.297T>C n.322T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.777T>C (p.Asn259=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799380T>G | CA353176604 | ITIH3 | c.798T>G (p.Asn266Lys) n.297T>G n.322T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) | |
3 | g.52799381G>A | CA353176615 | ITIH3 | c.799G>A (p.Gly267Ser) n.298G>A n.323G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.778G>A (p.Gly260Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799381G>C | CA353176625 | ITIH3 | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.298G>C n.323G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) | |
3 | g.52799381G= | CA1365026559 | ITIH3 | c.799G= (p.Gly267=) n.298G= n.323G= c.-84G= (n.-84G=) c.778G= (p.Gly260=) | |
3 | g.52799381G>T | CA353176628 | ITIH3 | c.799G>T (p.Gly267Cys) n.298G>T n.323G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.778G>T (p.Gly260Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.52799382G>A | CA353176630 | ITIH3 | c.800G>A (p.Gly267Asp) n.299G>A n.324G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.779G>A (p.Gly260Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.52799382G>C | CA353176632 | ITIH3 | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.299G>C n.324G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) | |
3 | g.52799382G>T | CA353176633 | ITIH3 | c.800G>T (p.Gly267Val) n.299G>T n.324G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) | |
3 | g.52799383C>A | CA74794975 | ITIH3 | c.801C>A (p.Gly267=) n.300C>A n.325C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.780C>A (p.Gly260=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799383C= | CA1365026561 | ITIH3 | c.801C= (p.Gly267=) n.300C= n.325C= c.-82C= (n.-82C=) c.780C= (p.Gly260=) | |
3 | g.52799383C>G | CA433893089 | ITIH3 | c.801C>G (p.Gly267=) n.300C>G n.325C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.780C>G (p.Gly260=) | gnomAD v4 |
3 | g.52799383C>T | CA433893090 | ITIH3 | c.801C>T (p.Gly267=) n.300C>T n.325C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.780C>T (p.Gly260=) | |
3 | g.52799384T>A | CA353176659 | ITIH3 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.301T>A n.326T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
3 | g.52799384T>C | CA353176650 | ITIH3 | c.802T>C (p.Tyr268His) n.301T>C n.326T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) | |
3 | g.52799384T>G | CA353176637 | ITIH3 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.301T>G n.326T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) |