Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5254517_5254638del | CA2790279868 | HBG2 | c.92+2_93del c.-73-121_-73del c.1638+2_1639del c.63-121_63del c.54+40_55del c.264+1_267del | |
11 | g.5254617_5254621del | CA934697696 | HBG2 | c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del) c.-73-105_-73-101del (n.-73-105_-73-101del) c.1638+18_1638+22del (n.1638+18_1638+22del) c.63-105_63-101del (n.63-105_63-101del) c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del) c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254616G>A | CA597436271 | HBG2 | c.92+21C>T (n.92+21C>T) c.-73-102C>T (n.-73-102C>T) c.1638+21C>T (n.1638+21C>T) c.63-102C>T (n.63-102C>T) c.54+59C>T (n.54+59C>T) c.265-20G>A (n.265-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5254616G= | CA1949577615 | HBG2 | c.92+21C= (n.92+21C=) c.-73-102C= (n.-73-102C=) c.1638+21C= (n.1638+21C=) c.63-102C= (n.63-102C=) c.54+59C= (n.54+59C=) c.265-20G= (n.265-20G=) | |
11 | g.5254618C>A | CA597436272 | HBG2 | c.92+19G>T (n.92+19G>T) c.-73-104G>T (n.-73-104G>T) c.1638+19G>T (n.1638+19G>T) c.63-104G>T (n.63-104G>T) c.54+57G>T (n.54+57G>T) c.265-18C>A (n.265-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254618C= | CA1949577616 | HBG2 | c.92+19G= (n.92+19G=) c.-73-104G= (n.-73-104G=) c.1638+19G= (n.1638+19G=) c.63-104G= (n.63-104G=) c.54+57G= (n.54+57G=) c.265-18C= (n.265-18C=) | |
11 | g.5254618C>T | CA2612152544 | HBG2 | c.92+19G>A (n.92+19G>A) c.-73-104G>A (n.-73-104G>A) c.1638+19G>A (n.1638+19G>A) c.63-104G>A (n.63-104G>A) c.54+57G>A (n.54+57G>A) c.265-18C>T (n.265-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254620T>G | CA597436273 | HBG2 | c.92+17A>C (n.92+17A>C) c.-73-106A>C (n.-73-106A>C) c.1638+17A>C (n.1638+17A>C) c.63-106A>C (n.63-106A>C) c.54+55A>C (n.54+55A>C) c.265-16T>G (n.265-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254620T= | CA1949577619 | HBG2 | c.92+17A= (n.92+17A=) c.-73-106A= (n.-73-106A=) c.1638+17A= (n.1638+17A=) c.63-106A= (n.63-106A=) c.54+55A= (n.54+55A=) c.265-16T= (n.265-16T=) | |
11 | g.5254621G>C | CA597436274 | HBG2 | c.92+16C>G (n.92+16C>G) c.-73-107C>G (n.-73-107C>G) c.1638+16C>G (n.1638+16C>G) c.63-107C>G (n.63-107C>G) c.54+54C>G (n.54+54C>G) c.265-15G>C (n.265-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254621G= | CA1949577620 | HBG2 | c.92+16C= (n.92+16C=) c.-73-107C= (n.-73-107C=) c.1638+16C= (n.1638+16C=) c.63-107C= (n.63-107C=) c.54+54C= (n.54+54C=) c.265-15G= (n.265-15G=) | |
11 | g.5254621G>T | CA2574735759 | HBG2 | c.92+16C>A (n.92+16C>A) c.-73-107C>A (n.-73-107C>A) c.1638+16C>A (n.1638+16C>A) c.63-107C>A (n.63-107C>A) c.54+54C>A (n.54+54C>A) c.265-15G>T (n.265-15G>T) | |
11 | g.5254622G>C | CA2612152546 | HBG2 | c.92+15C>G (n.92+15C>G) c.-73-108C>G (n.-73-108C>G) c.1638+15C>G (n.1638+15C>G) c.63-108C>G (n.63-108C>G) c.54+53C>G (n.54+53C>G) c.265-14G>C (n.265-14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254622G>T | CA2612152545 | HBG2 | c.92+15C>A (n.92+15C>A) c.-73-108C>A (n.-73-108C>A) c.1638+15C>A (n.1638+15C>A) c.63-108C>A (n.63-108C>A) c.54+53C>A (n.54+53C>A) c.265-14G>T (n.265-14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254623T>A | CA2612152547 | HBG2 | c.92+14A>T (n.92+14A>T) c.-73-109A>T (n.-73-109A>T) c.1638+14A>T (n.1638+14A>T) c.63-109A>T (n.63-109A>T) c.54+52A>T (n.54+52A>T) c.265-13T>A (n.265-13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254624C>A | CA2612152548 | HBG2 | c.92+13G>T (n.92+13G>T) c.-73-110G>T (n.-73-110G>T) c.1638+13G>T (n.1638+13G>T) c.63-110G>T (n.63-110G>T) c.54+51G>T (n.54+51G>T) c.265-12C>A (n.265-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254625_5254626delinsAC | CA1949577621 | HBG2 | c.92+11_92+12delinsGT (n.92+11_92+12delinsGT) c.-73-112_-73-111delinsGT (n.-73-112_-73-111delinsGT) c.1638+11_1638+12delinsGT (n.1638+11_1638+12delinsGT) c.63-112_63-111delinsGT (n.63-112_63-111delinsGT) c.54+49_54+50delinsGT (n.54+49_54+50delinsGT) c.265-11_265-10delinsAC (n.265-11_265-10delinsAC) | |
11 | g.5254626C>A | CA2574735760 | HBG2 | c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.-73-112G>T (n.-73-112G>T) c.1638+11G>T (n.1638+11G>T) c.63-112G>T (n.63-112G>T) c.54+49G>T (n.54+49G>T) c.265-10C>A (n.265-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254626C>T | CA2612152549 | HBG2 | c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.-73-112G>A (n.-73-112G>A) c.1638+11G>A (n.1638+11G>A) c.63-112G>A (n.63-112G>A) c.54+49G>A (n.54+49G>A) c.265-10C>T (n.265-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254627del | CA677772207 | HBG2 | c.92+11del (n.92+11del) c.-73-112del (n.-73-112del) c.1638+11del (n.1638+11del) c.63-112del (n.63-112del) c.54+49del (n.54+49del) c.265-9del (n.265-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254627C>A | CA2574735761 | HBG2 | c.92+10G>T (n.92+10G>T) c.-73-113G>T (n.-73-113G>T) c.1638+10G>T (n.1638+10G>T) c.63-113G>T (n.63-113G>T) c.54+48G>T (n.54+48G>T) c.265-9C>A (n.265-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254627C>T | CA2554142955 | HBG2 | c.92+10G>A (n.92+10G>A) c.-73-113G>A (n.-73-113G>A) c.1638+10G>A (n.1638+10G>A) c.63-113G>A (n.63-113G>A) c.54+48G>A (n.54+48G>A) c.265-9C>T (n.265-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254628A= | CA1949577622 | HBG2 | c.92+9T= (n.92+9T=) c.-73-114T= (n.-73-114T=) c.1638+9T= (n.1638+9T=) c.63-114T= (n.63-114T=) c.54+47T= (n.54+47T=) c.265-8A= (n.265-8A=) | |
11 | g.5254628A>T | CA1949577623 | HBG2 | c.92+9T>A (n.92+9T>A) c.-73-114T>A (n.-73-114T>A) c.1638+9T>A (n.1638+9T>A) c.63-114T>A (n.63-114T>A) c.54+47T>A (n.54+47T>A) c.265-8A>T (n.265-8A>T) | dbSNP |
11 | g.5254631G>C | CA934697699 | HBG2 | c.92+6C>G (n.92+6C>G) c.-73-117C>G (n.-73-117C>G) c.1638+6C>G (n.1638+6C>G) c.63-117C>G (n.63-117C>G) c.54+44C>G (n.54+44C>G) c.265-5G>C (n.265-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254631G= | CA1949577625 | HBG2 | c.92+6C= (n.92+6C=) c.-73-117C= (n.-73-117C=) c.1638+6C= (n.1638+6C=) c.63-117C= (n.63-117C=) c.54+44C= (n.54+44C=) c.265-5G= (n.265-5G=) | |
11 | g.5254631G>T | CA2612152550 | HBG2 | c.92+6C>A (n.92+6C>A) c.-73-117C>A (n.-73-117C>A) c.1638+6C>A (n.1638+6C>A) c.63-117C>A (n.63-117C>A) c.54+44C>A (n.54+44C>A) c.265-5G>T (n.265-5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254632C>A | CA2612152551 | HBG2 | c.92+5G>T (n.92+5G>T) c.-73-118G>T (n.-73-118G>T) c.1638+5G>T (n.1638+5G>T) c.63-118G>T (n.63-118G>T) c.54+43G>T (n.54+43G>T) c.265-4C>A (n.265-4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254632C>T | CA2612152552 | HBG2 | c.92+5G>A (n.92+5G>A) c.-73-118G>A (n.-73-118G>A) c.1638+5G>A (n.1638+5G>A) c.63-118G>A (n.63-118G>A) c.54+43G>A (n.54+43G>A) c.265-4C>T (n.265-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254633C= | CA1949577627 | HBG2 | c.92+4G= (n.92+4G=) c.-73-119G= (n.-73-119G=) c.1638+4G= (n.1638+4G=) c.63-119G= (n.63-119G=) c.54+42G= (n.54+42G=) c.265-3C= (n.265-3C=) | |
11 | g.5254633C>T | CA5840294 | HBG2 | c.92+4G>A (n.92+4G>A) c.-73-119G>A (n.-73-119G>A) c.1638+4G>A (n.1638+4G>A) c.63-119G>A (n.63-119G>A) c.54+42G>A (n.54+42G>A) c.265-3C>T (n.265-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254634T>A | CA379264894 | HBG2 | c.92+3A>T (n.92+3A>T) c.-73-120A>T (n.-73-120A>T) c.1638+3A>T (n.1638+3A>T) c.63-120A>T (n.63-120A>T) c.54+41A>T (n.54+41A>T) c.265-2T>A (n.265-2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254634T>C | CA379264896 | HBG2 | c.92+3A>G (n.92+3A>G) c.-73-120A>G (n.-73-120A>G) c.1638+3A>G (n.1638+3A>G) c.63-120A>G (n.63-120A>G) c.54+41A>G (n.54+41A>G) c.265-2T>C (n.265-2T>C) | |
11 | g.5254634T>G | CA379264898 | HBG2 | c.92+3A>C (n.92+3A>C) c.-73-120A>C (n.-73-120A>C) c.1638+3A>C (n.1638+3A>C) c.63-120A>C (n.63-120A>C) c.54+41A>C (n.54+41A>C) c.265-2T>G (n.265-2T>G) | |
11 | g.5254635A>C | CA379264901 | HBG2 | c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.-73-121T>G (n.-73-121T>G) c.1638+2T>G (n.1638+2T>G) c.63-121T>G (n.63-121T>G) c.54+40T>G (n.54+40T>G) c.265-1A>C (n.265-1A>C) | |
11 | g.5254635A>G | CA379264904 | HBG2 | c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.-73-121T>C (n.-73-121T>C) c.1638+2T>C (n.1638+2T>C) c.63-121T>C (n.63-121T>C) c.54+40T>C (n.54+40T>C) c.265-1A>G (n.265-1A>G) | |
11 | g.5254635A>T | CA379264905 | HBG2 | c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.-73-121T>A (n.-73-121T>A) c.1638+2T>A (n.1638+2T>A) c.63-121T>A (n.63-121T>A) c.54+40T>A (n.54+40T>A) c.265-1A>T (n.265-1A>T) | |
11 | g.5254636C>A | CA379264912 | HBG2 | c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.-73-122G>T (n.-73-122G>T) c.1638+1G>T (n.1638+1G>T) c.63-122G>T (n.63-122G>T) c.54+39G>T (n.54+39G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
11 | g.5254636C>G | CA379264910 | HBG2 | c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.-73-122G>C (n.-73-122G>C) c.1638+1G>C (n.1638+1G>C) c.63-122G>C (n.63-122G>C) c.54+39G>C (n.54+39G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
11 | g.5254636C>T | CA379264908 | HBG2 | c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.-73-122G>A (n.-73-122G>A) c.1638+1G>A (n.1638+1G>A) c.63-122G>A (n.63-122G>A) c.54+39G>A (n.54+39G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) | |
11 | g.5254637C>A | CA379264914 | HBG2 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.-73-123G>T (n.-73-123G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.63-123G>T (n.63-123G>T) c.54+38G>T (n.54+38G>T) c.266C>A (p.Pro89His) | |
11 | g.5254637C>G | CA379264917 | HBG2 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-73-123G>C (n.-73-123G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.63-123G>C (n.63-123G>C) c.54+38G>C (n.54+38G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
11 | g.5254637C>T | CA379264919 | HBG2 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-73-123G>A (n.-73-123G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.63-123G>A (n.63-123G>A) c.54+38G>A (n.54+38G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5254638T>A | CA379264921 | HBG2 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-73-124A>T (n.-73-124A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.63-124A>T (n.63-124A>T) c.54+37A>T (n.54+37A>T) c.267T>A (p.Pro89=) | |
11 | g.5254638T>C | CA379264923 | HBG2 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-73-124A>G (n.-73-124A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.63-124A>G (n.63-124A>G) c.54+37A>G (n.54+37A>G) c.267T>C (p.Pro89=) | |
11 | g.5254638T>G | CA472886085 | HBG2 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-73-124A>C (n.-73-124A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.63-124A>C (n.63-124A>C) c.54+37A>C (n.54+37A>C) c.267T>G (p.Pro89=) | |
11 | g.5254639T>A | CA379264925 | HBG2 | c.90A>T (p.Gly30=) c.-73-125A>T (n.-73-125A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.63-125A>T (n.63-125A>T) c.54+36A>T (n.54+36A>T) c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
11 | g.5254639T>C | CA379264928 | HBG2 | c.90A>G (p.Gly30=) c.-73-125A>G (n.-73-125A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.63-125A>G (n.63-125A>G) c.54+36A>G (n.54+36A>G) c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
11 | g.5254639T>G | CA379264930 | HBG2 | c.90A>C (p.Gly30=) c.-73-125A>C (n.-73-125A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.63-125A>C (n.63-125A>C) c.54+36A>C (n.54+36A>C) c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
11 | g.5254639T= | CA1949577628 | HBG2 | c.90A= (p.Gly30=) c.-73-125A= (n.-73-125A=) c.1636A= (n.1636A=) c.63-125A= (n.63-125A=) c.54+36A= (n.54+36A=) c.268T= (p.Ser90=) | |
11 | g.5254640C>A | CA379264935 | HBG2 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-73-126G>T (n.-73-126G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.63-126G>T (n.63-126G>T) c.54+35G>T (n.54+35G>T) c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
11 | g.5254640C= | CA1949577630 | HBG2 | c.89G= (p.Gly30=) c.-73-126G= (n.-73-126G=) c.1635G= (n.1635G=) c.63-126G= (n.63-126G=) c.54+35G= (n.54+35G=) c.269C= (p.Ser90=) | |
11 | g.5254640C>G | CA379264937 | HBG2 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-73-126G>C (n.-73-126G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.63-126G>C (n.63-126G>C) c.54+35G>C (n.54+35G>C) c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
11 | g.5254640C>T | CA379264939 | HBG2 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-73-126G>A (n.-73-126G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.63-126G>A (n.63-126G>A) c.54+35G>A (n.54+35G>A) c.269C>T (p.Ser90Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254642dup | CA217121453 | HBG2 | c.89dup (p.Arg31LysfsTer14) c.-73-126dup (n.-73-126dup) c.1635dup (n.1635dup) c.63-126dup (n.63-126dup) c.54+35dup (n.54+35dup) c.271dup (p.Gln91ProfsTer18) | dbSNP |
11 | g.5254642del | CA2612152553 | HBG2 | c.89del (p.Gly30GlufsTer?) c.-73-126del (n.-73-126del) c.1635del (n.1635del) c.63-126del (n.63-126del) c.54+35del (n.54+35del) c.271del (p.Gln91ArgfsTer27) | gnomAD v4 |
11 | g.5254641C>A | CA379264947 | HBG2 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.-73-127G>T (n.-73-127G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.63-127G>T (n.63-127G>T) c.54+34G>T (n.54+34G>T) c.270C>A (p.Ser90=) | |
11 | g.5254641C>G | CA379264942 | HBG2 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-73-127G>C (n.-73-127G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.63-127G>C (n.63-127G>C) c.54+34G>C (n.54+34G>C) c.270C>G (p.Ser90=) | |
11 | g.5254641C>T | CA379264945 | HBG2 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-73-127G>A (n.-73-127G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.63-127G>A (n.63-127G>A) c.54+34G>A (n.54+34G>A) c.270C>T (p.Ser90=) | |
11 | g.5254642C>A | CA379264950 | HBG2 | c.87G>T (p.Leu29=) c.-73-128G>T (n.-73-128G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.63-128G>T (n.63-128G>T) c.54+33G>T (n.54+33G>T) c.271C>A (p.Gln91Lys) | |
11 | g.5254642C= | CA1949577632 | HBG2 | c.87G= (p.Leu29=) c.-73-128G= (n.-73-128G=) c.1633G= (n.1633G=) c.63-128G= (n.63-128G=) c.54+33G= (n.54+33G=) c.271C= (p.Gln91=) | |
11 | g.5254642C>G | CA379264952 | HBG2 | c.87G>C (p.Leu29=) c.-73-128G>C (n.-73-128G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.63-128G>C (n.63-128G>C) c.54+33G>C (n.54+33G>C) c.271C>G (p.Gln91Glu) | |
11 | g.5254642C>T | CA379264954 | HBG2 | c.87G>A (p.Leu29=) c.-73-128G>A (n.-73-128G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.63-128G>A (n.63-128G>A) c.54+33G>A (n.54+33G>A) c.271C>T (p.Gln91Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254643A= | CA1949577634 | HBG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-73-129T= (n.-73-129T=) c.1632T= (n.1632T=) c.63-129T= (n.63-129T=) c.54+32T= (n.54+32T=) c.272A= (p.Gln91=) | |
11 | g.5254643A>C | CA379264957 | HBG2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-73-129T>G (n.-73-129T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.63-129T>G (n.63-129T>G) c.54+32T>G (n.54+32T>G) c.272A>C (p.Gln91Pro) | |
11 | g.5254643A>G | CA379264958 | HBG2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-73-129T>C (n.-73-129T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.63-129T>C (n.63-129T>C) c.54+32T>C (n.54+32T>C) c.272A>G (p.Gln91Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254643A>T | CA379264959 | HBG2 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-73-129T>A (n.-73-129T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.63-129T>A (n.63-129T>A) c.54+32T>A (n.54+32T>A) c.272A>T (p.Gln91Leu) | ClinVar |
11 | g.5254644G>A | CA472886086 | HBG2 | c.85C>T (p.Leu29=) c.-73-130C>T (n.-73-130C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) c.63-130C>T (n.63-130C>T) c.54+31C>T (n.54+31C>T) c.273G>A (p.Gln91=) | |
11 | g.5254644G>C | CA379264963 | HBG2 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-73-130C>G (n.-73-130C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) c.63-130C>G (n.63-130C>G) c.54+31C>G (n.54+31C>G) c.273G>C (p.Gln91His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254644G= | CA1949577637 | HBG2 | c.85C= (p.Leu29=) c.-73-130C= (n.-73-130C=) c.1631C= (n.1631C=) c.63-130C= (n.63-130C=) c.54+31C= (n.54+31C=) c.273G= (p.Gln91=) | |
11 | g.5254644G>T | CA379264962 | HBG2 | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-73-130C>A (n.-73-130C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.63-130C>A (n.63-130C>A) c.54+31C>A (n.54+31C>A) c.273G>T (p.Gln91His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254645G>A | CA379264967 | HBG2 | c.84C>T (p.Thr28=) c.-73-131C>T (n.-73-131C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.63-131C>T (n.63-131C>T) c.54+30C>T (n.54+30C>T) c.274G>A (p.Gly92Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5254645G>C | CA379264969 | HBG2 | c.84C>G (p.Thr28=) c.-73-131C>G (n.-73-131C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.63-131C>G (n.63-131C>G) c.54+30C>G (n.54+30C>G) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
11 | g.5254645G>T | CA379264971 | HBG2 | c.84C>A (p.Thr28=) c.-73-131C>A (n.-73-131C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.63-131C>A (n.63-131C>A) c.54+30C>A (n.54+30C>A) c.274G>T (p.Gly92Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.5254646G>A | CA379264973 | HBG2 | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-73-132C>T (n.-73-132C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) c.63-132C>T (n.63-132C>T) c.54+29C>T (n.54+29C>T) c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254646G>C | CA379264974 | HBG2 | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.-73-132C>G (n.-73-132C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) c.63-132C>G (n.63-132C>G) c.54+29C>G (n.54+29C>G) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
11 | g.5254646G= | CA1949577642 | HBG2 | c.83C= (p.Thr28=) c.-73-132C= (n.-73-132C=) c.1629C= (n.1629C=) c.63-132C= (n.63-132C=) c.54+29C= (n.54+29C=) c.275G= (p.Gly92=) | |
11 | g.5254646G>T | CA379264976 | HBG2 | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.-73-132C>A (n.-73-132C>A) c.1629C>A (n.1629C>A) c.63-132C>A (n.63-132C>A) c.54+29C>A (n.54+29C>A) c.275G>T (p.Gly92Val) | |
11 | g.5254647T>A | CA379264986 | HBG2 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-73-133A>T (n.-73-133A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.63-133A>T (n.63-133A>T) c.54+28A>T (n.54+28A>T) c.276T>A (p.Gly92=) | |
11 | g.5254647T>C | CA379264979 | HBG2 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-73-133A>G (n.-73-133A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.63-133A>G (n.63-133A>G) c.54+28A>G (n.54+28A>G) c.276T>C (p.Gly92=) | |
11 | g.5254647T>G | CA379264983 | HBG2 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-73-133A>C (n.-73-133A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.63-133A>C (n.63-133A>C) c.54+28A>C (n.54+28A>C) c.276T>G (p.Gly92=) | |
11 | g.5254648T>A | CA379264988 | HBG2 | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-73-134A>T (n.-73-134A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.63-134A>T (n.63-134A>T) c.54+27A>T (n.54+27A>T) c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
11 | g.5254648T>C | CA379264989 | HBG2 | c.81A>G (p.Glu27=) c.-73-134A>G (n.-73-134A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.63-134A>G (n.63-134A>G) c.54+27A>G (n.54+27A>G) c.277T>C (p.Phe93Leu) | |
11 | g.5254648T>G | CA379264991 | HBG2 | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-73-134A>C (n.-73-134A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.63-134A>C (n.63-134A>C) c.54+27A>C (n.54+27A>C) c.277T>G (p.Phe93Val) | |
11 | g.5254649T>A | CA379264994 | HBG2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-73-135A>T (n.-73-135A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.63-135A>T (n.63-135A>T) c.54+26A>T (n.54+26A>T) c.278T>A (p.Phe93Tyr) | |
11 | g.5254649T>C | CA379264997 | HBG2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-73-135A>G (n.-73-135A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.63-135A>G (n.63-135A>G) c.54+26A>G (n.54+26A>G) c.278T>C (p.Phe93Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5254649T>G | CA379264998 | HBG2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-73-135A>C (n.-73-135A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.63-135A>C (n.63-135A>C) c.54+26A>C (n.54+26A>C) c.278T>G (p.Phe93Cys) | |
11 | g.5254650C>A | CA379265000 | HBG2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-73-136G>T (n.-73-136G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) c.63-136G>T (n.63-136G>T) c.54+25G>T (n.54+25G>T) c.279C>A (p.Phe93Leu) | |
11 | g.5254650C= | CA1949577648 | HBG2 | c.79G= (p.Glu27=) c.-73-136G= (n.-73-136G=) c.1625G= (n.1625G=) c.63-136G= (n.63-136G=) c.54+25G= (n.54+25G=) c.279C= (p.Phe93=) | |
11 | g.5254650C>G | CA379265002 | HBG2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-73-136G>C (n.-73-136G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) c.63-136G>C (n.63-136G>C) c.54+25G>C (n.54+25G>C) c.279C>G (p.Phe93Leu) | |
11 | g.5254650C>T | CA124530 | HBG2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-73-136G>A (n.-73-136G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.63-136G>A (n.63-136G>A) c.54+25G>A (n.54+25G>A) c.279C>T (p.Phe93=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254654_5254656del | CA2612152554 | HBG2 | c.77_79del (p.Gly26del) c.-73-138_-73-136del (n.-73-138_-73-136del) c.1623_1625del (n.1623_1625del) c.63-138_63-136del (n.63-138_63-136del) c.54+23_54+25del (n.54+23_54+25del) c.283_285del (p.Ser95del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254651T>A | CA379265005 | HBG2 | c.78A>T (p.Gly26=) c.-73-137A>T (n.-73-137A>T) c.1624A>T (n.1624A>T) c.63-137A>T (n.63-137A>T) c.54+24A>T (n.54+24A>T) c.280T>A (p.Ser94Thr) | |
11 | g.5254651T>C | CA379265007 | HBG2 | c.78A>G (p.Gly26=) c.-73-137A>G (n.-73-137A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.63-137A>G (n.63-137A>G) c.54+24A>G (n.54+24A>G) c.280T>C (p.Ser94Pro) | |
11 | g.5254651T>G | CA379265010 | HBG2 | c.78A>C (p.Gly26=) c.-73-137A>C (n.-73-137A>C) c.1624A>C (n.1624A>C) c.63-137A>C (n.63-137A>C) c.54+24A>C (n.54+24A>C) c.280T>G (p.Ser94Ala) | |
11 | g.5254652C>A | CA379265017 | HBG2 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-73-138G>T (n.-73-138G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.63-138G>T (n.63-138G>T) c.54+23G>T (n.54+23G>T) c.281C>A (p.Ser94Tyr) | |
11 | g.5254652C= | CA1949577655 | HBG2 | c.77G= (p.Gly26=) c.-73-138G= (n.-73-138G=) c.1623G= (n.1623G=) c.63-138G= (n.63-138G=) c.54+23G= (n.54+23G=) c.281C= (p.Ser94=) | |
11 | g.5254652C>G | CA379265013 | HBG2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-73-138G>C (n.-73-138G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.63-138G>C (n.63-138G>C) c.54+23G>C (n.54+23G>C) c.281C>G (p.Ser94Cys) | |
11 | g.5254652C>T | CA124558 | HBG2 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-73-138G>A (n.-73-138G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.63-138G>A (n.63-138G>A) c.54+23G>A (n.54+23G>A) c.281C>T (p.Ser94Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254653C>A | CA379265020 | HBG2 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.-73-139G>T (n.-73-139G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.63-139G>T (n.63-139G>T) c.54+22G>T (n.54+22G>T) c.282C>A (p.Ser94=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254653C>G | CA379265022 | HBG2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-73-139G>C (n.-73-139G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.63-139G>C (n.63-139G>C) c.54+22G>C (n.54+22G>C) c.282C>G (p.Ser94=) | |
11 | g.5254653C>T | CA379265024 | HBG2 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-73-139G>A (n.-73-139G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.63-139G>A (n.63-139G>A) c.54+22G>A (n.54+22G>A) c.282C>T (p.Ser94=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254654T>A | CA379265028 | HBG2 | c.75A>T (p.Gly25=) c.-73-140A>T (n.-73-140A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.63-140A>T (n.63-140A>T) c.54+21A>T (n.54+21A>T) c.283T>A (p.Ser95Thr) | |
11 | g.5254654T>C | CA379265030 | HBG2 | c.75A>G (p.Gly25=) c.-73-140A>G (n.-73-140A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.63-140A>G (n.63-140A>G) c.54+21A>G (n.54+21A>G) c.283T>C (p.Ser95Pro) | |
11 | g.5254654T>G | CA379265033 | HBG2 | c.75A>C (p.Gly25=) c.-73-140A>C (n.-73-140A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.63-140A>C (n.63-140A>C) c.54+21A>C (n.54+21A>C) c.283T>G (p.Ser95Ala) | |
11 | g.5254654_5254655delinsTC | CA1949577661 | HBG2 | c.74_75delinsGA (p.Gly25=) c.-73-141_-73-140delinsGA (n.-73-141_-73-140delinsGA) c.1620_1621delinsGA (n.1620_1621delinsGA) c.63-141_63-140delinsGA (n.63-141_63-140delinsGA) c.54+20_54+21delinsGA (n.54+20_54+21delinsGA) c.283_284delinsTC (p.Ser95=) | |
11 | g.5254655C>A | CA379265036 | HBG2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-73-141G>T (n.-73-141G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.63-141G>T (n.63-141G>T) c.54+20G>T (n.54+20G>T) c.284C>A (p.Ser95Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.5254655C= | CA1949577664 | HBG2 | c.74G= (p.Gly25=) c.-73-141G= (n.-73-141G=) c.1620G= (n.1620G=) c.63-141G= (n.63-141G=) c.54+20G= (n.54+20G=) c.284C= (p.Ser95=) | |
11 | g.5254655C>G | CA379265039 | HBG2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-73-141G>C (n.-73-141G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.63-141G>C (n.63-141G>C) c.54+20G>C (n.54+20G>C) c.284C>G (p.Ser95Cys) | |
11 | g.5254655C>T | CA379265041 | HBG2 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-73-141G>A (n.-73-141G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.63-141G>A (n.63-141G>A) c.54+20G>A (n.54+20G>A) c.284C>T (p.Ser95Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254656del | CA5840295 | HBG2 | c.74del (p.Gly25GlufsTer?) c.-73-141del (n.-73-141del) c.1620del (n.1620del) c.63-141del (n.63-141del) c.54+20del (n.54+20del) c.285del (p.Ser96AlafsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254656C>A | CA379265044 | HBG2 | c.73G>T (p.Gly25Ter) c.-73-142G>T (n.-73-142G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.63-142G>T (n.63-142G>T) c.54+19G>T (n.54+19G>T) c.285C>A (p.Ser95=) | |
11 | g.5254656C>G | CA379265046 | HBG2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-73-142G>C (n.-73-142G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.63-142G>C (n.63-142G>C) c.54+19G>C (n.54+19G>C) c.285C>G (p.Ser95=) | |
11 | g.5254656C>T | CA379265047 | HBG2 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-73-142G>A (n.-73-142G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.63-142G>A (n.63-142G>A) c.54+19G>A (n.54+19G>A) c.285C>T (p.Ser95=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254657A= | CA1949577670 | HBG2 | c.72T= (p.Ala24=) c.-73-143T= (n.-73-143T=) c.1618T= (n.1618T=) c.63-143T= (n.63-143T=) c.54+18T= (n.54+18T=) c.286A= (p.Ser96=) | |
11 | g.5254657A>C | CA379265055 | HBG2 | c.72T>G (p.Ala24=) c.-73-143T>G (n.-73-143T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.63-143T>G (n.63-143T>G) c.54+18T>G (n.54+18T>G) c.286A>C (p.Ser96Arg) | |
11 | g.5254657A>G | CA379265051 | HBG2 | c.72T>C (p.Ala24=) c.-73-143T>C (n.-73-143T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.63-143T>C (n.63-143T>C) c.54+18T>C (n.54+18T>C) c.286A>G (p.Ser96Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254657A>T | CA379265053 | HBG2 | c.72T>A (p.Ala24=) c.-73-143T>A (n.-73-143T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.63-143T>A (n.63-143T>A) c.54+18T>A (n.54+18T>A) c.286A>T (p.Ser96Cys) | |
11 | g.5254658G>A | CA379265058 | HBG2 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-73-144C>T (n.-73-144C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.63-144C>T (n.63-144C>T) c.54+17C>T (n.54+17C>T) c.287G>A (p.Ser96Asn) | |
11 | g.5254658G>C | CA379265061 | HBG2 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-73-144C>G (n.-73-144C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.63-144C>G (n.63-144C>G) c.54+17C>G (n.54+17C>G) c.287G>C (p.Ser96Thr) | |
11 | g.5254658G>T | CA379265063 | HBG2 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-73-144C>A (n.-73-144C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.63-144C>A (n.63-144C>A) c.54+17C>A (n.54+17C>A) c.287G>T (p.Ser96Ile) | |
11 | g.5254659C>A | CA379265066 | HBG2 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-73-145G>T (n.-73-145G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.63-145G>T (n.63-145G>T) c.54+16G>T (n.54+16G>T) c.288C>A (p.Ser96Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5254659C>G | CA379265068 | HBG2 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-73-145G>C (n.-73-145G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.63-145G>C (n.63-145G>C) c.54+16G>C (n.54+16G>C) c.288C>G (p.Ser96Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5254659C>T | CA379265070 | HBG2 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-73-145G>A (n.-73-145G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.63-145G>A (n.63-145G>A) c.54+16G>A (n.54+16G>A) c.288C>T (p.Ser96=) | |
11 | g.5254660A>C | CA379265072 | HBG2 | c.69T>G (p.Asp23Glu) c.-73-146T>G (n.-73-146T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.63-146T>G (n.63-146T>G) c.54+15T>G (n.54+15T>G) c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
11 | g.5254660A>G | CA379265074 | HBG2 | c.69T>C (p.Asp23=) c.-73-146T>C (n.-73-146T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.63-146T>C (n.63-146T>C) c.54+15T>C (n.54+15T>C) c.289A>G (p.Ile97Val) | gnomAD v4 |
11 | g.5254660A>T | CA379265076 | HBG2 | c.69T>A (p.Asp23Glu) c.-73-146T>A (n.-73-146T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.63-146T>A (n.63-146T>A) c.54+15T>A (n.54+15T>A) c.289A>T (p.Ile97Phe) | |
11 | g.5254661T>A | CA124546 | HBG2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.-73-147A>T (n.-73-147A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.63-147A>T (n.63-147A>T) c.54+14A>T (n.54+14A>T) c.290T>A (p.Ile97Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254661T>C | CA124540 | HBG2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-73-147A>G (n.-73-147A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.63-147A>G (n.63-147A>G) c.54+14A>G (n.54+14A>G) c.290T>C (p.Ile97Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254661T>G | CA379265082 | HBG2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-73-147A>C (n.-73-147A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.63-147A>C (n.63-147A>C) c.54+14A>C (n.54+14A>C) c.290T>G (p.Ile97Ser) | |
11 | g.5254661T= | CA1949577675 | HBG2 | c.68A= (p.Asp23=) c.-73-147A= (n.-73-147A=) c.1614A= (n.1614A=) c.63-147A= (n.63-147A=) c.54+14A= (n.54+14A=) c.290T= (p.Ile97=) | |
11 | g.5254662C>A | CA379265086 | HBG2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-73-148G>T (n.-73-148G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.63-148G>T (n.63-148G>T) c.54+13G>T (n.54+13G>T) c.291C>A (p.Ile97=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254662C= | CA1949577681 | HBG2 | c.67G= (p.Asp23=) c.-73-148G= (n.-73-148G=) c.1613G= (n.1613G=) c.63-148G= (n.63-148G=) c.54+13G= (n.54+13G=) c.291C= (p.Ile97=) | |
11 | g.5254662C>G | CA379265090 | HBG2 | c.67G>C (p.Asp23His) c.-73-148G>C (n.-73-148G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.63-148G>C (n.63-148G>C) c.54+13G>C (n.54+13G>C) c.291C>G (p.Ile97Met) | |
11 | g.5254662C>T | CA379265088 | HBG2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-73-148G>A (n.-73-148G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.63-148G>A (n.63-148G>A) c.54+13G>A (n.54+13G>A) c.291C>T (p.Ile97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254663T>A | CA379265093 | HBG2 | c.66A>T (p.Glu22Asp) c.-73-149A>T (n.-73-149A>T) c.1612A>T (n.1612A>T) c.63-149A>T (n.63-149A>T) c.54+12A>T (n.54+12A>T) c.292T>A (p.Phe98Ile) | |
11 | g.5254663T>C | CA379265097 | HBG2 | c.66A>G (p.Glu22=) c.-73-149A>G (n.-73-149A>G) c.1612A>G (n.1612A>G) c.63-149A>G (n.63-149A>G) c.54+12A>G (n.54+12A>G) c.292T>C (p.Phe98Leu) | |
11 | g.5254663T>G | CA379265095 | HBG2 | c.66A>C (p.Glu22Asp) c.-73-149A>C (n.-73-149A>C) c.1612A>C (n.1612A>C) c.63-149A>C (n.63-149A>C) c.54+12A>C (n.54+12A>C) c.292T>G (p.Phe98Val) | |
11 | g.5254663_5254664del | CA2790279870 | HBG2 | c.65_66del (p.Glu22GlyfsTer22) c.-73-150_-73-149del (n.-73-150_-73-149del) c.1611_1612del (n.1611_1612del) c.63-150_63-149del (n.63-150_63-149del) c.54+11_54+12del (n.54+11_54+12del) c.292_293del (p.Phe98ProfsTer10) | |
11 | g.5254664T>A | CA379265100 | HBG2 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-73-150A>T (n.-73-150A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.63-150A>T (n.63-150A>T) c.54+11A>T (n.54+11A>T) c.293T>A (p.Phe98Tyr) | |
11 | g.5254664T>C | CA379265103 | HBG2 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-73-150A>G (n.-73-150A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.63-150A>G (n.63-150A>G) c.54+11A>G (n.54+11A>G) c.293T>C (p.Phe98Ser) | |
11 | g.5254664T>G | CA379265102 | HBG2 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-73-150A>C (n.-73-150A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.63-150A>C (n.63-150A>C) c.54+11A>C (n.54+11A>C) c.293T>G (p.Phe98Cys) | |
11 | g.5254665C>A | CA379265106 | HBG2 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-73-151G>T (n.-73-151G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.63-151G>T (n.63-151G>T) c.54+10G>T (n.54+10G>T) c.294C>A (p.Phe98Leu) | |
11 | g.5254665C= | CA1949577684 | HBG2 | c.64G= (p.Glu22=) c.-73-151G= (n.-73-151G=) c.1610G= (n.1610G=) c.63-151G= (n.63-151G=) c.54+10G= (n.54+10G=) c.294C= (p.Phe98=) | |
11 | g.5254665C>G | CA124506 | HBG2 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-73-151G>C (n.-73-151G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.63-151G>C (n.63-151G>C) c.54+10G>C (n.54+10G>C) c.294C>G (p.Phe98Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254665C>T | CA217121482 | HBG2 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-73-151G>A (n.-73-151G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.63-151G>A (n.63-151G>A) c.54+10G>A (n.54+10G>A) c.294C>T (p.Phe98=) | dbSNP |
11 | g.5254666C>A | CA379265111 | HBG2 | c.63G>T (p.Val21=) c.-73-152G>T (n.-73-152G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) c.63-152G>T (n.63-152G>T) c.54+9G>T (n.54+9G>T) c.295C>A (p.His99Asn) | |
11 | g.5254666C= | CA1949577692 | HBG2 | c.63G= (p.Val21=) c.-73-152G= (n.-73-152G=) c.1609G= (n.1609G=) c.63-152G= (n.63-152G=) c.54+9G= (n.54+9G=) c.295C= (p.His99=) | |
11 | g.5254666C>G | CA379265113 | HBG2 | c.63G>C (p.Val21=) c.-73-152G>C (n.-73-152G>C) c.1609G>C (n.1609G>C) c.63-152G>C (n.63-152G>C) c.54+9G>C (n.54+9G>C) c.295C>G (p.His99Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254666C>T | CA379265115 | HBG2 | c.63G>A (p.Val21=) c.-73-152G>A (n.-73-152G>A) c.1609G>A (n.1609G>A) c.63-152G>A (n.63-152G>A) c.54+9G>A (n.54+9G>A) c.295C>T (p.His99Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254666_5254667insCCCAAACACACCCAAC | CA2790279871 | HBG2 | c.63_64insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu22LeufsTer28) c.-73-152_-73-151insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-73-152_-73-151insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1609_1610insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1609_1610insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.63-152_63-151insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.63-152_63-151insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.54+9_54+10insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.54+9_54+10insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.295_296insCCCAAACACACCCAAC (p.His99ProfsTer15) | |
11 | g.5254667A= | CA1949577696 | HBG2 | c.62T= (p.Val21=) c.-73-153T= (n.-73-153T=) c.1608T= (n.1608T=) c.63-153T= (n.63-153T=) c.54+8T= (n.54+8T=) c.296A= (p.His99=) | |
11 | g.5254667A>C | CA379265117 | HBG2 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-73-153T>G (n.-73-153T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.63-153T>G (n.63-153T>G) c.54+8T>G (n.54+8T>G) c.296A>C (p.His99Pro) | |
11 | g.5254667A>G | CA5840296 | HBG2 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-73-153T>C (n.-73-153T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.63-153T>C (n.63-153T>C) c.54+8T>C (n.54+8T>C) c.296A>G (p.His99Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254667A>T | CA379265121 | HBG2 | c.62T>A (p.Val21Glu) c.-73-153T>A (n.-73-153T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.63-153T>A (n.63-153T>A) c.54+8T>A (n.54+8T>A) c.296A>T (p.His99Leu) | |
11 | g.5254668C>A | CA379265124 | HBG2 | c.61G>T (p.Val21Leu) c.-73-154G>T (n.-73-154G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.63-154G>T (n.63-154G>T) c.54+7G>T (n.54+7G>T) c.297C>A (p.His99Gln) | |
11 | g.5254668C>G | CA379265127 | HBG2 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-73-154G>C (n.-73-154G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.63-154G>C (n.63-154G>C) c.54+7G>C (n.54+7G>C) c.297C>G (p.His99Gln) | |
11 | g.5254668C>T | CA379265129 | HBG2 | c.61G>A (p.Val21Met) c.-73-154G>A (n.-73-154G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.63-154G>A (n.63-154G>A) c.54+7G>A (n.54+7G>A) c.297C>T (p.His99=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254669A= | CA1949577701 | HBG2 | c.60T= (p.Asn20=) c.-73-155T= (n.-73-155T=) c.1606T= (n.1606T=) c.63-155T= (n.63-155T=) c.54+6T= (n.54+6T=) c.298A= (p.Ile100=) | |
11 | g.5254669A>C | CA217121490 | HBG2 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.-73-155T>G (n.-73-155T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.63-155T>G (n.63-155T>G) c.54+6T>G (n.54+6T>G) c.298A>C (p.Ile100Leu) | dbSNP |
11 | g.5254669A>G | CA379265135 | HBG2 | c.60T>C (p.Asn20=) c.-73-155T>C (n.-73-155T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.63-155T>C (n.63-155T>C) c.54+6T>C (n.54+6T>C) c.298A>G (p.Ile100Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254669A>T | CA124576 | HBG2 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.-73-155T>A (n.-73-155T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.63-155T>A (n.63-155T>A) c.54+6T>A (n.54+6T>A) c.298A>T (p.Ile100Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254670T>A | CA379265138 | HBG2 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.-73-156A>T (n.-73-156A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.63-156A>T (n.63-156A>T) c.54+5A>T (n.54+5A>T) c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
11 | g.5254670T>C | CA379265139 | HBG2 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.-73-156A>G (n.-73-156A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.63-156A>G (n.63-156A>G) c.54+5A>G (n.54+5A>G) c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
11 | g.5254670T>G | CA379265140 | HBG2 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.-73-156A>C (n.-73-156A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.63-156A>C (n.63-156A>C) c.54+5A>C (n.54+5A>C) c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
11 | g.5254671T>A | CA379265144 | HBG2 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.-73-157A>T (n.-73-157A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) c.63-157A>T (n.63-157A>T) c.54+4A>T (n.54+4A>T) c.300T>A (p.Ile100=) | |
11 | g.5254671T>C | CA379265145 | HBG2 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.-73-157A>G (n.-73-157A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.63-157A>G (n.63-157A>G) c.54+4A>G (n.54+4A>G) c.300T>C (p.Ile100=) | |
11 | g.5254671T>G | CA379265147 | HBG2 | c.58A>C (p.Asn20His) c.-73-157A>C (n.-73-157A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) c.63-157A>C (n.63-157A>C) c.54+4A>C (n.54+4A>C) c.300T>G (p.Ile100Met) | |
11 | g.5254672C>A | CA379265150 | HBG2 | c.57G>T (p.Val19=) c.-73-158G>T (n.-73-158G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.63-158G>T (n.63-158G>T) c.54+3G>T (n.54+3G>T) c.301C>A (p.His101Asn) | |
11 | g.5254672C>G | CA379265152 | HBG2 | c.57G>C (p.Val19=) c.-73-158G>C (n.-73-158G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) c.63-158G>C (n.63-158G>C) c.54+3G>C (n.54+3G>C) c.301C>G (p.His101Asp) | |
11 | g.5254672C>T | CA379265153 | HBG2 | c.57G>A (p.Val19=) c.-73-158G>A (n.-73-158G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.63-158G>A (n.63-158G>A) c.54+3G>A (n.54+3G>A) c.301C>T (p.His101Tyr) | |
11 | g.5254673A>C | CA379265158 | HBG2 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.-73-159T>G (n.-73-159T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.63-159T>G (n.63-159T>G) c.54+2T>G (n.54+2T>G) c.302A>C (p.His101Pro) | |
11 | g.5254673A>G | CA379265160 | HBG2 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.-73-159T>C (n.-73-159T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.63-159T>C (n.63-159T>C) c.54+2T>C (n.54+2T>C) c.302A>G (p.His101Arg) | |
11 | g.5254673A>T | CA379265156 | HBG2 | c.56T>A (p.Val19Glu) c.-73-159T>A (n.-73-159T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.63-159T>A (n.63-159T>A) c.54+2T>A (n.54+2T>A) c.302A>T (p.His101Leu) | |
11 | g.5254674C>A | CA379265163 | HBG2 | c.55G>T (p.Val19Leu) c.-73-160G>T (n.-73-160G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.63-160G>T (n.63-160G>T) c.54+1G>T (n.54+1G>T) c.303C>A (p.His101Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254674C= | CA1949577706 | HBG2 | c.55G= (p.Val19=) c.-73-160G= (n.-73-160G=) c.1601G= (n.1601G=) c.63-160G= (n.63-160G=) c.54+1G= (n.54+1G=) c.303C= (p.His101=) | |
11 | g.5254674C>G | CA379265165 | HBG2 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.-73-160G>C (n.-73-160G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.63-160G>C (n.63-160G>C) c.54+1G>C (n.54+1G>C) c.303C>G (p.His101Gln) | |
11 | g.5254674C>T | CA379265166 | HBG2 | c.55G>A (p.Val19Met) c.-73-160G>A (n.-73-160G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.63-160G>A (n.63-160G>A) c.54+1G>A (n.54+1G>A) c.303C>T (p.His101=) | |
11 | g.5254675C>A | CA217121499 | HBG2 | c.54G>T (p.Lys18Asn) c.-73-161G>T (n.-73-161G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.63-161G>T (n.63-161G>T) c.304C>A (p.Leu102Ile) | dbSNP |
11 | g.5254675C= | CA1949577711 | HBG2 | c.54G= (p.Lys18=) c.-73-161G= (n.-73-161G=) c.1600G= (n.1600G=) c.63-161G= (n.63-161G=) c.304C= (p.Leu102=) | |
11 | g.5254675C>G | CA124574 | HBG2 | c.54G>C (p.Lys18Asn) c.-73-161G>C (n.-73-161G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.63-161G>C (n.63-161G>C) c.304C>G (p.Leu102Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254675C>T | CA379265170 | HBG2 | c.54G>A (p.Lys18=) c.-73-161G>A (n.-73-161G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.63-161G>A (n.63-161G>A) c.304C>T (p.Leu102Phe) | |
11 | g.5254676T>A | CA379265173 | HBG2 | c.53A>T (p.Lys18Met) c.-73-162A>T (n.-73-162A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.63-162A>T (n.63-162A>T) c.305T>A (p.Leu102His) | |
11 | g.5254676T>C | CA379265175 | HBG2 | c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-73-162A>G (n.-73-162A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.63-162A>G (n.63-162A>G) c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
11 | g.5254676T>G | CA379265178 | HBG2 | c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-73-162A>C (n.-73-162A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.63-162A>C (n.63-162A>C) c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
11 | g.5254677T>A | CA379265181 | HBG2 | c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-73-163A>T (n.-73-163A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.63-163A>T (n.63-163A>T) c.306T>A (p.Leu102=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254677T>C | CA379265183 | HBG2 | c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-73-163A>G (n.-73-163A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.63-163A>G (n.63-163A>G) c.306T>C (p.Leu102=) | |
11 | g.5254677T>G | CA379265186 | HBG2 | c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-73-163A>C (n.-73-163A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.63-163A>C (n.63-163A>C) c.306T>G (p.Leu102=) | |
11 | g.5254678G>A | CA379265192 | HBG2 | c.51C>T (p.Gly17=) c.-73-164C>T (n.-73-164C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.63-164C>T (n.63-164C>T) c.307G>A (p.Ala103Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5254678G>C | CA379265188 | HBG2 | c.51C>G (p.Gly17=) c.-73-164C>G (n.-73-164C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) c.63-164C>G (n.63-164C>G) c.307G>C (p.Ala103Pro) | dbSNP |
11 | g.5254678G= | CA1949577717 | HBG2 | c.51C= (p.Gly17=) c.-73-164C= (n.-73-164C=) c.1597C= (n.1597C=) c.63-164C= (n.63-164C=) c.307G= (p.Ala103=) | |
11 | g.5254678G>T | CA379265190 | HBG2 | c.51C>A (p.Gly17=) c.-73-164C>A (n.-73-164C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.63-164C>A (n.63-164C>A) c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
11 | g.5254679C>A | CA379265196 | HBG2 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-73-165G>T (n.-73-165G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.63-165G>T (n.63-165G>T) c.308C>A (p.Ala103Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.5254679C>G | CA379265198 | HBG2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-73-165G>C (n.-73-165G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.63-165G>C (n.63-165G>C) c.308C>G (p.Ala103Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.5254679C>T | CA379265199 | HBG2 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-73-165G>A (n.-73-165G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.63-165G>A (n.63-165G>A) c.308C>T (p.Ala103Val) | |
11 | g.5254682dup | CA2612152555 | HBG2 | c.50dup (p.Lys18GlnfsTer27) c.-73-165dup (n.-73-165dup) c.1596dup (n.1596dup) c.63-165dup (n.63-165dup) c.50dup (p.Lys18GlnfsTer?) c.311dup (p.Gln105ThrfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.5254682del | CA2574735762 | HBG2 | c.50del (p.Gly17AlafsTer3) c.-73-165del (n.-73-165del) c.1596del (n.1596del) c.63-165del (n.63-165del) c.50del (p.Gly17AlafsTer?) c.311del (p.Pro104HisfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.5254680C>A | CA379265202 | HBG2 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-73-166G>T (n.-73-166G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.63-166G>T (n.63-166G>T) c.309C>A (p.Ala103=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254680C= | CA1949577723 | HBG2 | c.49G= (p.Gly17=) c.-73-166G= (n.-73-166G=) c.1595G= (n.1595G=) c.63-166G= (n.63-166G=) c.309C= (p.Ala103=) | |
11 | g.5254680C>G | CA124526 | HBG2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-73-166G>C (n.-73-166G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.63-166G>C (n.63-166G>C) c.309C>G (p.Ala103=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254680C>T | CA379265204 | HBG2 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-73-166G>A (n.-73-166G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.63-166G>A (n.63-166G>A) c.309C>T (p.Ala103=) | |
11 | g.5254681C>A | CA379265207 | HBG2 | c.48G>T (p.Trp16Cys) c.-73-167G>T (n.-73-167G>T) c.1594G>T (n.1594G>T) c.63-167G>T (n.63-167G>T) c.310C>A (p.Pro104Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5254681C>G | CA379265209 | HBG2 | c.48G>C (p.Trp16Cys) c.-73-167G>C (n.-73-167G>C) c.1594G>C (n.1594G>C) c.63-167G>C (n.63-167G>C) c.310C>G (p.Pro104Ala) | |
11 | g.5254681C>T | CA379265211 | HBG2 | c.48G>A (p.Trp16Ter) c.-73-167G>A (n.-73-167G>A) c.1594G>A (n.1594G>A) c.63-167G>A (n.63-167G>A) c.310C>T (p.Pro104Ser) | |
11 | g.5254682C>A | CA379265214 | HBG2 | c.47G>T (p.Trp16Leu) c.-73-168G>T (n.-73-168G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.63-168G>T (n.63-168G>T) c.311C>A (p.Pro104Gln) | |
11 | g.5254682C>G | CA379265216 | HBG2 | c.47G>C (p.Trp16Ser) c.-73-168G>C (n.-73-168G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.63-168G>C (n.63-168G>C) c.311C>G (p.Pro104Arg) | |
11 | g.5254682C>T | CA379265218 | HBG2 | c.47G>A (p.Trp16Ter) c.-73-168G>A (n.-73-168G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.63-168G>A (n.63-168G>A) c.311C>T (p.Pro104Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5254683A= | CA1949577726 | HBG2 | c.46T= (p.Trp16=) c.-73-169T= (n.-73-169T=) c.1592T= (n.1592T=) c.63-169T= (n.63-169T=) c.312A= (p.Pro104=) | |
11 | g.5254683A>C | CA379265225 | HBG2 | c.46T>G (p.Trp16Gly) c.-73-169T>G (n.-73-169T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) c.63-169T>G (n.63-169T>G) c.312A>C (p.Pro104=) | |
11 | g.5254683A>G | CA124556 | HBG2 | c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-73-169T>C (n.-73-169T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) c.63-169T>C (n.63-169T>C) c.312A>G (p.Pro104=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254683A>T | CA379265221 | HBG2 | c.46T>A (p.Trp16Arg) c.-73-169T>A (n.-73-169T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) c.63-169T>A (n.63-169T>A) c.312A>T (p.Pro104=) | |
11 | g.5254684C>A | CA379265227 | HBG2 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-73-170G>T (n.-73-170G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.63-170G>T (n.63-170G>T) c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
11 | g.5254684C= | CA1949577730 | HBG2 | c.45G= (p.Leu15=) c.-73-170G= (n.-73-170G=) c.1591G= (n.1591G=) c.63-170G= (n.63-170G=) c.313C= (p.Gln105=) | |
11 | g.5254684C>G | CA379265229 | HBG2 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-73-170G>C (n.-73-170G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.63-170G>C (n.63-170G>C) c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
11 | g.5254684C>T | CA379265230 | HBG2 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-73-170G>A (n.-73-170G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.63-170G>A (n.63-170G>A) c.313C>T (p.Gln105Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254685A>C | CA379265233 | HBG2 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-73-171T>G (n.-73-171T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.63-171T>G (n.63-171T>G) c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
11 | g.5254685A>G | CA379265235 | HBG2 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-73-171T>C (n.-73-171T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.63-171T>C (n.63-171T>C) c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
11 | g.5254685A>T | CA379265236 | HBG2 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-73-171T>A (n.-73-171T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.63-171T>A (n.63-171T>A) c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
11 | g.5254686G>A | CA472886087 | HBG2 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-73-172C>T (n.-73-172C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.63-172C>T (n.63-172C>T) c.315G>A (p.Gln105=) | |
11 | g.5254686G>C | CA379265241 | HBG2 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-73-172C>G (n.-73-172C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.63-172C>G (n.63-172C>G) c.315G>C (p.Gln105His) | |
11 | g.5254686G>T | CA379265239 | HBG2 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-73-172C>A (n.-73-172C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.63-172C>A (n.63-172C>A) c.315G>T (p.Gln105His) | |
11 | g.5254687G>A | CA379265243 | HBG2 | c.42C>T (p.Ser14=) c.-73-173C>T (n.-73-173C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.63-173C>T (n.63-173C>T) c.316G>A (p.Ala106Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254687G>C | CA379265245 | HBG2 | c.42C>G (p.Ser14Arg) c.-73-173C>G (n.-73-173C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.63-173C>G (n.63-173C>G) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
11 | g.5254687G= | CA1949577731 | HBG2 | c.42C= (p.Ser14=) c.-73-173C= (n.-73-173C=) c.1588C= (n.1588C=) c.63-173C= (n.63-173C=) c.316G= (p.Ala106=) | |
11 | g.5254687G>T | CA379265247 | HBG2 | c.42C>A (p.Ser14Arg) c.-73-173C>A (n.-73-173C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.63-173C>A (n.63-173C>A) c.316G>T (p.Ala106Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254688C>A | CA379265251 | HBG2 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-73-174G>T (n.-73-174G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) c.63-174G>T (n.63-174G>T) c.317C>A (p.Ala106Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254688C= | CA1949577736 | HBG2 | c.41G= (p.Ser14=) c.-73-174G= (n.-73-174G=) c.1587G= (n.1587G=) c.63-174G= (n.63-174G=) c.317C= (p.Ala106=) | |
11 | g.5254688C>G | CA379265252 | HBG2 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-73-174G>C (n.-73-174G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) c.63-174G>C (n.63-174G>C) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
11 | g.5254688C>T | CA379265254 | HBG2 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-73-174G>A (n.-73-174G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) c.63-174G>A (n.63-174G>A) c.317C>T (p.Ala106Val) | |
11 | g.5254689T>A | CA379265262 | HBG2 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-73-175A>T (n.-73-175A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.63-175A>T (n.63-175A>T) c.318T>A (p.Ala106=) | |
11 | g.5254689T>C | CA379265258 | HBG2 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-73-175A>G (n.-73-175A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.63-175A>G (n.63-175A>G) c.318T>C (p.Ala106=) | dbSNP |
11 | g.5254689T>G | CA379265260 | HBG2 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-73-175A>C (n.-73-175A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.63-175A>C (n.63-175A>C) c.318T>G (p.Ala106=) | |
11 | g.5254689T= | CA1949577740 | HBG2 | c.40A= (p.Ser14=) c.-73-175A= (n.-73-175A=) c.1586A= (n.1586A=) c.63-175A= (n.63-175A=) c.318T= (p.Ala106=) | |
11 | g.5254690T>A | CA379265264 | HBG2 | c.39A>T (p.Thr13=) c.-73-176A>T (n.-73-176A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) c.63-176A>T (n.63-176A>T) c.319T>A (p.Cys107Ser) | |
11 | g.5254690T>C | CA5840297 | HBG2 | c.39A>G (p.Thr13=) c.-73-176A>G (n.-73-176A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) c.63-176A>G (n.63-176A>G) c.319T>C (p.Cys107Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254690T>G | CA379265268 | HBG2 | c.39A>C (p.Thr13=) c.-73-176A>C (n.-73-176A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) c.63-176A>C (n.63-176A>C) c.319T>G (p.Cys107Gly) | |
11 | g.5254690T= | CA1949577743 | HBG2 | c.39A= (p.Thr13=) c.-73-176A= (n.-73-176A=) c.1585A= (n.1585A=) c.63-176A= (n.63-176A=) c.319T= (p.Cys107=) | |
11 | g.5254691G>A | CA379265271 | HBG2 | c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-73-177C>T (n.-73-177C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.63-177C>T (n.63-177C>T) c.320G>A (p.Cys107Tyr) | |
11 | g.5254691G>C | CA124508 | HBG2 | c.38C>G (p.Thr13Arg) c.-73-177C>G (n.-73-177C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.63-177C>G (n.63-177C>G) c.320G>C (p.Cys107Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254691G= | CA1949577747 | HBG2 | c.38C= (p.Thr13=) c.-73-177C= (n.-73-177C=) c.1584C= (n.1584C=) c.63-177C= (n.63-177C=) c.320G= (p.Cys107=) | |
11 | g.5254691G>T | CA217121509 | HBG2 | c.38C>A (p.Thr13Lys) c.-73-177C>A (n.-73-177C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.63-177C>A (n.63-177C>A) c.320G>T (p.Cys107Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254692T>A | CA379265276 | HBG2 | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-73-178A>T (n.-73-178A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.63-178A>T (n.63-178A>T) c.321T>A (p.Cys107Ter) | |
11 | g.5254692T>C | CA379265278 | HBG2 | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-73-178A>G (n.-73-178A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.63-178A>G (n.63-178A>G) c.321T>C (p.Cys107=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254692T>G | CA379265279 | HBG2 | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-73-178A>C (n.-73-178A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.63-178A>C (n.63-178A>C) c.321T>G (p.Cys107Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254692T= | CA1949577751 | HBG2 | c.37A= (p.Thr13=) c.-73-178A= (n.-73-178A=) c.1583A= (n.1583A=) c.63-178A= (n.63-178A=) c.321T= (p.Cys107=) | |
11 | g.5254693G>A | CA379265282 | HBG2 | c.36C>T (p.Ile12=) c.-73-179C>T (n.-73-179C>T) c.1582C>T (n.1582C>T) c.63-179C>T (n.63-179C>T) c.322G>A (p.Asp108Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254693G>C | CA379265284 | HBG2 | c.36C>G (p.Ile12Met) c.-73-179C>G (n.-73-179C>G) c.1582C>G (n.1582C>G) c.63-179C>G (n.63-179C>G) c.322G>C (p.Asp108His) | |
11 | g.5254693G= | CA1949577754 | HBG2 | c.36C= (p.Ile12=) c.-73-179C= (n.-73-179C=) c.1582C= (n.1582C=) c.63-179C= (n.63-179C=) c.322G= (p.Asp108=) | |
11 | g.5254693G>T | CA379265287 | HBG2 | c.36C>A (p.Ile12=) c.-73-179C>A (n.-73-179C>A) c.1582C>A (n.1582C>A) c.63-179C>A (n.63-179C>A) c.322G>T (p.Asp108Tyr) | |
11 | g.5254694A>C | CA379265290 | HBG2 | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.-73-180T>G (n.-73-180T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.63-180T>G (n.63-180T>G) c.323A>C (p.Asp108Ala) | |
11 | g.5254694A>G | CA379265296 | HBG2 | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-73-180T>C (n.-73-180T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.63-180T>C (n.63-180T>C) c.323A>G (p.Asp108Gly) | |
11 | g.5254694A>T | CA379265292 | HBG2 | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.-73-180T>A (n.-73-180T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.63-180T>A (n.63-180T>A) c.323A>T (p.Asp108Val) | |
11 | g.5254694_5254697delinsATAG | CA1949577756 | HBG2 | c.32_35delinsCTAT (p.Thr11=) c.-73-183_-73-180delinsCTAT (n.-73-183_-73-180delinsCTAT) c.1578_1581delinsCTAT (n.1578_1581delinsCTAT) c.63-183_63-180delinsCTAT (n.63-183_63-180delinsCTAT) c.323_326delinsATAG (p.Asp108=) | |
11 | g.5254695T>A | CA379265297 | HBG2 | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.-73-181A>T (n.-73-181A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.63-181A>T (n.63-181A>T) c.324T>A (p.Asp108Glu) | |
11 | g.5254695T>C | CA5840298 | HBG2 | c.34A>G (p.Ile12Val) c.-73-181A>G (n.-73-181A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.63-181A>G (n.63-181A>G) c.324T>C (p.Asp108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254695T>G | CA379265301 | HBG2 | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-73-181A>C (n.-73-181A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.63-181A>C (n.63-181A>C) c.324T>G (p.Asp108Glu) | |
11 | g.5254695T= | CA1949577759 | HBG2 | c.34A= (p.Ile12=) c.-73-181A= (n.-73-181A=) c.1580A= (n.1580A=) c.63-181A= (n.63-181A=) c.324T= (p.Asp108=) | |
11 | g.5254698_5254700del | CA597436287 | HBG2 | c.32_34del (p.Thr11del) c.-73-183_-73-181del (n.-73-183_-73-181del) c.1578_1580del (n.1578_1580del) c.63-183_63-181del (n.63-183_63-181del) c.327_329del (p.Ser110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254696A= | CA1949577763 | HBG2 | c.33T= (p.Thr11=) c.-73-182T= (n.-73-182T=) c.1579T= (n.1579T=) c.63-182T= (n.63-182T=) c.325A= (p.Ser109=) | |
11 | g.5254696A>C | CA379265304 | HBG2 | c.33T>G (p.Thr11=) c.-73-182T>G (n.-73-182T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) c.63-182T>G (n.63-182T>G) c.325A>C (p.Ser109Arg) | |
11 | g.5254696A>G | CA379265306 | HBG2 | c.33T>C (p.Thr11=) c.-73-182T>C (n.-73-182T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) c.63-182T>C (n.63-182T>C) c.325A>G (p.Ser109Gly) | |
11 | g.5254696A>T | CA379265309 | HBG2 | c.33T>A (p.Thr11=) c.-73-182T>A (n.-73-182T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.63-182T>A (n.63-182T>A) c.325A>T (p.Ser109Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254697G>A | CA379265312 | HBG2 | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-73-183C>T (n.-73-183C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.63-183C>T (n.63-183C>T) c.326G>A (p.Ser109Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.5254697G>C | CA379265314 | HBG2 | c.32C>G (p.Thr11Ser) c.-73-183C>G (n.-73-183C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.63-183C>G (n.63-183C>G) c.326G>C (p.Ser109Thr) | |
11 | g.5254697G>T | CA379265316 | HBG2 | c.32C>A (p.Thr11Asn) c.-73-183C>A (n.-73-183C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.63-183C>A (n.63-183C>A) c.326G>T (p.Ser109Ile) | |
11 | g.5254698T>A | CA379265319 | HBG2 | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-73-184A>T (n.-73-184A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.63-184A>T (n.63-184A>T) c.327T>A (p.Ser109Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5254698T>C | CA379265321 | HBG2 | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-73-184A>G (n.-73-184A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.63-184A>G (n.63-184A>G) c.327T>C (p.Ser109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254698T>G | CA379265324 | HBG2 | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-73-184A>C (n.-73-184A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.63-184A>C (n.63-184A>C) c.327T>G (p.Ser109Arg) | |
11 | g.5254698T= | CA1949577765 | HBG2 | c.31A= (p.Thr11=) c.-73-184A= (n.-73-184A=) c.1577A= (n.1577A=) c.63-184A= (n.63-184A=) c.327T= (p.Ser109=) | |
11 | g.5254699A= | CA1949577767 | HBG2 | c.30T= (p.Ala10=) c.-73-185T= (n.-73-185T=) c.1576T= (n.1576T=) c.63-185T= (n.63-185T=) c.328A= (p.Ser110=) | |
11 | g.5254699A>C | CA379265332 | HBG2 | c.30T>G (p.Ala10=) c.-73-185T>G (n.-73-185T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.63-185T>G (n.63-185T>G) c.328A>C (p.Ser110Arg) | dbSNP |
11 | g.5254699A>G | CA379265327 | HBG2 | c.30T>C (p.Ala10=) c.-73-185T>C (n.-73-185T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.63-185T>C (n.63-185T>C) c.328A>G (p.Ser110Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.5254699A>T | CA379265329 | HBG2 | c.30T>A (p.Ala10=) c.-73-185T>A (n.-73-185T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.63-185T>A (n.63-185T>A) c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
11 | g.5254700G>A | CA379265335 | HBG2 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-73-186C>T (n.-73-186C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.63-186C>T (n.63-186C>T) c.329G>A (p.Ser110Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.5254700G>C | CA379265337 | HBG2 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-73-186C>G (n.-73-186C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.63-186C>G (n.63-186C>G) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
11 | g.5254700G>T | CA379265338 | HBG2 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-73-186C>A (n.-73-186C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.63-186C>A (n.63-186C>A) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
11 | g.5254701C>A | CA379265339 | HBG2 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-73-187G>T (n.-73-187G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.63-187G>T (n.63-187G>T) c.330C>A (p.Ser110Arg) | |
11 | g.5254701C>G | CA379265342 | HBG2 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-73-187G>C (n.-73-187G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.63-187G>C (n.63-187G>C) c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
11 | g.5254701C>T | CA379265344 | HBG2 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-73-187G>A (n.-73-187G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.63-187G>A (n.63-187G>A) c.330C>T (p.Ser110=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5254702C>A | CA379265347 | HBG2 | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.-73-188G>T (n.-73-188G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.63-188G>T (n.63-188G>T) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
11 | g.5254702C= | CA1949577769 | HBG2 | c.27G= (p.Lys9=) c.-73-188G= (n.-73-188G=) c.1573G= (n.1573G=) c.63-188G= (n.63-188G=) c.331C= (p.Leu111=) | |
11 | g.5254702C>G | CA379265349 | HBG2 | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.-73-188G>C (n.-73-188G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.63-188G>C (n.63-188G>C) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
11 | g.5254702C>T | CA379265351 | HBG2 | c.27G>A (p.Lys9=) c.-73-188G>A (n.-73-188G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.63-188G>A (n.63-188G>A) c.331C>T (p.Leu111Phe) | dbSNP |
11 | g.5254703T>A | CA379265354 | HBG2 | c.26A>T (p.Lys9Met) c.-73-189A>T (n.-73-189A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.63-189A>T (n.63-189A>T) c.332T>A (p.Leu111His) | |
11 | g.5254703T>C | CA379265356 | HBG2 | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-73-189A>G (n.-73-189A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.63-189A>G (n.63-189A>G) c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
11 | g.5254703T>G | CA379265358 | HBG2 | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-73-189A>C (n.-73-189A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.63-189A>C (n.63-189A>C) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
11 | g.5254704T>A | CA379265363 | HBG2 | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-73-190A>T (n.-73-190A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.63-190A>T (n.63-190A>T) c.333T>A (p.Leu111=) | |
11 | g.5254704T>C | CA217121517 | HBG2 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-73-190A>G (n.-73-190A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.63-190A>G (n.63-190A>G) c.333T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
11 | g.5254704T>G | CA124494 | HBG2 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-73-190A>C (n.-73-190A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.63-190A>C (n.63-190A>C) c.333T>G (p.Leu111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254704T= | CA1949577771 | HBG2 | c.25A= (p.Lys9=) c.-73-190A= (n.-73-190A=) c.1571A= (n.1571A=) c.63-190A= (n.63-190A=) c.333T= (p.Leu111=) | |
11 | g.5254705G>A | CA379265369 | HBG2 | c.24C>T (p.Asp8=) c.-73-191C>T (n.-73-191C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.63-191C>T (n.63-191C>T) c.334G>A (p.Val112Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254705G>C | CA379265368 | HBG2 | c.24C>G (p.Asp8Glu) c.-73-191C>G (n.-73-191C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.63-191C>G (n.63-191C>G) c.334G>C (p.Val112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254705G= | CA1949577775 | HBG2 | c.24C= (p.Asp8=) c.-73-191C= (n.-73-191C=) c.1570C= (n.1570C=) c.63-191C= (n.63-191C=) c.334G= (p.Val112=) | |
11 | g.5254705G>T | CA379265370 | HBG2 | c.24C>A (p.Asp8Glu) c.-73-191C>A (n.-73-191C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.63-191C>A (n.63-191C>A) c.334G>T (p.Val112Phe) | |
11 | g.5254706T>A | CA379265374 | HBG2 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.-73-192A>T (n.-73-192A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.63-192A>T (n.63-192A>T) c.335T>A (p.Val112Asp) | |
11 | g.5254706T>C | CA379265378 | HBG2 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-73-192A>G (n.-73-192A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.63-192A>G (n.63-192A>G) c.335T>C (p.Val112Ala) | |
11 | g.5254706T>G | CA379265376 | HBG2 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-73-192A>C (n.-73-192A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.63-192A>C (n.63-192A>C) c.335T>G (p.Val112Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.5254707C>A | CA379265380 | HBG2 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-73-193G>T (n.-73-193G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) c.63-193G>T (n.63-193G>T) c.336C>A (p.Val112=) | |
11 | g.5254707C= | CA1949577778 | HBG2 | c.22G= (p.Asp8=) c.-73-193G= (n.-73-193G=) c.1568G= (n.1568G=) c.63-193G= (n.63-193G=) c.336C= (p.Val112=) | |
11 | g.5254707C>G | CA379265382 | HBG2 | c.22G>C (p.Asp8His) c.-73-193G>C (n.-73-193G>C) c.1568G>C (n.1568G>C) c.63-193G>C (n.63-193G>C) c.336C>G (p.Val112=) | |
11 | g.5254707C>T | CA124496 | HBG2 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-73-193G>A (n.-73-193G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) c.63-193G>A (n.63-193G>A) c.336C>T (p.Val112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254708C>A | CA379265386 | HBG2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-73-194G>T (n.-73-194G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.63-194G>T (n.63-194G>T) c.337C>A (p.Leu113Ile) | |
11 | g.5254708C= | CA1949577782 | HBG2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-73-194G= (n.-73-194G=) c.1567G= (n.1567G=) c.63-194G= (n.63-194G=) c.337C= (p.Leu113=) | |
11 | g.5254708C>G | CA379265388 | HBG2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-73-194G>C (n.-73-194G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.63-194G>C (n.63-194G>C) c.337C>G (p.Leu113Val) | |
11 | g.5254708C>T | CA379265390 | HBG2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-73-194G>A (n.-73-194G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.63-194G>A (n.63-194G>A) c.337C>T (p.Leu113Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254709T>A | CA379265393 | HBG2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-73-195A>T (n.-73-195A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.63-195A>T (n.63-195A>T) c.338T>A (p.Leu113His) | |
11 | g.5254709T>C | CA379265396 | HBG2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-73-195A>G (n.-73-195A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.63-195A>G (n.63-195A>G) c.338T>C (p.Leu113Pro) | |
11 | g.5254709T>G | CA379265398 | HBG2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-73-195A>C (n.-73-195A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.63-195A>C (n.63-195A>C) c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
11 | g.5254710C>A | CA379265401 | HBG2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-73-196G>T (n.-73-196G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.63-196G>T (n.63-196G>T) c.339C>A (p.Leu113=) | |
11 | g.5254710C= | CA1949577786 | HBG2 | c.19G= (p.Glu7=) c.-73-196G= (n.-73-196G=) c.1565G= (n.1565G=) c.63-196G= (n.63-196G=) c.339C= (p.Leu113=) | |
11 | g.5254710C>G | CA379265403 | HBG2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-73-196G>C (n.-73-196G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.63-196G>C (n.63-196G>C) c.339C>G (p.Leu113=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254710C>T | CA217121536 | HBG2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-73-196G>A (n.-73-196G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.63-196G>A (n.63-196G>A) c.339C>T (p.Leu113=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254711C>A | CA379265408 | HBG2 | c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-73-197G>T (n.-73-197G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.63-197G>T (n.63-197G>T) c.340C>A (p.Leu114Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.5254711C= | CA1949577788 | HBG2 | c.18G= (p.Glu6=) c.-73-197G= (n.-73-197G=) c.1564G= (n.1564G=) c.63-197G= (n.63-197G=) c.340C= (p.Leu114=) | |
11 | g.5254711C>G | CA379265412 | HBG2 | c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-73-197G>C (n.-73-197G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.63-197G>C (n.63-197G>C) c.340C>G (p.Leu114Val) | |
11 | g.5254711C>T | CA379265410 | HBG2 | c.18G>A (p.Glu6=) c.-73-197G>A (n.-73-197G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.63-197G>A (n.63-197G>A) c.340C>T (p.Leu114Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254712T>A | CA379265415 | HBG2 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.-73-198A>T (n.-73-198A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.63-198A>T (n.63-198A>T) c.341T>A (p.Leu114His) | |
11 | g.5254712T>C | CA124524 | HBG2 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-73-198A>G (n.-73-198A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.63-198A>G (n.63-198A>G) c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254712T>G | CA379265419 | HBG2 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-73-198A>C (n.-73-198A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.63-198A>C (n.63-198A>C) c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
11 | g.5254712T= | CA1949577792 | HBG2 | c.17A= (p.Glu6=) c.-73-198A= (n.-73-198A=) c.1563A= (n.1563A=) c.63-198A= (n.63-198A=) c.341T= (p.Leu114=) | |
11 | g.5254713C>A | CA379265422 | HBG2 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-73-199G>T (n.-73-199G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.63-199G>T (n.63-199G>T) c.342C>A (p.Leu114=) | |
11 | g.5254713C= | CA1949577795 | HBG2 | c.16G= (p.Glu6=) c.-73-199G= (n.-73-199G=) c.1562G= (n.1562G=) c.63-199G= (n.63-199G=) c.342C= (p.Leu114=) | |
11 | g.5254713C>G | CA379265423 | HBG2 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-73-199G>C (n.-73-199G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.63-199G>C (n.63-199G>C) c.342C>G (p.Leu114=) | |
11 | g.5254713C>T | CA379265425 | HBG2 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-73-199G>A (n.-73-199G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.63-199G>A (n.63-199G>A) c.342C>T (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254714T>A | CA379265428 | HBG2 | c.15A>T (p.Thr5=) c.-73-200A>T (n.-73-200A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) c.63-200A>T (n.63-200A>T) c.343T>A (p.Cys115Ser) | |
11 | g.5254714T>C | CA379265430 | HBG2 | c.15A>G (p.Thr5=) c.-73-200A>G (n.-73-200A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) c.63-200A>G (n.63-200A>G) c.343T>C (p.Cys115Arg) | |
11 | g.5254714T>G | CA379265432 | HBG2 | c.15A>C (p.Thr5=) c.-73-200A>C (n.-73-200A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.63-200A>C (n.63-200A>C) c.343T>G (p.Cys115Gly) | |
11 | g.5254715G>A | CA379265439 | HBG2 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-73-201C>T (n.-73-201C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.63-201C>T (n.63-201C>T) c.344G>A (p.Cys115Tyr) | |
11 | g.5254715G>C | CA379265437 | HBG2 | c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-73-201C>G (n.-73-201C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.63-201C>G (n.63-201C>G) c.344G>C (p.Cys115Ser) | |
11 | g.5254715G>T | CA379265435 | HBG2 | c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-73-201C>A (n.-73-201C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.63-201C>A (n.63-201C>A) c.344G>T (p.Cys115Phe) | |
11 | g.5254716T>A | CA379265442 | HBG2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-73-202A>T (n.-73-202A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.63-202A>T (n.63-202A>T) c.345T>A (p.Cys115Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.5254716T>C | CA379265443 | HBG2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-73-202A>G (n.-73-202A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.63-202A>G (n.63-202A>G) c.345T>C (p.Cys115=) | |
11 | g.5254716T>G | CA379265446 | HBG2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-73-202A>C (n.-73-202A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.63-202A>C (n.63-202A>C) c.345T>G (p.Cys115Trp) |