UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52772241C= | CA1910259701 | MBL2 | c.-10+496G= (n.-10+496G=) c.-25+496G= (n.-25+496G=) | |
| 10 | g.52772241C>T | CA207457463 | MBL2 | c.-10+496G>A (n.-10+496G>A) c.-25+496G>A (n.-25+496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772244T>A | CA207457464 | MBL2 | c.-10+493A>T (n.-10+493A>T) c.-25+493A>T (n.-25+493A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772244T= | CA1910259702 | MBL2 | c.-10+493A= (n.-10+493A=) c.-25+493A= (n.-25+493A=) | |
| 10 | g.52772254G>A | CA2580598424 | MBL2 | c.-10+483C>T (n.-10+483C>T) c.-25+483C>T (n.-25+483C>T) | |
| 10 | g.52772254G>C | CA13154845 | MBL2 | c.-10+483C>G (n.-10+483C>G) c.-25+483C>G (n.-25+483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772254G= | CA1910259703 | MBL2 | c.-10+483C= (n.-10+483C=) c.-25+483C= (n.-25+483C=) | |
| 10 | g.52772254G>T | CA928437843 | MBL2 | c.-10+483C>A (n.-10+483C>A) c.-25+483C>A (n.-25+483C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772257A= | CA1910259704 | MBL2 | c.-10+480T= (n.-10+480T=) c.-25+480T= (n.-25+480T=) | |
| 10 | g.52772257A>G | CA207457465 | MBL2 | c.-10+480T>C (n.-10+480T>C) c.-25+480T>C (n.-25+480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772258_52772259insAAAT | CA2788008368 | MBL2 | c.-10+478_-10+479insATTT (n.-10+478_-10+479insATTT) c.-25+478_-25+479insATTT (n.-25+478_-25+479insATTT) | |
| 10 | g.52772259G>C | CA207457466 | MBL2 | c.-10+478C>G (n.-10+478C>G) c.-25+478C>G (n.-25+478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772259G= | CA1910259705 | MBL2 | c.-10+478C= (n.-10+478C=) c.-25+478C= (n.-25+478C=) | |
| 10 | g.52772259G>T | CA928437846 | MBL2 | c.-10+478C>A (n.-10+478C>A) c.-25+478C>A (n.-25+478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772261T>C | CA666361273 | MBL2 | c.-10+476A>G (n.-10+476A>G) c.-25+476A>G (n.-25+476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772261T= | CA1910259706 | MBL2 | c.-10+476A= (n.-10+476A=) c.-25+476A= (n.-25+476A=) | |
| 10 | g.52772263G= | CA1910259707 | MBL2 | c.-10+474C= (n.-10+474C=) c.-25+474C= (n.-25+474C=) | |
| 10 | g.52772263G>T | CA1910259708 | MBL2 | c.-10+474C>A (n.-10+474C>A) c.-25+474C>A (n.-25+474C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772263_52772264delinsGC | CA1910259709 | MBL2 | c.-10+473_-10+474delinsGC (n.-10+473_-10+474delinsGC) c.-25+473_-25+474delinsGC (n.-25+473_-25+474delinsGC) | |
| 10 | g.52772264C>A | CA666361278 | MBL2 | c.-10+473G>T (n.-10+473G>T) c.-25+473G>T (n.-25+473G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772264C= | CA1910259710 | MBL2 | c.-10+473G= (n.-10+473G=) c.-25+473G= (n.-25+473G=) | |
| 10 | g.52772264C>T | CA666361279 | MBL2 | c.-10+473G>A (n.-10+473G>A) c.-25+473G>A (n.-25+473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772265del | CA1910259711 | MBL2 | c.-10+473del (n.-10+473del) c.-25+473del (n.-25+473del) | dbSNP |
| 10 | g.52772268G>A | CA207457467 | MBL2 | c.-10+469C>T (n.-10+469C>T) c.-25+469C>T (n.-25+469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772268G>C | CA666361281 | MBL2 | c.-10+469C>G (n.-10+469C>G) c.-25+469C>G (n.-25+469C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772268G= | CA1910259712 | MBL2 | c.-10+469C= (n.-10+469C=) c.-25+469C= (n.-25+469C=) | |
| 10 | g.52772268G>T | CA2739309006 | MBL2 | c.-10+469C>A (n.-10+469C>A) c.-25+469C>A (n.-25+469C>A) | |
| 10 | g.52772269G>A | CA1910259714 | MBL2 | c.-10+468C>T (n.-10+468C>T) c.-25+468C>T (n.-25+468C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52772269G= | CA1910259713 | MBL2 | c.-10+468C= (n.-10+468C=) c.-25+468C= (n.-25+468C=) | |
| 10 | g.52772270T>C | CA1910259716 | MBL2 | c.-10+467A>G (n.-10+467A>G) c.-25+467A>G (n.-25+467A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772270T>G | CA1910259715 | MBL2 | c.-10+467A>C (n.-10+467A>C) c.-25+467A>C (n.-25+467A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772270T= | CA1910259717 | MBL2 | c.-10+467A= (n.-10+467A=) c.-25+467A= (n.-25+467A=) | |
| 10 | g.52772274C>A | CA666361283 | MBL2 | c.-10+463G>T (n.-10+463G>T) c.-25+463G>T (n.-25+463G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772274C= | CA1910259718 | MBL2 | c.-10+463G= (n.-10+463G=) c.-25+463G= (n.-25+463G=) | |
| 10 | g.52772274C>T | CA928437851 | MBL2 | c.-10+463G>A (n.-10+463G>A) c.-25+463G>A (n.-25+463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772275A= | CA1910259719 | MBL2 | c.-10+462T= (n.-10+462T=) c.-25+462T= (n.-25+462T=) | |
| 10 | g.52772276T>G | CA1910259722 | MBL2 | c.-10+461A>C (n.-10+461A>C) c.-25+461A>C (n.-25+461A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772276T= | CA1910259721 | MBL2 | c.-10+461A= (n.-10+461A=) c.-25+461A= (n.-25+461A=) | |
| 10 | g.52772279dup | CA1910259720 | MBL2 | c.-10+461dup (n.-10+461dup) c.-25+461dup (n.-25+461dup) | dbSNP |
| 10 | g.52772280C= | CA1910259723 | MBL2 | c.-10+457G= (n.-10+457G=) c.-25+457G= (n.-25+457G=) | |
| 10 | g.52772280C>T | CA207457468 | MBL2 | c.-10+457G>A (n.-10+457G>A) c.-25+457G>A (n.-25+457G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772282C>A | CA207457469 | MBL2 | c.-10+455G>T (n.-10+455G>T) c.-25+455G>T (n.-25+455G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772282C= | CA1910259724 | MBL2 | c.-10+455G= (n.-10+455G=) c.-25+455G= (n.-25+455G=) | |
| 10 | g.52772283T>C | CA2564940009 | MBL2 | c.-10+454A>G (n.-10+454A>G) c.-25+454A>G (n.-25+454A>G) | |
| 10 | g.52772284G>A | CA207457470 | MBL2 | c.-10+453C>T (n.-10+453C>T) c.-25+453C>T (n.-25+453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772284G= | CA1910259725 | MBL2 | c.-10+453C= (n.-10+453C=) c.-25+453C= (n.-25+453C=) | |
| 10 | g.52772285G>C | CA666361289 | MBL2 | c.-10+452C>G (n.-10+452C>G) c.-25+452C>G (n.-25+452C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772285G= | CA1910259726 | MBL2 | c.-10+452C= (n.-10+452C=) c.-25+452C= (n.-25+452C=) | |
| 10 | g.52772286A= | CA1910259727 | MBL2 | c.-10+451T= (n.-10+451T=) c.-25+451T= (n.-25+451T=) | |
| 10 | g.52772286A>G | CA1910259728 | MBL2 | c.-10+451T>C (n.-10+451T>C) c.-25+451T>C (n.-25+451T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772292C= | CA1910259729 | MBL2 | c.-10+445G= (n.-10+445G=) c.-25+445G= (n.-25+445G=) | |
| 10 | g.52772292C>G | CA928437855 | MBL2 | c.-10+445G>C (n.-10+445G>C) c.-25+445G>C (n.-25+445G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772295A>T | CA2788008370 | MBL2 | c.-10+442T>A (n.-10+442T>A) c.-25+442T>A (n.-25+442T>A) | |
| 10 | g.52772296C= | CA1910259730 | MBL2 | c.-10+441G= (n.-10+441G=) c.-25+441G= (n.-25+441G=) | |
| 10 | g.52772296C>T | CA207457471 | MBL2 | c.-10+441G>A (n.-10+441G>A) c.-25+441G>A (n.-25+441G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772299C= | CA1910259731 | MBL2 | c.-10+438G= (n.-10+438G=) c.-25+438G= (n.-25+438G=) | |
| 10 | g.52772299C>T | CA207457472 | MBL2 | c.-10+438G>A (n.-10+438G>A) c.-25+438G>A (n.-25+438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772300G>A | CA207457473 | MBL2 | c.-10+437C>T (n.-10+437C>T) c.-25+437C>T (n.-25+437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772300G>C | CA207457474 | MBL2 | c.-10+437C>G (n.-10+437C>G) c.-25+437C>G (n.-25+437C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772300G= | CA1910259732 | MBL2 | c.-10+437C= (n.-10+437C=) c.-25+437C= (n.-25+437C=) | |
| 10 | g.52772300G>T | CA1910259733 | MBL2 | c.-10+437C>A (n.-10+437C>A) c.-25+437C>A (n.-25+437C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772301T>C | CA207457475 | MBL2 | c.-10+436A>G (n.-10+436A>G) c.-25+436A>G (n.-25+436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772301T= | CA1910259734 | MBL2 | c.-10+436A= (n.-10+436A=) c.-25+436A= (n.-25+436A=) | |
| 10 | g.52772305C>A | CA2562462168 | MBL2 | c.-10+432G>T (n.-10+432G>T) c.-25+432G>T (n.-25+432G>T) | |
| 10 | g.52772306C= | CA1910259735 | MBL2 | c.-10+431G= (n.-10+431G=) c.-25+431G= (n.-25+431G=) | |
| 10 | g.52772306C>T | CA666361299 | MBL2 | c.-10+431G>A (n.-10+431G>A) c.-25+431G>A (n.-25+431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772307C= | CA1910259736 | MBL2 | c.-10+430G= (n.-10+430G=) c.-25+430G= (n.-25+430G=) | |
| 10 | g.52772307_52772308insGG | CA928437866 | MBL2 | c.-10+429_-10+430insCC (n.-10+429_-10+430insCC) c.-25+429_-25+430insCC (n.-25+429_-25+430insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772308T>G | CA928437867 | MBL2 | c.-10+429A>C (n.-10+429A>C) c.-25+429A>C (n.-25+429A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772308T= | CA1910259737 | MBL2 | c.-10+429A= (n.-10+429A=) c.-25+429A= (n.-25+429A=) | |
| 10 | g.52772309G>A | CA666361304 | MBL2 | c.-10+428C>T (n.-10+428C>T) c.-25+428C>T (n.-25+428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772309G= | CA1910259738 | MBL2 | c.-10+428C= (n.-10+428C=) c.-25+428C= (n.-25+428C=) | |
| 10 | g.52772315G>C | CA1910259740 | MBL2 | c.-10+422C>G (n.-10+422C>G) c.-25+422C>G (n.-25+422C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772315G= | CA1910259739 | MBL2 | c.-10+422C= (n.-10+422C=) c.-25+422C= (n.-25+422C=) | |
| 10 | g.52772315G>T | CA2788008372 | MBL2 | c.-10+422C>A (n.-10+422C>A) c.-25+422C>A (n.-25+422C>A) | |
| 10 | g.52772316T>G | CA1910259742 | MBL2 | c.-10+421A>C (n.-10+421A>C) c.-25+421A>C (n.-25+421A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772316T= | CA1910259741 | MBL2 | c.-10+421A= (n.-10+421A=) c.-25+421A= (n.-25+421A=) | |
| 10 | g.52772317G>A | CA2788008373 | MBL2 | c.-10+420C>T (n.-10+420C>T) c.-25+420C>T (n.-25+420C>T) | |
| 10 | g.52772317G>C | CA1910259744 | MBL2 | c.-10+420C>G (n.-10+420C>G) c.-25+420C>G (n.-25+420C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772317G= | CA1910259743 | MBL2 | c.-10+420C= (n.-10+420C=) c.-25+420C= (n.-25+420C=) | |
| 10 | g.52772322A= | CA1910259745 | MBL2 | c.-10+415T= (n.-10+415T=) c.-25+415T= (n.-25+415T=) | |
| 10 | g.52772322A>G | CA1910259746 | MBL2 | c.-10+415T>C (n.-10+415T>C) c.-25+415T>C (n.-25+415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772325C>A | CA593573125 | MBL2 | c.-10+412G>T (n.-10+412G>T) c.-25+412G>T (n.-25+412G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772325C= | CA1910259747 | MBL2 | c.-10+412G= (n.-10+412G=) c.-25+412G= (n.-25+412G=) | |
| 10 | g.52772325_52772327delinsCCT | CA1910259748 | MBL2 | c.-10+410_-10+412delinsAGG (n.-10+410_-10+412delinsAGG) c.-25+410_-25+412delinsAGG (n.-25+410_-25+412delinsAGG) | |
| 10 | g.52772330_52772331del | CA593573126 | MBL2 | c.-10+410_-10+411del (n.-10+410_-10+411del) c.-25+410_-25+411del (n.-25+410_-25+411del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772328C= | CA1910259749 | MBL2 | c.-10+409G= (n.-10+409G=) c.-25+409G= (n.-25+409G=) | |
| 10 | g.52772328C>G | CA666361326 | MBL2 | c.-10+409G>C (n.-10+409G>C) c.-25+409G>C (n.-25+409G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52772328C>T | CA207457476 | MBL2 | c.-10+409G>A (n.-10+409G>A) c.-25+409G>A (n.-25+409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772330C= | CA1910259750 | MBL2 | c.-10+407G= (n.-10+407G=) c.-25+407G= (n.-25+407G=) | |
| 10 | g.52772330C>T | CA928437874 | MBL2 | c.-10+407G>A (n.-10+407G>A) c.-25+407G>A (n.-25+407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772332A= | CA1910259752 | MBL2 | c.-10+405T= (n.-10+405T=) c.-25+405T= (n.-25+405T=) | |
| 10 | g.52772332A>C | CA1910259751 | MBL2 | c.-10+405T>G (n.-10+405T>G) c.-25+405T>G (n.-25+405T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52772332A>G | CA593573131 | MBL2 | c.-10+405T>C (n.-10+405T>C) c.-25+405T>C (n.-25+405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |