Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254682dupCA2612152555HBG2c.50dup (p.Lys18GlnfsTer27)
c.-73-165dup (n.-73-165dup)
c.1596dup (n.1596dup)
c.63-165dup (n.63-165dup)
c.50dup (p.Lys18GlnfsTer?)
c.311dup (p.Gln105ThrfsTer4)
 gnomAD v4
11g.5254682delCA2574735762HBG2c.50del (p.Gly17AlafsTer3)
c.-73-165del (n.-73-165del)
c.1596del (n.1596del)
c.63-165del (n.63-165del)
c.50del (p.Gly17AlafsTer?)
c.311del (p.Pro104HisfsTer14)
 gnomAD v4
11g.5254680C>ACA379265202HBG2c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.-73-166G>T (n.-73-166G>T)
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.63-166G>T (n.63-166G>T)
c.309C>A (p.Ala103=)
 gnomAD v4
11g.5254680C=CA1949577723HBG2c.49G= (p.Gly17=)
c.-73-166G= (n.-73-166G=)
c.1595G= (n.1595G=)
c.63-166G= (n.63-166G=)
c.309C= (p.Ala103=)
11g.5254680C>GCA124526HBG2c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-73-166G>C (n.-73-166G>C)
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.63-166G>C (n.63-166G>C)
c.309C>G (p.Ala103=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254680C>TCA379265204HBG2c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.-73-166G>A (n.-73-166G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.63-166G>A (n.63-166G>A)
c.309C>T (p.Ala103=)
11g.5254681C>ACA379265207HBG2c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.-73-167G>T (n.-73-167G>T)
c.1594G>T (n.1594G>T)
c.63-167G>T (n.63-167G>T)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
 gnomAD v4
11g.5254681C>GCA379265209HBG2c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.-73-167G>C (n.-73-167G>C)
c.1594G>C (n.1594G>C)
c.63-167G>C (n.63-167G>C)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
11g.5254681C>TCA379265211HBG2c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.-73-167G>A (n.-73-167G>A)
c.1594G>A (n.1594G>A)
c.63-167G>A (n.63-167G>A)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
11g.5254682C>ACA379265214HBG2c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.-73-168G>T (n.-73-168G>T)
c.1593G>T (n.1593G>T)
c.63-168G>T (n.63-168G>T)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
11g.5254682C>GCA379265216HBG2c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.-73-168G>C (n.-73-168G>C)
c.1593G>C (n.1593G>C)
c.63-168G>C (n.63-168G>C)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
11g.5254682C>TCA379265218HBG2c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.-73-168G>A (n.-73-168G>A)
c.1593G>A (n.1593G>A)
c.63-168G>A (n.63-168G>A)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
 gnomAD v4
11g.5254683A=CA1949577726HBG2c.46T= (p.Trp16=)
c.-73-169T= (n.-73-169T=)
c.1592T= (n.1592T=)
c.63-169T= (n.63-169T=)
c.312A= (p.Pro104=)
11g.5254683A>CCA379265225HBG2c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.-73-169T>G (n.-73-169T>G)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.63-169T>G (n.63-169T>G)
c.312A>C (p.Pro104=)
11g.5254683A>GCA124556HBG2c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.-73-169T>C (n.-73-169T>C)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.63-169T>C (n.63-169T>C)
c.312A>G (p.Pro104=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254683A>TCA379265221HBG2c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.-73-169T>A (n.-73-169T>A)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.63-169T>A (n.63-169T>A)
c.312A>T (p.Pro104=)
11g.5254684C>ACA379265227HBG2c.45G>T (p.Leu15=)
c.-73-170G>T (n.-73-170G>T)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.63-170G>T (n.63-170G>T)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
11g.5254684C=CA1949577730HBG2c.45G= (p.Leu15=)
c.-73-170G= (n.-73-170G=)
c.1591G= (n.1591G=)
c.63-170G= (n.63-170G=)
c.313C= (p.Gln105=)
11g.5254684C>GCA379265229HBG2c.45G>C (p.Leu15=)
c.-73-170G>C (n.-73-170G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.63-170G>C (n.63-170G>C)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
11g.5254684C>TCA379265230HBG2c.45G>A (p.Leu15=)
c.-73-170G>A (n.-73-170G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.63-170G>A (n.63-170G>A)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254685A>CCA379265233HBG2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-73-171T>G (n.-73-171T>G)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.63-171T>G (n.63-171T>G)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
11g.5254685A>GCA379265235HBG2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-73-171T>C (n.-73-171T>C)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.63-171T>C (n.63-171T>C)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
11g.5254685A>TCA379265236HBG2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-73-171T>A (n.-73-171T>A)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.63-171T>A (n.63-171T>A)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
11g.5254686G>ACA472886087HBG2c.43C>T (p.Leu15=)
c.-73-172C>T (n.-73-172C>T)
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.63-172C>T (n.63-172C>T)
c.315G>A (p.Gln105=)
11g.5254686G>CCA379265241HBG2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-73-172C>G (n.-73-172C>G)
c.1589C>G (n.1589C>G)
c.63-172C>G (n.63-172C>G)
c.315G>C (p.Gln105His)
11g.5254686G>TCA379265239HBG2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-73-172C>A (n.-73-172C>A)
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.63-172C>A (n.63-172C>A)
c.315G>T (p.Gln105His)
11g.5254687G>ACA379265243HBG2c.42C>T (p.Ser14=)
c.-73-173C>T (n.-73-173C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.63-173C>T (n.63-173C>T)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254687G>CCA379265245HBG2c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-73-173C>G (n.-73-173C>G)
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.63-173C>G (n.63-173C>G)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
11g.5254687G=CA1949577731HBG2c.42C= (p.Ser14=)
c.-73-173C= (n.-73-173C=)
c.1588C= (n.1588C=)
c.63-173C= (n.63-173C=)
c.316G= (p.Ala106=)
11g.5254687G>TCA379265247HBG2c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-73-173C>A (n.-73-173C>A)
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.63-173C>A (n.63-173C>A)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254688C>ACA379265251HBG2c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-73-174G>T (n.-73-174G>T)
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.63-174G>T (n.63-174G>T)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254688C=CA1949577736HBG2c.41G= (p.Ser14=)
c.-73-174G= (n.-73-174G=)
c.1587G= (n.1587G=)
c.63-174G= (n.63-174G=)
c.317C= (p.Ala106=)
11g.5254688C>GCA379265252HBG2c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-73-174G>C (n.-73-174G>C)
c.1587G>C (n.1587G>C)
c.63-174G>C (n.63-174G>C)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
11g.5254688C>TCA379265254HBG2c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-73-174G>A (n.-73-174G>A)
c.1587G>A (n.1587G>A)
c.63-174G>A (n.63-174G>A)
c.317C>T (p.Ala106Val)
11g.5254689T>ACA379265262HBG2c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-73-175A>T (n.-73-175A>T)
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.63-175A>T (n.63-175A>T)
c.318T>A (p.Ala106=)
11g.5254689T>CCA379265258HBG2c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-73-175A>G (n.-73-175A>G)
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.63-175A>G (n.63-175A>G)
c.318T>C (p.Ala106=)
 dbSNP
11g.5254689T>GCA379265260HBG2c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-73-175A>C (n.-73-175A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
c.63-175A>C (n.63-175A>C)
c.318T>G (p.Ala106=)
11g.5254689T=CA1949577740HBG2c.40A= (p.Ser14=)
c.-73-175A= (n.-73-175A=)
c.1586A= (n.1586A=)
c.63-175A= (n.63-175A=)
c.318T= (p.Ala106=)
11g.5254690T>ACA379265264HBG2c.39A>T (p.Thr13=)
c.-73-176A>T (n.-73-176A>T)
c.1585A>T (n.1585A>T)
c.63-176A>T (n.63-176A>T)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
11g.5254690T>CCA5840297HBG2c.39A>G (p.Thr13=)
c.-73-176A>G (n.-73-176A>G)
c.1585A>G (n.1585A>G)
c.63-176A>G (n.63-176A>G)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254690T>GCA379265268HBG2c.39A>C (p.Thr13=)
c.-73-176A>C (n.-73-176A>C)
c.1585A>C (n.1585A>C)
c.63-176A>C (n.63-176A>C)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
11g.5254690T=CA1949577743HBG2c.39A= (p.Thr13=)
c.-73-176A= (n.-73-176A=)
c.1585A= (n.1585A=)
c.63-176A= (n.63-176A=)
c.319T= (p.Cys107=)
11g.5254691G>ACA379265271HBG2c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.-73-177C>T (n.-73-177C>T)
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.63-177C>T (n.63-177C>T)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
11g.5254691G>CCA124508HBG2c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.-73-177C>G (n.-73-177C>G)
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.63-177C>G (n.63-177C>G)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254691G=CA1949577747HBG2c.38C= (p.Thr13=)
c.-73-177C= (n.-73-177C=)
c.1584C= (n.1584C=)
c.63-177C= (n.63-177C=)
c.320G= (p.Cys107=)
11g.5254691G>TCA217121509HBG2c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.-73-177C>A (n.-73-177C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.63-177C>A (n.63-177C>A)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254692T>ACA379265276HBG2c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-73-178A>T (n.-73-178A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.63-178A>T (n.63-178A>T)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
11g.5254692T>CCA379265278HBG2c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-73-178A>G (n.-73-178A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.63-178A>G (n.63-178A>G)
c.321T>C (p.Cys107=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254692T>GCA379265279HBG2c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-73-178A>C (n.-73-178A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.63-178A>C (n.63-178A>C)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254692T=CA1949577751HBG2c.37A= (p.Thr13=)
c.-73-178A= (n.-73-178A=)
c.1583A= (n.1583A=)
c.63-178A= (n.63-178A=)
c.321T= (p.Cys107=)
11g.5254693G>ACA379265282HBG2c.36C>T (p.Ile12=)
c.-73-179C>T (n.-73-179C>T)
c.1582C>T (n.1582C>T)
c.63-179C>T (n.63-179C>T)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254693G>CCA379265284HBG2c.36C>G (p.Ile12Met)
c.-73-179C>G (n.-73-179C>G)
c.1582C>G (n.1582C>G)
c.63-179C>G (n.63-179C>G)
c.322G>C (p.Asp108His)
11g.5254693G=CA1949577754HBG2c.36C= (p.Ile12=)
c.-73-179C= (n.-73-179C=)
c.1582C= (n.1582C=)
c.63-179C= (n.63-179C=)
c.322G= (p.Asp108=)
11g.5254693G>TCA379265287HBG2c.36C>A (p.Ile12=)
c.-73-179C>A (n.-73-179C>A)
c.1582C>A (n.1582C>A)
c.63-179C>A (n.63-179C>A)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
11g.5254694A>CCA379265290HBG2c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-73-180T>G (n.-73-180T>G)
c.1581T>G (n.1581T>G)
c.63-180T>G (n.63-180T>G)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
11g.5254694A>GCA379265296HBG2c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-73-180T>C (n.-73-180T>C)
c.1581T>C (n.1581T>C)
c.63-180T>C (n.63-180T>C)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
11g.5254694A>TCA379265292HBG2c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-73-180T>A (n.-73-180T>A)
c.1581T>A (n.1581T>A)
c.63-180T>A (n.63-180T>A)
c.323A>T (p.Asp108Val)
11g.5254694_5254697delinsATAGCA1949577756HBG2c.32_35delinsCTAT (p.Thr11=)
c.-73-183_-73-180delinsCTAT (n.-73-183_-73-180delinsCTAT)
c.1578_1581delinsCTAT (n.1578_1581delinsCTAT)
c.63-183_63-180delinsCTAT (n.63-183_63-180delinsCTAT)
c.323_326delinsATAG (p.Asp108=)
11g.5254695T>ACA379265297HBG2c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-73-181A>T (n.-73-181A>T)
c.1580A>T (n.1580A>T)
c.63-181A>T (n.63-181A>T)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
11g.5254695T>CCA5840298HBG2c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-73-181A>G (n.-73-181A>G)
c.1580A>G (n.1580A>G)
c.63-181A>G (n.63-181A>G)
c.324T>C (p.Asp108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254695T>GCA379265301HBG2c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-73-181A>C (n.-73-181A>C)
c.1580A>C (n.1580A>C)
c.63-181A>C (n.63-181A>C)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
11g.5254695T=CA1949577759HBG2c.34A= (p.Ile12=)
c.-73-181A= (n.-73-181A=)
c.1580A= (n.1580A=)
c.63-181A= (n.63-181A=)
c.324T= (p.Asp108=)
11g.5254698_5254700delCA597436287HBG2c.32_34del (p.Thr11del)
c.-73-183_-73-181del (n.-73-183_-73-181del)
c.1578_1580del (n.1578_1580del)
c.63-183_63-181del (n.63-183_63-181del)
c.327_329del (p.Ser110del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254696A=CA1949577763HBG2c.33T= (p.Thr11=)
c.-73-182T= (n.-73-182T=)
c.1579T= (n.1579T=)
c.63-182T= (n.63-182T=)
c.325A= (p.Ser109=)
11g.5254696A>CCA379265304HBG2c.33T>G (p.Thr11=)
c.-73-182T>G (n.-73-182T>G)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.63-182T>G (n.63-182T>G)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
11g.5254696A>GCA379265306HBG2c.33T>C (p.Thr11=)
c.-73-182T>C (n.-73-182T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.63-182T>C (n.63-182T>C)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
11g.5254696A>TCA379265309HBG2c.33T>A (p.Thr11=)
c.-73-182T>A (n.-73-182T>A)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.63-182T>A (n.63-182T>A)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254697G>ACA379265312HBG2c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.-73-183C>T (n.-73-183C>T)
c.1578C>T (n.1578C>T)
c.63-183C>T (n.63-183C>T)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
 gnomAD v4
11g.5254697G>CCA379265314HBG2c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.-73-183C>G (n.-73-183C>G)
c.1578C>G (n.1578C>G)
c.63-183C>G (n.63-183C>G)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
11g.5254697G>TCA379265316HBG2c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.-73-183C>A (n.-73-183C>A)
c.1578C>A (n.1578C>A)
c.63-183C>A (n.63-183C>A)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
11g.5254698T>ACA379265319HBG2c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-73-184A>T (n.-73-184A>T)
c.1577A>T (n.1577A>T)
c.63-184A>T (n.63-184A>T)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
 gnomAD v4
11g.5254698T>CCA379265321HBG2c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-73-184A>G (n.-73-184A>G)
c.1577A>G (n.1577A>G)
c.63-184A>G (n.63-184A>G)
c.327T>C (p.Ser109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254698T>GCA379265324HBG2c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-73-184A>C (n.-73-184A>C)
c.1577A>C (n.1577A>C)
c.63-184A>C (n.63-184A>C)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
11g.5254698T=CA1949577765HBG2c.31A= (p.Thr11=)
c.-73-184A= (n.-73-184A=)
c.1577A= (n.1577A=)
c.63-184A= (n.63-184A=)
c.327T= (p.Ser109=)
11g.5254699A=CA1949577767HBG2c.30T= (p.Ala10=)
c.-73-185T= (n.-73-185T=)
c.1576T= (n.1576T=)
c.63-185T= (n.63-185T=)
c.328A= (p.Ser110=)
11g.5254699A>CCA379265332HBG2c.30T>G (p.Ala10=)
c.-73-185T>G (n.-73-185T>G)
c.1576T>G (n.1576T>G)
c.63-185T>G (n.63-185T>G)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 dbSNP
11g.5254699A>GCA379265327HBG2c.30T>C (p.Ala10=)
c.-73-185T>C (n.-73-185T>C)
c.1576T>C (n.1576T>C)
c.63-185T>C (n.63-185T>C)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
 gnomAD v4
11g.5254699A>TCA379265329HBG2c.30T>A (p.Ala10=)
c.-73-185T>A (n.-73-185T>A)
c.1576T>A (n.1576T>A)
c.63-185T>A (n.63-185T>A)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
11g.5254700G>ACA379265335HBG2c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-73-186C>T (n.-73-186C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
c.63-186C>T (n.63-186C>T)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
 gnomAD v4
11g.5254700G>CCA379265337HBG2c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-73-186C>G (n.-73-186C>G)
c.1575C>G (n.1575C>G)
c.63-186C>G (n.63-186C>G)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
11g.5254700G>TCA379265338HBG2c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-73-186C>A (n.-73-186C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
c.63-186C>A (n.63-186C>A)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
11g.5254701C>ACA379265339HBG2c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-73-187G>T (n.-73-187G>T)
c.1574G>T (n.1574G>T)
c.63-187G>T (n.63-187G>T)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
11g.5254701C>GCA379265342HBG2c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-73-187G>C (n.-73-187G>C)
c.1574G>C (n.1574G>C)
c.63-187G>C (n.63-187G>C)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
11g.5254701C>TCA379265344HBG2c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-73-187G>A (n.-73-187G>A)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.63-187G>A (n.63-187G>A)
c.330C>T (p.Ser110=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.5254702C>ACA379265347HBG2c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.-73-188G>T (n.-73-188G>T)
c.1573G>T (n.1573G>T)
c.63-188G>T (n.63-188G>T)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
11g.5254702C=CA1949577769HBG2c.27G= (p.Lys9=)
c.-73-188G= (n.-73-188G=)
c.1573G= (n.1573G=)
c.63-188G= (n.63-188G=)
c.331C= (p.Leu111=)
11g.5254702C>GCA379265349HBG2c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.-73-188G>C (n.-73-188G>C)
c.1573G>C (n.1573G>C)
c.63-188G>C (n.63-188G>C)
c.331C>G (p.Leu111Val)
11g.5254702C>TCA379265351HBG2c.27G>A (p.Lys9=)
c.-73-188G>A (n.-73-188G>A)
c.1573G>A (n.1573G>A)
c.63-188G>A (n.63-188G>A)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 dbSNP
11g.5254703T>ACA379265354HBG2c.26A>T (p.Lys9Met)
c.-73-189A>T (n.-73-189A>T)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.63-189A>T (n.63-189A>T)
c.332T>A (p.Leu111His)
11g.5254703T>CCA379265356HBG2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-73-189A>G (n.-73-189A>G)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.63-189A>G (n.63-189A>G)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
11g.5254703T>GCA379265358HBG2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-73-189A>C (n.-73-189A>C)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.63-189A>C (n.63-189A>C)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
11g.5254704T>ACA379265363HBG2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-73-190A>T (n.-73-190A>T)
c.1571A>T (n.1571A>T)
c.63-190A>T (n.63-190A>T)
c.333T>A (p.Leu111=)
11g.5254704T>CCA217121517HBG2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-73-190A>G (n.-73-190A>G)
c.1571A>G (n.1571A>G)
c.63-190A>G (n.63-190A>G)
c.333T>C (p.Leu111=)
 dbSNP
11g.5254704T>GCA124494HBG2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-73-190A>C (n.-73-190A>C)
c.1571A>C (n.1571A>C)
c.63-190A>C (n.63-190A>C)
c.333T>G (p.Leu111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254704T=CA1949577771HBG2c.25A= (p.Lys9=)
c.-73-190A= (n.-73-190A=)
c.1571A= (n.1571A=)
c.63-190A= (n.63-190A=)
c.333T= (p.Leu111=)
11g.5254705G>ACA379265369HBG2c.24C>T (p.Asp8=)
c.-73-191C>T (n.-73-191C>T)
c.1570C>T (n.1570C>T)
c.63-191C>T (n.63-191C>T)
c.334G>A (p.Val112Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254705G>CCA379265368HBG2c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.-73-191C>G (n.-73-191C>G)
c.1570C>G (n.1570C>G)
c.63-191C>G (n.63-191C>G)
c.334G>C (p.Val112Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254705G=CA1949577775HBG2c.24C= (p.Asp8=)
c.-73-191C= (n.-73-191C=)
c.1570C= (n.1570C=)
c.63-191C= (n.63-191C=)
c.334G= (p.Val112=)
11g.5254705G>TCA379265370HBG2c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.-73-191C>A (n.-73-191C>A)
c.1570C>A (n.1570C>A)
c.63-191C>A (n.63-191C>A)
c.334G>T (p.Val112Phe)
11g.5254706T>ACA379265374HBG2c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-73-192A>T (n.-73-192A>T)
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.63-192A>T (n.63-192A>T)
c.335T>A (p.Val112Asp)
11g.5254706T>CCA379265378HBG2c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-73-192A>G (n.-73-192A>G)
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.63-192A>G (n.63-192A>G)
c.335T>C (p.Val112Ala)
11g.5254706T>GCA379265376HBG2c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-73-192A>C (n.-73-192A>C)
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.63-192A>C (n.63-192A>C)
c.335T>G (p.Val112Gly)
 gnomAD v4
11g.5254707C>ACA379265380HBG2c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-73-193G>T (n.-73-193G>T)
c.1568G>T (n.1568G>T)
c.63-193G>T (n.63-193G>T)
c.336C>A (p.Val112=)
11g.5254707C=CA1949577778HBG2c.22G= (p.Asp8=)
c.-73-193G= (n.-73-193G=)
c.1568G= (n.1568G=)
c.63-193G= (n.63-193G=)
c.336C= (p.Val112=)
11g.5254707C>GCA379265382HBG2c.22G>C (p.Asp8His)
c.-73-193G>C (n.-73-193G>C)
c.1568G>C (n.1568G>C)
c.63-193G>C (n.63-193G>C)
c.336C>G (p.Val112=)
11g.5254707C>TCA124496HBG2c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-73-193G>A (n.-73-193G>A)
c.1568G>A (n.1568G>A)
c.63-193G>A (n.63-193G>A)
c.336C>T (p.Val112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5254708C>ACA379265386HBG2c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-73-194G>T (n.-73-194G>T)
c.1567G>T (n.1567G>T)
c.63-194G>T (n.63-194G>T)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
11g.5254708C=CA1949577782HBG2c.21G= (p.Glu7=)
c.-73-194G= (n.-73-194G=)
c.1567G= (n.1567G=)
c.63-194G= (n.63-194G=)
c.337C= (p.Leu113=)
11g.5254708C>GCA379265388HBG2c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-73-194G>C (n.-73-194G>C)
c.1567G>C (n.1567G>C)
c.63-194G>C (n.63-194G>C)
c.337C>G (p.Leu113Val)
11g.5254708C>TCA379265390HBG2c.21G>A (p.Glu7=)
c.-73-194G>A (n.-73-194G>A)
c.1567G>A (n.1567G>A)
c.63-194G>A (n.63-194G>A)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254709T>ACA379265393HBG2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-73-195A>T (n.-73-195A>T)
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.63-195A>T (n.63-195A>T)
c.338T>A (p.Leu113His)
11g.5254709T>CCA379265396HBG2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-73-195A>G (n.-73-195A>G)
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.63-195A>G (n.63-195A>G)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
11g.5254709T>GCA379265398HBG2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-73-195A>C (n.-73-195A>C)
c.1566A>C (n.1566A>C)
c.63-195A>C (n.63-195A>C)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.5254710C>ACA379265401HBG2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-73-196G>T (n.-73-196G>T)
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.63-196G>T (n.63-196G>T)
c.339C>A (p.Leu113=)
11g.5254710C=CA1949577786HBG2c.19G= (p.Glu7=)
c.-73-196G= (n.-73-196G=)
c.1565G= (n.1565G=)
c.63-196G= (n.63-196G=)
c.339C= (p.Leu113=)
11g.5254710C>GCA379265403HBG2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-73-196G>C (n.-73-196G>C)
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.63-196G>C (n.63-196G>C)
c.339C>G (p.Leu113=)
 gnomAD v4
11g.5254710C>TCA217121536HBG2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-73-196G>A (n.-73-196G>A)
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.63-196G>A (n.63-196G>A)
c.339C>T (p.Leu113=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254711C>ACA379265408HBG2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-73-197G>T (n.-73-197G>T)
c.1564G>T (n.1564G>T)
c.63-197G>T (n.63-197G>T)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
 gnomAD v4
11g.5254711C=CA1949577788HBG2c.18G= (p.Glu6=)
c.-73-197G= (n.-73-197G=)
c.1564G= (n.1564G=)
c.63-197G= (n.63-197G=)
c.340C= (p.Leu114=)
11g.5254711C>GCA379265412HBG2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-73-197G>C (n.-73-197G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
c.63-197G>C (n.63-197G>C)
c.340C>G (p.Leu114Val)
11g.5254711C>TCA379265410HBG2c.18G>A (p.Glu6=)
c.-73-197G>A (n.-73-197G>A)
c.1564G>A (n.1564G>A)
c.63-197G>A (n.63-197G>A)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254712T>ACA379265415HBG2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-73-198A>T (n.-73-198A>T)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.63-198A>T (n.63-198A>T)
c.341T>A (p.Leu114His)
11g.5254712T>CCA124524HBG2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-73-198A>G (n.-73-198A>G)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.63-198A>G (n.63-198A>G)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.5254712T>GCA379265419HBG2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-73-198A>C (n.-73-198A>C)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.63-198A>C (n.63-198A>C)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
11g.5254712T=CA1949577792HBG2c.17A= (p.Glu6=)
c.-73-198A= (n.-73-198A=)
c.1563A= (n.1563A=)
c.63-198A= (n.63-198A=)
c.341T= (p.Leu114=)
11g.5254713C>ACA379265422HBG2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-73-199G>T (n.-73-199G>T)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.63-199G>T (n.63-199G>T)
c.342C>A (p.Leu114=)
11g.5254713C=CA1949577795HBG2c.16G= (p.Glu6=)
c.-73-199G= (n.-73-199G=)
c.1562G= (n.1562G=)
c.63-199G= (n.63-199G=)
c.342C= (p.Leu114=)
11g.5254713C>GCA379265423HBG2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-73-199G>C (n.-73-199G>C)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.63-199G>C (n.63-199G>C)
c.342C>G (p.Leu114=)
11g.5254713C>TCA379265425HBG2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-73-199G>A (n.-73-199G>A)
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.63-199G>A (n.63-199G>A)
c.342C>T (p.Leu114=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254714T>ACA379265428HBG2c.15A>T (p.Thr5=)
c.-73-200A>T (n.-73-200A>T)
c.1561A>T (n.1561A>T)
c.63-200A>T (n.63-200A>T)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
11g.5254714T>CCA379265430HBG2c.15A>G (p.Thr5=)
c.-73-200A>G (n.-73-200A>G)
c.1561A>G (n.1561A>G)
c.63-200A>G (n.63-200A>G)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
11g.5254714T>GCA379265432HBG2c.15A>C (p.Thr5=)
c.-73-200A>C (n.-73-200A>C)
c.1561A>C (n.1561A>C)
c.63-200A>C (n.63-200A>C)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
11g.5254715G>ACA379265439HBG2c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.-73-201C>T (n.-73-201C>T)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.63-201C>T (n.63-201C>T)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
11g.5254715G>CCA379265437HBG2c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-73-201C>G (n.-73-201C>G)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.63-201C>G (n.63-201C>G)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
11g.5254715G>TCA379265435HBG2c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-73-201C>A (n.-73-201C>A)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.63-201C>A (n.63-201C>A)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
11g.5254716T>ACA379265442HBG2c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-73-202A>T (n.-73-202A>T)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.63-202A>T (n.63-202A>T)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
 gnomAD v4
11g.5254716T>CCA379265443HBG2c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-73-202A>G (n.-73-202A>G)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.63-202A>G (n.63-202A>G)
c.345T>C (p.Cys115=)
11g.5254716T>GCA379265446HBG2c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-73-202A>C (n.-73-202A>C)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.63-202A>C (n.63-202A>C)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
11g.5254717G>ACA379265449HBG2c.12C>T (p.Phe4=)
c.-73-203C>T (n.-73-203C>T)
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.63-203C>T (n.63-203C>T)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
11g.5254717G>CCA379265451HBG2c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-73-203C>G (n.-73-203C>G)
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.63-203C>G (n.63-203C>G)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
11g.5254717G>TCA379265453HBG2c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-73-203C>A (n.-73-203C>A)
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.63-203C>A (n.63-203C>A)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
11g.5254718A>CCA379265457HBG2c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-73-204T>G (n.-73-204T>G)
c.1557T>G (n.1557T>G)
c.63-204T>G (n.63-204T>G)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
11g.5254718A>GCA379265459HBG2c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-73-204T>C (n.-73-204T>C)
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.63-204T>C (n.63-204T>C)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
11g.5254718A>TCA379265461HBG2c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-73-204T>A (n.-73-204T>A)
c.1557T>A (n.1557T>A)
c.63-204T>A (n.63-204T>A)
c.347A>T (p.Glu116Val)
11g.5254719A>CCA379265465HBG2c.10T>G (p.Phe4Val)
c.-73-205T>G (n.-73-205T>G)
c.1556T>G (n.1556T>G)
c.63-205T>G (n.63-205T>G)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
11g.5254719A>GCA379265467HBG2c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-73-205T>C (n.-73-205T>C)
c.1556T>C (n.1556T>C)
c.63-205T>C (n.63-205T>C)
c.348A>G (p.Glu116=)
11g.5254719A>TCA379265469HBG2c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-73-205T>A (n.-73-205T>A)
c.1556T>A (n.1556T>A)
c.63-205T>A (n.63-205T>A)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
11g.5254720A>CCA379265476HBG2c.9T>G (p.His3Gln)
c.-73-206T>G (n.-73-206T>G)
c.1555T>G (n.1555T>G)
c.63-206T>G (n.63-206T>G)
c.349A>C (p.Met117Leu)
11g.5254720A>GCA379265472HBG2c.9T>C (p.His3=)
c.-73-206T>C (n.-73-206T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.63-206T>C (n.63-206T>C)
c.349A>G (p.Met117Val)
11g.5254720A>TCA379265474HBG2c.9T>A (p.His3Gln)
c.-73-206T>A (n.-73-206T>A)
c.1555T>A (n.1555T>A)
c.63-206T>A (n.63-206T>A)
c.349A>T (p.Met117Leu)
11g.5254721T>ACA379265479HBG2c.8A>T (p.His3Leu)
c.-73-207A>T (n.-73-207A>T)
c.1554A>T (n.1554A>T)
c.63-207A>T (n.63-207A>T)
c.350T>A (p.Met117Lys)
11g.5254721T>CCA379265481HBG2c.8A>G (p.His3Arg)
c.-73-207A>G (n.-73-207A>G)
c.1554A>G (n.1554A>G)
c.63-207A>G (n.63-207A>G)
c.350T>C (p.Met117Thr)
 gnomAD v4
11g.5254721T>GCA379265483HBG2c.8A>C (p.His3Pro)
c.-73-207A>C (n.-73-207A>C)
c.1554A>C (n.1554A>C)
c.63-207A>C (n.63-207A>C)
c.350T>G (p.Met117Arg)
11g.5254722G>ACA379265486HBG2c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-73-208C>T (n.-73-208C>T)
c.1553C>T (n.1553C>T)
c.63-208C>T (n.63-208C>T)
c.351G>A (p.Met117Ile)
11g.5254722G>CCA379265488HBG2c.7C>G (p.His3Asp)
c.-73-208C>G (n.-73-208C>G)
c.1553C>G (n.1553C>G)
c.63-208C>G (n.63-208C>G)
c.351G>C (p.Met117Ile)
11g.5254722G>TCA379265490HBG2c.7C>A (p.His3Asn)
c.-73-208C>A (n.-73-208C>A)
c.1553C>A (n.1553C>A)
c.63-208C>A (n.63-208C>A)
c.351G>T (p.Met117Ile)
11g.5254723A>CCA379265493HBG2c.6T>G (p.Gly2=)
c.-73-209T>G (n.-73-209T>G)
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.63-209T>G (n.63-209T>G)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
11g.5254723A>GCA379265495HBG2c.6T>C (p.Gly2=)
c.-73-209T>C (n.-73-209T>C)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.63-209T>C (n.63-209T>C)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
11g.5254723A>TCA379265497HBG2c.6T>A (p.Gly2=)
c.-73-209T>A (n.-73-209T>A)
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.63-209T>A (n.63-209T>A)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
11g.5254724C>ACA379265501HBG2c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-73-210G>T (n.-73-210G>T)
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.63-210G>T (n.63-210G>T)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
11g.5254724C=CA1949577797HBG2c.5G= (p.Gly2=)
c.-73-210G= (n.-73-210G=)
c.1551G= (n.1551G=)
c.63-210G= (n.63-210G=)
c.353C= (p.Thr118=)
11g.5254724C>GCA379265503HBG2c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-73-210G>C (n.-73-210G>C)
c.1551G>C (n.1551G>C)
c.63-210G>C (n.63-210G>C)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
11g.5254724C>TCA379265505HBG2c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-73-210G>A (n.-73-210G>A)
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.63-210G>A (n.63-210G>A)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
 dbSNP
11g.5254725C>ACA124518HBG2c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-73-211G>T (n.-73-211G>T)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.63-211G>T (n.63-211G>T)
c.354C>A (p.Thr118=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254725C=CA1949577801HBG2c.4G= (p.Gly2=)
c.-73-211G= (n.-73-211G=)
c.1550G= (n.1550G=)
c.63-211G= (n.63-211G=)
c.354C= (p.Thr118=)
11g.5254725C>GCA379265513HBG2c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-73-211G>C (n.-73-211G>C)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.63-211G>C (n.63-211G>C)
c.354C>G (p.Thr118=)
 dbSNP
11g.5254725C>TCA379265509HBG2c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-73-211G>A (n.-73-211G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.63-211G>A (n.63-211G>A)
c.354C>T (p.Thr118=)
11g.5254726C>ACA379265520HBG2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-73-212G>T (n.-73-212G>T)
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.63-212G>T (n.63-212G>T)
c.355C>A (p.His119Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.5254726C>GCA379265516HBG2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-73-212G>C (n.-73-212G>C)
c.1549G>C (n.1549G>C)
c.63-212G>C (n.63-212G>C)
c.355C>G (p.His119Asp)
11g.5254726C>TCA379265518HBG2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-73-212G>A (n.-73-212G>A)
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.63-212G>A (n.63-212G>A)
c.355C>T (p.His119Tyr)
11g.5254727A=CA1949577805HBG2c.2T= (p.Met1=)
c.-73-213T= (n.-73-213T=)
c.1548T= (n.1548T=)
c.63-213T= (n.63-213T=)
c.356A= (p.His119=)
11g.5254727A>CCA379265523HBG2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-73-213T>G (n.-73-213T>G)
c.1548T>G (n.1548T>G)
c.63-213T>G (n.63-213T>G)
c.356A>C (p.His119Pro)
 gnomAD v4
11g.5254727A>GCA379265525HBG2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-73-213T>C (n.-73-213T>C)
c.1548T>C (n.1548T>C)
c.63-213T>C (n.63-213T>C)
c.356A>G (p.His119Arg)
11g.5254727A>TCA379265527HBG2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-73-213T>A (n.-73-213T>A)
c.1548T>A (n.1548T>A)
c.63-213T>A (n.63-213T>A)
c.356A>T (p.His119Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254728T>ACA379265530HBG2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-73-214A>T (n.-73-214A>T)
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.63-214A>T (n.63-214A>T)
c.357T>A (p.His119Gln)
11g.5254728T>CCA379265532HBG2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-73-214A>G (n.-73-214A>G)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.63-214A>G (n.63-214A>G)
c.357T>C (p.His119=)
 gnomAD v4
11g.5254728T>GCA379265534HBG2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-73-214A>C (n.-73-214A>C)
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.63-214A>C (n.63-214A>C)
c.357T>G (p.His119Gln)
11g.5254729G>ACA379265536HBG2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-73-215C>T (n.-73-215C>T)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.63-215C>T (n.63-215C>T)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
11g.5254729G>CCA379265539HBG2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-73-215C>G (n.-73-215C>G)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.63-215C>G (n.63-215C>G)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
11g.5254729G>TCA379265541HBG2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-73-215C>A (n.-73-215C>A)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.63-215C>A (n.63-215C>A)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
 gnomAD v4
11g.5254730G>ACA379265548HBG2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-73-216C>T (n.-73-216C>T)
c.1545C>T (n.1545C>T)
c.63-216C>T (n.63-216C>T)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
 gnomAD v4
11g.5254730G>CCA379265546HBG2c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-73-216C>G (n.-73-216C>G)
c.1545C>G (n.1545C>G)
c.63-216C>G (n.63-216C>G)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
 dbSNP
11g.5254730G=CA1949577807HBG2c.-2C= (n.-2C=)
c.-73-216C= (n.-73-216C=)
c.1545C= (n.1545C=)
c.63-216C= (n.63-216C=)
c.359G= (p.Gly120=)
11g.5254730G>TCA379265544HBG2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-73-216C>A (n.-73-216C>A)
c.1545C>A (n.1545C>A)
c.63-216C>A (n.63-216C>A)
c.359G>T (p.Gly120Val)
11g.5254731C>ACA2612152558HBG2c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-73-217G>T (n.-73-217G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
c.63-217G>T (n.63-217G>T)
c.360C>A (p.Gly120=)
 gnomAD v4
11g.5254731C=CA1949577810HBG2c.-3G= (n.-3G=)
c.-73-217G= (n.-73-217G=)
c.1544G= (n.1544G=)
c.63-217G= (n.63-217G=)
c.360C= (p.Gly120=)
11g.5254731C>TCA5840299HBG2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-73-217G>A (n.-73-217G>A)
c.1544G>A (n.1544G>A)
c.63-217G>A (n.63-217G>A)
c.360C>T (p.Gly120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254732G>ACA379265552HBG2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-73-218C>T (n.-73-218C>T)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.63-218C>T (n.63-218C>T)
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254732G>CCA379265554HBG2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-73-218C>G (n.-73-218C>G)
c.1543C>G (n.1543C>G)
c.63-218C>G (n.63-218C>G)
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.5254732G=CA1949577812HBG2c.-4C= (n.-4C=)
c.-73-218C= (n.-73-218C=)
c.1543C= (n.1543C=)
c.63-218C= (n.63-218C=)
c.361G= (p.Val121=)
11g.5254732G>TCA379265556HBG2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-73-218C>A (n.-73-218C>A)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.63-218C>A (n.63-218C>A)
c.361G>T (p.Val121Phe)
 dbSNP
11g.5254733T>ACA379265559HBG2c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-73-219A>T (n.-73-219A>T)
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.63-219A>T (n.63-219A>T)
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.5254733T>CCA379265561HBG2c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-73-219A>G (n.-73-219A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.63-219A>G (n.63-219A>G)
c.362T>C (p.Val121Ala)
11g.5254733T>GCA379265562HBG2c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-73-219A>C (n.-73-219A>C)
c.1542A>C (n.1542A>C)
c.63-219A>C (n.63-219A>C)
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.5254734C>ACA2612152560HBG2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-73-220G>T (n.-73-220G>T)
c.1541G>T (n.1541G>T)
c.63-220G>T (n.63-220G>T)
c.363C>A (p.Val121=)
 gnomAD v4
11g.5254734C>GCA2723199884HBG2c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-73-220G>C (n.-73-220G>C)
c.1541G>C (n.1541G>C)
c.63-220G>C (n.63-220G>C)
c.363C>G (p.Val121=)
 dbSNP
11g.5254735T>ACA379265565HBG2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-73-221A>T (n.-73-221A>T)
c.1540A>T (n.1540A>T)
c.63-221A>T (n.63-221A>T)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
11g.5254735T>CCA379265567HBG2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-73-221A>G (n.-73-221A>G)
c.1540A>G (n.1540A>G)
c.63-221A>G (n.63-221A>G)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
11g.5254735T>GCA379265569HBG2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-73-221A>C (n.-73-221A>C)
c.1540A>C (n.1540A>C)
c.63-221A>C (n.63-221A>C)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
11g.5254736G>ACA379265573HBG2c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-73-222C>T (n.-73-222C>T)
c.1539C>T (n.1539C>T)
c.63-222C>T (n.63-222C>T)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254736G>CCA379265575HBG2c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-73-222C>G (n.-73-222C>G)
c.1539C>G (n.1539C>G)
c.63-222C>G (n.63-222C>G)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
 dbSNP
11g.5254736G=CA1949577814HBG2c.-8C= (n.-8C=)
c.-73-222C= (n.-73-222C=)
c.1539C= (n.1539C=)
c.63-222C= (n.63-222C=)
c.365G= (p.Trp122=)
11g.5254736G>TCA379265577HBG2c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-73-222C>A (n.-73-222C>A)
c.1539C>A (n.1539C>A)
c.63-222C>A (n.63-222C>A)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
11g.5254737G>ACA379265583HBG2c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-73-223C>T (n.-73-223C>T)
c.1538C>T (n.1538C>T)
c.63-223C>T (n.63-223C>T)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
 gnomAD v4
11g.5254737G>CCA379265584HBG2c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-73-223C>G (n.-73-223C>G)
c.1538C>G (n.1538C>G)
c.63-223C>G (n.63-223C>G)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254737G=CA1949577816HBG2c.-9C= (n.-9C=)
c.-73-223C= (n.-73-223C=)
c.1538C= (n.1538C=)
c.63-223C= (n.63-223C=)
c.366G= (p.Trp122=)
11g.5254737G>TCA379265581HBG2c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-73-223C>A (n.-73-223C>A)
c.1538C>A (n.1538C>A)
c.63-223C>A (n.63-223C>A)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
11g.5254738A=CA1949577818HBG2c.-10T= (n.-10T=)
c.-73-224T= (n.-73-224T=)
c.1537T= (n.1537T=)
c.63-224T= (n.63-224T=)
c.367A= (p.Thr123=)
11g.5254738A>CCA379265587HBG2c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-73-224T>G (n.-73-224T>G)
c.1537T>G (n.1537T>G)
c.63-224T>G (n.63-224T>G)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
 dbSNP
11g.5254738A>GCA379265589HBG2c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-73-224T>C (n.-73-224T>C)
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.63-224T>C (n.63-224T>C)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
11g.5254738A>TCA379265591HBG2c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-73-224T>A (n.-73-224T>A)
c.1537T>A (n.1537T>A)
c.63-224T>A (n.63-224T>A)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
11g.5254739C>ACA379265595HBG2c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-73-225G>T (n.-73-225G>T)
c.1536G>T (n.1536G>T)
c.63-225G>T (n.63-225G>T)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
11g.5254739C=CA1949577819HBG2c.-11G= (n.-11G=)
c.-73-225G= (n.-73-225G=)
c.1536G= (n.1536G=)
c.63-225G= (n.63-225G=)
c.368C= (p.Thr123=)
11g.5254739C>GCA379265596HBG2c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-73-225G>C (n.-73-225G>C)
c.1536G>C (n.1536G>C)
c.63-225G>C (n.63-225G>C)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
11g.5254739C>TCA379265598HBG2c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-73-225G>A (n.-73-225G>A)
c.1536G>A (n.1536G>A)
c.63-225G>A (n.63-225G>A)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254740delCA2612152562HBG2c.-12del (n.-12del)
c.-73-226del (n.-73-226del)
c.1535del (n.1535del)
c.63-226del (n.63-226del)
c.369del (p.Arg124GlyfsTer4)
 gnomAD v4
11g.5254740T>ACA2612152563HBG2c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-73-226A>T (n.-73-226A>T)
c.1535A>T (n.1535A>T)
c.63-226A>T (n.63-226A>T)
c.369T>A (p.Thr123=)
 gnomAD v4
11g.5254740T>CCA597436288HBG2c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-73-226A>G (n.-73-226A>G)
c.1535A>G (n.1535A>G)
c.63-226A>G (n.63-226A>G)
c.369T>C (p.Thr123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254740T>GCA2612152564HBG2c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-73-226A>C (n.-73-226A>C)
c.1535A>C (n.1535A>C)
c.63-226A>C (n.63-226A>C)
c.369T>G (p.Thr123=)
 gnomAD v4
11g.5254740T=CA1949577823HBG2c.-12A= (n.-12A=)
c.-73-226A= (n.-73-226A=)
c.1535A= (n.1535A=)
c.63-226A= (n.63-226A=)
c.369T= (p.Thr123=)
11g.5254741A=CA1949577825HBG2c.-13T= (n.-13T=)
c.-73-227T= (n.-73-227T=)
c.1534T= (n.1534T=)
c.63-227T= (n.63-227T=)
c.370A= (p.Arg124=)
11g.5254741A>GCA379265601HBG2c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-73-227T>C (n.-73-227T>C)
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.63-227T>C (n.63-227T>C)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
 dbSNP
11g.5254741A>TCA379265604HBG2c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-73-227T>A (n.-73-227T>A)
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.63-227T>A (n.63-227T>A)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
11g.5254742G>ACA379265606HBG2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-73-228C>T (n.-73-228C>T)
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.63-228C>T (n.63-228C>T)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
11g.5254742G>CCA379265609HBG2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-73-228C>G (n.-73-228C>G)
c.1533C>G (n.1533C>G)
c.63-228C>G (n.63-228C>G)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
11g.5254742G>TCA379265611HBG2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-73-228C>A (n.-73-228C>A)
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.63-228C>A (n.63-228C>A)
c.371G>T (p.Arg124Met)
11g.5254743G>ACA1949577829HBG2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-73-229C>T (n.-73-229C>T)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.63-229C>T (n.63-229C>T)
c.372G>A (p.Arg124=)
 dbSNP
11g.5254743G>CCA379265613HBG2c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-73-229C>G (n.-73-229C>G)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.63-229C>G (n.63-229C>G)
c.372G>C (p.Arg124Ser)
11g.5254743G=CA1949577828HBG2c.-15C= (n.-15C=)
c.-73-229C= (n.-73-229C=)
c.1532C= (n.1532C=)
c.63-229C= (n.63-229C=)
c.372G= (p.Arg124=)
11g.5254743G>TCA379265616HBG2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-73-229C>A (n.-73-229C>A)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.63-229C>A (n.63-229C>A)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
11g.5254744A>CCA379265623HBG2c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-73-230T>G (n.-73-230T>G)
c.1531T>G (n.1531T>G)
c.63-230T>G (n.63-230T>G)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
11g.5254744A>GCA379265621HBG2c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-73-230T>C (n.-73-230T>C)
c.1531T>C (n.1531T>C)
c.63-230T>C (n.63-230T>C)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
11g.5254744A>TCA379265619HBG2c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-73-230T>A (n.-73-230T>A)
c.1531T>A (n.1531T>A)
c.63-230T>A (n.63-230T>A)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
 gnomAD v4
11g.5254745G>ACA379265624HBG2c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-73-231C>T (n.-73-231C>T)
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.63-231C>T (n.63-231C>T)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
 gnomAD v4
11g.5254745G>CCA379265626HBG2c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-73-231C>G (n.-73-231C>G)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.63-231C>G (n.63-231C>G)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
11g.5254745G>TCA379265629HBG2c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-73-231C>A (n.-73-231C>A)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.63-231C>A (n.63-231C>A)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
 gnomAD v4
11g.5254746C>ACA379265631HBG2c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-73-232G>T (n.-73-232G>T)
c.1529G>T (n.1529G>T)
c.63-232G>T (n.63-232G>T)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
 gnomAD v4
11g.5254746C>GCA379265634HBG2c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-73-232G>C (n.-73-232G>C)
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.63-232G>C (n.63-232G>C)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
11g.5254746C>TCA2612152565HBG2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-73-232G>A (n.-73-232G>A)
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.63-232G>A (n.63-232G>A)
c.375C>T (p.Ser125=)
 gnomAD v4
11g.5254747T>ACA379265636HBG2c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-73-233A>T (n.-73-233A>T)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.63-233A>T (n.63-233A>T)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
 gnomAD v4
11g.5254747T>GCA379265639HBG2c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-73-233A>C (n.-73-233A>C)
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.63-233A>C (n.63-233A>C)
c.376T>G (p.Leu126Val)
 gnomAD v4
11g.5254748T>ACA379265642HBG2c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-73-234A>T (n.-73-234A>T)
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.63-234A>T (n.63-234A>T)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
 gnomAD v4
11g.5254748T>CCA379265644HBG2c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-73-234A>G (n.-73-234A>G)
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.63-234A>G (n.63-234A>G)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254748T>GCA379265646HBG2c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-73-234A>C (n.-73-234A>C)
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.63-234A>C (n.63-234A>C)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
11g.5254748T=CA1949577831HBG2c.-20A= (n.-20A=)
c.-73-234A= (n.-73-234A=)
c.1527A= (n.1527A=)
c.63-234A= (n.63-234A=)
c.377T= (p.Leu126=)
11g.5254749A>CCA379265648HBG2c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-73-235T>G (n.-73-235T>G)
c.1526T>G (n.1526T>G)
c.63-235T>G (n.63-235T>G)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
11g.5254749A>TCA379265650HBG2c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-73-235T>A (n.-73-235T>A)
c.1526T>A (n.1526T>A)
c.63-235T>A (n.63-235T>A)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
 gnomAD v4
11g.5254750T>ACA379265653HBG2c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-73-236A>T (n.-73-236A>T)
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.63-236A>T (n.63-236A>T)
c.379T>A (p.Leu127Met)
11g.5254750T>CCA1949577835HBG2c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-73-236A>G (n.-73-236A>G)
c.1525A>G (n.1525A>G)
c.63-236A>G (n.63-236A>G)
c.379T>C (p.Leu127=)
 dbSNP
11g.5254750T>GCA379265655HBG2c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-73-236A>C (n.-73-236A>C)
c.1525A>C (n.1525A>C)
c.63-236A>C (n.63-236A>C)
c.379T>G (p.Leu127Val)
11g.5254750T=CA1949577834HBG2c.-22A= (n.-22A=)
c.-73-236A= (n.-73-236A=)
c.1525A= (n.1525A=)
c.63-236A= (n.63-236A=)
c.379T= (p.Leu127=)
11g.5254751T>ACA379265660HBG2c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-73-237A>T (n.-73-237A>T)
c.1524A>T (n.1524A>T)
c.63-237A>T (n.63-237A>T)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
 gnomAD v4
11g.5254751T>CCA379265663HBG2c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-73-237A>G (n.-73-237A>G)
c.1524A>G (n.1524A>G)
c.63-237A>G (n.63-237A>G)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
11g.5254751T>GCA379265658HBG2c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-73-237A>C (n.-73-237A>C)
c.1524A>C (n.1524A>C)
c.63-237A>C (n.63-237A>C)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
11g.5254752G>ACA2612152567HBG2c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-73-238C>T (n.-73-238C>T)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.63-238C>T (n.63-238C>T)
c.381G>A (p.Leu127=)
 gnomAD v4
11g.5254752G>CCA379265668HBG2c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-73-238C>G (n.-73-238C>G)
c.1523C>G (n.1523C>G)
c.63-238C>G (n.63-238C>G)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
11g.5254752G>TCA379265666HBG2c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-73-238C>A (n.-73-238C>A)
c.1523C>A (n.1523C>A)
c.63-238C>A (n.63-238C>A)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
 gnomAD v4
11g.5254753A>CCA379265674HBG2c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-73-239T>G (n.-73-239T>G)
c.1522T>G (n.1522T>G)
c.63-239T>G (n.63-239T>G)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
11g.5254753A>GCA379265670HBG2c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-73-239T>C (n.-73-239T>C)
c.1522T>C (n.1522T>C)
c.63-239T>C (n.63-239T>C)
c.382A>G (p.Ile128Val)
11g.5254753A>TCA379265672HBG2c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-73-239T>A (n.-73-239T>A)
c.1522T>A (n.1522T>A)
c.63-239T>A (n.63-239T>A)
c.382A>T (p.Ile128Leu)
11g.5254754T>ACA379265678HBG2c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-73-240A>T (n.-73-240A>T)
c.1521A>T (n.1521A>T)
c.63-240A>T (n.63-240A>T)
c.383T>A (p.Ile128Lys)
 gnomAD v4
11g.5254754T>CCA379265680HBG2c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-73-240A>G (n.-73-240A>G)
c.1521A>G (n.1521A>G)
c.63-240A>G (n.63-240A>G)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
 gnomAD v4
11g.5254754T>GCA379265682HBG2c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-73-240A>C (n.-73-240A>C)
c.1521A>C (n.1521A>C)
c.63-240A>C (n.63-240A>C)
c.383T>G (p.Ile128Arg)
 gnomAD v4
11g.5254754_5254760delinsTAACCTCCA1949577837HBG2c.-32_-26delinsGAGGTTA (n.-32_-26delinsGAGGTTA)
c.-73-246_-73-240delinsGAGGTTA (n.-73-246_-73-240delinsGAGGTTA)
c.1515_1521delinsGAGGTTA (n.1515_1521delinsGAGGTTA)
c.63-246_63-240delinsGAGGTTA (n.63-246_63-240delinsGAGGTTA)
c.383_389delinsTAACCTC (p.Ile128=)
11g.5254755A=CA1949577842HBG2c.-27T= (n.-27T=)
c.-73-241T= (n.-73-241T=)
c.1520T= (n.1520T=)
c.63-241T= (n.63-241T=)
c.384A= (p.Ile128=)
11g.5254755A>GCA379265684HBG2c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-73-241T>C (n.-73-241T>C)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.63-241T>C (n.63-241T>C)
c.384A>G (p.Ile128Met)
11g.5254755A>TCA597436290HBG2c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-73-241T>A (n.-73-241T>A)
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.63-241T>A (n.63-241T>A)
c.384A>T (p.Ile128=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254756_5254761delCA597436289HBG2c.-32_-27del (n.-32_-27del)
c.-73-246_-73-241del (n.-73-246_-73-241del)
c.1515_1520del (n.1515_1520del)
c.63-246_63-241del (n.63-246_63-241del)
c.385_390del (p.Thr129_Ser130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254756A>CCA379265686HBG2c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-73-242T>G (n.-73-242T>G)
c.1519T>G (n.1519T>G)
c.63-242T>G (n.63-242T>G)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254756A>GCA379265688HBG2c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-73-242T>C (n.-73-242T>C)
c.1519T>C (n.1519T>C)
c.63-242T>C (n.63-242T>C)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
11g.5254756A>TCA379265690HBG2c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-73-242T>A (n.-73-242T>A)
c.1519T>A (n.1519T>A)
c.63-242T>A (n.63-242T>A)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
11g.5254757C>ACA379265693HBG2c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-73-243G>T (n.-73-243G>T)
c.1518G>T (n.1518G>T)
c.63-243G>T (n.63-243G>T)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
11g.5254757C=CA1949577847HBG2c.-29G= (n.-29G=)
c.-73-243G= (n.-73-243G=)
c.1518G= (n.1518G=)
c.63-243G= (n.63-243G=)
c.386C= (p.Thr129=)
11g.5254757C>GCA379265695HBG2c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-73-243G>C (n.-73-243G>C)
c.1518G>C (n.1518G>C)
c.63-243G>C (n.63-243G>C)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
11g.5254757C>TCA5840300HBG2c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-73-243G>A (n.-73-243G>A)
c.1518G>A (n.1518G>A)
c.63-243G>A (n.63-243G>A)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254757_5254758insTCA653938772HBG2c.-30_-29insA (n.-30_-29insA)
c.-73-244_-73-243insA (n.-73-244_-73-243insA)
c.1517_1518insA (n.1517_1518insA)
c.63-244_63-243insA (n.63-244_63-243insA)
c.386_387insT (p.Ser130LeufsTer?)
11g.5254758C>ACA2612152568HBG2c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-73-244G>T (n.-73-244G>T)
c.1517G>T (n.1517G>T)
c.63-244G>T (n.63-244G>T)
c.387C>A (p.Thr129=)
 gnomAD v4
11g.5254759T>ACA379265703HBG2c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-73-245A>T (n.-73-245A>T)
c.1516A>T (n.1516A>T)
c.63-245A>T (n.63-245A>T)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
11g.5254759T>CCA379265699HBG2c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-73-245A>G (n.-73-245A>G)
c.1516A>G (n.1516A>G)
c.63-245A>G (n.63-245A>G)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
11g.5254759T>GCA379265701HBG2c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-73-245A>C (n.-73-245A>C)
c.1516A>C (n.1516A>C)
c.63-245A>C (n.63-245A>C)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
11g.5254760C>ACA379265706HBG2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-73-246G>T (n.-73-246G>T)
c.1515G>T (n.1515G>T)
c.63-246G>T (n.63-246G>T)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
11g.5254760C>GCA379265708HBG2c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-73-246G>C (n.-73-246G>C)
c.1515G>C (n.1515G>C)
c.63-246G>C (n.63-246G>C)
c.389C>G (p.Ser130Ter)
11g.5254760C>TCA379265710HBG2c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-73-246G>A (n.-73-246G>A)
c.1515G>A (n.1515G>A)
c.63-246G>A (n.63-246G>A)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
 gnomAD v4
11g.5254761A>CCA2612152569HBG2c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-73-247T>G (n.-73-247T>G)
c.1514T>G (n.1514T>G)
c.63-247T>G (n.63-247T>G)
c.390A>C (p.Ser130=)
 gnomAD v4
11g.5254762G>ACA379265714HBG2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-73-248C>T (n.-73-248C>T)
c.1513C>T (n.1513C>T)
c.63-248C>T (n.63-248C>T)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
11g.5254762G>CCA379265716HBG2c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-73-248C>G (n.-73-248C>G)
c.1513C>G (n.1513C>G)
c.63-248C>G (n.63-248C>G)
c.391G>C (p.Asp131His)
 dbSNP
11g.5254762G=CA1949577849HBG2c.-34C= (n.-34C=)
c.-73-248C= (n.-73-248C=)
c.1513C= (n.1513C=)
c.63-248C= (n.63-248C=)
c.391G= (p.Asp131=)
11g.5254762G>TCA379265717HBG2c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-73-248C>A (n.-73-248C>A)
c.1513C>A (n.1513C>A)
c.63-248C>A (n.63-248C>A)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
11g.5254763A=CA1949577854HBG2c.-35T= (n.-35T=)
c.-73-249T= (n.-73-249T=)
c.1512T= (n.1512T=)
c.63-249T= (n.63-249T=)
c.392A= (p.Asp131=)
11g.5254763A>CCA379265719HBG2c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-73-249T>G (n.-73-249T>G)
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.63-249T>G (n.63-249T>G)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
11g.5254763A>GCA379265721HBG2c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-73-249T>C (n.-73-249T>C)
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.63-249T>C (n.63-249T>C)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
 dbSNP
11g.5254763A>TCA379265722HBG2c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-73-249T>A (n.-73-249T>A)
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.63-249T>A (n.63-249T>A)
c.392A>T (p.Asp131Val)
 gnomAD v4
11g.5254764C>ACA379265725HBG2c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-73-250G>T (n.-73-250G>T)
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.63-250G>T (n.63-250G>T)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
 gnomAD v4
11g.5254764C=CA1949577857HBG2c.-36G= (n.-36G=)
c.-73-250G= (n.-73-250G=)
c.1511G= (n.1511G=)
c.63-250G= (n.63-250G=)
c.393C= (p.Asp131=)
11g.5254764C>GCA379265727HBG2c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-73-250G>C (n.-73-250G>C)
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.63-250G>C (n.63-250G>C)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
11g.5254764C>TCA597436291HBG2c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-73-250G>A (n.-73-250G>A)
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.63-250G>A (n.63-250G>A)
c.393C>T (p.Asp131=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254765G>ACA5840301HBG2c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-73-251C>T (n.-73-251C>T)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.63-251C>T (n.63-251C>T)
c.394G>A (p.Val132Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254765G>CCA379265733HBG2c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-73-251C>G (n.-73-251C>G)
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.63-251C>G (n.63-251C>G)
c.394G>C (p.Val132Leu)
11g.5254765G=CA1949577860HBG2c.-37C= (n.-37C=)
c.-73-251C= (n.-73-251C=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.63-251C= (n.63-251C=)
c.394G= (p.Val132=)
11g.5254765G>TCA379265730HBG2c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-73-251C>A (n.-73-251C>A)
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.63-251C>A (n.63-251C>A)
c.394G>T (p.Val132Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254766T>ACA379265735HBG2c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-73-252A>T (n.-73-252A>T)
c.1509A>T (n.1509A>T)
c.63-252A>T (n.63-252A>T)
c.395T>A (p.Val132Asp)
11g.5254766T>CCA379265737HBG2c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-73-252A>G (n.-73-252A>G)
c.1509A>G (n.1509A>G)
c.63-252A>G (n.63-252A>G)
c.395T>C (p.Val132Ala)
 gnomAD v4
11g.5254766T>GCA379265738HBG2c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-73-252A>C (n.-73-252A>C)
c.1509A>C (n.1509A>C)
c.63-252A>C (n.63-252A>C)
c.395T>G (p.Val132Gly)
 gnomAD v4
11g.5254767T>CCA2612152570HBG2c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-73-253A>G (n.-73-253A>G)
c.1508A>G (n.1508A>G)
c.63-253A>G (n.63-253A>G)
c.396T>C (p.Val132=)
 gnomAD v4
11g.5254768C>ACA379265740HBG2c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-73-254G>T (n.-73-254G>T)
c.1507G>T (n.1507G>T)
c.63-254G>T (n.63-254G>T)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
11g.5254768C>GCA379265742HBG2c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-73-254G>C (n.-73-254G>C)
c.1507G>C (n.1507G>C)
c.63-254G>C (n.63-254G>C)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
11g.5254768C>TCA379265744HBG2c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-73-254G>A (n.-73-254G>A)
c.1507G>A (n.1507G>A)
c.63-254G>A (n.63-254G>A)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
 gnomAD v4
11g.5254769delCA2612152571HBG2c.-40del (n.-40del)
c.-73-254del (n.-73-254del)
c.1507del (n.1507del)
c.63-254del (n.63-254del)
c.398del (p.Pro133GlnfsTer?)
 gnomAD v4
11g.5254769C>ACA379265746HBG2c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-73-255G>T (n.-73-255G>T)
c.1506G>T (n.1506G>T)
c.63-255G>T (n.63-255G>T)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
11g.5254769C>GCA379265748HBG2c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-73-255G>C (n.-73-255G>C)
c.1506G>C (n.1506G>C)
c.63-255G>C (n.63-255G>C)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
11g.5254769C>TCA379265750HBG2c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-73-255G>A (n.-73-255G>A)
c.1506G>A (n.1506G>A)
c.63-255G>A (n.63-255G>A)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
11g.5254770A>GCA2612152572HBG2c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-73-256T>C (n.-73-256T>C)
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.63-256T>C (n.63-256T>C)
c.399A>G (p.Pro133=)
 gnomAD v4
11g.5254771G>ACA379265752HBG2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-73-257C>T (n.-73-257C>T)
c.1504C>T (n.1504C>T)
c.63-257C>T (n.63-257C>T)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
11g.5254771G>CCA379265754HBG2c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-73-257C>G (n.-73-257C>G)
c.1504C>G (n.1504C>G)
c.63-257C>G (n.63-257C>G)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
11g.5254771G>TCA379265756HBG2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-73-257C>A (n.-73-257C>A)
c.1504C>A (n.1504C>A)
c.63-257C>A (n.63-257C>A)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
11g.5254772A>CCA379265760HBG2c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-73-258T>G (n.-73-258T>G)
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.63-258T>G (n.63-258T>G)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
11g.5254772A>GCA379265762HBG2c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-73-258T>C (n.-73-258T>C)
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.63-258T>C (n.63-258T>C)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
 gnomAD v4
11g.5254772A>TCA379265758HBG2c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-73-258T>A (n.-73-258T>A)
c.1503T>A (n.1503T>A)
c.63-258T>A (n.63-258T>A)
c.401A>T (p.Glu134Val)
11g.5254773A>CCA379265765HBG2c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-73-259T>G (n.-73-259T>G)
c.1502T>G (n.1502T>G)
c.63-259T>G (n.63-259T>G)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
11g.5254773A>GCA2612152573HBG2c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-73-259T>C (n.-73-259T>C)
c.1502T>C (n.1502T>C)
c.63-259T>C (n.63-259T>C)
c.402A>G (p.Glu134=)
 gnomAD v4
11g.5254773A>TCA379265767HBG2c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-73-259T>A (n.-73-259T>A)
c.1502T>A (n.1502T>A)
c.63-259T>A (n.63-259T>A)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
11g.5254774G>ACA379265770HBG2c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-73-260C>T (n.-73-260C>T)
c.1501C>T (n.1501C>T)
c.63-260C>T (n.63-260C>T)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254774G>CCA379265772HBG2c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-73-260C>G (n.-73-260C>G)
c.1501C>G (n.1501C>G)
c.63-260C>G (n.63-260C>G)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
11g.5254774G=CA1949577864HBG2c.-46C= (n.-46C=)
c.-73-260C= (n.-73-260C=)
c.1501C= (n.1501C=)
c.63-260C= (n.63-260C=)
c.403G= (p.Ala135=)
11g.5254774G>TCA379265774HBG2c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-73-260C>A (n.-73-260C>A)
c.1501C>A (n.1501C>A)
c.63-260C>A (n.63-260C>A)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254775C>ACA379265780HBG2c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-73-261G>T (n.-73-261G>T)
c.1500G>T (n.1500G>T)
c.63-261G>T (n.63-261G>T)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254775C=CA1949577866HBG2c.-47G= (n.-47G=)
c.-73-261G= (n.-73-261G=)
c.1500G= (n.1500G=)
c.63-261G= (n.63-261G=)
c.404C= (p.Ala135=)
11g.5254775C>GCA379265778HBG2c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-73-261G>C (n.-73-261G>C)
c.1500G>C (n.1500G>C)
c.63-261G>C (n.63-261G>C)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
11g.5254775C>TCA379265776HBG2c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-73-261G>A (n.-73-261G>A)
c.1500G>A (n.1500G>A)
c.63-261G>A (n.63-261G>A)
c.404C>T (p.Ala135Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254776G>ACA217121556HBG2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-73-262C>T (n.-73-262C>T)
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.63-262C>T (n.63-262C>T)
c.405G>A (p.Ala135=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254776G=CA1949577869HBG2c.-48C= (n.-48C=)
c.-73-262C= (n.-73-262C=)
c.1499C= (n.1499C=)
c.63-262C= (n.63-262C=)
c.405G= (p.Ala135=)
11g.5254777A>CCA379265784HBG2c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-73-263T>G (n.-73-263T>G)
c.1498T>G (n.1498T>G)
c.63-263T>G (n.63-263T>G)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
11g.5254777A>GCA379265786HBG2c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-73-263T>C (n.-73-263T>C)
c.1498T>C (n.1498T>C)
c.63-263T>C (n.63-263T>C)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
11g.5254777A>TCA379265788HBG2c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-73-263T>A (n.-73-263T>A)
c.1498T>A (n.1498T>A)
c.63-263T>A (n.63-263T>A)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
11g.5254778G>ACA379265791HBG2c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-73-264C>T (n.-73-264C>T)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.63-264C>T (n.63-264C>T)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254778G>CCA379265793HBG2c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-73-264C>G (n.-73-264C>G)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.63-264C>G (n.63-264C>G)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
11g.5254778G=CA1949577870HBG2c.-50C= (n.-50C=)
c.-73-264C= (n.-73-264C=)
c.1497C= (n.1497C=)
c.63-264C= (n.63-264C=)
c.407G= (p.Ser136=)
11g.5254778G>TCA379265795HBG2c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-73-264C>A (n.-73-264C>A)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.63-264C>A (n.63-264C>A)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
 gnomAD v4
11g.5254779T>ACA379265801HBG2c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-73-265A>T (n.-73-265A>T)
c.1496A>T (n.1496A>T)
c.63-265A>T (n.63-265A>T)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
11g.5254779T>CCA2574735763HBG2c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-73-265A>G (n.-73-265A>G)
c.1496A>G (n.1496A>G)
c.63-265A>G (n.63-265A>G)
c.408T>C (p.Ser136=)
 gnomAD v4
11g.5254779T>GCA379265798HBG2c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-73-265A>C (n.-73-265A>C)
c.1496A>C (n.1496A>C)
c.63-265A>C (n.63-265A>C)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
11g.5254780G>ACA379265804HBG2c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-73-266C>T (n.-73-266C>T)
c.1495C>T (n.1495C>T)
c.63-266C>T (n.63-266C>T)
c.409G>A (p.Val137Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254780G>CCA379265808HBG2c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-73-266C>G (n.-73-266C>G)
c.1495C>G (n.1495C>G)
c.63-266C>G (n.63-266C>G)
c.409G>C (p.Val137Leu)
 gnomAD v4
11g.5254780G=CA1949577874HBG2c.-52C= (n.-52C=)
c.-73-266C= (n.-73-266C=)
c.1495C= (n.1495C=)
c.63-266C= (n.63-266C=)
c.409G= (p.Val137=)
11g.5254780G>TCA379265806HBG2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-73-266C>A (n.-73-266C>A)
c.1495C>A (n.1495C>A)
c.63-266C>A (n.63-266C>A)
c.409G>T (p.Val137Leu)

Number of alleles fetched