UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771273G>C | CA666360335 | MBL2 | c.187+176C>G (n.187+176C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771273G= | CA1910259238 | MBL2 | c.187+176C= (n.187+176C=) | |
| 10 | g.52771279A= | CA1910259239 | MBL2 | c.187+170T= (n.187+170T=) | |
| 10 | g.52771279A>G | CA1910259240 | MBL2 | c.187+170T>C (n.187+170T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771281C>G | CA2788008262 | MBL2 | c.187+168G>C (n.187+168G>C) | |
| 10 | g.52771283G>T | CA2507312119 | MBL2 | c.187+166C>A (n.187+166C>A) | |
| 10 | g.52771287T>G | CA207457351 | MBL2 | c.187+162A>C (n.187+162A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771287T= | CA1910259241 | MBL2 | c.187+162A= (n.187+162A=) | |
| 10 | g.52771288G= | CA1910259242 | MBL2 | c.187+161C= (n.187+161C=) | |
| 10 | g.52771288G>T | CA928437358 | MBL2 | c.187+161C>A (n.187+161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771291G>A | CA913468615 | MBL2 | c.187+158C>T (n.187+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771291G= | CA1910259243 | MBL2 | c.187+158C= (n.187+158C=) | |
| 10 | g.52771294T>C | CA207457352 | MBL2 | c.187+155A>G (n.187+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771294T= | CA1910259244 | MBL2 | c.187+155A= (n.187+155A=) | |
| 10 | g.52771295T>A | CA593572767 | MBL2 | c.187+154A>T (n.187+154A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.52771295T= | CA1910259245 | MBL2 | c.187+154A= (n.187+154A=) | |
| 10 | g.52771296C>A | CA207457353 | MBL2 | c.187+153G>T (n.187+153G>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771296C= | CA1910259246 | MBL2 | c.187+153G= (n.187+153G=) | |
| 10 | g.52771297T>A | CA2609210089 | MBL2 | c.187+152A>T (n.187+152A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771297T>C | CA2609210090 | MBL2 | c.187+152A>G (n.187+152A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771298G>T | CA2609210091 | MBL2 | c.187+151C>A (n.187+151C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771299A>G | CA2609210092 | MBL2 | c.187+150T>C (n.187+150T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771300G>T | CA2609210094 | MBL2 | c.187+149C>A (n.187+149C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771301_52771303dup | CA2609210093 | MBL2 | c.187+147_187+149dup (n.187+147_187+149dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771302T>C | CA1910259248 | MBL2 | c.187+147A>G (n.187+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771302T= | CA1910259247 | MBL2 | c.187+147A= (n.187+147A=) | |
| 10 | g.52771303G>A | CA2609210095 | MBL2 | c.187+146C>T (n.187+146C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771303G>T | CA2609210096 | MBL2 | c.187+146C>A (n.187+146C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771304C>A | CA2609210097 | MBL2 | c.187+145G>T (n.187+145G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771304C>T | CA2609210098 | MBL2 | c.187+145G>A (n.187+145G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771305C>A | CA2609210099 | MBL2 | c.187+144G>T (n.187+144G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771305C>T | CA2609210100 | MBL2 | c.187+144G>A (n.187+144G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771307G>A | CA2534816412 | MBL2 | c.187+142C>T (n.187+142C>T) | |
| 10 | g.52771307G>C | CA928437361 | MBL2 | c.187+142C>G (n.187+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771307G= | CA1910259249 | MBL2 | c.187+142C= (n.187+142C=) | |
| 10 | g.52771307G>T | CA2609210101 | MBL2 | c.187+142C>A (n.187+142C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771308A>G | CA2609210102 | MBL2 | c.187+141T>C (n.187+141T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771309G>A | CA2609210103 | MBL2 | c.187+140C>T (n.187+140C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771309G>T | CA2609210104 | MBL2 | c.187+140C>A (n.187+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771312T>A | CA2609210105 | MBL2 | c.187+137A>T (n.187+137A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771313G>T | CA2609210106 | MBL2 | c.187+136C>A (n.187+136C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771314A= | CA1910259250 | MBL2 | c.187+135T= (n.187+135T=) | |
| 10 | g.52771314A>C | CA207457354 | MBL2 | c.187+135T>G (n.187+135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771314A>G | CA2609210107 | MBL2 | c.187+135T>C (n.187+135T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771315G>A | CA2609210108 | MBL2 | c.187+134C>T (n.187+134C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771315G>C | CA2609210109 | MBL2 | c.187+134C>G (n.187+134C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771315G>T | CA2609210110 | MBL2 | c.187+134C>A (n.187+134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771316A>G | CA2609210111 | MBL2 | c.187+133T>C (n.187+133T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771317G>A | CA207457355 | MBL2 | c.187+132C>T (n.187+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771317G= | CA1910259251 | MBL2 | c.187+132C= (n.187+132C=) | |
| 10 | g.52771317G>T | CA2609210112 | MBL2 | c.187+132C>A (n.187+132C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771318C>A | CA2609210113 | MBL2 | c.187+131G>T (n.187+131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771318C>T | CA2609210114 | MBL2 | c.187+131G>A (n.187+131G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771319T>C | CA2551882783 | MBL2 | c.187+130A>G (n.187+130A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771319T>G | CA207457356 | MBL2 | c.187+130A>C (n.187+130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771319T= | CA1910259252 | MBL2 | c.187+130A= (n.187+130A=) | |
| 10 | g.52771320G>A | CA2609210115 | MBL2 | c.187+129C>T (n.187+129C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771320G>T | CA2609210116 | MBL2 | c.187+129C>A (n.187+129C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771321A>G | CA2609210117 | MBL2 | c.187+128T>C (n.187+128T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771322A>G | CA2609210118 | MBL2 | c.187+127T>C (n.187+127T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771322_52771324delinsATC | CA1910259253 | MBL2 | c.187+125_187+127delinsGAT (n.187+125_187+127delinsGAT) | |
| 10 | g.52771323T>A | CA2609210119 | MBL2 | c.187+126A>T (n.187+126A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771326_52771327del | CA1910259254 | MBL2 | c.187+125_187+126del (n.187+125_187+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771324C>A | CA2609210120 | MBL2 | c.187+125G>T (n.187+125G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771324C= | CA1910259255 | MBL2 | c.187+125G= (n.187+125G=) | |
| 10 | g.52771324C>G | CA593572768 | MBL2 | c.187+125G>C (n.187+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771324C>T | CA207457357 | MBL2 | c.187+125G>A (n.187+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771325del | CA2609210121 | MBL2 | c.187+124del (n.187+124del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771325T>G | CA207457358 | MBL2 | c.187+124A>C (n.187+124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771325T= | CA1910259256 | MBL2 | c.187+124A= (n.187+124A=) | |
| 10 | g.52771326C>A | CA2609210122 | MBL2 | c.187+123G>T (n.187+123G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771326C>T | CA2609210123 | MBL2 | c.187+123G>A (n.187+123G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771327T>A | CA2609210125 | MBL2 | c.187+122A>T (n.187+122A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771327T>C | CA2609210126 | MBL2 | c.187+122A>G (n.187+122A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771327dup | CA2609210124 | MBL2 | c.187+122dup (n.187+122dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771328G>T | CA2609210127 | MBL2 | c.187+121C>A (n.187+121C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771329T>A | CA2609210128 | MBL2 | c.187+120A>T (n.187+120A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771329T>G | CA2609210129 | MBL2 | c.187+120A>C (n.187+120A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771330T>G | CA2609210130 | MBL2 | c.187+119A>C (n.187+119A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771331T>A | CA2788008269 | MBL2 | c.187+118A>T (n.187+118A>T) | |
| 10 | g.52771332T>C | CA2609210132 | MBL2 | c.187+117A>G (n.187+117A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771332T>G | CA2609210131 | MBL2 | c.187+117A>C (n.187+117A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771333G>A | CA1910259259 | MBL2 | c.187+116C>T (n.187+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771333G>C | CA1910259257 | MBL2 | c.187+116C>G (n.187+116C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771333G= | CA1910259258 | MBL2 | c.187+116C= (n.187+116C=) | |
| 10 | g.52771333G>T | CA2609210133 | MBL2 | c.187+116C>A (n.187+116C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771334A>G | CA2788008272 | MBL2 | c.187+115T>C (n.187+115T>C) | |
| 10 | g.52771334A>T | CA2609210134 | MBL2 | c.187+115T>A (n.187+115T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771335G>A | CA2609210135 | MBL2 | c.187+114C>T (n.187+114C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771335G>T | CA2609210136 | MBL2 | c.187+114C>A (n.187+114C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771336T>A | CA2609210137 | MBL2 | c.187+113A>T (n.187+113A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771336T>C | CA2609210138 | MBL2 | c.187+113A>G (n.187+113A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771336T>G | CA2609210139 | MBL2 | c.187+113A>C (n.187+113A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771337T>G | CA2609210140 | MBL2 | c.187+112A>C (n.187+112A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771338A>G | CA2609210142 | MBL2 | c.187+111T>C (n.187+111T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771338A>T | CA2609210143 | MBL2 | c.187+111T>A (n.187+111T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771338dup | CA2609210141 | MBL2 | c.187+111dup (n.187+111dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771339_52771340del | CA2531379782 | MBL2 | c.187+110_187+111del (n.187+110_187+111del) | |
| 10 | g.52771339C= | CA1910259260 | MBL2 | c.187+110G= (n.187+110G=) | |
| 10 | g.52771339C>G | CA207457359 | MBL2 | c.187+110G>C (n.187+110G>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771339C>T | CA15670145 | MBL2 | c.187+110G>A (n.187+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771340A= | CA1910259261 | MBL2 | c.187+109T= (n.187+109T=) | |
| 10 | g.52771340A>G | CA666360355 | MBL2 | c.187+109T>C (n.187+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771340A>T | CA2609210144 | MBL2 | c.187+109T>A (n.187+109T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771341G>A | CA928437369 | MBL2 | c.187+108C>T (n.187+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771341G= | CA1910259262 | MBL2 | c.187+108C= (n.187+108C=) | |
| 10 | g.52771341G>T | CA1910259263 | MBL2 | c.187+108C>A (n.187+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771343A>G | CA2609210145 | MBL2 | c.187+106T>C (n.187+106T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771344T>C | CA207457360 | MBL2 | c.187+105A>G (n.187+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771344T= | CA1910259264 | MBL2 | c.187+105A= (n.187+105A=) | |
| 10 | g.52771346G>A | CA2609210147 | MBL2 | c.187+103C>T (n.187+103C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771346G>T | CA2609210146 | MBL2 | c.187+103C>A (n.187+103C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771347T>C | CA2609210148 | MBL2 | c.187+102A>G (n.187+102A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771347T>G | CA2788008276 | MBL2 | c.187+102A>C (n.187+102A>C) | |
| 10 | g.52771348T>C | CA2609210149 | MBL2 | c.187+101A>G (n.187+101A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771349G>A | CA2553384653 | MBL2 | c.187+100C>T (n.187+100C>T) | |
| 10 | g.52771349G>T | CA2574549837 | MBL2 | c.187+100C>A (n.187+100C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771351G>T | CA2609210150 | MBL2 | c.187+98C>A (n.187+98C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771351_52771352delinsGA | CA1910259265 | MBL2 | c.187+97_187+98delinsTC (n.187+97_187+98delinsTC) | |
| 10 | g.52771352A>C | CA2609210151 | MBL2 | c.187+97T>G (n.187+97T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771352A>G | CA2609210152 | MBL2 | c.187+97T>C (n.187+97T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771356dup | CA666360357 | MBL2 | c.187+97dup (n.187+97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771356del | CA928437390 | MBL2 | c.187+97del (n.187+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771353A= | CA1910259266 | MBL2 | c.187+96T= (n.187+96T=) | |
| 10 | g.52771353A>C | CA593572769 | MBL2 | c.187+96T>G (n.187+96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771353A>G | CA2609210153 | MBL2 | c.187+96T>C (n.187+96T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771355A>C | CA2609210154 | MBL2 | c.187+94T>G (n.187+94T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771355A>G | CA2556103026 | MBL2 | c.187+94T>C (n.187+94T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771356A>G | CA2609210155 | MBL2 | c.187+93T>C (n.187+93T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771357T>C | CA2609210156 | MBL2 | c.187+92A>G (n.187+92A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771358A>C | CA2609210160 | MBL2 | c.187+91T>G (n.187+91T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771358A>G | CA2609210158 | MBL2 | c.187+91T>C (n.187+91T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771358dup | CA2609210157 | MBL2 | c.187+91dup (n.187+91dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771359_52771364del | CA2609210159 | MBL2 | c.187+86_187+91del (n.187+86_187+91del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771359T>A | CA928437399 | MBL2 | c.187+90A>T (n.187+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771359T>C | CA593572770 | MBL2 | c.187+90A>G (n.187+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771359T>G | CA2609210161 | MBL2 | c.187+90A>C (n.187+90A>C) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.52771360A>G | CA1910259268 | MBL2 | c.187+89T>C (n.187+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771360A>T | CA2574549838 | MBL2 | c.187+89T>A (n.187+89T>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.52771361C>T | CA2609210163 | MBL2 | c.187+88G>A (n.187+88G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771362T>C | CA207457361 | MBL2 | c.187+87A>G (n.187+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771362T= | CA1910259270 | MBL2 | c.187+87A= (n.187+87A=) | |
| 10 | g.52771363C>A | CA207457362 | MBL2 | c.187+86G>T (n.187+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771363C= | CA1910259271 | MBL2 | c.187+86G= (n.187+86G=) | |
| 10 | g.52771363C>T | CA2609210164 | MBL2 | c.187+86G>A (n.187+86G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771365A>C | CA2609210165 | MBL2 | c.187+84T>G (n.187+84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771367T>C | CA2609210166 | MBL2 | c.187+82A>G (n.187+82A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771367T>G | CA1910259273 | MBL2 | c.187+82A>C (n.187+82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771367T= | CA1910259272 | MBL2 | c.187+82A= (n.187+82A=) | |
| 10 | g.52771369G>A | CA1910259275 | MBL2 | c.187+80C>T (n.187+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.52771369G>T | CA2609210167 | MBL2 | c.187+80C>A (n.187+80C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771370G>A | CA2609210168 | MBL2 | c.187+79C>T (n.187+79C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771370G>C | CA2609210170 | MBL2 | c.187+79C>G (n.187+79C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771370G>T | CA2609210169 | MBL2 | c.187+79C>A (n.187+79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52771371A= | CA1910259276 | MBL2 | c.187+78T= (n.187+78T=) | |
| 10 | g.52771371A>G | CA2721572693 | MBL2 | c.187+78T>C (n.187+78T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771371A>T | CA593572771 | MBL2 | c.187+78T>A (n.187+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771372C>A | CA1910259279 | MBL2 | c.187+77G>T (n.187+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.52771372C= | CA1910259277 | MBL2 | c.187+77G= (n.187+77G=) | |
| 10 | g.52771372C>T | CA1910259278 | MBL2 | c.187+77G>A (n.187+77G>A) | dbSNP |