Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799213G>A | CA2666076201 | ITIH3 | c.789+122G>A (n.789+122G>A) n.288+122G>A n.313+122G>A c.-94+122G>A (n.-94+122G>A) c.768+122G>A (n.768+122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>C | CA1047988376 | ITIH3 | c.789+122G>C (n.789+122G>C) n.288+122G>C n.313+122G>C c.-94+122G>C (n.-94+122G>C) c.768+122G>C (n.768+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799213G= | CA1365026361 | ITIH3 | c.789+122G= (n.789+122G=) n.288+122G= n.313+122G= c.-94+122G= (n.-94+122G=) c.768+122G= (n.768+122G=) | |
3 | g.52799213G>T | CA2666076204 | ITIH3 | c.789+122G>T (n.789+122G>T) n.288+122G>T n.313+122G>T c.-94+122G>T (n.-94+122G>T) c.768+122G>T (n.768+122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799214G>A | CA908135148 | ITIH3 | c.789+123G>A (n.789+123G>A) n.288+123G>A n.313+123G>A c.-94+123G>A (n.-94+123G>A) c.768+123G>A (n.768+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799214G= | CA1365026363 | ITIH3 | c.789+123G= (n.789+123G=) n.288+123G= n.313+123G= c.-94+123G= (n.-94+123G=) c.768+123G= (n.768+123G=) | |
3 | g.52799214G>T | CA2666076211 | ITIH3 | c.789+123G>T (n.789+123G>T) n.288+123G>T n.313+123G>T c.-94+123G>T (n.-94+123G>T) c.768+123G>T (n.768+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799215A>G | CA2666076213 | ITIH3 | c.789+124A>G (n.789+124A>G) n.288+124A>G n.313+124A>G c.-94+124A>G (n.-94+124A>G) c.768+124A>G (n.768+124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>A | CA2666076215 | ITIH3 | c.789+125C>A (n.789+125C>A) n.288+125C>A n.313+125C>A c.-94+125C>A (n.-94+125C>A) c.768+125C>A (n.768+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>T | CA2666076218 | ITIH3 | c.789+125C>T (n.789+125C>T) n.288+125C>T n.313+125C>T c.-94+125C>T (n.-94+125C>T) c.768+125C>T (n.768+125C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799217A>G | CA2666076220 | ITIH3 | c.789+126A>G (n.789+126A>G) n.288+126A>G n.313+126A>G c.-94+126A>G (n.-94+126A>G) c.768+126A>G (n.768+126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799218G>A | CA2666076225 | ITIH3 | c.789+127G>A (n.789+127G>A) n.288+127G>A n.313+127G>A c.-94+127G>A (n.-94+127G>A) c.768+127G>A (n.768+127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799218G>T | CA2666076226 | ITIH3 | c.789+127G>T (n.789+127G>T) n.288+127G>T n.313+127G>T c.-94+127G>T (n.-94+127G>T) c.768+127G>T (n.768+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799219C>A | CA2666076227 | ITIH3 | c.789+128C>A (n.789+128C>A) n.288+128C>A n.313+128C>A c.-94+128C>A (n.-94+128C>A) c.768+128C>A (n.768+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799219C>T | CA2666076229 | ITIH3 | c.789+128C>T (n.789+128C>T) n.288+128C>T n.313+128C>T c.-94+128C>T (n.-94+128C>T) c.768+128C>T (n.768+128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799220T>C | CA2666076231 | ITIH3 | c.789+129T>C (n.789+129T>C) n.288+129T>C n.313+129T>C c.-94+129T>C (n.-94+129T>C) c.768+129T>C (n.768+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799220T= | CA1365026364 | ITIH3 | c.789+129T= (n.789+129T=) n.288+129T= n.313+129T= c.-94+129T= (n.-94+129T=) c.768+129T= (n.768+129T=) | |
3 | g.52799221G>C | CA1365026367 | ITIH3 | c.789+130G>C (n.789+130G>C) n.288+130G>C n.313+130G>C c.-94+130G>C (n.-94+130G>C) c.768+130G>C (n.768+130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799221G= | CA1365026366 | ITIH3 | c.789+130G= (n.789+130G=) n.288+130G= n.313+130G= c.-94+130G= (n.-94+130G=) c.768+130G= (n.768+130G=) | |
3 | g.52799221G>T | CA2666076238 | ITIH3 | c.789+130G>T (n.789+130G>T) n.288+130G>T n.313+130G>T c.-94+130G>T (n.-94+130G>T) c.768+130G>T (n.768+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799221dup | CA1047988378 | ITIH3 | c.789+130dup (n.789+130dup) n.288+130dup n.313+130dup c.-94+130dup (n.-94+130dup) c.768+130dup (n.768+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799222A>C | CA2666076243 | ITIH3 | c.789+131A>C (n.789+131A>C) n.288+131A>C n.313+131A>C c.-94+131A>C (n.-94+131A>C) c.768+131A>C (n.768+131A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799223T>G | CA2666076247 | ITIH3 | c.789+132T>G (n.789+132T>G) n.288+132T>G n.313+132T>G c.-94+132T>G (n.-94+132T>G) c.768+132T>G (n.768+132T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799224G>A | CA2666076251 | ITIH3 | c.789+133G>A (n.789+133G>A) n.288+133G>A n.313+133G>A c.-94+133G>A (n.-94+133G>A) c.768+133G>A (n.768+133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799224G>T | CA2666076254 | ITIH3 | c.789+133G>T (n.789+133G>T) n.288+133G>T n.313+133G>T c.-94+133G>T (n.-94+133G>T) c.768+133G>T (n.768+133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799225G= | CA1365026369 | ITIH3 | c.789+134G= (n.789+134G=) n.288+134G= n.313+134G= c.-94+134G= (n.-94+134G=) c.768+134G= (n.768+134G=) | |
3 | g.52799225G>T | CA74794901 | ITIH3 | c.789+134G>T (n.789+134G>T) n.288+134G>T n.313+134G>T c.-94+134G>T (n.-94+134G>T) c.768+134G>T (n.768+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799226C>A | CA2666076261 | ITIH3 | c.789+135C>A (n.789+135C>A) n.288+135C>A n.313+135C>A c.-94+135C>A (n.-94+135C>A) c.768+135C>A (n.768+135C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799226C>T | CA2666076264 | ITIH3 | c.789+135C>T (n.789+135C>T) n.288+135C>T n.313+135C>T c.-94+135C>T (n.-94+135C>T) c.768+135C>T (n.768+135C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799227C>A | CA2666076270 | ITIH3 | c.789+136C>A (n.789+136C>A) n.288+136C>A n.313+136C>A c.-94+136C>A (n.-94+136C>A) c.768+136C>A (n.768+136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799227C>T | CA2666076272 | ITIH3 | c.789+136C>T (n.789+136C>T) n.288+136C>T n.313+136C>T c.-94+136C>T (n.-94+136C>T) c.768+136C>T (n.768+136C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799228T>A | CA2666076276 | ITIH3 | c.789+137T>A (n.789+137T>A) n.288+137T>A n.313+137T>A c.-94+137T>A (n.-94+137T>A) c.768+137T>A (n.768+137T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799228T>C | CA1365026371 | ITIH3 | c.789+137T>C (n.789+137T>C) n.288+137T>C n.313+137T>C c.-94+137T>C (n.-94+137T>C) c.768+137T>C (n.768+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799228T= | CA1365026370 | ITIH3 | c.789+137T= (n.789+137T=) n.288+137T= n.313+137T= c.-94+137T= (n.-94+137T=) c.768+137T= (n.768+137T=) | |
3 | g.52799230G>C | CA2666076278 | ITIH3 | c.789+139G>C (n.789+139G>C) n.288+139G>C n.313+139G>C c.-94+139G>C (n.-94+139G>C) c.768+139G>C (n.768+139G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799232G>T | CA2666076279 | ITIH3 | c.790-140G>T (n.790-140G>T) n.289-140G>T n.314-140G>T c.-93-140G>T (n.-93-140G>T) c.769-140G>T (n.769-140G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799233C>A | CA2666076281 | ITIH3 | c.790-139C>A (n.790-139C>A) n.289-139C>A n.314-139C>A c.-93-139C>A (n.-93-139C>A) c.769-139C>A (n.769-139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799233C>T | CA2666076282 | ITIH3 | c.790-139C>T (n.790-139C>T) n.289-139C>T n.314-139C>T c.-93-139C>T (n.-93-139C>T) c.769-139C>T (n.769-139C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799234C>A | CA2666076284 | ITIH3 | c.790-138C>A (n.790-138C>A) n.289-138C>A n.314-138C>A c.-93-138C>A (n.-93-138C>A) c.769-138C>A (n.769-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799234C= | CA1365026374 | ITIH3 | c.790-138C= (n.790-138C=) n.289-138C= n.314-138C= c.-93-138C= (n.-93-138C=) c.769-138C= (n.769-138C=) | |
3 | g.52799234C>G | CA1365026372 | ITIH3 | c.790-138C>G (n.790-138C>G) n.289-138C>G n.314-138C>G c.-93-138C>G (n.-93-138C>G) c.769-138C>G (n.769-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799234C>T | CA2666076286 | ITIH3 | c.790-138C>T (n.790-138C>T) n.289-138C>T n.314-138C>T c.-93-138C>T (n.-93-138C>T) c.769-138C>T (n.769-138C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799235T>C | CA914758165 | ITIH3 | c.790-137T>C (n.790-137T>C) n.289-137T>C n.314-137T>C c.-93-137T>C (n.-93-137T>C) c.769-137T>C (n.769-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799235T= | CA1365026375 | ITIH3 | c.790-137T= (n.790-137T=) n.289-137T= n.314-137T= c.-93-137T= (n.-93-137T=) c.769-137T= (n.769-137T=) | |
3 | g.52799236G>A | CA2666076294 | ITIH3 | c.790-136G>A (n.790-136G>A) n.289-136G>A n.314-136G>A c.-93-136G>A (n.-93-136G>A) c.769-136G>A (n.769-136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799236G>C | CA2666076293 | ITIH3 | c.790-136G>C (n.790-136G>C) n.289-136G>C n.314-136G>C c.-93-136G>C (n.-93-136G>C) c.769-136G>C (n.769-136G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799236G>T | CA2666076292 | ITIH3 | c.790-136G>T (n.790-136G>T) n.289-136G>T n.314-136G>T c.-93-136G>T (n.-93-136G>T) c.769-136G>T (n.769-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799237G>C | CA2666076307 | ITIH3 | c.790-135G>C (n.790-135G>C) n.289-135G>C n.314-135G>C c.-93-135G>C (n.-93-135G>C) c.769-135G>C (n.769-135G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799238T>A | CA2666076308 | ITIH3 | c.790-134T>A (n.790-134T>A) n.289-134T>A n.314-134T>A c.-93-134T>A (n.-93-134T>A) c.769-134T>A (n.769-134T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799238T>G | CA2666076309 | ITIH3 | c.790-134T>G (n.790-134T>G) n.289-134T>G n.314-134T>G c.-93-134T>G (n.-93-134T>G) c.769-134T>G (n.769-134T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799239G>A | CA2666076310 | ITIH3 | c.790-133G>A (n.790-133G>A) n.289-133G>A n.314-133G>A c.-93-133G>A (n.-93-133G>A) c.769-133G>A (n.769-133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799240C>A | CA2666076312 | ITIH3 | c.790-132C>A (n.790-132C>A) n.289-132C>A n.314-132C>A c.-93-132C>A (n.-93-132C>A) c.769-132C>A (n.769-132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799240C>T | CA2666076313 | ITIH3 | c.790-132C>T (n.790-132C>T) n.289-132C>T n.314-132C>T c.-93-132C>T (n.-93-132C>T) c.769-132C>T (n.769-132C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799241A>G | CA2666076314 | ITIH3 | c.790-131A>G (n.790-131A>G) n.289-131A>G n.314-131A>G c.-93-131A>G (n.-93-131A>G) c.769-131A>G (n.769-131A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799242G>A | CA2666076315 | ITIH3 | c.790-130G>A (n.790-130G>A) n.289-130G>A n.314-130G>A c.-93-130G>A (n.-93-130G>A) c.769-130G>A (n.769-130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799242G>C | CA1365026378 | ITIH3 | c.790-130G>C (n.790-130G>C) n.289-130G>C n.314-130G>C c.-93-130G>C (n.-93-130G>C) c.769-130G>C (n.769-130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799242G= | CA1365026377 | ITIH3 | c.790-130G= (n.790-130G=) n.289-130G= n.314-130G= c.-93-130G= (n.-93-130G=) c.769-130G= (n.769-130G=) | |
3 | g.52799243C>A | CA2666076319 | ITIH3 | c.790-129C>A (n.790-129C>A) n.289-129C>A n.314-129C>A c.-93-129C>A (n.-93-129C>A) c.769-129C>A (n.769-129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799243C= | CA1365026380 | ITIH3 | c.790-129C= (n.790-129C=) n.289-129C= n.314-129C= c.-93-129C= (n.-93-129C=) c.769-129C= (n.769-129C=) | |
3 | g.52799243C>G | CA2666076321 | ITIH3 | c.790-129C>G (n.790-129C>G) n.289-129C>G n.314-129C>G c.-93-129C>G (n.-93-129C>G) c.769-129C>G (n.769-129C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799243C>T | CA908135150 | ITIH3 | c.790-129C>T (n.790-129C>T) n.289-129C>T n.314-129C>T c.-93-129C>T (n.-93-129C>T) c.769-129C>T (n.769-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799244A= | CA1365026382 | ITIH3 | c.790-128A= (n.790-128A=) n.289-128A= n.314-128A= c.-93-128A= (n.-93-128A=) c.769-128A= (n.769-128A=) | |
3 | g.52799244A>G | CA1365026381 | ITIH3 | c.790-128A>G (n.790-128A>G) n.289-128A>G n.314-128A>G c.-93-128A>G (n.-93-128A>G) c.769-128A>G (n.769-128A>G) | dbSNP |
3 | g.52799244A>T | CA2666076326 | ITIH3 | c.790-128A>T (n.790-128A>T) n.289-128A>T n.314-128A>T c.-93-128A>T (n.-93-128A>T) c.769-128A>T (n.769-128A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799244_52799245delinsAC | CA1365026384 | ITIH3 | c.790-128_790-127delinsAC (n.790-128_790-127delinsAC) n.289-128_289-127delinsAC n.314-128_314-127delinsAC c.-93-128_-93-127delinsAC (n.-93-128_-93-127delinsAC) c.769-128_769-127delinsAC (n.769-128_769-127delinsAC) | |
3 | g.52799245C>A | CA74794904 | ITIH3 | c.790-127C>A (n.790-127C>A) n.289-127C>A n.314-127C>A c.-93-127C>A (n.-93-127C>A) c.769-127C>A (n.769-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799245C= | CA1365026385 | ITIH3 | c.790-127C= (n.790-127C=) n.289-127C= n.314-127C= c.-93-127C= (n.-93-127C=) c.769-127C= (n.769-127C=) | |
3 | g.52799245C>T | CA1047988387 | ITIH3 | c.790-127C>T (n.790-127C>T) n.289-127C>T n.314-127C>T c.-93-127C>T (n.-93-127C>T) c.769-127C>T (n.769-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799249dup | CA2666076331 | ITIH3 | c.790-123dup (n.790-123dup) n.289-123dup n.314-123dup c.-93-123dup (n.-93-123dup) c.769-123dup (n.769-123dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52799249del | CA916894454 | ITIH3 | c.790-123del (n.790-123del) n.289-123del n.314-123del c.-93-123del (n.-93-123del) c.769-123del (n.769-123del) | dbSNP |
3 | g.52799246C= | CA1365026387 | ITIH3 | c.790-126C= (n.790-126C=) n.289-126C= n.314-126C= c.-93-126C= (n.-93-126C=) c.769-126C= (n.769-126C=) | |
3 | g.52799246C>G | CA2702582801 | ITIH3 | c.790-126C>G (n.790-126C>G) n.289-126C>G n.314-126C>G c.-93-126C>G (n.-93-126C>G) c.769-126C>G (n.769-126C>G) | dbSNP |
3 | g.52799246C>T | CA1365026389 | ITIH3 | c.790-126C>T (n.790-126C>T) n.289-126C>T n.314-126C>T c.-93-126C>T (n.-93-126C>T) c.769-126C>T (n.769-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799247C>A | CA2666076371 | ITIH3 | c.790-125C>A (n.790-125C>A) n.289-125C>A n.314-125C>A c.-93-125C>A (n.-93-125C>A) c.769-125C>A (n.769-125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799248C>A | CA2666076374 | ITIH3 | c.790-124C>A (n.790-124C>A) n.289-124C>A n.314-124C>A c.-93-124C>A (n.-93-124C>A) c.769-124C>A (n.769-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799248C= | CA1365026394 | ITIH3 | c.790-124C= (n.790-124C=) n.289-124C= n.314-124C= c.-93-124C= (n.-93-124C=) c.769-124C= (n.769-124C=) | |
3 | g.52799248C>G | CA74794907 | ITIH3 | c.790-124C>G (n.790-124C>G) n.289-124C>G n.314-124C>G c.-93-124C>G (n.-93-124C>G) c.769-124C>G (n.769-124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799248C>T | CA2666076375 | ITIH3 | c.790-124C>T (n.790-124C>T) n.289-124C>T n.314-124C>T c.-93-124C>T (n.-93-124C>T) c.769-124C>T (n.769-124C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799249C>A | CA2666076380 | ITIH3 | c.790-123C>A (n.790-123C>A) n.289-123C>A n.314-123C>A c.-93-123C>A (n.-93-123C>A) c.769-123C>A (n.769-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799249C= | CA1365026397 | ITIH3 | c.790-123C= (n.790-123C=) n.289-123C= n.314-123C= c.-93-123C= (n.-93-123C=) c.769-123C= (n.769-123C=) | |
3 | g.52799249C>G | CA74794909 | ITIH3 | c.790-123C>G (n.790-123C>G) n.289-123C>G n.314-123C>G c.-93-123C>G (n.-93-123C>G) c.769-123C>G (n.769-123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799249C>T | CA2666076383 | ITIH3 | c.790-123C>T (n.790-123C>T) n.289-123C>T n.314-123C>T c.-93-123C>T (n.-93-123C>T) c.769-123C>T (n.769-123C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799250del | CA2666076387 | ITIH3 | c.790-122del (n.790-122del) n.289-122del n.314-122del c.-93-122del (n.-93-122del) c.769-122del (n.769-122del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799251A>C | CA2666076391 | ITIH3 | c.790-121A>C (n.790-121A>C) n.289-121A>C n.314-121A>C c.-93-121A>C (n.-93-121A>C) c.769-121A>C (n.769-121A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799251A>G | CA2666076395 | ITIH3 | c.790-121A>G (n.790-121A>G) n.289-121A>G n.314-121A>G c.-93-121A>G (n.-93-121A>G) c.769-121A>G (n.769-121A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799252G>T | CA2666076397 | ITIH3 | c.790-120G>T (n.790-120G>T) n.289-120G>T n.314-120G>T c.-93-120G>T (n.-93-120G>T) c.769-120G>T (n.769-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799252_52799253delinsGA | CA1365026399 | ITIH3 | c.790-120_790-119delinsGA (n.790-120_790-119delinsGA) n.289-120_289-119delinsGA n.314-120_314-119delinsGA c.-93-120_-93-119delinsGA (n.-93-120_-93-119delinsGA) c.769-120_769-119delinsGA (n.769-120_769-119delinsGA) | |
3 | g.52799253del | CA1365026400 | ITIH3 | c.790-119del (n.790-119del) n.289-119del n.314-119del c.-93-119del (n.-93-119del) c.769-119del (n.769-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799253A>G | CA2666076403 | ITIH3 | c.790-119A>G (n.790-119A>G) n.289-119A>G n.314-119A>G c.-93-119A>G (n.-93-119A>G) c.769-119A>G (n.769-119A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799254G>A | CA2666076409 | ITIH3 | c.790-118G>A (n.790-118G>A) n.289-118G>A n.314-118G>A c.-93-118G>A (n.-93-118G>A) c.769-118G>A (n.769-118G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799256G>A | CA1047988392 | ITIH3 | c.790-116G>A (n.790-116G>A) n.289-116G>A n.314-116G>A c.-93-116G>A (n.-93-116G>A) c.769-116G>A (n.769-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799256G= | CA1365026401 | ITIH3 | c.790-116G= (n.790-116G=) n.289-116G= n.314-116G= c.-93-116G= (n.-93-116G=) c.769-116G= (n.769-116G=) | |
3 | g.52799256G>T | CA1047988394 | ITIH3 | c.790-116G>T (n.790-116G>T) n.289-116G>T n.314-116G>T c.-93-116G>T (n.-93-116G>T) c.769-116G>T (n.769-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799257T>C | CA908135156 | ITIH3 | c.790-115T>C (n.790-115T>C) n.289-115T>C n.314-115T>C c.-93-115T>C (n.-93-115T>C) c.769-115T>C (n.769-115T>C) | dbSNP |
3 | g.52799257T= | CA1365026403 | ITIH3 | c.790-115T= (n.790-115T=) n.289-115T= n.314-115T= c.-93-115T= (n.-93-115T=) c.769-115T= (n.769-115T=) | |
3 | g.52799258G>A | CA74794912 | ITIH3 | c.790-114G>A (n.790-114G>A) n.289-114G>A n.314-114G>A c.-93-114G>A (n.-93-114G>A) c.769-114G>A (n.769-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799258G= | CA1365026406 | ITIH3 | c.790-114G= (n.790-114G=) n.289-114G= n.314-114G= c.-93-114G= (n.-93-114G=) c.769-114G= (n.769-114G=) | |
3 | g.52799258G>T | CA2666076418 | ITIH3 | c.790-114G>T (n.790-114G>T) n.289-114G>T n.314-114G>T c.-93-114G>T (n.-93-114G>T) c.769-114G>T (n.769-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799258_52799259insCT | CA2666076422 | ITIH3 | c.790-114_790-113insCT (n.790-114_790-113insCT) n.289-114_289-113insCT n.314-114_314-113insCT c.-93-114_-93-113insCT (n.-93-114_-93-113insCT) c.769-114_769-113insCT (n.769-114_769-113insCT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799259G>A | CA2666076425 | ITIH3 | c.790-113G>A (n.790-113G>A) n.289-113G>A n.314-113G>A c.-93-113G>A (n.-93-113G>A) c.769-113G>A (n.769-113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799259G>T | CA2666076426 | ITIH3 | c.790-113G>T (n.790-113G>T) n.289-113G>T n.314-113G>T c.-93-113G>T (n.-93-113G>T) c.769-113G>T (n.769-113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799260G>T | CA2666076429 | ITIH3 | c.790-112G>T (n.790-112G>T) n.289-112G>T n.314-112G>T c.-93-112G>T (n.-93-112G>T) c.769-112G>T (n.769-112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799262T>A | CA2756280290 | ITIH3 | c.790-110T>A (n.790-110T>A) n.289-110T>A n.314-110T>A c.-93-110T>A (n.-93-110T>A) c.769-110T>A (n.769-110T>A) | |
3 | g.52799262T>C | CA2666076433 | ITIH3 | c.790-110T>C (n.790-110T>C) n.289-110T>C n.314-110T>C c.-93-110T>C (n.-93-110T>C) c.769-110T>C (n.769-110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799263A= | CA1365026408 | ITIH3 | c.790-109A= (n.790-109A=) n.289-109A= n.314-109A= c.-93-109A= (n.-93-109A=) c.769-109A= (n.769-109A=) | |
3 | g.52799263A>G | CA908135158 | ITIH3 | c.790-109A>G (n.790-109A>G) n.289-109A>G n.314-109A>G c.-93-109A>G (n.-93-109A>G) c.769-109A>G (n.769-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799263A>T | CA2666076438 | ITIH3 | c.790-109A>T (n.790-109A>T) n.289-109A>T n.314-109A>T c.-93-109A>T (n.-93-109A>T) c.769-109A>T (n.769-109A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799264G>T | CA2666076441 | ITIH3 | c.790-108G>T (n.790-108G>T) n.289-108G>T n.314-108G>T c.-93-108G>T (n.-93-108G>T) c.769-108G>T (n.769-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799265G>A | CA2666076444 | ITIH3 | c.790-107G>A (n.790-107G>A) n.289-107G>A n.314-107G>A c.-93-107G>A (n.-93-107G>A) c.769-107G>A (n.769-107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799265G>T | CA2666076451 | ITIH3 | c.790-107G>T (n.790-107G>T) n.289-107G>T n.314-107G>T c.-93-107G>T (n.-93-107G>T) c.769-107G>T (n.769-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799267A>G | CA2666076455 | ITIH3 | c.790-105A>G (n.790-105A>G) n.289-105A>G n.314-105A>G c.-93-105A>G (n.-93-105A>G) c.769-105A>G (n.769-105A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799268C>A | CA2666076456 | ITIH3 | c.790-104C>A (n.790-104C>A) n.289-104C>A n.314-104C>A c.-93-104C>A (n.-93-104C>A) c.769-104C>A (n.769-104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799268C>T | CA2666076457 | ITIH3 | c.790-104C>T (n.790-104C>T) n.289-104C>T n.314-104C>T c.-93-104C>T (n.-93-104C>T) c.769-104C>T (n.769-104C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799269G>A | CA74794915 | ITIH3 | c.790-103G>A (n.790-103G>A) n.289-103G>A n.314-103G>A c.-93-103G>A (n.-93-103G>A) c.769-103G>A (n.769-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799269G>C | CA74794917 | ITIH3 | c.790-103G>C (n.790-103G>C) n.289-103G>C n.314-103G>C c.-93-103G>C (n.-93-103G>C) c.769-103G>C (n.769-103G>C) | dbSNP |
3 | g.52799269G= | CA1365026413 | ITIH3 | c.790-103G= (n.790-103G=) n.289-103G= n.314-103G= c.-93-103G= (n.-93-103G=) c.769-103G= (n.769-103G=) | |
3 | g.52799269G>T | CA2666076462 | ITIH3 | c.790-103G>T (n.790-103G>T) n.289-103G>T n.314-103G>T c.-93-103G>T (n.-93-103G>T) c.769-103G>T (n.769-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799270del | CA2756280291 | ITIH3 | c.790-102del (n.790-102del) n.289-102del n.314-102del c.-93-102del (n.-93-102del) c.769-102del (n.769-102del) | |
3 | g.52799271C>A | CA1365026417 | ITIH3 | c.790-101C>A (n.790-101C>A) n.289-101C>A n.314-101C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) c.769-101C>A (n.769-101C>A) | dbSNP |
3 | g.52799271C= | CA1365026416 | ITIH3 | c.790-101C= (n.790-101C=) n.289-101C= n.314-101C= c.-93-101C= (n.-93-101C=) c.769-101C= (n.769-101C=) | |
3 | g.52799271C>G | CA2702582803 | ITIH3 | c.790-101C>G (n.790-101C>G) n.289-101C>G n.314-101C>G c.-93-101C>G (n.-93-101C>G) c.769-101C>G (n.769-101C>G) | dbSNP |
3 | g.52799272T>C | CA2577789258 | ITIH3 | c.790-100T>C (n.790-100T>C) n.289-100T>C n.314-100T>C c.-93-100T>C (n.-93-100T>C) c.769-100T>C (n.769-100T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799276del | CA2666076466 | ITIH3 | c.790-96del (n.790-96del) n.289-96del n.314-96del c.-93-96del (n.-93-96del) c.769-96del (n.769-96del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799273T>C | CA542921596 | ITIH3 | c.790-99T>C (n.790-99T>C) n.289-99T>C n.314-99T>C c.-93-99T>C (n.-93-99T>C) c.769-99T>C (n.769-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799273T>G | CA2756280292 | ITIH3 | c.790-99T>G (n.790-99T>G) n.289-99T>G n.314-99T>G c.-93-99T>G (n.-93-99T>G) c.769-99T>G (n.769-99T>G) | |
3 | g.52799273T= | CA1365026420 | ITIH3 | c.790-99T= (n.790-99T=) n.289-99T= n.314-99T= c.-93-99T= (n.-93-99T=) c.769-99T= (n.769-99T=) | |
3 | g.52799275T>A | CA2524659696 | ITIH3 | c.790-97T>A (n.790-97T>A) n.289-97T>A n.314-97T>A c.-93-97T>A (n.-93-97T>A) c.769-97T>A (n.769-97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799276T>C | CA2666076474 | ITIH3 | c.790-96T>C (n.790-96T>C) n.289-96T>C n.314-96T>C c.-93-96T>C (n.-93-96T>C) c.769-96T>C (n.769-96T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799277C>T | CA2666076475 | ITIH3 | c.790-95C>T (n.790-95C>T) n.289-95C>T n.314-95C>T c.-93-95C>T (n.-93-95C>T) c.769-95C>T (n.769-95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799278T>C | CA1047988405 | ITIH3 | c.790-94T>C (n.790-94T>C) n.289-94T>C n.314-94T>C c.-93-94T>C (n.-93-94T>C) c.769-94T>C (n.769-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799278T= | CA1365026422 | ITIH3 | c.790-94T= (n.790-94T=) n.289-94T= n.314-94T= c.-93-94T= (n.-93-94T=) c.769-94T= (n.769-94T=) | |
3 | g.52799280G>A | CA74794920 | ITIH3 | c.790-92G>A (n.790-92G>A) n.289-92G>A n.314-92G>A c.-93-92G>A (n.-93-92G>A) c.769-92G>A (n.769-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799280G= | CA1365026424 | ITIH3 | c.790-92G= (n.790-92G=) n.289-92G= n.314-92G= c.-93-92G= (n.-93-92G=) c.769-92G= (n.769-92G=) | |
3 | g.52799280G>T | CA2577789259 | ITIH3 | c.790-92G>T (n.790-92G>T) n.289-92G>T n.314-92G>T c.-93-92G>T (n.-93-92G>T) c.769-92G>T (n.769-92G>T) | |
3 | g.52799280_52799295delinsGGGCTGGTAAATGTCT | CA1365026425 | ITIH3 | c.790-92_790-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT (n.790-92_790-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT) n.289-92_289-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT n.314-92_314-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT c.-93-92_-93-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT (n.-93-92_-93-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT) c.769-92_769-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT (n.769-92_769-77delinsGGGCTGGTAAATGTCT) | |
3 | g.52799281G>T | CA2666076481 | ITIH3 | c.790-91G>T (n.790-91G>T) n.289-91G>T n.314-91G>T c.-93-91G>T (n.-93-91G>T) c.769-91G>T (n.769-91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799285_52799299del | CA1365026428 | ITIH3 | c.790-87_790-73del (n.790-87_790-73del) n.289-87_289-73del n.314-87_314-73del c.-93-87_-93-73del (n.-93-87_-93-73del) c.769-87_769-73del (n.769-87_769-73del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799282G>A | CA2577789260 | ITIH3 | c.790-90G>A (n.790-90G>A) n.289-90G>A n.314-90G>A c.-93-90G>A (n.-93-90G>A) c.769-90G>A (n.769-90G>A) | |
3 | g.52799283C>A | CA2666076482 | ITIH3 | c.790-89C>A (n.790-89C>A) n.289-89C>A n.314-89C>A c.-93-89C>A (n.-93-89C>A) c.769-89C>A (n.769-89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799283C>T | CA2666076484 | ITIH3 | c.790-89C>T (n.790-89C>T) n.289-89C>T n.314-89C>T c.-93-89C>T (n.-93-89C>T) c.769-89C>T (n.769-89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799285G>A | CA74794923 | ITIH3 | c.790-87G>A (n.790-87G>A) n.289-87G>A n.314-87G>A c.-93-87G>A (n.-93-87G>A) c.769-87G>A (n.769-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799285G= | CA1365026431 | ITIH3 | c.790-87G= (n.790-87G=) n.289-87G= n.314-87G= c.-93-87G= (n.-93-87G=) c.769-87G= (n.769-87G=) | |
3 | g.52799285G>T | CA74794924 | ITIH3 | c.790-87G>T (n.790-87G>T) n.289-87G>T n.314-87G>T c.-93-87G>T (n.-93-87G>T) c.769-87G>T (n.769-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799286del | CA2666076485 | ITIH3 | c.790-86del (n.790-86del) n.289-86del n.314-86del c.-93-86del (n.-93-86del) c.769-86del (n.769-86del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799288A= | CA1365026435 | ITIH3 | c.790-84A= (n.790-84A=) n.289-84A= n.314-84A= c.-93-84A= (n.-93-84A=) c.769-84A= (n.769-84A=) | |
3 | g.52799288A>C | CA2666076493 | ITIH3 | c.790-84A>C (n.790-84A>C) n.289-84A>C n.314-84A>C c.-93-84A>C (n.-93-84A>C) c.769-84A>C (n.769-84A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799288A>G | CA74794927 | ITIH3 | c.790-84A>G (n.790-84A>G) n.289-84A>G n.314-84A>G c.-93-84A>G (n.-93-84A>G) c.769-84A>G (n.769-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799288A>T | CA908135181 | ITIH3 | c.790-84A>T (n.790-84A>T) n.289-84A>T n.314-84A>T c.-93-84A>T (n.-93-84A>T) c.769-84A>T (n.769-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799290del | CA2666076495 | ITIH3 | c.790-82del (n.790-82del) n.289-82del n.314-82del c.-93-82del (n.-93-82del) c.769-82del (n.769-82del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799289A>G | CA2577789261 | ITIH3 | c.790-83A>G (n.790-83A>G) n.289-83A>G n.314-83A>G c.-93-83A>G (n.-93-83A>G) c.769-83A>G (n.769-83A>G) | |
3 | g.52799290A>G | CA2666076497 | ITIH3 | c.790-82A>G (n.790-82A>G) n.289-82A>G n.314-82A>G c.-93-82A>G (n.-93-82A>G) c.769-82A>G (n.769-82A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799290_52799294delinsATGTC | CA1365026437 | ITIH3 | c.790-82_790-78delinsATGTC (n.790-82_790-78delinsATGTC) n.289-82_289-78delinsATGTC n.314-82_314-78delinsATGTC c.-93-82_-93-78delinsATGTC (n.-93-82_-93-78delinsATGTC) c.769-82_769-78delinsATGTC (n.769-82_769-78delinsATGTC) | |
3 | g.52799291T>A | CA1365026439 | ITIH3 | c.790-81T>A (n.790-81T>A) n.289-81T>A n.314-81T>A c.-93-81T>A (n.-93-81T>A) c.769-81T>A (n.769-81T>A) | dbSNP |
3 | g.52799291T>C | CA74794930 | ITIH3 | c.790-81T>C (n.790-81T>C) n.289-81T>C n.314-81T>C c.-93-81T>C (n.-93-81T>C) c.769-81T>C (n.769-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799291T= | CA1365026440 | ITIH3 | c.790-81T= (n.790-81T=) n.289-81T= n.314-81T= c.-93-81T= (n.-93-81T=) c.769-81T= (n.769-81T=) | |
3 | g.52799292_52799293dup | CA2666076501 | ITIH3 | c.790-80_790-79dup (n.790-80_790-79dup) n.289-80_289-79dup n.314-80_314-79dup c.-93-80_-93-79dup (n.-93-80_-93-79dup) c.769-80_769-79dup (n.769-80_769-79dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52799293_52799296del | CA542921601 | ITIH3 | c.790-79_790-76del (n.790-79_790-76del) n.289-79_289-76del n.314-79_314-76del c.-93-79_-93-76del (n.-93-79_-93-76del) c.769-79_769-76del (n.769-79_769-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799292G>A | CA542921603 | ITIH3 | c.790-80G>A (n.790-80G>A) n.289-80G>A n.314-80G>A c.-93-80G>A (n.-93-80G>A) c.769-80G>A (n.769-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799292G= | CA1365026443 | ITIH3 | c.790-80G= (n.790-80G=) n.289-80G= n.314-80G= c.-93-80G= (n.-93-80G=) c.769-80G= (n.769-80G=) | |
3 | g.52799292G>T | CA2577789262 | ITIH3 | c.790-80G>T (n.790-80G>T) n.289-80G>T n.314-80G>T c.-93-80G>T (n.-93-80G>T) c.769-80G>T (n.769-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799293T>A | CA2577789263 | ITIH3 | c.790-79T>A (n.790-79T>A) n.289-79T>A n.314-79T>A c.-93-79T>A (n.-93-79T>A) c.769-79T>A (n.769-79T>A) | |
3 | g.52799293T>G | CA2577789264 | ITIH3 | c.790-79T>G (n.790-79T>G) n.289-79T>G n.314-79T>G c.-93-79T>G (n.-93-79T>G) c.769-79T>G (n.769-79T>G) | |
3 | g.52799294C>A | CA2666076514 | ITIH3 | c.790-78C>A (n.790-78C>A) n.289-78C>A n.314-78C>A c.-93-78C>A (n.-93-78C>A) c.769-78C>A (n.769-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799294C>G | CA2666076517 | ITIH3 | c.790-78C>G (n.790-78C>G) n.289-78C>G n.314-78C>G c.-93-78C>G (n.-93-78C>G) c.769-78C>G (n.769-78C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799295T>C | CA1365026448 | ITIH3 | c.790-77T>C (n.790-77T>C) n.289-77T>C n.314-77T>C c.-93-77T>C (n.-93-77T>C) c.769-77T>C (n.769-77T>C) | dbSNP |
3 | g.52799295T= | CA1365026446 | ITIH3 | c.790-77T= (n.790-77T=) n.289-77T= n.314-77T= c.-93-77T= (n.-93-77T=) c.769-77T= (n.769-77T=) | |
3 | g.52799296G>C | CA1047988418 | ITIH3 | c.790-76G>C (n.790-76G>C) n.289-76G>C n.314-76G>C c.-93-76G>C (n.-93-76G>C) c.769-76G>C (n.769-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799296G= | CA1365026450 | ITIH3 | c.790-76G= (n.790-76G=) n.289-76G= n.314-76G= c.-93-76G= (n.-93-76G=) c.769-76G= (n.769-76G=) | |
3 | g.52799297G>A | CA2666076518 | ITIH3 | c.790-75G>A (n.790-75G>A) n.289-75G>A n.314-75G>A c.-93-75G>A (n.-93-75G>A) c.769-75G>A (n.769-75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799297G>T | CA2666076519 | ITIH3 | c.790-75G>T (n.790-75G>T) n.289-75G>T n.314-75G>T c.-93-75G>T (n.-93-75G>T) c.769-75G>T (n.769-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799298C>A | CA2577789265 | ITIH3 | c.790-74C>A (n.790-74C>A) n.289-74C>A n.314-74C>A c.-93-74C>A (n.-93-74C>A) c.769-74C>A (n.769-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799298C= | CA1365026452 | ITIH3 | c.790-74C= (n.790-74C=) n.289-74C= n.314-74C= c.-93-74C= (n.-93-74C=) c.769-74C= (n.769-74C=) | |
3 | g.52799298C>G | CA2756280293 | ITIH3 | c.790-74C>G (n.790-74C>G) n.289-74C>G n.314-74C>G c.-93-74C>G (n.-93-74C>G) c.769-74C>G (n.769-74C>G) | |
3 | g.52799298C>T | CA1365026454 | ITIH3 | c.790-74C>T (n.790-74C>T) n.289-74C>T n.314-74C>T c.-93-74C>T (n.-93-74C>T) c.769-74C>T (n.769-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799299T>C | CA2577789266 | ITIH3 | c.790-73T>C (n.790-73T>C) n.289-73T>C n.314-73T>C c.-93-73T>C (n.-93-73T>C) c.769-73T>C (n.769-73T>C) | |
3 | g.52799301C>A | CA2577789267 | ITIH3 | c.790-71C>A (n.790-71C>A) n.289-71C>A n.314-71C>A c.-93-71C>A (n.-93-71C>A) c.769-71C>A (n.769-71C>A) | |
3 | g.52799301C= | CA1365026456 | ITIH3 | c.790-71C= (n.790-71C=) n.289-71C= n.314-71C= c.-93-71C= (n.-93-71C=) c.769-71C= (n.769-71C=) | |
3 | g.52799301C>G | CA542921606 | ITIH3 | c.790-71C>G (n.790-71C>G) n.289-71C>G n.314-71C>G c.-93-71C>G (n.-93-71C>G) c.769-71C>G (n.769-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799302T>C | CA74794932 | ITIH3 | c.790-70T>C (n.790-70T>C) n.289-70T>C n.314-70T>C c.-93-70T>C (n.-93-70T>C) c.769-70T>C (n.769-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799302T= | CA1365026458 | ITIH3 | c.790-70T= (n.790-70T=) n.289-70T= n.314-70T= c.-93-70T= (n.-93-70T=) c.769-70T= (n.769-70T=) | |
3 | g.52799304C>A | CA2666076556 | ITIH3 | c.790-68C>A (n.790-68C>A) n.289-68C>A n.314-68C>A c.-93-68C>A (n.-93-68C>A) c.769-68C>A (n.769-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799304C= | CA1365026460 | ITIH3 | c.790-68C= (n.790-68C=) n.289-68C= n.314-68C= c.-93-68C= (n.-93-68C=) c.769-68C= (n.769-68C=) | |
3 | g.52799304C>T | CA908135190 | ITIH3 | c.790-68C>T (n.790-68C>T) n.289-68C>T n.314-68C>T c.-93-68C>T (n.-93-68C>T) c.769-68C>T (n.769-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799305C>A | CA2577789268 | ITIH3 | c.790-67C>A (n.790-67C>A) n.289-67C>A n.314-67C>A c.-93-67C>A (n.-93-67C>A) c.769-67C>A (n.769-67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799305C= | CA1365026461 | ITIH3 | c.790-67C= (n.790-67C=) n.289-67C= n.314-67C= c.-93-67C= (n.-93-67C=) c.769-67C= (n.769-67C=) | |
3 | g.52799305_52799306insAGAC | CA2522828271 | ITIH3 | c.790-67_790-66insAGAC (n.790-67_790-66insAGAC) n.289-67_289-66insAGAC n.314-67_314-66insAGAC c.-93-67_-93-66insAGAC (n.-93-67_-93-66insAGAC) c.769-67_769-66insAGAC (n.769-67_769-66insAGAC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799305_52799306insAGACTATTCTATGTCT | CA1365026463 | ITIH3 | c.790-67_790-66insAGACTATTCTATGTCT (n.790-67_790-66insAGACTATTCTATGTCT) n.289-67_289-66insAGACTATTCTATGTCT n.314-67_314-66insAGACTATTCTATGTCT c.-93-67_-93-66insAGACTATTCTATGTCT (n.-93-67_-93-66insAGACTATTCTATGTCT) c.769-67_769-66insAGACTATTCTATGTCT (n.769-67_769-66insAGACTATTCTATGTCT) | dbSNP |
3 | g.52799306T>C | CA2549191813 | ITIH3 | c.790-66T>C (n.790-66T>C) n.289-66T>C n.314-66T>C c.-93-66T>C (n.-93-66T>C) c.769-66T>C (n.769-66T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799306T>G | CA1365026465 | ITIH3 | c.790-66T>G (n.790-66T>G) n.289-66T>G n.314-66T>G c.-93-66T>G (n.-93-66T>G) c.769-66T>G (n.769-66T>G) | dbSNP |
3 | g.52799306T= | CA1365026464 | ITIH3 | c.790-66T= (n.790-66T=) n.289-66T= n.314-66T= c.-93-66T= (n.-93-66T=) c.769-66T= (n.769-66T=) | |
3 | g.52799306_52799307insATTCTATGTCTG | CA2531748310 | ITIH3 | c.790-66_790-65insATTCTATGTCTG (n.790-66_790-65insATTCTATGTCTG) n.289-66_289-65insATTCTATGTCTG n.314-66_314-65insATTCTATGTCTG c.-93-66_-93-65insATTCTATGTCTG (n.-93-66_-93-65insATTCTATGTCTG) c.769-66_769-65insATTCTATGTCTG (n.769-66_769-65insATTCTATGTCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.52799307G>A | CA74794933 | ITIH3 | c.790-65G>A (n.790-65G>A) n.289-65G>A n.314-65G>A c.-93-65G>A (n.-93-65G>A) c.769-65G>A (n.769-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799307G>C | CA2577789269 | ITIH3 | c.790-65G>C (n.790-65G>C) n.289-65G>C n.314-65G>C c.-93-65G>C (n.-93-65G>C) c.769-65G>C (n.769-65G>C) | |
3 | g.52799307G= | CA1365026468 | ITIH3 | c.790-65G= (n.790-65G=) n.289-65G= n.314-65G= c.-93-65G= (n.-93-65G=) c.769-65G= (n.769-65G=) | |
3 | g.52799308C>A | CA74794935 | ITIH3 | c.790-64C>A (n.790-64C>A) n.289-64C>A n.314-64C>A c.-93-64C>A (n.-93-64C>A) c.769-64C>A (n.769-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799308C= | CA1365026469 | ITIH3 | c.790-64C= (n.790-64C=) n.289-64C= n.314-64C= c.-93-64C= (n.-93-64C=) c.769-64C= (n.769-64C=) | |
3 | g.52799309A>G | CA2666076576 | ITIH3 | c.790-63A>G (n.790-63A>G) n.289-63A>G n.314-63A>G c.-93-63A>G (n.-93-63A>G) c.769-63A>G (n.769-63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799311_52799313del | CA2577789270 | ITIH3 | c.790-61_790-59del (n.790-61_790-59del) n.289-61_289-59del n.314-61_314-59del c.-93-61_-93-59del (n.-93-61_-93-59del) c.769-61_769-59del (n.769-61_769-59del) | |
3 | g.52799310A= | CA1365026471 | ITIH3 | c.790-62A= (n.790-62A=) n.289-62A= n.314-62A= c.-93-62A= (n.-93-62A=) c.769-62A= (n.769-62A=) | |
3 | g.52799310A>C | CA1047988428 | ITIH3 | c.790-62A>C (n.790-62A>C) n.289-62A>C n.314-62A>C c.-93-62A>C (n.-93-62A>C) c.769-62A>C (n.769-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799310A>T | CA2666076597 | ITIH3 | c.790-62A>T (n.790-62A>T) n.289-62A>T n.314-62A>T c.-93-62A>T (n.-93-62A>T) c.769-62A>T (n.769-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799311G>T | CA2666076599 | ITIH3 | c.790-61G>T (n.790-61G>T) n.289-61G>T n.314-61G>T c.-93-61G>T (n.-93-61G>T) c.769-61G>T (n.769-61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799315_52799321del | CA2666076601 | ITIH3 | c.790-57_790-51del (n.790-57_790-51del) n.289-57_289-51del n.314-57_314-51del c.-93-57_-93-51del (n.-93-57_-93-51del) c.769-57_769-51del (n.769-57_769-51del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799323_52799381del | CA2666076603 | ITIH3 | c.790-49_799del n.289-49_298del n.314-49_323del c.-93-49_-84del c.769-49_778del | gnomAD v4 |