10 | g.52771356dup | CA666360357 | MBL2 | c.187+97dup (n.187+97dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771356del | CA928437390 | MBL2 | c.187+97del (n.187+97del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771353A= | CA1910259266 | MBL2 | c.187+96T= (n.187+96T=)
| |
10 | g.52771353A>C | CA593572769 | MBL2 | c.187+96T>G (n.187+96T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771353A>G | CA2609210153 | MBL2 | c.187+96T>C (n.187+96T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771355A>C | CA2609210154 | MBL2 | c.187+94T>G (n.187+94T>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771355A>G | CA2556103026 | MBL2 | c.187+94T>C (n.187+94T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771356A>G | CA2609210155 | MBL2 | c.187+93T>C (n.187+93T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771357T>C | CA2609210156 | MBL2 | c.187+92A>G (n.187+92A>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771358A>C | CA2609210160 | MBL2 | c.187+91T>G (n.187+91T>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771358A>G | CA2609210158 | MBL2 | c.187+91T>C (n.187+91T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771358dup | CA2609210157 | MBL2 | c.187+91dup (n.187+91dup)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771359_52771364del | CA2609210159 | MBL2 | c.187+86_187+91del (n.187+86_187+91del)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771359T>A | CA928437399 | MBL2 | c.187+90A>T (n.187+90A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771359T>C | CA593572770 | MBL2 | c.187+90A>G (n.187+90A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771359T>G | CA2609210161 | MBL2 | c.187+90A>C (n.187+90A>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771359T= | CA1910259267 | MBL2 | c.187+90A= (n.187+90A=)
| |
10 | g.52771360A= | CA1910259269 | MBL2 | c.187+89T= (n.187+89T=)
| |
10 | g.52771360A>G | CA1910259268 | MBL2 | c.187+89T>C (n.187+89T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771360A>T | CA2574549838 | MBL2 | c.187+89T>A (n.187+89T>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771361C>A | CA2609210162 | MBL2 | c.187+88G>T (n.187+88G>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771361C>T | CA2609210163 | MBL2 | c.187+88G>A (n.187+88G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771362T>C | CA207457361 | MBL2 | c.187+87A>G (n.187+87A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771362T= | CA1910259270 | MBL2 | c.187+87A= (n.187+87A=)
| |
10 | g.52771363C>A | CA207457362 | MBL2 | c.187+86G>T (n.187+86G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771363C= | CA1910259271 | MBL2 | c.187+86G= (n.187+86G=)
| |
10 | g.52771363C>T | CA2609210164 | MBL2 | c.187+86G>A (n.187+86G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771365A>C | CA2609210165 | MBL2 | c.187+84T>G (n.187+84T>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771367T>C | CA2609210166 | MBL2 | c.187+82A>G (n.187+82A>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771367T>G | CA1910259273 | MBL2 | c.187+82A>C (n.187+82A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771367T= | CA1910259272 | MBL2 | c.187+82A= (n.187+82A=)
| |
10 | g.52771369G>A | CA1910259275 | MBL2 | c.187+80C>T (n.187+80C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771369G= | CA1910259274 | MBL2 | c.187+80C= (n.187+80C=)
| |
10 | g.52771369G>T | CA2609210167 | MBL2 | c.187+80C>A (n.187+80C>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771370G>A | CA2609210168 | MBL2 | c.187+79C>T (n.187+79C>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771370G>C | CA2609210170 | MBL2 | c.187+79C>G (n.187+79C>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771370G>T | CA2609210169 | MBL2 | c.187+79C>A (n.187+79C>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771371A= | CA1910259276 | MBL2 | c.187+78T= (n.187+78T=)
| |
10 | g.52771371A>G | CA2721572693 | MBL2 | c.187+78T>C (n.187+78T>C)
| dbSNP |
10 | g.52771371A>T | CA593572771 | MBL2 | c.187+78T>A (n.187+78T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771372C>A | CA1910259279 | MBL2 | c.187+77G>T (n.187+77G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771372C= | CA1910259277 | MBL2 | c.187+77G= (n.187+77G=)
| |
10 | g.52771372C>T | CA1910259278 | MBL2 | c.187+77G>A (n.187+77G>A)
| dbSNP |
10 | g.52771374T>C | CA2609210171 | MBL2 | c.187+75A>G (n.187+75A>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771375C>A | CA2609210172 | MBL2 | c.187+74G>T (n.187+74G>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771375C= | CA1910259280 | MBL2 | c.187+74G= (n.187+74G=)
| |
10 | g.52771375C>T | CA207457363 | MBL2 | c.187+74G>A (n.187+74G>A)
| dbSNP |
10 | g.52771377G>A | CA2609210173 | MBL2 | c.187+72C>T (n.187+72C>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771377G>T | CA2609210174 | MBL2 | c.187+72C>A (n.187+72C>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771378_52771381delinsTCTC | CA1910259281 | MBL2 | c.187+68_187+71delinsGAGA (n.187+68_187+71delinsGAGA)
| |
10 | g.52771379C>A | CA593572772 | MBL2 | c.187+70G>T (n.187+70G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771379C= | CA1910259282 | MBL2 | c.187+70G= (n.187+70G=)
| |
10 | g.52771379C>T | CA2609210175 | MBL2 | c.187+70G>A (n.187+70G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771382_52771384del | CA666360364 | MBL2 | c.187+68_187+70del (n.187+68_187+70del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771381C>T | CA2609210176 | MBL2 | c.187+68G>A (n.187+68G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771382C>T | CA2609210177 | MBL2 | c.187+67G>A (n.187+67G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771383T>A | CA2609210178 | MBL2 | c.187+66A>T (n.187+66A>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771384C>T | CA2609210179 | MBL2 | c.187+65G>A (n.187+65G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771385A= | CA1910259283 | MBL2 | c.187+64T= (n.187+64T=)
| |
10 | g.52771385A>G | CA593572773 | MBL2 | c.187+64T>C (n.187+64T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771386T>A | CA2788008280 | MBL2 | c.187+63A>T (n.187+63A>T)
| |
10 | g.52771386dup | CA2609210180 | MBL2 | c.187+63dup (n.187+63dup)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771387A>G | CA2609210181 | MBL2 | c.187+62T>C (n.187+62T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771388T>A | CA593572774 | MBL2 | c.187+61A>T (n.187+61A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771388T>G | CA2609210182 | MBL2 | c.187+61A>C (n.187+61A>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771388T= | CA1910259284 | MBL2 | c.187+61A= (n.187+61A=)
| |
10 | g.52771389C>A | CA666360366 | MBL2 | c.187+60G>T (n.187+60G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771389C= | CA1910259285 | MBL2 | c.187+60G= (n.187+60G=)
| |
10 | g.52771389C>T | CA1910259286 | MBL2 | c.187+60G>A (n.187+60G>A)
| dbSNP |
10 | g.52771390C>A | CA2721870432 | MBL2 | c.187+59G>T (n.187+59G>T)
| dbSNP |
10 | g.52771391C>A | CA2609210183 | MBL2 | c.187+58G>T (n.187+58G>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771391C>T | CA2609210184 | MBL2 | c.187+58G>A (n.187+58G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771392C= | CA1910259287 | MBL2 | c.187+57G= (n.187+57G=)
| |
10 | g.52771392C>G | CA666360367 | MBL2 | c.187+57G>C (n.187+57G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771392_52771393insTGGAT | CA2609210185 | MBL2 | c.187+56_187+57insATCCA (n.187+56_187+57insATCCA)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771393A>G | CA653288435 | MBL2 | c.187+56T>C (n.187+56T>C)
| COSMIC COSMIC |
10 | g.52771394G>T | CA2574549839 | MBL2 | c.187+55C>A (n.187+55C>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771395G>A | CA2609210186 | MBL2 | c.187+54C>T (n.187+54C>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771395G>C | CA2788008281 | MBL2 | c.187+54C>G (n.187+54C>G)
| |
10 | g.52771395G>T | CA2609210187 | MBL2 | c.187+54C>A (n.187+54C>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771396C>A | CA666360370 | MBL2 | c.187+53G>T (n.187+53G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771396C= | CA1910259288 | MBL2 | c.187+53G= (n.187+53G=)
| |
10 | g.52771396C>T | CA207457364 | MBL2 | c.187+53G>A (n.187+53G>A)
| dbSNP |
10 | g.52771397A>G | CA2609210188 | MBL2 | c.187+52T>C (n.187+52T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771403C>T | CA2609210189 | MBL2 | c.187+46G>A (n.187+46G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771407G>A | CA2609210190 | MBL2 | c.187+42C>T (n.187+42C>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771407G>T | CA2574549840 | MBL2 | c.187+42C>A (n.187+42C>A)
| |
10 | g.52771412G>A | CA207457365 | MBL2 | c.187+37C>T (n.187+37C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771412G= | CA1910259289 | MBL2 | c.187+37C= (n.187+37C=)
| |
10 | g.52771414A>G | CA2609210191 | MBL2 | c.187+35T>C (n.187+35T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771415A= | CA1910259290 | MBL2 | c.187+34T= (n.187+34T=)
| |
10 | g.52771415A>C | CA928437406 | MBL2 | c.187+34T>G (n.187+34T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771419A>G | CA2574549841 | MBL2 | c.187+30T>C (n.187+30T>C)
| |
10 | g.52771420T>C | CA5504412 | MBL2 | c.187+29A>G (n.187+29A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771420T= | CA1910259291 | MBL2 | c.187+29A= (n.187+29A=)
| |
10 | g.52771422G>A | CA5504413 | MBL2 | c.187+27C>T (n.187+27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771422G>C | CA593572775 | MBL2 | c.187+27C>G (n.187+27C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771422G= | CA1910259292 | MBL2 | c.187+27C= (n.187+27C=)
| |
10 | g.52771423C>A | CA593572776 | MBL2 | c.187+26G>T (n.187+26G>T)
| gnomAD v2 |
10 | g.52771423C>T | CA2609210192 | MBL2 | c.187+26G>A (n.187+26G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771423_52771425delinsCAG | CA1910259293 | MBL2 | c.187+24_187+26delinsCTG (n.187+24_187+26delinsCTG)
| |
10 | g.52771424A>G | CA2609210193 | MBL2 | c.187+25T>C (n.187+25T>C)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771427_52771428del | CA5504414 | MBL2 | c.187+24_187+25del (n.187+24_187+25del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771425G>C | CA2609210194 | MBL2 | c.187+24C>G (n.187+24C>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771427del | CA2609210195 | MBL2 | c.187+22del (n.187+22del)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771427G>A | CA2574549842 | MBL2 | c.187+22C>T (n.187+22C>T)
| |
10 | g.52771429del | CA2609210196 | MBL2 | c.187+20del (n.187+20del)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771429C>A | CA593572777 | MBL2 | c.187+20G>T (n.187+20G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771429C= | CA1910259294 | MBL2 | c.187+20G= (n.187+20G=)
| |
10 | g.52771429C>G | CA593572778 | MBL2 | c.187+20G>C (n.187+20G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.52771430A>T | CA2609210197 | MBL2 | c.187+19T>A (n.187+19T>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771434C>A | CA2609210198 | MBL2 | c.187+15G>T (n.187+15G>T)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771434C= | CA1910259295 | MBL2 | c.187+15G= (n.187+15G=)
| |
10 | g.52771434C>G | CA207457366 | MBL2 | c.187+15G>C (n.187+15G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771434C>T | CA593572779 | MBL2 | c.187+15G>A (n.187+15G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771436G>A | CA593572780 | MBL2 | c.187+13C>T (n.187+13C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771436G= | CA1910259296 | MBL2 | c.187+13C= (n.187+13C=)
| |
10 | g.52771437C>G | CA2574549843 | MBL2 | c.187+12G>C (n.187+12G>C)
| |
10 | g.52771437C>T | CA2609210199 | MBL2 | c.187+12G>A (n.187+12G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771438C= | CA1910259297 | MBL2 | c.187+11G= (n.187+11G=)
| |
10 | g.52771438C>G | CA207457367 | MBL2 | c.187+11G>C (n.187+11G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771438C>T | CA2609210200 | MBL2 | c.187+11G>A (n.187+11G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771440A= | CA1910259298 | MBL2 | c.187+9T= (n.187+9T=)
| |
10 | g.52771440A>G | CA1139661446 | MBL2 | c.187+9T>C (n.187+9T>C)
| ClinVar dbSNP |
10 | g.52771441A= | CA1910259299 | MBL2 | c.187+8T= (n.187+8T=)
| |
10 | g.52771441A>G | CA5504415 | MBL2 | c.187+8T>C (n.187+8T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771442C>A | CA5504416 | MBL2 | c.187+7G>T (n.187+7G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771442C= | CA1910259300 | MBL2 | c.187+7G= (n.187+7G=)
| |
10 | g.52771442C>T | CA2609210201 | MBL2 | c.187+7G>A (n.187+7G>A)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771443A= | CA1910259301 | MBL2 | c.187+6T= (n.187+6T=)
| |
10 | g.52771443A>G | CA1910259302 | MBL2 | c.187+6T>C (n.187+6T>C)
| dbSNP |
10 | g.52771444C= | CA1910259303 | MBL2 | c.187+5G= (n.187+5G=)
| |
10 | g.52771444C>G | CA666360393 | MBL2 | c.187+5G>C (n.187+5G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771444C>T | CA5504417 | MBL2 | c.187+5G>A (n.187+5G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771445G>A | CA5504418 | MBL2 | c.187+4C>T (n.187+4C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771445G= | CA1910259304 | MBL2 | c.187+4C= (n.187+4C=)
| |
10 | g.52771446T>C | CA2609210202 | MBL2 | c.187+3A>G (n.187+3A>G)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771447A= | CA1910259305 | MBL2 | c.187+2T= (n.187+2T=)
| |
10 | g.52771447A>C | CA376539947 | MBL2 | c.187+2T>G (n.187+2T>G)
| |
10 | g.52771447A>G | CA376539948 | MBL2 | c.187+2T>C (n.187+2T>C)
| |
10 | g.52771447A>T | CA376539949 | MBL2 | c.187+2T>A (n.187+2T>A)
| dbSNP |
10 | g.52771448C>A | CA376539952 | MBL2 | c.187+1G>T (n.187+1G>T)
| |
10 | g.52771448C>G | CA376539951 | MBL2 | c.187+1G>C (n.187+1G>C)
| |
10 | g.52771448C>T | CA376539950 | MBL2 | c.187+1G>A (n.187+1G>A)
| |
10 | g.52771449C>A | CA376539954 | MBL2 | c.187G>T (p.Gly63Cys)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771449C= | CA1910259306 | MBL2 | c.187G= (p.Gly63=)
| |
10 | g.52771449C>G | CA376539953 | MBL2 | c.187G>C (p.Gly63Arg)
| dbSNP |
10 | g.52771449C>T | CA376539955 | MBL2 | c.187G>A (p.Gly63Ser)
| dbSNP |
10 | g.52771450T>A | CA469520578 | MBL2 | c.186A>T (p.Pro62=)
| dbSNP |
10 | g.52771450T>C | CA469520579 | MBL2 | c.186A>G (p.Pro62=)
| |
10 | g.52771450T>G | CA5504419 | MBL2 | c.186A>C (p.Pro62=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771450T= | CA1910259307 | MBL2 | c.186A= (p.Pro62=)
| |
10 | g.52771451G>A | CA207457368 | MBL2 | c.185C>T (p.Pro62Leu)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.52771451G>C | CA376539956 | MBL2 | c.185C>G (p.Pro62Arg)
| dbSNP |
10 | g.52771451G= | CA1910259308 | MBL2 | c.185C= (p.Pro62=)
| |
10 | g.52771451G>T | CA376539957 | MBL2 | c.185C>A (p.Pro62Gln)
| |
10 | g.52771452G>A | CA376539958 | MBL2 | c.184C>T (p.Pro62Ser)
| gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.52771452G>C | CA376539959 | MBL2 | c.184C>G (p.Pro62Ala)
| dbSNP |
10 | g.52771452G= | CA1910259309 | MBL2 | c.184C= (p.Pro62=)
| |
10 | g.52771452G>T | CA376539960 | MBL2 | c.184C>A (p.Pro62Thr)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771453T>A | CA376539961 | MBL2 | c.183A>T (p.Glu61Asp)
| gnomAD v4 |
10 | g.52771453T>C | CA469520580 | MBL2 | c.183A>G (p.Glu61=)
| |
10 | g.52771453T>G | CA376539962 | MBL2 | c.183A>C (p.Glu61Asp)
| |
10 | g.52771454del | CA2609210203 | MBL2 | c.183del (p.Glu61AspfsTer?)
| gnomAD v4 |