Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254484C>ACA379264647HBG2c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.1669G>T (n.1669G>T)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
11g.5254484C>GCA379264649HBG2c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.1669G>C (n.1669G>C)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
11g.5254484C>TCA379264651HBG2c.123G>A (p.Arg41=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.1669G>A (n.1669G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
 gnomAD v4
11g.5254485C>ACA379264654HBG2c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.1668G>T (n.1668G>T)
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.233C>A (p.Pro78His)
11g.5254485C=CA1949577520HBG2c.122G= (p.Arg41=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.1668G= (n.1668G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.233C= (p.Pro78=)
11g.5254485C>GCA379264657HBG2c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.1668G>C (n.1668G>C)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
11g.5254485C>TCA124548HBG2c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.1668G>A (n.1668G>A)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254486T>ACA379264660HBG2c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.1667A>T (n.1667A>T)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.234T>A (p.Pro78=)
11g.5254486T>CCA124569HBG2c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.1667A>G (n.1667A>G)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.234T>C (p.Pro78=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254486T>GCA472886082HBG2c.121A>C (p.Arg41=)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.1667A>C (n.1667A>C)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.234T>G (p.Pro78=)
11g.5254486T=CA1949577521HBG2c.121A= (p.Arg41=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.1667A= (n.1667A=)
c.91A= (p.Arg31=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.234T= (p.Pro78=)
11g.5254487C>ACA379264663HBG2c.120G>T (p.Gln40His)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1666G>T (n.1666G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.235C>A (p.Leu79Met)
11g.5254487C>GCA379264665HBG2c.120G>C (p.Gln40His)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1666G>C (n.1666G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.235C>G (p.Leu79Val)
11g.5254487C>TCA472886083HBG2c.120G>A (p.Gln40=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1666G>A (n.1666G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.235C>T (p.Leu79=)
11g.5254488T>ACA379264672HBG2c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.1665A>T (n.1665A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.81A>T (p.Pro27=)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
11g.5254488T>CCA379264670HBG2c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.1665A>G (n.1665A>G)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.81A>G (p.Pro27=)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254488T>GCA379264668HBG2c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.1665A>C (n.1665A>C)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
11g.5254488T=CA1949577522HBG2c.119A= (p.Gln40=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.1665A= (n.1665A=)
c.89A= (p.Gln30=)
c.81A= (p.Pro27=)
c.236T= (p.Leu79=)
11g.5254489G>ACA379264675HBG2c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.1664C>T (n.1664C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.237G>A (p.Leu79=)
11g.5254489G>CCA379264676HBG2c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.1664C>G (n.1664C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.237G>C (p.Leu79=)
11g.5254489G>TCA379264678HBG2c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.237G>T (p.Leu79=)
11g.5254490G>ACA379264681HBG2c.117C>T (p.Thr39=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1663C>T (n.1663C>T)
c.87C>T (p.Thr29=)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
11g.5254490G>CCA379264683HBG2c.117C>G (p.Thr39=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.1663C>G (n.1663C>G)
c.87C>G (p.Thr29=)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
11g.5254490G>TCA379264685HBG2c.117C>A (p.Thr39=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1663C>A (n.1663C>A)
c.87C>A (p.Thr29=)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
 gnomAD v4
11g.5254491G>ACA379264693HBG2c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.1662C>T (n.1662C>T)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
 gnomAD v4
11g.5254491G>CCA379264691HBG2c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.1662C>G (n.1662C>G)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
11g.5254491G>TCA379264688HBG2c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.1662C>A (n.1662C>A)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.239G>T (p.Gly80Val)
11g.5254492T>ACA379264696HBG2c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.1661A>T (n.1661A>T)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.240T>A (p.Gly80=)
11g.5254492T>CCA379264698HBG2c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.1661A>G (n.1661A>G)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.240T>C (p.Gly80=)
11g.5254492T>GCA217121379HBG2c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.1661A>C (n.1661A>C)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.240T>G (p.Gly80=)
 dbSNP
11g.5254492T=CA1949577523HBG2c.115A= (p.Thr39=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.1661A= (n.1661A=)
c.85A= (p.Thr29=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.240T= (p.Gly80=)
11g.5254493C>ACA379264701HBG2c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
11g.5254493C>GCA379264702HBG2c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
11g.5254493C>TCA379264704HBG2c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
 dbSNP
11g.5254494C>ACA379264706HBG2c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.1659G>T (n.1659G>T)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
11g.5254494C>GCA379264711HBG2c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.1659G>C (n.1659G>C)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
11g.5254494C>TCA379264709HBG2c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.1659G>A (n.1659G>A)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
11g.5254495A=CA1949577524HBG2c.112T= (p.Trp38=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.1658T= (n.1658T=)
c.82T= (p.Trp28=)
c.74T= (p.Met25=)
c.243A= (p.Pro81=)
11g.5254495A>CCA379264714HBG2c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.1658T>G (n.1658T>G)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.243A>C (p.Pro81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254495A>GCA379264716HBG2c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.1658T>C (n.1658T>C)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.243A>G (p.Pro81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254495A>TCA379264718HBG2c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.1658T>A (n.1658T>A)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.243A>T (p.Pro81=)
11g.5254496T>ACA379264721HBG2c.111A>T (p.Pro37=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.81A>T (p.Pro27=)
c.73A>T (p.Met25Leu)
c.244T>A (p.Trp82Arg)
11g.5254496T>CCA5840275HBG2c.111A>G (p.Pro37=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.81A>G (p.Pro27=)
c.73A>G (p.Met25Val)
c.244T>C (p.Trp82Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254496T>GCA379264723HBG2c.111A>C (p.Pro37=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.244T>G (p.Trp82Gly)
 gnomAD v4
11g.5254496T=CA1949577525HBG2c.111A= (p.Pro37=)
c.-55A= (n.-55A=)
c.1657A= (n.1657A=)
c.81A= (p.Pro27=)
c.73A= (p.Met25=)
c.244T= (p.Trp82=)
11g.5254497G>ACA379264726HBG2c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.1656C>T (n.1656C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.72C>T (p.Pro24=)
c.245G>A (p.Trp82Ter)
 gnomAD v4
11g.5254497G>CCA379264728HBG2c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.1656C>G (n.1656C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.72C>G (p.Pro24=)
c.245G>C (p.Trp82Ser)
 gnomAD v4
11g.5254497G>TCA379264729HBG2c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.1656C>A (n.1656C>A)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.72C>A (p.Pro24=)
c.245G>T (p.Trp82Leu)
 gnomAD v4
11g.5254498G>ACA379264731HBG2c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.1655C>T (n.1655C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.246G>A (p.Trp82Ter)
 gnomAD v4
11g.5254498G>CCA379264733HBG2c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.1655C>G (n.1655C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.246G>C (p.Trp82Cys)
11g.5254498G>TCA379264735HBG2c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.1655C>A (n.1655C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.246G>T (p.Trp82Cys)
11g.5254499_5254502dupCA2612152481HBG2c.106_109dup (p.Pro37LeufsTer9)
c.-60_-57dup (n.-60_-57dup)
c.1652_1655dup (n.1652_1655dup)
c.76_79dup (p.Pro27LeufsTer9)
c.68_71dup (p.Met25ThrfsTer?)
c.247_250dup (p.Asp84GlyfsTer26)
 gnomAD v4
11g.5254499G>ACA379264736HBG2c.108C>T (p.Tyr36=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.1654C>T (n.1654C>T)
c.78C>T (p.Tyr26=)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.247G>A (p.Val83Ile)
 gnomAD v4
11g.5254499G>CCA379264741HBG2c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.1654C>G (n.1654C>G)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.247G>C (p.Val83Leu)
11g.5254499G>TCA379264739HBG2c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.1654C>A (n.1654C>A)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.247G>T (p.Val83Leu)
11g.5254500T>ACA379264744HBG2c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.1653A>T (n.1653A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.69A>T (p.Leu23=)
c.248T>A (p.Val83Glu)
11g.5254500T>CCA379264746HBG2c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.1653A>G (n.1653A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.69A>G (p.Leu23=)
c.248T>C (p.Val83Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254500T>GCA379264747HBG2c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.1653A>C (n.1653A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.69A>C (p.Leu23=)
c.248T>G (p.Val83Gly)
11g.5254500T=CA1949577526HBG2c.107A= (p.Tyr36=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.1653A= (n.1653A=)
c.77A= (p.Tyr26=)
c.69A= (p.Leu23=)
c.248T= (p.Val83=)
11g.5254501A>CCA379264750HBG2c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.1652T>G (n.1652T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.249A>C (p.Val83=)
11g.5254501A>GCA379264752HBG2c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.1652T>C (n.1652T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.249A>G (p.Val83=)
11g.5254501A>TCA379264753HBG2c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.1652T>A (n.1652T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.249A>T (p.Val83=)
11g.5254502G>ACA379264757HBG2c.105C>T (p.Val35=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.1651C>T (n.1651C>T)
c.75C>T (p.Val25=)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
11g.5254502G>CCA379264758HBG2c.105C>G (p.Val35=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.1651C>G (n.1651C>G)
c.75C>G (p.Val25=)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.250G>C (p.Asp84His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254502G=CA1949577527HBG2c.105C= (p.Val35=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.1651C= (n.1651C=)
c.75C= (p.Val25=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.250G= (p.Asp84=)
11g.5254502G>TCA379264760HBG2c.105C>A (p.Val35=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.1651C>A (n.1651C>A)
c.75C>A (p.Val25=)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
11g.5254503A=CA1949577529HBG2c.104T= (p.Val35=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.1650T= (n.1650T=)
c.74T= (p.Val25=)
c.66T= (p.Cys22=)
c.251A= (p.Asp84=)
11g.5254503A>CCA379264762HBG2c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
11g.5254503A>GCA379264764HBG2c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.66T>C (p.Cys22=)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5254503A>TCA379264766HBG2c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
c.251A>T (p.Asp84Val)
11g.5254503_5254514delinsACAACCAGGAGCCA1949577528HBG2c.93_104delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg31=)
c.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT (n.-73_-62delinsGCTCCTGGTTGT)
c.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT (n.1639_1650delinsGCTCCTGGTTGT)
c.63_74delinsGCTCCTGGTTGT (p.Arg21=)
c.55_66delinsGCTCCTGGTTGT (p.Ala19=)
c.251_262delinsACAACCAGGAGC (p.Asp84=)
11g.5254504C>ACA379264772HBG2c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
 gnomAD v4
11g.5254504C=CA1949577532HBG2c.103G= (p.Val35=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.1649G= (n.1649G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.65G= (p.Cys22=)
c.252C= (p.Asp84=)
11g.5254504C>GCA379264769HBG2c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
11g.5254504C>TCA124538HBG2c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.252C>T (p.Asp84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254505_5254515delCA918809830HBG2c.93_103del
c.-73_-63del
c.1639_1649del
c.63_73del
c.55_65del
c.253_263del (p.Asn85SerfsTer20)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254505A>CCA379264775HBG2c.102T>G (p.Val34=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.72T>G (p.Val24=)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.253A>C (p.Asn85His)
11g.5254505A>GCA379264777HBG2c.102T>C (p.Val34=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.72T>C (p.Val24=)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
11g.5254505A>TCA379264779HBG2c.102T>A (p.Val34=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.72T>A (p.Val24=)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
11g.5254506A>CCA379264782HBG2c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.1647T>G (n.1647T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
11g.5254506A>GCA379264784HBG2c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
11g.5254506A>TCA379264787HBG2c.101T>A (p.Val34Asp)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
11g.5254507C>ACA379264790HBG2c.100G>T (p.Val34Phe)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
11g.5254507C=CA1949577535HBG2c.100G= (p.Val34=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.1646G= (n.1646G=)
c.70G= (p.Val24=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.255C= (p.Asn85=)
11g.5254507C>GCA379264792HBG2c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254507C>TCA379264794HBG2c.100G>A (p.Val34Ile)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.255C>T (p.Asn85=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254508delCA2612152482HBG2c.100del (p.Val34LeufsTer?)
c.-66del (n.-66del)
c.1646del (n.1646del)
c.70del (p.Val24LeufsTer?)
c.62del (p.Gly21ValfsTer?)
c.256del (p.Gln86ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.5254508C>ACA379264797HBG2c.99G>T (p.Leu33=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.69G>T (p.Leu23=)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
11g.5254508C>GCA379264799HBG2c.99G>C (p.Leu33=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.69G>C (p.Leu23=)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
11g.5254508C>TCA379264801HBG2c.99G>A (p.Leu33=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
11g.5254509A>CCA379264805HBG2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.60T>G (p.Pro20=)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
11g.5254509A>GCA379264808HBG2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.60T>C (p.Pro20=)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
11g.5254509A>TCA379264804HBG2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.60T>A (p.Pro20=)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
11g.5254510G>ACA472886084HBG2c.97C>T (p.Leu33=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.258G>A (p.Gln86=)
11g.5254510G>CCA379264812HBG2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.1643C>G (n.1643C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.258G>C (p.Gln86His)
11g.5254510G>TCA379264811HBG2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.258G>T (p.Gln86His)
11g.5254511G>ACA379264817HBG2c.96C>T (p.Leu32=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1642C>T (n.1642C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
 gnomAD v4
11g.5254511G>CCA379264815HBG2c.96C>G (p.Leu32=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1642C>G (n.1642C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
11g.5254511G>TCA379264819HBG2c.96C>A (p.Leu32=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1642C>A (n.1642C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
11g.5254512A>CCA379264821HBG2c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.57T>G (p.Ala19=)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
11g.5254512A>GCA379264823HBG2c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.57T>C (p.Ala19=)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
11g.5254512A>TCA379264824HBG2c.95T>A (p.Leu32His)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.57T>A (p.Ala19=)
c.260A>T (p.Glu87Val)
11g.5254513G>ACA5840276HBG2c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1640C>T (n.1640C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.261G>A (p.Glu87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254513G>CCA379264829HBG2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1640C>G (n.1640C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
11g.5254513G=CA1949577536HBG2c.94C= (p.Leu32=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1640C= (n.1640C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.261G= (p.Glu87=)
11g.5254513G>TCA379264831HBG2c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1640C>A (n.1640C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
11g.5254514C>ACA379264833HBG2c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.1639G>T (n.1639G>T)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
11g.5254514C=CA1949577539HBG2c.93G= (p.Arg31=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.1639G= (n.1639G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.262C= (p.Pro88=)
11g.5254514C>GCA379264835HBG2c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.1639G>C (n.1639G>C)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
11g.5254514C>TCA5840277HBG2c.93G>A (p.Arg31=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.1639G>A (n.1639G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254517_5254638delCA2790279868HBG2c.92+2_93del
c.-73-121_-73del
c.1638+2_1639del
c.63-121_63del
c.54+40_55del
c.264+1_267del
11g.5254515C>ACA379264840HBG2c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.-73-1G>T (n.-73-1G>T)
c.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
c.63-1G>T (n.63-1G>T)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
c.263C>A (p.Pro88His)
11g.5254515C>GCA379264841HBG2c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.-73-1G>C (n.-73-1G>C)
c.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
11g.5254515C>TCA379264843HBG2c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.-73-1G>A (n.-73-1G>A)
c.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
c.63-1G>A (n.63-1G>A)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
11g.5254516T>ACA379264847HBG2c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.-73-2A>T (n.-73-2A>T)
c.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
c.264T>A (p.Pro88=)
11g.5254516T>CCA379264849HBG2c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.-73-2A>G (n.-73-2A>G)
c.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
c.264T>C (p.Pro88=)
 gnomAD v4
11g.5254516T>GCA379264846HBG2c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.-73-2A>C (n.-73-2A>C)
c.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
c.264T>G (p.Pro88=)
 gnomAD v4
11g.5254517G>ACA379264853HBG2c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.-73-3C>T (n.-73-3C>T)
c.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
c.63-3C>T (n.63-3C>T)
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
11g.5254517G>CCA379264855HBG2c.93-3C>G (n.93-3C>G)
c.-73-3C>G (n.-73-3C>G)
c.1639-3C>G (n.1639-3C>G)
c.63-3C>G (n.63-3C>G)
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
11g.5254517G>TCA379264856HBG2c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.-73-3C>A (n.-73-3C>A)
c.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
c.63-3C>A (n.63-3C>A)
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
11g.5254518T>ACA379264859HBG2c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.-73-4A>T (n.-73-4A>T)
c.1639-4A>T (n.1639-4A>T)
c.63-4A>T (n.63-4A>T)
c.55-4A>T (n.55-4A>T)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
11g.5254518T>CCA379264861HBG2c.93-4A>G (n.93-4A>G)
c.-73-4A>G (n.-73-4A>G)
c.1639-4A>G (n.1639-4A>G)
c.63-4A>G (n.63-4A>G)
c.55-4A>G (n.55-4A>G)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
11g.5254518T>GCA379264863HBG2c.93-4A>C (n.93-4A>C)
c.-73-4A>C (n.-73-4A>C)
c.1639-4A>C (n.1639-4A>C)
c.63-4A>C (n.63-4A>C)
c.55-4A>C (n.55-4A>C)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
11g.5254520A>CCA2612152483HBG2c.93-6T>G (n.93-6T>G)
c.-73-6T>G (n.-73-6T>G)
c.1639-6T>G (n.1639-6T>G)
c.63-6T>G (n.63-6T>G)
c.55-6T>G (n.55-6T>G)
c.264+4A>C (n.264+4A>C)
 gnomAD v4
11g.5254520A>GCA2612152484HBG2c.93-6T>C (n.93-6T>C)
c.-73-6T>C (n.-73-6T>C)
c.1639-6T>C (n.1639-6T>C)
c.63-6T>C (n.63-6T>C)
c.55-6T>C (n.55-6T>C)
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
 gnomAD v4
11g.5254521G>ACA597436258HBG2c.93-7C>T (n.93-7C>T)
c.-73-7C>T (n.-73-7C>T)
c.1639-7C>T (n.1639-7C>T)
c.63-7C>T (n.63-7C>T)
c.55-7C>T (n.55-7C>T)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254521G=CA1949577540HBG2c.93-7C= (n.93-7C=)
c.-73-7C= (n.-73-7C=)
c.1639-7C= (n.1639-7C=)
c.63-7C= (n.63-7C=)
c.55-7C= (n.55-7C=)
c.264+5G= (n.264+5G=)
11g.5254522A=CA1949577541HBG2c.93-8T= (n.93-8T=)
c.-73-8T= (n.-73-8T=)
c.1639-8T= (n.1639-8T=)
c.63-8T= (n.63-8T=)
c.55-8T= (n.55-8T=)
c.264+6A= (n.264+6A=)
11g.5254522A>GCA1949577542HBG2c.93-8T>C (n.93-8T>C)
c.-73-8T>C (n.-73-8T>C)
c.1639-8T>C (n.1639-8T>C)
c.63-8T>C (n.63-8T>C)
c.55-8T>C (n.55-8T>C)
c.264+6A>G (n.264+6A>G)
 dbSNP
11g.5254523T>CCA5840278HBG2c.93-9A>G (n.93-9A>G)
c.-73-9A>G (n.-73-9A>G)
c.1639-9A>G (n.1639-9A>G)
c.63-9A>G (n.63-9A>G)
c.55-9A>G (n.55-9A>G)
c.264+7T>C (n.264+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254523T=CA1949577543HBG2c.93-9A= (n.93-9A=)
c.-73-9A= (n.-73-9A=)
c.1639-9A= (n.1639-9A=)
c.63-9A= (n.63-9A=)
c.55-9A= (n.55-9A=)
c.264+7T= (n.264+7T=)
11g.5254525G>ACA2533884730HBG2c.93-11C>T (n.93-11C>T)
c.-73-11C>T (n.-73-11C>T)
c.1639-11C>T (n.1639-11C>T)
c.63-11C>T (n.63-11C>T)
c.55-11C>T (n.55-11C>T)
c.264+9G>A (n.264+9G>A)
11g.5254525G>CCA5840279HBG2c.93-11C>G (n.93-11C>G)
c.-73-11C>G (n.-73-11C>G)
c.1639-11C>G (n.1639-11C>G)
c.63-11C>G (n.63-11C>G)
c.55-11C>G (n.55-11C>G)
c.264+9G>C (n.264+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254525G=CA1949577545HBG2c.93-11C= (n.93-11C=)
c.-73-11C= (n.-73-11C=)
c.1639-11C= (n.1639-11C=)
c.63-11C= (n.63-11C=)
c.55-11C= (n.55-11C=)
c.264+9G= (n.264+9G=)
11g.5254525G>TCA2612152486HBG2c.93-11C>A (n.93-11C>A)
c.-73-11C>A (n.-73-11C>A)
c.1639-11C>A (n.1639-11C>A)
c.63-11C>A (n.63-11C>A)
c.55-11C>A (n.55-11C>A)
c.264+9G>T (n.264+9G>T)
 gnomAD v4
11g.5254526A=CA1949577547HBG2c.93-12T= (n.93-12T=)
c.-73-12T= (n.-73-12T=)
c.1639-12T= (n.1639-12T=)
c.63-12T= (n.63-12T=)
c.55-12T= (n.55-12T=)
c.264+10A= (n.264+10A=)
11g.5254526A>GCA5840280HBG2c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.-73-12T>C (n.-73-12T>C)
c.1639-12T>C (n.1639-12T>C)
c.63-12T>C (n.63-12T>C)
c.55-12T>C (n.55-12T>C)
c.264+10A>G (n.264+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254528A=CA1949577548HBG2c.93-14T= (n.93-14T=)
c.-73-14T= (n.-73-14T=)
c.1639-14T= (n.1639-14T=)
c.63-14T= (n.63-14T=)
c.55-14T= (n.55-14T=)
c.264+12A= (n.264+12A=)
11g.5254528A>CCA597436259HBG2c.93-14T>G (n.93-14T>G)
c.-73-14T>G (n.-73-14T>G)
c.1639-14T>G (n.1639-14T>G)
c.63-14T>G (n.63-14T>G)
c.55-14T>G (n.55-14T>G)
c.264+12A>C (n.264+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254529A=CA1949577551HBG2c.93-15T= (n.93-15T=)
c.-73-15T= (n.-73-15T=)
c.1639-15T= (n.1639-15T=)
c.63-15T= (n.63-15T=)
c.55-15T= (n.55-15T=)
c.264+13A= (n.264+13A=)
11g.5254529A>GCA677772168HBG2c.93-15T>C (n.93-15T>C)
c.-73-15T>C (n.-73-15T>C)
c.1639-15T>C (n.1639-15T>C)
c.63-15T>C (n.63-15T>C)
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
c.264+13A>G (n.264+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254530G>ACA5840281HBG2c.93-16C>T (n.93-16C>T)
c.-73-16C>T (n.-73-16C>T)
c.1639-16C>T (n.1639-16C>T)
c.63-16C>T (n.63-16C>T)
c.55-16C>T (n.55-16C>T)
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254530G>CCA934697674HBG2c.93-16C>G (n.93-16C>G)
c.-73-16C>G (n.-73-16C>G)
c.1639-16C>G (n.1639-16C>G)
c.63-16C>G (n.63-16C>G)
c.55-16C>G (n.55-16C>G)
c.264+14G>C (n.264+14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254530G=CA1949577553HBG2c.93-16C= (n.93-16C=)
c.-73-16C= (n.-73-16C=)
c.1639-16C= (n.1639-16C=)
c.63-16C= (n.63-16C=)
c.55-16C= (n.55-16C=)
c.264+14G= (n.264+14G=)
11g.5254531A=CA1949577554HBG2c.93-17T= (n.93-17T=)
c.-73-17T= (n.-73-17T=)
c.1639-17T= (n.1639-17T=)
c.63-17T= (n.63-17T=)
c.55-17T= (n.55-17T=)
c.264+15A= (n.264+15A=)
11g.5254531A>GCA1949577555HBG2c.93-17T>C (n.93-17T>C)
c.-73-17T>C (n.-73-17T>C)
c.1639-17T>C (n.1639-17T>C)
c.63-17T>C (n.63-17T>C)
c.55-17T>C (n.55-17T>C)
c.264+15A>G (n.264+15A>G)
 dbSNP
11g.5254532_5254533delinsACCA1949577556HBG2c.93-19_93-18delinsGT (n.93-19_93-18delinsGT)
c.-73-19_-73-18delinsGT (n.-73-19_-73-18delinsGT)
c.1639-19_1639-18delinsGT (n.1639-19_1639-18delinsGT)
c.63-19_63-18delinsGT (n.63-19_63-18delinsGT)
c.55-19_55-18delinsGT (n.55-19_55-18delinsGT)
c.264+16_264+17delinsAC (n.264+16_264+17delinsAC)
11g.5254533delCA597436260HBG2c.93-19del (n.93-19del)
c.-73-19del (n.-73-19del)
c.1639-19del (n.1639-19del)
c.63-19del (n.63-19del)
c.55-19del (n.55-19del)
c.264+17del (n.264+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254533C=CA1949577557HBG2c.93-19G= (n.93-19G=)
c.-73-19G= (n.-73-19G=)
c.1639-19G= (n.1639-19G=)
c.63-19G= (n.63-19G=)
c.55-19G= (n.55-19G=)
c.264+17C= (n.264+17C=)
11g.5254533C>GCA5840282HBG2c.93-19G>C (n.93-19G>C)
c.-73-19G>C (n.-73-19G>C)
c.1639-19G>C (n.1639-19G>C)
c.63-19G>C (n.63-19G>C)
c.55-19G>C (n.55-19G>C)
c.264+17C>G (n.264+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254535G>ACA5840283HBG2c.93-21C>T (n.93-21C>T)
c.-73-21C>T (n.-73-21C>T)
c.1639-21C>T (n.1639-21C>T)
c.63-21C>T (n.63-21C>T)
c.55-21C>T (n.55-21C>T)
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254535G=CA1949577558HBG2c.93-21C= (n.93-21C=)
c.-73-21C= (n.-73-21C=)
c.1639-21C= (n.1639-21C=)
c.63-21C= (n.63-21C=)
c.55-21C= (n.55-21C=)
c.264+19G= (n.264+19G=)
11g.5254536T>ACA2612152487HBG2c.93-22A>T (n.93-22A>T)
c.-73-22A>T (n.-73-22A>T)
c.1639-22A>T (n.1639-22A>T)
c.63-22A>T (n.63-22A>T)
c.55-22A>T (n.55-22A>T)
c.264+20T>A (n.264+20T>A)
 gnomAD v4
11g.5254536T>CCA2612152488HBG2c.93-22A>G (n.93-22A>G)
c.-73-22A>G (n.-73-22A>G)
c.1639-22A>G (n.1639-22A>G)
c.63-22A>G (n.63-22A>G)
c.55-22A>G (n.55-22A>G)
c.264+20T>C (n.264+20T>C)
 gnomAD v4
11g.5254537T>CCA597436261HBG2c.93-23A>G (n.93-23A>G)
c.-73-23A>G (n.-73-23A>G)
c.1639-23A>G (n.1639-23A>G)
c.63-23A>G (n.63-23A>G)
c.55-23A>G (n.55-23A>G)
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254537T>GCA2574735749HBG2c.93-23A>C (n.93-23A>C)
c.-73-23A>C (n.-73-23A>C)
c.1639-23A>C (n.1639-23A>C)
c.63-23A>C (n.63-23A>C)
c.55-23A>C (n.55-23A>C)
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
 gnomAD v4
11g.5254537T=CA1949577559HBG2c.93-23A= (n.93-23A=)
c.-73-23A= (n.-73-23A=)
c.1639-23A= (n.1639-23A=)
c.63-23A= (n.63-23A=)
c.55-23A= (n.55-23A=)
c.264+21T= (n.264+21T=)
11g.5254540A=CA1949577560HBG2c.93-26T= (n.93-26T=)
c.-73-26T= (n.-73-26T=)
c.1639-26T= (n.1639-26T=)
c.63-26T= (n.63-26T=)
c.55-26T= (n.55-26T=)
c.264+24A= (n.264+24A=)
11g.5254540A>GCA677772174HBG2c.93-26T>C (n.93-26T>C)
c.-73-26T>C (n.-73-26T>C)
c.1639-26T>C (n.1639-26T>C)
c.63-26T>C (n.63-26T>C)
c.55-26T>C (n.55-26T>C)
c.264+24A>G (n.264+24A>G)
 dbSNP
11g.5254541_5254542delCA2574735750HBG2c.93-27_93-26del (n.93-27_93-26del)
c.-73-27_-73-26del (n.-73-27_-73-26del)
c.1639-27_1639-26del (n.1639-27_1639-26del)
c.63-27_63-26del (n.63-27_63-26del)
c.55-27_55-26del (n.55-27_55-26del)
c.264+25_264+26del (n.264+25_264+26del)
11g.5254540_5254544delinsACAGTCA1949577561HBG2c.93-30_93-26delinsACTGT (n.93-30_93-26delinsACTGT)
c.-73-30_-73-26delinsACTGT (n.-73-30_-73-26delinsACTGT)
c.1639-30_1639-26delinsACTGT (n.1639-30_1639-26delinsACTGT)
c.63-30_63-26delinsACTGT (n.63-30_63-26delinsACTGT)
c.55-30_55-26delinsACTGT (n.55-30_55-26delinsACTGT)
c.264+24_264+28delinsACAGT (n.264+24_264+28delinsACAGT)
11g.5254541C=CA1949577562HBG2c.93-27G= (n.93-27G=)
c.-73-27G= (n.-73-27G=)
c.1639-27G= (n.1639-27G=)
c.63-27G= (n.63-27G=)
c.55-27G= (n.55-27G=)
c.264+25C= (n.264+25C=)
11g.5254541C>GCA597436262HBG2c.93-27G>C (n.93-27G>C)
c.-73-27G>C (n.-73-27G>C)
c.1639-27G>C (n.1639-27G>C)
c.63-27G>C (n.63-27G>C)
c.55-27G>C (n.55-27G>C)
c.264+25C>G (n.264+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254541C>TCA2612152489HBG2c.93-27G>A (n.93-27G>A)
c.-73-27G>A (n.-73-27G>A)
c.1639-27G>A (n.1639-27G>A)
c.63-27G>A (n.63-27G>A)
c.55-27G>A (n.55-27G>A)
c.264+25C>T (n.264+25C>T)
 gnomAD v4
11g.5254544_5254547delCA597436263HBG2c.93-30_93-27del (n.93-30_93-27del)
c.-73-30_-73-27del (n.-73-30_-73-27del)
c.1639-30_1639-27del (n.1639-30_1639-27del)
c.63-30_63-27del (n.63-30_63-27del)
c.55-30_55-27del (n.55-30_55-27del)
c.264+28_264+31del (n.264+28_264+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254542A=CA1949577563HBG2c.93-28T= (n.93-28T=)
c.-73-28T= (n.-73-28T=)
c.1639-28T= (n.1639-28T=)
c.63-28T= (n.63-28T=)
c.55-28T= (n.55-28T=)
c.264+26A= (n.264+26A=)
11g.5254542A>GCA5840284HBG2c.93-28T>C (n.93-28T>C)
c.-73-28T>C (n.-73-28T>C)
c.1639-28T>C (n.1639-28T>C)
c.63-28T>C (n.63-28T>C)
c.55-28T>C (n.55-28T>C)
c.264+26A>G (n.264+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254544T>CCA5840285HBG2c.93-30A>G (n.93-30A>G)
c.-73-30A>G (n.-73-30A>G)
c.1639-30A>G (n.1639-30A>G)
c.63-30A>G (n.63-30A>G)
c.55-30A>G (n.55-30A>G)
c.264+28T>C (n.264+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254544T=CA1949577564HBG2c.93-30A= (n.93-30A=)
c.-73-30A= (n.-73-30A=)
c.1639-30A= (n.1639-30A=)
c.63-30A= (n.63-30A=)
c.55-30A= (n.55-30A=)
c.264+28T= (n.264+28T=)
11g.5254545C=CA1949577566HBG2c.93-31G= (n.93-31G=)
c.-73-31G= (n.-73-31G=)
c.1639-31G= (n.1639-31G=)
c.63-31G= (n.63-31G=)
c.55-31G= (n.55-31G=)
c.264+29C= (n.264+29C=)
11g.5254545C>GCA5840286HBG2c.93-31G>C (n.93-31G>C)
c.-73-31G>C (n.-73-31G>C)
c.1639-31G>C (n.1639-31G>C)
c.63-31G>C (n.63-31G>C)
c.55-31G>C (n.55-31G>C)
c.264+29C>G (n.264+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254546A=CA1949577567HBG2c.93-32T= (n.93-32T=)
c.-73-32T= (n.-73-32T=)
c.1639-32T= (n.1639-32T=)
c.63-32T= (n.63-32T=)
c.55-32T= (n.55-32T=)
c.264+30A= (n.264+30A=)
11g.5254546A>GCA2612152490HBG2c.93-32T>C (n.93-32T>C)
c.-73-32T>C (n.-73-32T>C)
c.1639-32T>C (n.1639-32T>C)
c.63-32T>C (n.63-32T>C)
c.55-32T>C (n.55-32T>C)
c.264+30A>G (n.264+30A>G)
 gnomAD v4
11g.5254546A>TCA677772183HBG2c.93-32T>A (n.93-32T>A)
c.-73-32T>A (n.-73-32T>A)
c.1639-32T>A (n.1639-32T>A)
c.63-32T>A (n.63-32T>A)
c.55-32T>A (n.55-32T>A)
c.264+30A>T (n.264+30A>T)
 dbSNP
11g.5254547G>CCA677772184HBG2c.93-33C>G (n.93-33C>G)
c.-73-33C>G (n.-73-33C>G)
c.1639-33C>G (n.1639-33C>G)
c.63-33C>G (n.63-33C>G)
c.55-33C>G (n.55-33C>G)
c.264+31G>C (n.264+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254547G=CA1949577568HBG2c.93-33C= (n.93-33C=)
c.-73-33C= (n.-73-33C=)
c.1639-33C= (n.1639-33C=)
c.63-33C= (n.63-33C=)
c.55-33C= (n.55-33C=)
c.264+31G= (n.264+31G=)
11g.5254549A>CCA2612152491HBG2c.93-35T>G (n.93-35T>G)
c.-73-35T>G (n.-73-35T>G)
c.1639-35T>G (n.1639-35T>G)
c.63-35T>G (n.63-35T>G)
c.55-35T>G (n.55-35T>G)
c.264+33A>C (n.264+33A>C)
 gnomAD v4
11g.5254550G>ACA2612152492HBG2c.93-36C>T (n.93-36C>T)
c.-73-36C>T (n.-73-36C>T)
c.1639-36C>T (n.1639-36C>T)
c.63-36C>T (n.63-36C>T)
c.55-36C>T (n.55-36C>T)
c.264+34G>A (n.264+34G>A)
 gnomAD v4
11g.5254550G>CCA2574735751HBG2c.93-36C>G (n.93-36C>G)
c.-73-36C>G (n.-73-36C>G)
c.1639-36C>G (n.1639-36C>G)
c.63-36C>G (n.63-36C>G)
c.55-36C>G (n.55-36C>G)
c.264+34G>C (n.264+34G>C)
 gnomAD v4
11g.5254551G>ACA2612152493HBG2c.93-37C>T (n.93-37C>T)
c.-73-37C>T (n.-73-37C>T)
c.1639-37C>T (n.1639-37C>T)
c.63-37C>T (n.63-37C>T)
c.55-37C>T (n.55-37C>T)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
 gnomAD v4
11g.5254551G=CA1949577569HBG2c.93-37C= (n.93-37C=)
c.-73-37C= (n.-73-37C=)
c.1639-37C= (n.1639-37C=)
c.63-37C= (n.63-37C=)
c.55-37C= (n.55-37C=)
c.264+35G= (n.264+35G=)
11g.5254551G>TCA1949577570HBG2c.93-37C>A (n.93-37C>A)
c.-73-37C>A (n.-73-37C>A)
c.1639-37C>A (n.1639-37C>A)
c.63-37C>A (n.63-37C>A)
c.55-37C>A (n.55-37C>A)
c.264+35G>T (n.264+35G>T)
 dbSNP
11g.5254553G>ACA5840287HBG2c.93-39C>T (n.93-39C>T)
c.-73-39C>T (n.-73-39C>T)
c.1639-39C>T (n.1639-39C>T)
c.63-39C>T (n.63-39C>T)
c.55-39C>T (n.55-39C>T)
c.264+37G>A (n.264+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254553G=CA1949577571HBG2c.93-39C= (n.93-39C=)
c.-73-39C= (n.-73-39C=)
c.1639-39C= (n.1639-39C=)
c.63-39C= (n.63-39C=)
c.55-39C= (n.55-39C=)
c.264+37G= (n.264+37G=)
11g.5254554C>ACA2612152494HBG2c.93-40G>T (n.93-40G>T)
c.-73-40G>T (n.-73-40G>T)
c.1639-40G>T (n.1639-40G>T)
c.63-40G>T (n.63-40G>T)
c.55-40G>T (n.55-40G>T)
c.264+38C>A (n.264+38C>A)
 gnomAD v4
11g.5254554C=CA1949577572HBG2c.93-40G= (n.93-40G=)
c.-73-40G= (n.-73-40G=)
c.1639-40G= (n.1639-40G=)
c.63-40G= (n.63-40G=)
c.55-40G= (n.55-40G=)
c.264+38C= (n.264+38C=)
11g.5254554C>TCA1949577573HBG2c.93-40G>A (n.93-40G>A)
c.-73-40G>A (n.-73-40G>A)
c.1639-40G>A (n.1639-40G>A)
c.63-40G>A (n.63-40G>A)
c.55-40G>A (n.55-40G>A)
c.264+38C>T (n.264+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254555C>ACA2574735752HBG2c.93-41G>T (n.93-41G>T)
c.-73-41G>T (n.-73-41G>T)
c.1639-41G>T (n.1639-41G>T)
c.63-41G>T (n.63-41G>T)
c.55-41G>T (n.55-41G>T)
c.264+39C>A (n.264+39C>A)
 gnomAD v4
11g.5254555C=CA1949577574HBG2c.93-41G= (n.93-41G=)
c.-73-41G= (n.-73-41G=)
c.1639-41G= (n.1639-41G=)
c.63-41G= (n.63-41G=)
c.55-41G= (n.55-41G=)
c.264+39C= (n.264+39C=)
11g.5254555C>TCA1949577575HBG2c.93-41G>A (n.93-41G>A)
c.-73-41G>A (n.-73-41G>A)
c.1639-41G>A (n.1639-41G>A)
c.63-41G>A (n.63-41G>A)
c.55-41G>A (n.55-41G>A)
c.264+39C>T (n.264+39C>T)
 dbSNP
11g.5254557C=CA1949577576HBG2c.93-43G= (n.93-43G=)
c.-73-43G= (n.-73-43G=)
c.1639-43G= (n.1639-43G=)
c.63-43G= (n.63-43G=)
c.55-43G= (n.55-43G=)
c.264+41C= (n.264+41C=)
11g.5254557C>TCA1949577577HBG2c.93-43G>A (n.93-43G>A)
c.-73-43G>A (n.-73-43G>A)
c.1639-43G>A (n.1639-43G>A)
c.63-43G>A (n.63-43G>A)
c.55-43G>A (n.55-43G>A)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254558A=CA1949577579HBG2c.93-44T= (n.93-44T=)
c.-73-44T= (n.-73-44T=)
c.1639-44T= (n.1639-44T=)
c.63-44T= (n.63-44T=)
c.55-44T= (n.55-44T=)
c.264+42A= (n.264+42A=)
11g.5254558A>CCA1949577578HBG2c.93-44T>G (n.93-44T>G)
c.-73-44T>G (n.-73-44T>G)
c.1639-44T>G (n.1639-44T>G)
c.63-44T>G (n.63-44T>G)
c.55-44T>G (n.55-44T>G)
c.264+42A>C (n.264+42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254560A>CCA2612152495HBG2c.93-46T>G (n.93-46T>G)
c.-73-46T>G (n.-73-46T>G)
c.1639-46T>G (n.1639-46T>G)
c.63-46T>G (n.63-46T>G)
c.55-46T>G (n.55-46T>G)
c.264+44A>C (n.264+44A>C)
 gnomAD v4
11g.5254561T>GCA2612152496HBG2c.93-47A>C (n.93-47A>C)
c.-73-47A>C (n.-73-47A>C)
c.1639-47A>C (n.1639-47A>C)
c.63-47A>C (n.63-47A>C)
c.55-47A>C (n.55-47A>C)
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
 gnomAD v4
11g.5254562C>ACA2612152497HBG2c.93-48G>T (n.93-48G>T)
c.-73-48G>T (n.-73-48G>T)
c.1639-48G>T (n.1639-48G>T)
c.63-48G>T (n.63-48G>T)
c.55-48G>T (n.55-48G>T)
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
 gnomAD v4
11g.5254562C>TCA2612152498HBG2c.93-48G>A (n.93-48G>A)
c.-73-48G>A (n.-73-48G>A)
c.1639-48G>A (n.1639-48G>A)
c.63-48G>A (n.63-48G>A)
c.55-48G>A (n.55-48G>A)
c.264+46C>T (n.264+46C>T)
 gnomAD v4
11g.5254563C=CA1949577580HBG2c.93-49G= (n.93-49G=)
c.-73-49G= (n.-73-49G=)
c.1639-49G= (n.1639-49G=)
c.63-49G= (n.63-49G=)
c.55-49G= (n.55-49G=)
c.264+47C= (n.264+47C=)
11g.5254563C>TCA5840288HBG2c.93-49G>A (n.93-49G>A)
c.-73-49G>A (n.-73-49G>A)
c.1639-49G>A (n.1639-49G>A)
c.63-49G>A (n.63-49G>A)
c.55-49G>A (n.55-49G>A)
c.264+47C>T (n.264+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254564T>ACA2612152499HBG2c.93-50A>T (n.93-50A>T)
c.-73-50A>T (n.-73-50A>T)
c.1639-50A>T (n.1639-50A>T)
c.63-50A>T (n.63-50A>T)
c.55-50A>T (n.55-50A>T)
c.264+48T>A (n.264+48T>A)
 gnomAD v4
11g.5254564T>CCA597436264HBG2c.93-50A>G (n.93-50A>G)
c.-73-50A>G (n.-73-50A>G)
c.1639-50A>G (n.1639-50A>G)
c.63-50A>G (n.63-50A>G)
c.55-50A>G (n.55-50A>G)
c.264+48T>C (n.264+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254564T>GCA2612152500HBG2c.93-50A>C (n.93-50A>C)
c.-73-50A>C (n.-73-50A>C)
c.1639-50A>C (n.1639-50A>C)
c.63-50A>C (n.63-50A>C)
c.55-50A>C (n.55-50A>C)
c.264+48T>G (n.264+48T>G)
 gnomAD v4
11g.5254564T=CA1949577581HBG2c.93-50A= (n.93-50A=)
c.-73-50A= (n.-73-50A=)
c.1639-50A= (n.1639-50A=)
c.63-50A= (n.63-50A=)
c.55-50A= (n.55-50A=)
c.264+48T= (n.264+48T=)
11g.5254565G>ACA5840289HBG2c.93-51C>T (n.93-51C>T)
c.-73-51C>T (n.-73-51C>T)
c.1639-51C>T (n.1639-51C>T)
c.63-51C>T (n.63-51C>T)
c.55-51C>T (n.55-51C>T)
c.264+49G>A (n.264+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254565G=CA1949577582HBG2c.93-51C= (n.93-51C=)
c.-73-51C= (n.-73-51C=)
c.1639-51C= (n.1639-51C=)
c.63-51C= (n.63-51C=)
c.55-51C= (n.55-51C=)
c.264+49G= (n.264+49G=)
11g.5254567G>ACA2612152501HBG2c.93-53C>T (n.93-53C>T)
c.-73-53C>T (n.-73-53C>T)
c.1639-53C>T (n.1639-53C>T)
c.63-53C>T (n.63-53C>T)
c.55-53C>T (n.55-53C>T)
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
 gnomAD v4
11g.5254568A>CCA2574735753HBG2c.93-54T>G (n.93-54T>G)
c.-73-54T>G (n.-73-54T>G)
c.1639-54T>G (n.1639-54T>G)
c.63-54T>G (n.63-54T>G)
c.55-54T>G (n.55-54T>G)
c.264+52A>C (n.264+52A>C)
11g.5254569A>CCA2612152502HBG2c.93-55T>G (n.93-55T>G)
c.-73-55T>G (n.-73-55T>G)
c.1639-55T>G (n.1639-55T>G)
c.63-55T>G (n.63-55T>G)
c.55-55T>G (n.55-55T>G)
c.264+53A>C (n.264+53A>C)
 gnomAD v4
11g.5254570G>ACA2612152503HBG2c.93-56C>T (n.93-56C>T)
c.-73-56C>T (n.-73-56C>T)
c.1639-56C>T (n.1639-56C>T)
c.63-56C>T (n.63-56C>T)
c.55-56C>T (n.55-56C>T)
c.264+54G>A (n.264+54G>A)
 gnomAD v4
11g.5254570G>CCA2612152504HBG2c.93-56C>G (n.93-56C>G)
c.-73-56C>G (n.-73-56C>G)
c.1639-56C>G (n.1639-56C>G)
c.63-56C>G (n.63-56C>G)
c.55-56C>G (n.55-56C>G)
c.264+54G>C (n.264+54G>C)
 gnomAD v4
11g.5254571C=CA1949577583HBG2c.93-57G= (n.93-57G=)
c.-73-57G= (n.-73-57G=)
c.1639-57G= (n.1639-57G=)
c.63-57G= (n.63-57G=)
c.55-57G= (n.55-57G=)
c.264+55C= (n.264+55C=)
11g.5254571C>TCA677772190HBG2c.93-57G>A (n.93-57G>A)
c.-73-57G>A (n.-73-57G>A)
c.1639-57G>A (n.1639-57G>A)
c.63-57G>A (n.63-57G>A)
c.55-57G>A (n.55-57G>A)
c.264+55C>T (n.264+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254572G>ACA217121429HBG2c.93-58C>T (n.93-58C>T)
c.-73-58C>T (n.-73-58C>T)
c.1639-58C>T (n.1639-58C>T)
c.63-58C>T (n.63-58C>T)
c.55-58C>T (n.55-58C>T)
c.264+56G>A (n.264+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254572G>CCA2580985023HBG2c.93-58C>G (n.93-58C>G)
c.-73-58C>G (n.-73-58C>G)
c.1639-58C>G (n.1639-58C>G)
c.63-58C>G (n.63-58C>G)
c.55-58C>G (n.55-58C>G)
c.264+56G>C (n.264+56G>C)
11g.5254572G=CA1949577584HBG2c.93-58C= (n.93-58C=)
c.-73-58C= (n.-73-58C=)
c.1639-58C= (n.1639-58C=)
c.63-58C= (n.63-58C=)
c.55-58C= (n.55-58C=)
c.264+56G= (n.264+56G=)
11g.5254572G>TCA2580985022HBG2c.93-58C>A (n.93-58C>A)
c.-73-58C>A (n.-73-58C>A)
c.1639-58C>A (n.1639-58C>A)
c.63-58C>A (n.63-58C>A)
c.55-58C>A (n.55-58C>A)
c.264+56G>T (n.264+56G>T)
11g.5254573A=CA1949577585HBG2c.93-59T= (n.93-59T=)
c.-73-59T= (n.-73-59T=)
c.1639-59T= (n.1639-59T=)
c.63-59T= (n.63-59T=)
c.55-59T= (n.55-59T=)
c.264+57A= (n.264+57A=)
11g.5254573A>TCA1949577586HBG2c.93-59T>A (n.93-59T>A)
c.-73-59T>A (n.-73-59T>A)
c.1639-59T>A (n.1639-59T>A)
c.63-59T>A (n.63-59T>A)
c.55-59T>A (n.55-59T>A)
c.264+57A>T (n.264+57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254574C>GCA2612152505HBG2c.93-60G>C (n.93-60G>C)
c.-73-60G>C (n.-73-60G>C)
c.1639-60G>C (n.1639-60G>C)
c.63-60G>C (n.63-60G>C)
c.55-60G>C (n.55-60G>C)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
 gnomAD v4
11g.5254575C>GCA2612152506HBG2c.93-61G>C (n.93-61G>C)
c.-73-61G>C (n.-73-61G>C)
c.1639-61G>C (n.1639-61G>C)
c.63-61G>C (n.63-61G>C)
c.55-61G>C (n.55-61G>C)
c.264+59C>G (n.264+59C>G)
 gnomAD v4
11g.5254576T>ACA2574735754HBG2c.93-62A>T (n.93-62A>T)
c.-73-62A>T (n.-73-62A>T)
c.1639-62A>T (n.1639-62A>T)
c.63-62A>T (n.63-62A>T)
c.55-62A>T (n.55-62A>T)
c.265-60T>A (n.265-60T>A)
11g.5254576T>CCA1949577587HBG2c.93-62A>G (n.93-62A>G)
c.-73-62A>G (n.-73-62A>G)
c.1639-62A>G (n.1639-62A>G)
c.63-62A>G (n.63-62A>G)
c.55-62A>G (n.55-62A>G)
c.265-60T>C (n.265-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254576T=CA1949577588HBG2c.93-62A= (n.93-62A=)
c.-73-62A= (n.-73-62A=)
c.1639-62A= (n.1639-62A=)
c.63-62A= (n.63-62A=)
c.55-62A= (n.55-62A=)
c.265-60T= (n.265-60T=)
11g.5254577G>ACA2612152507HBG2c.92+60C>T (n.92+60C>T)
c.-73-63C>T (n.-73-63C>T)
c.1638+60C>T (n.1638+60C>T)
c.63-63C>T (n.63-63C>T)
c.55-63C>T (n.55-63C>T)
c.265-59G>A (n.265-59G>A)
 gnomAD v4
11g.5254577G>CCA2574735755HBG2c.92+60C>G (n.92+60C>G)
c.-73-63C>G (n.-73-63C>G)
c.1638+60C>G (n.1638+60C>G)
c.63-63C>G (n.63-63C>G)
c.55-63C>G (n.55-63C>G)
c.265-59G>C (n.265-59G>C)
11g.5254578G>ACA597436265HBG2c.92+59C>T (n.92+59C>T)
c.-73-64C>T (n.-73-64C>T)
c.1638+59C>T (n.1638+59C>T)
c.63-64C>T (n.63-64C>T)
c.55-64C>T (n.55-64C>T)
c.265-58G>A (n.265-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254578G=CA1949577589HBG2c.92+59C= (n.92+59C=)
c.-73-64C= (n.-73-64C=)
c.1638+59C= (n.1638+59C=)
c.63-64C= (n.63-64C=)
c.55-64C= (n.55-64C=)
c.265-58G= (n.265-58G=)
11g.5254578_5254579insCAAACA2612152508HBG2c.92+58_92+59insTTTG (n.92+58_92+59insTTTG)
c.-73-65_-73-64insTTTG (n.-73-65_-73-64insTTTG)
c.1638+58_1638+59insTTTG (n.1638+58_1638+59insTTTG)
c.63-65_63-64insTTTG (n.63-65_63-64insTTTG)
c.55-65_55-64insTTTG (n.55-65_55-64insTTTG)
c.265-58_265-57insCAAA (n.265-58_265-57insCAAA)
 gnomAD v4
11g.5254579A>TCA2612152509HBG2c.92+58T>A (n.92+58T>A)
c.-73-65T>A (n.-73-65T>A)
c.1638+58T>A (n.1638+58T>A)
c.63-65T>A (n.63-65T>A)
c.55-65T>A (n.55-65T>A)
c.265-57A>T (n.265-57A>T)
 gnomAD v4
11g.5254580C>ACA2612152512HBG2c.92+57G>T (n.92+57G>T)
c.-73-66G>T (n.-73-66G>T)
c.1638+57G>T (n.1638+57G>T)
c.63-66G>T (n.63-66G>T)
c.55-66G>T (n.55-66G>T)
c.265-56C>A (n.265-56C>A)
 gnomAD v4
11g.5254580C>GCA2612152511HBG2c.92+57G>C (n.92+57G>C)
c.-73-66G>C (n.-73-66G>C)
c.1638+57G>C (n.1638+57G>C)
c.63-66G>C (n.63-66G>C)
c.55-66G>C (n.55-66G>C)
c.265-56C>G (n.265-56C>G)
 gnomAD v4
11g.5254580C>TCA2612152510HBG2c.92+57G>A (n.92+57G>A)
c.-73-66G>A (n.-73-66G>A)
c.1638+57G>A (n.1638+57G>A)
c.63-66G>A (n.63-66G>A)
c.55-66G>A (n.55-66G>A)
c.265-56C>T (n.265-56C>T)
 gnomAD v4
11g.5254583_5254584dupCA934697685HBG2c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup)
c.-73-68_-73-67dup (n.-73-68_-73-67dup)
c.1638+55_1638+56dup (n.1638+55_1638+56dup)
c.63-68_63-67dup (n.63-68_63-67dup)
c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup)
c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254584delCA2612152513HBG2c.92+56del (n.92+56del)
c.-73-67del (n.-73-67del)
c.1638+56del (n.1638+56del)
c.63-67del (n.63-67del)
c.55-67del (n.55-67del)
c.265-52del (n.265-52del)
 gnomAD v4
11g.5254581_5254582insCCAGGCA2612152514HBG2c.92+55_92+56insCCTGG (n.92+55_92+56insCCTGG)
c.-73-68_-73-67insCCTGG (n.-73-68_-73-67insCCTGG)
c.1638+55_1638+56insCCTGG (n.1638+55_1638+56insCCTGG)
c.63-68_63-67insCCTGG (n.63-68_63-67insCCTGG)
c.55-68_55-67insCCTGG (n.55-68_55-67insCCTGG)
c.265-55_265-54insCCAGG (n.265-55_265-54insCCAGG)
 gnomAD v4
11g.5254583T>CCA2612152515HBG2c.92+54A>G (n.92+54A>G)
c.-73-69A>G (n.-73-69A>G)
c.1638+54A>G (n.1638+54A>G)
c.63-69A>G (n.63-69A>G)
c.55-69A>G (n.55-69A>G)
c.265-53T>C (n.265-53T>C)
 gnomAD v4
11g.5254583T>GCA2612152516HBG2c.92+54A>C (n.92+54A>C)
c.-73-69A>C (n.-73-69A>C)
c.1638+54A>C (n.1638+54A>C)
c.63-69A>C (n.63-69A>C)
c.55-69A>C (n.55-69A>C)
c.265-53T>G (n.265-53T>G)
 gnomAD v4
11g.5254584T>GCA2723199782HBG2c.92+53A>C (n.92+53A>C)
c.-73-70A>C (n.-73-70A>C)
c.1638+53A>C (n.1638+53A>C)
c.63-70A>C (n.63-70A>C)
c.55-70A>C (n.55-70A>C)
c.265-52T>G (n.265-52T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched