Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799177G>C | CA2666076048 | ITIH3 | c.789+86G>C (n.789+86G>C) n.288+86G>C n.313+86G>C c.-94+86G>C (n.-94+86G>C) c.768+86G>C (n.768+86G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799177G>T | CA2666076049 | ITIH3 | c.789+86G>T (n.789+86G>T) n.288+86G>T n.313+86G>T c.-94+86G>T (n.-94+86G>T) c.768+86G>T (n.768+86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799178G>A | CA2666076056 | ITIH3 | c.789+87G>A (n.789+87G>A) n.288+87G>A n.313+87G>A c.-94+87G>A (n.-94+87G>A) c.768+87G>A (n.768+87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799178G>C | CA908135139 | ITIH3 | c.789+87G>C (n.789+87G>C) n.288+87G>C n.313+87G>C c.-94+87G>C (n.-94+87G>C) c.768+87G>C (n.768+87G>C) | dbSNP |
3 | g.52799178G= | CA1365026342 | ITIH3 | c.789+87G= (n.789+87G=) n.288+87G= n.313+87G= c.-94+87G= (n.-94+87G=) c.768+87G= (n.768+87G=) | |
3 | g.52799179T>A | CA2666076059 | ITIH3 | c.789+88T>A (n.789+88T>A) n.288+88T>A n.313+88T>A c.-94+88T>A (n.-94+88T>A) c.768+88T>A (n.768+88T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799180C>A | CA2577789256 | ITIH3 | c.789+89C>A (n.789+89C>A) n.288+89C>A n.313+89C>A c.-94+89C>A (n.-94+89C>A) c.768+89C>A (n.768+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799180C>T | CA2666076061 | ITIH3 | c.789+89C>T (n.789+89C>T) n.288+89C>T n.313+89C>T c.-94+89C>T (n.-94+89C>T) c.768+89C>T (n.768+89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799181C>A | CA2666076062 | ITIH3 | c.789+90C>A (n.789+90C>A) n.288+90C>A n.313+90C>A c.-94+90C>A (n.-94+90C>A) c.768+90C>A (n.768+90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799182T>C | CA2666076064 | ITIH3 | c.789+91T>C (n.789+91T>C) n.288+91T>C n.313+91T>C c.-94+91T>C (n.-94+91T>C) c.768+91T>C (n.768+91T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799183C>A | CA2666076065 | ITIH3 | c.789+92C>A (n.789+92C>A) n.288+92C>A n.313+92C>A c.-94+92C>A (n.-94+92C>A) c.768+92C>A (n.768+92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799183C= | CA1365026346 | ITIH3 | c.789+92C= (n.789+92C=) n.288+92C= n.313+92C= c.-94+92C= (n.-94+92C=) c.768+92C= (n.768+92C=) | |
3 | g.52799183C>G | CA1047988363 | ITIH3 | c.789+92C>G (n.789+92C>G) n.288+92C>G n.313+92C>G c.-94+92C>G (n.-94+92C>G) c.768+92C>G (n.768+92C>G) | dbSNP |
3 | g.52799184A>G | CA2666076067 | ITIH3 | c.789+93A>G (n.789+93A>G) n.288+93A>G n.313+93A>G c.-94+93A>G (n.-94+93A>G) c.768+93A>G (n.768+93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799185G>A | CA908135140 | ITIH3 | c.789+94G>A (n.789+94G>A) n.288+94G>A n.313+94G>A c.-94+94G>A (n.-94+94G>A) c.768+94G>A (n.768+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799185G>C | CA2666076070 | ITIH3 | c.789+94G>C (n.789+94G>C) n.288+94G>C n.313+94G>C c.-94+94G>C (n.-94+94G>C) c.768+94G>C (n.768+94G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799185G= | CA1365026348 | ITIH3 | c.789+94G= (n.789+94G=) n.288+94G= n.313+94G= c.-94+94G= (n.-94+94G=) c.768+94G= (n.768+94G=) | |
3 | g.52799185G>T | CA2666076069 | ITIH3 | c.789+94G>T (n.789+94G>T) n.288+94G>T n.313+94G>T c.-94+94G>T (n.-94+94G>T) c.768+94G>T (n.768+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799186C>A | CA2577789257 | ITIH3 | c.789+95C>A (n.789+95C>A) n.288+95C>A n.313+95C>A c.-94+95C>A (n.-94+95C>A) c.768+95C>A (n.768+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799186C>T | CA2666076073 | ITIH3 | c.789+95C>T (n.789+95C>T) n.288+95C>T n.313+95C>T c.-94+95C>T (n.-94+95C>T) c.768+95C>T (n.768+95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799187C>A | CA2666076074 | ITIH3 | c.789+96C>A (n.789+96C>A) n.288+96C>A n.313+96C>A c.-94+96C>A (n.-94+96C>A) c.768+96C>A (n.768+96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799187C>T | CA2756280288 | ITIH3 | c.789+96C>T (n.789+96C>T) n.288+96C>T n.313+96C>T c.-94+96C>T (n.-94+96C>T) c.768+96C>T (n.768+96C>T) | |
3 | g.52799188C>A | CA2666076076 | ITIH3 | c.789+97C>A (n.789+97C>A) n.288+97C>A n.313+97C>A c.-94+97C>A (n.-94+97C>A) c.768+97C>A (n.768+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799189A= | CA1365026349 | ITIH3 | c.789+98A= (n.789+98A=) n.288+98A= n.313+98A= c.-94+98A= (n.-94+98A=) c.768+98A= (n.768+98A=) | |
3 | g.52799189A>G | CA1047988367 | ITIH3 | c.789+98A>G (n.789+98A>G) n.288+98A>G n.313+98A>G c.-94+98A>G (n.-94+98A>G) c.768+98A>G (n.768+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799191G>T | CA2666076081 | ITIH3 | c.789+100G>T (n.789+100G>T) n.288+100G>T n.313+100G>T c.-94+100G>T (n.-94+100G>T) c.768+100G>T (n.768+100G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799192del | CA2756280289 | ITIH3 | c.789+101del (n.789+101del) n.288+101del n.313+101del c.-94+101del (n.-94+101del) c.768+101del (n.768+101del) | |
3 | g.52799192G>A | CA2666076082 | ITIH3 | c.789+101G>A (n.789+101G>A) n.288+101G>A n.313+101G>A c.-94+101G>A (n.-94+101G>A) c.768+101G>A (n.768+101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799193C>A | CA2666076084 | ITIH3 | c.789+102C>A (n.789+102C>A) n.288+102C>A n.313+102C>A c.-94+102C>A (n.-94+102C>A) c.768+102C>A (n.768+102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799193C>G | CA2666076088 | ITIH3 | c.789+102C>G (n.789+102C>G) n.288+102C>G n.313+102C>G c.-94+102C>G (n.-94+102C>G) c.768+102C>G (n.768+102C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799194T>C | CA2666076092 | ITIH3 | c.789+103T>C (n.789+103T>C) n.288+103T>C n.313+103T>C c.-94+103T>C (n.-94+103T>C) c.768+103T>C (n.768+103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799195G>A | CA1365026352 | ITIH3 | c.789+104G>A (n.789+104G>A) n.288+104G>A n.313+104G>A c.-94+104G>A (n.-94+104G>A) c.768+104G>A (n.768+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799195G= | CA1365026351 | ITIH3 | c.789+104G= (n.789+104G=) n.288+104G= n.313+104G= c.-94+104G= (n.-94+104G=) c.768+104G= (n.768+104G=) | |
3 | g.52799195G>T | CA2666076095 | ITIH3 | c.789+104G>T (n.789+104G>T) n.288+104G>T n.313+104G>T c.-94+104G>T (n.-94+104G>T) c.768+104G>T (n.768+104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799196T>A | CA2666076102 | ITIH3 | c.789+105T>A (n.789+105T>A) n.288+105T>A n.313+105T>A c.-94+105T>A (n.-94+105T>A) c.768+105T>A (n.768+105T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799196T>C | CA2666076103 | ITIH3 | c.789+105T>C (n.789+105T>C) n.288+105T>C n.313+105T>C c.-94+105T>C (n.-94+105T>C) c.768+105T>C (n.768+105T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799199del | CA2666076100 | ITIH3 | c.789+108del (n.789+108del) n.288+108del n.313+108del c.-94+108del (n.-94+108del) c.768+108del (n.768+108del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799197T>C | CA2666076106 | ITIH3 | c.789+106T>C (n.789+106T>C) n.288+106T>C n.313+106T>C c.-94+106T>C (n.-94+106T>C) c.768+106T>C (n.768+106T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799197T>G | CA2666076107 | ITIH3 | c.789+106T>G (n.789+106T>G) n.288+106T>G n.313+106T>G c.-94+106T>G (n.-94+106T>G) c.768+106T>G (n.768+106T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799198T>C | CA2666076108 | ITIH3 | c.789+107T>C (n.789+107T>C) n.288+107T>C n.313+107T>C c.-94+107T>C (n.-94+107T>C) c.768+107T>C (n.768+107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799201C>A | CA2666076111 | ITIH3 | c.789+110C>A (n.789+110C>A) n.288+110C>A n.313+110C>A c.-94+110C>A (n.-94+110C>A) c.768+110C>A (n.768+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799201C>T | CA2666076113 | ITIH3 | c.789+110C>T (n.789+110C>T) n.288+110C>T n.313+110C>T c.-94+110C>T (n.-94+110C>T) c.768+110C>T (n.768+110C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799201_52799202insCACA | CA2666076116 | ITIH3 | c.789+110_789+111insCACA (n.789+110_789+111insCACA) n.288+110_288+111insCACA n.313+110_313+111insCACA c.-94+110_-94+111insCACA (n.-94+110_-94+111insCACA) c.768+110_768+111insCACA (n.768+110_768+111insCACA) | gnomAD v4 |
3 | g.52799202T>C | CA2666076117 | ITIH3 | c.789+111T>C (n.789+111T>C) n.288+111T>C n.313+111T>C c.-94+111T>C (n.-94+111T>C) c.768+111T>C (n.768+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799203G>A | CA11360997 | ITIH3 | c.789+112G>A (n.789+112G>A) n.288+112G>A n.313+112G>A c.-94+112G>A (n.-94+112G>A) c.768+112G>A (n.768+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799203G>C | CA908135144 | ITIH3 | c.789+112G>C (n.789+112G>C) n.288+112G>C n.313+112G>C c.-94+112G>C (n.-94+112G>C) c.768+112G>C (n.768+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799203G= | CA1365026355 | ITIH3 | c.789+112G= (n.789+112G=) n.288+112G= n.313+112G= c.-94+112G= (n.-94+112G=) c.768+112G= (n.768+112G=) | |
3 | g.52799203G>T | CA2580587643 | ITIH3 | c.789+112G>T (n.789+112G>T) n.288+112G>T n.313+112G>T c.-94+112G>T (n.-94+112G>T) c.768+112G>T (n.768+112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799203_52799204insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC | CA2666076123 | ITIH3 | c.789+112_789+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.789+112_789+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) n.288+112_288+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC n.313+112_313+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC c.-94+112_-94+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.-94+112_-94+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) c.768+112_768+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.768+112_768+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799204C>A | CA2666076125 | ITIH3 | c.789+113C>A (n.789+113C>A) n.288+113C>A n.313+113C>A c.-94+113C>A (n.-94+113C>A) c.768+113C>A (n.768+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799204C= | CA1365026357 | ITIH3 | c.789+113C= (n.789+113C=) n.288+113C= n.313+113C= c.-94+113C= (n.-94+113C=) c.768+113C= (n.768+113C=) | |
3 | g.52799204C>T | CA1047988373 | ITIH3 | c.789+113C>T (n.789+113C>T) n.288+113C>T n.313+113C>T c.-94+113C>T (n.-94+113C>T) c.768+113C>T (n.768+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799205A>G | CA2666076134 | ITIH3 | c.789+114A>G (n.789+114A>G) n.288+114A>G n.313+114A>G c.-94+114A>G (n.-94+114A>G) c.768+114A>G (n.768+114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799205A>T | CA2666076135 | ITIH3 | c.789+114A>T (n.789+114A>T) n.288+114A>T n.313+114A>T c.-94+114A>T (n.-94+114A>T) c.768+114A>T (n.768+114A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799205_52799208del | CA2666076130 | ITIH3 | c.789+114_789+117del (n.789+114_789+117del) n.288+114_288+117del n.313+114_313+117del c.-94+114_-94+117del (n.-94+114_-94+117del) c.768+114_768+117del (n.768+114_768+117del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799206G>T | CA2666076137 | ITIH3 | c.789+115G>T (n.789+115G>T) n.288+115G>T n.313+115G>T c.-94+115G>T (n.-94+115G>T) c.768+115G>T (n.768+115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799207G>A | CA1365026359 | ITIH3 | c.789+116G>A (n.789+116G>A) n.288+116G>A n.313+116G>A c.-94+116G>A (n.-94+116G>A) c.768+116G>A (n.768+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799207G>C | CA74794894 | ITIH3 | c.789+116G>C (n.789+116G>C) n.288+116G>C n.313+116G>C c.-94+116G>C (n.-94+116G>C) c.768+116G>C (n.768+116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799207G= | CA1365026358 | ITIH3 | c.789+116G= (n.789+116G=) n.288+116G= n.313+116G= c.-94+116G= (n.-94+116G=) c.768+116G= (n.768+116G=) | |
3 | g.52799207G>T | CA2666076143 | ITIH3 | c.789+116G>T (n.789+116G>T) n.288+116G>T n.313+116G>T c.-94+116G>T (n.-94+116G>T) c.768+116G>T (n.768+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799208_52799209insAAACAGCCT | CA2666076175 | ITIH3 | c.789+117_789+118insAAACAGCCT (n.789+117_789+118insAAACAGCCT) n.288+117_288+118insAAACAGCCT n.313+117_313+118insAAACAGCCT c.-94+117_-94+118insAAACAGCCT (n.-94+117_-94+118insAAACAGCCT) c.768+117_768+118insAAACAGCCT (n.768+117_768+118insAAACAGCCT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799209T>A | CA2666076177 | ITIH3 | c.789+118T>A (n.789+118T>A) n.288+118T>A n.313+118T>A c.-94+118T>A (n.-94+118T>A) c.768+118T>A (n.768+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799209T>C | CA2666076178 | ITIH3 | c.789+118T>C (n.789+118T>C) n.288+118T>C n.313+118T>C c.-94+118T>C (n.-94+118T>C) c.768+118T>C (n.768+118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210G>A | CA2666076183 | ITIH3 | c.789+119G>A (n.789+119G>A) n.288+119G>A n.313+119G>A c.-94+119G>A (n.-94+119G>A) c.768+119G>A (n.768+119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210G>T | CA2666076187 | ITIH3 | c.789+119G>T (n.789+119G>T) n.288+119G>T n.313+119G>T c.-94+119G>T (n.-94+119G>T) c.768+119G>T (n.768+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210_52799211insGGC | CA2666076188 | ITIH3 | c.789+119_789+120insGGC (n.789+119_789+120insGGC) n.288+119_288+120insGGC n.313+119_313+120insGGC c.-94+119_-94+120insGGC (n.-94+119_-94+120insGGC) c.768+119_768+120insGGC (n.768+119_768+120insGGC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799212G>A | CA2666076192 | ITIH3 | c.789+121G>A (n.789+121G>A) n.288+121G>A n.313+121G>A c.-94+121G>A (n.-94+121G>A) c.768+121G>A (n.768+121G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799212G>T | CA2666076194 | ITIH3 | c.789+121G>T (n.789+121G>T) n.288+121G>T n.313+121G>T c.-94+121G>T (n.-94+121G>T) c.768+121G>T (n.768+121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>A | CA2666076201 | ITIH3 | c.789+122G>A (n.789+122G>A) n.288+122G>A n.313+122G>A c.-94+122G>A (n.-94+122G>A) c.768+122G>A (n.768+122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>C | CA1047988376 | ITIH3 | c.789+122G>C (n.789+122G>C) n.288+122G>C n.313+122G>C c.-94+122G>C (n.-94+122G>C) c.768+122G>C (n.768+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799213G= | CA1365026361 | ITIH3 | c.789+122G= (n.789+122G=) n.288+122G= n.313+122G= c.-94+122G= (n.-94+122G=) c.768+122G= (n.768+122G=) | |
3 | g.52799213G>T | CA2666076204 | ITIH3 | c.789+122G>T (n.789+122G>T) n.288+122G>T n.313+122G>T c.-94+122G>T (n.-94+122G>T) c.768+122G>T (n.768+122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799214G>A | CA908135148 | ITIH3 | c.789+123G>A (n.789+123G>A) n.288+123G>A n.313+123G>A c.-94+123G>A (n.-94+123G>A) c.768+123G>A (n.768+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799214G= | CA1365026363 | ITIH3 | c.789+123G= (n.789+123G=) n.288+123G= n.313+123G= c.-94+123G= (n.-94+123G=) c.768+123G= (n.768+123G=) | |
3 | g.52799214G>T | CA2666076211 | ITIH3 | c.789+123G>T (n.789+123G>T) n.288+123G>T n.313+123G>T c.-94+123G>T (n.-94+123G>T) c.768+123G>T (n.768+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799215A>G | CA2666076213 | ITIH3 | c.789+124A>G (n.789+124A>G) n.288+124A>G n.313+124A>G c.-94+124A>G (n.-94+124A>G) c.768+124A>G (n.768+124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>A | CA2666076215 | ITIH3 | c.789+125C>A (n.789+125C>A) n.288+125C>A n.313+125C>A c.-94+125C>A (n.-94+125C>A) c.768+125C>A (n.768+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>T | CA2666076218 | ITIH3 | c.789+125C>T (n.789+125C>T) n.288+125C>T n.313+125C>T c.-94+125C>T (n.-94+125C>T) c.768+125C>T (n.768+125C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799217A>G | CA2666076220 | ITIH3 | c.789+126A>G (n.789+126A>G) n.288+126A>G n.313+126A>G c.-94+126A>G (n.-94+126A>G) c.768+126A>G (n.768+126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799218G>A | CA2666076225 | ITIH3 | c.789+127G>A (n.789+127G>A) n.288+127G>A n.313+127G>A c.-94+127G>A (n.-94+127G>A) c.768+127G>A (n.768+127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799218G>T | CA2666076226 | ITIH3 | c.789+127G>T (n.789+127G>T) n.288+127G>T n.313+127G>T c.-94+127G>T (n.-94+127G>T) c.768+127G>T (n.768+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799219C>A | CA2666076227 | ITIH3 | c.789+128C>A (n.789+128C>A) n.288+128C>A n.313+128C>A c.-94+128C>A (n.-94+128C>A) c.768+128C>A (n.768+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799219C>T | CA2666076229 | ITIH3 | c.789+128C>T (n.789+128C>T) n.288+128C>T n.313+128C>T c.-94+128C>T (n.-94+128C>T) c.768+128C>T (n.768+128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799220T>C | CA2666076231 | ITIH3 | c.789+129T>C (n.789+129T>C) n.288+129T>C n.313+129T>C c.-94+129T>C (n.-94+129T>C) c.768+129T>C (n.768+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799220T= | CA1365026364 | ITIH3 | c.789+129T= (n.789+129T=) n.288+129T= n.313+129T= c.-94+129T= (n.-94+129T=) c.768+129T= (n.768+129T=) | |
3 | g.52799221G>C | CA1365026367 | ITIH3 | c.789+130G>C (n.789+130G>C) n.288+130G>C n.313+130G>C c.-94+130G>C (n.-94+130G>C) c.768+130G>C (n.768+130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799221G= | CA1365026366 | ITIH3 | c.789+130G= (n.789+130G=) n.288+130G= n.313+130G= c.-94+130G= (n.-94+130G=) c.768+130G= (n.768+130G=) | |
3 | g.52799221G>T | CA2666076238 | ITIH3 | c.789+130G>T (n.789+130G>T) n.288+130G>T n.313+130G>T c.-94+130G>T (n.-94+130G>T) c.768+130G>T (n.768+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799221dup | CA1047988378 | ITIH3 | c.789+130dup (n.789+130dup) n.288+130dup n.313+130dup c.-94+130dup (n.-94+130dup) c.768+130dup (n.768+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799222A>C | CA2666076243 | ITIH3 | c.789+131A>C (n.789+131A>C) n.288+131A>C n.313+131A>C c.-94+131A>C (n.-94+131A>C) c.768+131A>C (n.768+131A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799223T>G | CA2666076247 | ITIH3 | c.789+132T>G (n.789+132T>G) n.288+132T>G n.313+132T>G c.-94+132T>G (n.-94+132T>G) c.768+132T>G (n.768+132T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799224G>A | CA2666076251 | ITIH3 | c.789+133G>A (n.789+133G>A) n.288+133G>A n.313+133G>A c.-94+133G>A (n.-94+133G>A) c.768+133G>A (n.768+133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799224G>T | CA2666076254 | ITIH3 | c.789+133G>T (n.789+133G>T) n.288+133G>T n.313+133G>T c.-94+133G>T (n.-94+133G>T) c.768+133G>T (n.768+133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799225G= | CA1365026369 | ITIH3 | c.789+134G= (n.789+134G=) n.288+134G= n.313+134G= c.-94+134G= (n.-94+134G=) c.768+134G= (n.768+134G=) | |
3 | g.52799225G>T | CA74794901 | ITIH3 | c.789+134G>T (n.789+134G>T) n.288+134G>T n.313+134G>T c.-94+134G>T (n.-94+134G>T) c.768+134G>T (n.768+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799226C>A | CA2666076261 | ITIH3 | c.789+135C>A (n.789+135C>A) n.288+135C>A n.313+135C>A c.-94+135C>A (n.-94+135C>A) c.768+135C>A (n.768+135C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799226C>T | CA2666076264 | ITIH3 | c.789+135C>T (n.789+135C>T) n.288+135C>T n.313+135C>T c.-94+135C>T (n.-94+135C>T) c.768+135C>T (n.768+135C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799227C>A | CA2666076270 | ITIH3 | c.789+136C>A (n.789+136C>A) n.288+136C>A n.313+136C>A c.-94+136C>A (n.-94+136C>A) c.768+136C>A (n.768+136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799227C>T | CA2666076272 | ITIH3 | c.789+136C>T (n.789+136C>T) n.288+136C>T n.313+136C>T c.-94+136C>T (n.-94+136C>T) c.768+136C>T (n.768+136C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799228T>A | CA2666076276 | ITIH3 | c.789+137T>A (n.789+137T>A) n.288+137T>A n.313+137T>A c.-94+137T>A (n.-94+137T>A) c.768+137T>A (n.768+137T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799228T>C | CA1365026371 | ITIH3 | c.789+137T>C (n.789+137T>C) n.288+137T>C n.313+137T>C c.-94+137T>C (n.-94+137T>C) c.768+137T>C (n.768+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799228T= | CA1365026370 | ITIH3 | c.789+137T= (n.789+137T=) n.288+137T= n.313+137T= c.-94+137T= (n.-94+137T=) c.768+137T= (n.768+137T=) | |
3 | g.52799230G>C | CA2666076278 | ITIH3 | c.789+139G>C (n.789+139G>C) n.288+139G>C n.313+139G>C c.-94+139G>C (n.-94+139G>C) c.768+139G>C (n.768+139G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799232G>T | CA2666076279 | ITIH3 | c.790-140G>T (n.790-140G>T) n.289-140G>T n.314-140G>T c.-93-140G>T (n.-93-140G>T) c.769-140G>T (n.769-140G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799233C>A | CA2666076281 | ITIH3 | c.790-139C>A (n.790-139C>A) n.289-139C>A n.314-139C>A c.-93-139C>A (n.-93-139C>A) c.769-139C>A (n.769-139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799233C>T | CA2666076282 | ITIH3 | c.790-139C>T (n.790-139C>T) n.289-139C>T n.314-139C>T c.-93-139C>T (n.-93-139C>T) c.769-139C>T (n.769-139C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799234C>A | CA2666076284 | ITIH3 | c.790-138C>A (n.790-138C>A) n.289-138C>A n.314-138C>A c.-93-138C>A (n.-93-138C>A) c.769-138C>A (n.769-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799234C= | CA1365026374 | ITIH3 | c.790-138C= (n.790-138C=) n.289-138C= n.314-138C= c.-93-138C= (n.-93-138C=) c.769-138C= (n.769-138C=) | |
3 | g.52799234C>G | CA1365026372 | ITIH3 | c.790-138C>G (n.790-138C>G) n.289-138C>G n.314-138C>G c.-93-138C>G (n.-93-138C>G) c.769-138C>G (n.769-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799234C>T | CA2666076286 | ITIH3 | c.790-138C>T (n.790-138C>T) n.289-138C>T n.314-138C>T c.-93-138C>T (n.-93-138C>T) c.769-138C>T (n.769-138C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799235T>C | CA914758165 | ITIH3 | c.790-137T>C (n.790-137T>C) n.289-137T>C n.314-137T>C c.-93-137T>C (n.-93-137T>C) c.769-137T>C (n.769-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799235T= | CA1365026375 | ITIH3 | c.790-137T= (n.790-137T=) n.289-137T= n.314-137T= c.-93-137T= (n.-93-137T=) c.769-137T= (n.769-137T=) | |
3 | g.52799236G>A | CA2666076294 | ITIH3 | c.790-136G>A (n.790-136G>A) n.289-136G>A n.314-136G>A c.-93-136G>A (n.-93-136G>A) c.769-136G>A (n.769-136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799236G>C | CA2666076293 | ITIH3 | c.790-136G>C (n.790-136G>C) n.289-136G>C n.314-136G>C c.-93-136G>C (n.-93-136G>C) c.769-136G>C (n.769-136G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799236G>T | CA2666076292 | ITIH3 | c.790-136G>T (n.790-136G>T) n.289-136G>T n.314-136G>T c.-93-136G>T (n.-93-136G>T) c.769-136G>T (n.769-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799237G>C | CA2666076307 | ITIH3 | c.790-135G>C (n.790-135G>C) n.289-135G>C n.314-135G>C c.-93-135G>C (n.-93-135G>C) c.769-135G>C (n.769-135G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799238T>A | CA2666076308 | ITIH3 | c.790-134T>A (n.790-134T>A) n.289-134T>A n.314-134T>A c.-93-134T>A (n.-93-134T>A) c.769-134T>A (n.769-134T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799238T>G | CA2666076309 | ITIH3 | c.790-134T>G (n.790-134T>G) n.289-134T>G n.314-134T>G c.-93-134T>G (n.-93-134T>G) c.769-134T>G (n.769-134T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799239G>A | CA2666076310 | ITIH3 | c.790-133G>A (n.790-133G>A) n.289-133G>A n.314-133G>A c.-93-133G>A (n.-93-133G>A) c.769-133G>A (n.769-133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799240C>A | CA2666076312 | ITIH3 | c.790-132C>A (n.790-132C>A) n.289-132C>A n.314-132C>A c.-93-132C>A (n.-93-132C>A) c.769-132C>A (n.769-132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799240C>T | CA2666076313 | ITIH3 | c.790-132C>T (n.790-132C>T) n.289-132C>T n.314-132C>T c.-93-132C>T (n.-93-132C>T) c.769-132C>T (n.769-132C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799241A>G | CA2666076314 | ITIH3 | c.790-131A>G (n.790-131A>G) n.289-131A>G n.314-131A>G c.-93-131A>G (n.-93-131A>G) c.769-131A>G (n.769-131A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799242G>A | CA2666076315 | ITIH3 | c.790-130G>A (n.790-130G>A) n.289-130G>A n.314-130G>A c.-93-130G>A (n.-93-130G>A) c.769-130G>A (n.769-130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799242G>C | CA1365026378 | ITIH3 | c.790-130G>C (n.790-130G>C) n.289-130G>C n.314-130G>C c.-93-130G>C (n.-93-130G>C) c.769-130G>C (n.769-130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799242G= | CA1365026377 | ITIH3 | c.790-130G= (n.790-130G=) n.289-130G= n.314-130G= c.-93-130G= (n.-93-130G=) c.769-130G= (n.769-130G=) | |
3 | g.52799243C>A | CA2666076319 | ITIH3 | c.790-129C>A (n.790-129C>A) n.289-129C>A n.314-129C>A c.-93-129C>A (n.-93-129C>A) c.769-129C>A (n.769-129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799243C= | CA1365026380 | ITIH3 | c.790-129C= (n.790-129C=) n.289-129C= n.314-129C= c.-93-129C= (n.-93-129C=) c.769-129C= (n.769-129C=) | |
3 | g.52799243C>G | CA2666076321 | ITIH3 | c.790-129C>G (n.790-129C>G) n.289-129C>G n.314-129C>G c.-93-129C>G (n.-93-129C>G) c.769-129C>G (n.769-129C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799243C>T | CA908135150 | ITIH3 | c.790-129C>T (n.790-129C>T) n.289-129C>T n.314-129C>T c.-93-129C>T (n.-93-129C>T) c.769-129C>T (n.769-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799244A= | CA1365026382 | ITIH3 | c.790-128A= (n.790-128A=) n.289-128A= n.314-128A= c.-93-128A= (n.-93-128A=) c.769-128A= (n.769-128A=) | |
3 | g.52799244A>G | CA1365026381 | ITIH3 | c.790-128A>G (n.790-128A>G) n.289-128A>G n.314-128A>G c.-93-128A>G (n.-93-128A>G) c.769-128A>G (n.769-128A>G) | dbSNP |
3 | g.52799244A>T | CA2666076326 | ITIH3 | c.790-128A>T (n.790-128A>T) n.289-128A>T n.314-128A>T c.-93-128A>T (n.-93-128A>T) c.769-128A>T (n.769-128A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799244_52799245delinsAC | CA1365026384 | ITIH3 | c.790-128_790-127delinsAC (n.790-128_790-127delinsAC) n.289-128_289-127delinsAC n.314-128_314-127delinsAC c.-93-128_-93-127delinsAC (n.-93-128_-93-127delinsAC) c.769-128_769-127delinsAC (n.769-128_769-127delinsAC) | |
3 | g.52799245C>A | CA74794904 | ITIH3 | c.790-127C>A (n.790-127C>A) n.289-127C>A n.314-127C>A c.-93-127C>A (n.-93-127C>A) c.769-127C>A (n.769-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799245C= | CA1365026385 | ITIH3 | c.790-127C= (n.790-127C=) n.289-127C= n.314-127C= c.-93-127C= (n.-93-127C=) c.769-127C= (n.769-127C=) | |
3 | g.52799245C>T | CA1047988387 | ITIH3 | c.790-127C>T (n.790-127C>T) n.289-127C>T n.314-127C>T c.-93-127C>T (n.-93-127C>T) c.769-127C>T (n.769-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799249dup | CA2666076331 | ITIH3 | c.790-123dup (n.790-123dup) n.289-123dup n.314-123dup c.-93-123dup (n.-93-123dup) c.769-123dup (n.769-123dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52799249del | CA916894454 | ITIH3 | c.790-123del (n.790-123del) n.289-123del n.314-123del c.-93-123del (n.-93-123del) c.769-123del (n.769-123del) | dbSNP |
3 | g.52799246C= | CA1365026387 | ITIH3 | c.790-126C= (n.790-126C=) n.289-126C= n.314-126C= c.-93-126C= (n.-93-126C=) c.769-126C= (n.769-126C=) | |
3 | g.52799246C>G | CA2702582801 | ITIH3 | c.790-126C>G (n.790-126C>G) n.289-126C>G n.314-126C>G c.-93-126C>G (n.-93-126C>G) c.769-126C>G (n.769-126C>G) | dbSNP |
3 | g.52799246C>T | CA1365026389 | ITIH3 | c.790-126C>T (n.790-126C>T) n.289-126C>T n.314-126C>T c.-93-126C>T (n.-93-126C>T) c.769-126C>T (n.769-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799247C>A | CA2666076371 | ITIH3 | c.790-125C>A (n.790-125C>A) n.289-125C>A n.314-125C>A c.-93-125C>A (n.-93-125C>A) c.769-125C>A (n.769-125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799248C>A | CA2666076374 | ITIH3 | c.790-124C>A (n.790-124C>A) n.289-124C>A n.314-124C>A c.-93-124C>A (n.-93-124C>A) c.769-124C>A (n.769-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799248C= | CA1365026394 | ITIH3 | c.790-124C= (n.790-124C=) n.289-124C= n.314-124C= c.-93-124C= (n.-93-124C=) c.769-124C= (n.769-124C=) | |
3 | g.52799248C>G | CA74794907 | ITIH3 | c.790-124C>G (n.790-124C>G) n.289-124C>G n.314-124C>G c.-93-124C>G (n.-93-124C>G) c.769-124C>G (n.769-124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799248C>T | CA2666076375 | ITIH3 | c.790-124C>T (n.790-124C>T) n.289-124C>T n.314-124C>T c.-93-124C>T (n.-93-124C>T) c.769-124C>T (n.769-124C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799249C>A | CA2666076380 | ITIH3 | c.790-123C>A (n.790-123C>A) n.289-123C>A n.314-123C>A c.-93-123C>A (n.-93-123C>A) c.769-123C>A (n.769-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799249C= | CA1365026397 | ITIH3 | c.790-123C= (n.790-123C=) n.289-123C= n.314-123C= c.-93-123C= (n.-93-123C=) c.769-123C= (n.769-123C=) | |
3 | g.52799249C>G | CA74794909 | ITIH3 | c.790-123C>G (n.790-123C>G) n.289-123C>G n.314-123C>G c.-93-123C>G (n.-93-123C>G) c.769-123C>G (n.769-123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799249C>T | CA2666076383 | ITIH3 | c.790-123C>T (n.790-123C>T) n.289-123C>T n.314-123C>T c.-93-123C>T (n.-93-123C>T) c.769-123C>T (n.769-123C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799250del | CA2666076387 | ITIH3 | c.790-122del (n.790-122del) n.289-122del n.314-122del c.-93-122del (n.-93-122del) c.769-122del (n.769-122del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799251A>C | CA2666076391 | ITIH3 | c.790-121A>C (n.790-121A>C) n.289-121A>C n.314-121A>C c.-93-121A>C (n.-93-121A>C) c.769-121A>C (n.769-121A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799251A>G | CA2666076395 | ITIH3 | c.790-121A>G (n.790-121A>G) n.289-121A>G n.314-121A>G c.-93-121A>G (n.-93-121A>G) c.769-121A>G (n.769-121A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799252G>T | CA2666076397 | ITIH3 | c.790-120G>T (n.790-120G>T) n.289-120G>T n.314-120G>T c.-93-120G>T (n.-93-120G>T) c.769-120G>T (n.769-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799252_52799253delinsGA | CA1365026399 | ITIH3 | c.790-120_790-119delinsGA (n.790-120_790-119delinsGA) n.289-120_289-119delinsGA n.314-120_314-119delinsGA c.-93-120_-93-119delinsGA (n.-93-120_-93-119delinsGA) c.769-120_769-119delinsGA (n.769-120_769-119delinsGA) | |
3 | g.52799253del | CA1365026400 | ITIH3 | c.790-119del (n.790-119del) n.289-119del n.314-119del c.-93-119del (n.-93-119del) c.769-119del (n.769-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799253A>G | CA2666076403 | ITIH3 | c.790-119A>G (n.790-119A>G) n.289-119A>G n.314-119A>G c.-93-119A>G (n.-93-119A>G) c.769-119A>G (n.769-119A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799254G>A | CA2666076409 | ITIH3 | c.790-118G>A (n.790-118G>A) n.289-118G>A n.314-118G>A c.-93-118G>A (n.-93-118G>A) c.769-118G>A (n.769-118G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799256G>A | CA1047988392 | ITIH3 | c.790-116G>A (n.790-116G>A) n.289-116G>A n.314-116G>A c.-93-116G>A (n.-93-116G>A) c.769-116G>A (n.769-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799256G= | CA1365026401 | ITIH3 | c.790-116G= (n.790-116G=) n.289-116G= n.314-116G= c.-93-116G= (n.-93-116G=) c.769-116G= (n.769-116G=) | |
3 | g.52799256G>T | CA1047988394 | ITIH3 | c.790-116G>T (n.790-116G>T) n.289-116G>T n.314-116G>T c.-93-116G>T (n.-93-116G>T) c.769-116G>T (n.769-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799257T>C | CA908135156 | ITIH3 | c.790-115T>C (n.790-115T>C) n.289-115T>C n.314-115T>C c.-93-115T>C (n.-93-115T>C) c.769-115T>C (n.769-115T>C) | dbSNP |
3 | g.52799257T= | CA1365026403 | ITIH3 | c.790-115T= (n.790-115T=) n.289-115T= n.314-115T= c.-93-115T= (n.-93-115T=) c.769-115T= (n.769-115T=) | |
3 | g.52799258G>A | CA74794912 | ITIH3 | c.790-114G>A (n.790-114G>A) n.289-114G>A n.314-114G>A c.-93-114G>A (n.-93-114G>A) c.769-114G>A (n.769-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799258G= | CA1365026406 | ITIH3 | c.790-114G= (n.790-114G=) n.289-114G= n.314-114G= c.-93-114G= (n.-93-114G=) c.769-114G= (n.769-114G=) | |
3 | g.52799258G>T | CA2666076418 | ITIH3 | c.790-114G>T (n.790-114G>T) n.289-114G>T n.314-114G>T c.-93-114G>T (n.-93-114G>T) c.769-114G>T (n.769-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799258_52799259insCT | CA2666076422 | ITIH3 | c.790-114_790-113insCT (n.790-114_790-113insCT) n.289-114_289-113insCT n.314-114_314-113insCT c.-93-114_-93-113insCT (n.-93-114_-93-113insCT) c.769-114_769-113insCT (n.769-114_769-113insCT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799259G>A | CA2666076425 | ITIH3 | c.790-113G>A (n.790-113G>A) n.289-113G>A n.314-113G>A c.-93-113G>A (n.-93-113G>A) c.769-113G>A (n.769-113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799259G>T | CA2666076426 | ITIH3 | c.790-113G>T (n.790-113G>T) n.289-113G>T n.314-113G>T c.-93-113G>T (n.-93-113G>T) c.769-113G>T (n.769-113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799260G>T | CA2666076429 | ITIH3 | c.790-112G>T (n.790-112G>T) n.289-112G>T n.314-112G>T c.-93-112G>T (n.-93-112G>T) c.769-112G>T (n.769-112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799262T>A | CA2756280290 | ITIH3 | c.790-110T>A (n.790-110T>A) n.289-110T>A n.314-110T>A c.-93-110T>A (n.-93-110T>A) c.769-110T>A (n.769-110T>A) | |
3 | g.52799262T>C | CA2666076433 | ITIH3 | c.790-110T>C (n.790-110T>C) n.289-110T>C n.314-110T>C c.-93-110T>C (n.-93-110T>C) c.769-110T>C (n.769-110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799263A= | CA1365026408 | ITIH3 | c.790-109A= (n.790-109A=) n.289-109A= n.314-109A= c.-93-109A= (n.-93-109A=) c.769-109A= (n.769-109A=) | |
3 | g.52799263A>G | CA908135158 | ITIH3 | c.790-109A>G (n.790-109A>G) n.289-109A>G n.314-109A>G c.-93-109A>G (n.-93-109A>G) c.769-109A>G (n.769-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799263A>T | CA2666076438 | ITIH3 | c.790-109A>T (n.790-109A>T) n.289-109A>T n.314-109A>T c.-93-109A>T (n.-93-109A>T) c.769-109A>T (n.769-109A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799264G>T | CA2666076441 | ITIH3 | c.790-108G>T (n.790-108G>T) n.289-108G>T n.314-108G>T c.-93-108G>T (n.-93-108G>T) c.769-108G>T (n.769-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799265G>A | CA2666076444 | ITIH3 | c.790-107G>A (n.790-107G>A) n.289-107G>A n.314-107G>A c.-93-107G>A (n.-93-107G>A) c.769-107G>A (n.769-107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799265G>T | CA2666076451 | ITIH3 | c.790-107G>T (n.790-107G>T) n.289-107G>T n.314-107G>T c.-93-107G>T (n.-93-107G>T) c.769-107G>T (n.769-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799267A>G | CA2666076455 | ITIH3 | c.790-105A>G (n.790-105A>G) n.289-105A>G n.314-105A>G c.-93-105A>G (n.-93-105A>G) c.769-105A>G (n.769-105A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799268C>A | CA2666076456 | ITIH3 | c.790-104C>A (n.790-104C>A) n.289-104C>A n.314-104C>A c.-93-104C>A (n.-93-104C>A) c.769-104C>A (n.769-104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799268C>T | CA2666076457 | ITIH3 | c.790-104C>T (n.790-104C>T) n.289-104C>T n.314-104C>T c.-93-104C>T (n.-93-104C>T) c.769-104C>T (n.769-104C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799269G>A | CA74794915 | ITIH3 | c.790-103G>A (n.790-103G>A) n.289-103G>A n.314-103G>A c.-93-103G>A (n.-93-103G>A) c.769-103G>A (n.769-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799269G>C | CA74794917 | ITIH3 | c.790-103G>C (n.790-103G>C) n.289-103G>C n.314-103G>C c.-93-103G>C (n.-93-103G>C) c.769-103G>C (n.769-103G>C) | dbSNP |
3 | g.52799269G= | CA1365026413 | ITIH3 | c.790-103G= (n.790-103G=) n.289-103G= n.314-103G= c.-93-103G= (n.-93-103G=) c.769-103G= (n.769-103G=) | |
3 | g.52799269G>T | CA2666076462 | ITIH3 | c.790-103G>T (n.790-103G>T) n.289-103G>T n.314-103G>T c.-93-103G>T (n.-93-103G>T) c.769-103G>T (n.769-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799270del | CA2756280291 | ITIH3 | c.790-102del (n.790-102del) n.289-102del n.314-102del c.-93-102del (n.-93-102del) c.769-102del (n.769-102del) | |
3 | g.52799271C>A | CA1365026417 | ITIH3 | c.790-101C>A (n.790-101C>A) n.289-101C>A n.314-101C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) c.769-101C>A (n.769-101C>A) | dbSNP |
3 | g.52799271C= | CA1365026416 | ITIH3 | c.790-101C= (n.790-101C=) n.289-101C= n.314-101C= c.-93-101C= (n.-93-101C=) c.769-101C= (n.769-101C=) | |
3 | g.52799271C>G | CA2702582803 | ITIH3 | c.790-101C>G (n.790-101C>G) n.289-101C>G n.314-101C>G c.-93-101C>G (n.-93-101C>G) c.769-101C>G (n.769-101C>G) | dbSNP |
3 | g.52799272T>C | CA2577789258 | ITIH3 | c.790-100T>C (n.790-100T>C) n.289-100T>C n.314-100T>C c.-93-100T>C (n.-93-100T>C) c.769-100T>C (n.769-100T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799276del | CA2666076466 | ITIH3 | c.790-96del (n.790-96del) n.289-96del n.314-96del c.-93-96del (n.-93-96del) c.769-96del (n.769-96del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799273T>C | CA542921596 | ITIH3 | c.790-99T>C (n.790-99T>C) n.289-99T>C n.314-99T>C c.-93-99T>C (n.-93-99T>C) c.769-99T>C (n.769-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799273T>G | CA2756280292 | ITIH3 | c.790-99T>G (n.790-99T>G) n.289-99T>G n.314-99T>G c.-93-99T>G (n.-93-99T>G) c.769-99T>G (n.769-99T>G) | |
3 | g.52799273T= | CA1365026420 | ITIH3 | c.790-99T= (n.790-99T=) n.289-99T= n.314-99T= c.-93-99T= (n.-93-99T=) c.769-99T= (n.769-99T=) | |
3 | g.52799275T>A | CA2524659696 | ITIH3 | c.790-97T>A (n.790-97T>A) n.289-97T>A n.314-97T>A c.-93-97T>A (n.-93-97T>A) c.769-97T>A (n.769-97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799276T>C | CA2666076474 | ITIH3 | c.790-96T>C (n.790-96T>C) n.289-96T>C n.314-96T>C c.-93-96T>C (n.-93-96T>C) c.769-96T>C (n.769-96T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799277C>T | CA2666076475 | ITIH3 | c.790-95C>T (n.790-95C>T) n.289-95C>T n.314-95C>T c.-93-95C>T (n.-93-95C>T) c.769-95C>T (n.769-95C>T) | gnomAD v4 |