| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771694_52771695del | CA2574549851 | MBL2 | c.-9-49_-9-48del (n.-9-49_-9-48del) c.-24-34_-24-33del (n.-24-34_-24-33del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) | |
| 10 | g.52771693_52771700del | CA2609210226 | MBL2 | c.-9-56_-9-49del (n.-9-56_-9-49del) c.-24-41_-24-34del (n.-24-41_-24-34del) c.-65_-58del (n.-65_-58del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771695T>G | CA1910259437 | MBL2 | c.-9-51A>C (n.-9-51A>C) c.-24-36A>C (n.-24-36A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771695T= | CA1910259436 | MBL2 | c.-9-51A= (n.-9-51A=) c.-24-36A= (n.-24-36A=) c.-60A= (n.-60A=) | |
| 10 | g.52771697del | CA2609210227 | MBL2 | c.-9-51del (n.-9-51del) c.-24-36del (n.-24-36del) c.-60del (n.-60del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771697T>C | CA2609210228 | MBL2 | c.-9-53A>G (n.-9-53A>G) c.-24-38A>G (n.-24-38A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771698A= | CA1910259438 | MBL2 | c.-9-54T= (n.-9-54T=) c.-24-39T= (n.-24-39T=) c.-63T= (n.-63T=) | |
| 10 | g.52771698A>C | CA593572906 | MBL2 | c.-9-54T>G (n.-9-54T>G) c.-24-39T>G (n.-24-39T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771700C>A | CA2609210229 | MBL2 | c.-9-56G>T (n.-9-56G>T) c.-24-41G>T (n.-24-41G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771700C= | CA1910259439 | MBL2 | c.-9-56G= (n.-9-56G=) c.-24-41G= (n.-24-41G=) c.-65G= (n.-65G=) | |
| 10 | g.52771700C>T | CA207457383 | MBL2 | c.-9-56G>A (n.-9-56G>A) c.-24-41G>A (n.-24-41G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771701G>A | CA10654458 | MBL2 | c.-9-57C>T (n.-9-57C>T) c.-24-42C>T (n.-24-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771701G>C | CA2580937347 | MBL2 | c.-9-57C>G (n.-9-57C>G) c.-24-42C>G (n.-24-42C>G) | |
| 10 | g.52771701G= | CA1630848255 | MBL2 | c.-9-57C= (n.-9-57C=) c.-24-42C= (n.-24-42C=) | |
| 10 | g.52771701G>T | CA2580937348 | MBL2 | c.-9-57C>A (n.-9-57C>A) c.-24-42C>A (n.-24-42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771703G>T | CA2609210230 | MBL2 | c.-9-59C>A (n.-9-59C>A) c.-24-44C>A (n.-24-44C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771704C>A | CA2609210231 | MBL2 | c.-9-60G>T (n.-9-60G>T) c.-24-45G>T (n.-24-45G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771704C= | CA1910259440 | MBL2 | c.-9-60G= (n.-9-60G=) c.-24-45G= (n.-24-45G=) | |
| 10 | g.52771704C>T | CA207457384 | MBL2 | c.-9-60G>A (n.-9-60G>A) c.-24-45G>A (n.-24-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771706T>C | CA2609210232 | MBL2 | c.-9-62A>G (n.-9-62A>G) c.-24-47A>G (n.-24-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771707G>A | CA1910259442 | MBL2 | c.-9-63C>T (n.-9-63C>T) c.-24-48C>T (n.-24-48C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771707G= | CA1910259441 | MBL2 | c.-9-63C= (n.-9-63C=) c.-24-48C= (n.-24-48C=) | |
| 10 | g.52771707G>T | CA1910259443 | MBL2 | c.-9-63C>A (n.-9-63C>A) c.-24-48C>A (n.-24-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771708C>A | CA2609210233 | MBL2 | c.-9-64G>T (n.-9-64G>T) c.-24-49G>T (n.-24-49G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771708C= | CA1910259444 | MBL2 | c.-9-64G= (n.-9-64G=) c.-24-49G= (n.-24-49G=) | |
| 10 | g.52771708C>T | CA207457385 | MBL2 | c.-9-64G>A (n.-9-64G>A) c.-24-49G>A (n.-24-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771709C>A | CA2609210234 | MBL2 | c.-9-65G>T (n.-9-65G>T) c.-24-50G>T (n.-24-50G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771709C>T | CA2609210235 | MBL2 | c.-9-65G>A (n.-9-65G>A) c.-24-50G>A (n.-24-50G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771710C>A | CA2609210236 | MBL2 | c.-9-66G>T (n.-9-66G>T) c.-24-51G>T (n.-24-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771710C>G | CA2788008331 | MBL2 | c.-9-66G>C (n.-9-66G>C) c.-24-51G>C (n.-24-51G>C) | |
| 10 | g.52771710C>T | CA2609210237 | MBL2 | c.-9-66G>A (n.-9-66G>A) c.-24-51G>A (n.-24-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771711T>C | CA2609210238 | MBL2 | c.-9-67A>G (n.-9-67A>G) c.-24-52A>G (n.-24-52A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771714G>A | CA2609210239 | MBL2 | c.-9-70C>T (n.-9-70C>T) c.-24-55C>T (n.-24-55C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771714G>C | CA2721870485 | MBL2 | c.-9-70C>G (n.-9-70C>G) c.-24-55C>G (n.-24-55C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771714G>T | CA2741095569 | MBL2 | c.-9-70C>A (n.-9-70C>A) c.-24-55C>A (n.-24-55C>A) | |
| 10 | g.52771716C>A | CA2609210240 | MBL2 | c.-9-72G>T (n.-9-72G>T) c.-24-57G>T (n.-24-57G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771717C>A | CA2609210241 | MBL2 | c.-9-73G>T (n.-9-73G>T) c.-24-58G>T (n.-24-58G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771717C>G | CA2609210242 | MBL2 | c.-9-73G>C (n.-9-73G>C) c.-24-58G>C (n.-24-58G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771717C>T | CA2609210243 | MBL2 | c.-9-73G>A (n.-9-73G>A) c.-24-58G>A (n.-24-58G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771718T>A | CA2609210244 | MBL2 | c.-9-74A>T (n.-9-74A>T) c.-24-59A>T (n.-24-59A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771718T>C | CA666360942 | MBL2 | c.-9-74A>G (n.-9-74A>G) c.-24-59A>G (n.-24-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771718T= | CA1910259445 | MBL2 | c.-9-74A= (n.-9-74A=) c.-24-59A= (n.-24-59A=) | |
| 10 | g.52771720C>A | CA2609210245 | MBL2 | c.-9-76G>T (n.-9-76G>T) c.-24-61G>T (n.-24-61G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771720C= | CA1910259446 | MBL2 | c.-9-76G= (n.-9-76G=) c.-24-61G= (n.-24-61G=) | |
| 10 | g.52771720C>T | CA928437580 | MBL2 | c.-9-76G>A (n.-9-76G>A) c.-24-61G>A (n.-24-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771722dup | CA2609210246 | MBL2 | c.-9-77dup (n.-9-77dup) c.-24-62dup (n.-24-62dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771723T>C | CA593572909 | MBL2 | c.-9-79A>G (n.-9-79A>G) c.-24-64A>G (n.-24-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771723T= | CA1910259447 | MBL2 | c.-9-79A= (n.-9-79A=) c.-24-64A= (n.-24-64A=) | |
| 10 | g.52771724C>A | CA2609210247 | MBL2 | c.-9-80G>T (n.-9-80G>T) c.-24-65G>T (n.-24-65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771725T>G | CA2788008332 | MBL2 | c.-9-81A>C (n.-9-81A>C) c.-24-66A>C (n.-24-66A>C) | |
| 10 | g.52771726G>A | CA2609210248 | MBL2 | c.-9-82C>T (n.-9-82C>T) c.-24-67C>T (n.-24-67C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771728G>A | CA653288467 | MBL2 | c.-9-84C>T (n.-9-84C>T) c.-24-69C>T (n.-24-69C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771728G= | CA1910259448 | MBL2 | c.-9-84C= (n.-9-84C=) c.-24-69C= (n.-24-69C=) | |
| 10 | g.52771728G>T | CA928437587 | MBL2 | c.-9-84C>A (n.-9-84C>A) c.-24-69C>A (n.-24-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771729T>C | CA2788008333 | MBL2 | c.-9-85A>G (n.-9-85A>G) c.-24-70A>G (n.-24-70A>G) | |
| 10 | g.52771730G>A | CA2580937349 | MBL2 | c.-9-86C>T (n.-9-86C>T) c.-24-71C>T (n.-24-71C>T) | |
| 10 | g.52771730G>C | CA2580937350 | MBL2 | c.-9-86C>G (n.-9-86C>G) c.-24-71C>G (n.-24-71C>G) | |
| 10 | g.52771730G= | CA1910259449 | MBL2 | c.-9-86C= (n.-9-86C=) c.-24-71C= (n.-24-71C=) | |
| 10 | g.52771730G>T | CA207457386 | MBL2 | c.-9-86C>A (n.-9-86C>A) c.-24-71C>A (n.-24-71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771731C>A | CA207457387 | MBL2 | c.-9-87G>T (n.-9-87G>T) c.-24-72G>T (n.-24-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771731C= | CA1910259450 | MBL2 | c.-9-87G= (n.-9-87G=) c.-24-72G= (n.-24-72G=) | |
| 10 | g.52771731C>T | CA2609210249 | MBL2 | c.-9-87G>A (n.-9-87G>A) c.-24-72G>A (n.-24-72G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771732A= | CA1910259451 | MBL2 | c.-9-88T= (n.-9-88T=) c.-24-73T= (n.-24-73T=) | |
| 10 | g.52771732A>G | CA207457388 | MBL2 | c.-9-88T>C (n.-9-88T>C) c.-24-73T>C (n.-24-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771733G>T | CA2609210250 | MBL2 | c.-9-89C>A (n.-9-89C>A) c.-24-74C>A (n.-24-74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771734G>A | CA1910259453 | MBL2 | c.-9-90C>T (n.-9-90C>T) c.-24-75C>T (n.-24-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771734G>C | CA1910259454 | MBL2 | c.-9-90C>G (n.-9-90C>G) c.-24-75C>G (n.-24-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771734G= | CA1910259452 | MBL2 | c.-9-90C= (n.-9-90C=) c.-24-75C= (n.-24-75C=) | |
| 10 | g.52771734G>T | CA1910259455 | MBL2 | c.-9-90C>A (n.-9-90C>A) c.-24-75C>A (n.-24-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771735C>A | CA2609210251 | MBL2 | c.-9-91G>T (n.-9-91G>T) c.-24-76G>T (n.-24-76G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771735C= | CA1910259456 | MBL2 | c.-9-91G= (n.-9-91G=) c.-24-76G= (n.-24-76G=) | |
| 10 | g.52771735C>T | CA207457389 | MBL2 | c.-9-91G>A (n.-9-91G>A) c.-24-76G>A (n.-24-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771737A= | CA1910259457 | MBL2 | c.-9-93T= (n.-9-93T=) c.-24-78T= (n.-24-78T=) | |
| 10 | g.52771737A>C | CA666360961 | MBL2 | c.-9-93T>G (n.-9-93T>G) c.-24-78T>G (n.-24-78T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771738T>C | CA2609210252 | MBL2 | c.-9-94A>G (n.-9-94A>G) c.-24-79A>G (n.-24-79A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771739A= | CA1910259458 | MBL2 | c.-9-95T= (n.-9-95T=) c.-24-80T= (n.-24-80T=) | |
| 10 | g.52771739A>G | CA207457390 | MBL2 | c.-9-95T>C (n.-9-95T>C) c.-24-80T>C (n.-24-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771740T>C | CA207457391 | MBL2 | c.-9-96A>G (n.-9-96A>G) c.-24-81A>G (n.-24-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771740T= | CA1910259459 | MBL2 | c.-9-96A= (n.-9-96A=) c.-24-81A= (n.-24-81A=) | |
| 10 | g.52771741A= | CA1910259460 | MBL2 | c.-9-97T= (n.-9-97T=) c.-24-82T= (n.-24-82T=) | |
| 10 | g.52771741A>G | CA1910259461 | MBL2 | c.-9-97T>C (n.-9-97T>C) c.-24-82T>C (n.-24-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771742G>C | CA2609210253 | MBL2 | c.-9-98C>G (n.-9-98C>G) c.-24-83C>G (n.-24-83C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771742G>T | CA2609210254 | MBL2 | c.-9-98C>A (n.-9-98C>A) c.-24-83C>A (n.-24-83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771743A>C | CA2609210255 | MBL2 | c.-9-99T>G (n.-9-99T>G) c.-24-84T>G (n.-24-84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771744A>G | CA2609210256 | MBL2 | c.-9-100T>C (n.-9-100T>C) c.-24-85T>C (n.-24-85T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771746T>C | CA2609210257 | MBL2 | c.-9-102A>G (n.-9-102A>G) c.-24-87A>G (n.-24-87A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771749A>G | CA653288479 | MBL2 | c.-9-105T>C (n.-9-105T>C) c.-24-90T>C (n.-24-90T>C) | COSMIC |
| 10 | g.52771750T>C | CA207457392 | MBL2 | c.-9-106A>G (n.-9-106A>G) c.-24-91A>G (n.-24-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771750T= | CA1910259462 | MBL2 | c.-9-106A= (n.-9-106A=) c.-24-91A= (n.-24-91A=) | |
| 10 | g.52771751G>A | CA2574549857 | MBL2 | c.-9-107C>T (n.-9-107C>T) c.-24-92C>T (n.-24-92C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771751G>T | CA2609210259 | MBL2 | c.-9-107C>A (n.-9-107C>A) c.-24-92C>A (n.-24-92C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771751_52771754del | CA2609210258 | MBL2 | c.-9-110_-9-107del (n.-9-110_-9-107del) c.-24-95_-24-92del (n.-24-95_-24-92del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771752A= | CA1910259463 | MBL2 | c.-9-108T= (n.-9-108T=) c.-24-93T= (n.-24-93T=) | |
| 10 | g.52771752A>C | CA2609210260 | MBL2 | c.-9-108T>G (n.-9-108T>G) c.-24-93T>G (n.-24-93T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771752A>G | CA1910259464 | MBL2 | c.-9-108T>C (n.-9-108T>C) c.-24-93T>C (n.-24-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771752A>T | CA2609210261 | MBL2 | c.-9-108T>A (n.-9-108T>A) c.-24-93T>A (n.-24-93T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771753C>A | CA207457393 | MBL2 | c.-9-109G>T (n.-9-109G>T) c.-24-94G>T (n.-24-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771753C= | CA1910259465 | MBL2 | c.-9-109G= (n.-9-109G=) c.-24-94G= (n.-24-94G=) | |
| 10 | g.52771753C>G | CA2609210262 | MBL2 | c.-9-109G>C (n.-9-109G>C) c.-24-94G>C (n.-24-94G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771753C>T | CA666360970 | MBL2 | c.-9-109G>A (n.-9-109G>A) c.-24-94G>A (n.-24-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771755del | CA2574549859 | MBL2 | c.-9-109del (n.-9-109del) c.-24-94del (n.-24-94del) | |
| 10 | g.52771754C>A | CA2609210264 | MBL2 | c.-9-110G>T (n.-9-110G>T) c.-24-95G>T (n.-24-95G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771754C>T | CA2609210263 | MBL2 | c.-9-110G>A (n.-9-110G>A) c.-24-95G>A (n.-24-95G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771755C>A | CA2526385830 | MBL2 | c.-9-111G>T (n.-9-111G>T) c.-24-96G>T (n.-24-96G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771755C= | CA1910259466 | MBL2 | c.-9-111G= (n.-9-111G=) c.-24-96G= (n.-24-96G=) | |
| 10 | g.52771755C>T | CA928437600 | MBL2 | c.-9-111G>A (n.-9-111G>A) c.-24-96G>A (n.-24-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771757T>A | CA666360976 | MBL2 | c.-9-113A>T (n.-9-113A>T) c.-24-98A>T (n.-24-98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771757T>C | CA2609210265 | MBL2 | c.-9-113A>G (n.-9-113A>G) c.-24-98A>G (n.-24-98A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771757T= | CA1910259467 | MBL2 | c.-9-113A= (n.-9-113A=) c.-24-98A= (n.-24-98A=) | |
| 10 | g.52771758C>A | CA2609210266 | MBL2 | c.-9-114G>T (n.-9-114G>T) c.-24-99G>T (n.-24-99G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771758C>T | CA2574549861 | MBL2 | c.-9-114G>A (n.-9-114G>A) c.-24-99G>A (n.-24-99G>A) | |
| 10 | g.52771759C>A | CA2609210267 | MBL2 | c.-9-115G>T (n.-9-115G>T) c.-24-100G>T (n.-24-100G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771760C>A | CA2609210268 | MBL2 | c.-9-116G>T (n.-9-116G>T) c.-24-101G>T (n.-24-101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771760_52771761insCAGCTAGAGGCCAGGGA | CA2609210269 | MBL2 | c.-9-117_-9-116insTCCCTGGCCTCTAGCTG (n.-9-117_-9-116insTCCCTGGCCTCTAGCTG) c.-24-102_-24-101insTCCCTGGCCTCTAGCTG (n.-24-102_-24-101insTCCCTGGCCTCTAGCTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771761T>C | CA2609210270 | MBL2 | c.-9-117A>G (n.-9-117A>G) c.-24-102A>G (n.-24-102A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771762G>T | CA2609210272 | MBL2 | c.-9-118C>A (n.-9-118C>A) c.-24-103C>A (n.-24-103C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771763del | CA2609210271 | MBL2 | c.-9-118del (n.-9-118del) c.-24-103del (n.-24-103del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771763G>A | CA2609210273 | MBL2 | c.-9-119C>T (n.-9-119C>T) c.-24-104C>T (n.-24-104C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771763G>T | CA2574549862 | MBL2 | c.-9-119C>A (n.-9-119C>A) c.-24-104C>A (n.-24-104C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771764C>T | CA2609210274 | MBL2 | c.-9-120G>A (n.-9-120G>A) c.-24-105G>A (n.-24-105G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771765C>A | CA2609210275 | MBL2 | c.-9-121G>T (n.-9-121G>T) c.-24-106G>T (n.-24-106G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771765C= | CA1910259468 | MBL2 | c.-9-121G= (n.-9-121G=) c.-24-106G= (n.-24-106G=) | |
| 10 | g.52771765C>G | CA207457394 | MBL2 | c.-9-121G>C (n.-9-121G>C) c.-24-106G>C (n.-24-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771765C>T | CA207457395 | MBL2 | c.-9-121G>A (n.-9-121G>A) c.-24-106G>A (n.-24-106G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771766T>C | CA2609210276 | MBL2 | c.-9-122A>G (n.-9-122A>G) c.-24-107A>G (n.-24-107A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771767C>A | CA2609210277 | MBL2 | c.-9-123G>T (n.-9-123G>T) c.-24-108G>T (n.-24-108G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771767C>G | CA2609210278 | MBL2 | c.-9-123G>C (n.-9-123G>C) c.-24-108G>C (n.-24-108G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771768T>A | CA2609210279 | MBL2 | c.-9-124A>T (n.-9-124A>T) c.-24-109A>T (n.-24-109A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771768T>C | CA2609210280 | MBL2 | c.-9-124A>G (n.-9-124A>G) c.-24-109A>G (n.-24-109A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771768T>G | CA2609210281 | MBL2 | c.-9-124A>C (n.-9-124A>C) c.-24-109A>C (n.-24-109A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771769A= | CA1910259469 | MBL2 | c.-9-125T= (n.-9-125T=) c.-24-110T= (n.-24-110T=) | |
| 10 | g.52771769A>T | CA207457396 | MBL2 | c.-9-125T>A (n.-9-125T>A) c.-24-110T>A (n.-24-110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771770G>A | CA2609210282 | MBL2 | c.-9-126C>T (n.-9-126C>T) c.-24-111C>T (n.-24-111C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771770G>T | CA2609210283 | MBL2 | c.-9-126C>A (n.-9-126C>A) c.-24-111C>A (n.-24-111C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771771C>A | CA2574549863 | MBL2 | c.-9-127G>T (n.-9-127G>T) c.-24-112G>T (n.-24-112G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771772T>G | CA2574549864 | MBL2 | c.-9-128A>C (n.-9-128A>C) c.-24-113A>C (n.-24-113A>C) | |
| 10 | g.52771773G>A | CA2609210284 | MBL2 | c.-9-129C>T (n.-9-129C>T) c.-24-114C>T (n.-24-114C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771774G>A | CA13154843 | MBL2 | c.-9-130C>T (n.-9-130C>T) c.-24-115C>T (n.-24-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771774G>C | CA2580937351 | MBL2 | c.-9-130C>G (n.-9-130C>G) c.-24-115C>G (n.-24-115C>G) | |
| 10 | g.52771774G= | CA1910259470 | MBL2 | c.-9-130C= (n.-9-130C=) c.-24-115C= (n.-24-115C=) | |
| 10 | g.52771774G>T | CA2580937352 | MBL2 | c.-9-130C>A (n.-9-130C>A) c.-24-115C>A (n.-24-115C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771775G>A | CA2609210285 | MBL2 | c.-9-131C>T (n.-9-131C>T) c.-24-116C>T (n.-24-116C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771775G>T | CA653288492 | MBL2 | c.-9-131C>A (n.-9-131C>A) c.-24-116C>A (n.-24-116C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771776G>T | CA2609210286 | MBL2 | c.-9-132C>A (n.-9-132C>A) c.-24-117C>A (n.-24-117C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771777A>C | CA2609210287 | MBL2 | c.-9-133T>G (n.-9-133T>G) c.-24-118T>G (n.-24-118T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771777A>G | CA2609210288 | MBL2 | c.-9-133T>C (n.-9-133T>C) c.-24-118T>C (n.-24-118T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771779T>C | CA593572915 | MBL2 | c.-9-135A>G (n.-9-135A>G) c.-24-120A>G (n.-24-120A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771780T>C | CA2609210289 | MBL2 | c.-9-136A>G (n.-9-136A>G) c.-24-121A>G (n.-24-121A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771781G>T | CA2609210290 | MBL2 | c.-9-137C>A (n.-9-137C>A) c.-24-122C>A (n.-24-122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771782G>A | CA2609210291 | MBL2 | c.-9-138C>T (n.-9-138C>T) c.-24-123C>T (n.-24-123C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771783A= | CA1910259471 | MBL2 | c.-9-139T= (n.-9-139T=) c.-24-124T= (n.-24-124T=) | |
| 10 | g.52771783A>G | CA2609210292 | MBL2 | c.-9-139T>C (n.-9-139T>C) c.-24-124T>C (n.-24-124T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771783A>T | CA207457397 | MBL2 | c.-9-139T>A (n.-9-139T>A) c.-24-124T>A (n.-24-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771783_52771784insGAG | CA2788008344 | MBL2 | c.-9-140_-9-139insCTC (n.-9-140_-9-139insCTC) c.-24-125_-24-124insCTC (n.-24-125_-24-124insCTC) | |
| 10 | g.52771785A>C | CA2609210293 | MBL2 | c.-9-141T>G (n.-9-141T>G) c.-24-126T>G (n.-24-126T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771787G>T | CA2609210294 | MBL2 | c.-9-143C>A (n.-9-143C>A) c.-24-128C>A (n.-24-128C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771789A>G | CA2609210295 | MBL2 | c.-9-145T>C (n.-9-145T>C) c.-24-130T>C (n.-24-130T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771791A= | CA1910259472 | MBL2 | c.-9-147T= (n.-9-147T=) c.-24-132T= (n.-24-132T=) | |
| 10 | g.52771791A>C | CA666360998 | MBL2 | c.-9-147T>G (n.-9-147T>G) c.-24-132T>G (n.-24-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771792C>A | CA207457398 | MBL2 | c.-9-148G>T (n.-9-148G>T) c.-24-133G>T (n.-24-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771792C= | CA1910259473 | MBL2 | c.-9-148G= (n.-9-148G=) c.-24-133G= (n.-24-133G=) | |
| 10 | g.52771792C>T | CA2609210296 | MBL2 | c.-9-148G>A (n.-9-148G>A) c.-24-133G>A (n.-24-133G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771793A= | CA1910259474 | MBL2 | c.-9-149T= (n.-9-149T=) c.-24-134T= (n.-24-134T=) | |
| 10 | g.52771793A>C | CA2609210297 | MBL2 | c.-9-149T>G (n.-9-149T>G) c.-24-134T>G (n.-24-134T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771793A>G | CA1910259475 | MBL2 | c.-9-149T>C (n.-9-149T>C) c.-24-134T>C (n.-24-134T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771794T>C | CA2609210298 | MBL2 | c.-9-150A>G (n.-9-150A>G) c.-24-135A>G (n.-24-135A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771794T>G | CA2609210299 | MBL2 | c.-9-150A>C (n.-9-150A>C) c.-24-135A>C (n.-24-135A>C) | gnomAD v4 |