Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52772344G>A | CA666361332 | MBL2 | c.-10+393C>T (n.-10+393C>T) c.-25+393C>T (n.-25+393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772344G= | CA1910259755 | MBL2 | c.-10+393C= (n.-10+393C=) c.-25+393C= (n.-25+393C=) | |
10 | g.52772344G>T | CA207457477 | MBL2 | c.-10+393C>A (n.-10+393C>A) c.-25+393C>A (n.-25+393C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772348T>C | CA593573137 | MBL2 | c.-10+389A>G (n.-10+389A>G) c.-25+389A>G (n.-25+389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772348T= | CA1910259756 | MBL2 | c.-10+389A= (n.-10+389A=) c.-25+389A= (n.-25+389A=) | |
10 | g.52772352C>A | CA593573139 | MBL2 | c.-10+385G>T (n.-10+385G>T) c.-25+385G>T (n.-25+385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772352C= | CA1910259757 | MBL2 | c.-10+385G= (n.-10+385G=) c.-25+385G= (n.-25+385G=) | |
10 | g.52772354T>G | CA1910259759 | MBL2 | c.-10+383A>C (n.-10+383A>C) c.-25+383A>C (n.-25+383A>C) | dbSNP |
10 | g.52772354T= | CA1910259758 | MBL2 | c.-10+383A= (n.-10+383A=) c.-25+383A= (n.-25+383A=) | |
10 | g.52772355G>C | CA666361353 | MBL2 | c.-10+382C>G (n.-10+382C>G) c.-25+382C>G (n.-25+382C>G) | dbSNP |
10 | g.52772355G= | CA1910259760 | MBL2 | c.-10+382C= (n.-10+382C=) c.-25+382C= (n.-25+382C=) | |
10 | g.52772355G>T | CA593573142 | MBL2 | c.-10+382C>A (n.-10+382C>A) c.-25+382C>A (n.-25+382C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772357T>A | CA666361355 | MBL2 | c.-10+380A>T (n.-10+380A>T) c.-25+380A>T (n.-25+380A>T) | dbSNP |
10 | g.52772357T= | CA1910259761 | MBL2 | c.-10+380A= (n.-10+380A=) c.-25+380A= (n.-25+380A=) | |
10 | g.52772360G>C | CA666361356 | MBL2 | c.-10+377C>G (n.-10+377C>G) c.-25+377C>G (n.-25+377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772360G= | CA1910259762 | MBL2 | c.-10+377C= (n.-10+377C=) c.-25+377C= (n.-25+377C=) | |
10 | g.52772362G>A | CA207457478 | MBL2 | c.-10+375C>T (n.-10+375C>T) c.-25+375C>T (n.-25+375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772362G= | CA1910259763 | MBL2 | c.-10+375C= (n.-10+375C=) c.-25+375C= (n.-25+375C=) | |
10 | g.52772363A= | CA1910259764 | MBL2 | c.-10+374T= (n.-10+374T=) c.-25+374T= (n.-25+374T=) | |
10 | g.52772363A>C | CA1910259765 | MBL2 | c.-10+374T>G (n.-10+374T>G) c.-25+374T>G (n.-25+374T>G) | dbSNP |
10 | g.52772363A>T | CA207457479 | MBL2 | c.-10+374T>A (n.-10+374T>A) c.-25+374T>A (n.-25+374T>A) | dbSNP |
10 | g.52772372C>A | CA666361363 | MBL2 | c.-10+365G>T (n.-10+365G>T) c.-25+365G>T (n.-25+365G>T) | dbSNP |
10 | g.52772372C= | CA1910259766 | MBL2 | c.-10+365G= (n.-10+365G=) c.-25+365G= (n.-25+365G=) | |
10 | g.52772373C= | CA1910259767 | MBL2 | c.-10+364G= (n.-10+364G=) c.-25+364G= (n.-25+364G=) | |
10 | g.52772373C>G | CA928437883 | MBL2 | c.-10+364G>C (n.-10+364G>C) c.-25+364G>C (n.-25+364G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772374_52772375delinsAC | CA1910259768 | MBL2 | c.-10+362_-10+363delinsGT (n.-10+362_-10+363delinsGT) c.-25+362_-25+363delinsGT (n.-25+362_-25+363delinsGT) | |
10 | g.52772375del | CA666361367 | MBL2 | c.-10+362del (n.-10+362del) c.-25+362del (n.-25+362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772375C= | CA1910259770 | MBL2 | c.-10+362G= (n.-10+362G=) c.-25+362G= (n.-25+362G=) | |
10 | g.52772375C>T | CA1910259769 | MBL2 | c.-10+362G>A (n.-10+362G>A) c.-25+362G>A (n.-25+362G>A) | dbSNP |
10 | g.52772376T>G | CA207457480 | MBL2 | c.-10+361A>C (n.-10+361A>C) c.-25+361A>C (n.-25+361A>C) | dbSNP |
10 | g.52772376T= | CA1910259771 | MBL2 | c.-10+361A= (n.-10+361A=) c.-25+361A= (n.-25+361A=) | |
10 | g.52772378G>A | CA207457481 | MBL2 | c.-10+359C>T (n.-10+359C>T) c.-25+359C>T (n.-25+359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772378G= | CA1910259772 | MBL2 | c.-10+359C= (n.-10+359C=) c.-25+359C= (n.-25+359C=) | |
10 | g.52772379C>A | CA207457482 | MBL2 | c.-10+358G>T (n.-10+358G>T) c.-25+358G>T (n.-25+358G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772379C= | CA1910259773 | MBL2 | c.-10+358G= (n.-10+358G=) c.-25+358G= (n.-25+358G=) | |
10 | g.52772379C>G | CA666361372 | MBL2 | c.-10+358G>C (n.-10+358G>C) c.-25+358G>C (n.-25+358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772379_52772382delinsCAAT | CA1910259774 | MBL2 | c.-10+355_-10+358delinsATTG (n.-10+355_-10+358delinsATTG) c.-25+355_-25+358delinsATTG (n.-25+355_-25+358delinsATTG) | |
10 | g.52772380_52772382del | CA666361376 | MBL2 | c.-10+355_-10+357del (n.-10+355_-10+357del) c.-25+355_-25+357del (n.-25+355_-25+357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772382T>A | CA2721870755 | MBL2 | c.-10+355A>T (n.-10+355A>T) c.-25+355A>T (n.-25+355A>T) | dbSNP |
10 | g.52772383T>C | CA666361380 | MBL2 | c.-10+354A>G (n.-10+354A>G) c.-25+354A>G (n.-25+354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772383T= | CA1910259775 | MBL2 | c.-10+354A= (n.-10+354A=) c.-25+354A= (n.-25+354A=) | |
10 | g.52772387A>C | CA2721870776 | MBL2 | c.-10+350T>G (n.-10+350T>G) c.-25+350T>G (n.-25+350T>G) | dbSNP |
10 | g.52772390C= | CA1910259776 | MBL2 | c.-10+347G= (n.-10+347G=) c.-25+347G= (n.-25+347G=) | |
10 | g.52772390C>T | CA928437888 | MBL2 | c.-10+347G>A (n.-10+347G>A) c.-25+347G>A (n.-25+347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772391T>C | CA2588711938 | MBL2 | c.-10+346A>G (n.-10+346A>G) c.-25+346A>G (n.-25+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772400A= | CA1910259777 | MBL2 | c.-10+337T= (n.-10+337T=) c.-25+337T= (n.-25+337T=) | |
10 | g.52772400A>T | CA928437890 | MBL2 | c.-10+337T>A (n.-10+337T>A) c.-25+337T>A (n.-25+337T>A) | dbSNP |
10 | g.52772402C= | CA1910259778 | MBL2 | c.-10+335G= (n.-10+335G=) c.-25+335G= (n.-25+335G=) | |
10 | g.52772402C>G | CA1910259779 | MBL2 | c.-10+335G>C (n.-10+335G>C) c.-25+335G>C (n.-25+335G>C) | dbSNP |
10 | g.52772406C= | CA1910259781 | MBL2 | c.-10+331G= (n.-10+331G=) c.-25+331G= (n.-25+331G=) | |
10 | g.52772406C>T | CA1910259780 | MBL2 | c.-10+331G>A (n.-10+331G>A) c.-25+331G>A (n.-25+331G>A) | dbSNP |
10 | g.52772411A= | CA1910259782 | MBL2 | c.-10+326T= (n.-10+326T=) c.-25+326T= (n.-25+326T=) | |
10 | g.52772411A>G | CA593573145 | MBL2 | c.-10+326T>C (n.-10+326T>C) c.-25+326T>C (n.-25+326T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772413T>G | CA666361387 | MBL2 | c.-10+324A>C (n.-10+324A>C) c.-25+324A>C (n.-25+324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772413T= | CA1910259783 | MBL2 | c.-10+324A= (n.-10+324A=) c.-25+324A= (n.-25+324A=) | |
10 | g.52772415C>A | CA593573148 | MBL2 | c.-10+322G>T (n.-10+322G>T) c.-25+322G>T (n.-25+322G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772415C= | CA1910259784 | MBL2 | c.-10+322G= (n.-10+322G=) c.-25+322G= (n.-25+322G=) | |
10 | g.52772416T>C | CA1910259786 | MBL2 | c.-10+321A>G (n.-10+321A>G) c.-25+321A>G (n.-25+321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772416T= | CA1910259785 | MBL2 | c.-10+321A= (n.-10+321A=) c.-25+321A= (n.-25+321A=) | |
10 | g.52772417C= | CA1910259787 | MBL2 | c.-10+320G= (n.-10+320G=) c.-25+320G= (n.-25+320G=) | |
10 | g.52772417C>T | CA928437893 | MBL2 | c.-10+320G>A (n.-10+320G>A) c.-25+320G>A (n.-25+320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772418A= | CA1910259788 | MBL2 | c.-10+319T= (n.-10+319T=) c.-25+319T= (n.-25+319T=) | |
10 | g.52772418A>T | CA207457483 | MBL2 | c.-10+319T>A (n.-10+319T>A) c.-25+319T>A (n.-25+319T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772419G>A | CA666361394 | MBL2 | c.-10+318C>T (n.-10+318C>T) c.-25+318C>T (n.-25+318C>T) | dbSNP |
10 | g.52772419G>C | CA666361395 | MBL2 | c.-10+318C>G (n.-10+318C>G) c.-25+318C>G (n.-25+318C>G) | dbSNP |
10 | g.52772419G= | CA1910259789 | MBL2 | c.-10+318C= (n.-10+318C=) c.-25+318C= (n.-25+318C=) | |
10 | g.52772420T>A | CA1910259791 | MBL2 | c.-10+317A>T (n.-10+317A>T) c.-25+317A>T (n.-25+317A>T) | dbSNP |
10 | g.52772420T= | CA1910259790 | MBL2 | c.-10+317A= (n.-10+317A=) c.-25+317A= (n.-25+317A=) | |
10 | g.52772421A>G | CA653288528 | MBL2 | c.-10+316T>C (n.-10+316T>C) c.-25+316T>C (n.-25+316T>C) | COSMIC |
10 | g.52772421_52772422delinsAT | CA1910259792 | MBL2 | c.-10+315_-10+316delinsAT (n.-10+315_-10+316delinsAT) c.-25+315_-25+316delinsAT (n.-25+315_-25+316delinsAT) | |
10 | g.52772422T>C | CA928437896 | MBL2 | c.-10+315A>G (n.-10+315A>G) c.-25+315A>G (n.-25+315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772422T= | CA1910259793 | MBL2 | c.-10+315A= (n.-10+315A=) c.-25+315A= (n.-25+315A=) | |
10 | g.52772423del | CA666361396 | MBL2 | c.-10+315del (n.-10+315del) c.-25+315del (n.-25+315del) | dbSNP |
10 | g.52772425A= | CA1910259794 | MBL2 | c.-10+312T= (n.-10+312T=) c.-25+312T= (n.-25+312T=) | |
10 | g.52772425A>T | CA207457484 | MBL2 | c.-10+312T>A (n.-10+312T>A) c.-25+312T>A (n.-25+312T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772426C>A | CA207457485 | MBL2 | c.-10+311G>T (n.-10+311G>T) c.-25+311G>T (n.-25+311G>T) | dbSNP |
10 | g.52772426C= | CA1910259795 | MBL2 | c.-10+311G= (n.-10+311G=) c.-25+311G= (n.-25+311G=) | |
10 | g.52772427C>A | CA666361403 | MBL2 | c.-10+310G>T (n.-10+310G>T) c.-25+310G>T (n.-25+310G>T) | dbSNP |
10 | g.52772427C= | CA1910259796 | MBL2 | c.-10+310G= (n.-10+310G=) c.-25+310G= (n.-25+310G=) | |
10 | g.52772427C>T | CA593573153 | MBL2 | c.-10+310G>A (n.-10+310G>A) c.-25+310G>A (n.-25+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772429T>C | CA666361404 | MBL2 | c.-10+308A>G (n.-10+308A>G) c.-25+308A>G (n.-25+308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772429T= | CA1910259797 | MBL2 | c.-10+308A= (n.-10+308A=) c.-25+308A= (n.-25+308A=) | |
10 | g.52772434T>A | CA1910259799 | MBL2 | c.-10+303A>T (n.-10+303A>T) c.-25+303A>T (n.-25+303A>T) | dbSNP |
10 | g.52772434T= | CA1910259798 | MBL2 | c.-10+303A= (n.-10+303A=) c.-25+303A= (n.-25+303A=) | |
10 | g.52772437T>C | CA666361416 | MBL2 | c.-10+300A>G (n.-10+300A>G) c.-25+300A>G (n.-25+300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772437T= | CA1910259800 | MBL2 | c.-10+300A= (n.-10+300A=) c.-25+300A= (n.-25+300A=) | |
10 | g.52772440T>C | CA1910259802 | MBL2 | c.-10+297A>G (n.-10+297A>G) c.-25+297A>G (n.-25+297A>G) | dbSNP |
10 | g.52772440T= | CA1910259801 | MBL2 | c.-10+297A= (n.-10+297A=) c.-25+297A= (n.-25+297A=) | |
10 | g.52772444G>A | CA207457486 | MBL2 | c.-10+293C>T (n.-10+293C>T) c.-25+293C>T (n.-25+293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772444G= | CA1910259803 | MBL2 | c.-10+293C= (n.-10+293C=) c.-25+293C= (n.-25+293C=) |