Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254517_5254638delCA2790279868HBG2c.92+2_93del
c.-73-121_-73del
c.1638+2_1639del
c.63-121_63del
c.54+40_55del
c.264+1_267del
11g.5254560A>CCA2612152495HBG2c.93-46T>G (n.93-46T>G)
c.-73-46T>G (n.-73-46T>G)
c.1639-46T>G (n.1639-46T>G)
c.63-46T>G (n.63-46T>G)
c.55-46T>G (n.55-46T>G)
c.264+44A>C (n.264+44A>C)
 gnomAD v4
11g.5254561T>GCA2612152496HBG2c.93-47A>C (n.93-47A>C)
c.-73-47A>C (n.-73-47A>C)
c.1639-47A>C (n.1639-47A>C)
c.63-47A>C (n.63-47A>C)
c.55-47A>C (n.55-47A>C)
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
 gnomAD v4
11g.5254562C>ACA2612152497HBG2c.93-48G>T (n.93-48G>T)
c.-73-48G>T (n.-73-48G>T)
c.1639-48G>T (n.1639-48G>T)
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c.55-48G>T (n.55-48G>T)
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
 gnomAD v4
11g.5254562C>TCA2612152498HBG2c.93-48G>A (n.93-48G>A)
c.-73-48G>A (n.-73-48G>A)
c.1639-48G>A (n.1639-48G>A)
c.63-48G>A (n.63-48G>A)
c.55-48G>A (n.55-48G>A)
c.264+46C>T (n.264+46C>T)
 gnomAD v4
11g.5254563C=CA1949577580HBG2c.93-49G= (n.93-49G=)
c.-73-49G= (n.-73-49G=)
c.1639-49G= (n.1639-49G=)
c.63-49G= (n.63-49G=)
c.55-49G= (n.55-49G=)
c.264+47C= (n.264+47C=)
11g.5254563C>TCA5840288HBG2c.93-49G>A (n.93-49G>A)
c.-73-49G>A (n.-73-49G>A)
c.1639-49G>A (n.1639-49G>A)
c.63-49G>A (n.63-49G>A)
c.55-49G>A (n.55-49G>A)
c.264+47C>T (n.264+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254564T>ACA2612152499HBG2c.93-50A>T (n.93-50A>T)
c.-73-50A>T (n.-73-50A>T)
c.1639-50A>T (n.1639-50A>T)
c.63-50A>T (n.63-50A>T)
c.55-50A>T (n.55-50A>T)
c.264+48T>A (n.264+48T>A)
 gnomAD v4
11g.5254564T>CCA597436264HBG2c.93-50A>G (n.93-50A>G)
c.-73-50A>G (n.-73-50A>G)
c.1639-50A>G (n.1639-50A>G)
c.63-50A>G (n.63-50A>G)
c.55-50A>G (n.55-50A>G)
c.264+48T>C (n.264+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254564T>GCA2612152500HBG2c.93-50A>C (n.93-50A>C)
c.-73-50A>C (n.-73-50A>C)
c.1639-50A>C (n.1639-50A>C)
c.63-50A>C (n.63-50A>C)
c.55-50A>C (n.55-50A>C)
c.264+48T>G (n.264+48T>G)
 gnomAD v4
11g.5254564T=CA1949577581HBG2c.93-50A= (n.93-50A=)
c.-73-50A= (n.-73-50A=)
c.1639-50A= (n.1639-50A=)
c.63-50A= (n.63-50A=)
c.55-50A= (n.55-50A=)
c.264+48T= (n.264+48T=)
11g.5254565G>ACA5840289HBG2c.93-51C>T (n.93-51C>T)
c.-73-51C>T (n.-73-51C>T)
c.1639-51C>T (n.1639-51C>T)
c.63-51C>T (n.63-51C>T)
c.55-51C>T (n.55-51C>T)
c.264+49G>A (n.264+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254565G=CA1949577582HBG2c.93-51C= (n.93-51C=)
c.-73-51C= (n.-73-51C=)
c.1639-51C= (n.1639-51C=)
c.63-51C= (n.63-51C=)
c.55-51C= (n.55-51C=)
c.264+49G= (n.264+49G=)
11g.5254567G>ACA2612152501HBG2c.93-53C>T (n.93-53C>T)
c.-73-53C>T (n.-73-53C>T)
c.1639-53C>T (n.1639-53C>T)
c.63-53C>T (n.63-53C>T)
c.55-53C>T (n.55-53C>T)
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
 gnomAD v4
11g.5254568A>CCA2574735753HBG2c.93-54T>G (n.93-54T>G)
c.-73-54T>G (n.-73-54T>G)
c.1639-54T>G (n.1639-54T>G)
c.63-54T>G (n.63-54T>G)
c.55-54T>G (n.55-54T>G)
c.264+52A>C (n.264+52A>C)
11g.5254569A>CCA2612152502HBG2c.93-55T>G (n.93-55T>G)
c.-73-55T>G (n.-73-55T>G)
c.1639-55T>G (n.1639-55T>G)
c.63-55T>G (n.63-55T>G)
c.55-55T>G (n.55-55T>G)
c.264+53A>C (n.264+53A>C)
 gnomAD v4
11g.5254570G>ACA2612152503HBG2c.93-56C>T (n.93-56C>T)
c.-73-56C>T (n.-73-56C>T)
c.1639-56C>T (n.1639-56C>T)
c.63-56C>T (n.63-56C>T)
c.55-56C>T (n.55-56C>T)
c.264+54G>A (n.264+54G>A)
 gnomAD v4
11g.5254570G>CCA2612152504HBG2c.93-56C>G (n.93-56C>G)
c.-73-56C>G (n.-73-56C>G)
c.1639-56C>G (n.1639-56C>G)
c.63-56C>G (n.63-56C>G)
c.55-56C>G (n.55-56C>G)
c.264+54G>C (n.264+54G>C)
 gnomAD v4
11g.5254571C=CA1949577583HBG2c.93-57G= (n.93-57G=)
c.-73-57G= (n.-73-57G=)
c.1639-57G= (n.1639-57G=)
c.63-57G= (n.63-57G=)
c.55-57G= (n.55-57G=)
c.264+55C= (n.264+55C=)
11g.5254571C>TCA677772190HBG2c.93-57G>A (n.93-57G>A)
c.-73-57G>A (n.-73-57G>A)
c.1639-57G>A (n.1639-57G>A)
c.63-57G>A (n.63-57G>A)
c.55-57G>A (n.55-57G>A)
c.264+55C>T (n.264+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254572G>ACA217121429HBG2c.93-58C>T (n.93-58C>T)
c.-73-58C>T (n.-73-58C>T)
c.1639-58C>T (n.1639-58C>T)
c.63-58C>T (n.63-58C>T)
c.55-58C>T (n.55-58C>T)
c.264+56G>A (n.264+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254572G>CCA2580985023HBG2c.93-58C>G (n.93-58C>G)
c.-73-58C>G (n.-73-58C>G)
c.1639-58C>G (n.1639-58C>G)
c.63-58C>G (n.63-58C>G)
c.55-58C>G (n.55-58C>G)
c.264+56G>C (n.264+56G>C)
11g.5254572G=CA1949577584HBG2c.93-58C= (n.93-58C=)
c.-73-58C= (n.-73-58C=)
c.1639-58C= (n.1639-58C=)
c.63-58C= (n.63-58C=)
c.55-58C= (n.55-58C=)
c.264+56G= (n.264+56G=)
11g.5254572G>TCA2580985022HBG2c.93-58C>A (n.93-58C>A)
c.-73-58C>A (n.-73-58C>A)
c.1639-58C>A (n.1639-58C>A)
c.63-58C>A (n.63-58C>A)
c.55-58C>A (n.55-58C>A)
c.264+56G>T (n.264+56G>T)
11g.5254573A=CA1949577585HBG2c.93-59T= (n.93-59T=)
c.-73-59T= (n.-73-59T=)
c.1639-59T= (n.1639-59T=)
c.63-59T= (n.63-59T=)
c.55-59T= (n.55-59T=)
c.264+57A= (n.264+57A=)
11g.5254573A>TCA1949577586HBG2c.93-59T>A (n.93-59T>A)
c.-73-59T>A (n.-73-59T>A)
c.1639-59T>A (n.1639-59T>A)
c.63-59T>A (n.63-59T>A)
c.55-59T>A (n.55-59T>A)
c.264+57A>T (n.264+57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254574C>GCA2612152505HBG2c.93-60G>C (n.93-60G>C)
c.-73-60G>C (n.-73-60G>C)
c.1639-60G>C (n.1639-60G>C)
c.63-60G>C (n.63-60G>C)
c.55-60G>C (n.55-60G>C)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
 gnomAD v4
11g.5254575C>GCA2612152506HBG2c.93-61G>C (n.93-61G>C)
c.-73-61G>C (n.-73-61G>C)
c.1639-61G>C (n.1639-61G>C)
c.63-61G>C (n.63-61G>C)
c.55-61G>C (n.55-61G>C)
c.264+59C>G (n.264+59C>G)
 gnomAD v4
11g.5254576T>ACA2574735754HBG2c.93-62A>T (n.93-62A>T)
c.-73-62A>T (n.-73-62A>T)
c.1639-62A>T (n.1639-62A>T)
c.63-62A>T (n.63-62A>T)
c.55-62A>T (n.55-62A>T)
c.265-60T>A (n.265-60T>A)
11g.5254576T>CCA1949577587HBG2c.93-62A>G (n.93-62A>G)
c.-73-62A>G (n.-73-62A>G)
c.1639-62A>G (n.1639-62A>G)
c.63-62A>G (n.63-62A>G)
c.55-62A>G (n.55-62A>G)
c.265-60T>C (n.265-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254576T=CA1949577588HBG2c.93-62A= (n.93-62A=)
c.-73-62A= (n.-73-62A=)
c.1639-62A= (n.1639-62A=)
c.63-62A= (n.63-62A=)
c.55-62A= (n.55-62A=)
c.265-60T= (n.265-60T=)
11g.5254577G>ACA2612152507HBG2c.92+60C>T (n.92+60C>T)
c.-73-63C>T (n.-73-63C>T)
c.1638+60C>T (n.1638+60C>T)
c.63-63C>T (n.63-63C>T)
c.55-63C>T (n.55-63C>T)
c.265-59G>A (n.265-59G>A)
 gnomAD v4
11g.5254577G>CCA2574735755HBG2c.92+60C>G (n.92+60C>G)
c.-73-63C>G (n.-73-63C>G)
c.1638+60C>G (n.1638+60C>G)
c.63-63C>G (n.63-63C>G)
c.55-63C>G (n.55-63C>G)
c.265-59G>C (n.265-59G>C)
11g.5254578G>ACA597436265HBG2c.92+59C>T (n.92+59C>T)
c.-73-64C>T (n.-73-64C>T)
c.1638+59C>T (n.1638+59C>T)
c.63-64C>T (n.63-64C>T)
c.55-64C>T (n.55-64C>T)
c.265-58G>A (n.265-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254578G=CA1949577589HBG2c.92+59C= (n.92+59C=)
c.-73-64C= (n.-73-64C=)
c.1638+59C= (n.1638+59C=)
c.63-64C= (n.63-64C=)
c.55-64C= (n.55-64C=)
c.265-58G= (n.265-58G=)
11g.5254578_5254579insCAAACA2612152508HBG2c.92+58_92+59insTTTG (n.92+58_92+59insTTTG)
c.-73-65_-73-64insTTTG (n.-73-65_-73-64insTTTG)
c.1638+58_1638+59insTTTG (n.1638+58_1638+59insTTTG)
c.63-65_63-64insTTTG (n.63-65_63-64insTTTG)
c.55-65_55-64insTTTG (n.55-65_55-64insTTTG)
c.265-58_265-57insCAAA (n.265-58_265-57insCAAA)
 gnomAD v4
11g.5254579A>TCA2612152509HBG2c.92+58T>A (n.92+58T>A)
c.-73-65T>A (n.-73-65T>A)
c.1638+58T>A (n.1638+58T>A)
c.63-65T>A (n.63-65T>A)
c.55-65T>A (n.55-65T>A)
c.265-57A>T (n.265-57A>T)
 gnomAD v4
11g.5254580C>ACA2612152512HBG2c.92+57G>T (n.92+57G>T)
c.-73-66G>T (n.-73-66G>T)
c.1638+57G>T (n.1638+57G>T)
c.63-66G>T (n.63-66G>T)
c.55-66G>T (n.55-66G>T)
c.265-56C>A (n.265-56C>A)
 gnomAD v4
11g.5254580C>GCA2612152511HBG2c.92+57G>C (n.92+57G>C)
c.-73-66G>C (n.-73-66G>C)
c.1638+57G>C (n.1638+57G>C)
c.63-66G>C (n.63-66G>C)
c.55-66G>C (n.55-66G>C)
c.265-56C>G (n.265-56C>G)
 gnomAD v4
11g.5254580C>TCA2612152510HBG2c.92+57G>A (n.92+57G>A)
c.-73-66G>A (n.-73-66G>A)
c.1638+57G>A (n.1638+57G>A)
c.63-66G>A (n.63-66G>A)
c.55-66G>A (n.55-66G>A)
c.265-56C>T (n.265-56C>T)
 gnomAD v4
11g.5254583_5254584dupCA934697685HBG2c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup)
c.-73-68_-73-67dup (n.-73-68_-73-67dup)
c.1638+55_1638+56dup (n.1638+55_1638+56dup)
c.63-68_63-67dup (n.63-68_63-67dup)
c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup)
c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254584delCA2612152513HBG2c.92+56del (n.92+56del)
c.-73-67del (n.-73-67del)
c.1638+56del (n.1638+56del)
c.63-67del (n.63-67del)
c.55-67del (n.55-67del)
c.265-52del (n.265-52del)
 gnomAD v4
11g.5254581_5254582insCCAGGCA2612152514HBG2c.92+55_92+56insCCTGG (n.92+55_92+56insCCTGG)
c.-73-68_-73-67insCCTGG (n.-73-68_-73-67insCCTGG)
c.1638+55_1638+56insCCTGG (n.1638+55_1638+56insCCTGG)
c.63-68_63-67insCCTGG (n.63-68_63-67insCCTGG)
c.55-68_55-67insCCTGG (n.55-68_55-67insCCTGG)
c.265-55_265-54insCCAGG (n.265-55_265-54insCCAGG)
 gnomAD v4
11g.5254583T>CCA2612152515HBG2c.92+54A>G (n.92+54A>G)
c.-73-69A>G (n.-73-69A>G)
c.1638+54A>G (n.1638+54A>G)
c.63-69A>G (n.63-69A>G)
c.55-69A>G (n.55-69A>G)
c.265-53T>C (n.265-53T>C)
 gnomAD v4
11g.5254583T>GCA2612152516HBG2c.92+54A>C (n.92+54A>C)
c.-73-69A>C (n.-73-69A>C)
c.1638+54A>C (n.1638+54A>C)
c.63-69A>C (n.63-69A>C)
c.55-69A>C (n.55-69A>C)
c.265-53T>G (n.265-53T>G)
 gnomAD v4
11g.5254584T>GCA2723199782HBG2c.92+53A>C (n.92+53A>C)
c.-73-70A>C (n.-73-70A>C)
c.1638+53A>C (n.1638+53A>C)
c.63-70A>C (n.63-70A>C)
c.55-70A>C (n.55-70A>C)
c.265-52T>G (n.265-52T>G)
 dbSNP
11g.5254585G>CCA2612152517HBG2c.92+52C>G (n.92+52C>G)
c.-73-71C>G (n.-73-71C>G)
c.1638+52C>G (n.1638+52C>G)
c.63-71C>G (n.63-71C>G)
c.55-71C>G (n.55-71C>G)
c.265-51G>C (n.265-51G>C)
 gnomAD v4
11g.5254585G>TCA2612152518HBG2c.92+52C>A (n.92+52C>A)
c.-73-71C>A (n.-73-71C>A)
c.1638+52C>A (n.1638+52C>A)
c.63-71C>A (n.63-71C>A)
c.55-71C>A (n.55-71C>A)
c.265-51G>T (n.265-51G>T)
 gnomAD v4
11g.5254586C=CA1949577591HBG2c.92+51G= (n.92+51G=)
c.-73-72G= (n.-73-72G=)
c.1638+51G= (n.1638+51G=)
c.63-72G= (n.63-72G=)
c.55-72G= (n.55-72G=)
c.265-50C= (n.265-50C=)
11g.5254586C>TCA597436266HBG2c.92+51G>A (n.92+51G>A)
c.-73-72G>A (n.-73-72G>A)
c.1638+51G>A (n.1638+51G>A)
c.63-72G>A (n.63-72G>A)
c.55-72G>A (n.55-72G>A)
c.265-50C>T (n.265-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254587delCA2612152519HBG2c.92+51del (n.92+51del)
c.-73-72del (n.-73-72del)
c.1638+51del (n.1638+51del)
c.63-72del (n.63-72del)
c.55-72del (n.55-72del)
c.265-49del (n.265-49del)
 gnomAD v4
11g.5254587C>ACA2612152520HBG2c.92+50G>T (n.92+50G>T)
c.-73-73G>T (n.-73-73G>T)
c.1638+50G>T (n.1638+50G>T)
c.63-73G>T (n.63-73G>T)
c.55-73G>T (n.55-73G>T)
c.265-49C>A (n.265-49C>A)
 gnomAD v4
11g.5254588A>GCA2574735756HBG2c.92+49T>C (n.92+49T>C)
c.-73-74T>C (n.-73-74T>C)
c.1638+49T>C (n.1638+49T>C)
c.63-74T>C (n.63-74T>C)
c.55-74T>C (n.55-74T>C)
c.265-48A>G (n.265-48A>G)
11g.5254589G>ACA2612152521HBG2c.92+48C>T (n.92+48C>T)
c.-73-75C>T (n.-73-75C>T)
c.1638+48C>T (n.1638+48C>T)
c.63-75C>T (n.63-75C>T)
c.55-75C>T (n.55-75C>T)
c.265-47G>A (n.265-47G>A)
 gnomAD v4
11g.5254589G>CCA5840290HBG2c.92+48C>G (n.92+48C>G)
c.-73-75C>G (n.-73-75C>G)
c.1638+48C>G (n.1638+48C>G)
c.63-75C>G (n.63-75C>G)
c.55-75C>G (n.55-75C>G)
c.265-47G>C (n.265-47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254589G=CA1949577593HBG2c.92+48C= (n.92+48C=)
c.-73-75C= (n.-73-75C=)
c.1638+48C= (n.1638+48C=)
c.63-75C= (n.63-75C=)
c.55-75C= (n.55-75C=)
c.265-47G= (n.265-47G=)
11g.5254589G>TCA2612152522HBG2c.92+48C>A (n.92+48C>A)
c.-73-75C>A (n.-73-75C>A)
c.1638+48C>A (n.1638+48C>A)
c.63-75C>A (n.63-75C>A)
c.55-75C>A (n.55-75C>A)
c.265-47G>T (n.265-47G>T)
 gnomAD v4
11g.5254590G>ACA2612152523HBG2c.92+47C>T (n.92+47C>T)
c.-73-76C>T (n.-73-76C>T)
c.1638+47C>T (n.1638+47C>T)
c.63-76C>T (n.63-76C>T)
c.55-76C>T (n.55-76C>T)
c.265-46G>A (n.265-46G>A)
 gnomAD v4
11g.5254591C>ACA2612152524HBG2c.92+46G>T (n.92+46G>T)
c.-73-77G>T (n.-73-77G>T)
c.1638+46G>T (n.1638+46G>T)
c.63-77G>T (n.63-77G>T)
c.55-77G>T (n.55-77G>T)
c.265-45C>A (n.265-45C>A)
 gnomAD v4
11g.5254592A=CA1949577594HBG2c.92+45T= (n.92+45T=)
c.-73-78T= (n.-73-78T=)
c.1638+45T= (n.1638+45T=)
c.63-78T= (n.63-78T=)
c.55-78T= (n.55-78T=)
c.265-44A= (n.265-44A=)
11g.5254592A>GCA5840291HBG2c.92+45T>C (n.92+45T>C)
c.-73-78T>C (n.-73-78T>C)
c.1638+45T>C (n.1638+45T>C)
c.63-78T>C (n.63-78T>C)
c.55-78T>C (n.55-78T>C)
c.265-44A>G (n.265-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254593C>ACA2612152525HBG2c.92+44G>T (n.92+44G>T)
c.-73-79G>T (n.-73-79G>T)
c.1638+44G>T (n.1638+44G>T)
c.63-79G>T (n.63-79G>T)
c.55-79G>T (n.55-79G>T)
c.265-43C>A (n.265-43C>A)
 gnomAD v4
11g.5254593C=CA1949577596HBG2c.92+44G= (n.92+44G=)
c.-73-79G= (n.-73-79G=)
c.1638+44G= (n.1638+44G=)
c.63-79G= (n.63-79G=)
c.55-79G= (n.55-79G=)
c.265-43C= (n.265-43C=)
11g.5254593C>GCA934697693HBG2c.92+44G>C (n.92+44G>C)
c.-73-79G>C (n.-73-79G>C)
c.1638+44G>C (n.1638+44G>C)
c.63-79G>C (n.63-79G>C)
c.55-79G>C (n.55-79G>C)
c.265-43C>G (n.265-43C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254593C>TCA2612152526HBG2c.92+44G>A (n.92+44G>A)
c.-73-79G>A (n.-73-79G>A)
c.1638+44G>A (n.1638+44G>A)
c.63-79G>A (n.63-79G>A)
c.55-79G>A (n.55-79G>A)
c.265-43C>T (n.265-43C>T)
 gnomAD v4
11g.5254594A>GCA2574735757HBG2c.92+43T>C (n.92+43T>C)
c.-73-80T>C (n.-73-80T>C)
c.1638+43T>C (n.1638+43T>C)
c.63-80T>C (n.63-80T>C)
c.55-80T>C (n.55-80T>C)
c.265-42A>G (n.265-42A>G)
11g.5254597delCA2612152527HBG2c.92+42del (n.92+42del)
c.-73-81del (n.-73-81del)
c.1638+42del (n.1638+42del)
c.63-81del (n.63-81del)
c.55-81del (n.55-81del)
c.265-39del (n.265-39del)
 gnomAD v4
11g.5254596G>ACA597436267HBG2c.92+41C>T (n.92+41C>T)
c.-73-82C>T (n.-73-82C>T)
c.1638+41C>T (n.1638+41C>T)
c.63-82C>T (n.63-82C>T)
c.54+79C>T (n.54+79C>T)
c.265-40G>A (n.265-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254596G=CA1949577598HBG2c.92+41C= (n.92+41C=)
c.-73-82C= (n.-73-82C=)
c.1638+41C= (n.1638+41C=)
c.63-82C= (n.63-82C=)
c.54+79C= (n.54+79C=)
c.265-40G= (n.265-40G=)
11g.5254596G>TCA5840292HBG2c.92+41C>A (n.92+41C>A)
c.-73-82C>A (n.-73-82C>A)
c.1638+41C>A (n.1638+41C>A)
c.63-82C>A (n.63-82C>A)
c.54+79C>A (n.54+79C>A)
c.265-40G>T (n.265-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254597G=CA1949577601HBG2c.92+40C= (n.92+40C=)
c.-73-83C= (n.-73-83C=)
c.1638+40C= (n.1638+40C=)
c.63-83C= (n.63-83C=)
c.54+78C= (n.54+78C=)
c.265-39G= (n.265-39G=)
11g.5254597G>TCA5840293HBG2c.92+40C>A (n.92+40C>A)
c.-73-83C>A (n.-73-83C>A)
c.1638+40C>A (n.1638+40C>A)
c.63-83C>A (n.63-83C>A)
c.54+78C>A (n.54+78C>A)
c.265-39G>T (n.265-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254598T>CCA2574735758HBG2c.92+39A>G (n.92+39A>G)
c.-73-84A>G (n.-73-84A>G)
c.1638+39A>G (n.1638+39A>G)
c.63-84A>G (n.63-84A>G)
c.54+77A>G (n.54+77A>G)
c.265-38T>C (n.265-38T>C)
11g.5254605_5254608delCA2612152528HBG2c.92+36_92+39del (n.92+36_92+39del)
c.-73-87_-73-84del (n.-73-87_-73-84del)
c.1638+36_1638+39del (n.1638+36_1638+39del)
c.63-87_63-84del (n.63-87_63-84del)
c.54+74_54+77del (n.54+74_54+77del)
c.265-31_265-28del (n.265-31_265-28del)
 gnomAD v4
11g.5254599C>ACA2612152529HBG2c.92+38G>T (n.92+38G>T)
c.-73-85G>T (n.-73-85G>T)
c.1638+38G>T (n.1638+38G>T)
c.63-85G>T (n.63-85G>T)
c.54+76G>T (n.54+76G>T)
c.265-37C>A (n.265-37C>A)
 gnomAD v4
11g.5254599C>TCA2612152530HBG2c.92+38G>A (n.92+38G>A)
c.-73-85G>A (n.-73-85G>A)
c.1638+38G>A (n.1638+38G>A)
c.63-85G>A (n.63-85G>A)
c.54+76G>A (n.54+76G>A)
c.265-37C>T (n.265-37C>T)
 gnomAD v4
11g.5254600C>ACA2790279869HBG2c.92+37G>T (n.92+37G>T)
c.-73-86G>T (n.-73-86G>T)
c.1638+37G>T (n.1638+37G>T)
c.63-86G>T (n.63-86G>T)
c.54+75G>T (n.54+75G>T)
c.265-36C>A (n.265-36C>A)
11g.5254600C=CA1949577604HBG2c.92+37G= (n.92+37G=)
c.-73-86G= (n.-73-86G=)
c.1638+37G= (n.1638+37G=)
c.63-86G= (n.63-86G=)
c.54+75G= (n.54+75G=)
c.265-36C= (n.265-36C=)
11g.5254600C>TCA597436268HBG2c.92+37G>A (n.92+37G>A)
c.-73-86G>A (n.-73-86G>A)
c.1638+37G>A (n.1638+37G>A)
c.63-86G>A (n.63-86G>A)
c.54+75G>A (n.54+75G>A)
c.265-36C>T (n.265-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254601T>CCA2612152531HBG2c.92+36A>G (n.92+36A>G)
c.-73-87A>G (n.-73-87A>G)
c.1638+36A>G (n.1638+36A>G)
c.63-87A>G (n.63-87A>G)
c.54+74A>G (n.54+74A>G)
c.265-35T>C (n.265-35T>C)
 gnomAD v4
11g.5254602_5254603delinsTCCA1949577606HBG2c.92+34_92+35delinsGA (n.92+34_92+35delinsGA)
c.-73-89_-73-88delinsGA (n.-73-89_-73-88delinsGA)
c.1638+34_1638+35delinsGA (n.1638+34_1638+35delinsGA)
c.63-89_63-88delinsGA (n.63-89_63-88delinsGA)
c.54+72_54+73delinsGA (n.54+72_54+73delinsGA)
c.265-34_265-33delinsTC (n.265-34_265-33delinsTC)
11g.5254603C>TCA2612152532HBG2c.92+34G>A (n.92+34G>A)
c.-73-89G>A (n.-73-89G>A)
c.1638+34G>A (n.1638+34G>A)
c.63-89G>A (n.63-89G>A)
c.54+72G>A (n.54+72G>A)
c.265-33C>T (n.265-33C>T)
 gnomAD v4
11g.5254604delCA597436269HBG2c.92+34del (n.92+34del)
c.-73-89del (n.-73-89del)
c.1638+34del (n.1638+34del)
c.63-89del (n.63-89del)
c.54+72del (n.54+72del)
c.265-32del (n.265-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254605T>ACA2612152533HBG2c.92+32A>T (n.92+32A>T)
c.-73-91A>T (n.-73-91A>T)
c.1638+32A>T (n.1638+32A>T)
c.63-91A>T (n.63-91A>T)
c.54+70A>T (n.54+70A>T)
c.265-31T>A (n.265-31T>A)
 gnomAD v4
11g.5254605T>CCA1949577610HBG2c.92+32A>G (n.92+32A>G)
c.-73-91A>G (n.-73-91A>G)
c.1638+32A>G (n.1638+32A>G)
c.63-91A>G (n.63-91A>G)
c.54+70A>G (n.54+70A>G)
c.265-31T>C (n.265-31T>C)
 dbSNP
11g.5254605T=CA1949577609HBG2c.92+32A= (n.92+32A=)
c.-73-91A= (n.-73-91A=)
c.1638+32A= (n.1638+32A=)
c.63-91A= (n.63-91A=)
c.54+70A= (n.54+70A=)
c.265-31T= (n.265-31T=)
11g.5254606T>ACA2612152536HBG2c.92+31A>T (n.92+31A>T)
c.-73-92A>T (n.-73-92A>T)
c.1638+31A>T (n.1638+31A>T)
c.63-92A>T (n.63-92A>T)
c.54+69A>T (n.54+69A>T)
c.265-30T>A (n.265-30T>A)
 gnomAD v4
11g.5254606T>CCA2612152534HBG2c.92+31A>G (n.92+31A>G)
c.-73-92A>G (n.-73-92A>G)
c.1638+31A>G (n.1638+31A>G)
c.63-92A>G (n.63-92A>G)
c.54+69A>G (n.54+69A>G)
c.265-30T>C (n.265-30T>C)
 gnomAD v4
11g.5254611_5254614dupCA2612152535HBG2c.92+28_92+31dup (n.92+28_92+31dup)
c.-73-95_-73-92dup (n.-73-95_-73-92dup)
c.1638+28_1638+31dup (n.1638+28_1638+31dup)
c.63-95_63-92dup (n.63-95_63-92dup)
c.54+66_54+69dup (n.54+66_54+69dup)
c.265-25_265-22dup (n.265-25_265-22dup)
 gnomAD v4
11g.5254607C>ACA2612152537HBG2c.92+30G>T (n.92+30G>T)
c.-73-93G>T (n.-73-93G>T)
c.1638+30G>T (n.1638+30G>T)
c.63-93G>T (n.63-93G>T)
c.54+68G>T (n.54+68G>T)
c.265-29C>A (n.265-29C>A)
 gnomAD v4
11g.5254608C>TCA2612152538HBG2c.92+29G>A (n.92+29G>A)
c.-73-94G>A (n.-73-94G>A)
c.1638+29G>A (n.1638+29G>A)
c.63-94G>A (n.63-94G>A)
c.54+67G>A (n.54+67G>A)
c.265-28C>T (n.265-28C>T)
 gnomAD v4
11g.5254609C>ACA2612152539HBG2c.92+28G>T (n.92+28G>T)
c.-73-95G>T (n.-73-95G>T)
c.1638+28G>T (n.1638+28G>T)
c.63-95G>T (n.63-95G>T)
c.54+66G>T (n.54+66G>T)
c.265-27C>A (n.265-27C>A)
 gnomAD v4
11g.5254609C>GCA2612152540HBG2c.92+28G>C (n.92+28G>C)
c.-73-95G>C (n.-73-95G>C)
c.1638+28G>C (n.1638+28G>C)
c.63-95G>C (n.63-95G>C)
c.54+66G>C (n.54+66G>C)
c.265-27C>G (n.265-27C>G)
 gnomAD v4
11g.5254611C=CA1949577612HBG2c.92+26G= (n.92+26G=)
c.-73-97G= (n.-73-97G=)
c.1638+26G= (n.1638+26G=)
c.63-97G= (n.63-97G=)
c.54+64G= (n.54+64G=)
c.265-25C= (n.265-25C=)
11g.5254611C>GCA2612152541HBG2c.92+26G>C (n.92+26G>C)
c.-73-97G>C (n.-73-97G>C)
c.1638+26G>C (n.1638+26G>C)
c.63-97G>C (n.63-97G>C)
c.54+64G>C (n.54+64G>C)
c.265-25C>G (n.265-25C>G)
 gnomAD v4
11g.5254611C>TCA597436270HBG2c.92+26G>A (n.92+26G>A)
c.-73-97G>A (n.-73-97G>A)
c.1638+26G>A (n.1638+26G>A)
c.63-97G>A (n.63-97G>A)
c.54+64G>A (n.54+64G>A)
c.265-25C>T (n.265-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254612C>ACA2612152543HBG2c.92+25G>T (n.92+25G>T)
c.-73-98G>T (n.-73-98G>T)
c.1638+25G>T (n.1638+25G>T)
c.63-98G>T (n.63-98G>T)
c.54+63G>T (n.54+63G>T)
c.265-24C>A (n.265-24C>A)
 gnomAD v4
11g.5254613C>ACA934697694HBG2c.92+24G>T (n.92+24G>T)
c.-73-99G>T (n.-73-99G>T)
c.1638+24G>T (n.1638+24G>T)
c.63-99G>T (n.63-99G>T)
c.54+62G>T (n.54+62G>T)
c.265-23C>A (n.265-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254613C=CA1949577613HBG2c.92+24G= (n.92+24G=)
c.-73-99G= (n.-73-99G=)
c.1638+24G= (n.1638+24G=)
c.63-99G= (n.63-99G=)
c.54+62G= (n.54+62G=)
c.265-23C= (n.265-23C=)
11g.5254613C>TCA677772200HBG2c.92+24G>A (n.92+24G>A)
c.-73-99G>A (n.-73-99G>A)
c.1638+24G>A (n.1638+24G>A)
c.63-99G>A (n.63-99G>A)
c.54+62G>A (n.54+62G>A)
c.265-23C>T (n.265-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254615T>ACA2520136520HBG2c.92+22A>T (n.92+22A>T)
c.-73-101A>T (n.-73-101A>T)
c.1638+22A>T (n.1638+22A>T)
c.63-101A>T (n.63-101A>T)
c.54+60A>T (n.54+60A>T)
c.265-21T>A (n.265-21T>A)
 gnomAD v4
11g.5254617_5254621delCA934697696HBG2c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del)
c.-73-105_-73-101del (n.-73-105_-73-101del)
c.1638+18_1638+22del (n.1638+18_1638+22del)
c.63-105_63-101del (n.63-105_63-101del)
c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del)
c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254616G>ACA597436271HBG2c.92+21C>T (n.92+21C>T)
c.-73-102C>T (n.-73-102C>T)
c.1638+21C>T (n.1638+21C>T)
c.63-102C>T (n.63-102C>T)
c.54+59C>T (n.54+59C>T)
c.265-20G>A (n.265-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5254616G=CA1949577615HBG2c.92+21C= (n.92+21C=)
c.-73-102C= (n.-73-102C=)
c.1638+21C= (n.1638+21C=)
c.63-102C= (n.63-102C=)
c.54+59C= (n.54+59C=)
c.265-20G= (n.265-20G=)
11g.5254618C>ACA597436272HBG2c.92+19G>T (n.92+19G>T)
c.-73-104G>T (n.-73-104G>T)
c.1638+19G>T (n.1638+19G>T)
c.63-104G>T (n.63-104G>T)
c.54+57G>T (n.54+57G>T)
c.265-18C>A (n.265-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254618C=CA1949577616HBG2c.92+19G= (n.92+19G=)
c.-73-104G= (n.-73-104G=)
c.1638+19G= (n.1638+19G=)
c.63-104G= (n.63-104G=)
c.54+57G= (n.54+57G=)
c.265-18C= (n.265-18C=)
11g.5254618C>TCA2612152544HBG2c.92+19G>A (n.92+19G>A)
c.-73-104G>A (n.-73-104G>A)
c.1638+19G>A (n.1638+19G>A)
c.63-104G>A (n.63-104G>A)
c.54+57G>A (n.54+57G>A)
c.265-18C>T (n.265-18C>T)
 gnomAD v4
11g.5254620T>GCA597436273HBG2c.92+17A>C (n.92+17A>C)
c.-73-106A>C (n.-73-106A>C)
c.1638+17A>C (n.1638+17A>C)
c.63-106A>C (n.63-106A>C)
c.54+55A>C (n.54+55A>C)
c.265-16T>G (n.265-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254620T=CA1949577619HBG2c.92+17A= (n.92+17A=)
c.-73-106A= (n.-73-106A=)
c.1638+17A= (n.1638+17A=)
c.63-106A= (n.63-106A=)
c.54+55A= (n.54+55A=)
c.265-16T= (n.265-16T=)
11g.5254621G>CCA597436274HBG2c.92+16C>G (n.92+16C>G)
c.-73-107C>G (n.-73-107C>G)
c.1638+16C>G (n.1638+16C>G)
c.63-107C>G (n.63-107C>G)
c.54+54C>G (n.54+54C>G)
c.265-15G>C (n.265-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254621G=CA1949577620HBG2c.92+16C= (n.92+16C=)
c.-73-107C= (n.-73-107C=)
c.1638+16C= (n.1638+16C=)
c.63-107C= (n.63-107C=)
c.54+54C= (n.54+54C=)
c.265-15G= (n.265-15G=)
11g.5254621G>TCA2574735759HBG2c.92+16C>A (n.92+16C>A)
c.-73-107C>A (n.-73-107C>A)
c.1638+16C>A (n.1638+16C>A)
c.63-107C>A (n.63-107C>A)
c.54+54C>A (n.54+54C>A)
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
11g.5254622G>CCA2612152546HBG2c.92+15C>G (n.92+15C>G)
c.-73-108C>G (n.-73-108C>G)
c.1638+15C>G (n.1638+15C>G)
c.63-108C>G (n.63-108C>G)
c.54+53C>G (n.54+53C>G)
c.265-14G>C (n.265-14G>C)
 gnomAD v4
11g.5254622G>TCA2612152545HBG2c.92+15C>A (n.92+15C>A)
c.-73-108C>A (n.-73-108C>A)
c.1638+15C>A (n.1638+15C>A)
c.63-108C>A (n.63-108C>A)
c.54+53C>A (n.54+53C>A)
c.265-14G>T (n.265-14G>T)
 gnomAD v4
11g.5254623T>ACA2612152547HBG2c.92+14A>T (n.92+14A>T)
c.-73-109A>T (n.-73-109A>T)
c.1638+14A>T (n.1638+14A>T)
c.63-109A>T (n.63-109A>T)
c.54+52A>T (n.54+52A>T)
c.265-13T>A (n.265-13T>A)
 gnomAD v4
11g.5254624C>ACA2612152548HBG2c.92+13G>T (n.92+13G>T)
c.-73-110G>T (n.-73-110G>T)
c.1638+13G>T (n.1638+13G>T)
c.63-110G>T (n.63-110G>T)
c.54+51G>T (n.54+51G>T)
c.265-12C>A (n.265-12C>A)
 gnomAD v4
11g.5254625_5254626delinsACCA1949577621HBG2c.92+11_92+12delinsGT (n.92+11_92+12delinsGT)
c.-73-112_-73-111delinsGT (n.-73-112_-73-111delinsGT)
c.1638+11_1638+12delinsGT (n.1638+11_1638+12delinsGT)
c.63-112_63-111delinsGT (n.63-112_63-111delinsGT)
c.54+49_54+50delinsGT (n.54+49_54+50delinsGT)
c.265-11_265-10delinsAC (n.265-11_265-10delinsAC)
11g.5254626C>ACA2574735760HBG2c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.-73-112G>T (n.-73-112G>T)
c.1638+11G>T (n.1638+11G>T)
c.63-112G>T (n.63-112G>T)
c.54+49G>T (n.54+49G>T)
c.265-10C>A (n.265-10C>A)
 gnomAD v4
11g.5254626C>TCA2612152549HBG2c.92+11G>A (n.92+11G>A)
c.-73-112G>A (n.-73-112G>A)
c.1638+11G>A (n.1638+11G>A)
c.63-112G>A (n.63-112G>A)
c.54+49G>A (n.54+49G>A)
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
 gnomAD v4
11g.5254627delCA677772207HBG2c.92+11del (n.92+11del)
c.-73-112del (n.-73-112del)
c.1638+11del (n.1638+11del)
c.63-112del (n.63-112del)
c.54+49del (n.54+49del)
c.265-9del (n.265-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254627C>ACA2574735761HBG2c.92+10G>T (n.92+10G>T)
c.-73-113G>T (n.-73-113G>T)
c.1638+10G>T (n.1638+10G>T)
c.63-113G>T (n.63-113G>T)
c.54+48G>T (n.54+48G>T)
c.265-9C>A (n.265-9C>A)
 gnomAD v4
11g.5254627C>TCA2554142955HBG2c.92+10G>A (n.92+10G>A)
c.-73-113G>A (n.-73-113G>A)
c.1638+10G>A (n.1638+10G>A)
c.63-113G>A (n.63-113G>A)
c.54+48G>A (n.54+48G>A)
c.265-9C>T (n.265-9C>T)
 gnomAD v4
11g.5254628A=CA1949577622HBG2c.92+9T= (n.92+9T=)
c.-73-114T= (n.-73-114T=)
c.1638+9T= (n.1638+9T=)
c.63-114T= (n.63-114T=)
c.54+47T= (n.54+47T=)
c.265-8A= (n.265-8A=)
11g.5254628A>TCA1949577623HBG2c.92+9T>A (n.92+9T>A)
c.-73-114T>A (n.-73-114T>A)
c.1638+9T>A (n.1638+9T>A)
c.63-114T>A (n.63-114T>A)
c.54+47T>A (n.54+47T>A)
c.265-8A>T (n.265-8A>T)
 dbSNP
11g.5254631G>CCA934697699HBG2c.92+6C>G (n.92+6C>G)
c.-73-117C>G (n.-73-117C>G)
c.1638+6C>G (n.1638+6C>G)
c.63-117C>G (n.63-117C>G)
c.54+44C>G (n.54+44C>G)
c.265-5G>C (n.265-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254631G=CA1949577625HBG2c.92+6C= (n.92+6C=)
c.-73-117C= (n.-73-117C=)
c.1638+6C= (n.1638+6C=)
c.63-117C= (n.63-117C=)
c.54+44C= (n.54+44C=)
c.265-5G= (n.265-5G=)
11g.5254631G>TCA2612152550HBG2c.92+6C>A (n.92+6C>A)
c.-73-117C>A (n.-73-117C>A)
c.1638+6C>A (n.1638+6C>A)
c.63-117C>A (n.63-117C>A)
c.54+44C>A (n.54+44C>A)
c.265-5G>T (n.265-5G>T)
 gnomAD v4
11g.5254632C>ACA2612152551HBG2c.92+5G>T (n.92+5G>T)
c.-73-118G>T (n.-73-118G>T)
c.1638+5G>T (n.1638+5G>T)
c.63-118G>T (n.63-118G>T)
c.54+43G>T (n.54+43G>T)
c.265-4C>A (n.265-4C>A)
 gnomAD v4
11g.5254632C>TCA2612152552HBG2c.92+5G>A (n.92+5G>A)
c.-73-118G>A (n.-73-118G>A)
c.1638+5G>A (n.1638+5G>A)
c.63-118G>A (n.63-118G>A)
c.54+43G>A (n.54+43G>A)
c.265-4C>T (n.265-4C>T)
 gnomAD v4
11g.5254633C=CA1949577627HBG2c.92+4G= (n.92+4G=)
c.-73-119G= (n.-73-119G=)
c.1638+4G= (n.1638+4G=)
c.63-119G= (n.63-119G=)
c.54+42G= (n.54+42G=)
c.265-3C= (n.265-3C=)
11g.5254633C>TCA5840294HBG2c.92+4G>A (n.92+4G>A)
c.-73-119G>A (n.-73-119G>A)
c.1638+4G>A (n.1638+4G>A)
c.63-119G>A (n.63-119G>A)
c.54+42G>A (n.54+42G>A)
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254634T>ACA379264894HBG2c.92+3A>T (n.92+3A>T)
c.-73-120A>T (n.-73-120A>T)
c.1638+3A>T (n.1638+3A>T)
c.63-120A>T (n.63-120A>T)
c.54+41A>T (n.54+41A>T)
c.265-2T>A (n.265-2T>A)
 gnomAD v4
11g.5254634T>CCA379264896HBG2c.92+3A>G (n.92+3A>G)
c.-73-120A>G (n.-73-120A>G)
c.1638+3A>G (n.1638+3A>G)
c.63-120A>G (n.63-120A>G)
c.54+41A>G (n.54+41A>G)
c.265-2T>C (n.265-2T>C)
11g.5254634T>GCA379264898HBG2c.92+3A>C (n.92+3A>C)
c.-73-120A>C (n.-73-120A>C)
c.1638+3A>C (n.1638+3A>C)
c.63-120A>C (n.63-120A>C)
c.54+41A>C (n.54+41A>C)
c.265-2T>G (n.265-2T>G)
11g.5254635A>CCA379264901HBG2c.92+2T>G (n.92+2T>G)
c.-73-121T>G (n.-73-121T>G)
c.1638+2T>G (n.1638+2T>G)
c.63-121T>G (n.63-121T>G)
c.54+40T>G (n.54+40T>G)
c.265-1A>C (n.265-1A>C)
11g.5254635A>GCA379264904HBG2c.92+2T>C (n.92+2T>C)
c.-73-121T>C (n.-73-121T>C)
c.1638+2T>C (n.1638+2T>C)
c.63-121T>C (n.63-121T>C)
c.54+40T>C (n.54+40T>C)
c.265-1A>G (n.265-1A>G)
11g.5254635A>TCA379264905HBG2c.92+2T>A (n.92+2T>A)
c.-73-121T>A (n.-73-121T>A)
c.1638+2T>A (n.1638+2T>A)
c.63-121T>A (n.63-121T>A)
c.54+40T>A (n.54+40T>A)
c.265-1A>T (n.265-1A>T)
11g.5254636C>ACA379264912HBG2c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.-73-122G>T (n.-73-122G>T)
c.1638+1G>T (n.1638+1G>T)
c.63-122G>T (n.63-122G>T)
c.54+39G>T (n.54+39G>T)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
11g.5254636C>GCA379264910HBG2c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.-73-122G>C (n.-73-122G>C)
c.1638+1G>C (n.1638+1G>C)
c.63-122G>C (n.63-122G>C)
c.54+39G>C (n.54+39G>C)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
11g.5254636C>TCA379264908HBG2c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.-73-122G>A (n.-73-122G>A)
c.1638+1G>A (n.1638+1G>A)
c.63-122G>A (n.63-122G>A)
c.54+39G>A (n.54+39G>A)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
11g.5254637C>ACA379264914HBG2c.92G>T (p.Arg31Met)
c.-73-123G>T (n.-73-123G>T)
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.63-123G>T (n.63-123G>T)
c.54+38G>T (n.54+38G>T)
c.266C>A (p.Pro89His)
11g.5254637C>GCA379264917HBG2c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-73-123G>C (n.-73-123G>C)
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.63-123G>C (n.63-123G>C)
c.54+38G>C (n.54+38G>C)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
11g.5254637C>TCA379264919HBG2c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-73-123G>A (n.-73-123G>A)
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.63-123G>A (n.63-123G>A)
c.54+38G>A (n.54+38G>A)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 gnomAD v4
11g.5254638T>ACA379264921HBG2c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-73-124A>T (n.-73-124A>T)
c.1637A>T (n.1637A>T)
c.63-124A>T (n.63-124A>T)
c.54+37A>T (n.54+37A>T)
c.267T>A (p.Pro89=)
11g.5254638T>CCA379264923HBG2c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-73-124A>G (n.-73-124A>G)
c.1637A>G (n.1637A>G)
c.63-124A>G (n.63-124A>G)
c.54+37A>G (n.54+37A>G)
c.267T>C (p.Pro89=)
11g.5254638T>GCA472886085HBG2c.91A>C (p.Arg31=)
c.-73-124A>C (n.-73-124A>C)
c.1637A>C (n.1637A>C)
c.63-124A>C (n.63-124A>C)
c.54+37A>C (n.54+37A>C)
c.267T>G (p.Pro89=)
11g.5254639T>ACA379264925HBG2c.90A>T (p.Gly30=)
c.-73-125A>T (n.-73-125A>T)
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.63-125A>T (n.63-125A>T)
c.54+36A>T (n.54+36A>T)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
11g.5254639T>CCA379264928HBG2c.90A>G (p.Gly30=)
c.-73-125A>G (n.-73-125A>G)
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.63-125A>G (n.63-125A>G)
c.54+36A>G (n.54+36A>G)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
11g.5254639T>GCA379264930HBG2c.90A>C (p.Gly30=)
c.-73-125A>C (n.-73-125A>C)
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.63-125A>C (n.63-125A>C)
c.54+36A>C (n.54+36A>C)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
11g.5254639T=CA1949577628HBG2c.90A= (p.Gly30=)
c.-73-125A= (n.-73-125A=)
c.1636A= (n.1636A=)
c.63-125A= (n.63-125A=)
c.54+36A= (n.54+36A=)
c.268T= (p.Ser90=)
11g.5254640C>ACA379264935HBG2c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-73-126G>T (n.-73-126G>T)
c.1635G>T (n.1635G>T)
c.63-126G>T (n.63-126G>T)
c.54+35G>T (n.54+35G>T)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
11g.5254640C=CA1949577630HBG2c.89G= (p.Gly30=)
c.-73-126G= (n.-73-126G=)
c.1635G= (n.1635G=)
c.63-126G= (n.63-126G=)
c.54+35G= (n.54+35G=)
c.269C= (p.Ser90=)
11g.5254640C>GCA379264937HBG2c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-73-126G>C (n.-73-126G>C)
c.1635G>C (n.1635G>C)
c.63-126G>C (n.63-126G>C)
c.54+35G>C (n.54+35G>C)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
11g.5254640C>TCA379264939HBG2c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-73-126G>A (n.-73-126G>A)
c.1635G>A (n.1635G>A)
c.63-126G>A (n.63-126G>A)
c.54+35G>A (n.54+35G>A)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254642dupCA217121453HBG2c.89dup (p.Arg31LysfsTer14)
c.-73-126dup (n.-73-126dup)
c.1635dup (n.1635dup)
c.63-126dup (n.63-126dup)
c.54+35dup (n.54+35dup)
c.271dup (p.Gln91ProfsTer18)
 dbSNP
11g.5254642delCA2612152553HBG2c.89del (p.Gly30GlufsTer?)
c.-73-126del (n.-73-126del)
c.1635del (n.1635del)
c.63-126del (n.63-126del)
c.54+35del (n.54+35del)
c.271del (p.Gln91ArgfsTer27)
 gnomAD v4
11g.5254641C>ACA379264947HBG2c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-73-127G>T (n.-73-127G>T)
c.1634G>T (n.1634G>T)
c.63-127G>T (n.63-127G>T)
c.54+34G>T (n.54+34G>T)
c.270C>A (p.Ser90=)
11g.5254641C>GCA379264942HBG2c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-73-127G>C (n.-73-127G>C)
c.1634G>C (n.1634G>C)
c.63-127G>C (n.63-127G>C)
c.54+34G>C (n.54+34G>C)
c.270C>G (p.Ser90=)
11g.5254641C>TCA379264945HBG2c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-73-127G>A (n.-73-127G>A)
c.1634G>A (n.1634G>A)
c.63-127G>A (n.63-127G>A)
c.54+34G>A (n.54+34G>A)
c.270C>T (p.Ser90=)
11g.5254642C>ACA379264950HBG2c.87G>T (p.Leu29=)
c.-73-128G>T (n.-73-128G>T)
c.1633G>T (n.1633G>T)
c.63-128G>T (n.63-128G>T)
c.54+33G>T (n.54+33G>T)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
11g.5254642C=CA1949577632HBG2c.87G= (p.Leu29=)
c.-73-128G= (n.-73-128G=)
c.1633G= (n.1633G=)
c.63-128G= (n.63-128G=)
c.54+33G= (n.54+33G=)
c.271C= (p.Gln91=)
11g.5254642C>GCA379264952HBG2c.87G>C (p.Leu29=)
c.-73-128G>C (n.-73-128G>C)
c.1633G>C (n.1633G>C)
c.63-128G>C (n.63-128G>C)
c.54+33G>C (n.54+33G>C)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
11g.5254642C>TCA379264954HBG2c.87G>A (p.Leu29=)
c.-73-128G>A (n.-73-128G>A)
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.63-128G>A (n.63-128G>A)
c.54+33G>A (n.54+33G>A)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254643A=CA1949577634HBG2c.86T= (p.Leu29=)
c.-73-129T= (n.-73-129T=)
c.1632T= (n.1632T=)
c.63-129T= (n.63-129T=)
c.54+32T= (n.54+32T=)
c.272A= (p.Gln91=)
11g.5254643A>CCA379264957HBG2c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-73-129T>G (n.-73-129T>G)
c.1632T>G (n.1632T>G)
c.63-129T>G (n.63-129T>G)
c.54+32T>G (n.54+32T>G)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
11g.5254643A>GCA379264958HBG2c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-73-129T>C (n.-73-129T>C)
c.1632T>C (n.1632T>C)
c.63-129T>C (n.63-129T>C)
c.54+32T>C (n.54+32T>C)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254643A>TCA379264959HBG2c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-73-129T>A (n.-73-129T>A)
c.1632T>A (n.1632T>A)
c.63-129T>A (n.63-129T>A)
c.54+32T>A (n.54+32T>A)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
 ClinVar
11g.5254644G>ACA472886086HBG2c.85C>T (p.Leu29=)
c.-73-130C>T (n.-73-130C>T)
c.1631C>T (n.1631C>T)
c.63-130C>T (n.63-130C>T)
c.54+31C>T (n.54+31C>T)
c.273G>A (p.Gln91=)
11g.5254644G>CCA379264963HBG2c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-73-130C>G (n.-73-130C>G)
c.1631C>G (n.1631C>G)
c.63-130C>G (n.63-130C>G)
c.54+31C>G (n.54+31C>G)
c.273G>C (p.Gln91His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254644G=CA1949577637HBG2c.85C= (p.Leu29=)
c.-73-130C= (n.-73-130C=)
c.1631C= (n.1631C=)
c.63-130C= (n.63-130C=)
c.54+31C= (n.54+31C=)
c.273G= (p.Gln91=)
11g.5254644G>TCA379264962HBG2c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-73-130C>A (n.-73-130C>A)
c.1631C>A (n.1631C>A)
c.63-130C>A (n.63-130C>A)
c.54+31C>A (n.54+31C>A)
c.273G>T (p.Gln91His)
 ClinVar dbSNP
11g.5254645G>ACA379264967HBG2c.84C>T (p.Thr28=)
c.-73-131C>T (n.-73-131C>T)
c.1630C>T (n.1630C>T)
c.63-131C>T (n.63-131C>T)
c.54+30C>T (n.54+30C>T)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 gnomAD v4
11g.5254645G>CCA379264969HBG2c.84C>G (p.Thr28=)
c.-73-131C>G (n.-73-131C>G)
c.1630C>G (n.1630C>G)
c.63-131C>G (n.63-131C>G)
c.54+30C>G (n.54+30C>G)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
11g.5254645G>TCA379264971HBG2c.84C>A (p.Thr28=)
c.-73-131C>A (n.-73-131C>A)
c.1630C>A (n.1630C>A)
c.63-131C>A (n.63-131C>A)
c.54+30C>A (n.54+30C>A)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
 gnomAD v4
11g.5254646G>ACA379264973HBG2c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-73-132C>T (n.-73-132C>T)
c.1629C>T (n.1629C>T)
c.63-132C>T (n.63-132C>T)
c.54+29C>T (n.54+29C>T)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254646G>CCA379264974HBG2c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-73-132C>G (n.-73-132C>G)
c.1629C>G (n.1629C>G)
c.63-132C>G (n.63-132C>G)
c.54+29C>G (n.54+29C>G)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
11g.5254646G=CA1949577642HBG2c.83C= (p.Thr28=)
c.-73-132C= (n.-73-132C=)
c.1629C= (n.1629C=)
c.63-132C= (n.63-132C=)
c.54+29C= (n.54+29C=)
c.275G= (p.Gly92=)
11g.5254646G>TCA379264976HBG2c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-73-132C>A (n.-73-132C>A)
c.1629C>A (n.1629C>A)
c.63-132C>A (n.63-132C>A)
c.54+29C>A (n.54+29C>A)
c.275G>T (p.Gly92Val)
11g.5254647T>ACA379264986HBG2c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-73-133A>T (n.-73-133A>T)
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.63-133A>T (n.63-133A>T)
c.54+28A>T (n.54+28A>T)
c.276T>A (p.Gly92=)
11g.5254647T>CCA379264979HBG2c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-73-133A>G (n.-73-133A>G)
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.63-133A>G (n.63-133A>G)
c.54+28A>G (n.54+28A>G)
c.276T>C (p.Gly92=)
11g.5254647T>GCA379264983HBG2c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-73-133A>C (n.-73-133A>C)
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.63-133A>C (n.63-133A>C)
c.54+28A>C (n.54+28A>C)
c.276T>G (p.Gly92=)
11g.5254648T>ACA379264988HBG2c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-73-134A>T (n.-73-134A>T)
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.63-134A>T (n.63-134A>T)
c.54+27A>T (n.54+27A>T)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
11g.5254648T>CCA379264989HBG2c.81A>G (p.Glu27=)
c.-73-134A>G (n.-73-134A>G)
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.63-134A>G (n.63-134A>G)
c.54+27A>G (n.54+27A>G)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
11g.5254648T>GCA379264991HBG2c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-73-134A>C (n.-73-134A>C)
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.63-134A>C (n.63-134A>C)
c.54+27A>C (n.54+27A>C)
c.277T>G (p.Phe93Val)
11g.5254649T>ACA379264994HBG2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-73-135A>T (n.-73-135A>T)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.63-135A>T (n.63-135A>T)
c.54+26A>T (n.54+26A>T)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
11g.5254649T>CCA379264997HBG2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-73-135A>G (n.-73-135A>G)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.63-135A>G (n.63-135A>G)
c.54+26A>G (n.54+26A>G)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
 gnomAD v4
11g.5254649T>GCA379264998HBG2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-73-135A>C (n.-73-135A>C)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.63-135A>C (n.63-135A>C)
c.54+26A>C (n.54+26A>C)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
11g.5254650C>ACA379265000HBG2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-73-136G>T (n.-73-136G>T)
c.1625G>T (n.1625G>T)
c.63-136G>T (n.63-136G>T)
c.54+25G>T (n.54+25G>T)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
11g.5254650C=CA1949577648HBG2c.79G= (p.Glu27=)
c.-73-136G= (n.-73-136G=)
c.1625G= (n.1625G=)
c.63-136G= (n.63-136G=)
c.54+25G= (n.54+25G=)
c.279C= (p.Phe93=)
11g.5254650C>GCA379265002HBG2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-73-136G>C (n.-73-136G>C)
c.1625G>C (n.1625G>C)
c.63-136G>C (n.63-136G>C)
c.54+25G>C (n.54+25G>C)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
11g.5254650C>TCA124530HBG2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-73-136G>A (n.-73-136G>A)
c.1625G>A (n.1625G>A)
c.63-136G>A (n.63-136G>A)
c.54+25G>A (n.54+25G>A)
c.279C>T (p.Phe93=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254654_5254656delCA2612152554HBG2c.77_79del (p.Gly26del)
c.-73-138_-73-136del (n.-73-138_-73-136del)
c.1623_1625del (n.1623_1625del)
c.63-138_63-136del (n.63-138_63-136del)
c.54+23_54+25del (n.54+23_54+25del)
c.283_285del (p.Ser95del)
 gnomAD v4
11g.5254651T>ACA379265005HBG2c.78A>T (p.Gly26=)
c.-73-137A>T (n.-73-137A>T)
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.63-137A>T (n.63-137A>T)
c.54+24A>T (n.54+24A>T)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
11g.5254651T>CCA379265007HBG2c.78A>G (p.Gly26=)
c.-73-137A>G (n.-73-137A>G)
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.63-137A>G (n.63-137A>G)
c.54+24A>G (n.54+24A>G)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
11g.5254651T>GCA379265010HBG2c.78A>C (p.Gly26=)
c.-73-137A>C (n.-73-137A>C)
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.63-137A>C (n.63-137A>C)
c.54+24A>C (n.54+24A>C)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
11g.5254652C>ACA379265017HBG2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-73-138G>T (n.-73-138G>T)
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.63-138G>T (n.63-138G>T)
c.54+23G>T (n.54+23G>T)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
11g.5254652C=CA1949577655HBG2c.77G= (p.Gly26=)
c.-73-138G= (n.-73-138G=)
c.1623G= (n.1623G=)
c.63-138G= (n.63-138G=)
c.54+23G= (n.54+23G=)
c.281C= (p.Ser94=)
11g.5254652C>GCA379265013HBG2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-73-138G>C (n.-73-138G>C)
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.63-138G>C (n.63-138G>C)
c.54+23G>C (n.54+23G>C)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
11g.5254652C>TCA124558HBG2c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-73-138G>A (n.-73-138G>A)
c.1623G>A (n.1623G>A)
c.63-138G>A (n.63-138G>A)
c.54+23G>A (n.54+23G>A)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.5254653C>ACA379265020HBG2c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.-73-139G>T (n.-73-139G>T)
c.1622G>T (n.1622G>T)
c.63-139G>T (n.63-139G>T)
c.54+22G>T (n.54+22G>T)
c.282C>A (p.Ser94=)
 gnomAD v4
11g.5254653C>GCA379265022HBG2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-73-139G>C (n.-73-139G>C)
c.1622G>C (n.1622G>C)
c.63-139G>C (n.63-139G>C)
c.54+22G>C (n.54+22G>C)
c.282C>G (p.Ser94=)
11g.5254653C>TCA379265024HBG2c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-73-139G>A (n.-73-139G>A)
c.1622G>A (n.1622G>A)
c.63-139G>A (n.63-139G>A)
c.54+22G>A (n.54+22G>A)
c.282C>T (p.Ser94=)
 gnomAD v4
11g.5254654T>ACA379265028HBG2c.75A>T (p.Gly25=)
c.-73-140A>T (n.-73-140A>T)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.63-140A>T (n.63-140A>T)
c.54+21A>T (n.54+21A>T)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
11g.5254654T>CCA379265030HBG2c.75A>G (p.Gly25=)
c.-73-140A>G (n.-73-140A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.63-140A>G (n.63-140A>G)
c.54+21A>G (n.54+21A>G)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
11g.5254654T>GCA379265033HBG2c.75A>C (p.Gly25=)
c.-73-140A>C (n.-73-140A>C)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.63-140A>C (n.63-140A>C)
c.54+21A>C (n.54+21A>C)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
11g.5254654_5254655delinsTCCA1949577661HBG2c.74_75delinsGA (p.Gly25=)
c.-73-141_-73-140delinsGA (n.-73-141_-73-140delinsGA)
c.1620_1621delinsGA (n.1620_1621delinsGA)
c.63-141_63-140delinsGA (n.63-141_63-140delinsGA)
c.54+20_54+21delinsGA (n.54+20_54+21delinsGA)
c.283_284delinsTC (p.Ser95=)
11g.5254655C>ACA379265036HBG2c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-73-141G>T (n.-73-141G>T)
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.63-141G>T (n.63-141G>T)
c.54+20G>T (n.54+20G>T)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
 gnomAD v4
11g.5254655C=CA1949577664HBG2c.74G= (p.Gly25=)
c.-73-141G= (n.-73-141G=)
c.1620G= (n.1620G=)
c.63-141G= (n.63-141G=)
c.54+20G= (n.54+20G=)
c.284C= (p.Ser95=)
11g.5254655C>GCA379265039HBG2c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-73-141G>C (n.-73-141G>C)
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.63-141G>C (n.63-141G>C)
c.54+20G>C (n.54+20G>C)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
11g.5254655C>TCA379265041HBG2c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-73-141G>A (n.-73-141G>A)
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.63-141G>A (n.63-141G>A)
c.54+20G>A (n.54+20G>A)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254656delCA5840295HBG2c.74del (p.Gly25GlufsTer?)
c.-73-141del (n.-73-141del)
c.1620del (n.1620del)
c.63-141del (n.63-141del)
c.54+20del (n.54+20del)
c.285del (p.Ser96AlafsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254656C>ACA379265044HBG2c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.-73-142G>T (n.-73-142G>T)
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.63-142G>T (n.63-142G>T)
c.54+19G>T (n.54+19G>T)
c.285C>A (p.Ser95=)
11g.5254656C>GCA379265046HBG2c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-73-142G>C (n.-73-142G>C)
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.63-142G>C (n.63-142G>C)
c.54+19G>C (n.54+19G>C)
c.285C>G (p.Ser95=)
11g.5254656C>TCA379265047HBG2c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-73-142G>A (n.-73-142G>A)
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.63-142G>A (n.63-142G>A)
c.54+19G>A (n.54+19G>A)
c.285C>T (p.Ser95=)
 gnomAD v4
11g.5254657A=CA1949577670HBG2c.72T= (p.Ala24=)
c.-73-143T= (n.-73-143T=)
c.1618T= (n.1618T=)
c.63-143T= (n.63-143T=)
c.54+18T= (n.54+18T=)
c.286A= (p.Ser96=)
11g.5254657A>CCA379265055HBG2c.72T>G (p.Ala24=)
c.-73-143T>G (n.-73-143T>G)
c.1618T>G (n.1618T>G)
c.63-143T>G (n.63-143T>G)
c.54+18T>G (n.54+18T>G)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
11g.5254657A>GCA379265051HBG2c.72T>C (p.Ala24=)
c.-73-143T>C (n.-73-143T>C)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.63-143T>C (n.63-143T>C)
c.54+18T>C (n.54+18T>C)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254657A>TCA379265053HBG2c.72T>A (p.Ala24=)
c.-73-143T>A (n.-73-143T>A)
c.1618T>A (n.1618T>A)
c.63-143T>A (n.63-143T>A)
c.54+18T>A (n.54+18T>A)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
11g.5254658G>ACA379265058HBG2c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-73-144C>T (n.-73-144C>T)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.63-144C>T (n.63-144C>T)
c.54+17C>T (n.54+17C>T)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
11g.5254658G>CCA379265061HBG2c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-73-144C>G (n.-73-144C>G)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.63-144C>G (n.63-144C>G)
c.54+17C>G (n.54+17C>G)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
11g.5254658G>TCA379265063HBG2c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-73-144C>A (n.-73-144C>A)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.63-144C>A (n.63-144C>A)
c.54+17C>A (n.54+17C>A)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
11g.5254659C>ACA379265066HBG2c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-73-145G>T (n.-73-145G>T)
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.63-145G>T (n.63-145G>T)
c.54+16G>T (n.54+16G>T)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
 gnomAD v4
11g.5254659C>GCA379265068HBG2c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-73-145G>C (n.-73-145G>C)
c.1616G>C (n.1616G>C)
c.63-145G>C (n.63-145G>C)
c.54+16G>C (n.54+16G>C)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
 gnomAD v4
11g.5254659C>TCA379265070HBG2c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-73-145G>A (n.-73-145G>A)
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.63-145G>A (n.63-145G>A)
c.54+16G>A (n.54+16G>A)
c.288C>T (p.Ser96=)
11g.5254660A>CCA379265072HBG2c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.-73-146T>G (n.-73-146T>G)
c.1615T>G (n.1615T>G)
c.63-146T>G (n.63-146T>G)
c.54+15T>G (n.54+15T>G)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
11g.5254660A>GCA379265074HBG2c.69T>C (p.Asp23=)
c.-73-146T>C (n.-73-146T>C)
c.1615T>C (n.1615T>C)
c.63-146T>C (n.63-146T>C)
c.54+15T>C (n.54+15T>C)
c.289A>G (p.Ile97Val)
 gnomAD v4
11g.5254660A>TCA379265076HBG2c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.-73-146T>A (n.-73-146T>A)
c.1615T>A (n.1615T>A)
c.63-146T>A (n.63-146T>A)
c.54+15T>A (n.54+15T>A)
c.289A>T (p.Ile97Phe)

Number of alleles fetched