| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771850G>A | CA2609210345 | MBL2 | c.-9-206C>T (n.-9-206C>T) c.-24-191C>T (n.-24-191C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771850G>C | CA1910259508 | MBL2 | c.-9-206C>G (n.-9-206C>G) c.-24-191C>G (n.-24-191C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771850G= | CA1910259507 | MBL2 | c.-9-206C= (n.-9-206C=) c.-24-191C= (n.-24-191C=) | |
| 10 | g.52771850G>T | CA2609210346 | MBL2 | c.-9-206C>A (n.-9-206C>A) c.-24-191C>A (n.-24-191C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771852G>A | CA593572928 | MBL2 | c.-9-208C>T (n.-9-208C>T) c.-24-193C>T (n.-24-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771852G= | CA1910259509 | MBL2 | c.-9-208C= (n.-9-208C=) c.-24-193C= (n.-24-193C=) | |
| 10 | g.52771854G>A | CA666361033 | MBL2 | c.-9-210C>T (n.-9-210C>T) c.-24-195C>T (n.-24-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771854G>C | CA1910259511 | MBL2 | c.-9-210C>G (n.-9-210C>G) c.-24-195C>G (n.-24-195C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771854G= | CA1910259510 | MBL2 | c.-9-210C= (n.-9-210C=) c.-24-195C= (n.-24-195C=) | |
| 10 | g.52771856A= | CA1910259512 | MBL2 | c.-9-212T= (n.-9-212T=) c.-24-197T= (n.-24-197T=) | |
| 10 | g.52771856A>G | CA207457410 | MBL2 | c.-9-212T>C (n.-9-212T>C) c.-24-197T>C (n.-24-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771857T>A | CA928437652 | MBL2 | c.-9-213A>T (n.-9-213A>T) c.-24-198A>T (n.-24-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771857T= | CA1910259513 | MBL2 | c.-9-213A= (n.-9-213A=) c.-24-198A= (n.-24-198A=) | |
| 10 | g.52771858C>A | CA928437689 | MBL2 | c.-9-214G>T (n.-9-214G>T) c.-24-199G>T (n.-24-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771858C= | CA1910259514 | MBL2 | c.-9-214G= (n.-9-214G=) c.-24-199G= (n.-24-199G=) | |
| 10 | g.52771860T>G | CA593572930 | MBL2 | c.-9-216A>C (n.-9-216A>C) c.-24-201A>C (n.-24-201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771860T= | CA1910259515 | MBL2 | c.-9-216A= (n.-9-216A=) c.-24-201A= (n.-24-201A=) | |
| 10 | g.52771869del | CA2721870489 | MBL2 | c.-9-222del (n.-9-222del) c.-24-207del (n.-24-207del) | dbSNP |
| 10 | g.52771868G>A | CA207457412 | MBL2 | c.-9-224C>T (n.-9-224C>T) c.-24-209C>T (n.-24-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771868G= | CA1910259516 | MBL2 | c.-9-224C= (n.-9-224C=) c.-24-209C= (n.-24-209C=) | |
| 10 | g.52771868G>T | CA207457411 | MBL2 | c.-9-224C>A (n.-9-224C>A) c.-24-209C>A (n.-24-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771869G= | CA1910259517 | MBL2 | c.-9-225C= (n.-9-225C=) c.-24-210C= (n.-24-210C=) | |
| 10 | g.52771869G>T | CA207457413 | MBL2 | c.-9-225C>A (n.-9-225C>A) c.-24-210C>A (n.-24-210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771872C>A | CA207457414 | MBL2 | c.-9-228G>T (n.-9-228G>T) c.-24-213G>T (n.-24-213G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771872C= | CA1910259518 | MBL2 | c.-9-228G= (n.-9-228G=) c.-24-213G= (n.-24-213G=) | |
| 10 | g.52771873A= | CA1910259519 | MBL2 | c.-9-229T= (n.-9-229T=) c.-24-214T= (n.-24-214T=) | |
| 10 | g.52771873A>C | CA1910259521 | MBL2 | c.-9-229T>G (n.-9-229T>G) c.-24-214T>G (n.-24-214T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771873A>G | CA1910259522 | MBL2 | c.-9-229T>C (n.-9-229T>C) c.-24-214T>C (n.-24-214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771873A>T | CA1910259520 | MBL2 | c.-9-229T>A (n.-9-229T>A) c.-24-214T>A (n.-24-214T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771874T>C | CA2788008348 | MBL2 | c.-9-230A>G (n.-9-230A>G) c.-24-215A>G (n.-24-215A>G) | |
| 10 | g.52771882T>C | CA1910259523 | MBL2 | c.-9-238A>G (n.-9-238A>G) c.-24-223A>G (n.-24-223A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771882T= | CA1910259524 | MBL2 | c.-9-238A= (n.-9-238A=) c.-24-223A= (n.-24-223A=) | |
| 10 | g.52771885A= | CA1910259526 | MBL2 | c.-9-241T= (n.-9-241T=) c.-24-226T= (n.-24-226T=) | |
| 10 | g.52771885A>G | CA1910259525 | MBL2 | c.-9-241T>C (n.-9-241T>C) c.-24-226T>C (n.-24-226T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771888C>A | CA666361055 | MBL2 | c.-9-244G>T (n.-9-244G>T) c.-24-229G>T (n.-24-229G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771888C= | CA1910259527 | MBL2 | c.-9-244G= (n.-9-244G=) c.-24-229G= (n.-24-229G=) | |
| 10 | g.52771889C>A | CA2788008349 | MBL2 | c.-9-245G>T (n.-9-245G>T) c.-24-230G>T (n.-24-230G>T) | |
| 10 | g.52771893C= | CA1910259528 | MBL2 | c.-9-249G= (n.-9-249G=) c.-24-234G= (n.-24-234G=) | |
| 10 | g.52771893C>T | CA207457415 | MBL2 | c.-9-249G>A (n.-9-249G>A) c.-24-234G>A (n.-24-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771894G>A | CA666361059 | MBL2 | c.-9-250C>T (n.-9-250C>T) c.-24-235C>T (n.-24-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771894G= | CA1910259529 | MBL2 | c.-9-250C= (n.-9-250C=) c.-24-235C= (n.-24-235C=) | |
| 10 | g.52771897G= | CA1910259530 | MBL2 | c.-9-253C= (n.-9-253C=) c.-24-238C= (n.-24-238C=) | |
| 10 | g.52771897G>T | CA207457416 | MBL2 | c.-9-253C>A (n.-9-253C>A) c.-24-238C>A (n.-24-238C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771899T>C | CA2588711928 | MBL2 | c.-9-255A>G (n.-9-255A>G) c.-24-240A>G (n.-24-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771902T>C | CA1910259532 | MBL2 | c.-9-258A>G (n.-9-258A>G) c.-24-243A>G (n.-24-243A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771902T= | CA1910259531 | MBL2 | c.-9-258A= (n.-9-258A=) c.-24-243A= (n.-24-243A=) | |
| 10 | g.52771903G>A | CA1910259534 | MBL2 | c.-9-259C>T (n.-9-259C>T) c.-24-244C>T (n.-24-244C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771903G= | CA1910259533 | MBL2 | c.-9-259C= (n.-9-259C=) c.-24-244C= (n.-24-244C=) | |
| 10 | g.52771903G>T | CA2788008350 | MBL2 | c.-9-259C>A (n.-9-259C>A) c.-24-244C>A (n.-24-244C>A) | |
| 10 | g.52771912T>C | CA207457417 | MBL2 | c.-9-268A>G (n.-9-268A>G) c.-24-253A>G (n.-24-253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771912T= | CA1910259535 | MBL2 | c.-9-268A= (n.-9-268A=) c.-24-253A= (n.-24-253A=) | |
| 10 | g.52771913_52771918delinsAAACAT | CA1910259536 | MBL2 | c.-9-274_-9-269delinsATGTTT (n.-9-274_-9-269delinsATGTTT) c.-24-259_-24-254delinsATGTTT (n.-24-259_-24-254delinsATGTTT) | |
| 10 | g.52771914_52771918del | CA666361074 | MBL2 | c.-9-274_-9-270del (n.-9-274_-9-270del) c.-24-259_-24-255del (n.-24-259_-24-255del) | dbSNP |
| 10 | g.52771916_52771917delinsCA | CA1910259537 | MBL2 | c.-9-273_-9-272delinsTG (n.-9-273_-9-272delinsTG) c.-24-258_-24-257delinsTG (n.-24-258_-24-257delinsTG) | |
| 10 | g.52771917del | CA1910259538 | MBL2 | c.-9-273del (n.-9-273del) c.-24-258del (n.-24-258del) | dbSNP |
| 10 | g.52771918T>C | CA2721870523 | MBL2 | c.-9-274A>G (n.-9-274A>G) c.-24-259A>G (n.-24-259A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771919_52771920delinsGC | CA1910259539 | MBL2 | c.-9-276_-9-275delinsGC (n.-9-276_-9-275delinsGC) c.-24-261_-24-260delinsGC (n.-24-261_-24-260delinsGC) | |
| 10 | g.52771920del | CA207457418 | MBL2 | c.-9-276del (n.-9-276del) c.-24-261del (n.-24-261del) | dbSNP |
| 10 | g.52771920C= | CA1910259540 | MBL2 | c.-9-276G= (n.-9-276G=) c.-24-261G= (n.-24-261G=) | |
| 10 | g.52771920C>G | CA928437695 | MBL2 | c.-9-276G>C (n.-9-276G>C) c.-24-261G>C (n.-24-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771920C>T | CA207457419 | MBL2 | c.-9-276G>A (n.-9-276G>A) c.-24-261G>A (n.-24-261G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771923T>A | CA666361081 | MBL2 | c.-9-279A>T (n.-9-279A>T) c.-24-264A>T (n.-24-264A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771923T= | CA1910259541 | MBL2 | c.-9-279A= (n.-9-279A=) c.-24-264A= (n.-24-264A=) | |
| 10 | g.52771924C= | CA1910259542 | MBL2 | c.-9-280G= (n.-9-280G=) c.-24-265G= (n.-24-265G=) | |
| 10 | g.52771924C>T | CA207457420 | MBL2 | c.-9-280G>A (n.-9-280G>A) c.-24-265G>A (n.-24-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G>A | CA666361086 | MBL2 | c.-9-281C>T (n.-9-281C>T) c.-24-266C>T (n.-24-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G>C | CA13220763 | MBL2 | c.-9-281C>G (n.-9-281C>G) c.-24-266C>G (n.-24-266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G= | CA1910259543 | MBL2 | c.-9-281C= (n.-9-281C=) c.-24-266C= (n.-24-266C=) | |
| 10 | g.52771925G>T | CA666361088 | MBL2 | c.-9-281C>A (n.-9-281C>A) c.-24-266C>A (n.-24-266C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771926G>A | CA653288498 | MBL2 | c.-9-282C>T (n.-9-282C>T) c.-24-267C>T (n.-24-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771926G= | CA1910259544 | MBL2 | c.-9-282C= (n.-9-282C=) c.-24-267C= (n.-24-267C=) | |
| 10 | g.52771927T>C | CA666361091 | MBL2 | c.-9-283A>G (n.-9-283A>G) c.-24-268A>G (n.-24-268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771927T= | CA1910259545 | MBL2 | c.-9-283A= (n.-9-283A=) c.-24-268A= (n.-24-268A=) | |
| 10 | g.52771929G= | CA1910259546 | MBL2 | c.-9-285C= (n.-9-285C=) c.-24-270C= (n.-24-270C=) | |
| 10 | g.52771929G>T | CA207457421 | MBL2 | c.-9-285C>A (n.-9-285C>A) c.-24-270C>A (n.-24-270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771931A= | CA1910259547 | MBL2 | c.-9-287T= (n.-9-287T=) c.-24-272T= (n.-24-272T=) | |
| 10 | g.52771931A>G | CA207457422 | MBL2 | c.-9-287T>C (n.-9-287T>C) c.-24-272T>C (n.-24-272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771934G>A | CA207457423 | MBL2 | c.-9-290C>T (n.-9-290C>T) c.-24-275C>T (n.-24-275C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771934G= | CA1910259548 | MBL2 | c.-9-290C= (n.-9-290C=) c.-24-275C= (n.-24-275C=) | |
| 10 | g.52771934_52771935delinsGA | CA1910259549 | MBL2 | c.-9-291_-9-290delinsTC (n.-9-291_-9-290delinsTC) c.-24-276_-24-275delinsTC (n.-24-276_-24-275delinsTC) | |
| 10 | g.52771935del | CA1910259550 | MBL2 | c.-9-291del (n.-9-291del) c.-24-276del (n.-24-276del) | dbSNP |
| 10 | g.52771935A= | CA1910259551 | MBL2 | c.-9-291T= (n.-9-291T=) c.-24-276T= (n.-24-276T=) | |
| 10 | g.52771935A>G | CA207457424 | MBL2 | c.-9-291T>C (n.-9-291T>C) c.-24-276T>C (n.-24-276T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771940A= | CA1910259552 | MBL2 | c.-9-296T= (n.-9-296T=) c.-24-281T= (n.-24-281T=) | |
| 10 | g.52771940A>T | CA1910259553 | MBL2 | c.-9-296T>A (n.-9-296T>A) c.-24-281T>A (n.-24-281T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771943T>C | CA207457425 | MBL2 | c.-9-299A>G (n.-9-299A>G) c.-24-284A>G (n.-24-284A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771943T= | CA1910259554 | MBL2 | c.-9-299A= (n.-9-299A=) c.-24-284A= (n.-24-284A=) | |
| 10 | g.52771945G>C | CA207457426 | MBL2 | c.-9-301C>G (n.-9-301C>G) c.-24-286C>G (n.-24-286C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771945G= | CA1910259555 | MBL2 | c.-9-301C= (n.-9-301C=) c.-24-286C= (n.-24-286C=) | |
| 10 | g.52771947del | CA2721870541 | MBL2 | c.-9-303del (n.-9-303del) c.-24-288del (n.-24-288del) | dbSNP |
| 10 | g.52771948C= | CA1910259556 | MBL2 | c.-9-304G= (n.-9-304G=) c.-24-289G= (n.-24-289G=) | |
| 10 | g.52771948C>T | CA593572935 | MBL2 | c.-9-304G>A (n.-9-304G>A) c.-24-289G>A (n.-24-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771949C>A | CA2739309005 | MBL2 | c.-9-305G>T (n.-9-305G>T) c.-24-290G>T (n.-24-290G>T) | |
| 10 | g.52771949C= | CA1910259557 | MBL2 | c.-9-305G= (n.-9-305G=) c.-24-290G= (n.-24-290G=) | |
| 10 | g.52771949C>G | CA1910259558 | MBL2 | c.-9-305G>C (n.-9-305G>C) c.-24-290G>C (n.-24-290G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771949C>T | CA207457427 | MBL2 | c.-9-305G>A (n.-9-305G>A) c.-24-290G>A (n.-24-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771950G>A | CA666361104 | MBL2 | c.-9-306C>T (n.-9-306C>T) c.-24-291C>T (n.-24-291C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771950G= | CA1910259559 | MBL2 | c.-9-306C= (n.-9-306C=) c.-24-291C= (n.-24-291C=) |