Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52786923C>A | CA2666069374 | ITIH1 | c.1734-22C>A (n.1734-22C>A) c.393-22C>A (n.393-22C>A) c.870-22C>A (n.870-22C>A) n.1589-22C>A c.1308-22C>A (n.1308-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786923C= | CA1365021704 | ITIH1 | c.1734-22C= (n.1734-22C=) c.393-22C= (n.393-22C=) c.870-22C= (n.870-22C=) n.1589-22C= c.1308-22C= (n.1308-22C=) | |
3 | g.52786923C>G | CA908113309 | ITIH1 | c.1734-22C>G (n.1734-22C>G) c.393-22C>G (n.393-22C>G) c.870-22C>G (n.870-22C>G) n.1589-22C>G c.1308-22C>G (n.1308-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786923C>T | CA542924001 | ITIH1 | c.1734-22C>T (n.1734-22C>T) c.393-22C>T (n.393-22C>T) c.870-22C>T (n.870-22C>T) n.1589-22C>T c.1308-22C>T (n.1308-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786923_52786924insTGTCTCTTATACACATCTCG | CA2756280013 | ITIH1 | c.1734-22_1734-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.1734-22_1734-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) c.393-22_393-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.393-22_393-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) c.870-22_870-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.870-22_870-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) n.1589-22_1589-21insTGTCTCTTATACACATCTCG c.1308-22_1308-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.1308-22_1308-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) | |
3 | g.52786924C>T | CA2666069382 | ITIH1 | c.1734-21C>T (n.1734-21C>T) c.393-21C>T (n.393-21C>T) c.870-21C>T (n.870-21C>T) n.1589-21C>T c.1308-21C>T (n.1308-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786926G>A | CA74823788 | ITIH1 | c.1734-19G>A (n.1734-19G>A) c.393-19G>A (n.393-19G>A) c.870-19G>A (n.870-19G>A) n.1589-19G>A c.1308-19G>A (n.1308-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786926G= | CA1365021705 | ITIH1 | c.1734-19G= (n.1734-19G=) c.393-19G= (n.393-19G=) c.870-19G= (n.870-19G=) n.1589-19G= c.1308-19G= (n.1308-19G=) | |
3 | g.52786926G>T | CA2666069384 | ITIH1 | c.1734-19G>T (n.1734-19G>T) c.393-19G>T (n.393-19G>T) c.870-19G>T (n.870-19G>T) n.1589-19G>T c.1308-19G>T (n.1308-19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786927_52786929delinsCCT | CA1365021706 | ITIH1 | c.1734-18_1734-16delinsCCT (n.1734-18_1734-16delinsCCT) c.393-18_393-16delinsCCT (n.393-18_393-16delinsCCT) c.870-18_870-16delinsCCT (n.870-18_870-16delinsCCT) n.1589-18_1589-16delinsCCT c.1308-18_1308-16delinsCCT (n.1308-18_1308-16delinsCCT) | |
3 | g.52786930_52786931del | CA542924007 | ITIH1 | c.1734-15_1734-14del (n.1734-15_1734-14del) c.393-15_393-14del (n.393-15_393-14del) c.870-15_870-14del (n.870-15_870-14del) n.1589-15_1589-14del c.1308-15_1308-14del (n.1308-15_1308-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786931T>G | CA2447400 | ITIH1 | c.1734-14T>G (n.1734-14T>G) c.393-14T>G (n.393-14T>G) c.870-14T>G (n.870-14T>G) n.1589-14T>G c.1308-14T>G (n.1308-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786931T= | CA1365021707 | ITIH1 | c.1734-14T= (n.1734-14T=) c.393-14T= (n.393-14T=) c.870-14T= (n.870-14T=) n.1589-14T= c.1308-14T= (n.1308-14T=) | |
3 | g.52786931_52786932insACAAGGCAGGGCCTG | CA2666069392 | ITIH1 | c.1734-14_1734-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.1734-14_1734-13insACAAGGCAGGGCCTG) c.393-14_393-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.393-14_393-13insACAAGGCAGGGCCTG) c.870-14_870-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.870-14_870-13insACAAGGCAGGGCCTG) n.1589-14_1589-13insACAAGGCAGGGCCTG c.1308-14_1308-13insACAAGGCAGGGCCTG (n.1308-14_1308-13insACAAGGCAGGGCCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.52786932G>A | CA2666069394 | ITIH1 | c.1734-13G>A (n.1734-13G>A) c.393-13G>A (n.393-13G>A) c.870-13G>A (n.870-13G>A) n.1589-13G>A c.1308-13G>A (n.1308-13G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786933T>A | CA2447401 | ITIH1 | c.1734-12T>A (n.1734-12T>A) c.393-12T>A (n.393-12T>A) c.870-12T>A (n.870-12T>A) n.1589-12T>A c.1308-12T>A (n.1308-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786933T= | CA1365021708 | ITIH1 | c.1734-12T= (n.1734-12T=) c.393-12T= (n.393-12T=) c.870-12T= (n.870-12T=) n.1589-12T= c.1308-12T= (n.1308-12T=) | |
3 | g.52786933_52786934insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG | CA2666069397 | ITIH1 | c.1734-12_1734-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.1734-12_1734-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG) c.393-12_393-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.393-12_393-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG) c.870-12_870-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.870-12_870-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG) n.1589-12_1589-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG c.1308-12_1308-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG (n.1308-12_1308-11insTCTCCCATTCCATGGGATCCCTAGGGTCCAGGCCAAGCCTGG) | gnomAD v4 |
3 | g.52786934C= | CA1365021709 | ITIH1 | c.1734-11C= (n.1734-11C=) c.393-11C= (n.393-11C=) c.870-11C= (n.870-11C=) n.1589-11C= c.1308-11C= (n.1308-11C=) | |
3 | g.52786934C>T | CA2447402 | ITIH1 | c.1734-11C>T (n.1734-11C>T) c.393-11C>T (n.393-11C>T) c.870-11C>T (n.870-11C>T) n.1589-11C>T c.1308-11C>T (n.1308-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786935T>C | CA1365021711 | ITIH1 | c.1734-10T>C (n.1734-10T>C) c.393-10T>C (n.393-10T>C) c.870-10T>C (n.870-10T>C) n.1589-10T>C c.1308-10T>C (n.1308-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786935T= | CA1365021710 | ITIH1 | c.1734-10T= (n.1734-10T=) c.393-10T= (n.393-10T=) c.870-10T= (n.870-10T=) n.1589-10T= c.1308-10T= (n.1308-10T=) | |
3 | g.52786936T>C | CA2666069398 | ITIH1 | c.1734-9T>C (n.1734-9T>C) c.393-9T>C (n.393-9T>C) c.870-9T>C (n.870-9T>C) n.1589-9T>C c.1308-9T>C (n.1308-9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786937G= | CA1365021713 | ITIH1 | c.1734-8G= (n.1734-8G=) c.393-8G= (n.393-8G=) c.870-8G= (n.870-8G=) n.1589-8G= c.1308-8G= (n.1308-8G=) | |
3 | g.52786937G>T | CA542924015 | ITIH1 | c.1734-8G>T (n.1734-8G>T) c.393-8G>T (n.393-8G>T) c.870-8G>T (n.870-8G>T) n.1589-8G>T c.1308-8G>T (n.1308-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786937_52786938delinsGA | CA1365021712 | ITIH1 | c.1734-8_1734-7delinsGA (n.1734-8_1734-7delinsGA) c.393-8_393-7delinsGA (n.393-8_393-7delinsGA) c.870-8_870-7delinsGA (n.870-8_870-7delinsGA) n.1589-8_1589-7delinsGA c.1308-8_1308-7delinsGA (n.1308-8_1308-7delinsGA) | |
3 | g.52786939del | CA542924018 | ITIH1 | c.1734-6del (n.1734-6del) c.393-6del (n.393-6del) c.870-6del (n.870-6del) n.1589-6del c.1308-6del (n.1308-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786940T>A | CA908113318 | ITIH1 | c.1734-5T>A (n.1734-5T>A) c.393-5T>A (n.393-5T>A) c.870-5T>A (n.870-5T>A) n.1589-5T>A c.1308-5T>A (n.1308-5T>A) | dbSNP |
3 | g.52786940T= | CA1365021714 | ITIH1 | c.1734-5T= (n.1734-5T=) c.393-5T= (n.393-5T=) c.870-5T= (n.870-5T=) n.1589-5T= c.1308-5T= (n.1308-5T=) | |
3 | g.52786941G>A | CA2577788549 | ITIH1 | c.1734-4G>A (n.1734-4G>A) c.393-4G>A (n.393-4G>A) c.870-4G>A (n.870-4G>A) n.1589-4G>A c.1308-4G>A (n.1308-4G>A) | |
3 | g.52786942C>A | CA2666069400 | ITIH1 | c.1734-3C>A (n.1734-3C>A) c.393-3C>A (n.393-3C>A) c.870-3C>A (n.870-3C>A) n.1589-3C>A c.1308-3C>A (n.1308-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786943A= | CA1365021715 | ITIH1 | c.1734-2A= (n.1734-2A=) c.393-2A= (n.393-2A=) c.870-2A= (n.870-2A=) n.1589-2A= c.1308-2A= (n.1308-2A=) | |
3 | g.52786943A>C | CA353191798 | ITIH1 | c.1734-2A>C (n.1734-2A>C) c.393-2A>C (n.393-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) n.1589-2A>C c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) | |
3 | g.52786943A>G | CA353191803 | ITIH1 | c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) c.393-2A>G (n.393-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) n.1589-2A>G c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) | dbSNP |
3 | g.52786943A>T | CA353191801 | ITIH1 | c.1734-2A>T (n.1734-2A>T) c.393-2A>T (n.393-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) n.1589-2A>T c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) | |
3 | g.52786944G>A | CA353191805 | ITIH1 | c.1734-1G>A (n.1734-1G>A) c.393-1G>A (n.393-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) n.1589-1G>A c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) | |
3 | g.52786944G>C | CA353191809 | ITIH1 | c.1734-1G>C (n.1734-1G>C) c.393-1G>C (n.393-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) n.1589-1G>C c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) | |
3 | g.52786944G= | CA1365021716 | ITIH1 | c.1734-1G= (n.1734-1G=) c.393-1G= (n.393-1G=) c.870-1G= (n.870-1G=) n.1589-1G= c.1308-1G= (n.1308-1G=) | |
3 | g.52786944G>T | CA353191807 | ITIH1 | c.1734-1G>T (n.1734-1G>T) c.393-1G>T (n.393-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) n.1589-1G>T c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) | dbSNP |
3 | g.52786945G>A | CA433788798 | ITIH1 | c.1734G>A (p.Arg578=) c.393G>A (p.Arg131=) c.1G>A c.870G>A (p.Arg290=) n.1589G>A c.1308G>A (p.Arg436=) | |
3 | g.52786945G>C | CA433788800 | ITIH1 | c.1734G>C (p.Arg578=) c.393G>C (p.Arg131=) c.1G>C c.870G>C (p.Arg290=) n.1589G>C c.1308G>C (p.Arg436=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786945G= | CA1365021717 | ITIH1 | c.1734G= (p.Arg578=) c.393G= (p.Arg131=) c.1G= c.870G= (p.Arg290=) n.1589G= c.1308G= (p.Arg436=) | |
3 | g.52786945G>T | CA433788803 | ITIH1 | c.1734G>T (p.Arg578=) c.393G>T (p.Arg131=) c.1G>T c.870G>T (p.Arg290=) n.1589G>T c.1308G>T (p.Arg436=) | |
3 | g.52786946A>C | CA353191810 | ITIH1 | c.1735A>C (p.Met579Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) c.2A>C c.871A>C (p.Met291Leu) n.1590A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) | |
3 | g.52786946A>G | CA353191813 | ITIH1 | c.1735A>G (p.Met579Val) c.394A>G (p.Met132Val) c.2A>G c.871A>G (p.Met291Val) n.1590A>G c.1309A>G (p.Met437Val) | gnomAD v4 |
3 | g.52786946A>T | CA353191816 | ITIH1 | c.1735A>T (p.Met579Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) c.2A>T c.871A>T (p.Met291Leu) n.1590A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) | |
3 | g.52786947T>A | CA353191819 | ITIH1 | c.1736T>A (p.Met579Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) c.3T>A c.872T>A (p.Met291Lys) n.1591T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) | |
3 | g.52786947T>C | CA353191825 | ITIH1 | c.1736T>C (p.Met579Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) c.3T>C c.872T>C (p.Met291Thr) n.1591T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) | |
3 | g.52786947T>G | CA353191826 | ITIH1 | c.1736T>G (p.Met579Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) c.3T>G c.872T>G (p.Met291Arg) n.1591T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) | |
3 | g.52786948G>A | CA353191828 | ITIH1 | c.1737G>A (p.Met579Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) c.4G>A c.873G>A (p.Met291Ile) n.1592G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) | |
3 | g.52786948G>C | CA353191831 | ITIH1 | c.1737G>C (p.Met579Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) c.4G>C c.873G>C (p.Met291Ile) n.1592G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) | |
3 | g.52786948G>T | CA353191839 | ITIH1 | c.1737G>T (p.Met579Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) c.4G>T c.873G>T (p.Met291Ile) n.1592G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) | |
3 | g.52786949A>C | CA353191840 | ITIH1 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.5A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1593A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) | |
3 | g.52786949A>G | CA353191841 | ITIH1 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.5A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1593A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) | |
3 | g.52786949A>T | CA353191842 | ITIH1 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.5A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1593A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) | |
3 | g.52786950A>C | CA353191843 | ITIH1 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.6A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1594A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) | |
3 | g.52786950A>G | CA353191847 | ITIH1 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.6A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1594A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) | |
3 | g.52786950A>T | CA353191845 | ITIH1 | c.1739A>T (p.Lys580Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.6A>T c.875A>T (p.Lys292Met) n.1594A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) | |
3 | g.52786951G>A | CA2447403 | ITIH1 | c.1740G>A (p.Lys580=) c.399G>A (p.Lys133=) c.7G>A c.876G>A (p.Lys292=) n.1595G>A c.1314G>A (p.Lys438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786951G>C | CA353191850 | ITIH1 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.7G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1595G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) | |
3 | g.52786951G= | CA1365021718 | ITIH1 | c.1740G= (p.Lys580=) c.399G= (p.Lys133=) c.7G= c.876G= (p.Lys292=) n.1595G= c.1314G= (p.Lys438=) | |
3 | g.52786951G>T | CA353191853 | ITIH1 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.7G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1595G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) | |
3 | g.52786952G>A | CA353191857 | ITIH1 | c.1741G>A (p.Val581Met) c.400G>A (p.Val134Met) c.8G>A c.877G>A (p.Val293Met) n.1596G>A c.1315G>A (p.Val439Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786952G>C | CA353191858 | ITIH1 | c.1741G>C (p.Val581Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.8G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.1596G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) | |
3 | g.52786952G= | CA1365021719 | ITIH1 | c.1741G= (p.Val581=) c.400G= (p.Val134=) c.8G= c.877G= (p.Val293=) n.1596G= c.1315G= (p.Val439=) | |
3 | g.52786952G>T | CA353191859 | ITIH1 | c.1741G>T (p.Val581Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.8G>T c.877G>T (p.Val293Leu) n.1596G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) | |
3 | g.52786953T>A | CA353191862 | ITIH1 | c.1742T>A (p.Val581Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) c.9T>A c.878T>A (p.Val293Glu) n.1597T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) | |
3 | g.52786953T>C | CA353191863 | ITIH1 | c.1742T>C (p.Val581Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.9T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.1597T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.52786953T>G | CA353191865 | ITIH1 | c.1742T>G (p.Val581Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.9T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.1597T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) | |
3 | g.52786954G>A | CA433788838 | ITIH1 | c.1743G>A (p.Val581=) c.402G>A (p.Val134=) c.10G>A c.879G>A (p.Val293=) n.1598G>A c.1317G>A (p.Val439=) | gnomAD v4 |
3 | g.52786954G>C | CA433788836 | ITIH1 | c.1743G>C (p.Val581=) c.402G>C (p.Val134=) c.10G>C c.879G>C (p.Val293=) n.1598G>C c.1317G>C (p.Val439=) | |
3 | g.52786954G>T | CA433788834 | ITIH1 | c.1743G>T (p.Val581=) c.402G>T (p.Val134=) c.10G>T c.879G>T (p.Val293=) n.1598G>T c.1317G>T (p.Val439=) | |
3 | g.52786955G>A | CA353191869 | ITIH1 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.11G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1599G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) | |
3 | g.52786955G>C | CA353191871 | ITIH1 | c.1744G>C (p.Asp582His) c.403G>C (p.Asp135His) c.11G>C c.880G>C (p.Asp294His) n.1599G>C c.1318G>C (p.Asp440His) | dbSNP |
3 | g.52786955G= | CA1365021720 | ITIH1 | c.1744G= (p.Asp582=) c.403G= (p.Asp135=) c.11G= c.880G= (p.Asp294=) n.1599G= c.1318G= (p.Asp440=) | |
3 | g.52786955G>T | CA353191867 | ITIH1 | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.11G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1599G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) | |
3 | g.52786956A>C | CA353191874 | ITIH1 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.12A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1600A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) | |
3 | g.52786956A>G | CA353191876 | ITIH1 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.12A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1600A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) | |
3 | g.52786956A>T | CA353191878 | ITIH1 | c.1745A>T (p.Asp582Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.12A>T c.881A>T (p.Asp294Val) n.1600A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) | |
3 | g.52786957C>A | CA353191880 | ITIH1 | c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.13C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) n.1601C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) | |
3 | g.52786957C>G | CA353191883 | ITIH1 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.13C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) n.1601C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) | |
3 | g.52786957C>T | CA433788851 | ITIH1 | c.1746C>T (p.Asp582=) c.405C>T (p.Asp135=) c.13C>T c.882C>T (p.Asp294=) n.1601C>T c.1320C>T (p.Asp440=) | gnomAD v4 |
3 | g.52786958A= | CA1365021721 | ITIH1 | c.1747A= (p.Arg583=) c.406A= (p.Arg136=) c.14A= c.883A= (p.Arg295=) n.1602A= c.1321A= (p.Arg441=) | |
3 | g.52786958A>C | CA433788854 | ITIH1 | c.1747A>C (p.Arg583=) c.406A>C (p.Arg136=) c.14A>C c.883A>C (p.Arg295=) n.1602A>C c.1321A>C (p.Arg441=) | |
3 | g.52786958A>G | CA2447404 | ITIH1 | c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.14A>G c.883A>G (p.Arg295Gly) n.1602A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786958A>T | CA353191886 | ITIH1 | c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) c.14A>T c.883A>T (p.Arg295Trp) n.1602A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) | |
3 | g.52786959G>A | CA353191889 | ITIH1 | c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.15G>A c.884G>A (p.Arg295Lys) n.1603G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) | |
3 | g.52786959G>C | CA353191891 | ITIH1 | c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.15G>C c.884G>C (p.Arg295Thr) n.1603G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) | |
3 | g.52786959G>T | CA353191894 | ITIH1 | c.1748G>T (p.Arg583Met) c.407G>T (p.Arg136Met) c.15G>T c.884G>T (p.Arg295Met) n.1603G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) | gnomAD v4 |
3 | g.52786960G>A | CA433788867 | ITIH1 | c.1749G>A (p.Arg583=) c.408G>A (p.Arg136=) c.16G>A c.885G>A (p.Arg295=) n.1604G>A c.1323G>A (p.Arg441=) | |
3 | g.52786960G>C | CA353191896 | ITIH1 | c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) c.16G>C c.885G>C (p.Arg295Ser) n.1604G>C c.1323G>C (p.Arg441Ser) | |
3 | g.52786960G>T | CA353191897 | ITIH1 | c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.408G>T (p.Arg136Ser) c.16G>T c.885G>T (p.Arg295Ser) n.1604G>T c.1323G>T (p.Arg441Ser) | |
3 | g.52786961G>A | CA353191905 | ITIH1 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.17G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1605G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) | COSMIC |
3 | g.52786961G>C | CA353191900 | ITIH1 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.17G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1605G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) | |
3 | g.52786961G>T | CA353191903 | ITIH1 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.17G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1605G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) | |
3 | g.52786962A>C | CA353191908 | ITIH1 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.18A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1606A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) | |
3 | g.52786962A>G | CA353191909 | ITIH1 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.18A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1606A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) | |
3 | g.52786962A>T | CA353191913 | ITIH1 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.18A>T c.887A>T (p.Glu296Val) n.1606A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) | |
3 | g.52786963G>A | CA433788879 | ITIH1 | c.1752G>A (p.Glu584=) c.411G>A (p.Glu137=) c.19G>A c.888G>A (p.Glu296=) n.1607G>A c.1326G>A (p.Glu442=) | gnomAD v4 |
3 | g.52786963G>C | CA353191916 | ITIH1 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.19G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1607G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) | |
3 | g.52786963G>T | CA353191917 | ITIH1 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.19G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1607G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) | |
3 | g.52786964G>A | CA2447405 | ITIH1 | c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.20G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1608G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786964G>C | CA353191921 | ITIH1 | c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.20G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1608G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) | |
3 | g.52786964G= | CA1365021722 | ITIH1 | c.1753G= (p.Glu585=) c.412G= (p.Glu138=) c.20G= c.889G= (p.Glu297=) n.1608G= c.1327G= (p.Glu443=) | |
3 | g.52786964G>T | CA353191924 | ITIH1 | c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.20G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1608G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) | |
3 | g.52786965A= | CA658657318 | ITIH1 | c.1754A= (p.Glu585=) c.413A= (p.Glu138=) c.21A= c.890A= (p.Glu297=) n.1609A= c.1328A= (p.Glu443=) | |
3 | g.[52786965A=;52786995A=] | CA658682650 | ITIH1 | c.[1754A=;1784A=] (p.[Glu585=;Gln595=]) c.[413A=;443A=] (p.[Glu138=;Gln148=]) c.[21A=;51A=] c.[890A=;920A=] (p.[Glu297=;Gln307=]) n.[1609A=;1639A=] c.[1328A=;1358A=] (p.[Glu443=;Gln453=]) | |
3 | g.[52786965A=;52786995A>G] | CA658682649 | ITIH1 | c.[1754A=;1784A>G] (p.[Glu585=;Gln595Arg]) c.[413A=;443A>G] (p.[Glu138=;Gln148Arg]) c.[21A=;51A>G] c.[890A=;920A>G] (p.[Glu297=;Gln307Arg]) n.[1609A=;1639A>G] c.[1328A=;1358A>G] (p.[Glu443=;Gln453Arg]) | |
3 | g.52786965A>C | CA353191926 | ITIH1 | c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.21A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1609A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) | dbSNP |
3 | g.52786965A>G | CA353191928 | ITIH1 | c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.21A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1609A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786965A>T | CA2447406 | ITIH1 | c.1754A>T (p.Glu585Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.21A>T c.890A>T (p.Glu297Val) n.1609A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.[52786965A>T;52786995A>G] | CA658682651 | ITIH1 | c.[1754A>T;1784A>G] (p.[Glu585Val;Gln595Arg]) c.[413A>T;443A>G] (p.[Glu138Val;Gln148Arg]) c.[21A>T;51A>G] c.[890A>T;920A>G] (p.[Glu297Val;Gln307Arg]) n.[1609A>T;1639A>G] c.[1328A>T;1358A>G] (p.[Glu443Val;Gln453Arg]) | |
3 | g.52786966G>A | CA433788891 | ITIH1 | c.1755G>A (p.Glu585=) c.414G>A (p.Glu138=) c.22G>A c.891G>A (p.Glu297=) n.1610G>A c.1329G>A (p.Glu443=) | |
3 | g.52786966G>C | CA353191930 | ITIH1 | c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.22G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1610G>C c.1329G>C (p.Glu443Asp) | |
3 | g.52786966G>T | CA353191938 | ITIH1 | c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.22G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1610G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) | |
3 | g.52786967A= | CA1365021723 | ITIH1 | c.1756A= (p.Arg586=) c.415A= (p.Arg139=) c.23A= c.892A= (p.Arg298=) n.1611A= c.1330A= (p.Arg444=) | |
3 | g.52786967A>C | CA433788901 | ITIH1 | c.1756A>C (p.Arg586=) c.415A>C (p.Arg139=) c.23A>C c.892A>C (p.Arg298=) n.1611A>C c.1330A>C (p.Arg444=) | |
3 | g.52786967A>G | CA2447407 | ITIH1 | c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.23A>G c.892A>G (p.Arg298Gly) n.1611A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786967A>T | CA2447408 | ITIH1 | c.1756A>T (p.Arg586Trp) c.415A>T (p.Arg139Trp) c.23A>T c.892A>T (p.Arg298Trp) n.1611A>T c.1330A>T (p.Arg444Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786968G>A | CA353191954 | ITIH1 | c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.24G>A c.893G>A (p.Arg298Lys) n.1612G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786968G>C | CA353191957 | ITIH1 | c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.24G>C c.893G>C (p.Arg298Thr) n.1612G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) | |
3 | g.52786968G= | CA1365021724 | ITIH1 | c.1757G= (p.Arg586=) c.416G= (p.Arg139=) c.24G= c.893G= (p.Arg298=) n.1612G= c.1331G= (p.Arg444=) | |
3 | g.52786968G>T | CA353191959 | ITIH1 | c.1757G>T (p.Arg586Met) c.416G>T (p.Arg139Met) c.24G>T c.893G>T (p.Arg298Met) n.1612G>T c.1331G>T (p.Arg444Met) | gnomAD v4 |
3 | g.52786969G>A | CA433788908 | ITIH1 | c.1758G>A (p.Arg586=) c.417G>A (p.Arg139=) c.25G>A c.894G>A (p.Arg298=) n.1613G>A c.1332G>A (p.Arg444=) | |
3 | g.52786969G>C | CA353191961 | ITIH1 | c.1758G>C (p.Arg586Ser) c.417G>C (p.Arg139Ser) c.25G>C c.894G>C (p.Arg298Ser) n.1613G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) | dbSNP |
3 | g.52786969G= | CA1365021725 | ITIH1 | c.1758G= (p.Arg586=) c.417G= (p.Arg139=) c.25G= c.894G= (p.Arg298=) n.1613G= c.1332G= (p.Arg444=) | |
3 | g.52786969G>T | CA353191964 | ITIH1 | c.1758G>T (p.Arg586Ser) c.417G>T (p.Arg139Ser) c.25G>T c.894G>T (p.Arg298Ser) n.1613G>T c.1332G>T (p.Arg444Ser) | |
3 | g.52786970G>A | CA353191966 | ITIH1 | c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.26G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1614G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786970G>C | CA353191968 | ITIH1 | c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.26G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1614G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.52786970G= | CA1365021726 | ITIH1 | c.1759G= (p.Ala587=) c.418G= (p.Ala140=) c.26G= c.895G= (p.Ala299=) n.1614G= c.1333G= (p.Ala445=) | |
3 | g.52786970G>T | CA353191969 | ITIH1 | c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.26G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1614G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
3 | g.52786971C>A | CA353191971 | ITIH1 | c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.27C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1615C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) | |
3 | g.52786971C>G | CA353191972 | ITIH1 | c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.27C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1615C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
3 | g.52786971C>T | CA353191974 | ITIH1 | c.1760C>T (p.Ala587Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.27C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1615C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) | dbSNP |
3 | g.52786972C>A | CA433788926 | ITIH1 | c.1761C>A (p.Ala587=) c.420C>A (p.Ala140=) c.28C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1616C>A c.1335C>A (p.Ala445=) | |
3 | g.52786972C>G | CA433788928 | ITIH1 | c.1761C>G (p.Ala587=) c.420C>G (p.Ala140=) c.28C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1616C>G c.1335C>G (p.Ala445=) | |
3 | g.52786972C>T | CA433788924 | ITIH1 | c.1761C>T (p.Ala587=) c.420C>T (p.Ala140=) c.28C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1616C>T c.1335C>T (p.Ala445=) | |
3 | g.52786973A>C | CA353191976 | ITIH1 | c.1762A>C (p.Asn588His) c.421A>C (p.Asn141His) c.29A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1617A>C c.1336A>C (p.Asn446His) | |
3 | g.52786973A>G | CA353191978 | ITIH1 | c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.29A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1617A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) | |
3 | g.52786973A>T | CA353191979 | ITIH1 | c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.29A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1617A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) | |
3 | g.52786974A>C | CA353191984 | ITIH1 | c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.30A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1618A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) | |
3 | g.52786974A>G | CA353191983 | ITIH1 | c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.30A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1618A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) | |
3 | g.52786974A>T | CA353191981 | ITIH1 | c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.30A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1618A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) | |
3 | g.52786975C>A | CA353191986 | ITIH1 | c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.31C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1619C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52786975C= | CA1365021727 | ITIH1 | c.1764C= (p.Asn588=) c.423C= (p.Asn141=) c.31C= c.900C= (p.Asn300=) n.1619C= c.1338C= (p.Asn446=) | |
3 | g.52786975C>G | CA353191989 | ITIH1 | c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.31C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1619C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) | |
3 | g.52786975C>T | CA433788942 | ITIH1 | c.1764C>T (p.Asn588=) c.423C>T (p.Asn141=) c.31C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.1619C>T c.1338C>T (p.Asn446=) | |
3 | g.52786976C>A | CA353191991 | ITIH1 | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.32C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.1620C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) | COSMIC |
3 | g.52786976C= | CA1365021728 | ITIH1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.424C= (p.Leu142=) c.32C= c.901C= (p.Leu301=) n.1620C= c.1339C= (p.Leu447=) | |
3 | g.52786976C>G | CA353191993 | ITIH1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.32C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1620C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786976C>T | CA433788946 | ITIH1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.424C>T (p.Leu142=) c.32C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.1620C>T c.1339C>T (p.Leu447=) | |
3 | g.52786977T>A | CA353191995 | ITIH1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.33T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1621T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) | |
3 | g.52786977T>C | CA353191996 | ITIH1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.33T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1621T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) | |
3 | g.52786977T>G | CA353191998 | ITIH1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.33T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1621T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) | |
3 | g.52786978G>A | CA2447409 | ITIH1 | c.1767G>A (p.Leu589=) c.426G>A (p.Leu142=) c.34G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1622G>A c.1341G>A (p.Leu447=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786978G>C | CA433788953 | ITIH1 | c.1767G>C (p.Leu589=) c.426G>C (p.Leu142=) c.34G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.1622G>C c.1341G>C (p.Leu447=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786978G= | CA1365021729 | ITIH1 | c.1767G= (p.Leu589=) c.426G= (p.Leu142=) c.34G= c.903G= (p.Leu301=) n.1622G= c.1341G= (p.Leu447=) | |
3 | g.52786978G>T | CA433788955 | ITIH1 | c.1767G>T (p.Leu589=) c.426G>T (p.Leu142=) c.34G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1622G>T c.1341G>T (p.Leu447=) | |
3 | g.52786979T>A | CA353192001 | ITIH1 | c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.35T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1623T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) | |
3 | g.52786979T>C | CA353192003 | ITIH1 | c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.35T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1623T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) | |
3 | g.52786979T>G | CA353192005 | ITIH1 | c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.35T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1623T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) | |
3 | g.52786980C>A | CA353192007 | ITIH1 | c.1769C>A (p.Ser590Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.36C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) n.1624C>A c.1343C>A (p.Ser448Ter) | |
3 | g.52786980C= | CA1365021730 | ITIH1 | c.1769C= (p.Ser590=) c.428C= (p.Ser143=) c.36C= c.905C= (p.Ser302=) n.1624C= c.1343C= (p.Ser448=) | |
3 | g.52786980C>G | CA353192008 | ITIH1 | c.1769C>G (p.Ser590Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) c.36C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) n.1624C>G c.1343C>G (p.Ser448Ter) | |
3 | g.52786980C>T | CA353192010 | ITIH1 | c.1769C>T (p.Ser590Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.36C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) n.1624C>T c.1343C>T (p.Ser448Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786981A>C | CA433788967 | ITIH1 | c.1770A>C (p.Ser590=) c.429A>C (p.Ser143=) c.37A>C c.906A>C (p.Ser302=) n.1625A>C c.1344A>C (p.Ser448=) | |
3 | g.52786981A>G | CA433788970 | ITIH1 | c.1770A>G (p.Ser590=) c.429A>G (p.Ser143=) c.37A>G c.906A>G (p.Ser302=) n.1625A>G c.1344A>G (p.Ser448=) | |
3 | g.52786981A>T | CA433788972 | ITIH1 | c.1770A>T (p.Ser590=) c.429A>T (p.Ser143=) c.37A>T c.906A>T (p.Ser302=) n.1625A>T c.1344A>T (p.Ser448=) | |
3 | g.52786982T>A | CA353192014 | ITIH1 | c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.38T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1626T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) | |
3 | g.52786982T>C | CA353192015 | ITIH1 | c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.38T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1626T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) | |
3 | g.52786982T>G | CA353192012 | ITIH1 | c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.38T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1626T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) | dbSNP |
3 | g.52786982T= | CA1365021731 | ITIH1 | c.1771T= (p.Ser591=) c.430T= (p.Ser144=) c.38T= c.907T= (p.Ser303=) n.1626T= c.1345T= (p.Ser449=) | |
3 | g.52786983C>A | CA353192017 | ITIH1 | c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.39C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1627C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) | |
3 | g.52786983C>G | CA353192018 | ITIH1 | c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.39C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1627C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) | |
3 | g.52786983C>T | CA353192020 | ITIH1 | c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.39C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1627C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) | |
3 | g.52786984C>A | CA433788986 | ITIH1 | c.1773C>A (p.Ser591=) c.432C>A (p.Ser144=) c.40C>A c.909C>A (p.Ser303=) n.1628C>A c.1347C>A (p.Ser449=) | |
3 | g.52786984C>G | CA433788983 | ITIH1 | c.1773C>G (p.Ser591=) c.432C>G (p.Ser144=) c.40C>G c.909C>G (p.Ser303=) n.1628C>G c.1347C>G (p.Ser449=) | |
3 | g.52786984C>T | CA433788984 | ITIH1 | c.1773C>T (p.Ser591=) c.432C>T (p.Ser144=) c.40C>T c.909C>T (p.Ser303=) n.1628C>T c.1347C>T (p.Ser449=) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52786985C>A | CA353192021 | ITIH1 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.41C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1629C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) | |
3 | g.52786985C>G | CA353192022 | ITIH1 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.41C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1629C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) | |
3 | g.52786985C>T | CA353192023 | ITIH1 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.41C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1629C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) | |
3 | g.52786986A>C | CA353192024 | ITIH1 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.42A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1630A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) | |
3 | g.52786986A>G | CA353192026 | ITIH1 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.42A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1630A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) | |
3 | g.52786986A>T | CA353192028 | ITIH1 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.42A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1630A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) | |
3 | g.52786987G>A | CA2447410 | ITIH1 | c.1776G>A (p.Gln592=) c.435G>A (p.Gln145=) c.43G>A c.912G>A (p.Gln304=) n.1631G>A c.1350G>A (p.Gln450=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786987G>C | CA353192030 | ITIH1 | c.1776G>C (p.Gln592His) c.435G>C (p.Gln145His) c.43G>C c.912G>C (p.Gln304His) n.1631G>C c.1350G>C (p.Gln450His) | |
3 | g.52786987G= | CA1365021732 | ITIH1 | c.1776G= (p.Gln592=) c.435G= (p.Gln145=) c.43G= c.912G= (p.Gln304=) n.1631G= c.1350G= (p.Gln450=) | |
3 | g.52786987G>T | CA353192032 | ITIH1 | c.1776G>T (p.Gln592His) c.435G>T (p.Gln145His) c.43G>T c.912G>T (p.Gln304His) n.1631G>T c.1350G>T (p.Gln450His) | |
3 | g.52786988G>A | CA353192037 | ITIH1 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.44G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1632G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) | |
3 | g.52786988G>C | CA353192036 | ITIH1 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.44G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1632G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.52786988G>T | CA353192035 | ITIH1 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.44G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1632G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) | |
3 | g.52786989C>A | CA353192038 | ITIH1 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.45C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1633C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786989C= | CA1365021733 | ITIH1 | c.1778C= (p.Ala593=) c.437C= (p.Ala146=) c.45C= c.914C= (p.Ala305=) n.1633C= c.1352C= (p.Ala451=) | |
3 | g.52786989C>G | CA353192040 | ITIH1 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.45C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1633C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
3 | g.52786989C>T | CA353192042 | ITIH1 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.45C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.1633C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) | |
3 | g.52786990C>A | CA433789009 | ITIH1 | c.1779C>A (p.Ala593=) c.438C>A (p.Ala146=) c.46C>A c.915C>A (p.Ala305=) n.1634C>A c.1353C>A (p.Ala451=) | |
3 | g.52786990C>G | CA433789011 | ITIH1 | c.1779C>G (p.Ala593=) c.438C>G (p.Ala146=) c.46C>G c.915C>G (p.Ala305=) n.1634C>G c.1353C>G (p.Ala451=) | |
3 | g.52786990C>T | CA433789013 | ITIH1 | c.1779C>T (p.Ala593=) c.438C>T (p.Ala146=) c.46C>T c.915C>T (p.Ala305=) n.1634C>T c.1353C>T (p.Ala451=) | COSMIC |
3 | g.52786991C>A | CA2447411 | ITIH1 | c.1780C>A (p.Leu594Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.47C>A c.916C>A (p.Leu306Met) n.1635C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786991C= | CA1365021734 | ITIH1 | c.1780C= (p.Leu594=) c.439C= (p.Leu147=) c.47C= c.916C= (p.Leu306=) n.1635C= c.1354C= (p.Leu452=) | |
3 | g.52786991C>G | CA353192044 | ITIH1 | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.47C>G c.916C>G (p.Leu306Val) n.1635C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) | |
3 | g.52786991C>T | CA2447412 | ITIH1 | c.1780C>T (p.Leu594=) c.439C>T (p.Leu147=) c.47C>T c.916C>T (p.Leu306=) n.1635C>T c.1354C>T (p.Leu452=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786992T>A | CA353192048 | ITIH1 | c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.48T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1636T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) | |
3 | g.52786992T>C | CA353192050 | ITIH1 | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.48T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1636T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786992T>G | CA353192052 | ITIH1 | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.48T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1636T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) | |
3 | g.52786992T= | CA1365021735 | ITIH1 | c.1781T= (p.Leu594=) c.440T= (p.Leu147=) c.48T= c.917T= (p.Leu306=) n.1636T= c.1355T= (p.Leu452=) | |
3 | g.52786993G>A | CA433789028 | ITIH1 | c.1782G>A (p.Leu594=) c.441G>A (p.Leu147=) c.49G>A c.918G>A (p.Leu306=) n.1637G>A c.1356G>A (p.Leu452=) | gnomAD v4 |
3 | g.52786993G>C | CA433789030 | ITIH1 | c.1782G>C (p.Leu594=) c.441G>C (p.Leu147=) c.49G>C c.918G>C (p.Leu306=) n.1637G>C c.1356G>C (p.Leu452=) | |
3 | g.52786993G>T | CA433789033 | ITIH1 | c.1782G>T (p.Leu594=) c.441G>T (p.Leu147=) c.49G>T c.918G>T (p.Leu306=) n.1637G>T c.1356G>T (p.Leu452=) | |
3 | g.52786994C>A | CA2447414 | ITIH1 | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.50C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1638C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786994C= | CA1365021736 | ITIH1 | c.1783C= (p.Gln595=) c.442C= (p.Gln148=) c.50C= c.919C= (p.Gln307=) n.1638C= c.1357C= (p.Gln453=) | |
3 | g.52786994C>G | CA353192055 | ITIH1 | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.50C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1638C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) | |
3 | g.52786994C>T | CA2447413 | ITIH1 | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.50C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1638C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52786994_52786995insGG | CA2666069437 | ITIH1 | c.1783_1784insGG (p.Gln595ArgfsTer10) c.442_443insGG (p.Gln148ArgfsTer10) c.50_51insGG c.919_920insGG (p.Gln307ArgfsTer10) n.1638_1639insGG c.1357_1358insGG (p.Gln453ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
3 | g.52786995A= | CA658657319 | ITIH1 | c.1784A= (p.Gln595=) c.443A= (p.Gln148=) c.51A= c.920A= (p.Gln307=) n.1639A= c.1358A= (p.Gln453=) | |
3 | g.52786995A>C | CA353192059 | ITIH1 | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.51A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1639A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) | |
3 | g.52786995A>G | CA2447415 | ITIH1 | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.51A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1639A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786995A>T | CA353192061 | ITIH1 | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.51A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1639A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) | |
3 | g.52786996G>A | CA433789046 | ITIH1 | c.1785G>A (p.Gln595=) c.444G>A (p.Gln148=) c.52G>A c.921G>A (p.Gln307=) n.1640G>A c.1359G>A (p.Gln453=) | |
3 | g.52786996G>C | CA353192063 | ITIH1 | c.1785G>C (p.Gln595His) c.444G>C (p.Gln148His) c.52G>C c.921G>C (p.Gln307His) n.1640G>C c.1359G>C (p.Gln453His) | |
3 | g.52786996G= | CA1365021737 | ITIH1 | c.1785G= (p.Gln595=) c.444G= (p.Gln148=) c.52G= c.921G= (p.Gln307=) n.1640G= c.1359G= (p.Gln453=) | |
3 | g.52786996G>T | CA2447416 | ITIH1 | c.1785G>T (p.Gln595His) c.444G>T (p.Gln148His) c.52G>T c.921G>T (p.Gln307His) n.1640G>T c.1359G>T (p.Gln453His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786997A>C | CA353192067 | ITIH1 | c.1786A>C (p.Met596Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) c.53A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1641A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) | |
3 | g.52786997A>G | CA353192071 | ITIH1 | c.1786A>G (p.Met596Val) c.445A>G (p.Met149Val) c.53A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1641A>G c.1360A>G (p.Met454Val) | |
3 | g.52786997A>T | CA353192069 | ITIH1 | c.1786A>T (p.Met596Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) c.53A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.1641A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) | |
3 | g.52786998T>A | CA353192073 | ITIH1 | c.1787T>A (p.Met596Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) c.54T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.1642T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) | |
3 | g.52786998T>C | CA353192074 | ITIH1 | c.1787T>C (p.Met596Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) c.54T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1642T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.52786998T>G | CA353192077 | ITIH1 | c.1787T>G (p.Met596Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) c.54T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.1642T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) | |
3 | g.52786999G>A | CA353192080 | ITIH1 | c.1788G>A (p.Met596Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) c.55G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1643G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) | |
3 | g.52786999G>C | CA353192082 | ITIH1 | c.1788G>C (p.Met596Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) c.55G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.1643G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) | |
3 | g.52786999G>T | CA353192084 | ITIH1 | c.1788G>T (p.Met596Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) c.55G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.1643G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) | |
3 | g.52787000T>A | CA353192089 | ITIH1 | c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.56T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1644T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) | |
3 | g.52787000T>C | CA353192087 | ITIH1 | c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.56T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1644T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) | |
3 | g.52787000T>G | CA353192088 | ITIH1 | c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.56T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1644T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) | |
3 | g.52787001C>A | CA353192092 | ITIH1 | c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.57C>A c.926C>A (p.Ser309Ter) n.1645C>A c.1364C>A (p.Ser455Ter) | |
3 | g.52787001C= | CA1365021738 | ITIH1 | c.1790C= (p.Ser597=) c.449C= (p.Ser150=) c.57C= c.926C= (p.Ser309=) n.1645C= c.1364C= (p.Ser455=) | |
3 | g.52787001C>G | CA353192095 | ITIH1 | c.1790C>G (p.Ser597Trp) c.449C>G (p.Ser150Trp) c.57C>G c.926C>G (p.Ser309Trp) n.1645C>G c.1364C>G (p.Ser455Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52787001C>T | CA2447417 | ITIH1 | c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.57C>T c.926C>T (p.Ser309Leu) n.1645C>T c.1364C>T (p.Ser455Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52787002G>A | CA433789069 | ITIH1 | c.1791G>A (p.Ser597=) c.450G>A (p.Ser150=) c.58G>A c.927G>A (p.Ser309=) n.1646G>A c.1365G>A (p.Ser455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52787002G>C | CA433789071 | ITIH1 | c.1791G>C (p.Ser597=) c.450G>C (p.Ser150=) c.58G>C c.927G>C (p.Ser309=) n.1646G>C c.1365G>C (p.Ser455=) | |
3 | g.52787002G= | CA1365021739 | ITIH1 | c.1791G= (p.Ser597=) c.450G= (p.Ser150=) c.58G= c.927G= (p.Ser309=) n.1646G= c.1365G= (p.Ser455=) | |
3 | g.52787002G>T | CA433789073 | ITIH1 | c.1791G>T (p.Ser597=) c.450G>T (p.Ser150=) c.58G>T c.927G>T (p.Ser309=) n.1646G>T c.1365G>T (p.Ser455=) | |
3 | g.52787003C>A | CA353192097 | ITIH1 | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.59C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.1647C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) | |
3 | g.52787003C>G | CA353192099 | ITIH1 | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.59C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.1647C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) | |
3 | g.52787003C>T | CA433789078 | ITIH1 | c.1792C>T (p.Leu598=) c.451C>T (p.Leu151=) c.59C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.1647C>T c.1366C>T (p.Leu456=) | |
3 | g.52787004T>A | CA353192103 | ITIH1 | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.60T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1648T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) | |
3 | g.52787004T>C | CA353192106 | ITIH1 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.60T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1648T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
3 | g.52787004T>G | CA353192104 | ITIH1 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.60T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1648T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
3 | g.52787005G>A | CA433789087 | ITIH1 | c.1794G>A (p.Leu598=) c.453G>A (p.Leu151=) c.61G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1649G>A c.1368G>A (p.Leu456=) | |
3 | g.52787005G>C | CA433789091 | ITIH1 | c.1794G>C (p.Leu598=) c.453G>C (p.Leu151=) c.61G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.1649G>C c.1368G>C (p.Leu456=) | |
3 | g.52787005G>T | CA433789089 | ITIH1 | c.1794G>T (p.Leu598=) c.453G>T (p.Leu151=) c.61G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.1649G>T c.1368G>T (p.Leu456=) | |
3 | g.52787006G>A | CA2447418 | ITIH1 | c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.62G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1650G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52787006G>C | CA353192109 | ITIH1 | c.1795G>C (p.Asp599His) c.454G>C (p.Asp152His) c.62G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.1650G>C c.1369G>C (p.Asp457His) | |
3 | g.52787006G= | CA1365021740 | ITIH1 | c.1795G= (p.Asp599=) c.454G= (p.Asp152=) c.62G= c.931G= (p.Asp311=) n.1650G= c.1369G= (p.Asp457=) | |
3 | g.52787006G>T | CA353192113 | ITIH1 | c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.62G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1650G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) | |
3 | g.52787007A>C | CA353192114 | ITIH1 | c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.63A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1651A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) | |
3 | g.52787007A>G | CA353192115 | ITIH1 | c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.63A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1651A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) | |
3 | g.52787007A>T | CA353192116 | ITIH1 | c.1796A>T (p.Asp599Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.63A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.1651A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) | |
3 | g.52787008C>A | CA353192117 | ITIH1 | c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.64C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1652C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) | |
3 | g.52787008C>G | CA353192118 | ITIH1 | c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.64C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1652C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) | |
3 | g.52787008C>T | CA433789104 | ITIH1 | c.1797C>T (p.Asp599=) c.456C>T (p.Asp152=) c.64C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.1652C>T c.1371C>T (p.Asp457=) | |
3 | g.52787009T>A | CA353192119 | ITIH1 | c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.65T>A c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.1653T>A c.1372T>A (p.Tyr458Asn) | |
3 | g.52787009T>C | CA353192120 | ITIH1 | c.1798T>C (p.Tyr600His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.65T>C c.934T>C (p.Tyr312His) n.1653T>C c.1372T>C (p.Tyr458His) | gnomAD v4 |
3 | g.52787009T>G | CA353192121 | ITIH1 | c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.65T>G c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.1653T>G c.1372T>G (p.Tyr458Asp) | |
3 | g.52787010_52787011dup | CA2756280014 | ITIH1 | c.1799_1800dup (p.Gly601MetfsTer4) c.458_459dup (p.Gly154MetfsTer4) c.66_67dup c.935_936dup (p.Gly313MetfsTer4) n.1654_1655dup c.1373_1374dup (p.Gly459MetfsTer4) | |
3 | g.52787010A= | CA1365021741 | ITIH1 | c.1799A= (p.Tyr600=) c.458A= (p.Tyr153=) c.66A= c.935A= (p.Tyr312=) n.1654A= c.1373A= (p.Tyr458=) | |
3 | g.52787010A>C | CA353192123 | ITIH1 | c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.66A>C c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.1654A>C c.1373A>C (p.Tyr458Ser) | |
3 | g.52787010A>G | CA2447419 | ITIH1 | c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.66A>G c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.1654A>G c.1373A>G (p.Tyr458Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52787010A>T | CA353192124 | ITIH1 | c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.66A>T c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.1654A>T c.1373A>T (p.Tyr458Phe) | |
3 | g.52787011T>A | CA353192127 | ITIH1 | c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.67T>A c.936T>A (p.Tyr312Ter) n.1655T>A c.1374T>A (p.Tyr458Ter) | |
3 | g.52787011T>C | CA433789118 | ITIH1 | c.1800T>C (p.Tyr600=) c.459T>C (p.Tyr153=) c.67T>C c.936T>C (p.Tyr312=) n.1655T>C c.1374T>C (p.Tyr458=) | gnomAD v4 |
3 | g.52787011T>G | CA353192128 | ITIH1 | c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.67T>G c.936T>G (p.Tyr312Ter) n.1655T>G c.1374T>G (p.Tyr458Ter) | |
3 | g.52787012G>A | CA2447420 | ITIH1 | c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.68G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1656G>A c.1375G>A (p.Gly459Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52787012G>C | CA353192133 | ITIH1 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.68G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1656G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) | |
3 | g.52787012G= | CA1365021742 | ITIH1 | c.1801G= (p.Gly601=) c.460G= (p.Gly154=) c.68G= c.937G= (p.Gly313=) n.1656G= c.1375G= (p.Gly459=) | |
3 | g.52787012G>T | CA353192135 | ITIH1 | c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.68G>T c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1656G>T c.1375G>T (p.Gly459Trp) | |
3 | g.52787013G>A | CA353192138 | ITIH1 | c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.69G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1657G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) | |
3 | g.52787013G>C | CA353192140 | ITIH1 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.69G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1657G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) | |
3 | g.52787013G>T | CA353192142 | ITIH1 | c.1802G>T (p.Gly601Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.69G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.1657G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) | |
3 | g.52787014G>A | CA433789131 | ITIH1 | c.1803G>A (p.Gly601=) c.462G>A (p.Gly154=) c.70G>A c.939G>A (p.Gly313=) n.1658G>A c.1377G>A (p.Gly459=) | dbSNP |
3 | g.52787014G>C | CA433789133 | ITIH1 | c.1803G>C (p.Gly601=) c.462G>C (p.Gly154=) c.70G>C c.939G>C (p.Gly313=) n.1658G>C c.1377G>C (p.Gly459=) | |
3 | g.52787014G= | CA1365021743 | ITIH1 | c.1803G= (p.Gly601=) c.462G= (p.Gly154=) c.70G= c.939G= (p.Gly313=) n.1658G= c.1377G= (p.Gly459=) | |
3 | g.52787014G>T | CA433789134 | ITIH1 | c.1803G>T (p.Gly601=) c.462G>T (p.Gly154=) c.70G>T c.939G>T (p.Gly313=) n.1658G>T c.1377G>T (p.Gly459=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52787015T>A | CA353192153 | ITIH1 | c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.71T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1659T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) | |
3 | g.52787015T>C | CA353192155 | ITIH1 | c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.71T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1659T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) | |
3 | g.52787015T>G | CA353192157 | ITIH1 | c.1804T>G (p.Phe602Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.71T>G c.940T>G (p.Phe314Val) n.1659T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) | |
3 | g.52787016T>A | CA353192164 | ITIH1 | c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.72T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1660T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) | |
3 | g.52787016T>C | CA353192161 | ITIH1 | c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.72T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1660T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) | |
3 | g.52787016T>G | CA353192163 | ITIH1 | c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.72T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1660T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) | |
3 | g.52787017T>A | CA353192167 | ITIH1 | c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.73T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1661T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) | |
3 | g.52787017T>C | CA433789152 | ITIH1 | c.1806T>C (p.Phe602=) c.465T>C (p.Phe155=) c.73T>C c.942T>C (p.Phe314=) n.1661T>C c.1380T>C (p.Phe460=) | |
3 | g.52787017T>G | CA353192169 | ITIH1 | c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.73T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1661T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.52787018G>A | CA353192173 | ITIH1 | c.1807G>A (p.Val603Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.74G>A c.943G>A (p.Val315Met) n.1662G>A c.1381G>A (p.Val461Met) | |
3 | g.52787018G>C | CA353192174 | ITIH1 | c.1807G>C (p.Val603Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.74G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.1662G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) | |
3 | g.52787018G= | CA1365021744 | ITIH1 | c.1807G= (p.Val603=) c.466G= (p.Val156=) c.74G= c.943G= (p.Val315=) n.1662G= c.1381G= (p.Val461=) | |
3 | g.52787018G>T | CA353192176 | ITIH1 | c.1807G>T (p.Val603Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.74G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.1662G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52787019T>A | CA353192180 | ITIH1 | c.1808T>A (p.Val603Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.75T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.1663T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) | |
3 | g.52787019T>C | CA353192181 | ITIH1 | c.1808T>C (p.Val603Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.75T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1663T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) | |
3 | g.52787019T>G | CA353192184 | ITIH1 | c.1808T>G (p.Val603Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.75T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1663T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) | |
3 | g.52787020G>A | CA433789162 | ITIH1 | c.1809G>A (p.Val603=) c.468G>A (p.Val156=) c.76G>A c.945G>A (p.Val315=) n.1664G>A c.1383G>A (p.Val461=) | |
3 | g.52787020G>C | CA433789168 | ITIH1 | c.1809G>C (p.Val603=) c.468G>C (p.Val156=) c.76G>C c.945G>C (p.Val315=) n.1664G>C c.1383G>C (p.Val461=) | |
3 | g.52787020G>T | CA433789170 | ITIH1 | c.1809G>T (p.Val603=) c.468G>T (p.Val156=) c.76G>T c.945G>T (p.Val315=) n.1664G>T c.1383G>T (p.Val461=) | |
3 | g.52787021A>C | CA353192187 | ITIH1 | c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.77A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1665A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) | |
3 | g.52787021A>G | CA353192190 | ITIH1 | c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.77A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1665A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) | |
3 | g.52787021A>T | CA353192191 | ITIH1 | c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.77A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1665A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) | |
3 | g.52787021_52787022delinsAC | CA1365021745 | ITIH1 | c.1810_1811delinsAC (p.Thr604=) c.469_470delinsAC (p.Thr157=) c.77_78delinsAC c.946_947delinsAC (p.Thr316=) n.1665_1666delinsAC c.1384_1385delinsAC (p.Thr462=) | |
3 | g.52787022C>A | CA353192196 | ITIH1 | c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.78C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1666C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) | dbSNP |
3 | g.52787022C= | CA1365021746 | ITIH1 | c.1811C= (p.Thr604=) c.470C= (p.Thr157=) c.78C= c.947C= (p.Thr316=) n.1666C= c.1385C= (p.Thr462=) | |
3 | g.52787022C>G | CA353192198 | ITIH1 | c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.78C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1666C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) | |
3 | g.52787022C>T | CA353192193 | ITIH1 | c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.78C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1666C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) | |
3 | g.52787025del | CA542924082 | ITIH1 | c.1814del (p.Pro605HisfsTer2) c.473del (p.Pro158HisfsTer2) c.81del c.950del (p.Pro317HisfsTer2) n.1669del c.1388del (p.Pro463HisfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52787023C>A | CA433789176 | ITIH1 | c.1812C>A (p.Thr604=) c.471C>A (p.Thr157=) c.79C>A c.948C>A (p.Thr316=) n.1667C>A c.1386C>A (p.Thr462=) | |
3 | g.52787023C= | CA1365021747 | ITIH1 | c.1812C= (p.Thr604=) c.471C= (p.Thr157=) c.79C= c.948C= (p.Thr316=) n.1667C= c.1386C= (p.Thr462=) | |
3 | g.52787023C>G | CA433789178 | ITIH1 | c.1812C>G (p.Thr604=) c.471C>G (p.Thr157=) c.79C>G c.948C>G (p.Thr316=) n.1667C>G c.1386C>G (p.Thr462=) | |
3 | g.52787023C>T | CA74823969 | ITIH1 | c.1812C>T (p.Thr604=) c.471C>T (p.Thr157=) c.79C>T c.948C>T (p.Thr316=) n.1667C>T c.1386C>T (p.Thr462=) | dbSNP gnomAD v4 |