Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254517_5254638delCA2790279868HBG2c.92+2_93del
c.-73-121_-73del
c.1638+2_1639del
c.63-121_63del
c.54+40_55del
c.264+1_267del
11g.5254617_5254621delCA934697696HBG2c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del)
c.-73-105_-73-101del (n.-73-105_-73-101del)
c.1638+18_1638+22del (n.1638+18_1638+22del)
c.63-105_63-101del (n.63-105_63-101del)
c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del)
c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254618C>ACA597436272HBG2c.92+19G>T (n.92+19G>T)
c.-73-104G>T (n.-73-104G>T)
c.1638+19G>T (n.1638+19G>T)
c.63-104G>T (n.63-104G>T)
c.54+57G>T (n.54+57G>T)
c.265-18C>A (n.265-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254618C=CA1949577616HBG2c.92+19G= (n.92+19G=)
c.-73-104G= (n.-73-104G=)
c.1638+19G= (n.1638+19G=)
c.63-104G= (n.63-104G=)
c.54+57G= (n.54+57G=)
c.265-18C= (n.265-18C=)
11g.5254618C>TCA2612152544HBG2c.92+19G>A (n.92+19G>A)
c.-73-104G>A (n.-73-104G>A)
c.1638+19G>A (n.1638+19G>A)
c.63-104G>A (n.63-104G>A)
c.54+57G>A (n.54+57G>A)
c.265-18C>T (n.265-18C>T)
 gnomAD v4
11g.5254620T>GCA597436273HBG2c.92+17A>C (n.92+17A>C)
c.-73-106A>C (n.-73-106A>C)
c.1638+17A>C (n.1638+17A>C)
c.63-106A>C (n.63-106A>C)
c.54+55A>C (n.54+55A>C)
c.265-16T>G (n.265-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254620T=CA1949577619HBG2c.92+17A= (n.92+17A=)
c.-73-106A= (n.-73-106A=)
c.1638+17A= (n.1638+17A=)
c.63-106A= (n.63-106A=)
c.54+55A= (n.54+55A=)
c.265-16T= (n.265-16T=)
11g.5254621G>CCA597436274HBG2c.92+16C>G (n.92+16C>G)
c.-73-107C>G (n.-73-107C>G)
c.1638+16C>G (n.1638+16C>G)
c.63-107C>G (n.63-107C>G)
c.54+54C>G (n.54+54C>G)
c.265-15G>C (n.265-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254621G=CA1949577620HBG2c.92+16C= (n.92+16C=)
c.-73-107C= (n.-73-107C=)
c.1638+16C= (n.1638+16C=)
c.63-107C= (n.63-107C=)
c.54+54C= (n.54+54C=)
c.265-15G= (n.265-15G=)
11g.5254621G>TCA2574735759HBG2c.92+16C>A (n.92+16C>A)
c.-73-107C>A (n.-73-107C>A)
c.1638+16C>A (n.1638+16C>A)
c.63-107C>A (n.63-107C>A)
c.54+54C>A (n.54+54C>A)
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
11g.5254622G>CCA2612152546HBG2c.92+15C>G (n.92+15C>G)
c.-73-108C>G (n.-73-108C>G)
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c.63-108C>G (n.63-108C>G)
c.54+53C>G (n.54+53C>G)
c.265-14G>C (n.265-14G>C)
 gnomAD v4
11g.5254622G>TCA2612152545HBG2c.92+15C>A (n.92+15C>A)
c.-73-108C>A (n.-73-108C>A)
c.1638+15C>A (n.1638+15C>A)
c.63-108C>A (n.63-108C>A)
c.54+53C>A (n.54+53C>A)
c.265-14G>T (n.265-14G>T)
 gnomAD v4
11g.5254623T>ACA2612152547HBG2c.92+14A>T (n.92+14A>T)
c.-73-109A>T (n.-73-109A>T)
c.1638+14A>T (n.1638+14A>T)
c.63-109A>T (n.63-109A>T)
c.54+52A>T (n.54+52A>T)
c.265-13T>A (n.265-13T>A)
 gnomAD v4
11g.5254624C>ACA2612152548HBG2c.92+13G>T (n.92+13G>T)
c.-73-110G>T (n.-73-110G>T)
c.1638+13G>T (n.1638+13G>T)
c.63-110G>T (n.63-110G>T)
c.54+51G>T (n.54+51G>T)
c.265-12C>A (n.265-12C>A)
 gnomAD v4
11g.5254625_5254626delinsACCA1949577621HBG2c.92+11_92+12delinsGT (n.92+11_92+12delinsGT)
c.-73-112_-73-111delinsGT (n.-73-112_-73-111delinsGT)
c.1638+11_1638+12delinsGT (n.1638+11_1638+12delinsGT)
c.63-112_63-111delinsGT (n.63-112_63-111delinsGT)
c.54+49_54+50delinsGT (n.54+49_54+50delinsGT)
c.265-11_265-10delinsAC (n.265-11_265-10delinsAC)
11g.5254626C>ACA2574735760HBG2c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.-73-112G>T (n.-73-112G>T)
c.1638+11G>T (n.1638+11G>T)
c.63-112G>T (n.63-112G>T)
c.54+49G>T (n.54+49G>T)
c.265-10C>A (n.265-10C>A)
 gnomAD v4
11g.5254626C>TCA2612152549HBG2c.92+11G>A (n.92+11G>A)
c.-73-112G>A (n.-73-112G>A)
c.1638+11G>A (n.1638+11G>A)
c.63-112G>A (n.63-112G>A)
c.54+49G>A (n.54+49G>A)
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
 gnomAD v4
11g.5254627delCA677772207HBG2c.92+11del (n.92+11del)
c.-73-112del (n.-73-112del)
c.1638+11del (n.1638+11del)
c.63-112del (n.63-112del)
c.54+49del (n.54+49del)
c.265-9del (n.265-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254627C>ACA2574735761HBG2c.92+10G>T (n.92+10G>T)
c.-73-113G>T (n.-73-113G>T)
c.1638+10G>T (n.1638+10G>T)
c.63-113G>T (n.63-113G>T)
c.54+48G>T (n.54+48G>T)
c.265-9C>A (n.265-9C>A)
 gnomAD v4
11g.5254627C>TCA2554142955HBG2c.92+10G>A (n.92+10G>A)
c.-73-113G>A (n.-73-113G>A)
c.1638+10G>A (n.1638+10G>A)
c.63-113G>A (n.63-113G>A)
c.54+48G>A (n.54+48G>A)
c.265-9C>T (n.265-9C>T)
 gnomAD v4
11g.5254628A=CA1949577622HBG2c.92+9T= (n.92+9T=)
c.-73-114T= (n.-73-114T=)
c.1638+9T= (n.1638+9T=)
c.63-114T= (n.63-114T=)
c.54+47T= (n.54+47T=)
c.265-8A= (n.265-8A=)
11g.5254628A>TCA1949577623HBG2c.92+9T>A (n.92+9T>A)
c.-73-114T>A (n.-73-114T>A)
c.1638+9T>A (n.1638+9T>A)
c.63-114T>A (n.63-114T>A)
c.54+47T>A (n.54+47T>A)
c.265-8A>T (n.265-8A>T)
 dbSNP
11g.5254631G>CCA934697699HBG2c.92+6C>G (n.92+6C>G)
c.-73-117C>G (n.-73-117C>G)
c.1638+6C>G (n.1638+6C>G)
c.63-117C>G (n.63-117C>G)
c.54+44C>G (n.54+44C>G)
c.265-5G>C (n.265-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254631G=CA1949577625HBG2c.92+6C= (n.92+6C=)
c.-73-117C= (n.-73-117C=)
c.1638+6C= (n.1638+6C=)
c.63-117C= (n.63-117C=)
c.54+44C= (n.54+44C=)
c.265-5G= (n.265-5G=)
11g.5254631G>TCA2612152550HBG2c.92+6C>A (n.92+6C>A)
c.-73-117C>A (n.-73-117C>A)
c.1638+6C>A (n.1638+6C>A)
c.63-117C>A (n.63-117C>A)
c.54+44C>A (n.54+44C>A)
c.265-5G>T (n.265-5G>T)
 gnomAD v4
11g.5254632C>ACA2612152551HBG2c.92+5G>T (n.92+5G>T)
c.-73-118G>T (n.-73-118G>T)
c.1638+5G>T (n.1638+5G>T)
c.63-118G>T (n.63-118G>T)
c.54+43G>T (n.54+43G>T)
c.265-4C>A (n.265-4C>A)
 gnomAD v4
11g.5254632C>TCA2612152552HBG2c.92+5G>A (n.92+5G>A)
c.-73-118G>A (n.-73-118G>A)
c.1638+5G>A (n.1638+5G>A)
c.63-118G>A (n.63-118G>A)
c.54+43G>A (n.54+43G>A)
c.265-4C>T (n.265-4C>T)
 gnomAD v4
11g.5254633C=CA1949577627HBG2c.92+4G= (n.92+4G=)
c.-73-119G= (n.-73-119G=)
c.1638+4G= (n.1638+4G=)
c.63-119G= (n.63-119G=)
c.54+42G= (n.54+42G=)
c.265-3C= (n.265-3C=)
11g.5254633C>TCA5840294HBG2c.92+4G>A (n.92+4G>A)
c.-73-119G>A (n.-73-119G>A)
c.1638+4G>A (n.1638+4G>A)
c.63-119G>A (n.63-119G>A)
c.54+42G>A (n.54+42G>A)
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254634T>ACA379264894HBG2c.92+3A>T (n.92+3A>T)
c.-73-120A>T (n.-73-120A>T)
c.1638+3A>T (n.1638+3A>T)
c.63-120A>T (n.63-120A>T)
c.54+41A>T (n.54+41A>T)
c.265-2T>A (n.265-2T>A)
 gnomAD v4
11g.5254634T>CCA379264896HBG2c.92+3A>G (n.92+3A>G)
c.-73-120A>G (n.-73-120A>G)
c.1638+3A>G (n.1638+3A>G)
c.63-120A>G (n.63-120A>G)
c.54+41A>G (n.54+41A>G)
c.265-2T>C (n.265-2T>C)
11g.5254634T>GCA379264898HBG2c.92+3A>C (n.92+3A>C)
c.-73-120A>C (n.-73-120A>C)
c.1638+3A>C (n.1638+3A>C)
c.63-120A>C (n.63-120A>C)
c.54+41A>C (n.54+41A>C)
c.265-2T>G (n.265-2T>G)
11g.5254635A>CCA379264901HBG2c.92+2T>G (n.92+2T>G)
c.-73-121T>G (n.-73-121T>G)
c.1638+2T>G (n.1638+2T>G)
c.63-121T>G (n.63-121T>G)
c.54+40T>G (n.54+40T>G)
c.265-1A>C (n.265-1A>C)
11g.5254635A>GCA379264904HBG2c.92+2T>C (n.92+2T>C)
c.-73-121T>C (n.-73-121T>C)
c.1638+2T>C (n.1638+2T>C)
c.63-121T>C (n.63-121T>C)
c.54+40T>C (n.54+40T>C)
c.265-1A>G (n.265-1A>G)
11g.5254635A>TCA379264905HBG2c.92+2T>A (n.92+2T>A)
c.-73-121T>A (n.-73-121T>A)
c.1638+2T>A (n.1638+2T>A)
c.63-121T>A (n.63-121T>A)
c.54+40T>A (n.54+40T>A)
c.265-1A>T (n.265-1A>T)
11g.5254636C>ACA379264912HBG2c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.-73-122G>T (n.-73-122G>T)
c.1638+1G>T (n.1638+1G>T)
c.63-122G>T (n.63-122G>T)
c.54+39G>T (n.54+39G>T)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
11g.5254636C>GCA379264910HBG2c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.-73-122G>C (n.-73-122G>C)
c.1638+1G>C (n.1638+1G>C)
c.63-122G>C (n.63-122G>C)
c.54+39G>C (n.54+39G>C)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
11g.5254636C>TCA379264908HBG2c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.-73-122G>A (n.-73-122G>A)
c.1638+1G>A (n.1638+1G>A)
c.63-122G>A (n.63-122G>A)
c.54+39G>A (n.54+39G>A)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
11g.5254637C>ACA379264914HBG2c.92G>T (p.Arg31Met)
c.-73-123G>T (n.-73-123G>T)
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.63-123G>T (n.63-123G>T)
c.54+38G>T (n.54+38G>T)
c.266C>A (p.Pro89His)
11g.5254637C>GCA379264917HBG2c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-73-123G>C (n.-73-123G>C)
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.63-123G>C (n.63-123G>C)
c.54+38G>C (n.54+38G>C)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
11g.5254637C>TCA379264919HBG2c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-73-123G>A (n.-73-123G>A)
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.63-123G>A (n.63-123G>A)
c.54+38G>A (n.54+38G>A)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 gnomAD v4
11g.5254638T>ACA379264921HBG2c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-73-124A>T (n.-73-124A>T)
c.1637A>T (n.1637A>T)
c.63-124A>T (n.63-124A>T)
c.54+37A>T (n.54+37A>T)
c.267T>A (p.Pro89=)
11g.5254638T>CCA379264923HBG2c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-73-124A>G (n.-73-124A>G)
c.1637A>G (n.1637A>G)
c.63-124A>G (n.63-124A>G)
c.54+37A>G (n.54+37A>G)
c.267T>C (p.Pro89=)
11g.5254638T>GCA472886085HBG2c.91A>C (p.Arg31=)
c.-73-124A>C (n.-73-124A>C)
c.1637A>C (n.1637A>C)
c.63-124A>C (n.63-124A>C)
c.54+37A>C (n.54+37A>C)
c.267T>G (p.Pro89=)
11g.5254639T>ACA379264925HBG2c.90A>T (p.Gly30=)
c.-73-125A>T (n.-73-125A>T)
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.63-125A>T (n.63-125A>T)
c.54+36A>T (n.54+36A>T)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
11g.5254639T>CCA379264928HBG2c.90A>G (p.Gly30=)
c.-73-125A>G (n.-73-125A>G)
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.63-125A>G (n.63-125A>G)
c.54+36A>G (n.54+36A>G)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
11g.5254639T>GCA379264930HBG2c.90A>C (p.Gly30=)
c.-73-125A>C (n.-73-125A>C)
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.63-125A>C (n.63-125A>C)
c.54+36A>C (n.54+36A>C)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
11g.5254639T=CA1949577628HBG2c.90A= (p.Gly30=)
c.-73-125A= (n.-73-125A=)
c.1636A= (n.1636A=)
c.63-125A= (n.63-125A=)
c.54+36A= (n.54+36A=)
c.268T= (p.Ser90=)
11g.5254640C>ACA379264935HBG2c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-73-126G>T (n.-73-126G>T)
c.1635G>T (n.1635G>T)
c.63-126G>T (n.63-126G>T)
c.54+35G>T (n.54+35G>T)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
11g.5254640C=CA1949577630HBG2c.89G= (p.Gly30=)
c.-73-126G= (n.-73-126G=)
c.1635G= (n.1635G=)
c.63-126G= (n.63-126G=)
c.54+35G= (n.54+35G=)
c.269C= (p.Ser90=)
11g.5254640C>GCA379264937HBG2c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-73-126G>C (n.-73-126G>C)
c.1635G>C (n.1635G>C)
c.63-126G>C (n.63-126G>C)
c.54+35G>C (n.54+35G>C)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
11g.5254640C>TCA379264939HBG2c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-73-126G>A (n.-73-126G>A)
c.1635G>A (n.1635G>A)
c.63-126G>A (n.63-126G>A)
c.54+35G>A (n.54+35G>A)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254642dupCA217121453HBG2c.89dup (p.Arg31LysfsTer14)
c.-73-126dup (n.-73-126dup)
c.1635dup (n.1635dup)
c.63-126dup (n.63-126dup)
c.54+35dup (n.54+35dup)
c.271dup (p.Gln91ProfsTer18)
 dbSNP
11g.5254642delCA2612152553HBG2c.89del (p.Gly30GlufsTer?)
c.-73-126del (n.-73-126del)
c.1635del (n.1635del)
c.63-126del (n.63-126del)
c.54+35del (n.54+35del)
c.271del (p.Gln91ArgfsTer27)
 gnomAD v4
11g.5254641C>ACA379264947HBG2c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-73-127G>T (n.-73-127G>T)
c.1634G>T (n.1634G>T)
c.63-127G>T (n.63-127G>T)
c.54+34G>T (n.54+34G>T)
c.270C>A (p.Ser90=)
11g.5254641C>GCA379264942HBG2c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-73-127G>C (n.-73-127G>C)
c.1634G>C (n.1634G>C)
c.63-127G>C (n.63-127G>C)
c.54+34G>C (n.54+34G>C)
c.270C>G (p.Ser90=)
11g.5254641C>TCA379264945HBG2c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-73-127G>A (n.-73-127G>A)
c.1634G>A (n.1634G>A)
c.63-127G>A (n.63-127G>A)
c.54+34G>A (n.54+34G>A)
c.270C>T (p.Ser90=)
11g.5254642C>ACA379264950HBG2c.87G>T (p.Leu29=)
c.-73-128G>T (n.-73-128G>T)
c.1633G>T (n.1633G>T)
c.63-128G>T (n.63-128G>T)
c.54+33G>T (n.54+33G>T)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
11g.5254642C=CA1949577632HBG2c.87G= (p.Leu29=)
c.-73-128G= (n.-73-128G=)
c.1633G= (n.1633G=)
c.63-128G= (n.63-128G=)
c.54+33G= (n.54+33G=)
c.271C= (p.Gln91=)
11g.5254642C>GCA379264952HBG2c.87G>C (p.Leu29=)
c.-73-128G>C (n.-73-128G>C)
c.1633G>C (n.1633G>C)
c.63-128G>C (n.63-128G>C)
c.54+33G>C (n.54+33G>C)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
11g.5254642C>TCA379264954HBG2c.87G>A (p.Leu29=)
c.-73-128G>A (n.-73-128G>A)
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.63-128G>A (n.63-128G>A)
c.54+33G>A (n.54+33G>A)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254643A=CA1949577634HBG2c.86T= (p.Leu29=)
c.-73-129T= (n.-73-129T=)
c.1632T= (n.1632T=)
c.63-129T= (n.63-129T=)
c.54+32T= (n.54+32T=)
c.272A= (p.Gln91=)
11g.5254643A>CCA379264957HBG2c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-73-129T>G (n.-73-129T>G)
c.1632T>G (n.1632T>G)
c.63-129T>G (n.63-129T>G)
c.54+32T>G (n.54+32T>G)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
11g.5254643A>GCA379264958HBG2c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-73-129T>C (n.-73-129T>C)
c.1632T>C (n.1632T>C)
c.63-129T>C (n.63-129T>C)
c.54+32T>C (n.54+32T>C)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254643A>TCA379264959HBG2c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-73-129T>A (n.-73-129T>A)
c.1632T>A (n.1632T>A)
c.63-129T>A (n.63-129T>A)
c.54+32T>A (n.54+32T>A)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
 ClinVar
11g.5254644G>ACA472886086HBG2c.85C>T (p.Leu29=)
c.-73-130C>T (n.-73-130C>T)
c.1631C>T (n.1631C>T)
c.63-130C>T (n.63-130C>T)
c.54+31C>T (n.54+31C>T)
c.273G>A (p.Gln91=)
11g.5254644G>CCA379264963HBG2c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-73-130C>G (n.-73-130C>G)
c.1631C>G (n.1631C>G)
c.63-130C>G (n.63-130C>G)
c.54+31C>G (n.54+31C>G)
c.273G>C (p.Gln91His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254644G=CA1949577637HBG2c.85C= (p.Leu29=)
c.-73-130C= (n.-73-130C=)
c.1631C= (n.1631C=)
c.63-130C= (n.63-130C=)
c.54+31C= (n.54+31C=)
c.273G= (p.Gln91=)
11g.5254644G>TCA379264962HBG2c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-73-130C>A (n.-73-130C>A)
c.1631C>A (n.1631C>A)
c.63-130C>A (n.63-130C>A)
c.54+31C>A (n.54+31C>A)
c.273G>T (p.Gln91His)
 ClinVar dbSNP
11g.5254645G>ACA379264967HBG2c.84C>T (p.Thr28=)
c.-73-131C>T (n.-73-131C>T)
c.1630C>T (n.1630C>T)
c.63-131C>T (n.63-131C>T)
c.54+30C>T (n.54+30C>T)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 gnomAD v4
11g.5254645G>CCA379264969HBG2c.84C>G (p.Thr28=)
c.-73-131C>G (n.-73-131C>G)
c.1630C>G (n.1630C>G)
c.63-131C>G (n.63-131C>G)
c.54+30C>G (n.54+30C>G)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
11g.5254645G>TCA379264971HBG2c.84C>A (p.Thr28=)
c.-73-131C>A (n.-73-131C>A)
c.1630C>A (n.1630C>A)
c.63-131C>A (n.63-131C>A)
c.54+30C>A (n.54+30C>A)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
 gnomAD v4
11g.5254646G>ACA379264973HBG2c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-73-132C>T (n.-73-132C>T)
c.1629C>T (n.1629C>T)
c.63-132C>T (n.63-132C>T)
c.54+29C>T (n.54+29C>T)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254646G>CCA379264974HBG2c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-73-132C>G (n.-73-132C>G)
c.1629C>G (n.1629C>G)
c.63-132C>G (n.63-132C>G)
c.54+29C>G (n.54+29C>G)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
11g.5254646G=CA1949577642HBG2c.83C= (p.Thr28=)
c.-73-132C= (n.-73-132C=)
c.1629C= (n.1629C=)
c.63-132C= (n.63-132C=)
c.54+29C= (n.54+29C=)
c.275G= (p.Gly92=)
11g.5254646G>TCA379264976HBG2c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-73-132C>A (n.-73-132C>A)
c.1629C>A (n.1629C>A)
c.63-132C>A (n.63-132C>A)
c.54+29C>A (n.54+29C>A)
c.275G>T (p.Gly92Val)
11g.5254647T>ACA379264986HBG2c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-73-133A>T (n.-73-133A>T)
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.63-133A>T (n.63-133A>T)
c.54+28A>T (n.54+28A>T)
c.276T>A (p.Gly92=)
11g.5254647T>CCA379264979HBG2c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-73-133A>G (n.-73-133A>G)
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.63-133A>G (n.63-133A>G)
c.54+28A>G (n.54+28A>G)
c.276T>C (p.Gly92=)
11g.5254647T>GCA379264983HBG2c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-73-133A>C (n.-73-133A>C)
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.63-133A>C (n.63-133A>C)
c.54+28A>C (n.54+28A>C)
c.276T>G (p.Gly92=)
11g.5254648T>ACA379264988HBG2c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-73-134A>T (n.-73-134A>T)
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.63-134A>T (n.63-134A>T)
c.54+27A>T (n.54+27A>T)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
11g.5254648T>CCA379264989HBG2c.81A>G (p.Glu27=)
c.-73-134A>G (n.-73-134A>G)
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.63-134A>G (n.63-134A>G)
c.54+27A>G (n.54+27A>G)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
11g.5254648T>GCA379264991HBG2c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-73-134A>C (n.-73-134A>C)
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.63-134A>C (n.63-134A>C)
c.54+27A>C (n.54+27A>C)
c.277T>G (p.Phe93Val)
11g.5254649T>ACA379264994HBG2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-73-135A>T (n.-73-135A>T)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.63-135A>T (n.63-135A>T)
c.54+26A>T (n.54+26A>T)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
11g.5254649T>CCA379264997HBG2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-73-135A>G (n.-73-135A>G)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.63-135A>G (n.63-135A>G)
c.54+26A>G (n.54+26A>G)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
 gnomAD v4
11g.5254649T>GCA379264998HBG2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-73-135A>C (n.-73-135A>C)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.63-135A>C (n.63-135A>C)
c.54+26A>C (n.54+26A>C)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
11g.5254650C>ACA379265000HBG2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-73-136G>T (n.-73-136G>T)
c.1625G>T (n.1625G>T)
c.63-136G>T (n.63-136G>T)
c.54+25G>T (n.54+25G>T)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
11g.5254650C=CA1949577648HBG2c.79G= (p.Glu27=)
c.-73-136G= (n.-73-136G=)
c.1625G= (n.1625G=)
c.63-136G= (n.63-136G=)
c.54+25G= (n.54+25G=)
c.279C= (p.Phe93=)
11g.5254650C>GCA379265002HBG2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-73-136G>C (n.-73-136G>C)
c.1625G>C (n.1625G>C)
c.63-136G>C (n.63-136G>C)
c.54+25G>C (n.54+25G>C)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
11g.5254650C>TCA124530HBG2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-73-136G>A (n.-73-136G>A)
c.1625G>A (n.1625G>A)
c.63-136G>A (n.63-136G>A)
c.54+25G>A (n.54+25G>A)
c.279C>T (p.Phe93=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254654_5254656delCA2612152554HBG2c.77_79del (p.Gly26del)
c.-73-138_-73-136del (n.-73-138_-73-136del)
c.1623_1625del (n.1623_1625del)
c.63-138_63-136del (n.63-138_63-136del)
c.54+23_54+25del (n.54+23_54+25del)
c.283_285del (p.Ser95del)
 gnomAD v4
11g.5254651T>ACA379265005HBG2c.78A>T (p.Gly26=)
c.-73-137A>T (n.-73-137A>T)
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.63-137A>T (n.63-137A>T)
c.54+24A>T (n.54+24A>T)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
11g.5254651T>CCA379265007HBG2c.78A>G (p.Gly26=)
c.-73-137A>G (n.-73-137A>G)
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.63-137A>G (n.63-137A>G)
c.54+24A>G (n.54+24A>G)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
11g.5254651T>GCA379265010HBG2c.78A>C (p.Gly26=)
c.-73-137A>C (n.-73-137A>C)
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.63-137A>C (n.63-137A>C)
c.54+24A>C (n.54+24A>C)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
11g.5254652C>ACA379265017HBG2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-73-138G>T (n.-73-138G>T)
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.63-138G>T (n.63-138G>T)
c.54+23G>T (n.54+23G>T)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
11g.5254652C=CA1949577655HBG2c.77G= (p.Gly26=)
c.-73-138G= (n.-73-138G=)
c.1623G= (n.1623G=)
c.63-138G= (n.63-138G=)
c.54+23G= (n.54+23G=)
c.281C= (p.Ser94=)
11g.5254652C>GCA379265013HBG2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-73-138G>C (n.-73-138G>C)
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.63-138G>C (n.63-138G>C)
c.54+23G>C (n.54+23G>C)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
11g.5254652C>TCA124558HBG2c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-73-138G>A (n.-73-138G>A)
c.1623G>A (n.1623G>A)
c.63-138G>A (n.63-138G>A)
c.54+23G>A (n.54+23G>A)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.5254653C>ACA379265020HBG2c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.-73-139G>T (n.-73-139G>T)
c.1622G>T (n.1622G>T)
c.63-139G>T (n.63-139G>T)
c.54+22G>T (n.54+22G>T)
c.282C>A (p.Ser94=)
 gnomAD v4
11g.5254653C>GCA379265022HBG2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-73-139G>C (n.-73-139G>C)
c.1622G>C (n.1622G>C)
c.63-139G>C (n.63-139G>C)
c.54+22G>C (n.54+22G>C)
c.282C>G (p.Ser94=)
11g.5254653C>TCA379265024HBG2c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-73-139G>A (n.-73-139G>A)
c.1622G>A (n.1622G>A)
c.63-139G>A (n.63-139G>A)
c.54+22G>A (n.54+22G>A)
c.282C>T (p.Ser94=)
 gnomAD v4
11g.5254654T>ACA379265028HBG2c.75A>T (p.Gly25=)
c.-73-140A>T (n.-73-140A>T)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.63-140A>T (n.63-140A>T)
c.54+21A>T (n.54+21A>T)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
11g.5254654T>CCA379265030HBG2c.75A>G (p.Gly25=)
c.-73-140A>G (n.-73-140A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.63-140A>G (n.63-140A>G)
c.54+21A>G (n.54+21A>G)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
11g.5254654T>GCA379265033HBG2c.75A>C (p.Gly25=)
c.-73-140A>C (n.-73-140A>C)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.63-140A>C (n.63-140A>C)
c.54+21A>C (n.54+21A>C)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
11g.5254654_5254655delinsTCCA1949577661HBG2c.74_75delinsGA (p.Gly25=)
c.-73-141_-73-140delinsGA (n.-73-141_-73-140delinsGA)
c.1620_1621delinsGA (n.1620_1621delinsGA)
c.63-141_63-140delinsGA (n.63-141_63-140delinsGA)
c.54+20_54+21delinsGA (n.54+20_54+21delinsGA)
c.283_284delinsTC (p.Ser95=)
11g.5254655C>ACA379265036HBG2c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-73-141G>T (n.-73-141G>T)
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.63-141G>T (n.63-141G>T)
c.54+20G>T (n.54+20G>T)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
 gnomAD v4
11g.5254655C=CA1949577664HBG2c.74G= (p.Gly25=)
c.-73-141G= (n.-73-141G=)
c.1620G= (n.1620G=)
c.63-141G= (n.63-141G=)
c.54+20G= (n.54+20G=)
c.284C= (p.Ser95=)
11g.5254655C>GCA379265039HBG2c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-73-141G>C (n.-73-141G>C)
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.63-141G>C (n.63-141G>C)
c.54+20G>C (n.54+20G>C)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
11g.5254655C>TCA379265041HBG2c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-73-141G>A (n.-73-141G>A)
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.63-141G>A (n.63-141G>A)
c.54+20G>A (n.54+20G>A)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254656delCA5840295HBG2c.74del (p.Gly25GlufsTer?)
c.-73-141del (n.-73-141del)
c.1620del (n.1620del)
c.63-141del (n.63-141del)
c.54+20del (n.54+20del)
c.285del (p.Ser96AlafsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254656C>ACA379265044HBG2c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.-73-142G>T (n.-73-142G>T)
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.63-142G>T (n.63-142G>T)
c.54+19G>T (n.54+19G>T)
c.285C>A (p.Ser95=)
11g.5254656C>GCA379265046HBG2c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-73-142G>C (n.-73-142G>C)
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.63-142G>C (n.63-142G>C)
c.54+19G>C (n.54+19G>C)
c.285C>G (p.Ser95=)
11g.5254656C>TCA379265047HBG2c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-73-142G>A (n.-73-142G>A)
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.63-142G>A (n.63-142G>A)
c.54+19G>A (n.54+19G>A)
c.285C>T (p.Ser95=)
 gnomAD v4
11g.5254657A=CA1949577670HBG2c.72T= (p.Ala24=)
c.-73-143T= (n.-73-143T=)
c.1618T= (n.1618T=)
c.63-143T= (n.63-143T=)
c.54+18T= (n.54+18T=)
c.286A= (p.Ser96=)
11g.5254657A>CCA379265055HBG2c.72T>G (p.Ala24=)
c.-73-143T>G (n.-73-143T>G)
c.1618T>G (n.1618T>G)
c.63-143T>G (n.63-143T>G)
c.54+18T>G (n.54+18T>G)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
11g.5254657A>GCA379265051HBG2c.72T>C (p.Ala24=)
c.-73-143T>C (n.-73-143T>C)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.63-143T>C (n.63-143T>C)
c.54+18T>C (n.54+18T>C)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254657A>TCA379265053HBG2c.72T>A (p.Ala24=)
c.-73-143T>A (n.-73-143T>A)
c.1618T>A (n.1618T>A)
c.63-143T>A (n.63-143T>A)
c.54+18T>A (n.54+18T>A)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
11g.5254658G>ACA379265058HBG2c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-73-144C>T (n.-73-144C>T)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.63-144C>T (n.63-144C>T)
c.54+17C>T (n.54+17C>T)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
11g.5254658G>CCA379265061HBG2c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-73-144C>G (n.-73-144C>G)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.63-144C>G (n.63-144C>G)
c.54+17C>G (n.54+17C>G)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
11g.5254658G>TCA379265063HBG2c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-73-144C>A (n.-73-144C>A)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.63-144C>A (n.63-144C>A)
c.54+17C>A (n.54+17C>A)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
11g.5254659C>ACA379265066HBG2c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-73-145G>T (n.-73-145G>T)
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.63-145G>T (n.63-145G>T)
c.54+16G>T (n.54+16G>T)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
 gnomAD v4
11g.5254659C>GCA379265068HBG2c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-73-145G>C (n.-73-145G>C)
c.1616G>C (n.1616G>C)
c.63-145G>C (n.63-145G>C)
c.54+16G>C (n.54+16G>C)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
 gnomAD v4
11g.5254659C>TCA379265070HBG2c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-73-145G>A (n.-73-145G>A)
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.63-145G>A (n.63-145G>A)
c.54+16G>A (n.54+16G>A)
c.288C>T (p.Ser96=)
11g.5254660A>CCA379265072HBG2c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.-73-146T>G (n.-73-146T>G)
c.1615T>G (n.1615T>G)
c.63-146T>G (n.63-146T>G)
c.54+15T>G (n.54+15T>G)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
11g.5254660A>GCA379265074HBG2c.69T>C (p.Asp23=)
c.-73-146T>C (n.-73-146T>C)
c.1615T>C (n.1615T>C)
c.63-146T>C (n.63-146T>C)
c.54+15T>C (n.54+15T>C)
c.289A>G (p.Ile97Val)
 gnomAD v4
11g.5254660A>TCA379265076HBG2c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.-73-146T>A (n.-73-146T>A)
c.1615T>A (n.1615T>A)
c.63-146T>A (n.63-146T>A)
c.54+15T>A (n.54+15T>A)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
11g.5254661T>ACA124546HBG2c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-73-147A>T (n.-73-147A>T)
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.63-147A>T (n.63-147A>T)
c.54+14A>T (n.54+14A>T)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.5254661T>CCA124540HBG2c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-73-147A>G (n.-73-147A>G)
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.63-147A>G (n.63-147A>G)
c.54+14A>G (n.54+14A>G)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254661T>GCA379265082HBG2c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-73-147A>C (n.-73-147A>C)
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.63-147A>C (n.63-147A>C)
c.54+14A>C (n.54+14A>C)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
11g.5254661T=CA1949577675HBG2c.68A= (p.Asp23=)
c.-73-147A= (n.-73-147A=)
c.1614A= (n.1614A=)
c.63-147A= (n.63-147A=)
c.54+14A= (n.54+14A=)
c.290T= (p.Ile97=)
11g.5254662C>ACA379265086HBG2c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-73-148G>T (n.-73-148G>T)
c.1613G>T (n.1613G>T)
c.63-148G>T (n.63-148G>T)
c.54+13G>T (n.54+13G>T)
c.291C>A (p.Ile97=)
 gnomAD v4
11g.5254662C=CA1949577681HBG2c.67G= (p.Asp23=)
c.-73-148G= (n.-73-148G=)
c.1613G= (n.1613G=)
c.63-148G= (n.63-148G=)
c.54+13G= (n.54+13G=)
c.291C= (p.Ile97=)
11g.5254662C>GCA379265090HBG2c.67G>C (p.Asp23His)
c.-73-148G>C (n.-73-148G>C)
c.1613G>C (n.1613G>C)
c.63-148G>C (n.63-148G>C)
c.54+13G>C (n.54+13G>C)
c.291C>G (p.Ile97Met)
11g.5254662C>TCA379265088HBG2c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-73-148G>A (n.-73-148G>A)
c.1613G>A (n.1613G>A)
c.63-148G>A (n.63-148G>A)
c.54+13G>A (n.54+13G>A)
c.291C>T (p.Ile97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254663T>ACA379265093HBG2c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.-73-149A>T (n.-73-149A>T)
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.63-149A>T (n.63-149A>T)
c.54+12A>T (n.54+12A>T)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
11g.5254663T>CCA379265097HBG2c.66A>G (p.Glu22=)
c.-73-149A>G (n.-73-149A>G)
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.63-149A>G (n.63-149A>G)
c.54+12A>G (n.54+12A>G)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
11g.5254663T>GCA379265095HBG2c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.-73-149A>C (n.-73-149A>C)
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.63-149A>C (n.63-149A>C)
c.54+12A>C (n.54+12A>C)
c.292T>G (p.Phe98Val)
11g.5254663_5254664delCA2790279870HBG2c.65_66del (p.Glu22GlyfsTer22)
c.-73-150_-73-149del (n.-73-150_-73-149del)
c.1611_1612del (n.1611_1612del)
c.63-150_63-149del (n.63-150_63-149del)
c.54+11_54+12del (n.54+11_54+12del)
c.292_293del (p.Phe98ProfsTer10)
11g.5254664T>ACA379265100HBG2c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-73-150A>T (n.-73-150A>T)
c.1611A>T (n.1611A>T)
c.63-150A>T (n.63-150A>T)
c.54+11A>T (n.54+11A>T)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
11g.5254664T>CCA379265103HBG2c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-73-150A>G (n.-73-150A>G)
c.1611A>G (n.1611A>G)
c.63-150A>G (n.63-150A>G)
c.54+11A>G (n.54+11A>G)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
11g.5254664T>GCA379265102HBG2c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-73-150A>C (n.-73-150A>C)
c.1611A>C (n.1611A>C)
c.63-150A>C (n.63-150A>C)
c.54+11A>C (n.54+11A>C)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
11g.5254665C>ACA379265106HBG2c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-73-151G>T (n.-73-151G>T)
c.1610G>T (n.1610G>T)
c.63-151G>T (n.63-151G>T)
c.54+10G>T (n.54+10G>T)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
11g.5254665C=CA1949577684HBG2c.64G= (p.Glu22=)
c.-73-151G= (n.-73-151G=)
c.1610G= (n.1610G=)
c.63-151G= (n.63-151G=)
c.54+10G= (n.54+10G=)
c.294C= (p.Phe98=)
11g.5254665C>GCA124506HBG2c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-73-151G>C (n.-73-151G>C)
c.1610G>C (n.1610G>C)
c.63-151G>C (n.63-151G>C)
c.54+10G>C (n.54+10G>C)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.5254665C>TCA217121482HBG2c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-73-151G>A (n.-73-151G>A)
c.1610G>A (n.1610G>A)
c.63-151G>A (n.63-151G>A)
c.54+10G>A (n.54+10G>A)
c.294C>T (p.Phe98=)
 dbSNP
11g.5254666C>ACA379265111HBG2c.63G>T (p.Val21=)
c.-73-152G>T (n.-73-152G>T)
c.1609G>T (n.1609G>T)
c.63-152G>T (n.63-152G>T)
c.54+9G>T (n.54+9G>T)
c.295C>A (p.His99Asn)
11g.5254666C=CA1949577692HBG2c.63G= (p.Val21=)
c.-73-152G= (n.-73-152G=)
c.1609G= (n.1609G=)
c.63-152G= (n.63-152G=)
c.54+9G= (n.54+9G=)
c.295C= (p.His99=)
11g.5254666C>GCA379265113HBG2c.63G>C (p.Val21=)
c.-73-152G>C (n.-73-152G>C)
c.1609G>C (n.1609G>C)
c.63-152G>C (n.63-152G>C)
c.54+9G>C (n.54+9G>C)
c.295C>G (p.His99Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254666C>TCA379265115HBG2c.63G>A (p.Val21=)
c.-73-152G>A (n.-73-152G>A)
c.1609G>A (n.1609G>A)
c.63-152G>A (n.63-152G>A)
c.54+9G>A (n.54+9G>A)
c.295C>T (p.His99Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254666_5254667insCCCAAACACACCCAACCA2790279871HBG2c.63_64insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu22LeufsTer28)
c.-73-152_-73-151insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-73-152_-73-151insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1609_1610insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1609_1610insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.63-152_63-151insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.63-152_63-151insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.54+9_54+10insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.54+9_54+10insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.295_296insCCCAAACACACCCAAC (p.His99ProfsTer15)
11g.5254667A=CA1949577696HBG2c.62T= (p.Val21=)
c.-73-153T= (n.-73-153T=)
c.1608T= (n.1608T=)
c.63-153T= (n.63-153T=)
c.54+8T= (n.54+8T=)
c.296A= (p.His99=)
11g.5254667A>CCA379265117HBG2c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-73-153T>G (n.-73-153T>G)
c.1608T>G (n.1608T>G)
c.63-153T>G (n.63-153T>G)
c.54+8T>G (n.54+8T>G)
c.296A>C (p.His99Pro)
11g.5254667A>GCA5840296HBG2c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-73-153T>C (n.-73-153T>C)
c.1608T>C (n.1608T>C)
c.63-153T>C (n.63-153T>C)
c.54+8T>C (n.54+8T>C)
c.296A>G (p.His99Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254667A>TCA379265121HBG2c.62T>A (p.Val21Glu)
c.-73-153T>A (n.-73-153T>A)
c.1608T>A (n.1608T>A)
c.63-153T>A (n.63-153T>A)
c.54+8T>A (n.54+8T>A)
c.296A>T (p.His99Leu)
11g.5254668C>ACA379265124HBG2c.61G>T (p.Val21Leu)
c.-73-154G>T (n.-73-154G>T)
c.1607G>T (n.1607G>T)
c.63-154G>T (n.63-154G>T)
c.54+7G>T (n.54+7G>T)
c.297C>A (p.His99Gln)
11g.5254668C>GCA379265127HBG2c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-73-154G>C (n.-73-154G>C)
c.1607G>C (n.1607G>C)
c.63-154G>C (n.63-154G>C)
c.54+7G>C (n.54+7G>C)
c.297C>G (p.His99Gln)
11g.5254668C>TCA379265129HBG2c.61G>A (p.Val21Met)
c.-73-154G>A (n.-73-154G>A)
c.1607G>A (n.1607G>A)
c.63-154G>A (n.63-154G>A)
c.54+7G>A (n.54+7G>A)
c.297C>T (p.His99=)
 gnomAD v4
11g.5254669A=CA1949577701HBG2c.60T= (p.Asn20=)
c.-73-155T= (n.-73-155T=)
c.1606T= (n.1606T=)
c.63-155T= (n.63-155T=)
c.54+6T= (n.54+6T=)
c.298A= (p.Ile100=)
11g.5254669A>CCA217121490HBG2c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.-73-155T>G (n.-73-155T>G)
c.1606T>G (n.1606T>G)
c.63-155T>G (n.63-155T>G)
c.54+6T>G (n.54+6T>G)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
 dbSNP
11g.5254669A>GCA379265135HBG2c.60T>C (p.Asn20=)
c.-73-155T>C (n.-73-155T>C)
c.1606T>C (n.1606T>C)
c.63-155T>C (n.63-155T>C)
c.54+6T>C (n.54+6T>C)
c.298A>G (p.Ile100Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254669A>TCA124576HBG2c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.-73-155T>A (n.-73-155T>A)
c.1606T>A (n.1606T>A)
c.63-155T>A (n.63-155T>A)
c.54+6T>A (n.54+6T>A)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.5254670T>ACA379265138HBG2c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.-73-156A>T (n.-73-156A>T)
c.1605A>T (n.1605A>T)
c.63-156A>T (n.63-156A>T)
c.54+5A>T (n.54+5A>T)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
11g.5254670T>CCA379265139HBG2c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.-73-156A>G (n.-73-156A>G)
c.1605A>G (n.1605A>G)
c.63-156A>G (n.63-156A>G)
c.54+5A>G (n.54+5A>G)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
11g.5254670T>GCA379265140HBG2c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.-73-156A>C (n.-73-156A>C)
c.1605A>C (n.1605A>C)
c.63-156A>C (n.63-156A>C)
c.54+5A>C (n.54+5A>C)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
11g.5254671T>ACA379265144HBG2c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.-73-157A>T (n.-73-157A>T)
c.1604A>T (n.1604A>T)
c.63-157A>T (n.63-157A>T)
c.54+4A>T (n.54+4A>T)
c.300T>A (p.Ile100=)
11g.5254671T>CCA379265145HBG2c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.-73-157A>G (n.-73-157A>G)
c.1604A>G (n.1604A>G)
c.63-157A>G (n.63-157A>G)
c.54+4A>G (n.54+4A>G)
c.300T>C (p.Ile100=)
11g.5254671T>GCA379265147HBG2c.58A>C (p.Asn20His)
c.-73-157A>C (n.-73-157A>C)
c.1604A>C (n.1604A>C)
c.63-157A>C (n.63-157A>C)
c.54+4A>C (n.54+4A>C)
c.300T>G (p.Ile100Met)
11g.5254672C>ACA379265150HBG2c.57G>T (p.Val19=)
c.-73-158G>T (n.-73-158G>T)
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.63-158G>T (n.63-158G>T)
c.54+3G>T (n.54+3G>T)
c.301C>A (p.His101Asn)
11g.5254672C>GCA379265152HBG2c.57G>C (p.Val19=)
c.-73-158G>C (n.-73-158G>C)
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.63-158G>C (n.63-158G>C)
c.54+3G>C (n.54+3G>C)
c.301C>G (p.His101Asp)
11g.5254672C>TCA379265153HBG2c.57G>A (p.Val19=)
c.-73-158G>A (n.-73-158G>A)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.63-158G>A (n.63-158G>A)
c.54+3G>A (n.54+3G>A)
c.301C>T (p.His101Tyr)
11g.5254673A>CCA379265158HBG2c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-73-159T>G (n.-73-159T>G)
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.63-159T>G (n.63-159T>G)
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
c.302A>C (p.His101Pro)
11g.5254673A>GCA379265160HBG2c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-73-159T>C (n.-73-159T>C)
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.63-159T>C (n.63-159T>C)
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
c.302A>G (p.His101Arg)
11g.5254673A>TCA379265156HBG2c.56T>A (p.Val19Glu)
c.-73-159T>A (n.-73-159T>A)
c.1602T>A (n.1602T>A)
c.63-159T>A (n.63-159T>A)
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
c.302A>T (p.His101Leu)
11g.5254674C>ACA379265163HBG2c.55G>T (p.Val19Leu)
c.-73-160G>T (n.-73-160G>T)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.63-160G>T (n.63-160G>T)
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
c.303C>A (p.His101Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254674C=CA1949577706HBG2c.55G= (p.Val19=)
c.-73-160G= (n.-73-160G=)
c.1601G= (n.1601G=)
c.63-160G= (n.63-160G=)
c.54+1G= (n.54+1G=)
c.303C= (p.His101=)
11g.5254674C>GCA379265165HBG2c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-73-160G>C (n.-73-160G>C)
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.63-160G>C (n.63-160G>C)
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
c.303C>G (p.His101Gln)
11g.5254674C>TCA379265166HBG2c.55G>A (p.Val19Met)
c.-73-160G>A (n.-73-160G>A)
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.63-160G>A (n.63-160G>A)
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
c.303C>T (p.His101=)
11g.5254675C>ACA217121499HBG2c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.-73-161G>T (n.-73-161G>T)
c.1600G>T (n.1600G>T)
c.63-161G>T (n.63-161G>T)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
 dbSNP
11g.5254675C=CA1949577711HBG2c.54G= (p.Lys18=)
c.-73-161G= (n.-73-161G=)
c.1600G= (n.1600G=)
c.63-161G= (n.63-161G=)
c.304C= (p.Leu102=)
11g.5254675C>GCA124574HBG2c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.-73-161G>C (n.-73-161G>C)
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.63-161G>C (n.63-161G>C)
c.304C>G (p.Leu102Val)
 ClinVar dbSNP
11g.5254675C>TCA379265170HBG2c.54G>A (p.Lys18=)
c.-73-161G>A (n.-73-161G>A)
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.63-161G>A (n.63-161G>A)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
11g.5254676T>ACA379265173HBG2c.53A>T (p.Lys18Met)
c.-73-162A>T (n.-73-162A>T)
c.1599A>T (n.1599A>T)
c.63-162A>T (n.63-162A>T)
c.305T>A (p.Leu102His)
11g.5254676T>CCA379265175HBG2c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.-73-162A>G (n.-73-162A>G)
c.1599A>G (n.1599A>G)
c.63-162A>G (n.63-162A>G)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
11g.5254676T>GCA379265178HBG2c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-73-162A>C (n.-73-162A>C)
c.1599A>C (n.1599A>C)
c.63-162A>C (n.63-162A>C)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
11g.5254677T>ACA379265181HBG2c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.-73-163A>T (n.-73-163A>T)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.63-163A>T (n.63-163A>T)
c.306T>A (p.Leu102=)
 gnomAD v4
11g.5254677T>CCA379265183HBG2c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.-73-163A>G (n.-73-163A>G)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.63-163A>G (n.63-163A>G)
c.306T>C (p.Leu102=)
11g.5254677T>GCA379265186HBG2c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.-73-163A>C (n.-73-163A>C)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.63-163A>C (n.63-163A>C)
c.306T>G (p.Leu102=)
11g.5254678G>ACA379265192HBG2c.51C>T (p.Gly17=)
c.-73-164C>T (n.-73-164C>T)
c.1597C>T (n.1597C>T)
c.63-164C>T (n.63-164C>T)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
 gnomAD v4
11g.5254678G>CCA379265188HBG2c.51C>G (p.Gly17=)
c.-73-164C>G (n.-73-164C>G)
c.1597C>G (n.1597C>G)
c.63-164C>G (n.63-164C>G)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
 dbSNP
11g.5254678G=CA1949577717HBG2c.51C= (p.Gly17=)
c.-73-164C= (n.-73-164C=)
c.1597C= (n.1597C=)
c.63-164C= (n.63-164C=)
c.307G= (p.Ala103=)
11g.5254678G>TCA379265190HBG2c.51C>A (p.Gly17=)
c.-73-164C>A (n.-73-164C>A)
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.63-164C>A (n.63-164C>A)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
11g.5254679C>ACA379265196HBG2c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-73-165G>T (n.-73-165G>T)
c.1596G>T (n.1596G>T)
c.63-165G>T (n.63-165G>T)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
 gnomAD v4
11g.5254679C>GCA379265198HBG2c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-73-165G>C (n.-73-165G>C)
c.1596G>C (n.1596G>C)
c.63-165G>C (n.63-165G>C)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
 gnomAD v4
11g.5254679C>TCA379265199HBG2c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.-73-165G>A (n.-73-165G>A)
c.1596G>A (n.1596G>A)
c.63-165G>A (n.63-165G>A)
c.308C>T (p.Ala103Val)
11g.5254682dupCA2612152555HBG2c.50dup (p.Lys18GlnfsTer27)
c.-73-165dup (n.-73-165dup)
c.1596dup (n.1596dup)
c.63-165dup (n.63-165dup)
c.50dup (p.Lys18GlnfsTer?)
c.311dup (p.Gln105ThrfsTer4)
 gnomAD v4
11g.5254682delCA2574735762HBG2c.50del (p.Gly17AlafsTer3)
c.-73-165del (n.-73-165del)
c.1596del (n.1596del)
c.63-165del (n.63-165del)
c.50del (p.Gly17AlafsTer?)
c.311del (p.Pro104HisfsTer14)
 gnomAD v4
11g.5254680C>ACA379265202HBG2c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.-73-166G>T (n.-73-166G>T)
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.63-166G>T (n.63-166G>T)
c.309C>A (p.Ala103=)
 gnomAD v4
11g.5254680C=CA1949577723HBG2c.49G= (p.Gly17=)
c.-73-166G= (n.-73-166G=)
c.1595G= (n.1595G=)
c.63-166G= (n.63-166G=)
c.309C= (p.Ala103=)
11g.5254680C>GCA124526HBG2c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-73-166G>C (n.-73-166G>C)
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.63-166G>C (n.63-166G>C)
c.309C>G (p.Ala103=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254680C>TCA379265204HBG2c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.-73-166G>A (n.-73-166G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.63-166G>A (n.63-166G>A)
c.309C>T (p.Ala103=)
11g.5254681C>ACA379265207HBG2c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.-73-167G>T (n.-73-167G>T)
c.1594G>T (n.1594G>T)
c.63-167G>T (n.63-167G>T)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
 gnomAD v4
11g.5254681C>GCA379265209HBG2c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.-73-167G>C (n.-73-167G>C)
c.1594G>C (n.1594G>C)
c.63-167G>C (n.63-167G>C)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
11g.5254681C>TCA379265211HBG2c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.-73-167G>A (n.-73-167G>A)
c.1594G>A (n.1594G>A)
c.63-167G>A (n.63-167G>A)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
11g.5254682C>ACA379265214HBG2c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.-73-168G>T (n.-73-168G>T)
c.1593G>T (n.1593G>T)
c.63-168G>T (n.63-168G>T)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
11g.5254682C>GCA379265216HBG2c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.-73-168G>C (n.-73-168G>C)
c.1593G>C (n.1593G>C)
c.63-168G>C (n.63-168G>C)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
11g.5254682C>TCA379265218HBG2c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.-73-168G>A (n.-73-168G>A)
c.1593G>A (n.1593G>A)
c.63-168G>A (n.63-168G>A)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
 gnomAD v4
11g.5254683A=CA1949577726HBG2c.46T= (p.Trp16=)
c.-73-169T= (n.-73-169T=)
c.1592T= (n.1592T=)
c.63-169T= (n.63-169T=)
c.312A= (p.Pro104=)
11g.5254683A>CCA379265225HBG2c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.-73-169T>G (n.-73-169T>G)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.63-169T>G (n.63-169T>G)
c.312A>C (p.Pro104=)
11g.5254683A>GCA124556HBG2c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.-73-169T>C (n.-73-169T>C)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.63-169T>C (n.63-169T>C)
c.312A>G (p.Pro104=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254683A>TCA379265221HBG2c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.-73-169T>A (n.-73-169T>A)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.63-169T>A (n.63-169T>A)
c.312A>T (p.Pro104=)
11g.5254684C>ACA379265227HBG2c.45G>T (p.Leu15=)
c.-73-170G>T (n.-73-170G>T)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.63-170G>T (n.63-170G>T)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
11g.5254684C=CA1949577730HBG2c.45G= (p.Leu15=)
c.-73-170G= (n.-73-170G=)
c.1591G= (n.1591G=)
c.63-170G= (n.63-170G=)
c.313C= (p.Gln105=)
11g.5254684C>GCA379265229HBG2c.45G>C (p.Leu15=)
c.-73-170G>C (n.-73-170G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.63-170G>C (n.63-170G>C)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
11g.5254684C>TCA379265230HBG2c.45G>A (p.Leu15=)
c.-73-170G>A (n.-73-170G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.63-170G>A (n.63-170G>A)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254685A>CCA379265233HBG2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-73-171T>G (n.-73-171T>G)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.63-171T>G (n.63-171T>G)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
11g.5254685A>GCA379265235HBG2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-73-171T>C (n.-73-171T>C)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.63-171T>C (n.63-171T>C)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
11g.5254685A>TCA379265236HBG2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-73-171T>A (n.-73-171T>A)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.63-171T>A (n.63-171T>A)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
11g.5254686G>ACA472886087HBG2c.43C>T (p.Leu15=)
c.-73-172C>T (n.-73-172C>T)
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.63-172C>T (n.63-172C>T)
c.315G>A (p.Gln105=)
11g.5254686G>CCA379265241HBG2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-73-172C>G (n.-73-172C>G)
c.1589C>G (n.1589C>G)
c.63-172C>G (n.63-172C>G)
c.315G>C (p.Gln105His)
11g.5254686G>TCA379265239HBG2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-73-172C>A (n.-73-172C>A)
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.63-172C>A (n.63-172C>A)
c.315G>T (p.Gln105His)
11g.5254687G>ACA379265243HBG2c.42C>T (p.Ser14=)
c.-73-173C>T (n.-73-173C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.63-173C>T (n.63-173C>T)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254687G>CCA379265245HBG2c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-73-173C>G (n.-73-173C>G)
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.63-173C>G (n.63-173C>G)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
11g.5254687G=CA1949577731HBG2c.42C= (p.Ser14=)
c.-73-173C= (n.-73-173C=)
c.1588C= (n.1588C=)
c.63-173C= (n.63-173C=)
c.316G= (p.Ala106=)
11g.5254687G>TCA379265247HBG2c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-73-173C>A (n.-73-173C>A)
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.63-173C>A (n.63-173C>A)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254688C>ACA379265251HBG2c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-73-174G>T (n.-73-174G>T)
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.63-174G>T (n.63-174G>T)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254688C=CA1949577736HBG2c.41G= (p.Ser14=)
c.-73-174G= (n.-73-174G=)
c.1587G= (n.1587G=)
c.63-174G= (n.63-174G=)
c.317C= (p.Ala106=)
11g.5254688C>GCA379265252HBG2c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-73-174G>C (n.-73-174G>C)
c.1587G>C (n.1587G>C)
c.63-174G>C (n.63-174G>C)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
11g.5254688C>TCA379265254HBG2c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-73-174G>A (n.-73-174G>A)
c.1587G>A (n.1587G>A)
c.63-174G>A (n.63-174G>A)
c.317C>T (p.Ala106Val)
11g.5254689T>ACA379265262HBG2c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-73-175A>T (n.-73-175A>T)
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.63-175A>T (n.63-175A>T)
c.318T>A (p.Ala106=)
11g.5254689T>CCA379265258HBG2c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-73-175A>G (n.-73-175A>G)
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.63-175A>G (n.63-175A>G)
c.318T>C (p.Ala106=)
 dbSNP
11g.5254689T>GCA379265260HBG2c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-73-175A>C (n.-73-175A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
c.63-175A>C (n.63-175A>C)
c.318T>G (p.Ala106=)
11g.5254689T=CA1949577740HBG2c.40A= (p.Ser14=)
c.-73-175A= (n.-73-175A=)
c.1586A= (n.1586A=)
c.63-175A= (n.63-175A=)
c.318T= (p.Ala106=)
11g.5254690T>ACA379265264HBG2c.39A>T (p.Thr13=)
c.-73-176A>T (n.-73-176A>T)
c.1585A>T (n.1585A>T)
c.63-176A>T (n.63-176A>T)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
11g.5254690T>CCA5840297HBG2c.39A>G (p.Thr13=)
c.-73-176A>G (n.-73-176A>G)
c.1585A>G (n.1585A>G)
c.63-176A>G (n.63-176A>G)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254690T>GCA379265268HBG2c.39A>C (p.Thr13=)
c.-73-176A>C (n.-73-176A>C)
c.1585A>C (n.1585A>C)
c.63-176A>C (n.63-176A>C)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
11g.5254690T=CA1949577743HBG2c.39A= (p.Thr13=)
c.-73-176A= (n.-73-176A=)
c.1585A= (n.1585A=)
c.63-176A= (n.63-176A=)
c.319T= (p.Cys107=)
11g.5254691G>ACA379265271HBG2c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.-73-177C>T (n.-73-177C>T)
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.63-177C>T (n.63-177C>T)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
11g.5254691G>CCA124508HBG2c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.-73-177C>G (n.-73-177C>G)
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.63-177C>G (n.63-177C>G)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254691G=CA1949577747HBG2c.38C= (p.Thr13=)
c.-73-177C= (n.-73-177C=)
c.1584C= (n.1584C=)
c.63-177C= (n.63-177C=)
c.320G= (p.Cys107=)
11g.5254691G>TCA217121509HBG2c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.-73-177C>A (n.-73-177C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.63-177C>A (n.63-177C>A)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254692T>ACA379265276HBG2c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-73-178A>T (n.-73-178A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.63-178A>T (n.63-178A>T)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
11g.5254692T>CCA379265278HBG2c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-73-178A>G (n.-73-178A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.63-178A>G (n.63-178A>G)
c.321T>C (p.Cys107=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254692T>GCA379265279HBG2c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-73-178A>C (n.-73-178A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.63-178A>C (n.63-178A>C)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254692T=CA1949577751HBG2c.37A= (p.Thr13=)
c.-73-178A= (n.-73-178A=)
c.1583A= (n.1583A=)
c.63-178A= (n.63-178A=)
c.321T= (p.Cys107=)
11g.5254693G>ACA379265282HBG2c.36C>T (p.Ile12=)
c.-73-179C>T (n.-73-179C>T)
c.1582C>T (n.1582C>T)
c.63-179C>T (n.63-179C>T)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254693G>CCA379265284HBG2c.36C>G (p.Ile12Met)
c.-73-179C>G (n.-73-179C>G)
c.1582C>G (n.1582C>G)
c.63-179C>G (n.63-179C>G)
c.322G>C (p.Asp108His)
11g.5254693G=CA1949577754HBG2c.36C= (p.Ile12=)
c.-73-179C= (n.-73-179C=)
c.1582C= (n.1582C=)
c.63-179C= (n.63-179C=)
c.322G= (p.Asp108=)
11g.5254693G>TCA379265287HBG2c.36C>A (p.Ile12=)
c.-73-179C>A (n.-73-179C>A)
c.1582C>A (n.1582C>A)
c.63-179C>A (n.63-179C>A)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
11g.5254694A>CCA379265290HBG2c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-73-180T>G (n.-73-180T>G)
c.1581T>G (n.1581T>G)
c.63-180T>G (n.63-180T>G)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
11g.5254694A>GCA379265296HBG2c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-73-180T>C (n.-73-180T>C)
c.1581T>C (n.1581T>C)
c.63-180T>C (n.63-180T>C)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
11g.5254694A>TCA379265292HBG2c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-73-180T>A (n.-73-180T>A)
c.1581T>A (n.1581T>A)
c.63-180T>A (n.63-180T>A)
c.323A>T (p.Asp108Val)
11g.5254694_5254697delinsATAGCA1949577756HBG2c.32_35delinsCTAT (p.Thr11=)
c.-73-183_-73-180delinsCTAT (n.-73-183_-73-180delinsCTAT)
c.1578_1581delinsCTAT (n.1578_1581delinsCTAT)
c.63-183_63-180delinsCTAT (n.63-183_63-180delinsCTAT)
c.323_326delinsATAG (p.Asp108=)
11g.5254695T>ACA379265297HBG2c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-73-181A>T (n.-73-181A>T)
c.1580A>T (n.1580A>T)
c.63-181A>T (n.63-181A>T)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
11g.5254695T>CCA5840298HBG2c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-73-181A>G (n.-73-181A>G)
c.1580A>G (n.1580A>G)
c.63-181A>G (n.63-181A>G)
c.324T>C (p.Asp108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254695T>GCA379265301HBG2c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-73-181A>C (n.-73-181A>C)
c.1580A>C (n.1580A>C)
c.63-181A>C (n.63-181A>C)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
11g.5254695T=CA1949577759HBG2c.34A= (p.Ile12=)
c.-73-181A= (n.-73-181A=)
c.1580A= (n.1580A=)
c.63-181A= (n.63-181A=)
c.324T= (p.Asp108=)
11g.5254698_5254700delCA597436287HBG2c.32_34del (p.Thr11del)
c.-73-183_-73-181del (n.-73-183_-73-181del)
c.1578_1580del (n.1578_1580del)
c.63-183_63-181del (n.63-183_63-181del)
c.327_329del (p.Ser110del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254696A=CA1949577763HBG2c.33T= (p.Thr11=)
c.-73-182T= (n.-73-182T=)
c.1579T= (n.1579T=)
c.63-182T= (n.63-182T=)
c.325A= (p.Ser109=)
11g.5254696A>CCA379265304HBG2c.33T>G (p.Thr11=)
c.-73-182T>G (n.-73-182T>G)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.63-182T>G (n.63-182T>G)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
11g.5254696A>GCA379265306HBG2c.33T>C (p.Thr11=)
c.-73-182T>C (n.-73-182T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.63-182T>C (n.63-182T>C)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
11g.5254696A>TCA379265309HBG2c.33T>A (p.Thr11=)
c.-73-182T>A (n.-73-182T>A)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.63-182T>A (n.63-182T>A)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254697G>ACA379265312HBG2c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.-73-183C>T (n.-73-183C>T)
c.1578C>T (n.1578C>T)
c.63-183C>T (n.63-183C>T)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
 gnomAD v4
11g.5254697G>CCA379265314HBG2c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.-73-183C>G (n.-73-183C>G)
c.1578C>G (n.1578C>G)
c.63-183C>G (n.63-183C>G)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
11g.5254697G>TCA379265316HBG2c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.-73-183C>A (n.-73-183C>A)
c.1578C>A (n.1578C>A)
c.63-183C>A (n.63-183C>A)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
11g.5254698T>ACA379265319HBG2c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-73-184A>T (n.-73-184A>T)
c.1577A>T (n.1577A>T)
c.63-184A>T (n.63-184A>T)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
 gnomAD v4
11g.5254698T>CCA379265321HBG2c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-73-184A>G (n.-73-184A>G)
c.1577A>G (n.1577A>G)
c.63-184A>G (n.63-184A>G)
c.327T>C (p.Ser109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254698T>GCA379265324HBG2c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-73-184A>C (n.-73-184A>C)
c.1577A>C (n.1577A>C)
c.63-184A>C (n.63-184A>C)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
11g.5254698T=CA1949577765HBG2c.31A= (p.Thr11=)
c.-73-184A= (n.-73-184A=)
c.1577A= (n.1577A=)
c.63-184A= (n.63-184A=)
c.327T= (p.Ser109=)
11g.5254699A=CA1949577767HBG2c.30T= (p.Ala10=)
c.-73-185T= (n.-73-185T=)
c.1576T= (n.1576T=)
c.63-185T= (n.63-185T=)
c.328A= (p.Ser110=)
11g.5254699A>CCA379265332HBG2c.30T>G (p.Ala10=)
c.-73-185T>G (n.-73-185T>G)
c.1576T>G (n.1576T>G)
c.63-185T>G (n.63-185T>G)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 dbSNP
11g.5254699A>GCA379265327HBG2c.30T>C (p.Ala10=)
c.-73-185T>C (n.-73-185T>C)
c.1576T>C (n.1576T>C)
c.63-185T>C (n.63-185T>C)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
 gnomAD v4
11g.5254699A>TCA379265329HBG2c.30T>A (p.Ala10=)
c.-73-185T>A (n.-73-185T>A)
c.1576T>A (n.1576T>A)
c.63-185T>A (n.63-185T>A)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
11g.5254700G>ACA379265335HBG2c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-73-186C>T (n.-73-186C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
c.63-186C>T (n.63-186C>T)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
 gnomAD v4
11g.5254700G>CCA379265337HBG2c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-73-186C>G (n.-73-186C>G)
c.1575C>G (n.1575C>G)
c.63-186C>G (n.63-186C>G)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
11g.5254700G>TCA379265338HBG2c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-73-186C>A (n.-73-186C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
c.63-186C>A (n.63-186C>A)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
11g.5254701C>ACA379265339HBG2c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-73-187G>T (n.-73-187G>T)
c.1574G>T (n.1574G>T)
c.63-187G>T (n.63-187G>T)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
11g.5254701C>GCA379265342HBG2c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-73-187G>C (n.-73-187G>C)
c.1574G>C (n.1574G>C)
c.63-187G>C (n.63-187G>C)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
11g.5254701C>TCA379265344HBG2c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-73-187G>A (n.-73-187G>A)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.63-187G>A (n.63-187G>A)
c.330C>T (p.Ser110=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.5254702C>ACA379265347HBG2c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.-73-188G>T (n.-73-188G>T)
c.1573G>T (n.1573G>T)
c.63-188G>T (n.63-188G>T)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
11g.5254702C=CA1949577769HBG2c.27G= (p.Lys9=)
c.-73-188G= (n.-73-188G=)
c.1573G= (n.1573G=)
c.63-188G= (n.63-188G=)
c.331C= (p.Leu111=)
11g.5254702C>GCA379265349HBG2c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.-73-188G>C (n.-73-188G>C)
c.1573G>C (n.1573G>C)
c.63-188G>C (n.63-188G>C)
c.331C>G (p.Leu111Val)
11g.5254702C>TCA379265351HBG2c.27G>A (p.Lys9=)
c.-73-188G>A (n.-73-188G>A)
c.1573G>A (n.1573G>A)
c.63-188G>A (n.63-188G>A)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 dbSNP
11g.5254703T>ACA379265354HBG2c.26A>T (p.Lys9Met)
c.-73-189A>T (n.-73-189A>T)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.63-189A>T (n.63-189A>T)
c.332T>A (p.Leu111His)
11g.5254703T>CCA379265356HBG2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-73-189A>G (n.-73-189A>G)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.63-189A>G (n.63-189A>G)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
11g.5254703T>GCA379265358HBG2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-73-189A>C (n.-73-189A>C)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.63-189A>C (n.63-189A>C)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
11g.5254704T>ACA379265363HBG2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-73-190A>T (n.-73-190A>T)
c.1571A>T (n.1571A>T)
c.63-190A>T (n.63-190A>T)
c.333T>A (p.Leu111=)
11g.5254704T>CCA217121517HBG2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-73-190A>G (n.-73-190A>G)
c.1571A>G (n.1571A>G)
c.63-190A>G (n.63-190A>G)
c.333T>C (p.Leu111=)
 dbSNP
11g.5254704T>GCA124494HBG2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-73-190A>C (n.-73-190A>C)
c.1571A>C (n.1571A>C)
c.63-190A>C (n.63-190A>C)
c.333T>G (p.Leu111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254704T=CA1949577771HBG2c.25A= (p.Lys9=)
c.-73-190A= (n.-73-190A=)
c.1571A= (n.1571A=)
c.63-190A= (n.63-190A=)
c.333T= (p.Leu111=)
11g.5254705G>ACA379265369HBG2c.24C>T (p.Asp8=)
c.-73-191C>T (n.-73-191C>T)
c.1570C>T (n.1570C>T)
c.63-191C>T (n.63-191C>T)
c.334G>A (p.Val112Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254705G>CCA379265368HBG2c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.-73-191C>G (n.-73-191C>G)
c.1570C>G (n.1570C>G)
c.63-191C>G (n.63-191C>G)
c.334G>C (p.Val112Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254705G=CA1949577775HBG2c.24C= (p.Asp8=)
c.-73-191C= (n.-73-191C=)
c.1570C= (n.1570C=)
c.63-191C= (n.63-191C=)
c.334G= (p.Val112=)
11g.5254705G>TCA379265370HBG2c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.-73-191C>A (n.-73-191C>A)
c.1570C>A (n.1570C>A)
c.63-191C>A (n.63-191C>A)
c.334G>T (p.Val112Phe)
11g.5254706T>ACA379265374HBG2c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-73-192A>T (n.-73-192A>T)
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.63-192A>T (n.63-192A>T)
c.335T>A (p.Val112Asp)
11g.5254706T>CCA379265378HBG2c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-73-192A>G (n.-73-192A>G)
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.63-192A>G (n.63-192A>G)
c.335T>C (p.Val112Ala)
11g.5254706T>GCA379265376HBG2c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-73-192A>C (n.-73-192A>C)
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.63-192A>C (n.63-192A>C)
c.335T>G (p.Val112Gly)
 gnomAD v4
11g.5254707C>ACA379265380HBG2c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-73-193G>T (n.-73-193G>T)
c.1568G>T (n.1568G>T)
c.63-193G>T (n.63-193G>T)
c.336C>A (p.Val112=)
11g.5254707C=CA1949577778HBG2c.22G= (p.Asp8=)
c.-73-193G= (n.-73-193G=)
c.1568G= (n.1568G=)
c.63-193G= (n.63-193G=)
c.336C= (p.Val112=)
11g.5254707C>GCA379265382HBG2c.22G>C (p.Asp8His)
c.-73-193G>C (n.-73-193G>C)
c.1568G>C (n.1568G>C)
c.63-193G>C (n.63-193G>C)
c.336C>G (p.Val112=)
11g.5254707C>TCA124496HBG2c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-73-193G>A (n.-73-193G>A)
c.1568G>A (n.1568G>A)
c.63-193G>A (n.63-193G>A)
c.336C>T (p.Val112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5254708C>ACA379265386HBG2c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-73-194G>T (n.-73-194G>T)
c.1567G>T (n.1567G>T)
c.63-194G>T (n.63-194G>T)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
11g.5254708C=CA1949577782HBG2c.21G= (p.Glu7=)
c.-73-194G= (n.-73-194G=)
c.1567G= (n.1567G=)
c.63-194G= (n.63-194G=)
c.337C= (p.Leu113=)
11g.5254708C>GCA379265388HBG2c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-73-194G>C (n.-73-194G>C)
c.1567G>C (n.1567G>C)
c.63-194G>C (n.63-194G>C)
c.337C>G (p.Leu113Val)
11g.5254708C>TCA379265390HBG2c.21G>A (p.Glu7=)
c.-73-194G>A (n.-73-194G>A)
c.1567G>A (n.1567G>A)
c.63-194G>A (n.63-194G>A)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254709T>ACA379265393HBG2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-73-195A>T (n.-73-195A>T)
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.63-195A>T (n.63-195A>T)
c.338T>A (p.Leu113His)
11g.5254709T>CCA379265396HBG2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-73-195A>G (n.-73-195A>G)
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.63-195A>G (n.63-195A>G)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
11g.5254709T>GCA379265398HBG2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-73-195A>C (n.-73-195A>C)
c.1566A>C (n.1566A>C)
c.63-195A>C (n.63-195A>C)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.5254710C>ACA379265401HBG2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-73-196G>T (n.-73-196G>T)
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.63-196G>T (n.63-196G>T)
c.339C>A (p.Leu113=)
11g.5254710C=CA1949577786HBG2c.19G= (p.Glu7=)
c.-73-196G= (n.-73-196G=)
c.1565G= (n.1565G=)
c.63-196G= (n.63-196G=)
c.339C= (p.Leu113=)
11g.5254710C>GCA379265403HBG2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-73-196G>C (n.-73-196G>C)
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.63-196G>C (n.63-196G>C)
c.339C>G (p.Leu113=)
 gnomAD v4
11g.5254710C>TCA217121536HBG2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-73-196G>A (n.-73-196G>A)
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.63-196G>A (n.63-196G>A)
c.339C>T (p.Leu113=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254711C>ACA379265408HBG2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-73-197G>T (n.-73-197G>T)
c.1564G>T (n.1564G>T)
c.63-197G>T (n.63-197G>T)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
 gnomAD v4
11g.5254711C=CA1949577788HBG2c.18G= (p.Glu6=)
c.-73-197G= (n.-73-197G=)
c.1564G= (n.1564G=)
c.63-197G= (n.63-197G=)
c.340C= (p.Leu114=)
11g.5254711C>GCA379265412HBG2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-73-197G>C (n.-73-197G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
c.63-197G>C (n.63-197G>C)
c.340C>G (p.Leu114Val)
11g.5254711C>TCA379265410HBG2c.18G>A (p.Glu6=)
c.-73-197G>A (n.-73-197G>A)
c.1564G>A (n.1564G>A)
c.63-197G>A (n.63-197G>A)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254712T>ACA379265415HBG2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-73-198A>T (n.-73-198A>T)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.63-198A>T (n.63-198A>T)
c.341T>A (p.Leu114His)
11g.5254712T>CCA124524HBG2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-73-198A>G (n.-73-198A>G)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.63-198A>G (n.63-198A>G)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.5254712T>GCA379265419HBG2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-73-198A>C (n.-73-198A>C)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.63-198A>C (n.63-198A>C)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
11g.5254712T=CA1949577792HBG2c.17A= (p.Glu6=)
c.-73-198A= (n.-73-198A=)
c.1563A= (n.1563A=)
c.63-198A= (n.63-198A=)
c.341T= (p.Leu114=)
11g.5254713C>ACA379265422HBG2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-73-199G>T (n.-73-199G>T)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.63-199G>T (n.63-199G>T)
c.342C>A (p.Leu114=)
11g.5254713C=CA1949577795HBG2c.16G= (p.Glu6=)
c.-73-199G= (n.-73-199G=)
c.1562G= (n.1562G=)
c.63-199G= (n.63-199G=)
c.342C= (p.Leu114=)
11g.5254713C>GCA379265423HBG2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-73-199G>C (n.-73-199G>C)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.63-199G>C (n.63-199G>C)
c.342C>G (p.Leu114=)
11g.5254713C>TCA379265425HBG2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-73-199G>A (n.-73-199G>A)
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.63-199G>A (n.63-199G>A)
c.342C>T (p.Leu114=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254714T>ACA379265428HBG2c.15A>T (p.Thr5=)
c.-73-200A>T (n.-73-200A>T)
c.1561A>T (n.1561A>T)
c.63-200A>T (n.63-200A>T)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
11g.5254714T>CCA379265430HBG2c.15A>G (p.Thr5=)
c.-73-200A>G (n.-73-200A>G)
c.1561A>G (n.1561A>G)
c.63-200A>G (n.63-200A>G)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
11g.5254714T>GCA379265432HBG2c.15A>C (p.Thr5=)
c.-73-200A>C (n.-73-200A>C)
c.1561A>C (n.1561A>C)
c.63-200A>C (n.63-200A>C)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
11g.5254715G>ACA379265439HBG2c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.-73-201C>T (n.-73-201C>T)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.63-201C>T (n.63-201C>T)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
11g.5254715G>CCA379265437HBG2c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-73-201C>G (n.-73-201C>G)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.63-201C>G (n.63-201C>G)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
11g.5254715G>TCA379265435HBG2c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-73-201C>A (n.-73-201C>A)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.63-201C>A (n.63-201C>A)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
11g.5254716T>ACA379265442HBG2c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-73-202A>T (n.-73-202A>T)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.63-202A>T (n.63-202A>T)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
 gnomAD v4
11g.5254716T>CCA379265443HBG2c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-73-202A>G (n.-73-202A>G)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.63-202A>G (n.63-202A>G)
c.345T>C (p.Cys115=)
11g.5254716T>GCA379265446HBG2c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-73-202A>C (n.-73-202A>C)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.63-202A>C (n.63-202A>C)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
11g.5254717G>ACA379265449HBG2c.12C>T (p.Phe4=)
c.-73-203C>T (n.-73-203C>T)
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.63-203C>T (n.63-203C>T)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
11g.5254717G>CCA379265451HBG2c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-73-203C>G (n.-73-203C>G)
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.63-203C>G (n.63-203C>G)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
11g.5254717G>TCA379265453HBG2c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-73-203C>A (n.-73-203C>A)
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.63-203C>A (n.63-203C>A)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
11g.5254718A>CCA379265457HBG2c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-73-204T>G (n.-73-204T>G)
c.1557T>G (n.1557T>G)
c.63-204T>G (n.63-204T>G)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
11g.5254718A>GCA379265459HBG2c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-73-204T>C (n.-73-204T>C)
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.63-204T>C (n.63-204T>C)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
11g.5254718A>TCA379265461HBG2c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-73-204T>A (n.-73-204T>A)
c.1557T>A (n.1557T>A)
c.63-204T>A (n.63-204T>A)
c.347A>T (p.Glu116Val)

Number of alleles fetched