Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5254499_5254502dup | CA2612152481 | HBG2 | c.106_109dup (p.Pro37LeufsTer9) c.-60_-57dup (n.-60_-57dup) c.1652_1655dup (n.1652_1655dup) c.76_79dup (p.Pro27LeufsTer9) c.68_71dup (p.Met25ThrfsTer?) c.247_250dup (p.Asp84GlyfsTer26) | gnomAD v4 |
11 | g.5254500T>A | CA379264744 | HBG2 | c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.-59A>T (n.-59A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.69A>T (p.Leu23=) c.248T>A (p.Val83Glu) | |
11 | g.5254500T>C | CA379264746 | HBG2 | c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.69A>G (p.Leu23=) c.248T>C (p.Val83Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254500T>G | CA379264747 | HBG2 | c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-59A>C (n.-59A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.69A>C (p.Leu23=) c.248T>G (p.Val83Gly) | |
11 | g.5254500T= | CA1949577526 | HBG2 | c.107A= (p.Tyr36=) c.-59A= (n.-59A=) c.1653A= (n.1653A=) c.77A= (p.Tyr26=) c.69A= (p.Leu23=) c.248T= (p.Val83=) | |
11 | g.5254501A>C | CA379264750 | HBG2 | c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-60T>G (n.-60T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.249A>C (p.Val83=) | |
11 | g.5254501A>G | CA379264752 | HBG2 | c.106T>C (p.Tyr36His) c.-60T>C (n.-60T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.249A>G (p.Val83=) | |
11 | g.5254501A>T | CA379264753 | HBG2 | c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-60T>A (n.-60T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.249A>T (p.Val83=) | |
11 | g.5254502G>A | CA379264757 | HBG2 | c.105C>T (p.Val35=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.75C>T (p.Val25=) c.67C>T (p.Leu23=) c.250G>A (p.Asp84Asn) | |
11 | g.5254502G>C | CA379264758 | HBG2 | c.105C>G (p.Val35=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.75C>G (p.Val25=) c.67C>G (p.Leu23Val) c.250G>C (p.Asp84His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254502G= | CA1949577527 | HBG2 | c.105C= (p.Val35=) c.-61C= (n.-61C=) c.1651C= (n.1651C=) c.75C= (p.Val25=) c.67C= (p.Leu23=) c.250G= (p.Asp84=) | |
11 | g.5254502G>T | CA379264760 | HBG2 | c.105C>A (p.Val35=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.75C>A (p.Val25=) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
11 | g.5254503A= | CA1949577529 | HBG2 | c.104T= (p.Val35=) c.-62T= (n.-62T=) c.1650T= (n.1650T=) c.74T= (p.Val25=) c.66T= (p.Cys22=) c.251A= (p.Asp84=) | |
11 | g.5254503A>C | CA379264762 | HBG2 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.66T>G (p.Cys22Trp) c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
11 | g.5254503A>G | CA379264764 | HBG2 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.66T>C (p.Cys22=) c.251A>G (p.Asp84Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254503A>T | CA379264766 | HBG2 | c.104T>A (p.Val35Asp) c.-62T>A (n.-62T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.74T>A (p.Val25Asp) c.66T>A (p.Cys22Ter) c.251A>T (p.Asp84Val) | |
11 | g.5254503_5254514delinsACAACCAGGAGC | CA1949577528 | HBG2 | c.93_104delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg31=) c.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT (n.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT) c.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT (n.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT) c.63_74delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg21=) c.55_66delinsGCTCCTGGTTGT (p.Ala19=) c.251_262delinsACAACCAGGAGC (p.Asp84=) | |
11 | g.5254504C>A | CA379264772 | HBG2 | c.103G>T (p.Val35Phe) c.-63G>T (n.-63G>T) c.1649G>T (n.1649G>T) c.73G>T (p.Val25Phe) c.65G>T (p.Cys22Phe) c.252C>A (p.Asp84Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.5254504C= | CA1949577532 | HBG2 | c.103G= (p.Val35=) c.-63G= (n.-63G=) c.1649G= (n.1649G=) c.73G= (p.Val25=) c.65G= (p.Cys22=) c.252C= (p.Asp84=) | |
11 | g.5254504C>G | CA379264769 | HBG2 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.-63G>C (n.-63G>C) c.1649G>C (n.1649G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.65G>C (p.Cys22Ser) c.252C>G (p.Asp84Glu) | |
11 | g.5254504C>T | CA124538 | HBG2 | c.103G>A (p.Val35Ile) c.-63G>A (n.-63G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.65G>A (p.Cys22Tyr) c.252C>T (p.Asp84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254505_5254515del | CA918809830 | HBG2 | c.93_103del c.-73_-63del c.1639_1649del c.63_73del c.55_65del c.253_263del (p.Asn85SerfsTer20) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254505A>C | CA379264775 | HBG2 | c.102T>G (p.Val34=) c.-64T>G (n.-64T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.72T>G (p.Val24=) c.64T>G (p.Cys22Gly) c.253A>C (p.Asn85His) | |
11 | g.5254505A>G | CA379264777 | HBG2 | c.102T>C (p.Val34=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.72T>C (p.Val24=) c.64T>C (p.Cys22Arg) c.253A>G (p.Asn85Asp) | |
11 | g.5254505A>T | CA379264779 | HBG2 | c.102T>A (p.Val34=) c.-64T>A (n.-64T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.72T>A (p.Val24=) c.64T>A (p.Cys22Ser) c.253A>T (p.Asn85Tyr) | |
11 | g.5254506A>C | CA379264782 | HBG2 | c.101T>G (p.Val34Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.63T>G (p.Gly21=) c.254A>C (p.Asn85Thr) | |
11 | g.5254506A>G | CA379264784 | HBG2 | c.101T>C (p.Val34Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.63T>C (p.Gly21=) c.254A>G (p.Asn85Ser) | |
11 | g.5254506A>T | CA379264787 | HBG2 | c.101T>A (p.Val34Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.71T>A (p.Val24Asp) c.63T>A (p.Gly21=) c.254A>T (p.Asn85Ile) | |
11 | g.5254507C>A | CA379264790 | HBG2 | c.100G>T (p.Val34Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) c.1646G>T (n.1646G>T) c.70G>T (p.Val24Phe) c.62G>T (p.Gly21Val) c.255C>A (p.Asn85Lys) | |
11 | g.5254507C= | CA1949577535 | HBG2 | c.100G= (p.Val34=) c.-66G= (n.-66G=) c.1646G= (n.1646G=) c.70G= (p.Val24=) c.62G= (p.Gly21=) c.255C= (p.Asn85=) | |
11 | g.5254507C>G | CA379264792 | HBG2 | c.100G>C (p.Val34Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1646G>C (n.1646G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.255C>G (p.Asn85Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254507C>T | CA379264794 | HBG2 | c.100G>A (p.Val34Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) c.1646G>A (n.1646G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.255C>T (p.Asn85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254508del | CA2612152482 | HBG2 | c.100del (p.Val34LeufsTer?) c.-66del (n.-66del) c.1646del (n.1646del) c.70del (p.Val24LeufsTer?) c.62del (p.Gly21ValfsTer?) c.256del (p.Gln86ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.5254508C>A | CA379264797 | HBG2 | c.99G>T (p.Leu33=) c.-67G>T (n.-67G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.69G>T (p.Leu23=) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.256C>A (p.Gln86Lys) | |
11 | g.5254508C>G | CA379264799 | HBG2 | c.99G>C (p.Leu33=) c.-67G>C (n.-67G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.69G>C (p.Leu23=) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.256C>G (p.Gln86Glu) | |
11 | g.5254508C>T | CA379264801 | HBG2 | c.99G>A (p.Leu33=) c.-67G>A (n.-67G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.256C>T (p.Gln86Ter) | |
11 | g.5254509A>C | CA379264805 | HBG2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.60T>G (p.Pro20=) c.257A>C (p.Gln86Pro) | |
11 | g.5254509A>G | CA379264808 | HBG2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.60T>C (p.Pro20=) c.257A>G (p.Gln86Arg) | |
11 | g.5254509A>T | CA379264804 | HBG2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-68T>A (n.-68T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.60T>A (p.Pro20=) c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
11 | g.5254510G>A | CA472886084 | HBG2 | c.97C>T (p.Leu33=) c.-69C>T (n.-69C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.258G>A (p.Gln86=) | |
11 | g.5254510G>C | CA379264812 | HBG2 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.-69C>G (n.-69C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.258G>C (p.Gln86His) | |
11 | g.5254510G>T | CA379264811 | HBG2 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.-69C>A (n.-69C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) c.59C>A (p.Pro20His) c.258G>T (p.Gln86His) | |
11 | g.5254511G>A | CA379264817 | HBG2 | c.96C>T (p.Leu32=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) c.66C>T (p.Leu22=) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.259G>A (p.Glu87Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.5254511G>C | CA379264815 | HBG2 | c.96C>G (p.Leu32=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) c.66C>G (p.Leu22=) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
11 | g.5254511G>T | CA379264819 | HBG2 | c.96C>A (p.Leu32=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) c.66C>A (p.Leu22=) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.259G>T (p.Glu87Ter) | |
11 | g.5254512A>C | CA379264821 | HBG2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.57T>G (p.Ala19=) c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
11 | g.5254512A>G | CA379264823 | HBG2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.57T>C (p.Ala19=) c.260A>G (p.Glu87Gly) | |
11 | g.5254512A>T | CA379264824 | HBG2 | c.95T>A (p.Leu32His) c.-71T>A (n.-71T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.57T>A (p.Ala19=) c.260A>T (p.Glu87Val) | |
11 | g.5254513G>A | CA5840276 | HBG2 | c.94C>T (p.Leu32Phe) c.-72C>T (n.-72C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.56C>T (p.Ala19Val) c.261G>A (p.Glu87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254513G>C | CA379264829 | HBG2 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-72C>G (n.-72C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.261G>C (p.Glu87Asp) | |
11 | g.5254513G= | CA1949577536 | HBG2 | c.94C= (p.Leu32=) c.-72C= (n.-72C=) c.1640C= (n.1640C=) c.64C= (p.Leu22=) c.56C= (p.Ala19=) c.261G= (p.Glu87=) | |
11 | g.5254513G>T | CA379264831 | HBG2 | c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-72C>A (n.-72C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) | |
11 | g.5254514C>A | CA379264833 | HBG2 | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-73G>T (n.-73G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.63G>T (p.Arg21Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
11 | g.5254514C= | CA1949577539 | HBG2 | c.93G= (p.Arg31=) c.-73G= (n.-73G=) c.1639G= (n.1639G=) c.63G= (p.Arg21=) c.55G= (p.Ala19=) c.262C= (p.Pro88=) | |
11 | g.5254514C>G | CA379264835 | HBG2 | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-73G>C (n.-73G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.63G>C (p.Arg21Ser) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
11 | g.5254514C>T | CA5840277 | HBG2 | c.93G>A (p.Arg31=) c.-73G>A (n.-73G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.63G>A (p.Arg21=) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.262C>T (p.Pro88Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254517_5254638del | CA2790279868 | HBG2 | c.92+2_93del c.-73-121_-73del c.1638+2_1639del c.63-121_63del c.54+40_55del c.264+1_267del | |
11 | g.5254515C>A | CA379264840 | HBG2 | c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.-73-1G>T (n.-73-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) c.63-1G>T (n.63-1G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.263C>A (p.Pro88His) | |
11 | g.5254515C>G | CA379264841 | HBG2 | c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.-73-1G>C (n.-73-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) c.63-1G>C (n.63-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
11 | g.5254515C>T | CA379264843 | HBG2 | c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.-73-1G>A (n.-73-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.63-1G>A (n.63-1G>A) c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
11 | g.5254516T>A | CA379264847 | HBG2 | c.93-2A>T (n.93-2A>T) c.-73-2A>T (n.-73-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.63-2A>T (n.63-2A>T) c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.264T>A (p.Pro88=) | |
11 | g.5254516T>C | CA379264849 | HBG2 | c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.63-2A>G (n.63-2A>G) c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.264T>C (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254516T>G | CA379264846 | HBG2 | c.93-2A>C (n.93-2A>C) c.-73-2A>C (n.-73-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.63-2A>C (n.63-2A>C) c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.264T>G (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
11 | g.5254517G>A | CA379264853 | HBG2 | c.93-3C>T (n.93-3C>T) c.-73-3C>T (n.-73-3C>T) c.1639-3C>T (n.1639-3C>T) c.63-3C>T (n.63-3C>T) c.55-3C>T (n.55-3C>T) c.264+1G>A (n.264+1G>A) | |
11 | g.5254517G>C | CA379264855 | HBG2 | c.93-3C>G (n.93-3C>G) c.-73-3C>G (n.-73-3C>G) c.1639-3C>G (n.1639-3C>G) c.63-3C>G (n.63-3C>G) c.55-3C>G (n.55-3C>G) c.264+1G>C (n.264+1G>C) | |
11 | g.5254517G>T | CA379264856 | HBG2 | c.93-3C>A (n.93-3C>A) c.-73-3C>A (n.-73-3C>A) c.1639-3C>A (n.1639-3C>A) c.63-3C>A (n.63-3C>A) c.55-3C>A (n.55-3C>A) c.264+1G>T (n.264+1G>T) | |
11 | g.5254518T>A | CA379264859 | HBG2 | c.93-4A>T (n.93-4A>T) c.-73-4A>T (n.-73-4A>T) c.1639-4A>T (n.1639-4A>T) c.63-4A>T (n.63-4A>T) c.55-4A>T (n.55-4A>T) c.264+2T>A (n.264+2T>A) | |
11 | g.5254518T>C | CA379264861 | HBG2 | c.93-4A>G (n.93-4A>G) c.-73-4A>G (n.-73-4A>G) c.1639-4A>G (n.1639-4A>G) c.63-4A>G (n.63-4A>G) c.55-4A>G (n.55-4A>G) c.264+2T>C (n.264+2T>C) | |
11 | g.5254518T>G | CA379264863 | HBG2 | c.93-4A>C (n.93-4A>C) c.-73-4A>C (n.-73-4A>C) c.1639-4A>C (n.1639-4A>C) c.63-4A>C (n.63-4A>C) c.55-4A>C (n.55-4A>C) c.264+2T>G (n.264+2T>G) | |
11 | g.5254520A>C | CA2612152483 | HBG2 | c.93-6T>G (n.93-6T>G) c.-73-6T>G (n.-73-6T>G) c.1639-6T>G (n.1639-6T>G) c.63-6T>G (n.63-6T>G) c.55-6T>G (n.55-6T>G) c.264+4A>C (n.264+4A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254520A>G | CA2612152484 | HBG2 | c.93-6T>C (n.93-6T>C) c.-73-6T>C (n.-73-6T>C) c.1639-6T>C (n.1639-6T>C) c.63-6T>C (n.63-6T>C) c.55-6T>C (n.55-6T>C) c.264+4A>G (n.264+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254521G>A | CA597436258 | HBG2 | c.93-7C>T (n.93-7C>T) c.-73-7C>T (n.-73-7C>T) c.1639-7C>T (n.1639-7C>T) c.63-7C>T (n.63-7C>T) c.55-7C>T (n.55-7C>T) c.264+5G>A (n.264+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254521G= | CA1949577540 | HBG2 | c.93-7C= (n.93-7C=) c.-73-7C= (n.-73-7C=) c.1639-7C= (n.1639-7C=) c.63-7C= (n.63-7C=) c.55-7C= (n.55-7C=) c.264+5G= (n.264+5G=) | |
11 | g.5254522A= | CA1949577541 | HBG2 | c.93-8T= (n.93-8T=) c.-73-8T= (n.-73-8T=) c.1639-8T= (n.1639-8T=) c.63-8T= (n.63-8T=) c.55-8T= (n.55-8T=) c.264+6A= (n.264+6A=) | |
11 | g.5254522A>G | CA1949577542 | HBG2 | c.93-8T>C (n.93-8T>C) c.-73-8T>C (n.-73-8T>C) c.1639-8T>C (n.1639-8T>C) c.63-8T>C (n.63-8T>C) c.55-8T>C (n.55-8T>C) c.264+6A>G (n.264+6A>G) | dbSNP |
11 | g.5254523T>C | CA5840278 | HBG2 | c.93-9A>G (n.93-9A>G) c.-73-9A>G (n.-73-9A>G) c.1639-9A>G (n.1639-9A>G) c.63-9A>G (n.63-9A>G) c.55-9A>G (n.55-9A>G) c.264+7T>C (n.264+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254523T= | CA1949577543 | HBG2 | c.93-9A= (n.93-9A=) c.-73-9A= (n.-73-9A=) c.1639-9A= (n.1639-9A=) c.63-9A= (n.63-9A=) c.55-9A= (n.55-9A=) c.264+7T= (n.264+7T=) | |
11 | g.5254525G>A | CA2533884730 | HBG2 | c.93-11C>T (n.93-11C>T) c.-73-11C>T (n.-73-11C>T) c.1639-11C>T (n.1639-11C>T) c.63-11C>T (n.63-11C>T) c.55-11C>T (n.55-11C>T) c.264+9G>A (n.264+9G>A) | |
11 | g.5254525G>C | CA5840279 | HBG2 | c.93-11C>G (n.93-11C>G) c.-73-11C>G (n.-73-11C>G) c.1639-11C>G (n.1639-11C>G) c.63-11C>G (n.63-11C>G) c.55-11C>G (n.55-11C>G) c.264+9G>C (n.264+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254525G= | CA1949577545 | HBG2 | c.93-11C= (n.93-11C=) c.-73-11C= (n.-73-11C=) c.1639-11C= (n.1639-11C=) c.63-11C= (n.63-11C=) c.55-11C= (n.55-11C=) c.264+9G= (n.264+9G=) | |
11 | g.5254525G>T | CA2612152486 | HBG2 | c.93-11C>A (n.93-11C>A) c.-73-11C>A (n.-73-11C>A) c.1639-11C>A (n.1639-11C>A) c.63-11C>A (n.63-11C>A) c.55-11C>A (n.55-11C>A) c.264+9G>T (n.264+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254526A= | CA1949577547 | HBG2 | c.93-12T= (n.93-12T=) c.-73-12T= (n.-73-12T=) c.1639-12T= (n.1639-12T=) c.63-12T= (n.63-12T=) c.55-12T= (n.55-12T=) c.264+10A= (n.264+10A=) | |
11 | g.5254526A>G | CA5840280 | HBG2 | c.93-12T>C (n.93-12T>C) c.-73-12T>C (n.-73-12T>C) c.1639-12T>C (n.1639-12T>C) c.63-12T>C (n.63-12T>C) c.55-12T>C (n.55-12T>C) c.264+10A>G (n.264+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254528A= | CA1949577548 | HBG2 | c.93-14T= (n.93-14T=) c.-73-14T= (n.-73-14T=) c.1639-14T= (n.1639-14T=) c.63-14T= (n.63-14T=) c.55-14T= (n.55-14T=) c.264+12A= (n.264+12A=) | |
11 | g.5254528A>C | CA597436259 | HBG2 | c.93-14T>G (n.93-14T>G) c.-73-14T>G (n.-73-14T>G) c.1639-14T>G (n.1639-14T>G) c.63-14T>G (n.63-14T>G) c.55-14T>G (n.55-14T>G) c.264+12A>C (n.264+12A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254529A= | CA1949577551 | HBG2 | c.93-15T= (n.93-15T=) c.-73-15T= (n.-73-15T=) c.1639-15T= (n.1639-15T=) c.63-15T= (n.63-15T=) c.55-15T= (n.55-15T=) c.264+13A= (n.264+13A=) | |
11 | g.5254529A>G | CA677772168 | HBG2 | c.93-15T>C (n.93-15T>C) c.-73-15T>C (n.-73-15T>C) c.1639-15T>C (n.1639-15T>C) c.63-15T>C (n.63-15T>C) c.55-15T>C (n.55-15T>C) c.264+13A>G (n.264+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254530G>A | CA5840281 | HBG2 | c.93-16C>T (n.93-16C>T) c.-73-16C>T (n.-73-16C>T) c.1639-16C>T (n.1639-16C>T) c.63-16C>T (n.63-16C>T) c.55-16C>T (n.55-16C>T) c.264+14G>A (n.264+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254530G>C | CA934697674 | HBG2 | c.93-16C>G (n.93-16C>G) c.-73-16C>G (n.-73-16C>G) c.1639-16C>G (n.1639-16C>G) c.63-16C>G (n.63-16C>G) c.55-16C>G (n.55-16C>G) c.264+14G>C (n.264+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254530G= | CA1949577553 | HBG2 | c.93-16C= (n.93-16C=) c.-73-16C= (n.-73-16C=) c.1639-16C= (n.1639-16C=) c.63-16C= (n.63-16C=) c.55-16C= (n.55-16C=) c.264+14G= (n.264+14G=) | |
11 | g.5254531A= | CA1949577554 | HBG2 | c.93-17T= (n.93-17T=) c.-73-17T= (n.-73-17T=) c.1639-17T= (n.1639-17T=) c.63-17T= (n.63-17T=) c.55-17T= (n.55-17T=) c.264+15A= (n.264+15A=) | |
11 | g.5254531A>G | CA1949577555 | HBG2 | c.93-17T>C (n.93-17T>C) c.-73-17T>C (n.-73-17T>C) c.1639-17T>C (n.1639-17T>C) c.63-17T>C (n.63-17T>C) c.55-17T>C (n.55-17T>C) c.264+15A>G (n.264+15A>G) | dbSNP |
11 | g.5254532_5254533delinsAC | CA1949577556 | HBG2 | c.93-19_93-18delinsGT (n.93-19_93-18delinsGT) c.-73-19_-73-18delinsGT (n.-73-19_-73-18delinsGT) c.1639-19_1639-18delinsGT (n.1639-19_1639-18delinsGT) c.63-19_63-18delinsGT (n.63-19_63-18delinsGT) c.55-19_55-18delinsGT (n.55-19_55-18delinsGT) c.264+16_264+17delinsAC (n.264+16_264+17delinsAC) | |
11 | g.5254533del | CA597436260 | HBG2 | c.93-19del (n.93-19del) c.-73-19del (n.-73-19del) c.1639-19del (n.1639-19del) c.63-19del (n.63-19del) c.55-19del (n.55-19del) c.264+17del (n.264+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254533C= | CA1949577557 | HBG2 | c.93-19G= (n.93-19G=) c.-73-19G= (n.-73-19G=) c.1639-19G= (n.1639-19G=) c.63-19G= (n.63-19G=) c.55-19G= (n.55-19G=) c.264+17C= (n.264+17C=) | |
11 | g.5254533C>G | CA5840282 | HBG2 | c.93-19G>C (n.93-19G>C) c.-73-19G>C (n.-73-19G>C) c.1639-19G>C (n.1639-19G>C) c.63-19G>C (n.63-19G>C) c.55-19G>C (n.55-19G>C) c.264+17C>G (n.264+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254535G>A | CA5840283 | HBG2 | c.93-21C>T (n.93-21C>T) c.-73-21C>T (n.-73-21C>T) c.1639-21C>T (n.1639-21C>T) c.63-21C>T (n.63-21C>T) c.55-21C>T (n.55-21C>T) c.264+19G>A (n.264+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254535G= | CA1949577558 | HBG2 | c.93-21C= (n.93-21C=) c.-73-21C= (n.-73-21C=) c.1639-21C= (n.1639-21C=) c.63-21C= (n.63-21C=) c.55-21C= (n.55-21C=) c.264+19G= (n.264+19G=) | |
11 | g.5254536T>A | CA2612152487 | HBG2 | c.93-22A>T (n.93-22A>T) c.-73-22A>T (n.-73-22A>T) c.1639-22A>T (n.1639-22A>T) c.63-22A>T (n.63-22A>T) c.55-22A>T (n.55-22A>T) c.264+20T>A (n.264+20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254536T>C | CA2612152488 | HBG2 | c.93-22A>G (n.93-22A>G) c.-73-22A>G (n.-73-22A>G) c.1639-22A>G (n.1639-22A>G) c.63-22A>G (n.63-22A>G) c.55-22A>G (n.55-22A>G) c.264+20T>C (n.264+20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254537T>C | CA597436261 | HBG2 | c.93-23A>G (n.93-23A>G) c.-73-23A>G (n.-73-23A>G) c.1639-23A>G (n.1639-23A>G) c.63-23A>G (n.63-23A>G) c.55-23A>G (n.55-23A>G) c.264+21T>C (n.264+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254537T>G | CA2574735749 | HBG2 | c.93-23A>C (n.93-23A>C) c.-73-23A>C (n.-73-23A>C) c.1639-23A>C (n.1639-23A>C) c.63-23A>C (n.63-23A>C) c.55-23A>C (n.55-23A>C) c.264+21T>G (n.264+21T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254537T= | CA1949577559 | HBG2 | c.93-23A= (n.93-23A=) c.-73-23A= (n.-73-23A=) c.1639-23A= (n.1639-23A=) c.63-23A= (n.63-23A=) c.55-23A= (n.55-23A=) c.264+21T= (n.264+21T=) | |
11 | g.5254540A= | CA1949577560 | HBG2 | c.93-26T= (n.93-26T=) c.-73-26T= (n.-73-26T=) c.1639-26T= (n.1639-26T=) c.63-26T= (n.63-26T=) c.55-26T= (n.55-26T=) c.264+24A= (n.264+24A=) | |
11 | g.5254540A>G | CA677772174 | HBG2 | c.93-26T>C (n.93-26T>C) c.-73-26T>C (n.-73-26T>C) c.1639-26T>C (n.1639-26T>C) c.63-26T>C (n.63-26T>C) c.55-26T>C (n.55-26T>C) c.264+24A>G (n.264+24A>G) | dbSNP |
11 | g.5254541_5254542del | CA2574735750 | HBG2 | c.93-27_93-26del (n.93-27_93-26del) c.-73-27_-73-26del (n.-73-27_-73-26del) c.1639-27_1639-26del (n.1639-27_1639-26del) c.63-27_63-26del (n.63-27_63-26del) c.55-27_55-26del (n.55-27_55-26del) c.264+25_264+26del (n.264+25_264+26del) | |
11 | g.5254540_5254544delinsACAGT | CA1949577561 | HBG2 | c.93-30_93-26delinsACTGT (n.93-30_93-26delinsACTGT) c.-73-30_-73-26delinsACTGT (n.-73-30_-73-26delinsACTGT) c.1639-30_1639-26delinsACTGT (n.1639-30_1639-26delinsACTGT) c.63-30_63-26delinsACTGT (n.63-30_63-26delinsACTGT) c.55-30_55-26delinsACTGT (n.55-30_55-26delinsACTGT) c.264+24_264+28delinsACAGT (n.264+24_264+28delinsACAGT) | |
11 | g.5254541C= | CA1949577562 | HBG2 | c.93-27G= (n.93-27G=) c.-73-27G= (n.-73-27G=) c.1639-27G= (n.1639-27G=) c.63-27G= (n.63-27G=) c.55-27G= (n.55-27G=) c.264+25C= (n.264+25C=) | |
11 | g.5254541C>G | CA597436262 | HBG2 | c.93-27G>C (n.93-27G>C) c.-73-27G>C (n.-73-27G>C) c.1639-27G>C (n.1639-27G>C) c.63-27G>C (n.63-27G>C) c.55-27G>C (n.55-27G>C) c.264+25C>G (n.264+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254541C>T | CA2612152489 | HBG2 | c.93-27G>A (n.93-27G>A) c.-73-27G>A (n.-73-27G>A) c.1639-27G>A (n.1639-27G>A) c.63-27G>A (n.63-27G>A) c.55-27G>A (n.55-27G>A) c.264+25C>T (n.264+25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254544_5254547del | CA597436263 | HBG2 | c.93-30_93-27del (n.93-30_93-27del) c.-73-30_-73-27del (n.-73-30_-73-27del) c.1639-30_1639-27del (n.1639-30_1639-27del) c.63-30_63-27del (n.63-30_63-27del) c.55-30_55-27del (n.55-30_55-27del) c.264+28_264+31del (n.264+28_264+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254542A= | CA1949577563 | HBG2 | c.93-28T= (n.93-28T=) c.-73-28T= (n.-73-28T=) c.1639-28T= (n.1639-28T=) c.63-28T= (n.63-28T=) c.55-28T= (n.55-28T=) c.264+26A= (n.264+26A=) | |
11 | g.5254542A>G | CA5840284 | HBG2 | c.93-28T>C (n.93-28T>C) c.-73-28T>C (n.-73-28T>C) c.1639-28T>C (n.1639-28T>C) c.63-28T>C (n.63-28T>C) c.55-28T>C (n.55-28T>C) c.264+26A>G (n.264+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254544T>C | CA5840285 | HBG2 | c.93-30A>G (n.93-30A>G) c.-73-30A>G (n.-73-30A>G) c.1639-30A>G (n.1639-30A>G) c.63-30A>G (n.63-30A>G) c.55-30A>G (n.55-30A>G) c.264+28T>C (n.264+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254544T= | CA1949577564 | HBG2 | c.93-30A= (n.93-30A=) c.-73-30A= (n.-73-30A=) c.1639-30A= (n.1639-30A=) c.63-30A= (n.63-30A=) c.55-30A= (n.55-30A=) c.264+28T= (n.264+28T=) | |
11 | g.5254545C= | CA1949577566 | HBG2 | c.93-31G= (n.93-31G=) c.-73-31G= (n.-73-31G=) c.1639-31G= (n.1639-31G=) c.63-31G= (n.63-31G=) c.55-31G= (n.55-31G=) c.264+29C= (n.264+29C=) | |
11 | g.5254545C>G | CA5840286 | HBG2 | c.93-31G>C (n.93-31G>C) c.-73-31G>C (n.-73-31G>C) c.1639-31G>C (n.1639-31G>C) c.63-31G>C (n.63-31G>C) c.55-31G>C (n.55-31G>C) c.264+29C>G (n.264+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254546A= | CA1949577567 | HBG2 | c.93-32T= (n.93-32T=) c.-73-32T= (n.-73-32T=) c.1639-32T= (n.1639-32T=) c.63-32T= (n.63-32T=) c.55-32T= (n.55-32T=) c.264+30A= (n.264+30A=) | |
11 | g.5254546A>G | CA2612152490 | HBG2 | c.93-32T>C (n.93-32T>C) c.-73-32T>C (n.-73-32T>C) c.1639-32T>C (n.1639-32T>C) c.63-32T>C (n.63-32T>C) c.55-32T>C (n.55-32T>C) c.264+30A>G (n.264+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254546A>T | CA677772183 | HBG2 | c.93-32T>A (n.93-32T>A) c.-73-32T>A (n.-73-32T>A) c.1639-32T>A (n.1639-32T>A) c.63-32T>A (n.63-32T>A) c.55-32T>A (n.55-32T>A) c.264+30A>T (n.264+30A>T) | dbSNP |
11 | g.5254547G>C | CA677772184 | HBG2 | c.93-33C>G (n.93-33C>G) c.-73-33C>G (n.-73-33C>G) c.1639-33C>G (n.1639-33C>G) c.63-33C>G (n.63-33C>G) c.55-33C>G (n.55-33C>G) c.264+31G>C (n.264+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254547G= | CA1949577568 | HBG2 | c.93-33C= (n.93-33C=) c.-73-33C= (n.-73-33C=) c.1639-33C= (n.1639-33C=) c.63-33C= (n.63-33C=) c.55-33C= (n.55-33C=) c.264+31G= (n.264+31G=) | |
11 | g.5254549A>C | CA2612152491 | HBG2 | c.93-35T>G (n.93-35T>G) c.-73-35T>G (n.-73-35T>G) c.1639-35T>G (n.1639-35T>G) c.63-35T>G (n.63-35T>G) c.55-35T>G (n.55-35T>G) c.264+33A>C (n.264+33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254550G>A | CA2612152492 | HBG2 | c.93-36C>T (n.93-36C>T) c.-73-36C>T (n.-73-36C>T) c.1639-36C>T (n.1639-36C>T) c.63-36C>T (n.63-36C>T) c.55-36C>T (n.55-36C>T) c.264+34G>A (n.264+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254550G>C | CA2574735751 | HBG2 | c.93-36C>G (n.93-36C>G) c.-73-36C>G (n.-73-36C>G) c.1639-36C>G (n.1639-36C>G) c.63-36C>G (n.63-36C>G) c.55-36C>G (n.55-36C>G) c.264+34G>C (n.264+34G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254551G>A | CA2612152493 | HBG2 | c.93-37C>T (n.93-37C>T) c.-73-37C>T (n.-73-37C>T) c.1639-37C>T (n.1639-37C>T) c.63-37C>T (n.63-37C>T) c.55-37C>T (n.55-37C>T) c.264+35G>A (n.264+35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254551G= | CA1949577569 | HBG2 | c.93-37C= (n.93-37C=) c.-73-37C= (n.-73-37C=) c.1639-37C= (n.1639-37C=) c.63-37C= (n.63-37C=) c.55-37C= (n.55-37C=) c.264+35G= (n.264+35G=) | |
11 | g.5254551G>T | CA1949577570 | HBG2 | c.93-37C>A (n.93-37C>A) c.-73-37C>A (n.-73-37C>A) c.1639-37C>A (n.1639-37C>A) c.63-37C>A (n.63-37C>A) c.55-37C>A (n.55-37C>A) c.264+35G>T (n.264+35G>T) | dbSNP |
11 | g.5254553G>A | CA5840287 | HBG2 | c.93-39C>T (n.93-39C>T) c.-73-39C>T (n.-73-39C>T) c.1639-39C>T (n.1639-39C>T) c.63-39C>T (n.63-39C>T) c.55-39C>T (n.55-39C>T) c.264+37G>A (n.264+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254553G= | CA1949577571 | HBG2 | c.93-39C= (n.93-39C=) c.-73-39C= (n.-73-39C=) c.1639-39C= (n.1639-39C=) c.63-39C= (n.63-39C=) c.55-39C= (n.55-39C=) c.264+37G= (n.264+37G=) | |
11 | g.5254554C>A | CA2612152494 | HBG2 | c.93-40G>T (n.93-40G>T) c.-73-40G>T (n.-73-40G>T) c.1639-40G>T (n.1639-40G>T) c.63-40G>T (n.63-40G>T) c.55-40G>T (n.55-40G>T) c.264+38C>A (n.264+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254554C= | CA1949577572 | HBG2 | c.93-40G= (n.93-40G=) c.-73-40G= (n.-73-40G=) c.1639-40G= (n.1639-40G=) c.63-40G= (n.63-40G=) c.55-40G= (n.55-40G=) c.264+38C= (n.264+38C=) | |
11 | g.5254554C>T | CA1949577573 | HBG2 | c.93-40G>A (n.93-40G>A) c.-73-40G>A (n.-73-40G>A) c.1639-40G>A (n.1639-40G>A) c.63-40G>A (n.63-40G>A) c.55-40G>A (n.55-40G>A) c.264+38C>T (n.264+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254555C>A | CA2574735752 | HBG2 | c.93-41G>T (n.93-41G>T) c.-73-41G>T (n.-73-41G>T) c.1639-41G>T (n.1639-41G>T) c.63-41G>T (n.63-41G>T) c.55-41G>T (n.55-41G>T) c.264+39C>A (n.264+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254555C= | CA1949577574 | HBG2 | c.93-41G= (n.93-41G=) c.-73-41G= (n.-73-41G=) c.1639-41G= (n.1639-41G=) c.63-41G= (n.63-41G=) c.55-41G= (n.55-41G=) c.264+39C= (n.264+39C=) | |
11 | g.5254555C>T | CA1949577575 | HBG2 | c.93-41G>A (n.93-41G>A) c.-73-41G>A (n.-73-41G>A) c.1639-41G>A (n.1639-41G>A) c.63-41G>A (n.63-41G>A) c.55-41G>A (n.55-41G>A) c.264+39C>T (n.264+39C>T) | dbSNP |
11 | g.5254557C= | CA1949577576 | HBG2 | c.93-43G= (n.93-43G=) c.-73-43G= (n.-73-43G=) c.1639-43G= (n.1639-43G=) c.63-43G= (n.63-43G=) c.55-43G= (n.55-43G=) c.264+41C= (n.264+41C=) | |
11 | g.5254557C>T | CA1949577577 | HBG2 | c.93-43G>A (n.93-43G>A) c.-73-43G>A (n.-73-43G>A) c.1639-43G>A (n.1639-43G>A) c.63-43G>A (n.63-43G>A) c.55-43G>A (n.55-43G>A) c.264+41C>T (n.264+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254558A= | CA1949577579 | HBG2 | c.93-44T= (n.93-44T=) c.-73-44T= (n.-73-44T=) c.1639-44T= (n.1639-44T=) c.63-44T= (n.63-44T=) c.55-44T= (n.55-44T=) c.264+42A= (n.264+42A=) | |
11 | g.5254558A>C | CA1949577578 | HBG2 | c.93-44T>G (n.93-44T>G) c.-73-44T>G (n.-73-44T>G) c.1639-44T>G (n.1639-44T>G) c.63-44T>G (n.63-44T>G) c.55-44T>G (n.55-44T>G) c.264+42A>C (n.264+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254560A>C | CA2612152495 | HBG2 | c.93-46T>G (n.93-46T>G) c.-73-46T>G (n.-73-46T>G) c.1639-46T>G (n.1639-46T>G) c.63-46T>G (n.63-46T>G) c.55-46T>G (n.55-46T>G) c.264+44A>C (n.264+44A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254561T>G | CA2612152496 | HBG2 | c.93-47A>C (n.93-47A>C) c.-73-47A>C (n.-73-47A>C) c.1639-47A>C (n.1639-47A>C) c.63-47A>C (n.63-47A>C) c.55-47A>C (n.55-47A>C) c.264+45T>G (n.264+45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254562C>A | CA2612152497 | HBG2 | c.93-48G>T (n.93-48G>T) c.-73-48G>T (n.-73-48G>T) c.1639-48G>T (n.1639-48G>T) c.63-48G>T (n.63-48G>T) c.55-48G>T (n.55-48G>T) c.264+46C>A (n.264+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254562C>T | CA2612152498 | HBG2 | c.93-48G>A (n.93-48G>A) c.-73-48G>A (n.-73-48G>A) c.1639-48G>A (n.1639-48G>A) c.63-48G>A (n.63-48G>A) c.55-48G>A (n.55-48G>A) c.264+46C>T (n.264+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254563C= | CA1949577580 | HBG2 | c.93-49G= (n.93-49G=) c.-73-49G= (n.-73-49G=) c.1639-49G= (n.1639-49G=) c.63-49G= (n.63-49G=) c.55-49G= (n.55-49G=) c.264+47C= (n.264+47C=) | |
11 | g.5254563C>T | CA5840288 | HBG2 | c.93-49G>A (n.93-49G>A) c.-73-49G>A (n.-73-49G>A) c.1639-49G>A (n.1639-49G>A) c.63-49G>A (n.63-49G>A) c.55-49G>A (n.55-49G>A) c.264+47C>T (n.264+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254564T>A | CA2612152499 | HBG2 | c.93-50A>T (n.93-50A>T) c.-73-50A>T (n.-73-50A>T) c.1639-50A>T (n.1639-50A>T) c.63-50A>T (n.63-50A>T) c.55-50A>T (n.55-50A>T) c.264+48T>A (n.264+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254564T>C | CA597436264 | HBG2 | c.93-50A>G (n.93-50A>G) c.-73-50A>G (n.-73-50A>G) c.1639-50A>G (n.1639-50A>G) c.63-50A>G (n.63-50A>G) c.55-50A>G (n.55-50A>G) c.264+48T>C (n.264+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254564T>G | CA2612152500 | HBG2 | c.93-50A>C (n.93-50A>C) c.-73-50A>C (n.-73-50A>C) c.1639-50A>C (n.1639-50A>C) c.63-50A>C (n.63-50A>C) c.55-50A>C (n.55-50A>C) c.264+48T>G (n.264+48T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254564T= | CA1949577581 | HBG2 | c.93-50A= (n.93-50A=) c.-73-50A= (n.-73-50A=) c.1639-50A= (n.1639-50A=) c.63-50A= (n.63-50A=) c.55-50A= (n.55-50A=) c.264+48T= (n.264+48T=) | |
11 | g.5254565G>A | CA5840289 | HBG2 | c.93-51C>T (n.93-51C>T) c.-73-51C>T (n.-73-51C>T) c.1639-51C>T (n.1639-51C>T) c.63-51C>T (n.63-51C>T) c.55-51C>T (n.55-51C>T) c.264+49G>A (n.264+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254565G= | CA1949577582 | HBG2 | c.93-51C= (n.93-51C=) c.-73-51C= (n.-73-51C=) c.1639-51C= (n.1639-51C=) c.63-51C= (n.63-51C=) c.55-51C= (n.55-51C=) c.264+49G= (n.264+49G=) | |
11 | g.5254567G>A | CA2612152501 | HBG2 | c.93-53C>T (n.93-53C>T) c.-73-53C>T (n.-73-53C>T) c.1639-53C>T (n.1639-53C>T) c.63-53C>T (n.63-53C>T) c.55-53C>T (n.55-53C>T) c.264+51G>A (n.264+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254568A>C | CA2574735753 | HBG2 | c.93-54T>G (n.93-54T>G) c.-73-54T>G (n.-73-54T>G) c.1639-54T>G (n.1639-54T>G) c.63-54T>G (n.63-54T>G) c.55-54T>G (n.55-54T>G) c.264+52A>C (n.264+52A>C) | |
11 | g.5254569A>C | CA2612152502 | HBG2 | c.93-55T>G (n.93-55T>G) c.-73-55T>G (n.-73-55T>G) c.1639-55T>G (n.1639-55T>G) c.63-55T>G (n.63-55T>G) c.55-55T>G (n.55-55T>G) c.264+53A>C (n.264+53A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254570G>A | CA2612152503 | HBG2 | c.93-56C>T (n.93-56C>T) c.-73-56C>T (n.-73-56C>T) c.1639-56C>T (n.1639-56C>T) c.63-56C>T (n.63-56C>T) c.55-56C>T (n.55-56C>T) c.264+54G>A (n.264+54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254570G>C | CA2612152504 | HBG2 | c.93-56C>G (n.93-56C>G) c.-73-56C>G (n.-73-56C>G) c.1639-56C>G (n.1639-56C>G) c.63-56C>G (n.63-56C>G) c.55-56C>G (n.55-56C>G) c.264+54G>C (n.264+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254571C= | CA1949577583 | HBG2 | c.93-57G= (n.93-57G=) c.-73-57G= (n.-73-57G=) c.1639-57G= (n.1639-57G=) c.63-57G= (n.63-57G=) c.55-57G= (n.55-57G=) c.264+55C= (n.264+55C=) | |
11 | g.5254571C>T | CA677772190 | HBG2 | c.93-57G>A (n.93-57G>A) c.-73-57G>A (n.-73-57G>A) c.1639-57G>A (n.1639-57G>A) c.63-57G>A (n.63-57G>A) c.55-57G>A (n.55-57G>A) c.264+55C>T (n.264+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254572G>A | CA217121429 | HBG2 | c.93-58C>T (n.93-58C>T) c.-73-58C>T (n.-73-58C>T) c.1639-58C>T (n.1639-58C>T) c.63-58C>T (n.63-58C>T) c.55-58C>T (n.55-58C>T) c.264+56G>A (n.264+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254572G>C | CA2580985023 | HBG2 | c.93-58C>G (n.93-58C>G) c.-73-58C>G (n.-73-58C>G) c.1639-58C>G (n.1639-58C>G) c.63-58C>G (n.63-58C>G) c.55-58C>G (n.55-58C>G) c.264+56G>C (n.264+56G>C) | |
11 | g.5254572G= | CA1949577584 | HBG2 | c.93-58C= (n.93-58C=) c.-73-58C= (n.-73-58C=) c.1639-58C= (n.1639-58C=) c.63-58C= (n.63-58C=) c.55-58C= (n.55-58C=) c.264+56G= (n.264+56G=) | |
11 | g.5254572G>T | CA2580985022 | HBG2 | c.93-58C>A (n.93-58C>A) c.-73-58C>A (n.-73-58C>A) c.1639-58C>A (n.1639-58C>A) c.63-58C>A (n.63-58C>A) c.55-58C>A (n.55-58C>A) c.264+56G>T (n.264+56G>T) | |
11 | g.5254573A= | CA1949577585 | HBG2 | c.93-59T= (n.93-59T=) c.-73-59T= (n.-73-59T=) c.1639-59T= (n.1639-59T=) c.63-59T= (n.63-59T=) c.55-59T= (n.55-59T=) c.264+57A= (n.264+57A=) | |
11 | g.5254573A>T | CA1949577586 | HBG2 | c.93-59T>A (n.93-59T>A) c.-73-59T>A (n.-73-59T>A) c.1639-59T>A (n.1639-59T>A) c.63-59T>A (n.63-59T>A) c.55-59T>A (n.55-59T>A) c.264+57A>T (n.264+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254574C>G | CA2612152505 | HBG2 | c.93-60G>C (n.93-60G>C) c.-73-60G>C (n.-73-60G>C) c.1639-60G>C (n.1639-60G>C) c.63-60G>C (n.63-60G>C) c.55-60G>C (n.55-60G>C) c.264+58C>G (n.264+58C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254575C>G | CA2612152506 | HBG2 | c.93-61G>C (n.93-61G>C) c.-73-61G>C (n.-73-61G>C) c.1639-61G>C (n.1639-61G>C) c.63-61G>C (n.63-61G>C) c.55-61G>C (n.55-61G>C) c.264+59C>G (n.264+59C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254576T>A | CA2574735754 | HBG2 | c.93-62A>T (n.93-62A>T) c.-73-62A>T (n.-73-62A>T) c.1639-62A>T (n.1639-62A>T) c.63-62A>T (n.63-62A>T) c.55-62A>T (n.55-62A>T) c.265-60T>A (n.265-60T>A) | |
11 | g.5254576T>C | CA1949577587 | HBG2 | c.93-62A>G (n.93-62A>G) c.-73-62A>G (n.-73-62A>G) c.1639-62A>G (n.1639-62A>G) c.63-62A>G (n.63-62A>G) c.55-62A>G (n.55-62A>G) c.265-60T>C (n.265-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254576T= | CA1949577588 | HBG2 | c.93-62A= (n.93-62A=) c.-73-62A= (n.-73-62A=) c.1639-62A= (n.1639-62A=) c.63-62A= (n.63-62A=) c.55-62A= (n.55-62A=) c.265-60T= (n.265-60T=) | |
11 | g.5254577G>A | CA2612152507 | HBG2 | c.92+60C>T (n.92+60C>T) c.-73-63C>T (n.-73-63C>T) c.1638+60C>T (n.1638+60C>T) c.63-63C>T (n.63-63C>T) c.55-63C>T (n.55-63C>T) c.265-59G>A (n.265-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254577G>C | CA2574735755 | HBG2 | c.92+60C>G (n.92+60C>G) c.-73-63C>G (n.-73-63C>G) c.1638+60C>G (n.1638+60C>G) c.63-63C>G (n.63-63C>G) c.55-63C>G (n.55-63C>G) c.265-59G>C (n.265-59G>C) | |
11 | g.5254578G>A | CA597436265 | HBG2 | c.92+59C>T (n.92+59C>T) c.-73-64C>T (n.-73-64C>T) c.1638+59C>T (n.1638+59C>T) c.63-64C>T (n.63-64C>T) c.55-64C>T (n.55-64C>T) c.265-58G>A (n.265-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254578G= | CA1949577589 | HBG2 | c.92+59C= (n.92+59C=) c.-73-64C= (n.-73-64C=) c.1638+59C= (n.1638+59C=) c.63-64C= (n.63-64C=) c.55-64C= (n.55-64C=) c.265-58G= (n.265-58G=) | |
11 | g.5254578_5254579insCAAA | CA2612152508 | HBG2 | c.92+58_92+59insTTTG (n.92+58_92+59insTTTG) c.-73-65_-73-64insTTTG (n.-73-65_-73-64insTTTG) c.1638+58_1638+59insTTTG (n.1638+58_1638+59insTTTG) c.63-65_63-64insTTTG (n.63-65_63-64insTTTG) c.55-65_55-64insTTTG (n.55-65_55-64insTTTG) c.265-58_265-57insCAAA (n.265-58_265-57insCAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.5254579A>T | CA2612152509 | HBG2 | c.92+58T>A (n.92+58T>A) c.-73-65T>A (n.-73-65T>A) c.1638+58T>A (n.1638+58T>A) c.63-65T>A (n.63-65T>A) c.55-65T>A (n.55-65T>A) c.265-57A>T (n.265-57A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254580C>A | CA2612152512 | HBG2 | c.92+57G>T (n.92+57G>T) c.-73-66G>T (n.-73-66G>T) c.1638+57G>T (n.1638+57G>T) c.63-66G>T (n.63-66G>T) c.55-66G>T (n.55-66G>T) c.265-56C>A (n.265-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254580C>G | CA2612152511 | HBG2 | c.92+57G>C (n.92+57G>C) c.-73-66G>C (n.-73-66G>C) c.1638+57G>C (n.1638+57G>C) c.63-66G>C (n.63-66G>C) c.55-66G>C (n.55-66G>C) c.265-56C>G (n.265-56C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254580C>T | CA2612152510 | HBG2 | c.92+57G>A (n.92+57G>A) c.-73-66G>A (n.-73-66G>A) c.1638+57G>A (n.1638+57G>A) c.63-66G>A (n.63-66G>A) c.55-66G>A (n.55-66G>A) c.265-56C>T (n.265-56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254583_5254584dup | CA934697685 | HBG2 | c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup) c.-73-68_-73-67dup (n.-73-68_-73-67dup) c.1638+55_1638+56dup (n.1638+55_1638+56dup) c.63-68_63-67dup (n.63-68_63-67dup) c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup) c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254584del | CA2612152513 | HBG2 | c.92+56del (n.92+56del) c.-73-67del (n.-73-67del) c.1638+56del (n.1638+56del) c.63-67del (n.63-67del) c.55-67del (n.55-67del) c.265-52del (n.265-52del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254581_5254582insCCAGG | CA2612152514 | HBG2 | c.92+55_92+56insCCTGG (n.92+55_92+56insCCTGG) c.-73-68_-73-67insCCTGG (n.-73-68_-73-67insCCTGG) c.1638+55_1638+56insCCTGG (n.1638+55_1638+56insCCTGG) c.63-68_63-67insCCTGG (n.63-68_63-67insCCTGG) c.55-68_55-67insCCTGG (n.55-68_55-67insCCTGG) c.265-55_265-54insCCAGG (n.265-55_265-54insCCAGG) | gnomAD v4 |
11 | g.5254583T>C | CA2612152515 | HBG2 | c.92+54A>G (n.92+54A>G) c.-73-69A>G (n.-73-69A>G) c.1638+54A>G (n.1638+54A>G) c.63-69A>G (n.63-69A>G) c.55-69A>G (n.55-69A>G) c.265-53T>C (n.265-53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254583T>G | CA2612152516 | HBG2 | c.92+54A>C (n.92+54A>C) c.-73-69A>C (n.-73-69A>C) c.1638+54A>C (n.1638+54A>C) c.63-69A>C (n.63-69A>C) c.55-69A>C (n.55-69A>C) c.265-53T>G (n.265-53T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254584T>G | CA2723199782 | HBG2 | c.92+53A>C (n.92+53A>C) c.-73-70A>C (n.-73-70A>C) c.1638+53A>C (n.1638+53A>C) c.63-70A>C (n.63-70A>C) c.55-70A>C (n.55-70A>C) c.265-52T>G (n.265-52T>G) | dbSNP |
11 | g.5254585G>C | CA2612152517 | HBG2 | c.92+52C>G (n.92+52C>G) c.-73-71C>G (n.-73-71C>G) c.1638+52C>G (n.1638+52C>G) c.63-71C>G (n.63-71C>G) c.55-71C>G (n.55-71C>G) c.265-51G>C (n.265-51G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254585G>T | CA2612152518 | HBG2 | c.92+52C>A (n.92+52C>A) c.-73-71C>A (n.-73-71C>A) c.1638+52C>A (n.1638+52C>A) c.63-71C>A (n.63-71C>A) c.55-71C>A (n.55-71C>A) c.265-51G>T (n.265-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254586C= | CA1949577591 | HBG2 | c.92+51G= (n.92+51G=) c.-73-72G= (n.-73-72G=) c.1638+51G= (n.1638+51G=) c.63-72G= (n.63-72G=) c.55-72G= (n.55-72G=) c.265-50C= (n.265-50C=) | |
11 | g.5254586C>T | CA597436266 | HBG2 | c.92+51G>A (n.92+51G>A) c.-73-72G>A (n.-73-72G>A) c.1638+51G>A (n.1638+51G>A) c.63-72G>A (n.63-72G>A) c.55-72G>A (n.55-72G>A) c.265-50C>T (n.265-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254587del | CA2612152519 | HBG2 | c.92+51del (n.92+51del) c.-73-72del (n.-73-72del) c.1638+51del (n.1638+51del) c.63-72del (n.63-72del) c.55-72del (n.55-72del) c.265-49del (n.265-49del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254587C>A | CA2612152520 | HBG2 | c.92+50G>T (n.92+50G>T) c.-73-73G>T (n.-73-73G>T) c.1638+50G>T (n.1638+50G>T) c.63-73G>T (n.63-73G>T) c.55-73G>T (n.55-73G>T) c.265-49C>A (n.265-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254588A>G | CA2574735756 | HBG2 | c.92+49T>C (n.92+49T>C) c.-73-74T>C (n.-73-74T>C) c.1638+49T>C (n.1638+49T>C) c.63-74T>C (n.63-74T>C) c.55-74T>C (n.55-74T>C) c.265-48A>G (n.265-48A>G) | |
11 | g.5254589G>A | CA2612152521 | HBG2 | c.92+48C>T (n.92+48C>T) c.-73-75C>T (n.-73-75C>T) c.1638+48C>T (n.1638+48C>T) c.63-75C>T (n.63-75C>T) c.55-75C>T (n.55-75C>T) c.265-47G>A (n.265-47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254589G>C | CA5840290 | HBG2 | c.92+48C>G (n.92+48C>G) c.-73-75C>G (n.-73-75C>G) c.1638+48C>G (n.1638+48C>G) c.63-75C>G (n.63-75C>G) c.55-75C>G (n.55-75C>G) c.265-47G>C (n.265-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254589G= | CA1949577593 | HBG2 | c.92+48C= (n.92+48C=) c.-73-75C= (n.-73-75C=) c.1638+48C= (n.1638+48C=) c.63-75C= (n.63-75C=) c.55-75C= (n.55-75C=) c.265-47G= (n.265-47G=) | |
11 | g.5254589G>T | CA2612152522 | HBG2 | c.92+48C>A (n.92+48C>A) c.-73-75C>A (n.-73-75C>A) c.1638+48C>A (n.1638+48C>A) c.63-75C>A (n.63-75C>A) c.55-75C>A (n.55-75C>A) c.265-47G>T (n.265-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254590G>A | CA2612152523 | HBG2 | c.92+47C>T (n.92+47C>T) c.-73-76C>T (n.-73-76C>T) c.1638+47C>T (n.1638+47C>T) c.63-76C>T (n.63-76C>T) c.55-76C>T (n.55-76C>T) c.265-46G>A (n.265-46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254591C>A | CA2612152524 | HBG2 | c.92+46G>T (n.92+46G>T) c.-73-77G>T (n.-73-77G>T) c.1638+46G>T (n.1638+46G>T) c.63-77G>T (n.63-77G>T) c.55-77G>T (n.55-77G>T) c.265-45C>A (n.265-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254592A= | CA1949577594 | HBG2 | c.92+45T= (n.92+45T=) c.-73-78T= (n.-73-78T=) c.1638+45T= (n.1638+45T=) c.63-78T= (n.63-78T=) c.55-78T= (n.55-78T=) c.265-44A= (n.265-44A=) | |
11 | g.5254592A>G | CA5840291 | HBG2 | c.92+45T>C (n.92+45T>C) c.-73-78T>C (n.-73-78T>C) c.1638+45T>C (n.1638+45T>C) c.63-78T>C (n.63-78T>C) c.55-78T>C (n.55-78T>C) c.265-44A>G (n.265-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254593C>A | CA2612152525 | HBG2 | c.92+44G>T (n.92+44G>T) c.-73-79G>T (n.-73-79G>T) c.1638+44G>T (n.1638+44G>T) c.63-79G>T (n.63-79G>T) c.55-79G>T (n.55-79G>T) c.265-43C>A (n.265-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254593C= | CA1949577596 | HBG2 | c.92+44G= (n.92+44G=) c.-73-79G= (n.-73-79G=) c.1638+44G= (n.1638+44G=) c.63-79G= (n.63-79G=) c.55-79G= (n.55-79G=) c.265-43C= (n.265-43C=) | |
11 | g.5254593C>G | CA934697693 | HBG2 | c.92+44G>C (n.92+44G>C) c.-73-79G>C (n.-73-79G>C) c.1638+44G>C (n.1638+44G>C) c.63-79G>C (n.63-79G>C) c.55-79G>C (n.55-79G>C) c.265-43C>G (n.265-43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254593C>T | CA2612152526 | HBG2 | c.92+44G>A (n.92+44G>A) c.-73-79G>A (n.-73-79G>A) c.1638+44G>A (n.1638+44G>A) c.63-79G>A (n.63-79G>A) c.55-79G>A (n.55-79G>A) c.265-43C>T (n.265-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254594A>G | CA2574735757 | HBG2 | c.92+43T>C (n.92+43T>C) c.-73-80T>C (n.-73-80T>C) c.1638+43T>C (n.1638+43T>C) c.63-80T>C (n.63-80T>C) c.55-80T>C (n.55-80T>C) c.265-42A>G (n.265-42A>G) | |
11 | g.5254597del | CA2612152527 | HBG2 | c.92+42del (n.92+42del) c.-73-81del (n.-73-81del) c.1638+42del (n.1638+42del) c.63-81del (n.63-81del) c.55-81del (n.55-81del) c.265-39del (n.265-39del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254596G>A | CA597436267 | HBG2 | c.92+41C>T (n.92+41C>T) c.-73-82C>T (n.-73-82C>T) c.1638+41C>T (n.1638+41C>T) c.63-82C>T (n.63-82C>T) c.54+79C>T (n.54+79C>T) c.265-40G>A (n.265-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254596G= | CA1949577598 | HBG2 | c.92+41C= (n.92+41C=) c.-73-82C= (n.-73-82C=) c.1638+41C= (n.1638+41C=) c.63-82C= (n.63-82C=) c.54+79C= (n.54+79C=) c.265-40G= (n.265-40G=) | |
11 | g.5254596G>T | CA5840292 | HBG2 | c.92+41C>A (n.92+41C>A) c.-73-82C>A (n.-73-82C>A) c.1638+41C>A (n.1638+41C>A) c.63-82C>A (n.63-82C>A) c.54+79C>A (n.54+79C>A) c.265-40G>T (n.265-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254597G= | CA1949577601 | HBG2 | c.92+40C= (n.92+40C=) c.-73-83C= (n.-73-83C=) c.1638+40C= (n.1638+40C=) c.63-83C= (n.63-83C=) c.54+78C= (n.54+78C=) c.265-39G= (n.265-39G=) | |
11 | g.5254597G>T | CA5840293 | HBG2 | c.92+40C>A (n.92+40C>A) c.-73-83C>A (n.-73-83C>A) c.1638+40C>A (n.1638+40C>A) c.63-83C>A (n.63-83C>A) c.54+78C>A (n.54+78C>A) c.265-39G>T (n.265-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254598T>C | CA2574735758 | HBG2 | c.92+39A>G (n.92+39A>G) c.-73-84A>G (n.-73-84A>G) c.1638+39A>G (n.1638+39A>G) c.63-84A>G (n.63-84A>G) c.54+77A>G (n.54+77A>G) c.265-38T>C (n.265-38T>C) | |
11 | g.5254605_5254608del | CA2612152528 | HBG2 | c.92+36_92+39del (n.92+36_92+39del) c.-73-87_-73-84del (n.-73-87_-73-84del) c.1638+36_1638+39del (n.1638+36_1638+39del) c.63-87_63-84del (n.63-87_63-84del) c.54+74_54+77del (n.54+74_54+77del) c.265-31_265-28del (n.265-31_265-28del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254599C>A | CA2612152529 | HBG2 | c.92+38G>T (n.92+38G>T) c.-73-85G>T (n.-73-85G>T) c.1638+38G>T (n.1638+38G>T) c.63-85G>T (n.63-85G>T) c.54+76G>T (n.54+76G>T) c.265-37C>A (n.265-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254599C>T | CA2612152530 | HBG2 | c.92+38G>A (n.92+38G>A) c.-73-85G>A (n.-73-85G>A) c.1638+38G>A (n.1638+38G>A) c.63-85G>A (n.63-85G>A) c.54+76G>A (n.54+76G>A) c.265-37C>T (n.265-37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254600C>A | CA2790279869 | HBG2 | c.92+37G>T (n.92+37G>T) c.-73-86G>T (n.-73-86G>T) c.1638+37G>T (n.1638+37G>T) c.63-86G>T (n.63-86G>T) c.54+75G>T (n.54+75G>T) c.265-36C>A (n.265-36C>A) | |
11 | g.5254600C= | CA1949577604 | HBG2 | c.92+37G= (n.92+37G=) c.-73-86G= (n.-73-86G=) c.1638+37G= (n.1638+37G=) c.63-86G= (n.63-86G=) c.54+75G= (n.54+75G=) c.265-36C= (n.265-36C=) | |
11 | g.5254600C>T | CA597436268 | HBG2 | c.92+37G>A (n.92+37G>A) c.-73-86G>A (n.-73-86G>A) c.1638+37G>A (n.1638+37G>A) c.63-86G>A (n.63-86G>A) c.54+75G>A (n.54+75G>A) c.265-36C>T (n.265-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |