Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254517_5254638delCA2790279868HBG2c.92+2_93del
c.-73-121_-73del
c.1638+2_1639del
c.63-121_63del
c.54+40_55del
c.264+1_267del
11g.5254535G>ACA5840283HBG2c.93-21C>T (n.93-21C>T)
c.-73-21C>T (n.-73-21C>T)
c.1639-21C>T (n.1639-21C>T)
c.63-21C>T (n.63-21C>T)
c.55-21C>T (n.55-21C>T)
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254535G=CA1949577558HBG2c.93-21C= (n.93-21C=)
c.-73-21C= (n.-73-21C=)
c.1639-21C= (n.1639-21C=)
c.63-21C= (n.63-21C=)
c.55-21C= (n.55-21C=)
c.264+19G= (n.264+19G=)
11g.5254536T>ACA2612152487HBG2c.93-22A>T (n.93-22A>T)
c.-73-22A>T (n.-73-22A>T)
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c.264+20T>A (n.264+20T>A)
 gnomAD v4
11g.5254536T>CCA2612152488HBG2c.93-22A>G (n.93-22A>G)
c.-73-22A>G (n.-73-22A>G)
c.1639-22A>G (n.1639-22A>G)
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c.55-22A>G (n.55-22A>G)
c.264+20T>C (n.264+20T>C)
 gnomAD v4
11g.5254537T>CCA597436261HBG2c.93-23A>G (n.93-23A>G)
c.-73-23A>G (n.-73-23A>G)
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c.264+21T>C (n.264+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254537T>GCA2574735749HBG2c.93-23A>C (n.93-23A>C)
c.-73-23A>C (n.-73-23A>C)
c.1639-23A>C (n.1639-23A>C)
c.63-23A>C (n.63-23A>C)
c.55-23A>C (n.55-23A>C)
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
 gnomAD v4
11g.5254537T=CA1949577559HBG2c.93-23A= (n.93-23A=)
c.-73-23A= (n.-73-23A=)
c.1639-23A= (n.1639-23A=)
c.63-23A= (n.63-23A=)
c.55-23A= (n.55-23A=)
c.264+21T= (n.264+21T=)
11g.5254540A=CA1949577560HBG2c.93-26T= (n.93-26T=)
c.-73-26T= (n.-73-26T=)
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c.63-26T= (n.63-26T=)
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c.264+24A= (n.264+24A=)
11g.5254540A>GCA677772174HBG2c.93-26T>C (n.93-26T>C)
c.-73-26T>C (n.-73-26T>C)
c.1639-26T>C (n.1639-26T>C)
c.63-26T>C (n.63-26T>C)
c.55-26T>C (n.55-26T>C)
c.264+24A>G (n.264+24A>G)
 dbSNP
11g.5254541_5254542delCA2574735750HBG2c.93-27_93-26del (n.93-27_93-26del)
c.-73-27_-73-26del (n.-73-27_-73-26del)
c.1639-27_1639-26del (n.1639-27_1639-26del)
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c.264+25_264+26del (n.264+25_264+26del)
11g.5254540_5254544delinsACAGTCA1949577561HBG2c.93-30_93-26delinsACTGT (n.93-30_93-26delinsACTGT)
c.-73-30_-73-26delinsACTGT (n.-73-30_-73-26delinsACTGT)
c.1639-30_1639-26delinsACTGT (n.1639-30_1639-26delinsACTGT)
c.63-30_63-26delinsACTGT (n.63-30_63-26delinsACTGT)
c.55-30_55-26delinsACTGT (n.55-30_55-26delinsACTGT)
c.264+24_264+28delinsACAGT (n.264+24_264+28delinsACAGT)
11g.5254541C=CA1949577562HBG2c.93-27G= (n.93-27G=)
c.-73-27G= (n.-73-27G=)
c.1639-27G= (n.1639-27G=)
c.63-27G= (n.63-27G=)
c.55-27G= (n.55-27G=)
c.264+25C= (n.264+25C=)
11g.5254541C>GCA597436262HBG2c.93-27G>C (n.93-27G>C)
c.-73-27G>C (n.-73-27G>C)
c.1639-27G>C (n.1639-27G>C)
c.63-27G>C (n.63-27G>C)
c.55-27G>C (n.55-27G>C)
c.264+25C>G (n.264+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254541C>TCA2612152489HBG2c.93-27G>A (n.93-27G>A)
c.-73-27G>A (n.-73-27G>A)
c.1639-27G>A (n.1639-27G>A)
c.63-27G>A (n.63-27G>A)
c.55-27G>A (n.55-27G>A)
c.264+25C>T (n.264+25C>T)
 gnomAD v4
11g.5254544_5254547delCA597436263HBG2c.93-30_93-27del (n.93-30_93-27del)
c.-73-30_-73-27del (n.-73-30_-73-27del)
c.1639-30_1639-27del (n.1639-30_1639-27del)
c.63-30_63-27del (n.63-30_63-27del)
c.55-30_55-27del (n.55-30_55-27del)
c.264+28_264+31del (n.264+28_264+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254542A=CA1949577563HBG2c.93-28T= (n.93-28T=)
c.-73-28T= (n.-73-28T=)
c.1639-28T= (n.1639-28T=)
c.63-28T= (n.63-28T=)
c.55-28T= (n.55-28T=)
c.264+26A= (n.264+26A=)
11g.5254542A>GCA5840284HBG2c.93-28T>C (n.93-28T>C)
c.-73-28T>C (n.-73-28T>C)
c.1639-28T>C (n.1639-28T>C)
c.63-28T>C (n.63-28T>C)
c.55-28T>C (n.55-28T>C)
c.264+26A>G (n.264+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254544T>CCA5840285HBG2c.93-30A>G (n.93-30A>G)
c.-73-30A>G (n.-73-30A>G)
c.1639-30A>G (n.1639-30A>G)
c.63-30A>G (n.63-30A>G)
c.55-30A>G (n.55-30A>G)
c.264+28T>C (n.264+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254544T=CA1949577564HBG2c.93-30A= (n.93-30A=)
c.-73-30A= (n.-73-30A=)
c.1639-30A= (n.1639-30A=)
c.63-30A= (n.63-30A=)
c.55-30A= (n.55-30A=)
c.264+28T= (n.264+28T=)
11g.5254545C=CA1949577566HBG2c.93-31G= (n.93-31G=)
c.-73-31G= (n.-73-31G=)
c.1639-31G= (n.1639-31G=)
c.63-31G= (n.63-31G=)
c.55-31G= (n.55-31G=)
c.264+29C= (n.264+29C=)
11g.5254545C>GCA5840286HBG2c.93-31G>C (n.93-31G>C)
c.-73-31G>C (n.-73-31G>C)
c.1639-31G>C (n.1639-31G>C)
c.63-31G>C (n.63-31G>C)
c.55-31G>C (n.55-31G>C)
c.264+29C>G (n.264+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254546A=CA1949577567HBG2c.93-32T= (n.93-32T=)
c.-73-32T= (n.-73-32T=)
c.1639-32T= (n.1639-32T=)
c.63-32T= (n.63-32T=)
c.55-32T= (n.55-32T=)
c.264+30A= (n.264+30A=)
11g.5254546A>GCA2612152490HBG2c.93-32T>C (n.93-32T>C)
c.-73-32T>C (n.-73-32T>C)
c.1639-32T>C (n.1639-32T>C)
c.63-32T>C (n.63-32T>C)
c.55-32T>C (n.55-32T>C)
c.264+30A>G (n.264+30A>G)
 gnomAD v4
11g.5254546A>TCA677772183HBG2c.93-32T>A (n.93-32T>A)
c.-73-32T>A (n.-73-32T>A)
c.1639-32T>A (n.1639-32T>A)
c.63-32T>A (n.63-32T>A)
c.55-32T>A (n.55-32T>A)
c.264+30A>T (n.264+30A>T)
 dbSNP
11g.5254547G>CCA677772184HBG2c.93-33C>G (n.93-33C>G)
c.-73-33C>G (n.-73-33C>G)
c.1639-33C>G (n.1639-33C>G)
c.63-33C>G (n.63-33C>G)
c.55-33C>G (n.55-33C>G)
c.264+31G>C (n.264+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254547G=CA1949577568HBG2c.93-33C= (n.93-33C=)
c.-73-33C= (n.-73-33C=)
c.1639-33C= (n.1639-33C=)
c.63-33C= (n.63-33C=)
c.55-33C= (n.55-33C=)
c.264+31G= (n.264+31G=)
11g.5254549A>CCA2612152491HBG2c.93-35T>G (n.93-35T>G)
c.-73-35T>G (n.-73-35T>G)
c.1639-35T>G (n.1639-35T>G)
c.63-35T>G (n.63-35T>G)
c.55-35T>G (n.55-35T>G)
c.264+33A>C (n.264+33A>C)
 gnomAD v4
11g.5254550G>ACA2612152492HBG2c.93-36C>T (n.93-36C>T)
c.-73-36C>T (n.-73-36C>T)
c.1639-36C>T (n.1639-36C>T)
c.63-36C>T (n.63-36C>T)
c.55-36C>T (n.55-36C>T)
c.264+34G>A (n.264+34G>A)
 gnomAD v4
11g.5254550G>CCA2574735751HBG2c.93-36C>G (n.93-36C>G)
c.-73-36C>G (n.-73-36C>G)
c.1639-36C>G (n.1639-36C>G)
c.63-36C>G (n.63-36C>G)
c.55-36C>G (n.55-36C>G)
c.264+34G>C (n.264+34G>C)
 gnomAD v4
11g.5254551G>ACA2612152493HBG2c.93-37C>T (n.93-37C>T)
c.-73-37C>T (n.-73-37C>T)
c.1639-37C>T (n.1639-37C>T)
c.63-37C>T (n.63-37C>T)
c.55-37C>T (n.55-37C>T)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
 gnomAD v4
11g.5254551G=CA1949577569HBG2c.93-37C= (n.93-37C=)
c.-73-37C= (n.-73-37C=)
c.1639-37C= (n.1639-37C=)
c.63-37C= (n.63-37C=)
c.55-37C= (n.55-37C=)
c.264+35G= (n.264+35G=)
11g.5254551G>TCA1949577570HBG2c.93-37C>A (n.93-37C>A)
c.-73-37C>A (n.-73-37C>A)
c.1639-37C>A (n.1639-37C>A)
c.63-37C>A (n.63-37C>A)
c.55-37C>A (n.55-37C>A)
c.264+35G>T (n.264+35G>T)
 dbSNP
11g.5254553G>ACA5840287HBG2c.93-39C>T (n.93-39C>T)
c.-73-39C>T (n.-73-39C>T)
c.1639-39C>T (n.1639-39C>T)
c.63-39C>T (n.63-39C>T)
c.55-39C>T (n.55-39C>T)
c.264+37G>A (n.264+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254553G=CA1949577571HBG2c.93-39C= (n.93-39C=)
c.-73-39C= (n.-73-39C=)
c.1639-39C= (n.1639-39C=)
c.63-39C= (n.63-39C=)
c.55-39C= (n.55-39C=)
c.264+37G= (n.264+37G=)
11g.5254554C>ACA2612152494HBG2c.93-40G>T (n.93-40G>T)
c.-73-40G>T (n.-73-40G>T)
c.1639-40G>T (n.1639-40G>T)
c.63-40G>T (n.63-40G>T)
c.55-40G>T (n.55-40G>T)
c.264+38C>A (n.264+38C>A)
 gnomAD v4
11g.5254554C=CA1949577572HBG2c.93-40G= (n.93-40G=)
c.-73-40G= (n.-73-40G=)
c.1639-40G= (n.1639-40G=)
c.63-40G= (n.63-40G=)
c.55-40G= (n.55-40G=)
c.264+38C= (n.264+38C=)
11g.5254554C>TCA1949577573HBG2c.93-40G>A (n.93-40G>A)
c.-73-40G>A (n.-73-40G>A)
c.1639-40G>A (n.1639-40G>A)
c.63-40G>A (n.63-40G>A)
c.55-40G>A (n.55-40G>A)
c.264+38C>T (n.264+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254555C>ACA2574735752HBG2c.93-41G>T (n.93-41G>T)
c.-73-41G>T (n.-73-41G>T)
c.1639-41G>T (n.1639-41G>T)
c.63-41G>T (n.63-41G>T)
c.55-41G>T (n.55-41G>T)
c.264+39C>A (n.264+39C>A)
 gnomAD v4
11g.5254555C=CA1949577574HBG2c.93-41G= (n.93-41G=)
c.-73-41G= (n.-73-41G=)
c.1639-41G= (n.1639-41G=)
c.63-41G= (n.63-41G=)
c.55-41G= (n.55-41G=)
c.264+39C= (n.264+39C=)
11g.5254555C>TCA1949577575HBG2c.93-41G>A (n.93-41G>A)
c.-73-41G>A (n.-73-41G>A)
c.1639-41G>A (n.1639-41G>A)
c.63-41G>A (n.63-41G>A)
c.55-41G>A (n.55-41G>A)
c.264+39C>T (n.264+39C>T)
 dbSNP
11g.5254557C=CA1949577576HBG2c.93-43G= (n.93-43G=)
c.-73-43G= (n.-73-43G=)
c.1639-43G= (n.1639-43G=)
c.63-43G= (n.63-43G=)
c.55-43G= (n.55-43G=)
c.264+41C= (n.264+41C=)
11g.5254557C>TCA1949577577HBG2c.93-43G>A (n.93-43G>A)
c.-73-43G>A (n.-73-43G>A)
c.1639-43G>A (n.1639-43G>A)
c.63-43G>A (n.63-43G>A)
c.55-43G>A (n.55-43G>A)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254558A=CA1949577579HBG2c.93-44T= (n.93-44T=)
c.-73-44T= (n.-73-44T=)
c.1639-44T= (n.1639-44T=)
c.63-44T= (n.63-44T=)
c.55-44T= (n.55-44T=)
c.264+42A= (n.264+42A=)
11g.5254558A>CCA1949577578HBG2c.93-44T>G (n.93-44T>G)
c.-73-44T>G (n.-73-44T>G)
c.1639-44T>G (n.1639-44T>G)
c.63-44T>G (n.63-44T>G)
c.55-44T>G (n.55-44T>G)
c.264+42A>C (n.264+42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254560A>CCA2612152495HBG2c.93-46T>G (n.93-46T>G)
c.-73-46T>G (n.-73-46T>G)
c.1639-46T>G (n.1639-46T>G)
c.63-46T>G (n.63-46T>G)
c.55-46T>G (n.55-46T>G)
c.264+44A>C (n.264+44A>C)
 gnomAD v4
11g.5254561T>GCA2612152496HBG2c.93-47A>C (n.93-47A>C)
c.-73-47A>C (n.-73-47A>C)
c.1639-47A>C (n.1639-47A>C)
c.63-47A>C (n.63-47A>C)
c.55-47A>C (n.55-47A>C)
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
 gnomAD v4
11g.5254562C>ACA2612152497HBG2c.93-48G>T (n.93-48G>T)
c.-73-48G>T (n.-73-48G>T)
c.1639-48G>T (n.1639-48G>T)
c.63-48G>T (n.63-48G>T)
c.55-48G>T (n.55-48G>T)
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
 gnomAD v4
11g.5254562C>TCA2612152498HBG2c.93-48G>A (n.93-48G>A)
c.-73-48G>A (n.-73-48G>A)
c.1639-48G>A (n.1639-48G>A)
c.63-48G>A (n.63-48G>A)
c.55-48G>A (n.55-48G>A)
c.264+46C>T (n.264+46C>T)
 gnomAD v4
11g.5254563C=CA1949577580HBG2c.93-49G= (n.93-49G=)
c.-73-49G= (n.-73-49G=)
c.1639-49G= (n.1639-49G=)
c.63-49G= (n.63-49G=)
c.55-49G= (n.55-49G=)
c.264+47C= (n.264+47C=)
11g.5254563C>TCA5840288HBG2c.93-49G>A (n.93-49G>A)
c.-73-49G>A (n.-73-49G>A)
c.1639-49G>A (n.1639-49G>A)
c.63-49G>A (n.63-49G>A)
c.55-49G>A (n.55-49G>A)
c.264+47C>T (n.264+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254564T>ACA2612152499HBG2c.93-50A>T (n.93-50A>T)
c.-73-50A>T (n.-73-50A>T)
c.1639-50A>T (n.1639-50A>T)
c.63-50A>T (n.63-50A>T)
c.55-50A>T (n.55-50A>T)
c.264+48T>A (n.264+48T>A)
 gnomAD v4
11g.5254564T>CCA597436264HBG2c.93-50A>G (n.93-50A>G)
c.-73-50A>G (n.-73-50A>G)
c.1639-50A>G (n.1639-50A>G)
c.63-50A>G (n.63-50A>G)
c.55-50A>G (n.55-50A>G)
c.264+48T>C (n.264+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254564T>GCA2612152500HBG2c.93-50A>C (n.93-50A>C)
c.-73-50A>C (n.-73-50A>C)
c.1639-50A>C (n.1639-50A>C)
c.63-50A>C (n.63-50A>C)
c.55-50A>C (n.55-50A>C)
c.264+48T>G (n.264+48T>G)
 gnomAD v4
11g.5254564T=CA1949577581HBG2c.93-50A= (n.93-50A=)
c.-73-50A= (n.-73-50A=)
c.1639-50A= (n.1639-50A=)
c.63-50A= (n.63-50A=)
c.55-50A= (n.55-50A=)
c.264+48T= (n.264+48T=)
11g.5254565G>ACA5840289HBG2c.93-51C>T (n.93-51C>T)
c.-73-51C>T (n.-73-51C>T)
c.1639-51C>T (n.1639-51C>T)
c.63-51C>T (n.63-51C>T)
c.55-51C>T (n.55-51C>T)
c.264+49G>A (n.264+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254565G=CA1949577582HBG2c.93-51C= (n.93-51C=)
c.-73-51C= (n.-73-51C=)
c.1639-51C= (n.1639-51C=)
c.63-51C= (n.63-51C=)
c.55-51C= (n.55-51C=)
c.264+49G= (n.264+49G=)
11g.5254567G>ACA2612152501HBG2c.93-53C>T (n.93-53C>T)
c.-73-53C>T (n.-73-53C>T)
c.1639-53C>T (n.1639-53C>T)
c.63-53C>T (n.63-53C>T)
c.55-53C>T (n.55-53C>T)
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
 gnomAD v4
11g.5254568A>CCA2574735753HBG2c.93-54T>G (n.93-54T>G)
c.-73-54T>G (n.-73-54T>G)
c.1639-54T>G (n.1639-54T>G)
c.63-54T>G (n.63-54T>G)
c.55-54T>G (n.55-54T>G)
c.264+52A>C (n.264+52A>C)
11g.5254569A>CCA2612152502HBG2c.93-55T>G (n.93-55T>G)
c.-73-55T>G (n.-73-55T>G)
c.1639-55T>G (n.1639-55T>G)
c.63-55T>G (n.63-55T>G)
c.55-55T>G (n.55-55T>G)
c.264+53A>C (n.264+53A>C)
 gnomAD v4
11g.5254570G>ACA2612152503HBG2c.93-56C>T (n.93-56C>T)
c.-73-56C>T (n.-73-56C>T)
c.1639-56C>T (n.1639-56C>T)
c.63-56C>T (n.63-56C>T)
c.55-56C>T (n.55-56C>T)
c.264+54G>A (n.264+54G>A)
 gnomAD v4
11g.5254570G>CCA2612152504HBG2c.93-56C>G (n.93-56C>G)
c.-73-56C>G (n.-73-56C>G)
c.1639-56C>G (n.1639-56C>G)
c.63-56C>G (n.63-56C>G)
c.55-56C>G (n.55-56C>G)
c.264+54G>C (n.264+54G>C)
 gnomAD v4
11g.5254571C=CA1949577583HBG2c.93-57G= (n.93-57G=)
c.-73-57G= (n.-73-57G=)
c.1639-57G= (n.1639-57G=)
c.63-57G= (n.63-57G=)
c.55-57G= (n.55-57G=)
c.264+55C= (n.264+55C=)
11g.5254571C>TCA677772190HBG2c.93-57G>A (n.93-57G>A)
c.-73-57G>A (n.-73-57G>A)
c.1639-57G>A (n.1639-57G>A)
c.63-57G>A (n.63-57G>A)
c.55-57G>A (n.55-57G>A)
c.264+55C>T (n.264+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254572G>ACA217121429HBG2c.93-58C>T (n.93-58C>T)
c.-73-58C>T (n.-73-58C>T)
c.1639-58C>T (n.1639-58C>T)
c.63-58C>T (n.63-58C>T)
c.55-58C>T (n.55-58C>T)
c.264+56G>A (n.264+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254572G>CCA2580985023HBG2c.93-58C>G (n.93-58C>G)
c.-73-58C>G (n.-73-58C>G)
c.1639-58C>G (n.1639-58C>G)
c.63-58C>G (n.63-58C>G)
c.55-58C>G (n.55-58C>G)
c.264+56G>C (n.264+56G>C)
11g.5254572G=CA1949577584HBG2c.93-58C= (n.93-58C=)
c.-73-58C= (n.-73-58C=)
c.1639-58C= (n.1639-58C=)
c.63-58C= (n.63-58C=)
c.55-58C= (n.55-58C=)
c.264+56G= (n.264+56G=)
11g.5254572G>TCA2580985022HBG2c.93-58C>A (n.93-58C>A)
c.-73-58C>A (n.-73-58C>A)
c.1639-58C>A (n.1639-58C>A)
c.63-58C>A (n.63-58C>A)
c.55-58C>A (n.55-58C>A)
c.264+56G>T (n.264+56G>T)
11g.5254573A=CA1949577585HBG2c.93-59T= (n.93-59T=)
c.-73-59T= (n.-73-59T=)
c.1639-59T= (n.1639-59T=)
c.63-59T= (n.63-59T=)
c.55-59T= (n.55-59T=)
c.264+57A= (n.264+57A=)
11g.5254573A>TCA1949577586HBG2c.93-59T>A (n.93-59T>A)
c.-73-59T>A (n.-73-59T>A)
c.1639-59T>A (n.1639-59T>A)
c.63-59T>A (n.63-59T>A)
c.55-59T>A (n.55-59T>A)
c.264+57A>T (n.264+57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254574C>GCA2612152505HBG2c.93-60G>C (n.93-60G>C)
c.-73-60G>C (n.-73-60G>C)
c.1639-60G>C (n.1639-60G>C)
c.63-60G>C (n.63-60G>C)
c.55-60G>C (n.55-60G>C)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
 gnomAD v4
11g.5254575C>GCA2612152506HBG2c.93-61G>C (n.93-61G>C)
c.-73-61G>C (n.-73-61G>C)
c.1639-61G>C (n.1639-61G>C)
c.63-61G>C (n.63-61G>C)
c.55-61G>C (n.55-61G>C)
c.264+59C>G (n.264+59C>G)
 gnomAD v4
11g.5254576T>ACA2574735754HBG2c.93-62A>T (n.93-62A>T)
c.-73-62A>T (n.-73-62A>T)
c.1639-62A>T (n.1639-62A>T)
c.63-62A>T (n.63-62A>T)
c.55-62A>T (n.55-62A>T)
c.265-60T>A (n.265-60T>A)
11g.5254576T>CCA1949577587HBG2c.93-62A>G (n.93-62A>G)
c.-73-62A>G (n.-73-62A>G)
c.1639-62A>G (n.1639-62A>G)
c.63-62A>G (n.63-62A>G)
c.55-62A>G (n.55-62A>G)
c.265-60T>C (n.265-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254576T=CA1949577588HBG2c.93-62A= (n.93-62A=)
c.-73-62A= (n.-73-62A=)
c.1639-62A= (n.1639-62A=)
c.63-62A= (n.63-62A=)
c.55-62A= (n.55-62A=)
c.265-60T= (n.265-60T=)
11g.5254577G>ACA2612152507HBG2c.92+60C>T (n.92+60C>T)
c.-73-63C>T (n.-73-63C>T)
c.1638+60C>T (n.1638+60C>T)
c.63-63C>T (n.63-63C>T)
c.55-63C>T (n.55-63C>T)
c.265-59G>A (n.265-59G>A)
 gnomAD v4
11g.5254577G>CCA2574735755HBG2c.92+60C>G (n.92+60C>G)
c.-73-63C>G (n.-73-63C>G)
c.1638+60C>G (n.1638+60C>G)
c.63-63C>G (n.63-63C>G)
c.55-63C>G (n.55-63C>G)
c.265-59G>C (n.265-59G>C)
11g.5254578G>ACA597436265HBG2c.92+59C>T (n.92+59C>T)
c.-73-64C>T (n.-73-64C>T)
c.1638+59C>T (n.1638+59C>T)
c.63-64C>T (n.63-64C>T)
c.55-64C>T (n.55-64C>T)
c.265-58G>A (n.265-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254578G=CA1949577589HBG2c.92+59C= (n.92+59C=)
c.-73-64C= (n.-73-64C=)
c.1638+59C= (n.1638+59C=)
c.63-64C= (n.63-64C=)
c.55-64C= (n.55-64C=)
c.265-58G= (n.265-58G=)
11g.5254578_5254579insCAAACA2612152508HBG2c.92+58_92+59insTTTG (n.92+58_92+59insTTTG)
c.-73-65_-73-64insTTTG (n.-73-65_-73-64insTTTG)
c.1638+58_1638+59insTTTG (n.1638+58_1638+59insTTTG)
c.63-65_63-64insTTTG (n.63-65_63-64insTTTG)
c.55-65_55-64insTTTG (n.55-65_55-64insTTTG)
c.265-58_265-57insCAAA (n.265-58_265-57insCAAA)
 gnomAD v4
11g.5254579A>TCA2612152509HBG2c.92+58T>A (n.92+58T>A)
c.-73-65T>A (n.-73-65T>A)
c.1638+58T>A (n.1638+58T>A)
c.63-65T>A (n.63-65T>A)
c.55-65T>A (n.55-65T>A)
c.265-57A>T (n.265-57A>T)
 gnomAD v4
11g.5254580C>ACA2612152512HBG2c.92+57G>T (n.92+57G>T)
c.-73-66G>T (n.-73-66G>T)
c.1638+57G>T (n.1638+57G>T)
c.63-66G>T (n.63-66G>T)
c.55-66G>T (n.55-66G>T)
c.265-56C>A (n.265-56C>A)
 gnomAD v4
11g.5254580C>GCA2612152511HBG2c.92+57G>C (n.92+57G>C)
c.-73-66G>C (n.-73-66G>C)
c.1638+57G>C (n.1638+57G>C)
c.63-66G>C (n.63-66G>C)
c.55-66G>C (n.55-66G>C)
c.265-56C>G (n.265-56C>G)
 gnomAD v4
11g.5254580C>TCA2612152510HBG2c.92+57G>A (n.92+57G>A)
c.-73-66G>A (n.-73-66G>A)
c.1638+57G>A (n.1638+57G>A)
c.63-66G>A (n.63-66G>A)
c.55-66G>A (n.55-66G>A)
c.265-56C>T (n.265-56C>T)
 gnomAD v4
11g.5254583_5254584dupCA934697685HBG2c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup)
c.-73-68_-73-67dup (n.-73-68_-73-67dup)
c.1638+55_1638+56dup (n.1638+55_1638+56dup)
c.63-68_63-67dup (n.63-68_63-67dup)
c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup)
c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254584delCA2612152513HBG2c.92+56del (n.92+56del)
c.-73-67del (n.-73-67del)
c.1638+56del (n.1638+56del)
c.63-67del (n.63-67del)
c.55-67del (n.55-67del)
c.265-52del (n.265-52del)
 gnomAD v4
11g.5254581_5254582insCCAGGCA2612152514HBG2c.92+55_92+56insCCTGG (n.92+55_92+56insCCTGG)
c.-73-68_-73-67insCCTGG (n.-73-68_-73-67insCCTGG)
c.1638+55_1638+56insCCTGG (n.1638+55_1638+56insCCTGG)
c.63-68_63-67insCCTGG (n.63-68_63-67insCCTGG)
c.55-68_55-67insCCTGG (n.55-68_55-67insCCTGG)
c.265-55_265-54insCCAGG (n.265-55_265-54insCCAGG)
 gnomAD v4
11g.5254583T>CCA2612152515HBG2c.92+54A>G (n.92+54A>G)
c.-73-69A>G (n.-73-69A>G)
c.1638+54A>G (n.1638+54A>G)
c.63-69A>G (n.63-69A>G)
c.55-69A>G (n.55-69A>G)
c.265-53T>C (n.265-53T>C)
 gnomAD v4
11g.5254583T>GCA2612152516HBG2c.92+54A>C (n.92+54A>C)
c.-73-69A>C (n.-73-69A>C)
c.1638+54A>C (n.1638+54A>C)
c.63-69A>C (n.63-69A>C)
c.55-69A>C (n.55-69A>C)
c.265-53T>G (n.265-53T>G)
 gnomAD v4
11g.5254584T>GCA2723199782HBG2c.92+53A>C (n.92+53A>C)
c.-73-70A>C (n.-73-70A>C)
c.1638+53A>C (n.1638+53A>C)
c.63-70A>C (n.63-70A>C)
c.55-70A>C (n.55-70A>C)
c.265-52T>G (n.265-52T>G)
 dbSNP
11g.5254585G>CCA2612152517HBG2c.92+52C>G (n.92+52C>G)
c.-73-71C>G (n.-73-71C>G)
c.1638+52C>G (n.1638+52C>G)
c.63-71C>G (n.63-71C>G)
c.55-71C>G (n.55-71C>G)
c.265-51G>C (n.265-51G>C)
 gnomAD v4
11g.5254585G>TCA2612152518HBG2c.92+52C>A (n.92+52C>A)
c.-73-71C>A (n.-73-71C>A)
c.1638+52C>A (n.1638+52C>A)
c.63-71C>A (n.63-71C>A)
c.55-71C>A (n.55-71C>A)
c.265-51G>T (n.265-51G>T)
 gnomAD v4
11g.5254586C=CA1949577591HBG2c.92+51G= (n.92+51G=)
c.-73-72G= (n.-73-72G=)
c.1638+51G= (n.1638+51G=)
c.63-72G= (n.63-72G=)
c.55-72G= (n.55-72G=)
c.265-50C= (n.265-50C=)
11g.5254586C>TCA597436266HBG2c.92+51G>A (n.92+51G>A)
c.-73-72G>A (n.-73-72G>A)
c.1638+51G>A (n.1638+51G>A)
c.63-72G>A (n.63-72G>A)
c.55-72G>A (n.55-72G>A)
c.265-50C>T (n.265-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254587delCA2612152519HBG2c.92+51del (n.92+51del)
c.-73-72del (n.-73-72del)
c.1638+51del (n.1638+51del)
c.63-72del (n.63-72del)
c.55-72del (n.55-72del)
c.265-49del (n.265-49del)
 gnomAD v4
11g.5254587C>ACA2612152520HBG2c.92+50G>T (n.92+50G>T)
c.-73-73G>T (n.-73-73G>T)
c.1638+50G>T (n.1638+50G>T)
c.63-73G>T (n.63-73G>T)
c.55-73G>T (n.55-73G>T)
c.265-49C>A (n.265-49C>A)
 gnomAD v4
11g.5254588A>GCA2574735756HBG2c.92+49T>C (n.92+49T>C)
c.-73-74T>C (n.-73-74T>C)
c.1638+49T>C (n.1638+49T>C)
c.63-74T>C (n.63-74T>C)
c.55-74T>C (n.55-74T>C)
c.265-48A>G (n.265-48A>G)
11g.5254589G>ACA2612152521HBG2c.92+48C>T (n.92+48C>T)
c.-73-75C>T (n.-73-75C>T)
c.1638+48C>T (n.1638+48C>T)
c.63-75C>T (n.63-75C>T)
c.55-75C>T (n.55-75C>T)
c.265-47G>A (n.265-47G>A)
 gnomAD v4
11g.5254589G>CCA5840290HBG2c.92+48C>G (n.92+48C>G)
c.-73-75C>G (n.-73-75C>G)
c.1638+48C>G (n.1638+48C>G)
c.63-75C>G (n.63-75C>G)
c.55-75C>G (n.55-75C>G)
c.265-47G>C (n.265-47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254589G=CA1949577593HBG2c.92+48C= (n.92+48C=)
c.-73-75C= (n.-73-75C=)
c.1638+48C= (n.1638+48C=)
c.63-75C= (n.63-75C=)
c.55-75C= (n.55-75C=)
c.265-47G= (n.265-47G=)
11g.5254589G>TCA2612152522HBG2c.92+48C>A (n.92+48C>A)
c.-73-75C>A (n.-73-75C>A)
c.1638+48C>A (n.1638+48C>A)
c.63-75C>A (n.63-75C>A)
c.55-75C>A (n.55-75C>A)
c.265-47G>T (n.265-47G>T)
 gnomAD v4
11g.5254590G>ACA2612152523HBG2c.92+47C>T (n.92+47C>T)
c.-73-76C>T (n.-73-76C>T)
c.1638+47C>T (n.1638+47C>T)
c.63-76C>T (n.63-76C>T)
c.55-76C>T (n.55-76C>T)
c.265-46G>A (n.265-46G>A)
 gnomAD v4
11g.5254591C>ACA2612152524HBG2c.92+46G>T (n.92+46G>T)
c.-73-77G>T (n.-73-77G>T)
c.1638+46G>T (n.1638+46G>T)
c.63-77G>T (n.63-77G>T)
c.55-77G>T (n.55-77G>T)
c.265-45C>A (n.265-45C>A)
 gnomAD v4
11g.5254592A=CA1949577594HBG2c.92+45T= (n.92+45T=)
c.-73-78T= (n.-73-78T=)
c.1638+45T= (n.1638+45T=)
c.63-78T= (n.63-78T=)
c.55-78T= (n.55-78T=)
c.265-44A= (n.265-44A=)
11g.5254592A>GCA5840291HBG2c.92+45T>C (n.92+45T>C)
c.-73-78T>C (n.-73-78T>C)
c.1638+45T>C (n.1638+45T>C)
c.63-78T>C (n.63-78T>C)
c.55-78T>C (n.55-78T>C)
c.265-44A>G (n.265-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254593C>ACA2612152525HBG2c.92+44G>T (n.92+44G>T)
c.-73-79G>T (n.-73-79G>T)
c.1638+44G>T (n.1638+44G>T)
c.63-79G>T (n.63-79G>T)
c.55-79G>T (n.55-79G>T)
c.265-43C>A (n.265-43C>A)
 gnomAD v4
11g.5254593C=CA1949577596HBG2c.92+44G= (n.92+44G=)
c.-73-79G= (n.-73-79G=)
c.1638+44G= (n.1638+44G=)
c.63-79G= (n.63-79G=)
c.55-79G= (n.55-79G=)
c.265-43C= (n.265-43C=)
11g.5254593C>GCA934697693HBG2c.92+44G>C (n.92+44G>C)
c.-73-79G>C (n.-73-79G>C)
c.1638+44G>C (n.1638+44G>C)
c.63-79G>C (n.63-79G>C)
c.55-79G>C (n.55-79G>C)
c.265-43C>G (n.265-43C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254593C>TCA2612152526HBG2c.92+44G>A (n.92+44G>A)
c.-73-79G>A (n.-73-79G>A)
c.1638+44G>A (n.1638+44G>A)
c.63-79G>A (n.63-79G>A)
c.55-79G>A (n.55-79G>A)
c.265-43C>T (n.265-43C>T)
 gnomAD v4
11g.5254594A>GCA2574735757HBG2c.92+43T>C (n.92+43T>C)
c.-73-80T>C (n.-73-80T>C)
c.1638+43T>C (n.1638+43T>C)
c.63-80T>C (n.63-80T>C)
c.55-80T>C (n.55-80T>C)
c.265-42A>G (n.265-42A>G)
11g.5254597delCA2612152527HBG2c.92+42del (n.92+42del)
c.-73-81del (n.-73-81del)
c.1638+42del (n.1638+42del)
c.63-81del (n.63-81del)
c.55-81del (n.55-81del)
c.265-39del (n.265-39del)
 gnomAD v4
11g.5254596G>ACA597436267HBG2c.92+41C>T (n.92+41C>T)
c.-73-82C>T (n.-73-82C>T)
c.1638+41C>T (n.1638+41C>T)
c.63-82C>T (n.63-82C>T)
c.54+79C>T (n.54+79C>T)
c.265-40G>A (n.265-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254596G=CA1949577598HBG2c.92+41C= (n.92+41C=)
c.-73-82C= (n.-73-82C=)
c.1638+41C= (n.1638+41C=)
c.63-82C= (n.63-82C=)
c.54+79C= (n.54+79C=)
c.265-40G= (n.265-40G=)
11g.5254596G>TCA5840292HBG2c.92+41C>A (n.92+41C>A)
c.-73-82C>A (n.-73-82C>A)
c.1638+41C>A (n.1638+41C>A)
c.63-82C>A (n.63-82C>A)
c.54+79C>A (n.54+79C>A)
c.265-40G>T (n.265-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254597G=CA1949577601HBG2c.92+40C= (n.92+40C=)
c.-73-83C= (n.-73-83C=)
c.1638+40C= (n.1638+40C=)
c.63-83C= (n.63-83C=)
c.54+78C= (n.54+78C=)
c.265-39G= (n.265-39G=)
11g.5254597G>TCA5840293HBG2c.92+40C>A (n.92+40C>A)
c.-73-83C>A (n.-73-83C>A)
c.1638+40C>A (n.1638+40C>A)
c.63-83C>A (n.63-83C>A)
c.54+78C>A (n.54+78C>A)
c.265-39G>T (n.265-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254598T>CCA2574735758HBG2c.92+39A>G (n.92+39A>G)
c.-73-84A>G (n.-73-84A>G)
c.1638+39A>G (n.1638+39A>G)
c.63-84A>G (n.63-84A>G)
c.54+77A>G (n.54+77A>G)
c.265-38T>C (n.265-38T>C)
11g.5254605_5254608delCA2612152528HBG2c.92+36_92+39del (n.92+36_92+39del)
c.-73-87_-73-84del (n.-73-87_-73-84del)
c.1638+36_1638+39del (n.1638+36_1638+39del)
c.63-87_63-84del (n.63-87_63-84del)
c.54+74_54+77del (n.54+74_54+77del)
c.265-31_265-28del (n.265-31_265-28del)
 gnomAD v4
11g.5254599C>ACA2612152529HBG2c.92+38G>T (n.92+38G>T)
c.-73-85G>T (n.-73-85G>T)
c.1638+38G>T (n.1638+38G>T)
c.63-85G>T (n.63-85G>T)
c.54+76G>T (n.54+76G>T)
c.265-37C>A (n.265-37C>A)
 gnomAD v4
11g.5254599C>TCA2612152530HBG2c.92+38G>A (n.92+38G>A)
c.-73-85G>A (n.-73-85G>A)
c.1638+38G>A (n.1638+38G>A)
c.63-85G>A (n.63-85G>A)
c.54+76G>A (n.54+76G>A)
c.265-37C>T (n.265-37C>T)
 gnomAD v4
11g.5254600C>ACA2790279869HBG2c.92+37G>T (n.92+37G>T)
c.-73-86G>T (n.-73-86G>T)
c.1638+37G>T (n.1638+37G>T)
c.63-86G>T (n.63-86G>T)
c.54+75G>T (n.54+75G>T)
c.265-36C>A (n.265-36C>A)
11g.5254600C=CA1949577604HBG2c.92+37G= (n.92+37G=)
c.-73-86G= (n.-73-86G=)
c.1638+37G= (n.1638+37G=)
c.63-86G= (n.63-86G=)
c.54+75G= (n.54+75G=)
c.265-36C= (n.265-36C=)
11g.5254600C>TCA597436268HBG2c.92+37G>A (n.92+37G>A)
c.-73-86G>A (n.-73-86G>A)
c.1638+37G>A (n.1638+37G>A)
c.63-86G>A (n.63-86G>A)
c.54+75G>A (n.54+75G>A)
c.265-36C>T (n.265-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254601T>CCA2612152531HBG2c.92+36A>G (n.92+36A>G)
c.-73-87A>G (n.-73-87A>G)
c.1638+36A>G (n.1638+36A>G)
c.63-87A>G (n.63-87A>G)
c.54+74A>G (n.54+74A>G)
c.265-35T>C (n.265-35T>C)
 gnomAD v4
11g.5254602_5254603delinsTCCA1949577606HBG2c.92+34_92+35delinsGA (n.92+34_92+35delinsGA)
c.-73-89_-73-88delinsGA (n.-73-89_-73-88delinsGA)
c.1638+34_1638+35delinsGA (n.1638+34_1638+35delinsGA)
c.63-89_63-88delinsGA (n.63-89_63-88delinsGA)
c.54+72_54+73delinsGA (n.54+72_54+73delinsGA)
c.265-34_265-33delinsTC (n.265-34_265-33delinsTC)
11g.5254603C>TCA2612152532HBG2c.92+34G>A (n.92+34G>A)
c.-73-89G>A (n.-73-89G>A)
c.1638+34G>A (n.1638+34G>A)
c.63-89G>A (n.63-89G>A)
c.54+72G>A (n.54+72G>A)
c.265-33C>T (n.265-33C>T)
 gnomAD v4
11g.5254604delCA597436269HBG2c.92+34del (n.92+34del)
c.-73-89del (n.-73-89del)
c.1638+34del (n.1638+34del)
c.63-89del (n.63-89del)
c.54+72del (n.54+72del)
c.265-32del (n.265-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254605T>ACA2612152533HBG2c.92+32A>T (n.92+32A>T)
c.-73-91A>T (n.-73-91A>T)
c.1638+32A>T (n.1638+32A>T)
c.63-91A>T (n.63-91A>T)
c.54+70A>T (n.54+70A>T)
c.265-31T>A (n.265-31T>A)
 gnomAD v4
11g.5254605T>CCA1949577610HBG2c.92+32A>G (n.92+32A>G)
c.-73-91A>G (n.-73-91A>G)
c.1638+32A>G (n.1638+32A>G)
c.63-91A>G (n.63-91A>G)
c.54+70A>G (n.54+70A>G)
c.265-31T>C (n.265-31T>C)
 dbSNP
11g.5254605T=CA1949577609HBG2c.92+32A= (n.92+32A=)
c.-73-91A= (n.-73-91A=)
c.1638+32A= (n.1638+32A=)
c.63-91A= (n.63-91A=)
c.54+70A= (n.54+70A=)
c.265-31T= (n.265-31T=)
11g.5254606T>ACA2612152536HBG2c.92+31A>T (n.92+31A>T)
c.-73-92A>T (n.-73-92A>T)
c.1638+31A>T (n.1638+31A>T)
c.63-92A>T (n.63-92A>T)
c.54+69A>T (n.54+69A>T)
c.265-30T>A (n.265-30T>A)
 gnomAD v4
11g.5254606T>CCA2612152534HBG2c.92+31A>G (n.92+31A>G)
c.-73-92A>G (n.-73-92A>G)
c.1638+31A>G (n.1638+31A>G)
c.63-92A>G (n.63-92A>G)
c.54+69A>G (n.54+69A>G)
c.265-30T>C (n.265-30T>C)
 gnomAD v4
11g.5254611_5254614dupCA2612152535HBG2c.92+28_92+31dup (n.92+28_92+31dup)
c.-73-95_-73-92dup (n.-73-95_-73-92dup)
c.1638+28_1638+31dup (n.1638+28_1638+31dup)
c.63-95_63-92dup (n.63-95_63-92dup)
c.54+66_54+69dup (n.54+66_54+69dup)
c.265-25_265-22dup (n.265-25_265-22dup)
 gnomAD v4
11g.5254607C>ACA2612152537HBG2c.92+30G>T (n.92+30G>T)
c.-73-93G>T (n.-73-93G>T)
c.1638+30G>T (n.1638+30G>T)
c.63-93G>T (n.63-93G>T)
c.54+68G>T (n.54+68G>T)
c.265-29C>A (n.265-29C>A)
 gnomAD v4
11g.5254608C>TCA2612152538HBG2c.92+29G>A (n.92+29G>A)
c.-73-94G>A (n.-73-94G>A)
c.1638+29G>A (n.1638+29G>A)
c.63-94G>A (n.63-94G>A)
c.54+67G>A (n.54+67G>A)
c.265-28C>T (n.265-28C>T)
 gnomAD v4
11g.5254609C>ACA2612152539HBG2c.92+28G>T (n.92+28G>T)
c.-73-95G>T (n.-73-95G>T)
c.1638+28G>T (n.1638+28G>T)
c.63-95G>T (n.63-95G>T)
c.54+66G>T (n.54+66G>T)
c.265-27C>A (n.265-27C>A)
 gnomAD v4
11g.5254609C>GCA2612152540HBG2c.92+28G>C (n.92+28G>C)
c.-73-95G>C (n.-73-95G>C)
c.1638+28G>C (n.1638+28G>C)
c.63-95G>C (n.63-95G>C)
c.54+66G>C (n.54+66G>C)
c.265-27C>G (n.265-27C>G)
 gnomAD v4
11g.5254611C=CA1949577612HBG2c.92+26G= (n.92+26G=)
c.-73-97G= (n.-73-97G=)
c.1638+26G= (n.1638+26G=)
c.63-97G= (n.63-97G=)
c.54+64G= (n.54+64G=)
c.265-25C= (n.265-25C=)
11g.5254611C>GCA2612152541HBG2c.92+26G>C (n.92+26G>C)
c.-73-97G>C (n.-73-97G>C)
c.1638+26G>C (n.1638+26G>C)
c.63-97G>C (n.63-97G>C)
c.54+64G>C (n.54+64G>C)
c.265-25C>G (n.265-25C>G)
 gnomAD v4
11g.5254611C>TCA597436270HBG2c.92+26G>A (n.92+26G>A)
c.-73-97G>A (n.-73-97G>A)
c.1638+26G>A (n.1638+26G>A)
c.63-97G>A (n.63-97G>A)
c.54+64G>A (n.54+64G>A)
c.265-25C>T (n.265-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254612C>ACA2612152543HBG2c.92+25G>T (n.92+25G>T)
c.-73-98G>T (n.-73-98G>T)
c.1638+25G>T (n.1638+25G>T)
c.63-98G>T (n.63-98G>T)
c.54+63G>T (n.54+63G>T)
c.265-24C>A (n.265-24C>A)
 gnomAD v4
11g.5254613C>ACA934697694HBG2c.92+24G>T (n.92+24G>T)
c.-73-99G>T (n.-73-99G>T)
c.1638+24G>T (n.1638+24G>T)
c.63-99G>T (n.63-99G>T)
c.54+62G>T (n.54+62G>T)
c.265-23C>A (n.265-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254613C=CA1949577613HBG2c.92+24G= (n.92+24G=)
c.-73-99G= (n.-73-99G=)
c.1638+24G= (n.1638+24G=)
c.63-99G= (n.63-99G=)
c.54+62G= (n.54+62G=)
c.265-23C= (n.265-23C=)
11g.5254613C>TCA677772200HBG2c.92+24G>A (n.92+24G>A)
c.-73-99G>A (n.-73-99G>A)
c.1638+24G>A (n.1638+24G>A)
c.63-99G>A (n.63-99G>A)
c.54+62G>A (n.54+62G>A)
c.265-23C>T (n.265-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254615T>ACA2520136520HBG2c.92+22A>T (n.92+22A>T)
c.-73-101A>T (n.-73-101A>T)
c.1638+22A>T (n.1638+22A>T)
c.63-101A>T (n.63-101A>T)
c.54+60A>T (n.54+60A>T)
c.265-21T>A (n.265-21T>A)
 gnomAD v4
11g.5254617_5254621delCA934697696HBG2c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del)
c.-73-105_-73-101del (n.-73-105_-73-101del)
c.1638+18_1638+22del (n.1638+18_1638+22del)
c.63-105_63-101del (n.63-105_63-101del)
c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del)
c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254616G>ACA597436271HBG2c.92+21C>T (n.92+21C>T)
c.-73-102C>T (n.-73-102C>T)
c.1638+21C>T (n.1638+21C>T)
c.63-102C>T (n.63-102C>T)
c.54+59C>T (n.54+59C>T)
c.265-20G>A (n.265-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5254616G=CA1949577615HBG2c.92+21C= (n.92+21C=)
c.-73-102C= (n.-73-102C=)
c.1638+21C= (n.1638+21C=)
c.63-102C= (n.63-102C=)
c.54+59C= (n.54+59C=)
c.265-20G= (n.265-20G=)
11g.5254618C>ACA597436272HBG2c.92+19G>T (n.92+19G>T)
c.-73-104G>T (n.-73-104G>T)
c.1638+19G>T (n.1638+19G>T)
c.63-104G>T (n.63-104G>T)
c.54+57G>T (n.54+57G>T)
c.265-18C>A (n.265-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254618C=CA1949577616HBG2c.92+19G= (n.92+19G=)
c.-73-104G= (n.-73-104G=)
c.1638+19G= (n.1638+19G=)
c.63-104G= (n.63-104G=)
c.54+57G= (n.54+57G=)
c.265-18C= (n.265-18C=)
11g.5254618C>TCA2612152544HBG2c.92+19G>A (n.92+19G>A)
c.-73-104G>A (n.-73-104G>A)
c.1638+19G>A (n.1638+19G>A)
c.63-104G>A (n.63-104G>A)
c.54+57G>A (n.54+57G>A)
c.265-18C>T (n.265-18C>T)
 gnomAD v4
11g.5254620T>GCA597436273HBG2c.92+17A>C (n.92+17A>C)
c.-73-106A>C (n.-73-106A>C)
c.1638+17A>C (n.1638+17A>C)
c.63-106A>C (n.63-106A>C)
c.54+55A>C (n.54+55A>C)
c.265-16T>G (n.265-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254620T=CA1949577619HBG2c.92+17A= (n.92+17A=)
c.-73-106A= (n.-73-106A=)
c.1638+17A= (n.1638+17A=)
c.63-106A= (n.63-106A=)
c.54+55A= (n.54+55A=)
c.265-16T= (n.265-16T=)
11g.5254621G>CCA597436274HBG2c.92+16C>G (n.92+16C>G)
c.-73-107C>G (n.-73-107C>G)
c.1638+16C>G (n.1638+16C>G)
c.63-107C>G (n.63-107C>G)
c.54+54C>G (n.54+54C>G)
c.265-15G>C (n.265-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254621G=CA1949577620HBG2c.92+16C= (n.92+16C=)
c.-73-107C= (n.-73-107C=)
c.1638+16C= (n.1638+16C=)
c.63-107C= (n.63-107C=)
c.54+54C= (n.54+54C=)
c.265-15G= (n.265-15G=)
11g.5254621G>TCA2574735759HBG2c.92+16C>A (n.92+16C>A)
c.-73-107C>A (n.-73-107C>A)
c.1638+16C>A (n.1638+16C>A)
c.63-107C>A (n.63-107C>A)
c.54+54C>A (n.54+54C>A)
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
11g.5254622G>CCA2612152546HBG2c.92+15C>G (n.92+15C>G)
c.-73-108C>G (n.-73-108C>G)
c.1638+15C>G (n.1638+15C>G)
c.63-108C>G (n.63-108C>G)
c.54+53C>G (n.54+53C>G)
c.265-14G>C (n.265-14G>C)
 gnomAD v4
11g.5254622G>TCA2612152545HBG2c.92+15C>A (n.92+15C>A)
c.-73-108C>A (n.-73-108C>A)
c.1638+15C>A (n.1638+15C>A)
c.63-108C>A (n.63-108C>A)
c.54+53C>A (n.54+53C>A)
c.265-14G>T (n.265-14G>T)
 gnomAD v4
11g.5254623T>ACA2612152547HBG2c.92+14A>T (n.92+14A>T)
c.-73-109A>T (n.-73-109A>T)
c.1638+14A>T (n.1638+14A>T)
c.63-109A>T (n.63-109A>T)
c.54+52A>T (n.54+52A>T)
c.265-13T>A (n.265-13T>A)
 gnomAD v4
11g.5254624C>ACA2612152548HBG2c.92+13G>T (n.92+13G>T)
c.-73-110G>T (n.-73-110G>T)
c.1638+13G>T (n.1638+13G>T)
c.63-110G>T (n.63-110G>T)
c.54+51G>T (n.54+51G>T)
c.265-12C>A (n.265-12C>A)
 gnomAD v4
11g.5254625_5254626delinsACCA1949577621HBG2c.92+11_92+12delinsGT (n.92+11_92+12delinsGT)
c.-73-112_-73-111delinsGT (n.-73-112_-73-111delinsGT)
c.1638+11_1638+12delinsGT (n.1638+11_1638+12delinsGT)
c.63-112_63-111delinsGT (n.63-112_63-111delinsGT)
c.54+49_54+50delinsGT (n.54+49_54+50delinsGT)
c.265-11_265-10delinsAC (n.265-11_265-10delinsAC)
11g.5254626C>ACA2574735760HBG2c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.-73-112G>T (n.-73-112G>T)
c.1638+11G>T (n.1638+11G>T)
c.63-112G>T (n.63-112G>T)
c.54+49G>T (n.54+49G>T)
c.265-10C>A (n.265-10C>A)
 gnomAD v4
11g.5254626C>TCA2612152549HBG2c.92+11G>A (n.92+11G>A)
c.-73-112G>A (n.-73-112G>A)
c.1638+11G>A (n.1638+11G>A)
c.63-112G>A (n.63-112G>A)
c.54+49G>A (n.54+49G>A)
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
 gnomAD v4
11g.5254627delCA677772207HBG2c.92+11del (n.92+11del)
c.-73-112del (n.-73-112del)
c.1638+11del (n.1638+11del)
c.63-112del (n.63-112del)
c.54+49del (n.54+49del)
c.265-9del (n.265-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254627C>ACA2574735761HBG2c.92+10G>T (n.92+10G>T)
c.-73-113G>T (n.-73-113G>T)
c.1638+10G>T (n.1638+10G>T)
c.63-113G>T (n.63-113G>T)
c.54+48G>T (n.54+48G>T)
c.265-9C>A (n.265-9C>A)
 gnomAD v4
11g.5254627C>TCA2554142955HBG2c.92+10G>A (n.92+10G>A)
c.-73-113G>A (n.-73-113G>A)
c.1638+10G>A (n.1638+10G>A)
c.63-113G>A (n.63-113G>A)
c.54+48G>A (n.54+48G>A)
c.265-9C>T (n.265-9C>T)
 gnomAD v4
11g.5254628A=CA1949577622HBG2c.92+9T= (n.92+9T=)
c.-73-114T= (n.-73-114T=)
c.1638+9T= (n.1638+9T=)
c.63-114T= (n.63-114T=)
c.54+47T= (n.54+47T=)
c.265-8A= (n.265-8A=)
11g.5254628A>TCA1949577623HBG2c.92+9T>A (n.92+9T>A)
c.-73-114T>A (n.-73-114T>A)
c.1638+9T>A (n.1638+9T>A)
c.63-114T>A (n.63-114T>A)
c.54+47T>A (n.54+47T>A)
c.265-8A>T (n.265-8A>T)
 dbSNP
11g.5254631G>CCA934697699HBG2c.92+6C>G (n.92+6C>G)
c.-73-117C>G (n.-73-117C>G)
c.1638+6C>G (n.1638+6C>G)
c.63-117C>G (n.63-117C>G)
c.54+44C>G (n.54+44C>G)
c.265-5G>C (n.265-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254631G=CA1949577625HBG2c.92+6C= (n.92+6C=)
c.-73-117C= (n.-73-117C=)
c.1638+6C= (n.1638+6C=)
c.63-117C= (n.63-117C=)
c.54+44C= (n.54+44C=)
c.265-5G= (n.265-5G=)
11g.5254631G>TCA2612152550HBG2c.92+6C>A (n.92+6C>A)
c.-73-117C>A (n.-73-117C>A)
c.1638+6C>A (n.1638+6C>A)
c.63-117C>A (n.63-117C>A)
c.54+44C>A (n.54+44C>A)
c.265-5G>T (n.265-5G>T)
 gnomAD v4
11g.5254632C>ACA2612152551HBG2c.92+5G>T (n.92+5G>T)
c.-73-118G>T (n.-73-118G>T)
c.1638+5G>T (n.1638+5G>T)
c.63-118G>T (n.63-118G>T)
c.54+43G>T (n.54+43G>T)
c.265-4C>A (n.265-4C>A)
 gnomAD v4
11g.5254632C>TCA2612152552HBG2c.92+5G>A (n.92+5G>A)
c.-73-118G>A (n.-73-118G>A)
c.1638+5G>A (n.1638+5G>A)
c.63-118G>A (n.63-118G>A)
c.54+43G>A (n.54+43G>A)
c.265-4C>T (n.265-4C>T)
 gnomAD v4
11g.5254633C=CA1949577627HBG2c.92+4G= (n.92+4G=)
c.-73-119G= (n.-73-119G=)
c.1638+4G= (n.1638+4G=)
c.63-119G= (n.63-119G=)
c.54+42G= (n.54+42G=)
c.265-3C= (n.265-3C=)
11g.5254633C>TCA5840294HBG2c.92+4G>A (n.92+4G>A)
c.-73-119G>A (n.-73-119G>A)
c.1638+4G>A (n.1638+4G>A)
c.63-119G>A (n.63-119G>A)
c.54+42G>A (n.54+42G>A)
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254634T>ACA379264894HBG2c.92+3A>T (n.92+3A>T)
c.-73-120A>T (n.-73-120A>T)
c.1638+3A>T (n.1638+3A>T)
c.63-120A>T (n.63-120A>T)
c.54+41A>T (n.54+41A>T)
c.265-2T>A (n.265-2T>A)
 gnomAD v4
11g.5254634T>CCA379264896HBG2c.92+3A>G (n.92+3A>G)
c.-73-120A>G (n.-73-120A>G)
c.1638+3A>G (n.1638+3A>G)
c.63-120A>G (n.63-120A>G)
c.54+41A>G (n.54+41A>G)
c.265-2T>C (n.265-2T>C)
11g.5254634T>GCA379264898HBG2c.92+3A>C (n.92+3A>C)
c.-73-120A>C (n.-73-120A>C)
c.1638+3A>C (n.1638+3A>C)
c.63-120A>C (n.63-120A>C)
c.54+41A>C (n.54+41A>C)
c.265-2T>G (n.265-2T>G)

Number of alleles fetched