Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799117C= | CA1365026293 | ITIH3 | c.789+26C= (n.789+26C=) n.288+26C= n.313+26C= c.-94+26C= (n.-94+26C=) c.768+26C= (n.768+26C=) | |
3 | g.52799117C>T | CA908135116 | ITIH3 | c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.288+26C>T n.313+26C>T c.-94+26C>T (n.-94+26C>T) c.768+26C>T (n.768+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799119G>A | CA542921572 | ITIH3 | c.789+28G>A (n.789+28G>A) n.288+28G>A n.313+28G>A c.-94+28G>A (n.-94+28G>A) c.768+28G>A (n.768+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799119G>C | CA908135119 | ITIH3 | c.789+28G>C (n.789+28G>C) n.288+28G>C n.313+28G>C c.-94+28G>C (n.-94+28G>C) c.768+28G>C (n.768+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799119G= | CA1365026294 | ITIH3 | c.789+28G= (n.789+28G=) n.288+28G= n.313+28G= c.-94+28G= (n.-94+28G=) c.768+28G= (n.768+28G=) | |
3 | g.52799120G>T | CA2666075855 | ITIH3 | c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.288+29G>T n.313+29G>T c.-94+29G>T (n.-94+29G>T) c.768+29G>T (n.768+29G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799121G>C | CA2577789237 | ITIH3 | c.789+30G>C (n.789+30G>C) n.288+30G>C n.313+30G>C c.-94+30G>C (n.-94+30G>C) c.768+30G>C (n.768+30G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799122T>C | CA542921573 | ITIH3 | c.789+31T>C (n.789+31T>C) n.288+31T>C n.313+31T>C c.-94+31T>C (n.-94+31T>C) c.768+31T>C (n.768+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799122T= | CA1365026296 | ITIH3 | c.789+31T= (n.789+31T=) n.288+31T= n.313+31T= c.-94+31T= (n.-94+31T=) c.768+31T= (n.768+31T=) | |
3 | g.52799123G>A | CA647891133 | ITIH3 | c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.288+32G>A n.313+32G>A c.-94+32G>A (n.-94+32G>A) c.768+32G>A (n.768+32G>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799126del | CA2577789239 | ITIH3 | c.789+35del (n.789+35del) n.288+35del n.313+35del c.-94+35del (n.-94+35del) c.768+35del (n.768+35del) | |
3 | g.52799124G>A | CA2577789240 | ITIH3 | c.789+33G>A (n.789+33G>A) n.288+33G>A n.313+33G>A c.-94+33G>A (n.-94+33G>A) c.768+33G>A (n.768+33G>A) | |
3 | g.52799124G>C | CA2666075860 | ITIH3 | c.789+33G>C (n.789+33G>C) n.288+33G>C n.313+33G>C c.-94+33G>C (n.-94+33G>C) c.768+33G>C (n.768+33G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799125G>C | CA2702815658 | ITIH3 | c.789+34G>C (n.789+34G>C) n.288+34G>C n.313+34G>C c.-94+34G>C (n.-94+34G>C) c.768+34G>C (n.768+34G>C) | dbSNP |
3 | g.52799127_52799128del | CA2577789241 | ITIH3 | c.789+36_789+37del (n.789+36_789+37del) n.288+36_288+37del n.313+36_313+37del c.-94+36_-94+37del (n.-94+36_-94+37del) c.768+36_768+37del (n.768+36_768+37del) | |
3 | g.52799127C>A | CA542921578 | ITIH3 | c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.288+36C>A n.313+36C>A c.-94+36C>A (n.-94+36C>A) c.768+36C>A (n.768+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799127C= | CA1365026301 | ITIH3 | c.789+36C= (n.789+36C=) n.288+36C= n.313+36C= c.-94+36C= (n.-94+36C=) c.768+36C= (n.768+36C=) | |
3 | g.52799127C>G | CA2448101 | ITIH3 | c.789+36C>G (n.789+36C>G) n.288+36C>G n.313+36C>G c.-94+36C>G (n.-94+36C>G) c.768+36C>G (n.768+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799127C>T | CA2448102 | ITIH3 | c.789+36C>T (n.789+36C>T) n.288+36C>T n.313+36C>T c.-94+36C>T (n.-94+36C>T) c.768+36C>T (n.768+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799128G>A | CA2448103 | ITIH3 | c.789+37G>A (n.789+37G>A) n.288+37G>A n.313+37G>A c.-94+37G>A (n.-94+37G>A) c.768+37G>A (n.768+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799128G= | CA1365026303 | ITIH3 | c.789+37G= (n.789+37G=) n.288+37G= n.313+37G= c.-94+37G= (n.-94+37G=) c.768+37G= (n.768+37G=) | |
3 | g.52799130G>A | CA542921581 | ITIH3 | c.789+39G>A (n.789+39G>A) n.288+39G>A n.313+39G>A c.-94+39G>A (n.-94+39G>A) c.768+39G>A (n.768+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799130G= | CA1365026305 | ITIH3 | c.789+39G= (n.789+39G=) n.288+39G= n.313+39G= c.-94+39G= (n.-94+39G=) c.768+39G= (n.768+39G=) | |
3 | g.52799130G>T | CA2666075865 | ITIH3 | c.789+39G>T (n.789+39G>T) n.288+39G>T n.313+39G>T c.-94+39G>T (n.-94+39G>T) c.768+39G>T (n.768+39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799132G>A | CA542921582 | ITIH3 | c.789+41G>A (n.789+41G>A) n.288+41G>A n.313+41G>A c.-94+41G>A (n.-94+41G>A) c.768+41G>A (n.768+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799132G= | CA1365026306 | ITIH3 | c.789+41G= (n.789+41G=) n.288+41G= n.313+41G= c.-94+41G= (n.-94+41G=) c.768+41G= (n.768+41G=) | |
3 | g.52799133C>A | CA2666075871 | ITIH3 | c.789+42C>A (n.789+42C>A) n.288+42C>A n.313+42C>A c.-94+42C>A (n.-94+42C>A) c.768+42C>A (n.768+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799133C= | CA1365026308 | ITIH3 | c.789+42C= (n.789+42C=) n.288+42C= n.313+42C= c.-94+42C= (n.-94+42C=) c.768+42C= (n.768+42C=) | |
3 | g.52799133C>T | CA1365026309 | ITIH3 | c.789+42C>T (n.789+42C>T) n.288+42C>T n.313+42C>T c.-94+42C>T (n.-94+42C>T) c.768+42C>T (n.768+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799134T>C | CA2666075888 | ITIH3 | c.789+43T>C (n.789+43T>C) n.288+43T>C n.313+43T>C c.-94+43T>C (n.-94+43T>C) c.768+43T>C (n.768+43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799135G>A | CA2448104 | ITIH3 | c.789+44G>A (n.789+44G>A) n.288+44G>A n.313+44G>A c.-94+44G>A (n.-94+44G>A) c.768+44G>A (n.768+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799135G= | CA1365026310 | ITIH3 | c.789+44G= (n.789+44G=) n.288+44G= n.313+44G= c.-94+44G= (n.-94+44G=) c.768+44G= (n.768+44G=) | |
3 | g.52799137T>A | CA2666075893 | ITIH3 | c.789+46T>A (n.789+46T>A) n.288+46T>A n.313+46T>A c.-94+46T>A (n.-94+46T>A) c.768+46T>A (n.768+46T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799137T>C | CA2577789244 | ITIH3 | c.789+46T>C (n.789+46T>C) n.288+46T>C n.313+46T>C c.-94+46T>C (n.-94+46T>C) c.768+46T>C (n.768+46T>C) | |
3 | g.52799138C>A | CA2448105 | ITIH3 | c.789+47C>A (n.789+47C>A) n.288+47C>A n.313+47C>A c.-94+47C>A (n.-94+47C>A) c.768+47C>A (n.768+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799138C= | CA1365026313 | ITIH3 | c.789+47C= (n.789+47C=) n.288+47C= n.313+47C= c.-94+47C= (n.-94+47C=) c.768+47C= (n.768+47C=) | |
3 | g.52799138C>G | CA2524191984 | ITIH3 | c.789+47C>G (n.789+47C>G) n.288+47C>G n.313+47C>G c.-94+47C>G (n.-94+47C>G) c.768+47C>G (n.768+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799138C>T | CA2448106 | ITIH3 | c.789+47C>T (n.789+47C>T) n.288+47C>T n.313+47C>T c.-94+47C>T (n.-94+47C>T) c.768+47C>T (n.768+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799139G>A | CA2448107 | ITIH3 | c.789+48G>A (n.789+48G>A) n.288+48G>A n.313+48G>A c.-94+48G>A (n.-94+48G>A) c.768+48G>A (n.768+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799139G= | CA1365026314 | ITIH3 | c.789+48G= (n.789+48G=) n.288+48G= n.313+48G= c.-94+48G= (n.-94+48G=) c.768+48G= (n.768+48G=) | |
3 | g.52799141dup | CA2702815661 | ITIH3 | c.789+50dup (n.789+50dup) n.288+50dup n.313+50dup c.-94+50dup (n.-94+50dup) c.768+50dup (n.768+50dup) | dbSNP |
3 | g.52799140G>A | CA2581875952 | ITIH3 | c.789+49G>A (n.789+49G>A) n.288+49G>A n.313+49G>A c.-94+49G>A (n.-94+49G>A) c.768+49G>A (n.768+49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799140G>C | CA2581875953 | ITIH3 | c.789+49G>C (n.789+49G>C) n.288+49G>C n.313+49G>C c.-94+49G>C (n.-94+49G>C) c.768+49G>C (n.768+49G>C) | |
3 | g.52799140G= | CA1365026317 | ITIH3 | c.789+49G= (n.789+49G=) n.288+49G= n.313+49G= c.-94+49G= (n.-94+49G=) c.768+49G= (n.768+49G=) | |
3 | g.52799140G>T | CA2448108 | ITIH3 | c.789+49G>T (n.789+49G>T) n.288+49G>T n.313+49G>T c.-94+49G>T (n.-94+49G>T) c.768+49G>T (n.768+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799141G>A | CA2666075912 | ITIH3 | c.789+50G>A (n.789+50G>A) n.288+50G>A n.313+50G>A c.-94+50G>A (n.-94+50G>A) c.768+50G>A (n.768+50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799142C>A | CA2666075915 | ITIH3 | c.789+51C>A (n.789+51C>A) n.288+51C>A n.313+51C>A c.-94+51C>A (n.-94+51C>A) c.768+51C>A (n.768+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799142C= | CA1365026318 | ITIH3 | c.789+51C= (n.789+51C=) n.288+51C= n.313+51C= c.-94+51C= (n.-94+51C=) c.768+51C= (n.768+51C=) | |
3 | g.52799142C>G | CA2702547082 | ITIH3 | c.789+51C>G (n.789+51C>G) n.288+51C>G n.313+51C>G c.-94+51C>G (n.-94+51C>G) c.768+51C>G (n.768+51C>G) | dbSNP |
3 | g.52799142C>T | CA74794889 | ITIH3 | c.789+51C>T (n.789+51C>T) n.288+51C>T n.313+51C>T c.-94+51C>T (n.-94+51C>T) c.768+51C>T (n.768+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799143G>A | CA908135134 | ITIH3 | c.789+52G>A (n.789+52G>A) n.288+52G>A n.313+52G>A c.-94+52G>A (n.-94+52G>A) c.768+52G>A (n.768+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799143G= | CA1365026321 | ITIH3 | c.789+52G= (n.789+52G=) n.288+52G= n.313+52G= c.-94+52G= (n.-94+52G=) c.768+52G= (n.768+52G=) | |
3 | g.52799147del | CA2666075920 | ITIH3 | c.789+56del (n.789+56del) n.288+56del n.313+56del c.-94+56del (n.-94+56del) c.768+56del (n.768+56del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799144G>T | CA2666075924 | ITIH3 | c.789+53G>T (n.789+53G>T) n.288+53G>T n.313+53G>T c.-94+53G>T (n.-94+53G>T) c.768+53G>T (n.768+53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799145G>C | CA1365026324 | ITIH3 | c.789+54G>C (n.789+54G>C) n.288+54G>C n.313+54G>C c.-94+54G>C (n.-94+54G>C) c.768+54G>C (n.768+54G>C) | dbSNP |
3 | g.52799145G= | CA1365026323 | ITIH3 | c.789+54G= (n.789+54G=) n.288+54G= n.313+54G= c.-94+54G= (n.-94+54G=) c.768+54G= (n.768+54G=) | |
3 | g.52799145G>T | CA2666075926 | ITIH3 | c.789+54G>T (n.789+54G>T) n.288+54G>T n.313+54G>T c.-94+54G>T (n.-94+54G>T) c.768+54G>T (n.768+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799146G>A | CA2666075932 | ITIH3 | c.789+55G>A (n.789+55G>A) n.288+55G>A n.313+55G>A c.-94+55G>A (n.-94+55G>A) c.768+55G>A (n.768+55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799147G>A | CA2577789248 | ITIH3 | c.789+56G>A (n.789+56G>A) n.288+56G>A n.313+56G>A c.-94+56G>A (n.-94+56G>A) c.768+56G>A (n.768+56G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799147G>C | CA2666075935 | ITIH3 | c.789+56G>C (n.789+56G>C) n.288+56G>C n.313+56G>C c.-94+56G>C (n.-94+56G>C) c.768+56G>C (n.768+56G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799148C>A | CA2666075939 | ITIH3 | c.789+57C>A (n.789+57C>A) n.288+57C>A n.313+57C>A c.-94+57C>A (n.-94+57C>A) c.768+57C>A (n.768+57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799148C>G | CA2666075940 | ITIH3 | c.789+57C>G (n.789+57C>G) n.288+57C>G n.313+57C>G c.-94+57C>G (n.-94+57C>G) c.768+57C>G (n.768+57C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799149T>C | CA2577789249 | ITIH3 | c.789+58T>C (n.789+58T>C) n.288+58T>C n.313+58T>C c.-94+58T>C (n.-94+58T>C) c.768+58T>C (n.768+58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799150G>A | CA2577789250 | ITIH3 | c.789+59G>A (n.789+59G>A) n.288+59G>A n.313+59G>A c.-94+59G>A (n.-94+59G>A) c.768+59G>A (n.768+59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799150G>T | CA2666075942 | ITIH3 | c.789+59G>T (n.789+59G>T) n.288+59G>T n.313+59G>T c.-94+59G>T (n.-94+59G>T) c.768+59G>T (n.768+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799150_52799151insGGAGG | CA2666075943 | ITIH3 | c.789+59_789+60insGGAGG (n.789+59_789+60insGGAGG) n.288+59_288+60insGGAGG n.313+59_313+60insGGAGG c.-94+59_-94+60insGGAGG (n.-94+59_-94+60insGGAGG) c.768+59_768+60insGGAGG (n.768+59_768+60insGGAGG) | gnomAD v4 |
3 | g.52799151C>A | CA2666075945 | ITIH3 | c.789+60C>A (n.789+60C>A) n.288+60C>A n.313+60C>A c.-94+60C>A (n.-94+60C>A) c.768+60C>A (n.768+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799151C>G | CA2666075946 | ITIH3 | c.789+60C>G (n.789+60C>G) n.288+60C>G n.313+60C>G c.-94+60C>G (n.-94+60C>G) c.768+60C>G (n.768+60C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799151C>T | CA2666075948 | ITIH3 | c.789+60C>T (n.789+60C>T) n.288+60C>T n.313+60C>T c.-94+60C>T (n.-94+60C>T) c.768+60C>T (n.768+60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799152A= | CA1365026326 | ITIH3 | c.789+61A= (n.789+61A=) n.288+61A= n.313+61A= c.-94+61A= (n.-94+61A=) c.768+61A= (n.768+61A=) | |
3 | g.52799152A>C | CA74794891 | ITIH3 | c.789+61A>C (n.789+61A>C) n.288+61A>C n.313+61A>C c.-94+61A>C (n.-94+61A>C) c.768+61A>C (n.768+61A>C) | dbSNP |
3 | g.52799152A>T | CA2666075955 | ITIH3 | c.789+61A>T (n.789+61A>T) n.288+61A>T n.313+61A>T c.-94+61A>T (n.-94+61A>T) c.768+61A>T (n.768+61A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799152_52799153insCCCT | CA2666075957 | ITIH3 | c.789+61_789+62insCCCT (n.789+61_789+62insCCCT) n.288+61_288+62insCCCT n.313+61_313+62insCCCT c.-94+61_-94+62insCCCT (n.-94+61_-94+62insCCCT) c.768+61_768+62insCCCT (n.768+61_768+62insCCCT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799153G>A | CA1365026330 | ITIH3 | c.789+62G>A (n.789+62G>A) n.288+62G>A n.313+62G>A c.-94+62G>A (n.-94+62G>A) c.768+62G>A (n.768+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799153G= | CA1365026329 | ITIH3 | c.789+62G= (n.789+62G=) n.288+62G= n.313+62G= c.-94+62G= (n.-94+62G=) c.768+62G= (n.768+62G=) | |
3 | g.52799153G>T | CA1365026331 | ITIH3 | c.789+62G>T (n.789+62G>T) n.288+62G>T n.313+62G>T c.-94+62G>T (n.-94+62G>T) c.768+62G>T (n.768+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799153_52799172delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC | CA1365026332 | ITIH3 | c.789+62_789+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC (n.789+62_789+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC) n.288+62_288+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC n.313+62_313+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC c.-94+62_-94+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC (n.-94+62_-94+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC) c.768+62_768+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC (n.768+62_768+81delinsGCTGGATCTAGTGCCATCAC) | |
3 | g.52799154del | CA2666075966 | ITIH3 | c.789+63del (n.789+63del) n.288+63del n.313+63del c.-94+63del (n.-94+63del) c.768+63del (n.768+63del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799154C>A | CA2666075971 | ITIH3 | c.789+63C>A (n.789+63C>A) n.288+63C>A n.313+63C>A c.-94+63C>A (n.-94+63C>A) c.768+63C>A (n.768+63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799154C>G | CA2666075976 | ITIH3 | c.789+63C>G (n.789+63C>G) n.288+63C>G n.313+63C>G c.-94+63C>G (n.-94+63C>G) c.768+63C>G (n.768+63C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799155_52799173del | CA1047988362 | ITIH3 | c.789+64_789+82del (n.789+64_789+82del) n.288+64_288+82del n.313+64_313+82del c.-94+64_-94+82del (n.-94+64_-94+82del) c.768+64_768+82del (n.768+64_768+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799155T>C | CA2666075980 | ITIH3 | c.789+64T>C (n.789+64T>C) n.288+64T>C n.313+64T>C c.-94+64T>C (n.-94+64T>C) c.768+64T>C (n.768+64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799155T>G | CA2577789251 | ITIH3 | c.789+64T>G (n.789+64T>G) n.288+64T>G n.313+64T>G c.-94+64T>G (n.-94+64T>G) c.768+64T>G (n.768+64T>G) | |
3 | g.52799156G>A | CA2666075981 | ITIH3 | c.789+65G>A (n.789+65G>A) n.288+65G>A n.313+65G>A c.-94+65G>A (n.-94+65G>A) c.768+65G>A (n.768+65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799156G>T | CA2666075982 | ITIH3 | c.789+65G>T (n.789+65G>T) n.288+65G>T n.313+65G>T c.-94+65G>T (n.-94+65G>T) c.768+65G>T (n.768+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799157G>A | CA2666075983 | ITIH3 | c.789+66G>A (n.789+66G>A) n.288+66G>A n.313+66G>A c.-94+66G>A (n.-94+66G>A) c.768+66G>A (n.768+66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799157G>C | CA2702815666 | ITIH3 | c.789+66G>C (n.789+66G>C) n.288+66G>C n.313+66G>C c.-94+66G>C (n.-94+66G>C) c.768+66G>C (n.768+66G>C) | dbSNP |
3 | g.52799157G>T | CA2666075984 | ITIH3 | c.789+66G>T (n.789+66G>T) n.288+66G>T n.313+66G>T c.-94+66G>T (n.-94+66G>T) c.768+66G>T (n.768+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799160C>A | CA2666075986 | ITIH3 | c.789+69C>A (n.789+69C>A) n.288+69C>A n.313+69C>A c.-94+69C>A (n.-94+69C>A) c.768+69C>A (n.768+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799161T>A | CA2666075991 | ITIH3 | c.789+70T>A (n.789+70T>A) n.288+70T>A n.313+70T>A c.-94+70T>A (n.-94+70T>A) c.768+70T>A (n.768+70T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799161T>C | CA2666075992 | ITIH3 | c.789+70T>C (n.789+70T>C) n.288+70T>C n.313+70T>C c.-94+70T>C (n.-94+70T>C) c.768+70T>C (n.768+70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799162A= | CA1365026337 | ITIH3 | c.789+71A= (n.789+71A=) n.288+71A= n.313+71A= c.-94+71A= (n.-94+71A=) c.768+71A= (n.768+71A=) | |
3 | g.52799162A>G | CA1365026338 | ITIH3 | c.789+71A>G (n.789+71A>G) n.288+71A>G n.313+71A>G c.-94+71A>G (n.-94+71A>G) c.768+71A>G (n.768+71A>G) | dbSNP |
3 | g.52799163G>A | CA2577789252 | ITIH3 | c.789+72G>A (n.789+72G>A) n.288+72G>A n.313+72G>A c.-94+72G>A (n.-94+72G>A) c.768+72G>A (n.768+72G>A) | |
3 | g.52799164T>A | CA2666075993 | ITIH3 | c.789+73T>A (n.789+73T>A) n.288+73T>A n.313+73T>A c.-94+73T>A (n.-94+73T>A) c.768+73T>A (n.768+73T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799165G>A | CA2666075994 | ITIH3 | c.789+74G>A (n.789+74G>A) n.288+74G>A n.313+74G>A c.-94+74G>A (n.-94+74G>A) c.768+74G>A (n.768+74G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799165G>T | CA2666075996 | ITIH3 | c.789+74G>T (n.789+74G>T) n.288+74G>T n.313+74G>T c.-94+74G>T (n.-94+74G>T) c.768+74G>T (n.768+74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799166C>A | CA2666075998 | ITIH3 | c.789+75C>A (n.789+75C>A) n.288+75C>A n.313+75C>A c.-94+75C>A (n.-94+75C>A) c.768+75C>A (n.768+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799166C>T | CA2577789253 | ITIH3 | c.789+75C>T (n.789+75C>T) n.288+75C>T n.313+75C>T c.-94+75C>T (n.-94+75C>T) c.768+75C>T (n.768+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799167C>A | CA2666076004 | ITIH3 | c.789+76C>A (n.789+76C>A) n.288+76C>A n.313+76C>A c.-94+76C>A (n.-94+76C>A) c.768+76C>A (n.768+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799167C>T | CA2666076008 | ITIH3 | c.789+76C>T (n.789+76C>T) n.288+76C>T n.313+76C>T c.-94+76C>T (n.-94+76C>T) c.768+76C>T (n.768+76C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799168A= | CA1365026339 | ITIH3 | c.789+77A= (n.789+77A=) n.288+77A= n.313+77A= c.-94+77A= (n.-94+77A=) c.768+77A= (n.768+77A=) | |
3 | g.52799168A>G | CA2666076011 | ITIH3 | c.789+77A>G (n.789+77A>G) n.288+77A>G n.313+77A>G c.-94+77A>G (n.-94+77A>G) c.768+77A>G (n.768+77A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799168A>T | CA1365026341 | ITIH3 | c.789+77A>T (n.789+77A>T) n.288+77A>T n.313+77A>T c.-94+77A>T (n.-94+77A>T) c.768+77A>T (n.768+77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799169T>A | CA2666076014 | ITIH3 | c.789+78T>A (n.789+78T>A) n.288+78T>A n.313+78T>A c.-94+78T>A (n.-94+78T>A) c.768+78T>A (n.768+78T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799169T>C | CA2666076016 | ITIH3 | c.789+78T>C (n.789+78T>C) n.288+78T>C n.313+78T>C c.-94+78T>C (n.-94+78T>C) c.768+78T>C (n.768+78T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799170C>A | CA2666076018 | ITIH3 | c.789+79C>A (n.789+79C>A) n.288+79C>A n.313+79C>A c.-94+79C>A (n.-94+79C>A) c.768+79C>A (n.768+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799170C>T | CA2666076020 | ITIH3 | c.789+79C>T (n.789+79C>T) n.288+79C>T n.313+79C>T c.-94+79C>T (n.-94+79C>T) c.768+79C>T (n.768+79C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799171A>C | CA2666076021 | ITIH3 | c.789+80A>C (n.789+80A>C) n.288+80A>C n.313+80A>C c.-94+80A>C (n.-94+80A>C) c.768+80A>C (n.768+80A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799171A>G | CA2666076023 | ITIH3 | c.789+80A>G (n.789+80A>G) n.288+80A>G n.313+80A>G c.-94+80A>G (n.-94+80A>G) c.768+80A>G (n.768+80A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799172C>A | CA2666076030 | ITIH3 | c.789+81C>A (n.789+81C>A) n.288+81C>A n.313+81C>A c.-94+81C>A (n.-94+81C>A) c.768+81C>A (n.768+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799172C>G | CA2577789254 | ITIH3 | c.789+81C>G (n.789+81C>G) n.288+81C>G n.313+81C>G c.-94+81C>G (n.-94+81C>G) c.768+81C>G (n.768+81C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799172C>T | CA2666076032 | ITIH3 | c.789+81C>T (n.789+81C>T) n.288+81C>T n.313+81C>T c.-94+81C>T (n.-94+81C>T) c.768+81C>T (n.768+81C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799173C>A | CA2577789255 | ITIH3 | c.789+82C>A (n.789+82C>A) n.288+82C>A n.313+82C>A c.-94+82C>A (n.-94+82C>A) c.768+82C>A (n.768+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799173C>G | CA2666076038 | ITIH3 | c.789+82C>G (n.789+82C>G) n.288+82C>G n.313+82C>G c.-94+82C>G (n.-94+82C>G) c.768+82C>G (n.768+82C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799173C>T | CA2666076040 | ITIH3 | c.789+82C>T (n.789+82C>T) n.288+82C>T n.313+82C>T c.-94+82C>T (n.-94+82C>T) c.768+82C>T (n.768+82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799174C>A | CA2666076041 | ITIH3 | c.789+83C>A (n.789+83C>A) n.288+83C>A n.313+83C>A c.-94+83C>A (n.-94+83C>A) c.768+83C>A (n.768+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799174C>T | CA2666076042 | ITIH3 | c.789+83C>T (n.789+83C>T) n.288+83C>T n.313+83C>T c.-94+83C>T (n.-94+83C>T) c.768+83C>T (n.768+83C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799175T>C | CA2666076043 | ITIH3 | c.789+84T>C (n.789+84T>C) n.288+84T>C n.313+84T>C c.-94+84T>C (n.-94+84T>C) c.768+84T>C (n.768+84T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799176G>A | CA2666076044 | ITIH3 | c.789+85G>A (n.789+85G>A) n.288+85G>A n.313+85G>A c.-94+85G>A (n.-94+85G>A) c.768+85G>A (n.768+85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799176G>T | CA2666076045 | ITIH3 | c.789+85G>T (n.789+85G>T) n.288+85G>T n.313+85G>T c.-94+85G>T (n.-94+85G>T) c.768+85G>T (n.768+85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799177G>C | CA2666076048 | ITIH3 | c.789+86G>C (n.789+86G>C) n.288+86G>C n.313+86G>C c.-94+86G>C (n.-94+86G>C) c.768+86G>C (n.768+86G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799177G>T | CA2666076049 | ITIH3 | c.789+86G>T (n.789+86G>T) n.288+86G>T n.313+86G>T c.-94+86G>T (n.-94+86G>T) c.768+86G>T (n.768+86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799178G>A | CA2666076056 | ITIH3 | c.789+87G>A (n.789+87G>A) n.288+87G>A n.313+87G>A c.-94+87G>A (n.-94+87G>A) c.768+87G>A (n.768+87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799178G>C | CA908135139 | ITIH3 | c.789+87G>C (n.789+87G>C) n.288+87G>C n.313+87G>C c.-94+87G>C (n.-94+87G>C) c.768+87G>C (n.768+87G>C) | dbSNP |
3 | g.52799178G= | CA1365026342 | ITIH3 | c.789+87G= (n.789+87G=) n.288+87G= n.313+87G= c.-94+87G= (n.-94+87G=) c.768+87G= (n.768+87G=) | |
3 | g.52799179T>A | CA2666076059 | ITIH3 | c.789+88T>A (n.789+88T>A) n.288+88T>A n.313+88T>A c.-94+88T>A (n.-94+88T>A) c.768+88T>A (n.768+88T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799180C>A | CA2577789256 | ITIH3 | c.789+89C>A (n.789+89C>A) n.288+89C>A n.313+89C>A c.-94+89C>A (n.-94+89C>A) c.768+89C>A (n.768+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799180C>T | CA2666076061 | ITIH3 | c.789+89C>T (n.789+89C>T) n.288+89C>T n.313+89C>T c.-94+89C>T (n.-94+89C>T) c.768+89C>T (n.768+89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799181C>A | CA2666076062 | ITIH3 | c.789+90C>A (n.789+90C>A) n.288+90C>A n.313+90C>A c.-94+90C>A (n.-94+90C>A) c.768+90C>A (n.768+90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799182T>C | CA2666076064 | ITIH3 | c.789+91T>C (n.789+91T>C) n.288+91T>C n.313+91T>C c.-94+91T>C (n.-94+91T>C) c.768+91T>C (n.768+91T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799183C>A | CA2666076065 | ITIH3 | c.789+92C>A (n.789+92C>A) n.288+92C>A n.313+92C>A c.-94+92C>A (n.-94+92C>A) c.768+92C>A (n.768+92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799183C= | CA1365026346 | ITIH3 | c.789+92C= (n.789+92C=) n.288+92C= n.313+92C= c.-94+92C= (n.-94+92C=) c.768+92C= (n.768+92C=) | |
3 | g.52799183C>G | CA1047988363 | ITIH3 | c.789+92C>G (n.789+92C>G) n.288+92C>G n.313+92C>G c.-94+92C>G (n.-94+92C>G) c.768+92C>G (n.768+92C>G) | dbSNP |
3 | g.52799184A>G | CA2666076067 | ITIH3 | c.789+93A>G (n.789+93A>G) n.288+93A>G n.313+93A>G c.-94+93A>G (n.-94+93A>G) c.768+93A>G (n.768+93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799185G>A | CA908135140 | ITIH3 | c.789+94G>A (n.789+94G>A) n.288+94G>A n.313+94G>A c.-94+94G>A (n.-94+94G>A) c.768+94G>A (n.768+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799185G>C | CA2666076070 | ITIH3 | c.789+94G>C (n.789+94G>C) n.288+94G>C n.313+94G>C c.-94+94G>C (n.-94+94G>C) c.768+94G>C (n.768+94G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799185G= | CA1365026348 | ITIH3 | c.789+94G= (n.789+94G=) n.288+94G= n.313+94G= c.-94+94G= (n.-94+94G=) c.768+94G= (n.768+94G=) | |
3 | g.52799185G>T | CA2666076069 | ITIH3 | c.789+94G>T (n.789+94G>T) n.288+94G>T n.313+94G>T c.-94+94G>T (n.-94+94G>T) c.768+94G>T (n.768+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799186C>A | CA2577789257 | ITIH3 | c.789+95C>A (n.789+95C>A) n.288+95C>A n.313+95C>A c.-94+95C>A (n.-94+95C>A) c.768+95C>A (n.768+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799186C>T | CA2666076073 | ITIH3 | c.789+95C>T (n.789+95C>T) n.288+95C>T n.313+95C>T c.-94+95C>T (n.-94+95C>T) c.768+95C>T (n.768+95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799187C>A | CA2666076074 | ITIH3 | c.789+96C>A (n.789+96C>A) n.288+96C>A n.313+96C>A c.-94+96C>A (n.-94+96C>A) c.768+96C>A (n.768+96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799187C>T | CA2756280288 | ITIH3 | c.789+96C>T (n.789+96C>T) n.288+96C>T n.313+96C>T c.-94+96C>T (n.-94+96C>T) c.768+96C>T (n.768+96C>T) | |
3 | g.52799188C>A | CA2666076076 | ITIH3 | c.789+97C>A (n.789+97C>A) n.288+97C>A n.313+97C>A c.-94+97C>A (n.-94+97C>A) c.768+97C>A (n.768+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799189A= | CA1365026349 | ITIH3 | c.789+98A= (n.789+98A=) n.288+98A= n.313+98A= c.-94+98A= (n.-94+98A=) c.768+98A= (n.768+98A=) | |
3 | g.52799189A>G | CA1047988367 | ITIH3 | c.789+98A>G (n.789+98A>G) n.288+98A>G n.313+98A>G c.-94+98A>G (n.-94+98A>G) c.768+98A>G (n.768+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799191G>T | CA2666076081 | ITIH3 | c.789+100G>T (n.789+100G>T) n.288+100G>T n.313+100G>T c.-94+100G>T (n.-94+100G>T) c.768+100G>T (n.768+100G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799192del | CA2756280289 | ITIH3 | c.789+101del (n.789+101del) n.288+101del n.313+101del c.-94+101del (n.-94+101del) c.768+101del (n.768+101del) | |
3 | g.52799192G>A | CA2666076082 | ITIH3 | c.789+101G>A (n.789+101G>A) n.288+101G>A n.313+101G>A c.-94+101G>A (n.-94+101G>A) c.768+101G>A (n.768+101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799193C>A | CA2666076084 | ITIH3 | c.789+102C>A (n.789+102C>A) n.288+102C>A n.313+102C>A c.-94+102C>A (n.-94+102C>A) c.768+102C>A (n.768+102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799193C>G | CA2666076088 | ITIH3 | c.789+102C>G (n.789+102C>G) n.288+102C>G n.313+102C>G c.-94+102C>G (n.-94+102C>G) c.768+102C>G (n.768+102C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799194T>C | CA2666076092 | ITIH3 | c.789+103T>C (n.789+103T>C) n.288+103T>C n.313+103T>C c.-94+103T>C (n.-94+103T>C) c.768+103T>C (n.768+103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799195G>A | CA1365026352 | ITIH3 | c.789+104G>A (n.789+104G>A) n.288+104G>A n.313+104G>A c.-94+104G>A (n.-94+104G>A) c.768+104G>A (n.768+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799195G= | CA1365026351 | ITIH3 | c.789+104G= (n.789+104G=) n.288+104G= n.313+104G= c.-94+104G= (n.-94+104G=) c.768+104G= (n.768+104G=) | |
3 | g.52799195G>T | CA2666076095 | ITIH3 | c.789+104G>T (n.789+104G>T) n.288+104G>T n.313+104G>T c.-94+104G>T (n.-94+104G>T) c.768+104G>T (n.768+104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799196T>A | CA2666076102 | ITIH3 | c.789+105T>A (n.789+105T>A) n.288+105T>A n.313+105T>A c.-94+105T>A (n.-94+105T>A) c.768+105T>A (n.768+105T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799196T>C | CA2666076103 | ITIH3 | c.789+105T>C (n.789+105T>C) n.288+105T>C n.313+105T>C c.-94+105T>C (n.-94+105T>C) c.768+105T>C (n.768+105T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799199del | CA2666076100 | ITIH3 | c.789+108del (n.789+108del) n.288+108del n.313+108del c.-94+108del (n.-94+108del) c.768+108del (n.768+108del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799197T>C | CA2666076106 | ITIH3 | c.789+106T>C (n.789+106T>C) n.288+106T>C n.313+106T>C c.-94+106T>C (n.-94+106T>C) c.768+106T>C (n.768+106T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799197T>G | CA2666076107 | ITIH3 | c.789+106T>G (n.789+106T>G) n.288+106T>G n.313+106T>G c.-94+106T>G (n.-94+106T>G) c.768+106T>G (n.768+106T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799198T>C | CA2666076108 | ITIH3 | c.789+107T>C (n.789+107T>C) n.288+107T>C n.313+107T>C c.-94+107T>C (n.-94+107T>C) c.768+107T>C (n.768+107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799201C>A | CA2666076111 | ITIH3 | c.789+110C>A (n.789+110C>A) n.288+110C>A n.313+110C>A c.-94+110C>A (n.-94+110C>A) c.768+110C>A (n.768+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799201C>T | CA2666076113 | ITIH3 | c.789+110C>T (n.789+110C>T) n.288+110C>T n.313+110C>T c.-94+110C>T (n.-94+110C>T) c.768+110C>T (n.768+110C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799201_52799202insCACA | CA2666076116 | ITIH3 | c.789+110_789+111insCACA (n.789+110_789+111insCACA) n.288+110_288+111insCACA n.313+110_313+111insCACA c.-94+110_-94+111insCACA (n.-94+110_-94+111insCACA) c.768+110_768+111insCACA (n.768+110_768+111insCACA) | gnomAD v4 |
3 | g.52799202T>C | CA2666076117 | ITIH3 | c.789+111T>C (n.789+111T>C) n.288+111T>C n.313+111T>C c.-94+111T>C (n.-94+111T>C) c.768+111T>C (n.768+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799203G>A | CA11360997 | ITIH3 | c.789+112G>A (n.789+112G>A) n.288+112G>A n.313+112G>A c.-94+112G>A (n.-94+112G>A) c.768+112G>A (n.768+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799203G>C | CA908135144 | ITIH3 | c.789+112G>C (n.789+112G>C) n.288+112G>C n.313+112G>C c.-94+112G>C (n.-94+112G>C) c.768+112G>C (n.768+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799203G= | CA1365026355 | ITIH3 | c.789+112G= (n.789+112G=) n.288+112G= n.313+112G= c.-94+112G= (n.-94+112G=) c.768+112G= (n.768+112G=) | |
3 | g.52799203G>T | CA2580587643 | ITIH3 | c.789+112G>T (n.789+112G>T) n.288+112G>T n.313+112G>T c.-94+112G>T (n.-94+112G>T) c.768+112G>T (n.768+112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799203_52799204insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC | CA2666076123 | ITIH3 | c.789+112_789+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.789+112_789+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) n.288+112_288+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC n.313+112_313+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC c.-94+112_-94+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.-94+112_-94+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) c.768+112_768+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.768+112_768+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799204C>A | CA2666076125 | ITIH3 | c.789+113C>A (n.789+113C>A) n.288+113C>A n.313+113C>A c.-94+113C>A (n.-94+113C>A) c.768+113C>A (n.768+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799204C= | CA1365026357 | ITIH3 | c.789+113C= (n.789+113C=) n.288+113C= n.313+113C= c.-94+113C= (n.-94+113C=) c.768+113C= (n.768+113C=) | |
3 | g.52799204C>T | CA1047988373 | ITIH3 | c.789+113C>T (n.789+113C>T) n.288+113C>T n.313+113C>T c.-94+113C>T (n.-94+113C>T) c.768+113C>T (n.768+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799205A>G | CA2666076134 | ITIH3 | c.789+114A>G (n.789+114A>G) n.288+114A>G n.313+114A>G c.-94+114A>G (n.-94+114A>G) c.768+114A>G (n.768+114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799205A>T | CA2666076135 | ITIH3 | c.789+114A>T (n.789+114A>T) n.288+114A>T n.313+114A>T c.-94+114A>T (n.-94+114A>T) c.768+114A>T (n.768+114A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799205_52799208del | CA2666076130 | ITIH3 | c.789+114_789+117del (n.789+114_789+117del) n.288+114_288+117del n.313+114_313+117del c.-94+114_-94+117del (n.-94+114_-94+117del) c.768+114_768+117del (n.768+114_768+117del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799206G>T | CA2666076137 | ITIH3 | c.789+115G>T (n.789+115G>T) n.288+115G>T n.313+115G>T c.-94+115G>T (n.-94+115G>T) c.768+115G>T (n.768+115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799207G>A | CA1365026359 | ITIH3 | c.789+116G>A (n.789+116G>A) n.288+116G>A n.313+116G>A c.-94+116G>A (n.-94+116G>A) c.768+116G>A (n.768+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799207G>C | CA74794894 | ITIH3 | c.789+116G>C (n.789+116G>C) n.288+116G>C n.313+116G>C c.-94+116G>C (n.-94+116G>C) c.768+116G>C (n.768+116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799207G= | CA1365026358 | ITIH3 | c.789+116G= (n.789+116G=) n.288+116G= n.313+116G= c.-94+116G= (n.-94+116G=) c.768+116G= (n.768+116G=) | |
3 | g.52799207G>T | CA2666076143 | ITIH3 | c.789+116G>T (n.789+116G>T) n.288+116G>T n.313+116G>T c.-94+116G>T (n.-94+116G>T) c.768+116G>T (n.768+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799208_52799209insAAACAGCCT | CA2666076175 | ITIH3 | c.789+117_789+118insAAACAGCCT (n.789+117_789+118insAAACAGCCT) n.288+117_288+118insAAACAGCCT n.313+117_313+118insAAACAGCCT c.-94+117_-94+118insAAACAGCCT (n.-94+117_-94+118insAAACAGCCT) c.768+117_768+118insAAACAGCCT (n.768+117_768+118insAAACAGCCT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799209T>A | CA2666076177 | ITIH3 | c.789+118T>A (n.789+118T>A) n.288+118T>A n.313+118T>A c.-94+118T>A (n.-94+118T>A) c.768+118T>A (n.768+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799209T>C | CA2666076178 | ITIH3 | c.789+118T>C (n.789+118T>C) n.288+118T>C n.313+118T>C c.-94+118T>C (n.-94+118T>C) c.768+118T>C (n.768+118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210G>A | CA2666076183 | ITIH3 | c.789+119G>A (n.789+119G>A) n.288+119G>A n.313+119G>A c.-94+119G>A (n.-94+119G>A) c.768+119G>A (n.768+119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210G>T | CA2666076187 | ITIH3 | c.789+119G>T (n.789+119G>T) n.288+119G>T n.313+119G>T c.-94+119G>T (n.-94+119G>T) c.768+119G>T (n.768+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210_52799211insGGC | CA2666076188 | ITIH3 | c.789+119_789+120insGGC (n.789+119_789+120insGGC) n.288+119_288+120insGGC n.313+119_313+120insGGC c.-94+119_-94+120insGGC (n.-94+119_-94+120insGGC) c.768+119_768+120insGGC (n.768+119_768+120insGGC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799212G>A | CA2666076192 | ITIH3 | c.789+121G>A (n.789+121G>A) n.288+121G>A n.313+121G>A c.-94+121G>A (n.-94+121G>A) c.768+121G>A (n.768+121G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799212G>T | CA2666076194 | ITIH3 | c.789+121G>T (n.789+121G>T) n.288+121G>T n.313+121G>T c.-94+121G>T (n.-94+121G>T) c.768+121G>T (n.768+121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>A | CA2666076201 | ITIH3 | c.789+122G>A (n.789+122G>A) n.288+122G>A n.313+122G>A c.-94+122G>A (n.-94+122G>A) c.768+122G>A (n.768+122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>C | CA1047988376 | ITIH3 | c.789+122G>C (n.789+122G>C) n.288+122G>C n.313+122G>C c.-94+122G>C (n.-94+122G>C) c.768+122G>C (n.768+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799213G= | CA1365026361 | ITIH3 | c.789+122G= (n.789+122G=) n.288+122G= n.313+122G= c.-94+122G= (n.-94+122G=) c.768+122G= (n.768+122G=) | |
3 | g.52799213G>T | CA2666076204 | ITIH3 | c.789+122G>T (n.789+122G>T) n.288+122G>T n.313+122G>T c.-94+122G>T (n.-94+122G>T) c.768+122G>T (n.768+122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799214G>A | CA908135148 | ITIH3 | c.789+123G>A (n.789+123G>A) n.288+123G>A n.313+123G>A c.-94+123G>A (n.-94+123G>A) c.768+123G>A (n.768+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799214G= | CA1365026363 | ITIH3 | c.789+123G= (n.789+123G=) n.288+123G= n.313+123G= c.-94+123G= (n.-94+123G=) c.768+123G= (n.768+123G=) | |
3 | g.52799214G>T | CA2666076211 | ITIH3 | c.789+123G>T (n.789+123G>T) n.288+123G>T n.313+123G>T c.-94+123G>T (n.-94+123G>T) c.768+123G>T (n.768+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799215A>G | CA2666076213 | ITIH3 | c.789+124A>G (n.789+124A>G) n.288+124A>G n.313+124A>G c.-94+124A>G (n.-94+124A>G) c.768+124A>G (n.768+124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>A | CA2666076215 | ITIH3 | c.789+125C>A (n.789+125C>A) n.288+125C>A n.313+125C>A c.-94+125C>A (n.-94+125C>A) c.768+125C>A (n.768+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>T | CA2666076218 | ITIH3 | c.789+125C>T (n.789+125C>T) n.288+125C>T n.313+125C>T c.-94+125C>T (n.-94+125C>T) c.768+125C>T (n.768+125C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799217A>G | CA2666076220 | ITIH3 | c.789+126A>G (n.789+126A>G) n.288+126A>G n.313+126A>G c.-94+126A>G (n.-94+126A>G) c.768+126A>G (n.768+126A>G) | gnomAD v4 |