Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52772108A= | CA1910259641 | MBL2 | c.-9-464T= (n.-9-464T=) c.-24-449T= (n.-24-449T=) | |
10 | g.52772108A>C | CA1910259642 | MBL2 | c.-9-464T>G (n.-9-464T>G) c.-24-449T>G (n.-24-449T>G) | dbSNP |
10 | g.52772108A>G | CA2721600765 | MBL2 | c.-9-464T>C (n.-9-464T>C) c.-24-449T>C (n.-24-449T>C) | dbSNP |
10 | g.52772109C>A | CA666361209 | MBL2 | c.-9-465G>T (n.-9-465G>T) c.-24-450G>T (n.-24-450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772109C= | CA1910259643 | MBL2 | c.-9-465G= (n.-9-465G=) c.-24-450G= (n.-24-450G=) | |
10 | g.52772110C= | CA1910259644 | MBL2 | c.-9-466G= (n.-9-466G=) c.-24-451G= (n.-24-451G=) | |
10 | g.52772110C>T | CA1910259645 | MBL2 | c.-9-466G>A (n.-9-466G>A) c.-24-451G>A (n.-24-451G>A) | dbSNP |
10 | g.52772114T>C | CA593572980 | MBL2 | c.-9-470A>G (n.-9-470A>G) c.-24-455A>G (n.-24-455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772114T= | CA1910259646 | MBL2 | c.-9-470A= (n.-9-470A=) c.-24-455A= (n.-24-455A=) | |
10 | g.52772120T>A | CA928437796 | MBL2 | c.-9-476A>T (n.-9-476A>T) c.-24-461A>T (n.-24-461A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772120T= | CA1910259647 | MBL2 | c.-9-476A= (n.-9-476A=) c.-24-461A= (n.-24-461A=) | |
10 | g.52772121C>A | CA2788008359 | MBL2 | c.-9-477G>T (n.-9-477G>T) c.-24-462G>T (n.-24-462G>T) | |
10 | g.52772122A>T | CA2788008360 | MBL2 | c.-9-478T>A (n.-9-478T>A) c.-24-463T>A (n.-24-463T>A) | |
10 | g.52772123T>C | CA1910259649 | MBL2 | c.-9-479A>G (n.-9-479A>G) c.-24-464A>G (n.-24-464A>G) | dbSNP |
10 | g.52772123T= | CA1910259648 | MBL2 | c.-9-479A= (n.-9-479A=) c.-24-464A= (n.-24-464A=) | |
10 | g.52772124T>G | CA928437798 | MBL2 | c.-9-480A>C (n.-9-480A>C) c.-24-465A>C (n.-24-465A>C) | dbSNP |
10 | g.52772124T= | CA1910259650 | MBL2 | c.-9-480A= (n.-9-480A=) c.-24-465A= (n.-24-465A=) | |
10 | g.52772127C= | CA1910259651 | MBL2 | c.-9-483G= (n.-9-483G=) c.-24-468G= (n.-24-468G=) | |
10 | g.52772127C>T | CA207457450 | MBL2 | c.-9-483G>A (n.-9-483G>A) c.-24-468G>A (n.-24-468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772130A= | CA1910259652 | MBL2 | c.-9-486T= (n.-9-486T=) c.-24-471T= (n.-24-471T=) | |
10 | g.52772131T>A | CA2739308999 | MBL2 | c.-9-487A>T (n.-9-487A>T) c.-24-472A>T (n.-24-472A>T) | |
10 | g.52772131T>C | CA2739309000 | MBL2 | c.-9-487A>G (n.-9-487A>G) c.-24-472A>G (n.-24-472A>G) | |
10 | g.52772131T>G | CA13220764 | MBL2 | c.-9-487A>C (n.-9-487A>C) c.-24-472A>C (n.-24-472A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772131T= | CA1910259653 | MBL2 | c.-9-487A= (n.-9-487A=) c.-24-472A= (n.-24-472A=) | |
10 | g.52772132_52772133insTACTCTTT | CA666361222 | MBL2 | c.-9-487_-9-486insAGAGTAAA (n.-9-487_-9-486insAGAGTAAA) c.-24-472_-24-471insAGAGTAAA (n.-24-472_-24-471insAGAGTAAA) | dbSNP |
10 | g.52772132_52772134delinsTGG | CA1910259654 | MBL2 | c.-9-490_-9-488delinsCCA (n.-9-490_-9-488delinsCCA) c.-24-475_-24-473delinsCCA (n.-24-475_-24-473delinsCCA) | |
10 | g.52772132_52772139delinsTGGCAGGC | CA1910259655 | MBL2 | c.-9-495_-9-488delinsGCCTGCCA (n.-9-495_-9-488delinsGCCTGCCA) c.-24-480_-24-473delinsGCCTGCCA (n.-24-480_-24-473delinsGCCTGCCA) | |
10 | g.52772133_52772134del | CA928437814 | MBL2 | c.-9-490_-9-489del (n.-9-490_-9-489del) c.-24-475_-24-474del (n.-24-475_-24-474del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772133_52772139del | CA666361226 | MBL2 | c.-9-495_-9-489del (n.-9-495_-9-489del) c.-24-480_-24-474del (n.-24-480_-24-474del) | dbSNP |
10 | g.52772135C= | CA1910259656 | MBL2 | c.-9-491G= (n.-9-491G=) c.-24-476G= (n.-24-476G=) | |
10 | g.52772135C>T | CA666361232 | MBL2 | c.-9-491G>A (n.-9-491G>A) c.-24-476G>A (n.-24-476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772136_52772138delinsAGG | CA1910259657 | MBL2 | c.-9-494_-9-492delinsCCT (n.-9-494_-9-492delinsCCT) c.-24-479_-24-477delinsCCT (n.-24-479_-24-477delinsCCT) | |
10 | g.52772137_52772138del | CA928437817 | MBL2 | c.-9-494_-9-493del (n.-9-494_-9-493del) c.-24-479_-24-478del (n.-24-479_-24-478del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772139C>A | CA207457451 | MBL2 | c.-9-495G>T (n.-9-495G>T) c.-24-480G>T (n.-24-480G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772139C= | CA1910259658 | MBL2 | c.-9-495G= (n.-9-495G=) c.-24-480G= (n.-24-480G=) | |
10 | g.52772139C>G | CA2739308998 | MBL2 | c.-9-495G>C (n.-9-495G>C) c.-24-480G>C (n.-24-480G>C) | |
10 | g.52772139C>T | CA207457452 | MBL2 | c.-9-495G>A (n.-9-495G>A) c.-24-480G>A (n.-24-480G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772139_52772140insTCTTT | CA928437821 | MBL2 | c.-9-496_-9-495insAAAGA (n.-9-496_-9-495insAAAGA) c.-24-481_-24-480insAAAGA (n.-24-481_-24-480insAAAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772143G>A | CA593573106 | MBL2 | c.-9-499C>T (n.-9-499C>T) c.-24-484C>T (n.-24-484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772143G= | CA1910259659 | MBL2 | c.-9-499C= (n.-9-499C=) c.-24-484C= (n.-24-484C=) | |
10 | g.52772145G>A | CA928437823 | MBL2 | c.-9-501C>T (n.-9-501C>T) c.-24-486C>T (n.-24-486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772145G= | CA1910259660 | MBL2 | c.-9-501C= (n.-9-501C=) c.-24-486C= (n.-24-486C=) | |
10 | g.52772146C= | CA1910259661 | MBL2 | c.-9-502G= (n.-9-502G=) c.-24-487G= (n.-24-487G=) | |
10 | g.52772146C>T | CA666361240 | MBL2 | c.-9-502G>A (n.-9-502G>A) c.-24-487G>A (n.-24-487G>A) | dbSNP |
10 | g.52772150A= | CA1910259662 | MBL2 | c.-9-506T= (n.-9-506T=) c.-24-491T= (n.-24-491T=) | |
10 | g.52772150A>G | CA207457453 | MBL2 | c.-9-506T>C (n.-9-506T>C) c.-24-491T>C (n.-24-491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772151A= | CA1910259663 | MBL2 | c.-9-507T= (n.-9-507T=) c.-24-492T= (n.-24-492T=) | |
10 | g.52772151A>G | CA207457454 | MBL2 | c.-9-507T>C (n.-9-507T>C) c.-24-492T>C (n.-24-492T>C) | dbSNP |
10 | g.52772152G>T | CA2557685928 | MBL2 | c.-9-508C>A (n.-9-508C>A) c.-24-493C>A (n.-24-493C>A) | |
10 | g.52772156G>C | CA207457455 | MBL2 | c.-9-512C>G (n.-9-512C>G) c.-24-497C>G (n.-24-497C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772156G= | CA1910259664 | MBL2 | c.-9-512C= (n.-9-512C=) c.-24-497C= (n.-24-497C=) | |
10 | g.52772159A= | CA1910259665 | MBL2 | c.-9-515T= (n.-9-515T=) c.-24-500T= (n.-24-500T=) | |
10 | g.52772159A>G | CA928437830 | MBL2 | c.-9-515T>C (n.-9-515T>C) c.-24-500T>C (n.-24-500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772159A>T | CA666361244 | MBL2 | c.-9-515T>A (n.-9-515T>A) c.-24-500T>A (n.-24-500T>A) | dbSNP |
10 | g.52772161C= | CA1910259666 | MBL2 | c.-9-517G= (n.-9-517G=) c.-24-502G= (n.-24-502G=) | |
10 | g.52772161C>T | CA593573108 | MBL2 | c.-9-517G>A (n.-9-517G>A) c.-24-502G>A (n.-24-502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772162C= | CA1910259667 | MBL2 | c.-9-518G= (n.-9-518G=) c.-24-503G= (n.-24-503G=) | |
10 | g.52772162C>T | CA207457456 | MBL2 | c.-9-518G>A (n.-9-518G>A) c.-24-503G>A (n.-24-503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772167A= | CA1910259668 | MBL2 | c.-9-523T= (n.-9-523T=) c.-24-508T= (n.-24-508T=) | |
10 | g.52772167A>C | CA666361249 | MBL2 | c.-9-523T>G (n.-9-523T>G) c.-24-508T>G (n.-24-508T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772168G>T | CA2788008366 | MBL2 | c.-9-524C>A (n.-9-524C>A) c.-24-509C>A (n.-24-509C>A) | |
10 | g.52772172G>A | CA207457457 | MBL2 | c.-9-528C>T (n.-9-528C>T) c.-24-513C>T (n.-24-513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772172G= | CA1910259669 | MBL2 | c.-9-528C= (n.-9-528C=) c.-24-513C= (n.-24-513C=) | |
10 | g.52772173G>A | CA1910259671 | MBL2 | c.-9-529C>T (n.-9-529C>T) c.-24-514C>T (n.-24-514C>T) | dbSNP |
10 | g.52772173G= | CA1910259670 | MBL2 | c.-9-529C= (n.-9-529C=) c.-24-514C= (n.-24-514C=) | |
10 | g.52772173G>T | CA207457458 | MBL2 | c.-9-529C>A (n.-9-529C>A) c.-24-514C>A (n.-24-514C>A) | dbSNP |
10 | g.52772174T>G | CA1910259672 | MBL2 | c.-9-530A>C (n.-9-530A>C) c.-24-515A>C (n.-24-515A>C) | dbSNP |
10 | g.52772174T= | CA1910259673 | MBL2 | c.-9-530A= (n.-9-530A=) c.-24-515A= (n.-24-515A=) | |
10 | g.52772174_52772191delinsTCTCAACCTCAGATCAAC | CA1910259674 | MBL2 | c.-9-547_-9-530delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA (n.-9-547_-9-530delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA) c.-24-532_-24-515delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA (n.-24-532_-24-515delinsGTTGATCTGAGGTTGAGA) | |
10 | g.52772175C= | CA1910259675 | MBL2 | c.-9-531G= (n.-9-531G=) c.-24-516G= (n.-24-516G=) | |
10 | g.52772183_52772199del | CA593573111 | MBL2 | c.-9-547_-9-531del (n.-9-547_-9-531del) c.-24-532_-24-516del (n.-24-532_-24-516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772185_52772195dup | CA1910259676 | MBL2 | c.-9-542_-9-532dup (n.-9-542_-9-532dup) c.-24-527_-24-517dup (n.-24-527_-24-517dup) | dbSNP |
10 | g.52772178A= | CA1910259677 | MBL2 | c.-9-534T= (n.-9-534T=) c.-24-519T= (n.-24-519T=) | |
10 | g.52772178A>C | CA928437836 | MBL2 | c.-9-534T>G (n.-9-534T>G) c.-24-519T>G (n.-24-519T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772179A= | CA1910259678 | MBL2 | c.-9-535T= (n.-9-535T=) c.-24-520T= (n.-24-520T=) | |
10 | g.52772179A>G | CA666361253 | MBL2 | c.-9-535T>C (n.-9-535T>C) c.-24-520T>C (n.-24-520T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772180C= | CA1910259679 | MBL2 | c.-9-536G= (n.-9-536G=) c.-24-521G= (n.-24-521G=) | |
10 | g.52772180C>T | CA1910259680 | MBL2 | c.-9-536G>A (n.-9-536G>A) c.-24-521G>A (n.-24-521G>A) | dbSNP |
10 | g.52772181C= | CA1910259681 | MBL2 | c.-9-537G= (n.-9-537G=) c.-24-522G= (n.-24-522G=) | |
10 | g.52772181C>T | CA1910259682 | MBL2 | c.-9-537G>A (n.-9-537G>A) c.-24-522G>A (n.-24-522G>A) | dbSNP |
10 | g.52772190A= | CA1910259683 | MBL2 | c.-9-546T= (n.-9-546T=) c.-24-531T= (n.-24-531T=) | |
10 | g.52772190A>G | CA207457459 | MBL2 | c.-9-546T>C (n.-9-546T>C) c.-24-531T>C (n.-24-531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52772191C>T | CA2512826244 | MBL2 | c.-9-547G>A (n.-9-547G>A) c.-24-532G>A (n.-24-532G>A) | |
10 | g.52772196A= | CA1910259684 | MBL2 | c.-10+541T= (n.-10+541T=) c.-24-537T= (n.-24-537T=) | |
10 | g.52772196A>G | CA1910259685 | MBL2 | c.-10+541T>C (n.-10+541T>C) c.-24-537T>C (n.-24-537T>C) | dbSNP |
10 | g.52772204C= | CA1910259686 | MBL2 | c.-10+533G= (n.-10+533G=) c.-25+533G= (n.-25+533G=) | |
10 | g.52772204C>T | CA1910259687 | MBL2 | c.-10+533G>A (n.-10+533G>A) c.-25+533G>A (n.-25+533G>A) | dbSNP |
10 | g.52772206C= | CA1910259688 | MBL2 | c.-10+531G= (n.-10+531G=) c.-25+531G= (n.-25+531G=) | |
10 | g.52772206C>T | CA1910259689 | MBL2 | c.-10+531G>A (n.-10+531G>A) c.-25+531G>A (n.-25+531G>A) | dbSNP |