Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.52542230G>A | CA281874298 | TOX3 | c.87+4407C>T (n.87+4407C>T) c.-100+5484C>T (n.-100+5484C>T) c.-22+5138C>T (n.-22+5138C>T) c.-100+4407C>T (n.-100+4407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542230G= | CA2222790914 | TOX3 | c.87+4407C= (n.87+4407C=) c.-100+5484C= (n.-100+5484C=) c.-22+5138C= (n.-22+5138C=) c.-100+4407C= (n.-100+4407C=) | |
16 | g.52542230G>T | CA2807046588 | TOX3 | c.87+4407C>A (n.87+4407C>A) c.-100+5484C>A (n.-100+5484C>A) c.-22+5138C>A (n.-22+5138C>A) c.-100+4407C>A (n.-100+4407C>A) | |
16 | g.52542233G= | CA2222790916 | TOX3 | c.87+4404C= (n.87+4404C=) c.-100+5481C= (n.-100+5481C=) c.-22+5135C= (n.-22+5135C=) c.-100+4404C= (n.-100+4404C=) | |
16 | g.52542233G>T | CA622540172 | TOX3 | c.87+4404C>A (n.87+4404C>A) c.-100+5481C>A (n.-100+5481C>A) c.-22+5135C>A (n.-22+5135C>A) c.-100+4404C>A (n.-100+4404C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542238A>C | CA2595577851 | TOX3 | c.87+4399T>G (n.87+4399T>G) c.-100+5476T>G (n.-100+5476T>G) c.-22+5130T>G (n.-22+5130T>G) c.-100+4399T>G (n.-100+4399T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542239C= | CA2222790917 | TOX3 | c.87+4398G= (n.87+4398G=) c.-100+5475G= (n.-100+5475G=) c.-22+5129G= (n.-22+5129G=) c.-100+4398G= (n.-100+4398G=) | |
16 | g.52542239C>T | CA622540174 | TOX3 | c.87+4398G>A (n.87+4398G>A) c.-100+5475G>A (n.-100+5475G>A) c.-22+5129G>A (n.-22+5129G>A) c.-100+4398G>A (n.-100+4398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542240T>C | CA977358862 | TOX3 | c.87+4397A>G (n.87+4397A>G) c.-100+5474A>G (n.-100+5474A>G) c.-22+5128A>G (n.-22+5128A>G) c.-100+4397A>G (n.-100+4397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542240T= | CA2222790920 | TOX3 | c.87+4397A= (n.87+4397A=) c.-100+5474A= (n.-100+5474A=) c.-22+5128A= (n.-22+5128A=) c.-100+4397A= (n.-100+4397A=) | |
16 | g.52542242C= | CA2222790922 | TOX3 | c.87+4395G= (n.87+4395G=) c.-100+5472G= (n.-100+5472G=) c.-22+5126G= (n.-22+5126G=) c.-100+4395G= (n.-100+4395G=) | |
16 | g.52542242C>T | CA721518773 | TOX3 | c.87+4395G>A (n.87+4395G>A) c.-100+5472G>A (n.-100+5472G>A) c.-22+5126G>A (n.-22+5126G>A) c.-100+4395G>A (n.-100+4395G>A) | dbSNP |
16 | g.52542248A= | CA2222790925 | TOX3 | c.87+4389T= (n.87+4389T=) c.-100+5466T= (n.-100+5466T=) c.-22+5120T= (n.-22+5120T=) c.-100+4389T= (n.-100+4389T=) | |
16 | g.52542248A>G | CA281874299 | TOX3 | c.87+4389T>C (n.87+4389T>C) c.-100+5466T>C (n.-100+5466T>C) c.-22+5120T>C (n.-22+5120T>C) c.-100+4389T>C (n.-100+4389T>C) | dbSNP |
16 | g.52542248_52542249delinsAT | CA2222790927 | TOX3 | c.87+4388_87+4389delinsAT (n.87+4388_87+4389delinsAT) c.-100+5465_-100+5466delinsAT (n.-100+5465_-100+5466delinsAT) c.-22+5119_-22+5120delinsAT (n.-22+5119_-22+5120delinsAT) c.-100+4388_-100+4389delinsAT (n.-100+4388_-100+4389delinsAT) | |
16 | g.52542249T>C | CA281874300 | TOX3 | c.87+4388A>G (n.87+4388A>G) c.-100+5465A>G (n.-100+5465A>G) c.-22+5119A>G (n.-22+5119A>G) c.-100+4388A>G (n.-100+4388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542249T= | CA2222790929 | TOX3 | c.87+4388A= (n.87+4388A=) c.-100+5465A= (n.-100+5465A=) c.-22+5119A= (n.-22+5119A=) c.-100+4388A= (n.-100+4388A=) | |
16 | g.52542250del | CA919707577 | TOX3 | c.87+4388del (n.87+4388del) c.-100+5465del (n.-100+5465del) c.-22+5119del (n.-22+5119del) c.-100+4388del (n.-100+4388del) | dbSNP |
16 | g.52542250T>G | CA977358868 | TOX3 | c.87+4387A>C (n.87+4387A>C) c.-100+5464A>C (n.-100+5464A>C) c.-22+5118A>C (n.-22+5118A>C) c.-100+4387A>C (n.-100+4387A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542250T= | CA2222790931 | TOX3 | c.87+4387A= (n.87+4387A=) c.-100+5464A= (n.-100+5464A=) c.-22+5118A= (n.-22+5118A=) c.-100+4387A= (n.-100+4387A=) | |
16 | g.52542251G>C | CA2732520839 | TOX3 | c.87+4386C>G (n.87+4386C>G) c.-100+5463C>G (n.-100+5463C>G) c.-22+5117C>G (n.-22+5117C>G) c.-100+4386C>G (n.-100+4386C>G) | dbSNP |
16 | g.52542252A= | CA2222790932 | TOX3 | c.87+4385T= (n.87+4385T=) c.-100+5462T= (n.-100+5462T=) c.-22+5116T= (n.-22+5116T=) c.-100+4385T= (n.-100+4385T=) | |
16 | g.52542252A>C | CA2222790933 | TOX3 | c.87+4385T>G (n.87+4385T>G) c.-100+5462T>G (n.-100+5462T>G) c.-22+5116T>G (n.-22+5116T>G) c.-100+4385T>G (n.-100+4385T>G) | dbSNP |
16 | g.52542256_52542257insAGCTCCCT | CA2511609371 | TOX3 | c.87+4380_87+4381insAGGGAGCT (n.87+4380_87+4381insAGGGAGCT) c.-100+5457_-100+5458insAGGGAGCT (n.-100+5457_-100+5458insAGGGAGCT) c.-22+5111_-22+5112insAGGGAGCT (n.-22+5111_-22+5112insAGGGAGCT) c.-100+4380_-100+4381insAGGGAGCT (n.-100+4380_-100+4381insAGGGAGCT) | |
16 | g.52542260A= | CA2222790935 | TOX3 | c.87+4377T= (n.87+4377T=) c.-100+5454T= (n.-100+5454T=) c.-22+5108T= (n.-22+5108T=) c.-100+4377T= (n.-100+4377T=) | |
16 | g.52542260A>G | CA281874301 | TOX3 | c.87+4377T>C (n.87+4377T>C) c.-100+5454T>C (n.-100+5454T>C) c.-22+5108T>C (n.-22+5108T>C) c.-100+4377T>C (n.-100+4377T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542263T>A | CA281874302 | TOX3 | c.87+4374A>T (n.87+4374A>T) c.-100+5451A>T (n.-100+5451A>T) c.-22+5105A>T (n.-22+5105A>T) c.-100+4374A>T (n.-100+4374A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542263T= | CA2222790937 | TOX3 | c.87+4374A= (n.87+4374A=) c.-100+5451A= (n.-100+5451A=) c.-22+5105A= (n.-22+5105A=) c.-100+4374A= (n.-100+4374A=) | |
16 | g.52542269G>A | CA281874303 | TOX3 | c.87+4368C>T (n.87+4368C>T) c.-100+5445C>T (n.-100+5445C>T) c.-22+5099C>T (n.-22+5099C>T) c.-100+4368C>T (n.-100+4368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542269G>C | CA281874304 | TOX3 | c.87+4368C>G (n.87+4368C>G) c.-100+5445C>G (n.-100+5445C>G) c.-22+5099C>G (n.-22+5099C>G) c.-100+4368C>G (n.-100+4368C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542269G= | CA2222790939 | TOX3 | c.87+4368C= (n.87+4368C=) c.-100+5445C= (n.-100+5445C=) c.-22+5099C= (n.-22+5099C=) c.-100+4368C= (n.-100+4368C=) | |
16 | g.52542271C= | CA2222790941 | TOX3 | c.87+4366G= (n.87+4366G=) c.-100+5443G= (n.-100+5443G=) c.-22+5097G= (n.-22+5097G=) c.-100+4366G= (n.-100+4366G=) | |
16 | g.52542271C>T | CA977358876 | TOX3 | c.87+4366G>A (n.87+4366G>A) c.-100+5443G>A (n.-100+5443G>A) c.-22+5097G>A (n.-22+5097G>A) c.-100+4366G>A (n.-100+4366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542272A= | CA2222790942 | TOX3 | c.87+4365T= (n.87+4365T=) c.-100+5442T= (n.-100+5442T=) c.-22+5096T= (n.-22+5096T=) c.-100+4365T= (n.-100+4365T=) | |
16 | g.52542272A>G | CA281874305 | TOX3 | c.87+4365T>C (n.87+4365T>C) c.-100+5442T>C (n.-100+5442T>C) c.-22+5096T>C (n.-22+5096T>C) c.-100+4365T>C (n.-100+4365T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542279C= | CA2222790944 | TOX3 | c.87+4358G= (n.87+4358G=) c.-100+5435G= (n.-100+5435G=) c.-22+5089G= (n.-22+5089G=) c.-100+4358G= (n.-100+4358G=) | |
16 | g.52542279C>T | CA622540176 | TOX3 | c.87+4358G>A (n.87+4358G>A) c.-100+5435G>A (n.-100+5435G>A) c.-22+5089G>A (n.-22+5089G>A) c.-100+4358G>A (n.-100+4358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542281G>A | CA281874306 | TOX3 | c.87+4356C>T (n.87+4356C>T) c.-100+5433C>T (n.-100+5433C>T) c.-22+5087C>T (n.-22+5087C>T) c.-100+4356C>T (n.-100+4356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542281G= | CA2222790945 | TOX3 | c.87+4356C= (n.87+4356C=) c.-100+5433C= (n.-100+5433C=) c.-22+5087C= (n.-22+5087C=) c.-100+4356C= (n.-100+4356C=) | |
16 | g.52542283A= | CA2222790946 | TOX3 | c.87+4354T= (n.87+4354T=) c.-100+5431T= (n.-100+5431T=) c.-22+5085T= (n.-22+5085T=) c.-100+4354T= (n.-100+4354T=) | |
16 | g.52542283A>G | CA281874307 | TOX3 | c.87+4354T>C (n.87+4354T>C) c.-100+5431T>C (n.-100+5431T>C) c.-22+5085T>C (n.-22+5085T>C) c.-100+4354T>C (n.-100+4354T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542284C= | CA2222790947 | TOX3 | c.87+4353G= (n.87+4353G=) c.-100+5430G= (n.-100+5430G=) c.-22+5084G= (n.-22+5084G=) c.-100+4353G= (n.-100+4353G=) | |
16 | g.52542285_52542286insAT | CA622540177 | TOX3 | c.87+4352_87+4353insTA (n.87+4352_87+4353insTA) c.-100+5429_-100+5430insTA (n.-100+5429_-100+5430insTA) c.-22+5083_-22+5084insTA (n.-22+5083_-22+5084insTA) c.-100+4352_-100+4353insTA (n.-100+4352_-100+4353insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542288C= | CA2222790949 | TOX3 | c.87+4349G= (n.87+4349G=) c.-100+5426G= (n.-100+5426G=) c.-22+5080G= (n.-22+5080G=) c.-100+4349G= (n.-100+4349G=) | |
16 | g.52542288C>T | CA2222790950 | TOX3 | c.87+4349G>A (n.87+4349G>A) c.-100+5426G>A (n.-100+5426G>A) c.-22+5080G>A (n.-22+5080G>A) c.-100+4349G>A (n.-100+4349G>A) | dbSNP |
16 | g.52542289C= | CA2222790952 | TOX3 | c.87+4348G= (n.87+4348G=) c.-100+5425G= (n.-100+5425G=) c.-22+5079G= (n.-22+5079G=) c.-100+4348G= (n.-100+4348G=) | |
16 | g.52542289C>T | CA622540178 | TOX3 | c.87+4348G>A (n.87+4348G>A) c.-100+5425G>A (n.-100+5425G>A) c.-22+5079G>A (n.-22+5079G>A) c.-100+4348G>A (n.-100+4348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542292A= | CA2222790954 | TOX3 | c.87+4345T= (n.87+4345T=) c.-100+5422T= (n.-100+5422T=) c.-22+5076T= (n.-22+5076T=) c.-100+4345T= (n.-100+4345T=) | |
16 | g.52542292A>G | CA281874308 | TOX3 | c.87+4345T>C (n.87+4345T>C) c.-100+5422T>C (n.-100+5422T>C) c.-22+5076T>C (n.-22+5076T>C) c.-100+4345T>C (n.-100+4345T>C) | dbSNP |
16 | g.52542293T>C | CA721518800 | TOX3 | c.87+4344A>G (n.87+4344A>G) c.-100+5421A>G (n.-100+5421A>G) c.-22+5075A>G (n.-22+5075A>G) c.-100+4344A>G (n.-100+4344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542293T= | CA2222790955 | TOX3 | c.87+4344A= (n.87+4344A=) c.-100+5421A= (n.-100+5421A=) c.-22+5075A= (n.-22+5075A=) c.-100+4344A= (n.-100+4344A=) | |
16 | g.52542296T>G | CA281874309 | TOX3 | c.87+4341A>C (n.87+4341A>C) c.-100+5418A>C (n.-100+5418A>C) c.-22+5072A>C (n.-22+5072A>C) c.-100+4341A>C (n.-100+4341A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542296T= | CA2222790957 | TOX3 | c.87+4341A= (n.87+4341A=) c.-100+5418A= (n.-100+5418A=) c.-22+5072A= (n.-22+5072A=) c.-100+4341A= (n.-100+4341A=) | |
16 | g.52542333_52542334insGTTTACATGCAACTATGTGGACAGTTCTGCATGTAAACCATAAATGACTTATTAAAAAGTTATG | CA2566084535 | TOX3 | c.87+4340_87+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.87+4340_87+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA) c.-100+5417_-100+5418insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.-100+5417_-100+5418insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA) c.-22+5071_-22+5072insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.-22+5071_-22+5072insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA) c.-100+4340_-100+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.-100+4340_-100+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA) | |
16 | g.52542298G>A | CA721518804 | TOX3 | c.87+4339C>T (n.87+4339C>T) c.-100+5416C>T (n.-100+5416C>T) c.-22+5070C>T (n.-22+5070C>T) c.-100+4339C>T (n.-100+4339C>T) | dbSNP |
16 | g.52542298G= | CA2222790959 | TOX3 | c.87+4339C= (n.87+4339C=) c.-100+5416C= (n.-100+5416C=) c.-22+5070C= (n.-22+5070C=) c.-100+4339C= (n.-100+4339C=) | |
16 | g.52542299C= | CA2222790960 | TOX3 | c.87+4338G= (n.87+4338G=) c.-100+5415G= (n.-100+5415G=) c.-22+5069G= (n.-22+5069G=) c.-100+4338G= (n.-100+4338G=) | |
16 | g.52542299C>T | CA281874310 | TOX3 | c.87+4338G>A (n.87+4338G>A) c.-100+5415G>A (n.-100+5415G>A) c.-22+5069G>A (n.-22+5069G>A) c.-100+4338G>A (n.-100+4338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542301T>C | CA281874311 | TOX3 | c.87+4336A>G (n.87+4336A>G) c.-100+5413A>G (n.-100+5413A>G) c.-22+5067A>G (n.-22+5067A>G) c.-100+4336A>G (n.-100+4336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542301T= | CA2222790962 | TOX3 | c.87+4336A= (n.87+4336A=) c.-100+5413A= (n.-100+5413A=) c.-22+5067A= (n.-22+5067A=) c.-100+4336A= (n.-100+4336A=) | |
16 | g.52542307C>A | CA281874312 | TOX3 | c.87+4330G>T (n.87+4330G>T) c.-100+5407G>T (n.-100+5407G>T) c.-22+5061G>T (n.-22+5061G>T) c.-100+4330G>T (n.-100+4330G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542307C= | CA2222790964 | TOX3 | c.87+4330G= (n.87+4330G=) c.-100+5407G= (n.-100+5407G=) c.-22+5061G= (n.-22+5061G=) c.-100+4330G= (n.-100+4330G=) | |
16 | g.52542310T>C | CA281874313 | TOX3 | c.87+4327A>G (n.87+4327A>G) c.-100+5404A>G (n.-100+5404A>G) c.-22+5058A>G (n.-22+5058A>G) c.-100+4327A>G (n.-100+4327A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542310T= | CA2222790966 | TOX3 | c.87+4327A= (n.87+4327A=) c.-100+5404A= (n.-100+5404A=) c.-22+5058A= (n.-22+5058A=) c.-100+4327A= (n.-100+4327A=) | |
16 | g.52542314T>C | CA622540180 | TOX3 | c.87+4323A>G (n.87+4323A>G) c.-100+5400A>G (n.-100+5400A>G) c.-22+5054A>G (n.-22+5054A>G) c.-100+4323A>G (n.-100+4323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542314T= | CA2222790969 | TOX3 | c.87+4323A= (n.87+4323A=) c.-100+5400A= (n.-100+5400A=) c.-22+5054A= (n.-22+5054A=) c.-100+4323A= (n.-100+4323A=) | |
16 | g.52542321T>C | CA281874314 | TOX3 | c.87+4316A>G (n.87+4316A>G) c.-100+5393A>G (n.-100+5393A>G) c.-22+5047A>G (n.-22+5047A>G) c.-100+4316A>G (n.-100+4316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542321T= | CA2222790971 | TOX3 | c.87+4316A= (n.87+4316A=) c.-100+5393A= (n.-100+5393A=) c.-22+5047A= (n.-22+5047A=) c.-100+4316A= (n.-100+4316A=) | |
16 | g.52542322T>C | CA977358896 | TOX3 | c.87+4315A>G (n.87+4315A>G) c.-100+5392A>G (n.-100+5392A>G) c.-22+5046A>G (n.-22+5046A>G) c.-100+4315A>G (n.-100+4315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542322T= | CA2222790973 | TOX3 | c.87+4315A= (n.87+4315A=) c.-100+5392A= (n.-100+5392A=) c.-22+5046A= (n.-22+5046A=) c.-100+4315A= (n.-100+4315A=) |