| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771830G>A | CA2609210322 | MBL2 | c.-9-186C>T (n.-9-186C>T) c.-24-171C>T (n.-24-171C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771830G>T | CA593572921 | MBL2 | c.-9-186C>A (n.-9-186C>A) c.-24-171C>A (n.-24-171C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771831G>A | CA2609210323 | MBL2 | c.-9-187C>T (n.-9-187C>T) c.-24-172C>T (n.-24-172C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771831G= | CA1910259496 | MBL2 | c.-9-187C= (n.-9-187C=) c.-24-172C= (n.-24-172C=) | |
| 10 | g.52771831G>T | CA1910259497 | MBL2 | c.-9-187C>A (n.-9-187C>A) c.-24-172C>A (n.-24-172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771832T>A | CA593572922 | MBL2 | c.-9-188A>T (n.-9-188A>T) c.-24-173A>T (n.-24-173A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.52771832T= | CA1910259498 | MBL2 | c.-9-188A= (n.-9-188A=) c.-24-173A= (n.-24-173A=) | |
| 10 | g.52771833del | CA2609210324 | MBL2 | c.-9-189del (n.-9-189del) c.-24-174del (n.-24-174del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771834G>T | CA2609210326 | MBL2 | c.-9-190C>A (n.-9-190C>A) c.-24-175C>A (n.-24-175C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771835del | CA2609210325 | MBL2 | c.-9-190del (n.-9-190del) c.-24-175del (n.-24-175del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771835G>T | CA2609210327 | MBL2 | c.-9-191C>A (n.-9-191C>A) c.-24-176C>A (n.-24-176C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771836C>A | CA2609210328 | MBL2 | c.-9-192G>T (n.-9-192G>T) c.-24-177G>T (n.-24-177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771836C>T | CA2609210329 | MBL2 | c.-9-192G>A (n.-9-192G>A) c.-24-177G>A (n.-24-177G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771837A>G | CA2609210330 | MBL2 | c.-9-193T>C (n.-9-193T>C) c.-24-178T>C (n.-24-178T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771838C>A | CA2609210331 | MBL2 | c.-9-194G>T (n.-9-194G>T) c.-24-179G>T (n.-24-179G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771839T>A | CA593572924 | MBL2 | c.-9-195A>T (n.-9-195A>T) c.-24-180A>T (n.-24-180A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771839T>C | CA2609210332 | MBL2 | c.-9-195A>G (n.-9-195A>G) c.-24-180A>G (n.-24-180A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771839T= | CA1910259499 | MBL2 | c.-9-195A= (n.-9-195A=) c.-24-180A= (n.-24-180A=) | |
| 10 | g.52771840A= | CA1910259500 | MBL2 | c.-9-196T= (n.-9-196T=) c.-24-181T= (n.-24-181T=) | |
| 10 | g.52771840A>G | CA207457406 | MBL2 | c.-9-196T>C (n.-9-196T>C) c.-24-181T>C (n.-24-181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771841T>A | CA2609210333 | MBL2 | c.-9-197A>T (n.-9-197A>T) c.-24-182A>T (n.-24-182A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771841T>C | CA1910259502 | MBL2 | c.-9-197A>G (n.-9-197A>G) c.-24-182A>G (n.-24-182A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771841T= | CA1910259501 | MBL2 | c.-9-197A= (n.-9-197A=) c.-24-182A= (n.-24-182A=) | |
| 10 | g.52771842G>A | CA207457407 | MBL2 | c.-9-198C>T (n.-9-198C>T) c.-24-183C>T (n.-24-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771842G>C | CA207457408 | MBL2 | c.-9-198C>G (n.-9-198C>G) c.-24-183C>G (n.-24-183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771842G= | CA1910259503 | MBL2 | c.-9-198C= (n.-9-198C=) c.-24-183C= (n.-24-183C=) | |
| 10 | g.52771842G>T | CA2609210335 | MBL2 | c.-9-198C>A (n.-9-198C>A) c.-24-183C>A (n.-24-183C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771843A= | CA1910259504 | MBL2 | c.-9-199T= (n.-9-199T=) c.-24-184T= (n.-24-184T=) | |
| 10 | g.52771843A>C | CA2609210336 | MBL2 | c.-9-199T>G (n.-9-199T>G) c.-24-184T>G (n.-24-184T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771843A>T | CA928437639 | MBL2 | c.-9-199T>A (n.-9-199T>A) c.-24-184T>A (n.-24-184T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771844T>A | CA2609210338 | MBL2 | c.-9-200A>T (n.-9-200A>T) c.-24-185A>T (n.-24-185A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771844T>C | CA207457409 | MBL2 | c.-9-200A>G (n.-9-200A>G) c.-24-185A>G (n.-24-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771844T= | CA1910259505 | MBL2 | c.-9-200A= (n.-9-200A=) c.-24-185A= (n.-24-185A=) | |
| 10 | g.52771845G>A | CA928437643 | MBL2 | c.-9-201C>T (n.-9-201C>T) c.-24-186C>T (n.-24-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771845G= | CA1910259506 | MBL2 | c.-9-201C= (n.-9-201C=) c.-24-186C= (n.-24-186C=) | |
| 10 | g.52771845G>T | CA2609210339 | MBL2 | c.-9-201C>A (n.-9-201C>A) c.-24-186C>A (n.-24-186C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771846A>G | CA2609210340 | MBL2 | c.-9-202T>C (n.-9-202T>C) c.-24-187T>C (n.-24-187T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771847G>A | CA2609210341 | MBL2 | c.-9-203C>T (n.-9-203C>T) c.-24-188C>T (n.-24-188C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771847G>T | CA2609210342 | MBL2 | c.-9-203C>A (n.-9-203C>A) c.-24-188C>A (n.-24-188C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771848C>T | CA2609210343 | MBL2 | c.-9-204G>A (n.-9-204G>A) c.-24-189G>A (n.-24-189G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771849A>C | CA2609210344 | MBL2 | c.-9-205T>G (n.-9-205T>G) c.-24-190T>G (n.-24-190T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771850G>A | CA2609210345 | MBL2 | c.-9-206C>T (n.-9-206C>T) c.-24-191C>T (n.-24-191C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771850G>C | CA1910259508 | MBL2 | c.-9-206C>G (n.-9-206C>G) c.-24-191C>G (n.-24-191C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771850G= | CA1910259507 | MBL2 | c.-9-206C= (n.-9-206C=) c.-24-191C= (n.-24-191C=) | |
| 10 | g.52771850G>T | CA2609210346 | MBL2 | c.-9-206C>A (n.-9-206C>A) c.-24-191C>A (n.-24-191C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771852G>A | CA593572928 | MBL2 | c.-9-208C>T (n.-9-208C>T) c.-24-193C>T (n.-24-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771852G= | CA1910259509 | MBL2 | c.-9-208C= (n.-9-208C=) c.-24-193C= (n.-24-193C=) | |
| 10 | g.52771854G>A | CA666361033 | MBL2 | c.-9-210C>T (n.-9-210C>T) c.-24-195C>T (n.-24-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771854G>C | CA1910259511 | MBL2 | c.-9-210C>G (n.-9-210C>G) c.-24-195C>G (n.-24-195C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771854G= | CA1910259510 | MBL2 | c.-9-210C= (n.-9-210C=) c.-24-195C= (n.-24-195C=) | |
| 10 | g.52771856A= | CA1910259512 | MBL2 | c.-9-212T= (n.-9-212T=) c.-24-197T= (n.-24-197T=) | |
| 10 | g.52771856A>G | CA207457410 | MBL2 | c.-9-212T>C (n.-9-212T>C) c.-24-197T>C (n.-24-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771857T>A | CA928437652 | MBL2 | c.-9-213A>T (n.-9-213A>T) c.-24-198A>T (n.-24-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771857T= | CA1910259513 | MBL2 | c.-9-213A= (n.-9-213A=) c.-24-198A= (n.-24-198A=) | |
| 10 | g.52771858C>A | CA928437689 | MBL2 | c.-9-214G>T (n.-9-214G>T) c.-24-199G>T (n.-24-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771858C= | CA1910259514 | MBL2 | c.-9-214G= (n.-9-214G=) c.-24-199G= (n.-24-199G=) | |
| 10 | g.52771860T>G | CA593572930 | MBL2 | c.-9-216A>C (n.-9-216A>C) c.-24-201A>C (n.-24-201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771860T= | CA1910259515 | MBL2 | c.-9-216A= (n.-9-216A=) c.-24-201A= (n.-24-201A=) | |
| 10 | g.52771869del | CA2721870489 | MBL2 | c.-9-222del (n.-9-222del) c.-24-207del (n.-24-207del) | dbSNP |
| 10 | g.52771868G>A | CA207457412 | MBL2 | c.-9-224C>T (n.-9-224C>T) c.-24-209C>T (n.-24-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771868G= | CA1910259516 | MBL2 | c.-9-224C= (n.-9-224C=) c.-24-209C= (n.-24-209C=) | |
| 10 | g.52771868G>T | CA207457411 | MBL2 | c.-9-224C>A (n.-9-224C>A) c.-24-209C>A (n.-24-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771869G= | CA1910259517 | MBL2 | c.-9-225C= (n.-9-225C=) c.-24-210C= (n.-24-210C=) | |
| 10 | g.52771869G>T | CA207457413 | MBL2 | c.-9-225C>A (n.-9-225C>A) c.-24-210C>A (n.-24-210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771872C>A | CA207457414 | MBL2 | c.-9-228G>T (n.-9-228G>T) c.-24-213G>T (n.-24-213G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771872C= | CA1910259518 | MBL2 | c.-9-228G= (n.-9-228G=) c.-24-213G= (n.-24-213G=) | |
| 10 | g.52771873A= | CA1910259519 | MBL2 | c.-9-229T= (n.-9-229T=) c.-24-214T= (n.-24-214T=) | |
| 10 | g.52771873A>C | CA1910259521 | MBL2 | c.-9-229T>G (n.-9-229T>G) c.-24-214T>G (n.-24-214T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771873A>G | CA1910259522 | MBL2 | c.-9-229T>C (n.-9-229T>C) c.-24-214T>C (n.-24-214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771873A>T | CA1910259520 | MBL2 | c.-9-229T>A (n.-9-229T>A) c.-24-214T>A (n.-24-214T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771874T>C | CA2788008348 | MBL2 | c.-9-230A>G (n.-9-230A>G) c.-24-215A>G (n.-24-215A>G) | |
| 10 | g.52771882T>C | CA1910259523 | MBL2 | c.-9-238A>G (n.-9-238A>G) c.-24-223A>G (n.-24-223A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771882T= | CA1910259524 | MBL2 | c.-9-238A= (n.-9-238A=) c.-24-223A= (n.-24-223A=) | |
| 10 | g.52771885A= | CA1910259526 | MBL2 | c.-9-241T= (n.-9-241T=) c.-24-226T= (n.-24-226T=) | |
| 10 | g.52771885A>G | CA1910259525 | MBL2 | c.-9-241T>C (n.-9-241T>C) c.-24-226T>C (n.-24-226T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771888C>A | CA666361055 | MBL2 | c.-9-244G>T (n.-9-244G>T) c.-24-229G>T (n.-24-229G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771888C= | CA1910259527 | MBL2 | c.-9-244G= (n.-9-244G=) c.-24-229G= (n.-24-229G=) | |
| 10 | g.52771889C>A | CA2788008349 | MBL2 | c.-9-245G>T (n.-9-245G>T) c.-24-230G>T (n.-24-230G>T) | |
| 10 | g.52771893C= | CA1910259528 | MBL2 | c.-9-249G= (n.-9-249G=) c.-24-234G= (n.-24-234G=) | |
| 10 | g.52771893C>T | CA207457415 | MBL2 | c.-9-249G>A (n.-9-249G>A) c.-24-234G>A (n.-24-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771894G>A | CA666361059 | MBL2 | c.-9-250C>T (n.-9-250C>T) c.-24-235C>T (n.-24-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771894G= | CA1910259529 | MBL2 | c.-9-250C= (n.-9-250C=) c.-24-235C= (n.-24-235C=) | |
| 10 | g.52771897G= | CA1910259530 | MBL2 | c.-9-253C= (n.-9-253C=) c.-24-238C= (n.-24-238C=) | |
| 10 | g.52771897G>T | CA207457416 | MBL2 | c.-9-253C>A (n.-9-253C>A) c.-24-238C>A (n.-24-238C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771899T>C | CA2588711928 | MBL2 | c.-9-255A>G (n.-9-255A>G) c.-24-240A>G (n.-24-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771902T>C | CA1910259532 | MBL2 | c.-9-258A>G (n.-9-258A>G) c.-24-243A>G (n.-24-243A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771902T= | CA1910259531 | MBL2 | c.-9-258A= (n.-9-258A=) c.-24-243A= (n.-24-243A=) | |
| 10 | g.52771903G>A | CA1910259534 | MBL2 | c.-9-259C>T (n.-9-259C>T) c.-24-244C>T (n.-24-244C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771903G= | CA1910259533 | MBL2 | c.-9-259C= (n.-9-259C=) c.-24-244C= (n.-24-244C=) | |
| 10 | g.52771903G>T | CA2788008350 | MBL2 | c.-9-259C>A (n.-9-259C>A) c.-24-244C>A (n.-24-244C>A) | |
| 10 | g.52771912T>C | CA207457417 | MBL2 | c.-9-268A>G (n.-9-268A>G) c.-24-253A>G (n.-24-253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771912T= | CA1910259535 | MBL2 | c.-9-268A= (n.-9-268A=) c.-24-253A= (n.-24-253A=) | |
| 10 | g.52771913_52771918delinsAAACAT | CA1910259536 | MBL2 | c.-9-274_-9-269delinsATGTTT (n.-9-274_-9-269delinsATGTTT) c.-24-259_-24-254delinsATGTTT (n.-24-259_-24-254delinsATGTTT) | |
| 10 | g.52771914_52771918del | CA666361074 | MBL2 | c.-9-274_-9-270del (n.-9-274_-9-270del) c.-24-259_-24-255del (n.-24-259_-24-255del) | dbSNP |
| 10 | g.52771916_52771917delinsCA | CA1910259537 | MBL2 | c.-9-273_-9-272delinsTG (n.-9-273_-9-272delinsTG) c.-24-258_-24-257delinsTG (n.-24-258_-24-257delinsTG) | |
| 10 | g.52771917del | CA1910259538 | MBL2 | c.-9-273del (n.-9-273del) c.-24-258del (n.-24-258del) | dbSNP |
| 10 | g.52771918T>C | CA2721870523 | MBL2 | c.-9-274A>G (n.-9-274A>G) c.-24-259A>G (n.-24-259A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771919_52771920delinsGC | CA1910259539 | MBL2 | c.-9-276_-9-275delinsGC (n.-9-276_-9-275delinsGC) c.-24-261_-24-260delinsGC (n.-24-261_-24-260delinsGC) | |
| 10 | g.52771920del | CA207457418 | MBL2 | c.-9-276del (n.-9-276del) c.-24-261del (n.-24-261del) | dbSNP |
| 10 | g.52771920C= | CA1910259540 | MBL2 | c.-9-276G= (n.-9-276G=) c.-24-261G= (n.-24-261G=) | |
| 10 | g.52771920C>G | CA928437695 | MBL2 | c.-9-276G>C (n.-9-276G>C) c.-24-261G>C (n.-24-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771920C>T | CA207457419 | MBL2 | c.-9-276G>A (n.-9-276G>A) c.-24-261G>A (n.-24-261G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771923T>A | CA666361081 | MBL2 | c.-9-279A>T (n.-9-279A>T) c.-24-264A>T (n.-24-264A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771923T= | CA1910259541 | MBL2 | c.-9-279A= (n.-9-279A=) c.-24-264A= (n.-24-264A=) | |
| 10 | g.52771924C= | CA1910259542 | MBL2 | c.-9-280G= (n.-9-280G=) c.-24-265G= (n.-24-265G=) | |
| 10 | g.52771924C>T | CA207457420 | MBL2 | c.-9-280G>A (n.-9-280G>A) c.-24-265G>A (n.-24-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G>A | CA666361086 | MBL2 | c.-9-281C>T (n.-9-281C>T) c.-24-266C>T (n.-24-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G>C | CA13220763 | MBL2 | c.-9-281C>G (n.-9-281C>G) c.-24-266C>G (n.-24-266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771925G= | CA1910259543 | MBL2 | c.-9-281C= (n.-9-281C=) c.-24-266C= (n.-24-266C=) | |
| 10 | g.52771925G>T | CA666361088 | MBL2 | c.-9-281C>A (n.-9-281C>A) c.-24-266C>A (n.-24-266C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771926G>A | CA653288498 | MBL2 | c.-9-282C>T (n.-9-282C>T) c.-24-267C>T (n.-24-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771926G= | CA1910259544 | MBL2 | c.-9-282C= (n.-9-282C=) c.-24-267C= (n.-24-267C=) | |
| 10 | g.52771927T>C | CA666361091 | MBL2 | c.-9-283A>G (n.-9-283A>G) c.-24-268A>G (n.-24-268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771927T= | CA1910259545 | MBL2 | c.-9-283A= (n.-9-283A=) c.-24-268A= (n.-24-268A=) | |
| 10 | g.52771929G= | CA1910259546 | MBL2 | c.-9-285C= (n.-9-285C=) c.-24-270C= (n.-24-270C=) | |
| 10 | g.52771929G>T | CA207457421 | MBL2 | c.-9-285C>A (n.-9-285C>A) c.-24-270C>A (n.-24-270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |