| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771799T>C | CA928437623 | MBL2 | c.-9-155A>G (n.-9-155A>G) c.-24-140A>G (n.-24-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771799T= | CA1910259481 | MBL2 | c.-9-155A= (n.-9-155A=) c.-24-140A= (n.-24-140A=) | |
| 10 | g.52771800G>A | CA2609210304 | MBL2 | c.-9-156C>T (n.-9-156C>T) c.-24-141C>T (n.-24-141C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771800G>T | CA2574549868 | MBL2 | c.-9-156C>A (n.-9-156C>A) c.-24-141C>A (n.-24-141C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771801T>C | CA2609210305 | MBL2 | c.-9-157A>G (n.-9-157A>G) c.-24-142A>G (n.-24-142A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771802G>A | CA2609210306 | MBL2 | c.-9-158C>T (n.-9-158C>T) c.-24-143C>T (n.-24-143C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771802G>T | CA2609210307 | MBL2 | c.-9-158C>A (n.-9-158C>A) c.-24-143C>A (n.-24-143C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771803A>G | CA2609210308 | MBL2 | c.-9-159T>C (n.-9-159T>C) c.-24-144T>C (n.-24-144T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771804C>T | CA2609210309 | MBL2 | c.-9-160G>A (n.-9-160G>A) c.-24-145G>A (n.-24-145G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771806C>A | CA2609210310 | MBL2 | c.-9-162G>T (n.-9-162G>T) c.-24-147G>T (n.-24-147G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771807T>C | CA666361003 | MBL2 | c.-9-163A>G (n.-9-163A>G) c.-24-148A>G (n.-24-148A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771807T= | CA1910259482 | MBL2 | c.-9-163A= (n.-9-163A=) c.-24-148A= (n.-24-148A=) | |
| 10 | g.52771808G>T | CA2609210311 | MBL2 | c.-9-164C>A (n.-9-164C>A) c.-24-149C>A (n.-24-149C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771809C>A | CA1910259484 | MBL2 | c.-9-165G>T (n.-9-165G>T) c.-24-150G>T (n.-24-150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771809C= | CA1910259483 | MBL2 | c.-9-165G= (n.-9-165G=) c.-24-150G= (n.-24-150G=) | |
| 10 | g.52771809C>T | CA207457400 | MBL2 | c.-9-165G>A (n.-9-165G>A) c.-24-150G>A (n.-24-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771810G>A | CA207457401 | MBL2 | c.-9-166C>T (n.-9-166C>T) c.-24-151C>T (n.-24-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771810G= | CA1910259485 | MBL2 | c.-9-166C= (n.-9-166C=) c.-24-151C= (n.-24-151C=) | |
| 10 | g.52771810G>T | CA666361012 | MBL2 | c.-9-166C>A (n.-9-166C>A) c.-24-151C>A (n.-24-151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771812G>A | CA2609210312 | MBL2 | c.-9-168C>T (n.-9-168C>T) c.-24-153C>T (n.-24-153C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771812G>T | CA2609210313 | MBL2 | c.-9-168C>A (n.-9-168C>A) c.-24-153C>A (n.-24-153C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771814C>A | CA2609210314 | MBL2 | c.-9-170G>T (n.-9-170G>T) c.-24-155G>T (n.-24-155G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771814C= | CA1910259486 | MBL2 | c.-9-170G= (n.-9-170G=) c.-24-155G= (n.-24-155G=) | |
| 10 | g.52771814C>T | CA666361022 | MBL2 | c.-9-170G>A (n.-9-170G>A) c.-24-155G>A (n.-24-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771814_52771815delinsCT | CA1910259487 | MBL2 | c.-9-171_-9-170delinsAG (n.-9-171_-9-170delinsAG) c.-24-156_-24-155delinsAG (n.-24-156_-24-155delinsAG) | |
| 10 | g.52771815del | CA1910259489 | MBL2 | c.-9-171del (n.-9-171del) c.-24-156del (n.-24-156del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771815T>A | CA207457402 | MBL2 | c.-9-171A>T (n.-9-171A>T) c.-24-156A>T (n.-24-156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771815T>C | CA2609210315 | MBL2 | c.-9-171A>G (n.-9-171A>G) c.-24-156A>G (n.-24-156A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771815T= | CA1910259488 | MBL2 | c.-9-171A= (n.-9-171A=) c.-24-156A= (n.-24-156A=) | |
| 10 | g.52771816A= | CA1910259490 | MBL2 | c.-9-172T= (n.-9-172T=) c.-24-157T= (n.-24-157T=) | |
| 10 | g.52771816A>C | CA1910259491 | MBL2 | c.-9-172T>G (n.-9-172T>G) c.-24-157T>G (n.-24-157T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771817G>T | CA2609210316 | MBL2 | c.-9-173C>A (n.-9-173C>A) c.-24-158C>A (n.-24-158C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771820C>A | CA2609210317 | MBL2 | c.-9-176G>T (n.-9-176G>T) c.-24-161G>T (n.-24-161G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771821T>C | CA666361023 | MBL2 | c.-9-177A>G (n.-9-177A>G) c.-24-162A>G (n.-24-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771821T= | CA1910259492 | MBL2 | c.-9-177A= (n.-9-177A=) c.-24-162A= (n.-24-162A=) | |
| 10 | g.52771822T>C | CA2609210318 | MBL2 | c.-9-178A>G (n.-9-178A>G) c.-24-163A>G (n.-24-163A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771823T>A | CA2609210319 | MBL2 | c.-9-179A>T (n.-9-179A>T) c.-24-164A>T (n.-24-164A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771824A= | CA1910259493 | MBL2 | c.-9-180T= (n.-9-180T=) c.-24-165T= (n.-24-165T=) | |
| 10 | g.52771824A>G | CA207457403 | MBL2 | c.-9-180T>C (n.-9-180T>C) c.-24-165T>C (n.-24-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771826C>A | CA2609210320 | MBL2 | c.-9-182G>T (n.-9-182G>T) c.-24-167G>T (n.-24-167G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771826C= | CA1910259494 | MBL2 | c.-9-182G= (n.-9-182G=) c.-24-167G= (n.-24-167G=) | |
| 10 | g.52771826C>T | CA207457404 | MBL2 | c.-9-182G>A (n.-9-182G>A) c.-24-167G>A (n.-24-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771827A>G | CA2609210321 | MBL2 | c.-9-183T>C (n.-9-183T>C) c.-24-168T>C (n.-24-168T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771829A= | CA1910259495 | MBL2 | c.-9-185T= (n.-9-185T=) c.-24-170T= (n.-24-170T=) | |
| 10 | g.52771829A>C | CA207457405 | MBL2 | c.-9-185T>G (n.-9-185T>G) c.-24-170T>G (n.-24-170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771829A>T | CA593572919 | MBL2 | c.-9-185T>A (n.-9-185T>A) c.-24-170T>A (n.-24-170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771830G>A | CA2609210322 | MBL2 | c.-9-186C>T (n.-9-186C>T) c.-24-171C>T (n.-24-171C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771830G>T | CA593572921 | MBL2 | c.-9-186C>A (n.-9-186C>A) c.-24-171C>A (n.-24-171C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771831G>A | CA2609210323 | MBL2 | c.-9-187C>T (n.-9-187C>T) c.-24-172C>T (n.-24-172C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771831G= | CA1910259496 | MBL2 | c.-9-187C= (n.-9-187C=) c.-24-172C= (n.-24-172C=) | |
| 10 | g.52771831G>T | CA1910259497 | MBL2 | c.-9-187C>A (n.-9-187C>A) c.-24-172C>A (n.-24-172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771832T>A | CA593572922 | MBL2 | c.-9-188A>T (n.-9-188A>T) c.-24-173A>T (n.-24-173A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.52771832T= | CA1910259498 | MBL2 | c.-9-188A= (n.-9-188A=) c.-24-173A= (n.-24-173A=) | |
| 10 | g.52771833del | CA2609210324 | MBL2 | c.-9-189del (n.-9-189del) c.-24-174del (n.-24-174del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771834G>T | CA2609210326 | MBL2 | c.-9-190C>A (n.-9-190C>A) c.-24-175C>A (n.-24-175C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771835del | CA2609210325 | MBL2 | c.-9-190del (n.-9-190del) c.-24-175del (n.-24-175del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771835G>T | CA2609210327 | MBL2 | c.-9-191C>A (n.-9-191C>A) c.-24-176C>A (n.-24-176C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771836C>A | CA2609210328 | MBL2 | c.-9-192G>T (n.-9-192G>T) c.-24-177G>T (n.-24-177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771836C>T | CA2609210329 | MBL2 | c.-9-192G>A (n.-9-192G>A) c.-24-177G>A (n.-24-177G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771837A>G | CA2609210330 | MBL2 | c.-9-193T>C (n.-9-193T>C) c.-24-178T>C (n.-24-178T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771838C>A | CA2609210331 | MBL2 | c.-9-194G>T (n.-9-194G>T) c.-24-179G>T (n.-24-179G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771839T>A | CA593572924 | MBL2 | c.-9-195A>T (n.-9-195A>T) c.-24-180A>T (n.-24-180A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771839T>C | CA2609210332 | MBL2 | c.-9-195A>G (n.-9-195A>G) c.-24-180A>G (n.-24-180A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771839T= | CA1910259499 | MBL2 | c.-9-195A= (n.-9-195A=) c.-24-180A= (n.-24-180A=) | |
| 10 | g.52771840A= | CA1910259500 | MBL2 | c.-9-196T= (n.-9-196T=) c.-24-181T= (n.-24-181T=) | |
| 10 | g.52771840A>G | CA207457406 | MBL2 | c.-9-196T>C (n.-9-196T>C) c.-24-181T>C (n.-24-181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771841T>A | CA2609210333 | MBL2 | c.-9-197A>T (n.-9-197A>T) c.-24-182A>T (n.-24-182A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771841T>C | CA1910259502 | MBL2 | c.-9-197A>G (n.-9-197A>G) c.-24-182A>G (n.-24-182A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771841T= | CA1910259501 | MBL2 | c.-9-197A= (n.-9-197A=) c.-24-182A= (n.-24-182A=) | |
| 10 | g.52771842G>A | CA207457407 | MBL2 | c.-9-198C>T (n.-9-198C>T) c.-24-183C>T (n.-24-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771842G>C | CA207457408 | MBL2 | c.-9-198C>G (n.-9-198C>G) c.-24-183C>G (n.-24-183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771842G= | CA1910259503 | MBL2 | c.-9-198C= (n.-9-198C=) c.-24-183C= (n.-24-183C=) | |
| 10 | g.52771842G>T | CA2609210335 | MBL2 | c.-9-198C>A (n.-9-198C>A) c.-24-183C>A (n.-24-183C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771843A= | CA1910259504 | MBL2 | c.-9-199T= (n.-9-199T=) c.-24-184T= (n.-24-184T=) | |
| 10 | g.52771843A>C | CA2609210336 | MBL2 | c.-9-199T>G (n.-9-199T>G) c.-24-184T>G (n.-24-184T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771843A>T | CA928437639 | MBL2 | c.-9-199T>A (n.-9-199T>A) c.-24-184T>A (n.-24-184T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771844T>A | CA2609210338 | MBL2 | c.-9-200A>T (n.-9-200A>T) c.-24-185A>T (n.-24-185A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771844T>C | CA207457409 | MBL2 | c.-9-200A>G (n.-9-200A>G) c.-24-185A>G (n.-24-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771844T= | CA1910259505 | MBL2 | c.-9-200A= (n.-9-200A=) c.-24-185A= (n.-24-185A=) | |
| 10 | g.52771845G>A | CA928437643 | MBL2 | c.-9-201C>T (n.-9-201C>T) c.-24-186C>T (n.-24-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771845G= | CA1910259506 | MBL2 | c.-9-201C= (n.-9-201C=) c.-24-186C= (n.-24-186C=) | |
| 10 | g.52771845G>T | CA2609210339 | MBL2 | c.-9-201C>A (n.-9-201C>A) c.-24-186C>A (n.-24-186C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771846A>G | CA2609210340 | MBL2 | c.-9-202T>C (n.-9-202T>C) c.-24-187T>C (n.-24-187T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771847G>A | CA2609210341 | MBL2 | c.-9-203C>T (n.-9-203C>T) c.-24-188C>T (n.-24-188C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771847G>T | CA2609210342 | MBL2 | c.-9-203C>A (n.-9-203C>A) c.-24-188C>A (n.-24-188C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771848C>T | CA2609210343 | MBL2 | c.-9-204G>A (n.-9-204G>A) c.-24-189G>A (n.-24-189G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771849A>C | CA2609210344 | MBL2 | c.-9-205T>G (n.-9-205T>G) c.-24-190T>G (n.-24-190T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771850G>A | CA2609210345 | MBL2 | c.-9-206C>T (n.-9-206C>T) c.-24-191C>T (n.-24-191C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771850G>C | CA1910259508 | MBL2 | c.-9-206C>G (n.-9-206C>G) c.-24-191C>G (n.-24-191C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771850G= | CA1910259507 | MBL2 | c.-9-206C= (n.-9-206C=) c.-24-191C= (n.-24-191C=) | |
| 10 | g.52771850G>T | CA2609210346 | MBL2 | c.-9-206C>A (n.-9-206C>A) c.-24-191C>A (n.-24-191C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771852G>A | CA593572928 | MBL2 | c.-9-208C>T (n.-9-208C>T) c.-24-193C>T (n.-24-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771852G= | CA1910259509 | MBL2 | c.-9-208C= (n.-9-208C=) c.-24-193C= (n.-24-193C=) | |
| 10 | g.52771854G>A | CA666361033 | MBL2 | c.-9-210C>T (n.-9-210C>T) c.-24-195C>T (n.-24-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771854G>C | CA1910259511 | MBL2 | c.-9-210C>G (n.-9-210C>G) c.-24-195C>G (n.-24-195C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771854G= | CA1910259510 | MBL2 | c.-9-210C= (n.-9-210C=) c.-24-195C= (n.-24-195C=) | |
| 10 | g.52771856A= | CA1910259512 | MBL2 | c.-9-212T= (n.-9-212T=) c.-24-197T= (n.-24-197T=) | |
| 10 | g.52771856A>G | CA207457410 | MBL2 | c.-9-212T>C (n.-9-212T>C) c.-24-197T>C (n.-24-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771857T>A | CA928437652 | MBL2 | c.-9-213A>T (n.-9-213A>T) c.-24-198A>T (n.-24-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771857T= | CA1910259513 | MBL2 | c.-9-213A= (n.-9-213A=) c.-24-198A= (n.-24-198A=) | |
| 10 | g.52771858C>A | CA928437689 | MBL2 | c.-9-214G>T (n.-9-214G>T) c.-24-199G>T (n.-24-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771858C= | CA1910259514 | MBL2 | c.-9-214G= (n.-9-214G=) c.-24-199G= (n.-24-199G=) | |
| 10 | g.52771860T>G | CA593572930 | MBL2 | c.-9-216A>C (n.-9-216A>C) c.-24-201A>C (n.-24-201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771860T= | CA1910259515 | MBL2 | c.-9-216A= (n.-9-216A=) c.-24-201A= (n.-24-201A=) | |
| 10 | g.52771869del | CA2721870489 | MBL2 | c.-9-222del (n.-9-222del) c.-24-207del (n.-24-207del) | dbSNP |
| 10 | g.52771868G>A | CA207457412 | MBL2 | c.-9-224C>T (n.-9-224C>T) c.-24-209C>T (n.-24-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771868G= | CA1910259516 | MBL2 | c.-9-224C= (n.-9-224C=) c.-24-209C= (n.-24-209C=) | |
| 10 | g.52771868G>T | CA207457411 | MBL2 | c.-9-224C>A (n.-9-224C>A) c.-24-209C>A (n.-24-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771869G= | CA1910259517 | MBL2 | c.-9-225C= (n.-9-225C=) c.-24-210C= (n.-24-210C=) | |
| 10 | g.52771869G>T | CA207457413 | MBL2 | c.-9-225C>A (n.-9-225C>A) c.-24-210C>A (n.-24-210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771872C>A | CA207457414 | MBL2 | c.-9-228G>T (n.-9-228G>T) c.-24-213G>T (n.-24-213G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771872C= | CA1910259518 | MBL2 | c.-9-228G= (n.-9-228G=) c.-24-213G= (n.-24-213G=) | |
| 10 | g.52771873A= | CA1910259519 | MBL2 | c.-9-229T= (n.-9-229T=) c.-24-214T= (n.-24-214T=) | |
| 10 | g.52771873A>C | CA1910259521 | MBL2 | c.-9-229T>G (n.-9-229T>G) c.-24-214T>G (n.-24-214T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771873A>G | CA1910259522 | MBL2 | c.-9-229T>C (n.-9-229T>C) c.-24-214T>C (n.-24-214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771873A>T | CA1910259520 | MBL2 | c.-9-229T>A (n.-9-229T>A) c.-24-214T>A (n.-24-214T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771874T>C | CA2788008348 | MBL2 | c.-9-230A>G (n.-9-230A>G) c.-24-215A>G (n.-24-215A>G) | |
| 10 | g.52771882T>C | CA1910259523 | MBL2 | c.-9-238A>G (n.-9-238A>G) c.-24-223A>G (n.-24-223A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771882T= | CA1910259524 | MBL2 | c.-9-238A= (n.-9-238A=) c.-24-223A= (n.-24-223A=) | |
| 10 | g.52771885A= | CA1910259526 | MBL2 | c.-9-241T= (n.-9-241T=) c.-24-226T= (n.-24-226T=) | |
| 10 | g.52771885A>G | CA1910259525 | MBL2 | c.-9-241T>C (n.-9-241T>C) c.-24-226T>C (n.-24-226T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771888C>A | CA666361055 | MBL2 | c.-9-244G>T (n.-9-244G>T) c.-24-229G>T (n.-24-229G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771888C= | CA1910259527 | MBL2 | c.-9-244G= (n.-9-244G=) c.-24-229G= (n.-24-229G=) | |
| 10 | g.52771889C>A | CA2788008349 | MBL2 | c.-9-245G>T (n.-9-245G>T) c.-24-230G>T (n.-24-230G>T) | |
| 10 | g.52771893C= | CA1910259528 | MBL2 | c.-9-249G= (n.-9-249G=) c.-24-234G= (n.-24-234G=) | |
| 10 | g.52771893C>T | CA207457415 | MBL2 | c.-9-249G>A (n.-9-249G>A) c.-24-234G>A (n.-24-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771894G>A | CA666361059 | MBL2 | c.-9-250C>T (n.-9-250C>T) c.-24-235C>T (n.-24-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771894G= | CA1910259529 | MBL2 | c.-9-250C= (n.-9-250C=) c.-24-235C= (n.-24-235C=) | |
| 10 | g.52771897G= | CA1910259530 | MBL2 | c.-9-253C= (n.-9-253C=) c.-24-238C= (n.-24-238C=) | |
| 10 | g.52771897G>T | CA207457416 | MBL2 | c.-9-253C>A (n.-9-253C>A) c.-24-238C>A (n.-24-238C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771899T>C | CA2588711928 | MBL2 | c.-9-255A>G (n.-9-255A>G) c.-24-240A>G (n.-24-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |