Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5254517_5254638del | CA2790279868 | HBG2 | c.92+2_93del c.-73-121_-73del c.1638+2_1639del c.63-121_63del c.54+40_55del c.264+1_267del | |
11 | g.5254544_5254547del | CA597436263 | HBG2 | c.93-30_93-27del (n.93-30_93-27del) c.-73-30_-73-27del (n.-73-30_-73-27del) c.1639-30_1639-27del (n.1639-30_1639-27del) c.63-30_63-27del (n.63-30_63-27del) c.55-30_55-27del (n.55-30_55-27del) c.264+28_264+31del (n.264+28_264+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254547G>C | CA677772184 | HBG2 | c.93-33C>G (n.93-33C>G) c.-73-33C>G (n.-73-33C>G) c.1639-33C>G (n.1639-33C>G) c.63-33C>G (n.63-33C>G) c.55-33C>G (n.55-33C>G) c.264+31G>C (n.264+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254547G= | CA1949577568 | HBG2 | c.93-33C= (n.93-33C=) c.-73-33C= (n.-73-33C=) c.1639-33C= (n.1639-33C=) c.63-33C= (n.63-33C=) c.55-33C= (n.55-33C=) c.264+31G= (n.264+31G=) | |
11 | g.5254549A>C | CA2612152491 | HBG2 | c.93-35T>G (n.93-35T>G) c.-73-35T>G (n.-73-35T>G) c.1639-35T>G (n.1639-35T>G) c.63-35T>G (n.63-35T>G) c.55-35T>G (n.55-35T>G) c.264+33A>C (n.264+33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254550G>A | CA2612152492 | HBG2 | c.93-36C>T (n.93-36C>T) c.-73-36C>T (n.-73-36C>T) c.1639-36C>T (n.1639-36C>T) c.63-36C>T (n.63-36C>T) c.55-36C>T (n.55-36C>T) c.264+34G>A (n.264+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254550G>C | CA2574735751 | HBG2 | c.93-36C>G (n.93-36C>G) c.-73-36C>G (n.-73-36C>G) c.1639-36C>G (n.1639-36C>G) c.63-36C>G (n.63-36C>G) c.55-36C>G (n.55-36C>G) c.264+34G>C (n.264+34G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254551G>A | CA2612152493 | HBG2 | c.93-37C>T (n.93-37C>T) c.-73-37C>T (n.-73-37C>T) c.1639-37C>T (n.1639-37C>T) c.63-37C>T (n.63-37C>T) c.55-37C>T (n.55-37C>T) c.264+35G>A (n.264+35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254551G= | CA1949577569 | HBG2 | c.93-37C= (n.93-37C=) c.-73-37C= (n.-73-37C=) c.1639-37C= (n.1639-37C=) c.63-37C= (n.63-37C=) c.55-37C= (n.55-37C=) c.264+35G= (n.264+35G=) | |
11 | g.5254551G>T | CA1949577570 | HBG2 | c.93-37C>A (n.93-37C>A) c.-73-37C>A (n.-73-37C>A) c.1639-37C>A (n.1639-37C>A) c.63-37C>A (n.63-37C>A) c.55-37C>A (n.55-37C>A) c.264+35G>T (n.264+35G>T) | dbSNP |
11 | g.5254553G>A | CA5840287 | HBG2 | c.93-39C>T (n.93-39C>T) c.-73-39C>T (n.-73-39C>T) c.1639-39C>T (n.1639-39C>T) c.63-39C>T (n.63-39C>T) c.55-39C>T (n.55-39C>T) c.264+37G>A (n.264+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254553G= | CA1949577571 | HBG2 | c.93-39C= (n.93-39C=) c.-73-39C= (n.-73-39C=) c.1639-39C= (n.1639-39C=) c.63-39C= (n.63-39C=) c.55-39C= (n.55-39C=) c.264+37G= (n.264+37G=) | |
11 | g.5254554C>A | CA2612152494 | HBG2 | c.93-40G>T (n.93-40G>T) c.-73-40G>T (n.-73-40G>T) c.1639-40G>T (n.1639-40G>T) c.63-40G>T (n.63-40G>T) c.55-40G>T (n.55-40G>T) c.264+38C>A (n.264+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254554C= | CA1949577572 | HBG2 | c.93-40G= (n.93-40G=) c.-73-40G= (n.-73-40G=) c.1639-40G= (n.1639-40G=) c.63-40G= (n.63-40G=) c.55-40G= (n.55-40G=) c.264+38C= (n.264+38C=) | |
11 | g.5254554C>T | CA1949577573 | HBG2 | c.93-40G>A (n.93-40G>A) c.-73-40G>A (n.-73-40G>A) c.1639-40G>A (n.1639-40G>A) c.63-40G>A (n.63-40G>A) c.55-40G>A (n.55-40G>A) c.264+38C>T (n.264+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254555C>A | CA2574735752 | HBG2 | c.93-41G>T (n.93-41G>T) c.-73-41G>T (n.-73-41G>T) c.1639-41G>T (n.1639-41G>T) c.63-41G>T (n.63-41G>T) c.55-41G>T (n.55-41G>T) c.264+39C>A (n.264+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254555C= | CA1949577574 | HBG2 | c.93-41G= (n.93-41G=) c.-73-41G= (n.-73-41G=) c.1639-41G= (n.1639-41G=) c.63-41G= (n.63-41G=) c.55-41G= (n.55-41G=) c.264+39C= (n.264+39C=) | |
11 | g.5254555C>T | CA1949577575 | HBG2 | c.93-41G>A (n.93-41G>A) c.-73-41G>A (n.-73-41G>A) c.1639-41G>A (n.1639-41G>A) c.63-41G>A (n.63-41G>A) c.55-41G>A (n.55-41G>A) c.264+39C>T (n.264+39C>T) | dbSNP |
11 | g.5254557C= | CA1949577576 | HBG2 | c.93-43G= (n.93-43G=) c.-73-43G= (n.-73-43G=) c.1639-43G= (n.1639-43G=) c.63-43G= (n.63-43G=) c.55-43G= (n.55-43G=) c.264+41C= (n.264+41C=) | |
11 | g.5254557C>T | CA1949577577 | HBG2 | c.93-43G>A (n.93-43G>A) c.-73-43G>A (n.-73-43G>A) c.1639-43G>A (n.1639-43G>A) c.63-43G>A (n.63-43G>A) c.55-43G>A (n.55-43G>A) c.264+41C>T (n.264+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254558A= | CA1949577579 | HBG2 | c.93-44T= (n.93-44T=) c.-73-44T= (n.-73-44T=) c.1639-44T= (n.1639-44T=) c.63-44T= (n.63-44T=) c.55-44T= (n.55-44T=) c.264+42A= (n.264+42A=) | |
11 | g.5254558A>C | CA1949577578 | HBG2 | c.93-44T>G (n.93-44T>G) c.-73-44T>G (n.-73-44T>G) c.1639-44T>G (n.1639-44T>G) c.63-44T>G (n.63-44T>G) c.55-44T>G (n.55-44T>G) c.264+42A>C (n.264+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254560A>C | CA2612152495 | HBG2 | c.93-46T>G (n.93-46T>G) c.-73-46T>G (n.-73-46T>G) c.1639-46T>G (n.1639-46T>G) c.63-46T>G (n.63-46T>G) c.55-46T>G (n.55-46T>G) c.264+44A>C (n.264+44A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254561T>G | CA2612152496 | HBG2 | c.93-47A>C (n.93-47A>C) c.-73-47A>C (n.-73-47A>C) c.1639-47A>C (n.1639-47A>C) c.63-47A>C (n.63-47A>C) c.55-47A>C (n.55-47A>C) c.264+45T>G (n.264+45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254562C>A | CA2612152497 | HBG2 | c.93-48G>T (n.93-48G>T) c.-73-48G>T (n.-73-48G>T) c.1639-48G>T (n.1639-48G>T) c.63-48G>T (n.63-48G>T) c.55-48G>T (n.55-48G>T) c.264+46C>A (n.264+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254562C>T | CA2612152498 | HBG2 | c.93-48G>A (n.93-48G>A) c.-73-48G>A (n.-73-48G>A) c.1639-48G>A (n.1639-48G>A) c.63-48G>A (n.63-48G>A) c.55-48G>A (n.55-48G>A) c.264+46C>T (n.264+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254563C= | CA1949577580 | HBG2 | c.93-49G= (n.93-49G=) c.-73-49G= (n.-73-49G=) c.1639-49G= (n.1639-49G=) c.63-49G= (n.63-49G=) c.55-49G= (n.55-49G=) c.264+47C= (n.264+47C=) | |
11 | g.5254563C>T | CA5840288 | HBG2 | c.93-49G>A (n.93-49G>A) c.-73-49G>A (n.-73-49G>A) c.1639-49G>A (n.1639-49G>A) c.63-49G>A (n.63-49G>A) c.55-49G>A (n.55-49G>A) c.264+47C>T (n.264+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254564T>A | CA2612152499 | HBG2 | c.93-50A>T (n.93-50A>T) c.-73-50A>T (n.-73-50A>T) c.1639-50A>T (n.1639-50A>T) c.63-50A>T (n.63-50A>T) c.55-50A>T (n.55-50A>T) c.264+48T>A (n.264+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254564T>C | CA597436264 | HBG2 | c.93-50A>G (n.93-50A>G) c.-73-50A>G (n.-73-50A>G) c.1639-50A>G (n.1639-50A>G) c.63-50A>G (n.63-50A>G) c.55-50A>G (n.55-50A>G) c.264+48T>C (n.264+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254564T>G | CA2612152500 | HBG2 | c.93-50A>C (n.93-50A>C) c.-73-50A>C (n.-73-50A>C) c.1639-50A>C (n.1639-50A>C) c.63-50A>C (n.63-50A>C) c.55-50A>C (n.55-50A>C) c.264+48T>G (n.264+48T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254564T= | CA1949577581 | HBG2 | c.93-50A= (n.93-50A=) c.-73-50A= (n.-73-50A=) c.1639-50A= (n.1639-50A=) c.63-50A= (n.63-50A=) c.55-50A= (n.55-50A=) c.264+48T= (n.264+48T=) | |
11 | g.5254565G>A | CA5840289 | HBG2 | c.93-51C>T (n.93-51C>T) c.-73-51C>T (n.-73-51C>T) c.1639-51C>T (n.1639-51C>T) c.63-51C>T (n.63-51C>T) c.55-51C>T (n.55-51C>T) c.264+49G>A (n.264+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254565G= | CA1949577582 | HBG2 | c.93-51C= (n.93-51C=) c.-73-51C= (n.-73-51C=) c.1639-51C= (n.1639-51C=) c.63-51C= (n.63-51C=) c.55-51C= (n.55-51C=) c.264+49G= (n.264+49G=) | |
11 | g.5254567G>A | CA2612152501 | HBG2 | c.93-53C>T (n.93-53C>T) c.-73-53C>T (n.-73-53C>T) c.1639-53C>T (n.1639-53C>T) c.63-53C>T (n.63-53C>T) c.55-53C>T (n.55-53C>T) c.264+51G>A (n.264+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254568A>C | CA2574735753 | HBG2 | c.93-54T>G (n.93-54T>G) c.-73-54T>G (n.-73-54T>G) c.1639-54T>G (n.1639-54T>G) c.63-54T>G (n.63-54T>G) c.55-54T>G (n.55-54T>G) c.264+52A>C (n.264+52A>C) | |
11 | g.5254569A>C | CA2612152502 | HBG2 | c.93-55T>G (n.93-55T>G) c.-73-55T>G (n.-73-55T>G) c.1639-55T>G (n.1639-55T>G) c.63-55T>G (n.63-55T>G) c.55-55T>G (n.55-55T>G) c.264+53A>C (n.264+53A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254570G>A | CA2612152503 | HBG2 | c.93-56C>T (n.93-56C>T) c.-73-56C>T (n.-73-56C>T) c.1639-56C>T (n.1639-56C>T) c.63-56C>T (n.63-56C>T) c.55-56C>T (n.55-56C>T) c.264+54G>A (n.264+54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254570G>C | CA2612152504 | HBG2 | c.93-56C>G (n.93-56C>G) c.-73-56C>G (n.-73-56C>G) c.1639-56C>G (n.1639-56C>G) c.63-56C>G (n.63-56C>G) c.55-56C>G (n.55-56C>G) c.264+54G>C (n.264+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254571C= | CA1949577583 | HBG2 | c.93-57G= (n.93-57G=) c.-73-57G= (n.-73-57G=) c.1639-57G= (n.1639-57G=) c.63-57G= (n.63-57G=) c.55-57G= (n.55-57G=) c.264+55C= (n.264+55C=) | |
11 | g.5254571C>T | CA677772190 | HBG2 | c.93-57G>A (n.93-57G>A) c.-73-57G>A (n.-73-57G>A) c.1639-57G>A (n.1639-57G>A) c.63-57G>A (n.63-57G>A) c.55-57G>A (n.55-57G>A) c.264+55C>T (n.264+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254572G>A | CA217121429 | HBG2 | c.93-58C>T (n.93-58C>T) c.-73-58C>T (n.-73-58C>T) c.1639-58C>T (n.1639-58C>T) c.63-58C>T (n.63-58C>T) c.55-58C>T (n.55-58C>T) c.264+56G>A (n.264+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254572G>C | CA2580985023 | HBG2 | c.93-58C>G (n.93-58C>G) c.-73-58C>G (n.-73-58C>G) c.1639-58C>G (n.1639-58C>G) c.63-58C>G (n.63-58C>G) c.55-58C>G (n.55-58C>G) c.264+56G>C (n.264+56G>C) | |
11 | g.5254572G= | CA1949577584 | HBG2 | c.93-58C= (n.93-58C=) c.-73-58C= (n.-73-58C=) c.1639-58C= (n.1639-58C=) c.63-58C= (n.63-58C=) c.55-58C= (n.55-58C=) c.264+56G= (n.264+56G=) | |
11 | g.5254572G>T | CA2580985022 | HBG2 | c.93-58C>A (n.93-58C>A) c.-73-58C>A (n.-73-58C>A) c.1639-58C>A (n.1639-58C>A) c.63-58C>A (n.63-58C>A) c.55-58C>A (n.55-58C>A) c.264+56G>T (n.264+56G>T) | |
11 | g.5254573A= | CA1949577585 | HBG2 | c.93-59T= (n.93-59T=) c.-73-59T= (n.-73-59T=) c.1639-59T= (n.1639-59T=) c.63-59T= (n.63-59T=) c.55-59T= (n.55-59T=) c.264+57A= (n.264+57A=) | |
11 | g.5254573A>T | CA1949577586 | HBG2 | c.93-59T>A (n.93-59T>A) c.-73-59T>A (n.-73-59T>A) c.1639-59T>A (n.1639-59T>A) c.63-59T>A (n.63-59T>A) c.55-59T>A (n.55-59T>A) c.264+57A>T (n.264+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254574C>G | CA2612152505 | HBG2 | c.93-60G>C (n.93-60G>C) c.-73-60G>C (n.-73-60G>C) c.1639-60G>C (n.1639-60G>C) c.63-60G>C (n.63-60G>C) c.55-60G>C (n.55-60G>C) c.264+58C>G (n.264+58C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254575C>G | CA2612152506 | HBG2 | c.93-61G>C (n.93-61G>C) c.-73-61G>C (n.-73-61G>C) c.1639-61G>C (n.1639-61G>C) c.63-61G>C (n.63-61G>C) c.55-61G>C (n.55-61G>C) c.264+59C>G (n.264+59C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254576T>A | CA2574735754 | HBG2 | c.93-62A>T (n.93-62A>T) c.-73-62A>T (n.-73-62A>T) c.1639-62A>T (n.1639-62A>T) c.63-62A>T (n.63-62A>T) c.55-62A>T (n.55-62A>T) c.265-60T>A (n.265-60T>A) | |
11 | g.5254576T>C | CA1949577587 | HBG2 | c.93-62A>G (n.93-62A>G) c.-73-62A>G (n.-73-62A>G) c.1639-62A>G (n.1639-62A>G) c.63-62A>G (n.63-62A>G) c.55-62A>G (n.55-62A>G) c.265-60T>C (n.265-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254576T= | CA1949577588 | HBG2 | c.93-62A= (n.93-62A=) c.-73-62A= (n.-73-62A=) c.1639-62A= (n.1639-62A=) c.63-62A= (n.63-62A=) c.55-62A= (n.55-62A=) c.265-60T= (n.265-60T=) | |
11 | g.5254577G>A | CA2612152507 | HBG2 | c.92+60C>T (n.92+60C>T) c.-73-63C>T (n.-73-63C>T) c.1638+60C>T (n.1638+60C>T) c.63-63C>T (n.63-63C>T) c.55-63C>T (n.55-63C>T) c.265-59G>A (n.265-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254577G>C | CA2574735755 | HBG2 | c.92+60C>G (n.92+60C>G) c.-73-63C>G (n.-73-63C>G) c.1638+60C>G (n.1638+60C>G) c.63-63C>G (n.63-63C>G) c.55-63C>G (n.55-63C>G) c.265-59G>C (n.265-59G>C) | |
11 | g.5254578G>A | CA597436265 | HBG2 | c.92+59C>T (n.92+59C>T) c.-73-64C>T (n.-73-64C>T) c.1638+59C>T (n.1638+59C>T) c.63-64C>T (n.63-64C>T) c.55-64C>T (n.55-64C>T) c.265-58G>A (n.265-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254578G= | CA1949577589 | HBG2 | c.92+59C= (n.92+59C=) c.-73-64C= (n.-73-64C=) c.1638+59C= (n.1638+59C=) c.63-64C= (n.63-64C=) c.55-64C= (n.55-64C=) c.265-58G= (n.265-58G=) | |
11 | g.5254578_5254579insCAAA | CA2612152508 | HBG2 | c.92+58_92+59insTTTG (n.92+58_92+59insTTTG) c.-73-65_-73-64insTTTG (n.-73-65_-73-64insTTTG) c.1638+58_1638+59insTTTG (n.1638+58_1638+59insTTTG) c.63-65_63-64insTTTG (n.63-65_63-64insTTTG) c.55-65_55-64insTTTG (n.55-65_55-64insTTTG) c.265-58_265-57insCAAA (n.265-58_265-57insCAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.5254579A>T | CA2612152509 | HBG2 | c.92+58T>A (n.92+58T>A) c.-73-65T>A (n.-73-65T>A) c.1638+58T>A (n.1638+58T>A) c.63-65T>A (n.63-65T>A) c.55-65T>A (n.55-65T>A) c.265-57A>T (n.265-57A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254580C>A | CA2612152512 | HBG2 | c.92+57G>T (n.92+57G>T) c.-73-66G>T (n.-73-66G>T) c.1638+57G>T (n.1638+57G>T) c.63-66G>T (n.63-66G>T) c.55-66G>T (n.55-66G>T) c.265-56C>A (n.265-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254580C>G | CA2612152511 | HBG2 | c.92+57G>C (n.92+57G>C) c.-73-66G>C (n.-73-66G>C) c.1638+57G>C (n.1638+57G>C) c.63-66G>C (n.63-66G>C) c.55-66G>C (n.55-66G>C) c.265-56C>G (n.265-56C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254580C>T | CA2612152510 | HBG2 | c.92+57G>A (n.92+57G>A) c.-73-66G>A (n.-73-66G>A) c.1638+57G>A (n.1638+57G>A) c.63-66G>A (n.63-66G>A) c.55-66G>A (n.55-66G>A) c.265-56C>T (n.265-56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254583_5254584dup | CA934697685 | HBG2 | c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup) c.-73-68_-73-67dup (n.-73-68_-73-67dup) c.1638+55_1638+56dup (n.1638+55_1638+56dup) c.63-68_63-67dup (n.63-68_63-67dup) c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup) c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254584del | CA2612152513 | HBG2 | c.92+56del (n.92+56del) c.-73-67del (n.-73-67del) c.1638+56del (n.1638+56del) c.63-67del (n.63-67del) c.55-67del (n.55-67del) c.265-52del (n.265-52del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254581_5254582insCCAGG | CA2612152514 | HBG2 | c.92+55_92+56insCCTGG (n.92+55_92+56insCCTGG) c.-73-68_-73-67insCCTGG (n.-73-68_-73-67insCCTGG) c.1638+55_1638+56insCCTGG (n.1638+55_1638+56insCCTGG) c.63-68_63-67insCCTGG (n.63-68_63-67insCCTGG) c.55-68_55-67insCCTGG (n.55-68_55-67insCCTGG) c.265-55_265-54insCCAGG (n.265-55_265-54insCCAGG) | gnomAD v4 |
11 | g.5254583T>C | CA2612152515 | HBG2 | c.92+54A>G (n.92+54A>G) c.-73-69A>G (n.-73-69A>G) c.1638+54A>G (n.1638+54A>G) c.63-69A>G (n.63-69A>G) c.55-69A>G (n.55-69A>G) c.265-53T>C (n.265-53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254583T>G | CA2612152516 | HBG2 | c.92+54A>C (n.92+54A>C) c.-73-69A>C (n.-73-69A>C) c.1638+54A>C (n.1638+54A>C) c.63-69A>C (n.63-69A>C) c.55-69A>C (n.55-69A>C) c.265-53T>G (n.265-53T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254584T>G | CA2723199782 | HBG2 | c.92+53A>C (n.92+53A>C) c.-73-70A>C (n.-73-70A>C) c.1638+53A>C (n.1638+53A>C) c.63-70A>C (n.63-70A>C) c.55-70A>C (n.55-70A>C) c.265-52T>G (n.265-52T>G) | dbSNP |
11 | g.5254585G>C | CA2612152517 | HBG2 | c.92+52C>G (n.92+52C>G) c.-73-71C>G (n.-73-71C>G) c.1638+52C>G (n.1638+52C>G) c.63-71C>G (n.63-71C>G) c.55-71C>G (n.55-71C>G) c.265-51G>C (n.265-51G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254585G>T | CA2612152518 | HBG2 | c.92+52C>A (n.92+52C>A) c.-73-71C>A (n.-73-71C>A) c.1638+52C>A (n.1638+52C>A) c.63-71C>A (n.63-71C>A) c.55-71C>A (n.55-71C>A) c.265-51G>T (n.265-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254586C= | CA1949577591 | HBG2 | c.92+51G= (n.92+51G=) c.-73-72G= (n.-73-72G=) c.1638+51G= (n.1638+51G=) c.63-72G= (n.63-72G=) c.55-72G= (n.55-72G=) c.265-50C= (n.265-50C=) | |
11 | g.5254586C>T | CA597436266 | HBG2 | c.92+51G>A (n.92+51G>A) c.-73-72G>A (n.-73-72G>A) c.1638+51G>A (n.1638+51G>A) c.63-72G>A (n.63-72G>A) c.55-72G>A (n.55-72G>A) c.265-50C>T (n.265-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254587del | CA2612152519 | HBG2 | c.92+51del (n.92+51del) c.-73-72del (n.-73-72del) c.1638+51del (n.1638+51del) c.63-72del (n.63-72del) c.55-72del (n.55-72del) c.265-49del (n.265-49del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254587C>A | CA2612152520 | HBG2 | c.92+50G>T (n.92+50G>T) c.-73-73G>T (n.-73-73G>T) c.1638+50G>T (n.1638+50G>T) c.63-73G>T (n.63-73G>T) c.55-73G>T (n.55-73G>T) c.265-49C>A (n.265-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254588A>G | CA2574735756 | HBG2 | c.92+49T>C (n.92+49T>C) c.-73-74T>C (n.-73-74T>C) c.1638+49T>C (n.1638+49T>C) c.63-74T>C (n.63-74T>C) c.55-74T>C (n.55-74T>C) c.265-48A>G (n.265-48A>G) | |
11 | g.5254589G>A | CA2612152521 | HBG2 | c.92+48C>T (n.92+48C>T) c.-73-75C>T (n.-73-75C>T) c.1638+48C>T (n.1638+48C>T) c.63-75C>T (n.63-75C>T) c.55-75C>T (n.55-75C>T) c.265-47G>A (n.265-47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254589G>C | CA5840290 | HBG2 | c.92+48C>G (n.92+48C>G) c.-73-75C>G (n.-73-75C>G) c.1638+48C>G (n.1638+48C>G) c.63-75C>G (n.63-75C>G) c.55-75C>G (n.55-75C>G) c.265-47G>C (n.265-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254589G= | CA1949577593 | HBG2 | c.92+48C= (n.92+48C=) c.-73-75C= (n.-73-75C=) c.1638+48C= (n.1638+48C=) c.63-75C= (n.63-75C=) c.55-75C= (n.55-75C=) c.265-47G= (n.265-47G=) | |
11 | g.5254589G>T | CA2612152522 | HBG2 | c.92+48C>A (n.92+48C>A) c.-73-75C>A (n.-73-75C>A) c.1638+48C>A (n.1638+48C>A) c.63-75C>A (n.63-75C>A) c.55-75C>A (n.55-75C>A) c.265-47G>T (n.265-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254590G>A | CA2612152523 | HBG2 | c.92+47C>T (n.92+47C>T) c.-73-76C>T (n.-73-76C>T) c.1638+47C>T (n.1638+47C>T) c.63-76C>T (n.63-76C>T) c.55-76C>T (n.55-76C>T) c.265-46G>A (n.265-46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254591C>A | CA2612152524 | HBG2 | c.92+46G>T (n.92+46G>T) c.-73-77G>T (n.-73-77G>T) c.1638+46G>T (n.1638+46G>T) c.63-77G>T (n.63-77G>T) c.55-77G>T (n.55-77G>T) c.265-45C>A (n.265-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254592A= | CA1949577594 | HBG2 | c.92+45T= (n.92+45T=) c.-73-78T= (n.-73-78T=) c.1638+45T= (n.1638+45T=) c.63-78T= (n.63-78T=) c.55-78T= (n.55-78T=) c.265-44A= (n.265-44A=) | |
11 | g.5254592A>G | CA5840291 | HBG2 | c.92+45T>C (n.92+45T>C) c.-73-78T>C (n.-73-78T>C) c.1638+45T>C (n.1638+45T>C) c.63-78T>C (n.63-78T>C) c.55-78T>C (n.55-78T>C) c.265-44A>G (n.265-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254593C>A | CA2612152525 | HBG2 | c.92+44G>T (n.92+44G>T) c.-73-79G>T (n.-73-79G>T) c.1638+44G>T (n.1638+44G>T) c.63-79G>T (n.63-79G>T) c.55-79G>T (n.55-79G>T) c.265-43C>A (n.265-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254593C= | CA1949577596 | HBG2 | c.92+44G= (n.92+44G=) c.-73-79G= (n.-73-79G=) c.1638+44G= (n.1638+44G=) c.63-79G= (n.63-79G=) c.55-79G= (n.55-79G=) c.265-43C= (n.265-43C=) | |
11 | g.5254593C>G | CA934697693 | HBG2 | c.92+44G>C (n.92+44G>C) c.-73-79G>C (n.-73-79G>C) c.1638+44G>C (n.1638+44G>C) c.63-79G>C (n.63-79G>C) c.55-79G>C (n.55-79G>C) c.265-43C>G (n.265-43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254593C>T | CA2612152526 | HBG2 | c.92+44G>A (n.92+44G>A) c.-73-79G>A (n.-73-79G>A) c.1638+44G>A (n.1638+44G>A) c.63-79G>A (n.63-79G>A) c.55-79G>A (n.55-79G>A) c.265-43C>T (n.265-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254594A>G | CA2574735757 | HBG2 | c.92+43T>C (n.92+43T>C) c.-73-80T>C (n.-73-80T>C) c.1638+43T>C (n.1638+43T>C) c.63-80T>C (n.63-80T>C) c.55-80T>C (n.55-80T>C) c.265-42A>G (n.265-42A>G) | |
11 | g.5254597del | CA2612152527 | HBG2 | c.92+42del (n.92+42del) c.-73-81del (n.-73-81del) c.1638+42del (n.1638+42del) c.63-81del (n.63-81del) c.55-81del (n.55-81del) c.265-39del (n.265-39del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254596G>A | CA597436267 | HBG2 | c.92+41C>T (n.92+41C>T) c.-73-82C>T (n.-73-82C>T) c.1638+41C>T (n.1638+41C>T) c.63-82C>T (n.63-82C>T) c.54+79C>T (n.54+79C>T) c.265-40G>A (n.265-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254596G= | CA1949577598 | HBG2 | c.92+41C= (n.92+41C=) c.-73-82C= (n.-73-82C=) c.1638+41C= (n.1638+41C=) c.63-82C= (n.63-82C=) c.54+79C= (n.54+79C=) c.265-40G= (n.265-40G=) | |
11 | g.5254596G>T | CA5840292 | HBG2 | c.92+41C>A (n.92+41C>A) c.-73-82C>A (n.-73-82C>A) c.1638+41C>A (n.1638+41C>A) c.63-82C>A (n.63-82C>A) c.54+79C>A (n.54+79C>A) c.265-40G>T (n.265-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254597G= | CA1949577601 | HBG2 | c.92+40C= (n.92+40C=) c.-73-83C= (n.-73-83C=) c.1638+40C= (n.1638+40C=) c.63-83C= (n.63-83C=) c.54+78C= (n.54+78C=) c.265-39G= (n.265-39G=) | |
11 | g.5254597G>T | CA5840293 | HBG2 | c.92+40C>A (n.92+40C>A) c.-73-83C>A (n.-73-83C>A) c.1638+40C>A (n.1638+40C>A) c.63-83C>A (n.63-83C>A) c.54+78C>A (n.54+78C>A) c.265-39G>T (n.265-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254598T>C | CA2574735758 | HBG2 | c.92+39A>G (n.92+39A>G) c.-73-84A>G (n.-73-84A>G) c.1638+39A>G (n.1638+39A>G) c.63-84A>G (n.63-84A>G) c.54+77A>G (n.54+77A>G) c.265-38T>C (n.265-38T>C) | |
11 | g.5254605_5254608del | CA2612152528 | HBG2 | c.92+36_92+39del (n.92+36_92+39del) c.-73-87_-73-84del (n.-73-87_-73-84del) c.1638+36_1638+39del (n.1638+36_1638+39del) c.63-87_63-84del (n.63-87_63-84del) c.54+74_54+77del (n.54+74_54+77del) c.265-31_265-28del (n.265-31_265-28del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254599C>A | CA2612152529 | HBG2 | c.92+38G>T (n.92+38G>T) c.-73-85G>T (n.-73-85G>T) c.1638+38G>T (n.1638+38G>T) c.63-85G>T (n.63-85G>T) c.54+76G>T (n.54+76G>T) c.265-37C>A (n.265-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254599C>T | CA2612152530 | HBG2 | c.92+38G>A (n.92+38G>A) c.-73-85G>A (n.-73-85G>A) c.1638+38G>A (n.1638+38G>A) c.63-85G>A (n.63-85G>A) c.54+76G>A (n.54+76G>A) c.265-37C>T (n.265-37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254600C>A | CA2790279869 | HBG2 | c.92+37G>T (n.92+37G>T) c.-73-86G>T (n.-73-86G>T) c.1638+37G>T (n.1638+37G>T) c.63-86G>T (n.63-86G>T) c.54+75G>T (n.54+75G>T) c.265-36C>A (n.265-36C>A) | |
11 | g.5254600C= | CA1949577604 | HBG2 | c.92+37G= (n.92+37G=) c.-73-86G= (n.-73-86G=) c.1638+37G= (n.1638+37G=) c.63-86G= (n.63-86G=) c.54+75G= (n.54+75G=) c.265-36C= (n.265-36C=) | |
11 | g.5254600C>T | CA597436268 | HBG2 | c.92+37G>A (n.92+37G>A) c.-73-86G>A (n.-73-86G>A) c.1638+37G>A (n.1638+37G>A) c.63-86G>A (n.63-86G>A) c.54+75G>A (n.54+75G>A) c.265-36C>T (n.265-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254601T>C | CA2612152531 | HBG2 | c.92+36A>G (n.92+36A>G) c.-73-87A>G (n.-73-87A>G) c.1638+36A>G (n.1638+36A>G) c.63-87A>G (n.63-87A>G) c.54+74A>G (n.54+74A>G) c.265-35T>C (n.265-35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254602_5254603delinsTC | CA1949577606 | HBG2 | c.92+34_92+35delinsGA (n.92+34_92+35delinsGA) c.-73-89_-73-88delinsGA (n.-73-89_-73-88delinsGA) c.1638+34_1638+35delinsGA (n.1638+34_1638+35delinsGA) c.63-89_63-88delinsGA (n.63-89_63-88delinsGA) c.54+72_54+73delinsGA (n.54+72_54+73delinsGA) c.265-34_265-33delinsTC (n.265-34_265-33delinsTC) | |
11 | g.5254603C>T | CA2612152532 | HBG2 | c.92+34G>A (n.92+34G>A) c.-73-89G>A (n.-73-89G>A) c.1638+34G>A (n.1638+34G>A) c.63-89G>A (n.63-89G>A) c.54+72G>A (n.54+72G>A) c.265-33C>T (n.265-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254604del | CA597436269 | HBG2 | c.92+34del (n.92+34del) c.-73-89del (n.-73-89del) c.1638+34del (n.1638+34del) c.63-89del (n.63-89del) c.54+72del (n.54+72del) c.265-32del (n.265-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254605T>A | CA2612152533 | HBG2 | c.92+32A>T (n.92+32A>T) c.-73-91A>T (n.-73-91A>T) c.1638+32A>T (n.1638+32A>T) c.63-91A>T (n.63-91A>T) c.54+70A>T (n.54+70A>T) c.265-31T>A (n.265-31T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254605T>C | CA1949577610 | HBG2 | c.92+32A>G (n.92+32A>G) c.-73-91A>G (n.-73-91A>G) c.1638+32A>G (n.1638+32A>G) c.63-91A>G (n.63-91A>G) c.54+70A>G (n.54+70A>G) c.265-31T>C (n.265-31T>C) | dbSNP |
11 | g.5254605T= | CA1949577609 | HBG2 | c.92+32A= (n.92+32A=) c.-73-91A= (n.-73-91A=) c.1638+32A= (n.1638+32A=) c.63-91A= (n.63-91A=) c.54+70A= (n.54+70A=) c.265-31T= (n.265-31T=) | |
11 | g.5254606T>A | CA2612152536 | HBG2 | c.92+31A>T (n.92+31A>T) c.-73-92A>T (n.-73-92A>T) c.1638+31A>T (n.1638+31A>T) c.63-92A>T (n.63-92A>T) c.54+69A>T (n.54+69A>T) c.265-30T>A (n.265-30T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254606T>C | CA2612152534 | HBG2 | c.92+31A>G (n.92+31A>G) c.-73-92A>G (n.-73-92A>G) c.1638+31A>G (n.1638+31A>G) c.63-92A>G (n.63-92A>G) c.54+69A>G (n.54+69A>G) c.265-30T>C (n.265-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254611_5254614dup | CA2612152535 | HBG2 | c.92+28_92+31dup (n.92+28_92+31dup) c.-73-95_-73-92dup (n.-73-95_-73-92dup) c.1638+28_1638+31dup (n.1638+28_1638+31dup) c.63-95_63-92dup (n.63-95_63-92dup) c.54+66_54+69dup (n.54+66_54+69dup) c.265-25_265-22dup (n.265-25_265-22dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5254607C>A | CA2612152537 | HBG2 | c.92+30G>T (n.92+30G>T) c.-73-93G>T (n.-73-93G>T) c.1638+30G>T (n.1638+30G>T) c.63-93G>T (n.63-93G>T) c.54+68G>T (n.54+68G>T) c.265-29C>A (n.265-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254608C>T | CA2612152538 | HBG2 | c.92+29G>A (n.92+29G>A) c.-73-94G>A (n.-73-94G>A) c.1638+29G>A (n.1638+29G>A) c.63-94G>A (n.63-94G>A) c.54+67G>A (n.54+67G>A) c.265-28C>T (n.265-28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254609C>A | CA2612152539 | HBG2 | c.92+28G>T (n.92+28G>T) c.-73-95G>T (n.-73-95G>T) c.1638+28G>T (n.1638+28G>T) c.63-95G>T (n.63-95G>T) c.54+66G>T (n.54+66G>T) c.265-27C>A (n.265-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254609C>G | CA2612152540 | HBG2 | c.92+28G>C (n.92+28G>C) c.-73-95G>C (n.-73-95G>C) c.1638+28G>C (n.1638+28G>C) c.63-95G>C (n.63-95G>C) c.54+66G>C (n.54+66G>C) c.265-27C>G (n.265-27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254611C= | CA1949577612 | HBG2 | c.92+26G= (n.92+26G=) c.-73-97G= (n.-73-97G=) c.1638+26G= (n.1638+26G=) c.63-97G= (n.63-97G=) c.54+64G= (n.54+64G=) c.265-25C= (n.265-25C=) | |
11 | g.5254611C>G | CA2612152541 | HBG2 | c.92+26G>C (n.92+26G>C) c.-73-97G>C (n.-73-97G>C) c.1638+26G>C (n.1638+26G>C) c.63-97G>C (n.63-97G>C) c.54+64G>C (n.54+64G>C) c.265-25C>G (n.265-25C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254611C>T | CA597436270 | HBG2 | c.92+26G>A (n.92+26G>A) c.-73-97G>A (n.-73-97G>A) c.1638+26G>A (n.1638+26G>A) c.63-97G>A (n.63-97G>A) c.54+64G>A (n.54+64G>A) c.265-25C>T (n.265-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254612C>A | CA2612152543 | HBG2 | c.92+25G>T (n.92+25G>T) c.-73-98G>T (n.-73-98G>T) c.1638+25G>T (n.1638+25G>T) c.63-98G>T (n.63-98G>T) c.54+63G>T (n.54+63G>T) c.265-24C>A (n.265-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254613C>A | CA934697694 | HBG2 | c.92+24G>T (n.92+24G>T) c.-73-99G>T (n.-73-99G>T) c.1638+24G>T (n.1638+24G>T) c.63-99G>T (n.63-99G>T) c.54+62G>T (n.54+62G>T) c.265-23C>A (n.265-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254613C= | CA1949577613 | HBG2 | c.92+24G= (n.92+24G=) c.-73-99G= (n.-73-99G=) c.1638+24G= (n.1638+24G=) c.63-99G= (n.63-99G=) c.54+62G= (n.54+62G=) c.265-23C= (n.265-23C=) | |
11 | g.5254613C>T | CA677772200 | HBG2 | c.92+24G>A (n.92+24G>A) c.-73-99G>A (n.-73-99G>A) c.1638+24G>A (n.1638+24G>A) c.63-99G>A (n.63-99G>A) c.54+62G>A (n.54+62G>A) c.265-23C>T (n.265-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254615T>A | CA2520136520 | HBG2 | c.92+22A>T (n.92+22A>T) c.-73-101A>T (n.-73-101A>T) c.1638+22A>T (n.1638+22A>T) c.63-101A>T (n.63-101A>T) c.54+60A>T (n.54+60A>T) c.265-21T>A (n.265-21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254617_5254621del | CA934697696 | HBG2 | c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del) c.-73-105_-73-101del (n.-73-105_-73-101del) c.1638+18_1638+22del (n.1638+18_1638+22del) c.63-105_63-101del (n.63-105_63-101del) c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del) c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254616G>A | CA597436271 | HBG2 | c.92+21C>T (n.92+21C>T) c.-73-102C>T (n.-73-102C>T) c.1638+21C>T (n.1638+21C>T) c.63-102C>T (n.63-102C>T) c.54+59C>T (n.54+59C>T) c.265-20G>A (n.265-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5254616G= | CA1949577615 | HBG2 | c.92+21C= (n.92+21C=) c.-73-102C= (n.-73-102C=) c.1638+21C= (n.1638+21C=) c.63-102C= (n.63-102C=) c.54+59C= (n.54+59C=) c.265-20G= (n.265-20G=) | |
11 | g.5254618C>A | CA597436272 | HBG2 | c.92+19G>T (n.92+19G>T) c.-73-104G>T (n.-73-104G>T) c.1638+19G>T (n.1638+19G>T) c.63-104G>T (n.63-104G>T) c.54+57G>T (n.54+57G>T) c.265-18C>A (n.265-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254618C= | CA1949577616 | HBG2 | c.92+19G= (n.92+19G=) c.-73-104G= (n.-73-104G=) c.1638+19G= (n.1638+19G=) c.63-104G= (n.63-104G=) c.54+57G= (n.54+57G=) c.265-18C= (n.265-18C=) | |
11 | g.5254618C>T | CA2612152544 | HBG2 | c.92+19G>A (n.92+19G>A) c.-73-104G>A (n.-73-104G>A) c.1638+19G>A (n.1638+19G>A) c.63-104G>A (n.63-104G>A) c.54+57G>A (n.54+57G>A) c.265-18C>T (n.265-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254620T>G | CA597436273 | HBG2 | c.92+17A>C (n.92+17A>C) c.-73-106A>C (n.-73-106A>C) c.1638+17A>C (n.1638+17A>C) c.63-106A>C (n.63-106A>C) c.54+55A>C (n.54+55A>C) c.265-16T>G (n.265-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254620T= | CA1949577619 | HBG2 | c.92+17A= (n.92+17A=) c.-73-106A= (n.-73-106A=) c.1638+17A= (n.1638+17A=) c.63-106A= (n.63-106A=) c.54+55A= (n.54+55A=) c.265-16T= (n.265-16T=) | |
11 | g.5254621G>C | CA597436274 | HBG2 | c.92+16C>G (n.92+16C>G) c.-73-107C>G (n.-73-107C>G) c.1638+16C>G (n.1638+16C>G) c.63-107C>G (n.63-107C>G) c.54+54C>G (n.54+54C>G) c.265-15G>C (n.265-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254621G= | CA1949577620 | HBG2 | c.92+16C= (n.92+16C=) c.-73-107C= (n.-73-107C=) c.1638+16C= (n.1638+16C=) c.63-107C= (n.63-107C=) c.54+54C= (n.54+54C=) c.265-15G= (n.265-15G=) | |
11 | g.5254621G>T | CA2574735759 | HBG2 | c.92+16C>A (n.92+16C>A) c.-73-107C>A (n.-73-107C>A) c.1638+16C>A (n.1638+16C>A) c.63-107C>A (n.63-107C>A) c.54+54C>A (n.54+54C>A) c.265-15G>T (n.265-15G>T) | |
11 | g.5254622G>C | CA2612152546 | HBG2 | c.92+15C>G (n.92+15C>G) c.-73-108C>G (n.-73-108C>G) c.1638+15C>G (n.1638+15C>G) c.63-108C>G (n.63-108C>G) c.54+53C>G (n.54+53C>G) c.265-14G>C (n.265-14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254622G>T | CA2612152545 | HBG2 | c.92+15C>A (n.92+15C>A) c.-73-108C>A (n.-73-108C>A) c.1638+15C>A (n.1638+15C>A) c.63-108C>A (n.63-108C>A) c.54+53C>A (n.54+53C>A) c.265-14G>T (n.265-14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254623T>A | CA2612152547 | HBG2 | c.92+14A>T (n.92+14A>T) c.-73-109A>T (n.-73-109A>T) c.1638+14A>T (n.1638+14A>T) c.63-109A>T (n.63-109A>T) c.54+52A>T (n.54+52A>T) c.265-13T>A (n.265-13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254624C>A | CA2612152548 | HBG2 | c.92+13G>T (n.92+13G>T) c.-73-110G>T (n.-73-110G>T) c.1638+13G>T (n.1638+13G>T) c.63-110G>T (n.63-110G>T) c.54+51G>T (n.54+51G>T) c.265-12C>A (n.265-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254625_5254626delinsAC | CA1949577621 | HBG2 | c.92+11_92+12delinsGT (n.92+11_92+12delinsGT) c.-73-112_-73-111delinsGT (n.-73-112_-73-111delinsGT) c.1638+11_1638+12delinsGT (n.1638+11_1638+12delinsGT) c.63-112_63-111delinsGT (n.63-112_63-111delinsGT) c.54+49_54+50delinsGT (n.54+49_54+50delinsGT) c.265-11_265-10delinsAC (n.265-11_265-10delinsAC) | |
11 | g.5254626C>A | CA2574735760 | HBG2 | c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.-73-112G>T (n.-73-112G>T) c.1638+11G>T (n.1638+11G>T) c.63-112G>T (n.63-112G>T) c.54+49G>T (n.54+49G>T) c.265-10C>A (n.265-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254626C>T | CA2612152549 | HBG2 | c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.-73-112G>A (n.-73-112G>A) c.1638+11G>A (n.1638+11G>A) c.63-112G>A (n.63-112G>A) c.54+49G>A (n.54+49G>A) c.265-10C>T (n.265-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254627del | CA677772207 | HBG2 | c.92+11del (n.92+11del) c.-73-112del (n.-73-112del) c.1638+11del (n.1638+11del) c.63-112del (n.63-112del) c.54+49del (n.54+49del) c.265-9del (n.265-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254627C>A | CA2574735761 | HBG2 | c.92+10G>T (n.92+10G>T) c.-73-113G>T (n.-73-113G>T) c.1638+10G>T (n.1638+10G>T) c.63-113G>T (n.63-113G>T) c.54+48G>T (n.54+48G>T) c.265-9C>A (n.265-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254627C>T | CA2554142955 | HBG2 | c.92+10G>A (n.92+10G>A) c.-73-113G>A (n.-73-113G>A) c.1638+10G>A (n.1638+10G>A) c.63-113G>A (n.63-113G>A) c.54+48G>A (n.54+48G>A) c.265-9C>T (n.265-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254628A= | CA1949577622 | HBG2 | c.92+9T= (n.92+9T=) c.-73-114T= (n.-73-114T=) c.1638+9T= (n.1638+9T=) c.63-114T= (n.63-114T=) c.54+47T= (n.54+47T=) c.265-8A= (n.265-8A=) | |
11 | g.5254628A>T | CA1949577623 | HBG2 | c.92+9T>A (n.92+9T>A) c.-73-114T>A (n.-73-114T>A) c.1638+9T>A (n.1638+9T>A) c.63-114T>A (n.63-114T>A) c.54+47T>A (n.54+47T>A) c.265-8A>T (n.265-8A>T) | dbSNP |
11 | g.5254631G>C | CA934697699 | HBG2 | c.92+6C>G (n.92+6C>G) c.-73-117C>G (n.-73-117C>G) c.1638+6C>G (n.1638+6C>G) c.63-117C>G (n.63-117C>G) c.54+44C>G (n.54+44C>G) c.265-5G>C (n.265-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254631G= | CA1949577625 | HBG2 | c.92+6C= (n.92+6C=) c.-73-117C= (n.-73-117C=) c.1638+6C= (n.1638+6C=) c.63-117C= (n.63-117C=) c.54+44C= (n.54+44C=) c.265-5G= (n.265-5G=) | |
11 | g.5254631G>T | CA2612152550 | HBG2 | c.92+6C>A (n.92+6C>A) c.-73-117C>A (n.-73-117C>A) c.1638+6C>A (n.1638+6C>A) c.63-117C>A (n.63-117C>A) c.54+44C>A (n.54+44C>A) c.265-5G>T (n.265-5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254632C>A | CA2612152551 | HBG2 | c.92+5G>T (n.92+5G>T) c.-73-118G>T (n.-73-118G>T) c.1638+5G>T (n.1638+5G>T) c.63-118G>T (n.63-118G>T) c.54+43G>T (n.54+43G>T) c.265-4C>A (n.265-4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254632C>T | CA2612152552 | HBG2 | c.92+5G>A (n.92+5G>A) c.-73-118G>A (n.-73-118G>A) c.1638+5G>A (n.1638+5G>A) c.63-118G>A (n.63-118G>A) c.54+43G>A (n.54+43G>A) c.265-4C>T (n.265-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254633C= | CA1949577627 | HBG2 | c.92+4G= (n.92+4G=) c.-73-119G= (n.-73-119G=) c.1638+4G= (n.1638+4G=) c.63-119G= (n.63-119G=) c.54+42G= (n.54+42G=) c.265-3C= (n.265-3C=) | |
11 | g.5254633C>T | CA5840294 | HBG2 | c.92+4G>A (n.92+4G>A) c.-73-119G>A (n.-73-119G>A) c.1638+4G>A (n.1638+4G>A) c.63-119G>A (n.63-119G>A) c.54+42G>A (n.54+42G>A) c.265-3C>T (n.265-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254634T>A | CA379264894 | HBG2 | c.92+3A>T (n.92+3A>T) c.-73-120A>T (n.-73-120A>T) c.1638+3A>T (n.1638+3A>T) c.63-120A>T (n.63-120A>T) c.54+41A>T (n.54+41A>T) c.265-2T>A (n.265-2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254634T>C | CA379264896 | HBG2 | c.92+3A>G (n.92+3A>G) c.-73-120A>G (n.-73-120A>G) c.1638+3A>G (n.1638+3A>G) c.63-120A>G (n.63-120A>G) c.54+41A>G (n.54+41A>G) c.265-2T>C (n.265-2T>C) | |
11 | g.5254634T>G | CA379264898 | HBG2 | c.92+3A>C (n.92+3A>C) c.-73-120A>C (n.-73-120A>C) c.1638+3A>C (n.1638+3A>C) c.63-120A>C (n.63-120A>C) c.54+41A>C (n.54+41A>C) c.265-2T>G (n.265-2T>G) | |
11 | g.5254635A>C | CA379264901 | HBG2 | c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.-73-121T>G (n.-73-121T>G) c.1638+2T>G (n.1638+2T>G) c.63-121T>G (n.63-121T>G) c.54+40T>G (n.54+40T>G) c.265-1A>C (n.265-1A>C) | |
11 | g.5254635A>G | CA379264904 | HBG2 | c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.-73-121T>C (n.-73-121T>C) c.1638+2T>C (n.1638+2T>C) c.63-121T>C (n.63-121T>C) c.54+40T>C (n.54+40T>C) c.265-1A>G (n.265-1A>G) | |
11 | g.5254635A>T | CA379264905 | HBG2 | c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.-73-121T>A (n.-73-121T>A) c.1638+2T>A (n.1638+2T>A) c.63-121T>A (n.63-121T>A) c.54+40T>A (n.54+40T>A) c.265-1A>T (n.265-1A>T) | |
11 | g.5254636C>A | CA379264912 | HBG2 | c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.-73-122G>T (n.-73-122G>T) c.1638+1G>T (n.1638+1G>T) c.63-122G>T (n.63-122G>T) c.54+39G>T (n.54+39G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
11 | g.5254636C>G | CA379264910 | HBG2 | c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.-73-122G>C (n.-73-122G>C) c.1638+1G>C (n.1638+1G>C) c.63-122G>C (n.63-122G>C) c.54+39G>C (n.54+39G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
11 | g.5254636C>T | CA379264908 | HBG2 | c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.-73-122G>A (n.-73-122G>A) c.1638+1G>A (n.1638+1G>A) c.63-122G>A (n.63-122G>A) c.54+39G>A (n.54+39G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) | |
11 | g.5254637C>A | CA379264914 | HBG2 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.-73-123G>T (n.-73-123G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.63-123G>T (n.63-123G>T) c.54+38G>T (n.54+38G>T) c.266C>A (p.Pro89His) | |
11 | g.5254637C>G | CA379264917 | HBG2 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-73-123G>C (n.-73-123G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.63-123G>C (n.63-123G>C) c.54+38G>C (n.54+38G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
11 | g.5254637C>T | CA379264919 | HBG2 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-73-123G>A (n.-73-123G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.63-123G>A (n.63-123G>A) c.54+38G>A (n.54+38G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5254638T>A | CA379264921 | HBG2 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-73-124A>T (n.-73-124A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.63-124A>T (n.63-124A>T) c.54+37A>T (n.54+37A>T) c.267T>A (p.Pro89=) | |
11 | g.5254638T>C | CA379264923 | HBG2 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-73-124A>G (n.-73-124A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.63-124A>G (n.63-124A>G) c.54+37A>G (n.54+37A>G) c.267T>C (p.Pro89=) | |
11 | g.5254638T>G | CA472886085 | HBG2 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-73-124A>C (n.-73-124A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.63-124A>C (n.63-124A>C) c.54+37A>C (n.54+37A>C) c.267T>G (p.Pro89=) | |
11 | g.5254639T>A | CA379264925 | HBG2 | c.90A>T (p.Gly30=) c.-73-125A>T (n.-73-125A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.63-125A>T (n.63-125A>T) c.54+36A>T (n.54+36A>T) c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
11 | g.5254639T>C | CA379264928 | HBG2 | c.90A>G (p.Gly30=) c.-73-125A>G (n.-73-125A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.63-125A>G (n.63-125A>G) c.54+36A>G (n.54+36A>G) c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
11 | g.5254639T>G | CA379264930 | HBG2 | c.90A>C (p.Gly30=) c.-73-125A>C (n.-73-125A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.63-125A>C (n.63-125A>C) c.54+36A>C (n.54+36A>C) c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
11 | g.5254639T= | CA1949577628 | HBG2 | c.90A= (p.Gly30=) c.-73-125A= (n.-73-125A=) c.1636A= (n.1636A=) c.63-125A= (n.63-125A=) c.54+36A= (n.54+36A=) c.268T= (p.Ser90=) | |
11 | g.5254640C>A | CA379264935 | HBG2 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-73-126G>T (n.-73-126G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.63-126G>T (n.63-126G>T) c.54+35G>T (n.54+35G>T) c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
11 | g.5254640C= | CA1949577630 | HBG2 | c.89G= (p.Gly30=) c.-73-126G= (n.-73-126G=) c.1635G= (n.1635G=) c.63-126G= (n.63-126G=) c.54+35G= (n.54+35G=) c.269C= (p.Ser90=) | |
11 | g.5254640C>G | CA379264937 | HBG2 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-73-126G>C (n.-73-126G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.63-126G>C (n.63-126G>C) c.54+35G>C (n.54+35G>C) c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
11 | g.5254640C>T | CA379264939 | HBG2 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-73-126G>A (n.-73-126G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.63-126G>A (n.63-126G>A) c.54+35G>A (n.54+35G>A) c.269C>T (p.Ser90Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254642dup | CA217121453 | HBG2 | c.89dup (p.Arg31LysfsTer14) c.-73-126dup (n.-73-126dup) c.1635dup (n.1635dup) c.63-126dup (n.63-126dup) c.54+35dup (n.54+35dup) c.271dup (p.Gln91ProfsTer18) | dbSNP |
11 | g.5254642del | CA2612152553 | HBG2 | c.89del (p.Gly30GlufsTer?) c.-73-126del (n.-73-126del) c.1635del (n.1635del) c.63-126del (n.63-126del) c.54+35del (n.54+35del) c.271del (p.Gln91ArgfsTer27) | gnomAD v4 |
11 | g.5254641C>A | CA379264947 | HBG2 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.-73-127G>T (n.-73-127G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.63-127G>T (n.63-127G>T) c.54+34G>T (n.54+34G>T) c.270C>A (p.Ser90=) | |
11 | g.5254641C>G | CA379264942 | HBG2 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-73-127G>C (n.-73-127G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.63-127G>C (n.63-127G>C) c.54+34G>C (n.54+34G>C) c.270C>G (p.Ser90=) | |
11 | g.5254641C>T | CA379264945 | HBG2 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-73-127G>A (n.-73-127G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.63-127G>A (n.63-127G>A) c.54+34G>A (n.54+34G>A) c.270C>T (p.Ser90=) | |
11 | g.5254642C>A | CA379264950 | HBG2 | c.87G>T (p.Leu29=) c.-73-128G>T (n.-73-128G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.63-128G>T (n.63-128G>T) c.54+33G>T (n.54+33G>T) c.271C>A (p.Gln91Lys) | |
11 | g.5254642C= | CA1949577632 | HBG2 | c.87G= (p.Leu29=) c.-73-128G= (n.-73-128G=) c.1633G= (n.1633G=) c.63-128G= (n.63-128G=) c.54+33G= (n.54+33G=) c.271C= (p.Gln91=) | |
11 | g.5254642C>G | CA379264952 | HBG2 | c.87G>C (p.Leu29=) c.-73-128G>C (n.-73-128G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.63-128G>C (n.63-128G>C) c.54+33G>C (n.54+33G>C) c.271C>G (p.Gln91Glu) | |
11 | g.5254642C>T | CA379264954 | HBG2 | c.87G>A (p.Leu29=) c.-73-128G>A (n.-73-128G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.63-128G>A (n.63-128G>A) c.54+33G>A (n.54+33G>A) c.271C>T (p.Gln91Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254643A= | CA1949577634 | HBG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-73-129T= (n.-73-129T=) c.1632T= (n.1632T=) c.63-129T= (n.63-129T=) c.54+32T= (n.54+32T=) c.272A= (p.Gln91=) | |
11 | g.5254643A>C | CA379264957 | HBG2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-73-129T>G (n.-73-129T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.63-129T>G (n.63-129T>G) c.54+32T>G (n.54+32T>G) c.272A>C (p.Gln91Pro) | |
11 | g.5254643A>G | CA379264958 | HBG2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-73-129T>C (n.-73-129T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.63-129T>C (n.63-129T>C) c.54+32T>C (n.54+32T>C) c.272A>G (p.Gln91Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254643A>T | CA379264959 | HBG2 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-73-129T>A (n.-73-129T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.63-129T>A (n.63-129T>A) c.54+32T>A (n.54+32T>A) c.272A>T (p.Gln91Leu) | ClinVar |
11 | g.5254644G>A | CA472886086 | HBG2 | c.85C>T (p.Leu29=) c.-73-130C>T (n.-73-130C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) c.63-130C>T (n.63-130C>T) c.54+31C>T (n.54+31C>T) c.273G>A (p.Gln91=) | |
11 | g.5254644G>C | CA379264963 | HBG2 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-73-130C>G (n.-73-130C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) c.63-130C>G (n.63-130C>G) c.54+31C>G (n.54+31C>G) c.273G>C (p.Gln91His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254644G= | CA1949577637 | HBG2 | c.85C= (p.Leu29=) c.-73-130C= (n.-73-130C=) c.1631C= (n.1631C=) c.63-130C= (n.63-130C=) c.54+31C= (n.54+31C=) c.273G= (p.Gln91=) | |
11 | g.5254644G>T | CA379264962 | HBG2 | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-73-130C>A (n.-73-130C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.63-130C>A (n.63-130C>A) c.54+31C>A (n.54+31C>A) c.273G>T (p.Gln91His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254645G>A | CA379264967 | HBG2 | c.84C>T (p.Thr28=) c.-73-131C>T (n.-73-131C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.63-131C>T (n.63-131C>T) c.54+30C>T (n.54+30C>T) c.274G>A (p.Gly92Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5254645G>C | CA379264969 | HBG2 | c.84C>G (p.Thr28=) c.-73-131C>G (n.-73-131C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.63-131C>G (n.63-131C>G) c.54+30C>G (n.54+30C>G) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
11 | g.5254645G>T | CA379264971 | HBG2 | c.84C>A (p.Thr28=) c.-73-131C>A (n.-73-131C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.63-131C>A (n.63-131C>A) c.54+30C>A (n.54+30C>A) c.274G>T (p.Gly92Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.5254646G>A | CA379264973 | HBG2 | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-73-132C>T (n.-73-132C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) c.63-132C>T (n.63-132C>T) c.54+29C>T (n.54+29C>T) c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254646G>C | CA379264974 | HBG2 | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.-73-132C>G (n.-73-132C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) c.63-132C>G (n.63-132C>G) c.54+29C>G (n.54+29C>G) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
11 | g.5254646G= | CA1949577642 | HBG2 | c.83C= (p.Thr28=) c.-73-132C= (n.-73-132C=) c.1629C= (n.1629C=) c.63-132C= (n.63-132C=) c.54+29C= (n.54+29C=) c.275G= (p.Gly92=) | |
11 | g.5254646G>T | CA379264976 | HBG2 | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.-73-132C>A (n.-73-132C>A) c.1629C>A (n.1629C>A) c.63-132C>A (n.63-132C>A) c.54+29C>A (n.54+29C>A) c.275G>T (p.Gly92Val) | |
11 | g.5254647T>A | CA379264986 | HBG2 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-73-133A>T (n.-73-133A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.63-133A>T (n.63-133A>T) c.54+28A>T (n.54+28A>T) c.276T>A (p.Gly92=) | |
11 | g.5254647T>C | CA379264979 | HBG2 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-73-133A>G (n.-73-133A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.63-133A>G (n.63-133A>G) c.54+28A>G (n.54+28A>G) c.276T>C (p.Gly92=) | |
11 | g.5254647T>G | CA379264983 | HBG2 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-73-133A>C (n.-73-133A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.63-133A>C (n.63-133A>C) c.54+28A>C (n.54+28A>C) c.276T>G (p.Gly92=) |