Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52799019T>ACA353175214ITIH3c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.216T>A
n.241T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
3g.52799019T>CCA2448086ITIH3c.717T>C (p.Cys239=)
n.216T>C
n.241T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.696T>C (p.Cys232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799019T>GCA353175224ITIH3c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.216T>G
n.241T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
3g.52799019T=CA1365026195ITIH3c.717T= (p.Cys239=)
n.216T=
n.241T=
c.-166T= (n.-166T=)
c.696T= (p.Cys232=)
3g.52799020A>CCA353175226ITIH3c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.217A>C
n.242A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
3g.52799020A>GCA353175227ITIH3c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.217A>G
n.242A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
3g.52799020A>TCA353175228ITIH3c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.217A>T
n.242A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
3g.52799021C>ACA353175238ITIH3c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.218C>A
n.243C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
3g.52799021C>GCA353175247ITIH3c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.218C>G
n.243C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
3g.52799021C>TCA353175289ITIH3c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.218C>T
n.243C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
3g.52799022A=CA1365026197ITIH3c.720A= (p.Thr240=)
n.219A=
n.244A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.699A= (p.Thr233=)
3g.52799022A>CCA433782852ITIH3c.720A>C (p.Thr240=)
n.219A>C
n.244A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.699A>C (p.Thr233=)
3g.52799022A>GCA2448087ITIH3c.720A>G (p.Thr240=)
n.219A>G
n.244A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.699A>G (p.Thr233=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799022A>TCA433782854ITIH3c.720A>T (p.Thr240=)
n.219A>T
n.244A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.699A>T (p.Thr233=)
3g.52799023G>ACA353175298ITIH3c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.220G>A
n.245G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799023G>CCA353175299ITIH3c.721G>C (p.Asp241His)
n.220G>C
n.245G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
3g.52799023G=CA1365026202ITIH3c.721G= (p.Asp241=)
n.220G=
n.245G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.700G= (p.Asp234=)
3g.52799023G>TCA353175303ITIH3c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.220G>T
n.245G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
3g.52799024A>CCA353175371ITIH3c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.221A>C
n.246A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
3g.52799024A>GCA353175355ITIH3c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.221A>G
n.246A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
3g.52799024A>TCA353175310ITIH3c.722A>T (p.Asp241Val)
n.221A>T
n.246A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
3g.52799025C>ACA353175375ITIH3c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.222C>A
n.247C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799025C=CA1365026205ITIH3c.723C= (p.Asp241=)
n.222C=
n.247C=
c.-160C= (n.-160C=)
c.702C= (p.Asp234=)
3g.52799025C>GCA353175377ITIH3c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.222C>G
n.247C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
3g.52799025C>TCA433782856ITIH3c.723C>T (p.Asp241=)
n.222C>T
n.247C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.702C>T (p.Asp234=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799026T>ACA353175379ITIH3c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.223T>A
n.248T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799026T>CCA353175381ITIH3c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.223T>C
n.248T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
 gnomAD v4
3g.52799026T>GCA353175383ITIH3c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.223T>G
n.248T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
3g.52799026T=CA1365026210ITIH3c.724T= (p.Ser242=)
n.223T=
n.248T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.703T= (p.Ser235=)
3g.52799027C>ACA353175385ITIH3c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.224C>A
n.249C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
3g.52799027C>GCA353175398ITIH3c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.224C>G
n.249C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
3g.52799027C>TCA353175399ITIH3c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.224C>T
n.249C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
 gnomAD v4
3g.52799028C>ACA433782858ITIH3c.726C>A (p.Ser242=)
n.225C>A
n.250C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.705C>A (p.Ser235=)
3g.52799028C>GCA433782860ITIH3c.726C>G (p.Ser242=)
n.225C>G
n.250C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.705C>G (p.Ser235=)
3g.52799028C>TCA433782859ITIH3c.726C>T (p.Ser242=)
n.225C>T
n.250C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.705C>T (p.Ser235=)
3g.52799029C>ACA353175404ITIH3c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.226C>A
n.251C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799029C=CA1365026214ITIH3c.727C= (p.Leu243=)
n.226C=
n.251C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.706C= (p.Leu236=)
3g.52799029C>GCA353175429ITIH3c.727C>G (p.Leu243Val)
n.226C>G
n.251C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
3g.52799029C>TCA353175444ITIH3c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.226C>T
n.251C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799030T>ACA353175469ITIH3c.728T>A (p.Leu243His)
n.227T>A
n.252T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.707T>A (p.Leu236His)
3g.52799030T>CCA353175480ITIH3c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.227T>C
n.252T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
3g.52799030T>GCA353175485ITIH3c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.227T>G
n.252T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
3g.52799031C>ACA433782862ITIH3c.729C>A (p.Leu243=)
n.228C>A
n.253C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.708C>A (p.Leu236=)
3g.52799031C>GCA433782863ITIH3c.729C>G (p.Leu243=)
n.228C>G
n.253C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.708C>G (p.Leu236=)
3g.52799031C>TCA433782864ITIH3c.729C>T (p.Leu243=)
n.228C>T
n.253C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.708C>T (p.Leu236=)
3g.52799032C>ACA353175497ITIH3c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.229C>A
n.254C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
3g.52799032C>GCA353175495ITIH3c.730C>G (p.Leu244Val)
n.229C>G
n.254C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
3g.52799032C>TCA353175492ITIH3c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.229C>T
n.254C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
3g.52799033T>ACA353175500ITIH3c.731T>A (p.Leu244His)
n.230T>A
n.255T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.710T>A (p.Leu237His)
3g.52799033T>CCA353175504ITIH3c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.230T>C
n.255T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
3g.52799033T>GCA353175512ITIH3c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.230T>G
n.255T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
3g.52799034C>ACA433782867ITIH3c.732C>A (p.Leu244=)
n.231C>A
n.256C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.711C>A (p.Leu237=)
3g.52799034C>GCA433782868ITIH3c.732C>G (p.Leu244=)
n.231C>G
n.256C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.711C>G (p.Leu237=)
3g.52799034C>TCA433782869ITIH3c.732C>T (p.Leu244=)
n.231C>T
n.256C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.711C>T (p.Leu237=)
3g.52799035A=CA1365026217ITIH3c.733A= (p.Asn245=)
n.232A=
n.257A=
c.-150A= (n.-150A=)
c.712A= (p.Asn238=)
3g.52799035A>CCA353175526ITIH3c.733A>C (p.Asn245His)
n.232A>C
n.257A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799035A>GCA353175536ITIH3c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.232A>G
n.257A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
3g.52799035A>TCA353175546ITIH3c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.232A>T
n.257A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
3g.52799036A>CCA353175553ITIH3c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.233A>C
n.258A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
3g.52799036A>GCA353175552ITIH3c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.233A>G
n.258A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
 gnomAD v4
3g.52799036A>TCA353175551ITIH3c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.233A>T
n.258A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
3g.52799037T>ACA353175555ITIH3c.735T>A (p.Asn245Lys)
n.234T>A
n.259T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
3g.52799037T>CCA74794851ITIH3c.735T>C (p.Asn245=)
n.234T>C
n.259T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.714T>C (p.Asn238=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799037T>GCA353175573ITIH3c.735T>G (p.Asn245Lys)
n.234T>G
n.259T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
3g.52799037T=CA1365026220ITIH3c.735T= (p.Asn245=)
n.234T=
n.259T=
c.-148T= (n.-148T=)
c.714T= (p.Asn238=)
3g.52799038G>ACA353175579ITIH3c.736G>A (p.Gly246Arg)
n.235G>A
n.260G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
3g.52799038G>CCA353175580ITIH3c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.235G>C
n.260G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
3g.52799038G>TCA353175581ITIH3c.736G>T (p.Gly246Ter)
n.235G>T
n.260G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
3g.52799039G>ACA353175585ITIH3c.737G>A (p.Gly246Glu)
n.236G>A
n.261G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
3g.52799039G>CCA353175591ITIH3c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.236G>C
n.261G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
3g.52799039G>TCA353175590ITIH3c.737G>T (p.Gly246Val)
n.236G>T
n.261G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.716G>T (p.Gly239Val)
 COSMIC COSMIC
3g.52799040A=CA1365026224ITIH3c.738A= (p.Gly246=)
n.237A=
n.262A=
c.-145A= (n.-145A=)
c.717A= (p.Gly239=)
3g.52799040A>CCA433782870ITIH3c.738A>C (p.Gly246=)
n.237A>C
n.262A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.717A>C (p.Gly239=)
3g.52799040A>GCA433782871ITIH3c.738A>G (p.Gly246=)
n.237A>G
n.262A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.717A>G (p.Gly239=)
3g.52799040A>TCA433782872ITIH3c.738A>T (p.Gly246=)
n.237A>T
n.262A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.717A>T (p.Gly239=)
 dbSNP
3g.52799041G>ACA353175593ITIH3c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.238G>A
n.263G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
3g.52799041G>CCA353175594ITIH3c.739G>C (p.Asp247His)
n.238G>C
n.263G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
3g.52799041G>TCA353175595ITIH3c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.238G>T
n.263G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
3g.52799042A=CA1365026226ITIH3c.740A= (p.Asp247=)
n.239A=
n.264A=
c.-143A= (n.-143A=)
c.719A= (p.Asp240=)
3g.52799042A>CCA353175602ITIH3c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.239A>C
n.264A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
3g.52799042A>GCA353175610ITIH3c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.239A>G
n.264A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.52799042A>TCA353175611ITIH3c.740A>T (p.Asp247Val)
n.239A>T
n.264A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
3g.52799043T>ACA353175617ITIH3c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.240T>A
n.265T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
3g.52799043T>CCA433782873ITIH3c.741T>C (p.Asp247=)
n.240T>C
n.265T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.720T>C (p.Asp240=)
 dbSNP
3g.52799043T>GCA353175638ITIH3c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.240T>G
n.265T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
3g.52799043T=CA1365026229ITIH3c.741T= (p.Asp247=)
n.240T=
n.265T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.720T= (p.Asp240=)
3g.52799044T>ACA353175643ITIH3c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.241T>A
n.266T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
3g.52799044T>CCA353175654ITIH3c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.241T>C
n.266T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
3g.52799044T>GCA353175660ITIH3c.742T>G (p.Phe248Val)
n.241T>G
n.266T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
3g.52799045T>ACA353175668ITIH3c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.242T>A
n.267T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
3g.52799045T>CCA353175674ITIH3c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.242T>C
n.267T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
3g.52799045T>GCA353175670ITIH3c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.242T>G
n.267T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
3g.52799046C>ACA353175684ITIH3c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.243C>A
n.268C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
3g.52799046C>GCA353175694ITIH3c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.243C>G
n.268C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
3g.52799046C>TCA433782874ITIH3c.744C>T (p.Phe248=)
n.243C>T
n.268C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.723C>T (p.Phe241=)
3g.52799047A>CCA353175696ITIH3c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.244A>C
n.269A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
3g.52799047A>GCA353175698ITIH3c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.244A>G
n.269A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
3g.52799047A>TCA353175700ITIH3c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.244A>T
n.269A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
3g.52799048C>ACA353175703ITIH3c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.245C>A
n.270C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
3g.52799048C>GCA353175709ITIH3c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.245C>G
n.270C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
3g.52799048C>TCA353175720ITIH3c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.245C>T
n.270C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
3g.52799049T>ACA433782875ITIH3c.747T>A (p.Thr249=)
n.246T>A
n.271T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.726T>A (p.Thr242=)
3g.52799049T>CCA433782876ITIH3c.747T>C (p.Thr249=)
n.246T>C
n.271T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.726T>C (p.Thr242=)
3g.52799049T>GCA433782877ITIH3c.747T>G (p.Thr249=)
n.246T>G
n.271T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.726T>G (p.Thr242=)
3g.52799050A>CCA353175727ITIH3c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.247A>C
n.272A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
 gnomAD v4
3g.52799050A>GCA353175732ITIH3c.748A>G (p.Ile250Val)
n.247A>G
n.272A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
 gnomAD v4
3g.52799050A>TCA353175728ITIH3c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.247A>T
n.272A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
3g.52799051T>ACA353175733ITIH3c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.248T>A
n.273T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
3g.52799051T>CCA353175734ITIH3c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.248T>C
n.273T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
3g.52799051T>GCA353175739ITIH3c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.248T>G
n.273T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
3g.52799052C>ACA433782878ITIH3c.750C>A (p.Ile250=)
n.249C>A
n.274C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.729C>A (p.Ile243=)
3g.52799052C>GCA353175746ITIH3c.750C>G (p.Ile250Met)
n.249C>G
n.274C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.729C>G (p.Ile243Met)
 gnomAD v4
3g.52799052C>TCA433782879ITIH3c.750C>T (p.Ile250=)
n.249C>T
n.274C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.729C>T (p.Ile243=)
 gnomAD v4
3g.52799053A>CCA353175764ITIH3c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.250A>C
n.275A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
3g.52799053A>GCA353175776ITIH3c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.250A>G
n.275A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
3g.52799053A>TCA353175767ITIH3c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.250A>T
n.275A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
3g.52799054C>ACA353175784ITIH3c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.251C>A
n.276C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
3g.52799054C=CA1365026231ITIH3c.752C= (p.Thr251=)
n.251C=
n.276C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.731C= (p.Thr244=)
3g.52799054C>GCA353175791ITIH3c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.251C>G
n.276C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
3g.52799054C>TCA353175801ITIH3c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.251C>T
n.276C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799055C>ACA433782880ITIH3c.753C>A (p.Thr251=)
n.252C>A
n.277C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.732C>A (p.Thr244=)
3g.52799055C>GCA433782881ITIH3c.753C>G (p.Thr251=)
n.252C>G
n.277C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.732C>G (p.Thr244=)
3g.52799055C>TCA433782882ITIH3c.753C>T (p.Thr251=)
n.252C>T
n.277C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.732C>T (p.Thr244=)
 gnomAD v4
3g.52799056T>ACA353175804ITIH3c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.253T>A
n.278T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
3g.52799056T>CCA353175805ITIH3c.754T>C (p.Tyr252His)
n.253T>C
n.278T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.733T>C (p.Tyr245His)
3g.52799056T>GCA353175806ITIH3c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.253T>G
n.278T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
3g.52799057A=CA1365026236ITIH3c.755A= (p.Tyr252=)
n.254A=
n.279A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.734A= (p.Tyr245=)
3g.52799057A>CCA353175807ITIH3c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.254A>C
n.279A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
3g.52799057A>GCA353175812ITIH3c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.254A>G
n.279A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
3g.52799057A>TCA353175815ITIH3c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.254A>T
n.279A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
 dbSNP
3g.52799058T>ACA353175820ITIH3c.756T>A (p.Tyr252Ter)
n.255T>A
n.280T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
3g.52799058T>CCA433782883ITIH3c.756T>C (p.Tyr252=)
n.255T>C
n.280T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.735T>C (p.Tyr245=)
3g.52799058T>GCA353175829ITIH3c.756T>G (p.Tyr252Ter)
n.255T>G
n.280T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
3g.52799059G>ACA353175832ITIH3c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.256G>A
n.281G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
3g.52799059G>CCA353175847ITIH3c.757G>C (p.Asp253His)
n.256G>C
n.281G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.736G>C (p.Asp246His)
3g.52799059G>TCA353175837ITIH3c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.256G>T
n.281G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
3g.52799060A>CCA353175866ITIH3c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.257A>C
n.282A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
3g.52799060A>GCA353175881ITIH3c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.257A>G
n.282A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
3g.52799060A>TCA353175886ITIH3c.758A>T (p.Asp253Val)
n.257A>T
n.282A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.737A>T (p.Asp246Val)
3g.52799061C>ACA353175893ITIH3c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.258C>A
n.283C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
 gnomAD v4
3g.52799061C=CA1365026239ITIH3c.759C= (p.Asp253=)
n.258C=
n.283C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.738C= (p.Asp246=)
3g.52799061C>GCA353175922ITIH3c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.258C>G
n.283C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
3g.52799061C>TCA2448088ITIH3c.759C>T (p.Asp253=)
n.258C>T
n.283C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.738C>T (p.Asp246=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799062G>ACA2448089ITIH3c.760G>A (p.Val254Met)
n.259G>A
n.284G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.739G>A (p.Val247Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799062G>CCA353175928ITIH3c.760G>C (p.Val254Leu)
n.259G>C
n.284G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
3g.52799062G=CA1365026241ITIH3c.760G= (p.Val254=)
n.259G=
n.284G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.739G= (p.Val247=)
3g.52799062G>TCA353175930ITIH3c.760G>T (p.Val254Leu)
n.259G>T
n.284G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
3g.52799063T>ACA353175950ITIH3c.761T>A (p.Val254Glu)
n.260T>A
n.285T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
3g.52799063T>CCA353175952ITIH3c.761T>C (p.Val254Ala)
n.260T>C
n.285T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799063T>GCA353175957ITIH3c.761T>G (p.Val254Gly)
n.260T>G
n.285T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
3g.52799063T=CA1365026244ITIH3c.761T= (p.Val254=)
n.260T=
n.285T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.740T= (p.Val247=)
3g.52799064G>ACA433782884ITIH3c.762G>A (p.Val254=)
n.261G>A
n.286G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.741G>A (p.Val247=)
 COSMIC COSMIC
3g.52799064G>CCA433782886ITIH3c.762G>C (p.Val254=)
n.261G>C
n.286G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.741G>C (p.Val247=)
3g.52799064G>TCA433782885ITIH3c.762G>T (p.Val254=)
n.261G>T
n.286G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.741G>T (p.Val247=)
3g.52799065A>CCA353175969ITIH3c.763A>C (p.Asn255His)
n.262A>C
n.287A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
3g.52799065A>GCA353175966ITIH3c.763A>G (p.Asn255Asp)
n.262A>G
n.287A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
3g.52799065A>TCA353175968ITIH3c.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.262A>T
n.287A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
3g.52799066delCA433782887ITIH3c.764del (p.Asn255ThrfsTer10)
n.263del
n.288del
c.-119del (n.-119del)
c.743del (p.Asn248ThrfsTer10)
 gnomAD v4
3g.52799066A>CCA353175975ITIH3c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.263A>C
n.288A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
3g.52799066A>GCA353175976ITIH3c.764A>G (p.Asn255Ser)
n.263A>G
n.288A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
3g.52799066A>TCA353175977ITIH3c.764A>T (p.Asn255Ile)
n.263A>T
n.288A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
3g.52799067_52799068delCA2666075740ITIH3c.765_766del (p.Asn255LysfsTer28)
n.264_265del
n.289_290del
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
c.744_745del (p.Asn248LysfsTer28)
 gnomAD v4
3g.52799067C>ACA353175978ITIH3c.765C>A (p.Asn255Lys)
n.264C>A
n.289C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
 gnomAD v4
3g.52799067C>GCA353175983ITIH3c.765C>G (p.Asn255Lys)
n.264C>G
n.289C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
3g.52799067C>TCA433782888ITIH3c.765C>T (p.Asn255=)
n.264C>T
n.289C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.744C>T (p.Asn248=)
3g.52799068A=CA1365026247ITIH3c.766A= (p.Arg256=)
n.265A=
n.290A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.745A= (p.Arg249=)
3g.52799068A>CCA433782889ITIH3c.766A>C (p.Arg256=)
n.265A>C
n.290A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.745A>C (p.Arg249=)
3g.52799068A>GCA353175988ITIH3c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.265A>G
n.290A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799068A>TCA353175991ITIH3c.766A>T (p.Arg256Ter)
n.265A>T
n.290A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
3g.52799069G>ACA353175999ITIH3c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.266G>A
n.291G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
3g.52799069G>CCA353176006ITIH3c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.266G>C
n.291G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
3g.52799069G>TCA353176012ITIH3c.767G>T (p.Arg256Ile)
n.266G>T
n.291G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
3g.52799070A>CCA353176022ITIH3c.768A>C (p.Arg256Ser)
n.267A>C
n.292A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
3g.52799070A>GCA433782890ITIH3c.768A>G (p.Arg256=)
n.267A>G
n.292A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.747A>G (p.Arg249=)
3g.52799070A>TCA353176028ITIH3c.768A>T (p.Arg256Ser)
n.267A>T
n.292A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
3g.52799071G>ACA353176051ITIH3c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.268G>A
n.293G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
3g.52799071G>CCA353176037ITIH3c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.268G>C
n.293G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
 gnomAD v4
3g.52799071G=CA1365026250ITIH3c.769G= (p.Glu257=)
n.268G=
n.293G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.748G= (p.Glu250=)
3g.52799071G>TCA2448090ITIH3c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.268G>T
n.293G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799072A>CCA353176059ITIH3c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.269A>C
n.294A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
3g.52799072A>GCA353176057ITIH3c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.269A>G
n.294A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
3g.52799072A>TCA353176061ITIH3c.770A>T (p.Glu257Val)
n.269A>T
n.294A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
3g.52799073A>CCA353176066ITIH3c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.270A>C
n.295A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
 gnomAD v4
3g.52799073A>GCA433782891ITIH3c.771A>G (p.Glu257=)
n.270A>G
n.295A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.750A>G (p.Glu250=)
3g.52799073A>TCA353176069ITIH3c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.270A>T
n.295A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
3g.52799074T>ACA353176073ITIH3c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.271T>A
n.296T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
3g.52799074T>CCA353176075ITIH3c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.271T>C
n.296T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
3g.52799074T>GCA353176074ITIH3c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.271T>G
n.296T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
3g.52799075C>ACA353176076ITIH3c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.272C>A
n.297C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
3g.52799075C>GCA353176078ITIH3c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.272C>G
n.297C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
3g.52799075C>TCA353176077ITIH3c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.272C>T
n.297C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
3g.52799076T>ACA433782892ITIH3c.774T>A (p.Ser258=)
n.273T>A
n.298T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.753T>A (p.Ser251=)
3g.52799076T>CCA433782893ITIH3c.774T>C (p.Ser258=)
n.273T>C
n.298T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.753T>C (p.Ser251=)
3g.52799076T>GCA433782894ITIH3c.774T>G (p.Ser258=)
n.273T>G
n.298T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.753T>G (p.Ser251=)
3g.52799077C>ACA353176079ITIH3c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.274C>A
n.299C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
3g.52799077C>GCA353176082ITIH3c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.274C>G
n.299C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
3g.52799077C>TCA353176080ITIH3c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.274C>T
n.299C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
 ClinVar
3g.52799078C>ACA353176084ITIH3c.776C>A (p.Pro259His)
n.275C>A
n.300C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
3g.52799078C>GCA353176090ITIH3c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.275C>G
n.300C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
3g.52799078C>TCA353176095ITIH3c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.275C>T
n.300C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
3g.52799079T>ACA2448091ITIH3c.777T>A (p.Pro259=)
n.276T>A
n.301T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.756T>A (p.Pro252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799079T>CCA433782895ITIH3c.777T>C (p.Pro259=)
n.276T>C
n.301T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.756T>C (p.Pro252=)
 gnomAD v4
3g.52799079T>GCA433782896ITIH3c.777T>G (p.Pro259=)
n.276T>G
n.301T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.756T>G (p.Pro252=)
3g.52799079T=CA1365026252ITIH3c.777T= (p.Pro259=)
n.276T=
n.301T=
c.-106T= (n.-106T=)
c.756T= (p.Pro252=)
3g.52799080G>ACA353176103ITIH3c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.277G>A
n.302G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799080G>CCA353176104ITIH3c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.277G>C
n.302G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
 gnomAD v4
3g.52799080G=CA1365026256ITIH3c.778G= (p.Gly260=)
n.277G=
n.302G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.757G= (p.Gly253=)
3g.52799080G>TCA353176110ITIH3c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.277G>T
n.302G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
3g.52799081G>ACA353176127ITIH3c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.278G>A
n.303G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
3g.52799081G>CCA353176140ITIH3c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.278G>C
n.303G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
3g.52799081G>TCA353176144ITIH3c.779G>T (p.Gly260Val)
n.278G>T
n.303G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
3g.52799082C>ACA433782897ITIH3c.780C>A (p.Gly260=)
n.279C>A
n.304C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.759C>A (p.Gly253=)
3g.52799082C=CA1365026260ITIH3c.780C= (p.Gly260=)
n.279C=
n.304C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.759C= (p.Gly253=)
3g.52799082C>GCA433782898ITIH3c.780C>G (p.Gly260=)
n.279C>G
n.304C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.759C>G (p.Gly253=)
3g.52799082C>TCA433782899ITIH3c.780C>T (p.Gly260=)
n.279C>T
n.304C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.759C>T (p.Gly253=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799083A>CCA353176152ITIH3c.781A>C (p.Asn261His)
n.280A>C
n.305A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.760A>C (p.Asn254His)
3g.52799083A>GCA353176156ITIH3c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.280A>G
n.305A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
3g.52799083A>TCA353176164ITIH3c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.280A>T
n.305A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
3g.52799084A>CCA353176173ITIH3c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.281A>C
n.306A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
3g.52799084A>GCA353176168ITIH3c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.281A>G
n.306A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
3g.52799084A>TCA353176172ITIH3c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.281A>T
n.306A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
3g.52799085C>ACA353176175ITIH3c.783C>A (p.Asn261Lys)
n.282C>A
n.307C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
3g.52799085C=CA1365026263ITIH3c.783C= (p.Asn261=)
n.282C=
n.307C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.762C= (p.Asn254=)
3g.52799085C>GCA353176177ITIH3c.783C>G (p.Asn261Lys)
n.282C>G
n.307C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
 gnomAD v4
3g.52799085C>TCA2448092ITIH3c.783C>T (p.Asn261=)
n.282C>T
n.307C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.762C>T (p.Asn254=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799085_52799086delinsCGCA1365026266ITIH3c.783_784delinsCG (p.Asn261=)
n.282_283delinsCG
n.307_308delinsCG
c.-100_-99delinsCG (n.-100_-99delinsCG)
c.762_763delinsCG (p.Asn254=)
3g.52799086delCA542921559ITIH3c.784del (p.Val262CysfsTer3)
n.283del
n.308del
c.-99del (n.-99del)
c.763del (p.Val255CysfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799086G>ACA2448093ITIH3c.784G>A (p.Val262Met)
n.283G>A
n.308G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799086G>CCA353176195ITIH3c.784G>C (p.Val262Leu)
n.283G>C
n.308G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
3g.52799086G=CA1365026271ITIH3c.784G= (p.Val262=)
n.283G=
n.308G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.763G= (p.Val255=)
3g.52799086G>TCA353176201ITIH3c.784G>T (p.Val262Leu)
n.283G>T
n.308G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
3g.52799087T>ACA353176205ITIH3c.785T>A (p.Val262Glu)
n.284T>A
n.309T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
3g.52799087T>CCA353176217ITIH3c.785T>C (p.Val262Ala)
n.284T>C
n.309T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
3g.52799087T>GCA353176222ITIH3c.785T>G (p.Val262Gly)
n.284T>G
n.309T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
3g.52799088G>ACA433782902ITIH3c.786G>A (p.Val262=)
n.285G>A
n.310G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
3g.52799088G>CCA433782901ITIH3c.786G>C (p.Val262=)
n.285G>C
n.310G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
3g.52799088G>TCA433782900ITIH3c.786G>T (p.Val262=)
n.285G>T
n.310G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
3g.52799089C>ACA353176244ITIH3c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.286C>A
n.311C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
3g.52799089C>GCA353176246ITIH3c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.286C>G
n.311C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
3g.52799089C>TCA353176263ITIH3c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.286C>T
n.311C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
3g.52799090A=CA1365026276ITIH3c.788A= (p.Gln263=)
n.287A=
n.312A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.767A= (p.Gln256=)
3g.52799090A>CCA353176281ITIH3c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.287A>C
n.312A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
3g.52799090A>GCA353176283ITIH3c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.287A>G
n.312A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
 dbSNP
3g.52799090A>TCA353176282ITIH3c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.287A>T
n.312A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
3g.52799091G>ACA433782903ITIH3c.789G>A (p.Gln263=)
n.288G>A
n.313G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.768G>A (p.Gln256=)
3g.52799091G>CCA353176284ITIH3c.789G>C (p.Gln263His)
n.288G>C
n.313G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.768G>C (p.Gln256His)
3g.52799091G>TCA353176285ITIH3c.789G>T (p.Gln263His)
n.288G>T
n.313G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.768G>T (p.Gln256His)
3g.52799092G>ACA353176294ITIH3c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.288+1G>A
n.313+1G>A
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
 gnomAD v4
3g.52799092G>CCA353176304ITIH3c.789+1G>C (n.789+1G>C)
n.288+1G>C
n.313+1G>C
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
3g.52799092G>TCA353176311ITIH3c.789+1G>T (n.789+1G>T)
n.288+1G>T
n.313+1G>T
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
 gnomAD v4
3g.52799093T>ACA353176327ITIH3c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.288+2T>A
n.313+2T>A
c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
3g.52799093T>CCA353176331ITIH3c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.288+2T>C
n.313+2T>C
c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799093T>GCA353176334ITIH3c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.288+2T>G
n.313+2T>G
c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
3g.52799093T=CA1365026278ITIH3c.789+2T= (n.789+2T=)
n.288+2T=
n.313+2T=
c.-94+2T= (n.-94+2T=)
c.768+2T= (n.768+2T=)
3g.52799094A=CA1365026281ITIH3c.789+3A= (n.789+3A=)
n.288+3A=
n.313+3A=
c.-94+3A= (n.-94+3A=)
c.768+3A= (n.768+3A=)
3g.52799094A>CCA542921560ITIH3c.789+3A>C (n.789+3A>C)
n.288+3A>C
n.313+3A>C
c.-94+3A>C (n.-94+3A>C)
c.768+3A>C (n.768+3A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799094A>GCA2756280286ITIH3c.789+3A>G (n.789+3A>G)
n.288+3A>G
n.313+3A>G
c.-94+3A>G (n.-94+3A>G)
c.768+3A>G (n.768+3A>G)
3g.52799095C=CA1365026282ITIH3c.789+4C= (n.789+4C=)
n.288+4C=
n.313+4C=
c.-94+4C= (n.-94+4C=)
c.768+4C= (n.768+4C=)
3g.52799095C>GCA2666075786ITIH3c.789+4C>G (n.789+4C>G)
n.288+4C>G
n.313+4C>G
c.-94+4C>G (n.-94+4C>G)
c.768+4C>G (n.768+4C>G)
 gnomAD v4
3g.52799095C>TCA74794859ITIH3c.789+4C>T (n.789+4C>T)
n.288+4C>T
n.313+4C>T
c.-94+4C>T (n.-94+4C>T)
c.768+4C>T (n.768+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799097delCA2666075784ITIH3c.789+6del (n.789+6del)
n.288+6del
n.313+6del
c.-94+6del (n.-94+6del)
c.768+6del (n.768+6del)
 gnomAD v4
3g.52799097C>ACA2577789233ITIH3c.789+6C>A (n.789+6C>A)
n.288+6C>A
n.313+6C>A
c.-94+6C>A (n.-94+6C>A)
c.768+6C>A (n.768+6C>A)
3g.52799097C=CA1365026283ITIH3c.789+6C= (n.789+6C=)
n.288+6C=
n.313+6C=
c.-94+6C= (n.-94+6C=)
c.768+6C= (n.768+6C=)
3g.52799097C>GCA2666075792ITIH3c.789+6C>G (n.789+6C>G)
n.288+6C>G
n.313+6C>G
c.-94+6C>G (n.-94+6C>G)
c.768+6C>G (n.768+6C>G)
 gnomAD v4
3g.52799097C>TCA2448094ITIH3c.789+6C>T (n.789+6C>T)
n.288+6C>T
n.313+6C>T
c.-94+6C>T (n.-94+6C>T)
c.768+6C>T (n.768+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799098G>ACA2448095ITIH3c.789+7G>A (n.789+7G>A)
n.288+7G>A
n.313+7G>A
c.-94+7G>A (n.-94+7G>A)
c.768+7G>A (n.768+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799098G=CA1365026284ITIH3c.789+7G= (n.789+7G=)
n.288+7G=
n.313+7G=
c.-94+7G= (n.-94+7G=)
c.768+7G= (n.768+7G=)
3g.52799099G>ACA2448096ITIH3c.789+8G>A (n.789+8G>A)
n.288+8G>A
n.313+8G>A
c.-94+8G>A (n.-94+8G>A)
c.768+8G>A (n.768+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799099G>CCA2666075816ITIH3c.789+8G>C (n.789+8G>C)
n.288+8G>C
n.313+8G>C
c.-94+8G>C (n.-94+8G>C)
c.768+8G>C (n.768+8G>C)
 gnomAD v4
3g.52799099G=CA1365026285ITIH3c.789+8G= (n.789+8G=)
n.288+8G=
n.313+8G=
c.-94+8G= (n.-94+8G=)
c.768+8G= (n.768+8G=)
3g.52799102T>GCA2448097ITIH3c.789+11T>G (n.789+11T>G)
n.288+11T>G
n.313+11T>G
c.-94+11T>G (n.-94+11T>G)
c.768+11T>G (n.768+11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799102T=CA1365026286ITIH3c.789+11T= (n.789+11T=)
n.288+11T=
n.313+11T=
c.-94+11T= (n.-94+11T=)
c.768+11T= (n.768+11T=)
3g.52799104G>ACA2448098ITIH3c.789+13G>A (n.789+13G>A)
n.288+13G>A
n.313+13G>A
c.-94+13G>A (n.-94+13G>A)
c.768+13G>A (n.768+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799104G=CA1365026287ITIH3c.789+13G= (n.789+13G=)
n.288+13G=
n.313+13G=
c.-94+13G= (n.-94+13G=)
c.768+13G= (n.768+13G=)
3g.52799104G>TCA542921567ITIH3c.789+13G>T (n.789+13G>T)
n.288+13G>T
n.313+13G>T
c.-94+13G>T (n.-94+13G>T)
c.768+13G>T (n.768+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799105C>GCA2666075825ITIH3c.789+14C>G (n.789+14C>G)
n.288+14C>G
n.313+14C>G
c.-94+14C>G (n.-94+14C>G)
c.768+14C>G (n.768+14C>G)
 gnomAD v4
3g.52799106T>CCA2666075828ITIH3c.789+15T>C (n.789+15T>C)
n.288+15T>C
n.313+15T>C
c.-94+15T>C (n.-94+15T>C)
c.768+15T>C (n.768+15T>C)
 gnomAD v4
3g.52799106T>GCA2448099ITIH3c.789+15T>G (n.789+15T>G)
n.288+15T>G
n.313+15T>G
c.-94+15T>G (n.-94+15T>G)
c.768+15T>G (n.768+15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799106T=CA1365026288ITIH3c.789+15T= (n.789+15T=)
n.288+15T=
n.313+15T=
c.-94+15T= (n.-94+15T=)
c.768+15T= (n.768+15T=)
3g.52799107G>ACA542921569ITIH3c.789+16G>A (n.789+16G>A)
n.288+16G>A
n.313+16G>A
c.-94+16G>A (n.-94+16G>A)
c.768+16G>A (n.768+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799107G>CCA2448100ITIH3c.789+16G>C (n.789+16G>C)
n.288+16G>C
n.313+16G>C
c.-94+16G>C (n.-94+16G>C)
c.768+16G>C (n.768+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52799107G=CA1365026289ITIH3c.789+16G= (n.789+16G=)
n.288+16G=
n.313+16G=
c.-94+16G= (n.-94+16G=)
c.768+16G= (n.768+16G=)
3g.52799107G>TCA2514890120ITIH3c.789+16G>T (n.789+16G>T)
n.288+16G>T
n.313+16G>T
c.-94+16G>T (n.-94+16G>T)
c.768+16G>T (n.768+16G>T)
3g.52799109T>CCA2756280287ITIH3c.789+18T>C (n.789+18T>C)
n.288+18T>C
n.313+18T>C
c.-94+18T>C (n.-94+18T>C)
c.768+18T>C (n.768+18T>C)
3g.52799110T>ACA2577789236ITIH3c.789+19T>A (n.789+19T>A)
n.288+19T>A
n.313+19T>A
c.-94+19T>A (n.-94+19T>A)
c.768+19T>A (n.768+19T>A)
3g.52799111C=CA1365026291ITIH3c.789+20C= (n.789+20C=)
n.288+20C=
n.313+20C=
c.-94+20C= (n.-94+20C=)
c.768+20C= (n.768+20C=)
3g.52799111C>GCA1365026292ITIH3c.789+20C>G (n.789+20C>G)
n.288+20C>G
n.313+20C>G
c.-94+20C>G (n.-94+20C>G)
c.768+20C>G (n.768+20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799115A>CCA2666075833ITIH3c.789+24A>C (n.789+24A>C)
n.288+24A>C
n.313+24A>C
c.-94+24A>C (n.-94+24A>C)
c.768+24A>C (n.768+24A>C)
 gnomAD v4
3g.52799117C=CA1365026293ITIH3c.789+26C= (n.789+26C=)
n.288+26C=
n.313+26C=
c.-94+26C= (n.-94+26C=)
c.768+26C= (n.768+26C=)
3g.52799117C>TCA908135116ITIH3c.789+26C>T (n.789+26C>T)
n.288+26C>T
n.313+26C>T
c.-94+26C>T (n.-94+26C>T)
c.768+26C>T (n.768+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52799119G>ACA542921572ITIH3c.789+28G>A (n.789+28G>A)
n.288+28G>A
n.313+28G>A
c.-94+28G>A (n.-94+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52799119G>CCA908135119ITIH3c.789+28G>C (n.789+28G>C)
n.288+28G>C
n.313+28G>C
c.-94+28G>C (n.-94+28G>C)
c.768+28G>C (n.768+28G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52799119G=CA1365026294ITIH3c.789+28G= (n.789+28G=)
n.288+28G=
n.313+28G=
c.-94+28G= (n.-94+28G=)
c.768+28G= (n.768+28G=)

Number of alleles fetched