| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771597A>C | CA376540265 | MBL2 | c.39T>G (p.Ser13Arg) | |
| 10 | g.52771597A>G | CA469520679 | MBL2 | c.39T>C (p.Ser13=) | |
| 10 | g.52771597A>T | CA376540266 | MBL2 | c.39T>A (p.Ser13Arg) | |
| 10 | g.52771598C>A | CA376540267 | MBL2 | c.38G>T (p.Ser13Ile) | |
| 10 | g.52771598C= | CA1910259383 | MBL2 | c.38G= (p.Ser13=) | |
| 10 | g.52771598C>G | CA376540268 | MBL2 | c.38G>C (p.Ser13Thr) | |
| 10 | g.52771598C>T | CA376540269 | MBL2 | c.38G>A (p.Ser13Asn) | dbSNP |
| 10 | g.52771599T>A | CA376540272 | MBL2 | c.37A>T (p.Ser13Cys) | |
| 10 | g.52771599T>C | CA376540271 | MBL2 | c.37A>G (p.Ser13Gly) | |
| 10 | g.52771599T>G | CA376540270 | MBL2 | c.37A>C (p.Ser13Arg) | |
| 10 | g.52771600C>A | CA469520680 | MBL2 | c.36G>T (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771600C>G | CA469520682 | MBL2 | c.36G>C (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771600C>T | CA469520681 | MBL2 | c.36G>A (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771600_52771601delinsCA | CA1910259386 | MBL2 | c.35_36delinsTG (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771600_52771602delinsCAG | CA1910259385 | MBL2 | c.34_36delinsCTG (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771600_52771603delinsCAGG | CA1910259384 | MBL2 | c.33_36delinsCCTG (p.Leu11=) | |
| 10 | g.52771601del | CA918675977 | MBL2 | c.35del (p.Leu12ArgfsTer12) | dbSNP |
| 10 | g.52771601A= | CA1910259388 | MBL2 | c.35T= (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771601A>C | CA5504447 | MBL2 | c.35T>G (p.Leu12Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771601A>G | CA207457378 | MBL2 | c.35T>C (p.Leu12Pro) | dbSNP |
| 10 | g.52771601A>T | CA376540273 | MBL2 | c.35T>A (p.Leu12Gln) | |
| 10 | g.52771601_52771602delinsC | CA918675978 | MBL2 | c.34_35delinsG (p.Leu12GlyfsTer12) | dbSNP |
| 10 | g.52771601_52771602delinsAG | CA1910259389 | MBL2 | c.34_35delinsCT (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771603_52771605del | CA1910259387 | MBL2 | c.33_35del (p.Leu12del) | dbSNP |
| 10 | g.52771602G>A | CA469520683 | MBL2 | c.34C>T (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771602G>C | CA5504448 | MBL2 | c.34C>G (p.Leu12Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771602G= | CA1910259390 | MBL2 | c.34C= (p.Leu12=) | |
| 10 | g.52771602G>T | CA376540274 | MBL2 | c.34C>A (p.Leu12Met) | |
| 10 | g.52771603del | CA918675979 | MBL2 | c.34del (p.Leu12Ter) | dbSNP |
| 10 | g.52771602_52771603insAAACT | CA2788008312 | MBL2 | c.33_34insAGTTT (p.Leu12SerfsTer3) | |
| 10 | g.52771603G>A | CA469520684 | MBL2 | c.33C>T (p.Leu11=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771603G>C | CA469520685 | MBL2 | c.33C>G (p.Leu11=) | |
| 10 | g.52771603G>T | CA469520686 | MBL2 | c.33C>A (p.Leu11=) | |
| 10 | g.52771603_52771606delinsGAGA | CA1910259391 | MBL2 | c.30_33delinsTCTC (p.Leu10=) | |
| 10 | g.52771604A>C | CA376540277 | MBL2 | c.32T>G (p.Leu11Arg) | COSMIC |
| 10 | g.52771604A>G | CA376540275 | MBL2 | c.32T>C (p.Leu11Pro) | |
| 10 | g.52771604A>T | CA376540276 | MBL2 | c.32T>A (p.Leu11His) | |
| 10 | g.52771606_52771608dup | CA1910259392 | MBL2 | c.30_32dup (p.Leu11_Leu12insLeu) | dbSNP |
| 10 | g.52771606_52771608del | CA5504449 | MBL2 | c.30_32del (p.Leu11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771605G>A | CA376540278 | MBL2 | c.31C>T (p.Leu11Phe) | |
| 10 | g.52771605G>C | CA376540279 | MBL2 | c.31C>G (p.Leu11Val) | |
| 10 | g.52771605G>T | CA376540280 | MBL2 | c.31C>A (p.Leu11Ile) | |
| 10 | g.52771606A= | CA1910259393 | MBL2 | c.30T= (p.Leu10=) | |
| 10 | g.52771606A>C | CA469520688 | MBL2 | c.30T>G (p.Leu10=) | COSMIC |
| 10 | g.52771606A>G | CA469520690 | MBL2 | c.30T>C (p.Leu10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771606A>T | CA469520689 | MBL2 | c.30T>A (p.Leu10=) | |
| 10 | g.52771607A= | CA1910259394 | MBL2 | c.29T= (p.Leu10=) | |
| 10 | g.52771607A>C | CA376540281 | MBL2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 10 | g.52771607A>G | CA5504450 | MBL2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771607A>T | CA376540282 | MBL2 | c.29T>A (p.Leu10His) | |
| 10 | g.52771608G>A | CA376540283 | MBL2 | c.28C>T (p.Leu10Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771608G>C | CA376540284 | MBL2 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 10 | g.52771608G= | CA1910259395 | MBL2 | c.28C= (p.Leu10=) | |
| 10 | g.52771608G>T | CA376540285 | MBL2 | c.28C>A (p.Leu10Ile) | |
| 10 | g.52771609G>A | CA469520694 | MBL2 | c.27C>T (p.Leu9=) | COSMIC |
| 10 | g.52771609G>C | CA469520695 | MBL2 | c.27C>G (p.Leu9=) | |
| 10 | g.52771609G>T | CA469520696 | MBL2 | c.27C>A (p.Leu9=) | COSMIC |
| 10 | g.52771610A= | CA1910259396 | MBL2 | c.26T= (p.Leu9=) | |
| 10 | g.52771610A>C | CA376540286 | MBL2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
| 10 | g.52771610A>G | CA207457379 | MBL2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771610A>T | CA376540287 | MBL2 | c.26T>A (p.Leu9His) | |
| 10 | g.52771611G>A | CA376540288 | MBL2 | c.25C>T (p.Leu9Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771611G>C | CA376540290 | MBL2 | c.25C>G (p.Leu9Val) | |
| 10 | g.52771611G= | CA1910259397 | MBL2 | c.25C= (p.Leu9=) | |
| 10 | g.52771611G>T | CA376540289 | MBL2 | c.25C>A (p.Leu9Ile) | |
| 10 | g.52771612A>C | CA469520697 | MBL2 | c.24T>G (p.Pro8=) | |
| 10 | g.52771612A>G | CA469520698 | MBL2 | c.24T>C (p.Pro8=) | |
| 10 | g.52771612A>T | CA469520699 | MBL2 | c.24T>A (p.Pro8=) | |
| 10 | g.52771613G>A | CA376540291 | MBL2 | c.23C>T (p.Pro8Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771613G>C | CA376540293 | MBL2 | c.23C>G (p.Pro8Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771613G= | CA1910259398 | MBL2 | c.23C= (p.Pro8=) | |
| 10 | g.52771613G>T | CA376540292 | MBL2 | c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771614G>A | CA5504451 | MBL2 | c.22C>T (p.Pro8Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771614G>C | CA376540294 | MBL2 | c.22C>G (p.Pro8Ala) | |
| 10 | g.52771614G= | CA1910259399 | MBL2 | c.22C= (p.Pro8=) | |
| 10 | g.52771614G>T | CA376540295 | MBL2 | c.22C>A (p.Pro8Thr) | |
| 10 | g.52771615G>A | CA469520702 | MBL2 | c.21C>T (p.Leu7=) | |
| 10 | g.52771615G>C | CA469520701 | MBL2 | c.21C>G (p.Leu7=) | |
| 10 | g.52771615G>T | CA469520700 | MBL2 | c.21C>A (p.Leu7=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771616A>C | CA376540296 | MBL2 | c.20T>G (p.Leu7Arg) | |
| 10 | g.52771616A>G | CA376540297 | MBL2 | c.20T>C (p.Leu7Pro) | |
| 10 | g.52771616A>T | CA376540298 | MBL2 | c.20T>A (p.Leu7His) | |
| 10 | g.52771617G>A | CA376540301 | MBL2 | c.19C>T (p.Leu7Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771617G>C | CA376540300 | MBL2 | c.19C>G (p.Leu7Val) | |
| 10 | g.52771617G>T | CA376540299 | MBL2 | c.19C>A (p.Leu7Ile) | |
| 10 | g.52771618T>A | CA469520704 | MBL2 | c.18A>T (p.Ser6=) | |
| 10 | g.52771618T>C | CA469520705 | MBL2 | c.18A>G (p.Ser6=) | |
| 10 | g.52771618T>G | CA469520706 | MBL2 | c.18A>C (p.Ser6=) | |
| 10 | g.52771619G>A | CA376540302 | MBL2 | c.17C>T (p.Ser6Leu) | dbSNP |
| 10 | g.52771619G>C | CA376540303 | MBL2 | c.17C>G (p.Ser6Ter) | |
| 10 | g.52771619G= | CA1910259400 | MBL2 | c.17C= (p.Ser6=) | |
| 10 | g.52771619G>T | CA376540304 | MBL2 | c.17C>A (p.Ser6Ter) | |
| 10 | g.52771620A>C | CA376540305 | MBL2 | c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| 10 | g.52771620A>G | CA376540306 | MBL2 | c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
| 10 | g.52771620A>T | CA376540307 | MBL2 | c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
| 10 | g.52771621T>A | CA469520707 | MBL2 | c.15A>T (p.Pro5=) | |
| 10 | g.52771621T>C | CA469520709 | MBL2 | c.15A>G (p.Pro5=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771621T>G | CA469520708 | MBL2 | c.15A>C (p.Pro5=) | |
| 10 | g.52771621T= | CA1910259401 | MBL2 | c.15A= (p.Pro5=) | |
| 10 | g.52771622G>A | CA376540308 | MBL2 | c.14C>T (p.Pro5Leu) | dbSNP |
| 10 | g.52771622G>C | CA376540310 | MBL2 | c.14C>G (p.Pro5Arg) | |
| 10 | g.52771622G>T | CA376540309 | MBL2 | c.14C>A (p.Pro5Gln) | |
| 10 | g.52771623G>A | CA376540311 | MBL2 | c.13C>T (p.Pro5Ser) | dbSNP |
| 10 | g.52771623G>C | CA376540312 | MBL2 | c.13C>G (p.Pro5Ala) | |
| 10 | g.52771623G= | CA1910259402 | MBL2 | c.13C= (p.Pro5=) | |
| 10 | g.52771623G>T | CA376540313 | MBL2 | c.13C>A (p.Pro5Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771624A>C | CA376540314 | MBL2 | c.12T>G (p.Phe4Leu) | |
| 10 | g.52771624A>G | CA469520710 | MBL2 | c.12T>C (p.Phe4=) | |
| 10 | g.52771624A>T | CA376540315 | MBL2 | c.12T>A (p.Phe4Leu) | |
| 10 | g.52771625A>C | CA376540316 | MBL2 | c.11T>G (p.Phe4Cys) | |
| 10 | g.52771625A>G | CA376540317 | MBL2 | c.11T>C (p.Phe4Ser) | |
| 10 | g.52771625A>T | CA376540318 | MBL2 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) | |
| 10 | g.52771626A>C | CA376540319 | MBL2 | c.10T>G (p.Phe4Val) | |
| 10 | g.52771626A>G | CA376540320 | MBL2 | c.10T>C (p.Phe4Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771626A>T | CA376540321 | MBL2 | c.10T>A (p.Phe4Ile) | |
| 10 | g.52771627C>A | CA469520711 | MBL2 | c.9G>T (p.Leu3=) | |
| 10 | g.52771627C>G | CA469520712 | MBL2 | c.9G>C (p.Leu3=) | |
| 10 | g.52771627C>T | CA469520713 | MBL2 | c.9G>A (p.Leu3=) | |
| 10 | g.52771628del | CA2609210210 | MBL2 | c.8del (p.Leu3ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771628A>C | CA376540322 | MBL2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) | |
| 10 | g.52771628A>G | CA376540324 | MBL2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) | |
| 10 | g.52771628A>T | CA376540323 | MBL2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) | |
| 10 | g.52771628_52771629del | CA645567356 | MBL2 | c.7_8del (p.Leu3ValfsTer23) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771629G>A | CA207457380 | MBL2 | c.7C>T (p.Leu3=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771629G>C | CA376540325 | MBL2 | c.7C>G (p.Leu3Val) | |
| 10 | g.52771629G= | CA1910259403 | MBL2 | c.7C= (p.Leu3=) | |
| 10 | g.52771629G>T | CA376540326 | MBL2 | c.7C>A (p.Leu3Met) | |
| 10 | g.52771630G>A | CA469520716 | MBL2 | c.6C>T (p.Ser2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771630G>C | CA469520715 | MBL2 | c.6C>G (p.Ser2=) | |
| 10 | g.52771630G= | CA1910259404 | MBL2 | c.6C= (p.Ser2=) | |
| 10 | g.52771630G>T | CA469520714 | MBL2 | c.6C>A (p.Ser2=) | |
| 10 | g.52771631G>A | CA376540327 | MBL2 | c.5C>T (p.Ser2Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.52771631G>C | CA376540328 | MBL2 | c.5C>G (p.Ser2Cys) | |
| 10 | g.52771631G>T | CA376540329 | MBL2 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) | COSMIC |
| 10 | g.52771632A>C | CA376540330 | MBL2 | c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 10 | g.52771632A>G | CA376540331 | MBL2 | c.4T>C (p.Ser2Pro) | |
| 10 | g.52771632A>T | CA376540332 | MBL2 | c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
| 10 | g.52771633C>A | CA376540333 | MBL2 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 10 | g.52771633C= | CA1910259405 | MBL2 | c.3G= (p.Met1=) | |
| 10 | g.52771633C>G | CA376540334 | MBL2 | c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP |
| 10 | g.52771633C>T | CA376540335 | MBL2 | c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771634A= | CA1910259406 | MBL2 | c.2T= (p.Met1=) | |
| 10 | g.52771634A>C | CA376540337 | MBL2 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 10 | g.52771634A>G | CA5504452 | MBL2 | c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771634A>T | CA376540336 | MBL2 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 10 | g.52771635T>A | CA376540338 | MBL2 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 10 | g.52771635T>C | CA376540339 | MBL2 | c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771635T>G | CA376540340 | MBL2 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 10 | g.52771636G>A | CA2574549844 | MBL2 | c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 10 | g.52771636G= | CA1910259407 | MBL2 | c.-1C= (n.-1C=) | |
| 10 | g.52771636G>T | CA666360860 | MBL2 | c.-1C>A (n.-1C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771637G>A | CA2721870459 | MBL2 | c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771637G>C | CA2609210211 | MBL2 | c.-2C>G (n.-2C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771638T>C | CA666360867 | MBL2 | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771638T= | CA1910259408 | MBL2 | c.-3A= (n.-3A=) | |
| 10 | g.52771640C= | CA1910259409 | MBL2 | c.-5G= (n.-5G=) | |
| 10 | g.52771640C>T | CA5504453 | MBL2 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771641T>C | CA5504454 | MBL2 | c.-6A>G (n.-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771641T= | CA1910259410 | MBL2 | c.-6A= (n.-6A=) | |
| 10 | g.52771642C= | CA1910259411 | MBL2 | c.-7G= (n.-7G=) | |
| 10 | g.52771642C>T | CA1910259412 | MBL2 | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771643A>G | CA653288438 | MBL2 | c.-8T>C (n.-8T>C) | COSMIC |
| 10 | g.52771644C>A | CA1910259414 | MBL2 | c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771644C= | CA1910259413 | MBL2 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 10 | g.52771644C>G | CA2574549845 | MBL2 | c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 10 | g.52771644C>T | CA5504455 | MBL2 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771645C>G | CA2788008320 | MBL2 | c.-9-1G>C (n.-9-1G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 10 | g.52771646T>C | CA2609210212 | MBL2 | c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771647T>G | CA2788008322 | MBL2 | c.-9-3A>C (n.-9-3A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
| 10 | g.52771648G>C | CA666360874 | MBL2 | c.-9-4C>G (n.-9-4C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771648G= | CA1910259415 | MBL2 | c.-9-4C= (n.-9-4C=) c.-13C= (n.-13C=) | |
| 10 | g.52771649G>A | CA2580937345 | MBL2 | c.-9-5C>T (n.-9-5C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771649G>C | CA5504456 | MBL2 | c.-9-5C>G (n.-9-5C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771649G= | CA1910259416 | MBL2 | c.-9-5C= (n.-9-5C=) c.-14C= (n.-14C=) | |
| 10 | g.52771649G>T | CA2580937346 | MBL2 | c.-9-5C>A (n.-9-5C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 10 | g.52771651G>A | CA5504457 | MBL2 | c.-9-7C>T (n.-9-7C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771651G= | CA1910259417 | MBL2 | c.-9-7C= (n.-9-7C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
| 10 | g.52771653G>A | CA593572888 | MBL2 | c.-9-9C>T (n.-9-9C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771653G= | CA1910259418 | MBL2 | c.-9-9C= (n.-9-9C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
| 10 | g.52771653G>T | CA5504458 | MBL2 | c.-9-9C>A (n.-9-9C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771654_52771661del | CA2574549847 | MBL2 | c.-9-17_-9-10del (n.-9-17_-9-10del) c.-24-2_-19del c.-26_-19del (n.-26_-19del) | |
| 10 | g.52771656A>T | CA2574549848 | MBL2 | c.-9-12T>A (n.-9-12T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 10 | g.52771658A>T | CA2609210213 | MBL2 | c.-9-14T>A (n.-9-14T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771659_52771660insG | CA653288443 | MBL2 | c.-9-16_-9-15insC (n.-9-16_-9-15insC) c.-24-1_-24insC (n.-24-1_-24insC) c.-25_-24insC (n.-25_-24insC) | COSMIC |
| 10 | g.52771660C= | CA1910259419 | MBL2 | c.-9-16G= (n.-9-16G=) c.-24-1G= (n.-24-1G=) c.-25G= (n.-25G=) | |
| 10 | g.52771660C>G | CA593572891 | MBL2 | c.-9-16G>C (n.-9-16G>C) c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771660C>T | CA5504459 | MBL2 | c.-9-16G>A (n.-9-16G>A) c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.52771661T>G | CA2788008325 | MBL2 | c.-9-17A>C (n.-9-17A>C) c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 10 | g.52771662C>A | CA5504460 | MBL2 | c.-9-18G>T (n.-9-18G>T) c.-24-3G>T (n.-24-3G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771662C= | CA1910259420 | MBL2 | c.-9-18G= (n.-9-18G=) c.-24-3G= (n.-24-3G=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 10 | g.52771663A>G | CA2609210214 | MBL2 | c.-9-19T>C (n.-9-19T>C) c.-24-4T>C (n.-24-4T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771664G>T | CA2510358733 | MBL2 | c.-9-20C>A (n.-9-20C>A) c.-24-5C>A (n.-24-5C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771666G>A | CA666360909 | MBL2 | c.-9-22C>T (n.-9-22C>T) c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771666G>C | CA593572895 | MBL2 | c.-9-22C>G (n.-9-22C>G) c.-24-7C>G (n.-24-7C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771666G= | CA1910259421 | MBL2 | c.-9-22C= (n.-9-22C=) c.-24-7C= (n.-24-7C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 10 | g.52771668A>C | CA2609210215 | MBL2 | c.-9-24T>G (n.-9-24T>G) c.-24-9T>G (n.-24-9T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771669G= | CA1910259422 | MBL2 | c.-9-25C= (n.-9-25C=) c.-24-10C= (n.-24-10C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 10 | g.52771669G>T | CA1910259423 | MBL2 | c.-9-25C>A (n.-9-25C>A) c.-24-10C>A (n.-24-10C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771670G>A | CA1910259425 | MBL2 | c.-9-26C>T (n.-9-26C>T) c.-24-11C>T (n.-24-11C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771670G>C | CA593572899 | MBL2 | c.-9-26C>G (n.-9-26C>G) c.-24-11C>G (n.-24-11C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771670G= | CA1910259424 | MBL2 | c.-9-26C= (n.-9-26C=) c.-24-11C= (n.-24-11C=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 10 | g.52771670G>T | CA2609210216 | MBL2 | c.-9-26C>A (n.-9-26C>A) c.-24-11C>A (n.-24-11C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771671T>A | CA2574549849 | MBL2 | c.-9-27A>T (n.-9-27A>T) c.-24-12A>T (n.-24-12A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 10 | g.52771675T>C | CA469520718 | MBL2 | c.-9-31A>G (n.-9-31A>G) c.-24-16A>G (n.-24-16A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771675T= | CA1910259426 | MBL2 | c.-9-31A= (n.-9-31A=) c.-24-16A= (n.-24-16A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
| 10 | g.52771676C>A | CA2609210217 | MBL2 | c.-9-32G>T (n.-9-32G>T) c.-24-17G>T (n.-24-17G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771676C= | CA1910259427 | MBL2 | c.-9-32G= (n.-9-32G=) c.-24-17G= (n.-24-17G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 10 | g.52771676C>G | CA5504461 | MBL2 | c.-9-32G>C (n.-9-32G>C) c.-24-17G>C (n.-24-17G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771678C>A | CA2609210218 | MBL2 | c.-9-34G>T (n.-9-34G>T) c.-24-19G>T (n.-24-19G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771679A= | CA1910259428 | MBL2 | c.-9-35T= (n.-9-35T=) c.-24-20T= (n.-24-20T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 10 | g.52771679A>C | CA2574549850 | MBL2 | c.-9-35T>G (n.-9-35T>G) c.-24-20T>G (n.-24-20T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771679A>G | CA207457381 | MBL2 | c.-9-35T>C (n.-9-35T>C) c.-24-20T>C (n.-24-20T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771679A>T | CA593572903 | MBL2 | c.-9-35T>A (n.-9-35T>A) c.-24-20T>A (n.-24-20T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771680G>A | CA2609210219 | MBL2 | c.-9-36C>T (n.-9-36C>T) c.-24-21C>T (n.-24-21C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771681T>G | CA2609210220 | MBL2 | c.-9-37A>C (n.-9-37A>C) c.-24-22A>C (n.-24-22A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771682T>G | CA666360925 | MBL2 | c.-9-38A>C (n.-9-38A>C) c.-24-23A>C (n.-24-23A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771682T= | CA1910259429 | MBL2 | c.-9-38A= (n.-9-38A=) c.-24-23A= (n.-24-23A=) c.-47A= (n.-47A=) | |
| 10 | g.52771685T>C | CA593572904 | MBL2 | c.-9-41A>G (n.-9-41A>G) c.-24-26A>G (n.-24-26A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771685T= | CA1910259430 | MBL2 | c.-9-41A= (n.-9-41A=) c.-24-26A= (n.-24-26A=) c.-50A= (n.-50A=) | |
| 10 | g.52771686G>T | CA2609210221 | MBL2 | c.-9-42C>A (n.-9-42C>A) c.-24-27C>A (n.-24-27C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771687A>G | CA2609210222 | MBL2 | c.-9-43T>C (n.-9-43T>C) c.-24-28T>C (n.-24-28T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771688_52771689insG | CA653288448 | MBL2 | c.-9-45_-9-44insC (n.-9-45_-9-44insC) c.-24-30_-24-29insC (n.-24-30_-24-29insC) c.-54_-53insC (n.-54_-53insC) | COSMIC |
| 10 | g.52771689C>A | CA2609210223 | MBL2 | c.-9-45G>T (n.-9-45G>T) c.-24-30G>T (n.-24-30G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771690A>G | CA2609210224 | MBL2 | c.-9-46T>C (n.-9-46T>C) c.-24-31T>C (n.-24-31T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771690_52771691delinsAC | CA1910259431 | MBL2 | c.-9-47_-9-46delinsGT (n.-9-47_-9-46delinsGT) c.-24-32_-24-31delinsGT (n.-24-32_-24-31delinsGT) c.-56_-55delinsGT (n.-56_-55delinsGT) | |
| 10 | g.52771691del | CA1910259432 | MBL2 | c.-9-47del (n.-9-47del) c.-24-32del (n.-24-32del) c.-56del (n.-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771691C>T | CA2609210225 | MBL2 | c.-9-47G>A (n.-9-47G>A) c.-24-32G>A (n.-24-32G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771692A= | CA1910259433 | MBL2 | c.-9-48T= (n.-9-48T=) c.-24-33T= (n.-24-33T=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 10 | g.52771692A>G | CA207457382 | MBL2 | c.-9-48T>C (n.-9-48T>C) c.-24-33T>C (n.-24-33T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771694_52771695del | CA2574549851 | MBL2 | c.-9-49_-9-48del (n.-9-49_-9-48del) c.-24-34_-24-33del (n.-24-34_-24-33del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) | |
| 10 | g.52771693T>C | CA1910259435 | MBL2 | c.-9-49A>G (n.-9-49A>G) c.-24-34A>G (n.-24-34A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771693T= | CA1910259434 | MBL2 | c.-9-49A= (n.-9-49A=) c.-24-34A= (n.-24-34A=) c.-58A= (n.-58A=) | |
| 10 | g.52771693_52771700del | CA2609210226 | MBL2 | c.-9-56_-9-49del (n.-9-56_-9-49del) c.-24-41_-24-34del (n.-24-41_-24-34del) c.-65_-58del (n.-65_-58del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771695T>G | CA1910259437 | MBL2 | c.-9-51A>C (n.-9-51A>C) c.-24-36A>C (n.-24-36A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771695T= | CA1910259436 | MBL2 | c.-9-51A= (n.-9-51A=) c.-24-36A= (n.-24-36A=) c.-60A= (n.-60A=) | |
| 10 | g.52771697del | CA2609210227 | MBL2 | c.-9-51del (n.-9-51del) c.-24-36del (n.-24-36del) c.-60del (n.-60del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771697T>C | CA2609210228 | MBL2 | c.-9-53A>G (n.-9-53A>G) c.-24-38A>G (n.-24-38A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |