Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.52542230G>ACA281874298TOX3c.87+4407C>T (n.87+4407C>T)
c.-100+5484C>T (n.-100+5484C>T)
c.-22+5138C>T (n.-22+5138C>T)
c.-100+4407C>T (n.-100+4407C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542230G=CA2222790914TOX3c.87+4407C= (n.87+4407C=)
c.-100+5484C= (n.-100+5484C=)
c.-22+5138C= (n.-22+5138C=)
c.-100+4407C= (n.-100+4407C=)
16g.52542230G>TCA2807046588TOX3c.87+4407C>A (n.87+4407C>A)
c.-100+5484C>A (n.-100+5484C>A)
c.-22+5138C>A (n.-22+5138C>A)
c.-100+4407C>A (n.-100+4407C>A)
16g.52542233G=CA2222790916TOX3c.87+4404C= (n.87+4404C=)
c.-100+5481C= (n.-100+5481C=)
c.-22+5135C= (n.-22+5135C=)
c.-100+4404C= (n.-100+4404C=)
16g.52542233G>TCA622540172TOX3c.87+4404C>A (n.87+4404C>A)
c.-100+5481C>A (n.-100+5481C>A)
c.-22+5135C>A (n.-22+5135C>A)
c.-100+4404C>A (n.-100+4404C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542238A>CCA2595577851TOX3c.87+4399T>G (n.87+4399T>G)
c.-100+5476T>G (n.-100+5476T>G)
c.-22+5130T>G (n.-22+5130T>G)
c.-100+4399T>G (n.-100+4399T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542239C=CA2222790917TOX3c.87+4398G= (n.87+4398G=)
c.-100+5475G= (n.-100+5475G=)
c.-22+5129G= (n.-22+5129G=)
c.-100+4398G= (n.-100+4398G=)
16g.52542239C>TCA622540174TOX3c.87+4398G>A (n.87+4398G>A)
c.-100+5475G>A (n.-100+5475G>A)
c.-22+5129G>A (n.-22+5129G>A)
c.-100+4398G>A (n.-100+4398G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542240T>CCA977358862TOX3c.87+4397A>G (n.87+4397A>G)
c.-100+5474A>G (n.-100+5474A>G)
c.-22+5128A>G (n.-22+5128A>G)
c.-100+4397A>G (n.-100+4397A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542240T=CA2222790920TOX3c.87+4397A= (n.87+4397A=)
c.-100+5474A= (n.-100+5474A=)
c.-22+5128A= (n.-22+5128A=)
c.-100+4397A= (n.-100+4397A=)
16g.52542242C=CA2222790922TOX3c.87+4395G= (n.87+4395G=)
c.-100+5472G= (n.-100+5472G=)
c.-22+5126G= (n.-22+5126G=)
c.-100+4395G= (n.-100+4395G=)
16g.52542242C>TCA721518773TOX3c.87+4395G>A (n.87+4395G>A)
c.-100+5472G>A (n.-100+5472G>A)
c.-22+5126G>A (n.-22+5126G>A)
c.-100+4395G>A (n.-100+4395G>A)
dbSNP
16g.52542248A=CA2222790925TOX3c.87+4389T= (n.87+4389T=)
c.-100+5466T= (n.-100+5466T=)
c.-22+5120T= (n.-22+5120T=)
c.-100+4389T= (n.-100+4389T=)
16g.52542248A>GCA281874299TOX3c.87+4389T>C (n.87+4389T>C)
c.-100+5466T>C (n.-100+5466T>C)
c.-22+5120T>C (n.-22+5120T>C)
c.-100+4389T>C (n.-100+4389T>C)
dbSNP
16g.52542248_52542249delinsATCA2222790927TOX3c.87+4388_87+4389delinsAT (n.87+4388_87+4389delinsAT)
c.-100+5465_-100+5466delinsAT (n.-100+5465_-100+5466delinsAT)
c.-22+5119_-22+5120delinsAT (n.-22+5119_-22+5120delinsAT)
c.-100+4388_-100+4389delinsAT (n.-100+4388_-100+4389delinsAT)
16g.52542249T>CCA281874300TOX3c.87+4388A>G (n.87+4388A>G)
c.-100+5465A>G (n.-100+5465A>G)
c.-22+5119A>G (n.-22+5119A>G)
c.-100+4388A>G (n.-100+4388A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542249T=CA2222790929TOX3c.87+4388A= (n.87+4388A=)
c.-100+5465A= (n.-100+5465A=)
c.-22+5119A= (n.-22+5119A=)
c.-100+4388A= (n.-100+4388A=)
16g.52542250delCA919707577TOX3c.87+4388del (n.87+4388del)
c.-100+5465del (n.-100+5465del)
c.-22+5119del (n.-22+5119del)
c.-100+4388del (n.-100+4388del)
dbSNP
16g.52542250T>GCA977358868TOX3c.87+4387A>C (n.87+4387A>C)
c.-100+5464A>C (n.-100+5464A>C)
c.-22+5118A>C (n.-22+5118A>C)
c.-100+4387A>C (n.-100+4387A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542250T=CA2222790931TOX3c.87+4387A= (n.87+4387A=)
c.-100+5464A= (n.-100+5464A=)
c.-22+5118A= (n.-22+5118A=)
c.-100+4387A= (n.-100+4387A=)
16g.52542251G>CCA2732520839TOX3c.87+4386C>G (n.87+4386C>G)
c.-100+5463C>G (n.-100+5463C>G)
c.-22+5117C>G (n.-22+5117C>G)
c.-100+4386C>G (n.-100+4386C>G)
dbSNP
16g.52542252A=CA2222790932TOX3c.87+4385T= (n.87+4385T=)
c.-100+5462T= (n.-100+5462T=)
c.-22+5116T= (n.-22+5116T=)
c.-100+4385T= (n.-100+4385T=)
16g.52542252A>CCA2222790933TOX3c.87+4385T>G (n.87+4385T>G)
c.-100+5462T>G (n.-100+5462T>G)
c.-22+5116T>G (n.-22+5116T>G)
c.-100+4385T>G (n.-100+4385T>G)
dbSNP
16g.52542256_52542257insAGCTCCCTCA2511609371TOX3c.87+4380_87+4381insAGGGAGCT (n.87+4380_87+4381insAGGGAGCT)
c.-100+5457_-100+5458insAGGGAGCT (n.-100+5457_-100+5458insAGGGAGCT)
c.-22+5111_-22+5112insAGGGAGCT (n.-22+5111_-22+5112insAGGGAGCT)
c.-100+4380_-100+4381insAGGGAGCT (n.-100+4380_-100+4381insAGGGAGCT)
16g.52542260A=CA2222790935TOX3c.87+4377T= (n.87+4377T=)
c.-100+5454T= (n.-100+5454T=)
c.-22+5108T= (n.-22+5108T=)
c.-100+4377T= (n.-100+4377T=)
16g.52542260A>GCA281874301TOX3c.87+4377T>C (n.87+4377T>C)
c.-100+5454T>C (n.-100+5454T>C)
c.-22+5108T>C (n.-22+5108T>C)
c.-100+4377T>C (n.-100+4377T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542263T>ACA281874302TOX3c.87+4374A>T (n.87+4374A>T)
c.-100+5451A>T (n.-100+5451A>T)
c.-22+5105A>T (n.-22+5105A>T)
c.-100+4374A>T (n.-100+4374A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542263T=CA2222790937TOX3c.87+4374A= (n.87+4374A=)
c.-100+5451A= (n.-100+5451A=)
c.-22+5105A= (n.-22+5105A=)
c.-100+4374A= (n.-100+4374A=)
16g.52542269G>ACA281874303TOX3c.87+4368C>T (n.87+4368C>T)
c.-100+5445C>T (n.-100+5445C>T)
c.-22+5099C>T (n.-22+5099C>T)
c.-100+4368C>T (n.-100+4368C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542269G>CCA281874304TOX3c.87+4368C>G (n.87+4368C>G)
c.-100+5445C>G (n.-100+5445C>G)
c.-22+5099C>G (n.-22+5099C>G)
c.-100+4368C>G (n.-100+4368C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542269G=CA2222790939TOX3c.87+4368C= (n.87+4368C=)
c.-100+5445C= (n.-100+5445C=)
c.-22+5099C= (n.-22+5099C=)
c.-100+4368C= (n.-100+4368C=)
16g.52542271C=CA2222790941TOX3c.87+4366G= (n.87+4366G=)
c.-100+5443G= (n.-100+5443G=)
c.-22+5097G= (n.-22+5097G=)
c.-100+4366G= (n.-100+4366G=)
16g.52542271C>TCA977358876TOX3c.87+4366G>A (n.87+4366G>A)
c.-100+5443G>A (n.-100+5443G>A)
c.-22+5097G>A (n.-22+5097G>A)
c.-100+4366G>A (n.-100+4366G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542272A=CA2222790942TOX3c.87+4365T= (n.87+4365T=)
c.-100+5442T= (n.-100+5442T=)
c.-22+5096T= (n.-22+5096T=)
c.-100+4365T= (n.-100+4365T=)
16g.52542272A>GCA281874305TOX3c.87+4365T>C (n.87+4365T>C)
c.-100+5442T>C (n.-100+5442T>C)
c.-22+5096T>C (n.-22+5096T>C)
c.-100+4365T>C (n.-100+4365T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542279C=CA2222790944TOX3c.87+4358G= (n.87+4358G=)
c.-100+5435G= (n.-100+5435G=)
c.-22+5089G= (n.-22+5089G=)
c.-100+4358G= (n.-100+4358G=)
16g.52542279C>TCA622540176TOX3c.87+4358G>A (n.87+4358G>A)
c.-100+5435G>A (n.-100+5435G>A)
c.-22+5089G>A (n.-22+5089G>A)
c.-100+4358G>A (n.-100+4358G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542281G>ACA281874306TOX3c.87+4356C>T (n.87+4356C>T)
c.-100+5433C>T (n.-100+5433C>T)
c.-22+5087C>T (n.-22+5087C>T)
c.-100+4356C>T (n.-100+4356C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542281G=CA2222790945TOX3c.87+4356C= (n.87+4356C=)
c.-100+5433C= (n.-100+5433C=)
c.-22+5087C= (n.-22+5087C=)
c.-100+4356C= (n.-100+4356C=)
16g.52542283A=CA2222790946TOX3c.87+4354T= (n.87+4354T=)
c.-100+5431T= (n.-100+5431T=)
c.-22+5085T= (n.-22+5085T=)
c.-100+4354T= (n.-100+4354T=)
16g.52542283A>GCA281874307TOX3c.87+4354T>C (n.87+4354T>C)
c.-100+5431T>C (n.-100+5431T>C)
c.-22+5085T>C (n.-22+5085T>C)
c.-100+4354T>C (n.-100+4354T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542284C=CA2222790947TOX3c.87+4353G= (n.87+4353G=)
c.-100+5430G= (n.-100+5430G=)
c.-22+5084G= (n.-22+5084G=)
c.-100+4353G= (n.-100+4353G=)
16g.52542285_52542286insATCA622540177TOX3c.87+4352_87+4353insTA (n.87+4352_87+4353insTA)
c.-100+5429_-100+5430insTA (n.-100+5429_-100+5430insTA)
c.-22+5083_-22+5084insTA (n.-22+5083_-22+5084insTA)
c.-100+4352_-100+4353insTA (n.-100+4352_-100+4353insTA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542288C=CA2222790949TOX3c.87+4349G= (n.87+4349G=)
c.-100+5426G= (n.-100+5426G=)
c.-22+5080G= (n.-22+5080G=)
c.-100+4349G= (n.-100+4349G=)
16g.52542288C>TCA2222790950TOX3c.87+4349G>A (n.87+4349G>A)
c.-100+5426G>A (n.-100+5426G>A)
c.-22+5080G>A (n.-22+5080G>A)
c.-100+4349G>A (n.-100+4349G>A)
dbSNP
16g.52542289C=CA2222790952TOX3c.87+4348G= (n.87+4348G=)
c.-100+5425G= (n.-100+5425G=)
c.-22+5079G= (n.-22+5079G=)
c.-100+4348G= (n.-100+4348G=)
16g.52542289C>TCA622540178TOX3c.87+4348G>A (n.87+4348G>A)
c.-100+5425G>A (n.-100+5425G>A)
c.-22+5079G>A (n.-22+5079G>A)
c.-100+4348G>A (n.-100+4348G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542292A=CA2222790954TOX3c.87+4345T= (n.87+4345T=)
c.-100+5422T= (n.-100+5422T=)
c.-22+5076T= (n.-22+5076T=)
c.-100+4345T= (n.-100+4345T=)
16g.52542292A>GCA281874308TOX3c.87+4345T>C (n.87+4345T>C)
c.-100+5422T>C (n.-100+5422T>C)
c.-22+5076T>C (n.-22+5076T>C)
c.-100+4345T>C (n.-100+4345T>C)
dbSNP
16g.52542293T>CCA721518800TOX3c.87+4344A>G (n.87+4344A>G)
c.-100+5421A>G (n.-100+5421A>G)
c.-22+5075A>G (n.-22+5075A>G)
c.-100+4344A>G (n.-100+4344A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542293T=CA2222790955TOX3c.87+4344A= (n.87+4344A=)
c.-100+5421A= (n.-100+5421A=)
c.-22+5075A= (n.-22+5075A=)
c.-100+4344A= (n.-100+4344A=)
16g.52542296T>GCA281874309TOX3c.87+4341A>C (n.87+4341A>C)
c.-100+5418A>C (n.-100+5418A>C)
c.-22+5072A>C (n.-22+5072A>C)
c.-100+4341A>C (n.-100+4341A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542296T=CA2222790957TOX3c.87+4341A= (n.87+4341A=)
c.-100+5418A= (n.-100+5418A=)
c.-22+5072A= (n.-22+5072A=)
c.-100+4341A= (n.-100+4341A=)
16g.52542333_52542334insGTTTACATGCAACTATGTGGACAGTTCTGCATGTAAACCATAAATGACTTATTAAAAAGTTATGCA2566084535TOX3c.87+4340_87+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.87+4340_87+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA)
c.-100+5417_-100+5418insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.-100+5417_-100+5418insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA)
c.-22+5071_-22+5072insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.-22+5071_-22+5072insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA)
c.-100+4340_-100+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA (n.-100+4340_-100+4341insGAACTGTCCACATAGTTGCATGTAAACCATAACTTTTTAATAAGTCATTTATGGTTTACATGCA)
16g.52542298G>ACA721518804TOX3c.87+4339C>T (n.87+4339C>T)
c.-100+5416C>T (n.-100+5416C>T)
c.-22+5070C>T (n.-22+5070C>T)
c.-100+4339C>T (n.-100+4339C>T)
dbSNP
16g.52542298G=CA2222790959TOX3c.87+4339C= (n.87+4339C=)
c.-100+5416C= (n.-100+5416C=)
c.-22+5070C= (n.-22+5070C=)
c.-100+4339C= (n.-100+4339C=)
16g.52542299C=CA2222790960TOX3c.87+4338G= (n.87+4338G=)
c.-100+5415G= (n.-100+5415G=)
c.-22+5069G= (n.-22+5069G=)
c.-100+4338G= (n.-100+4338G=)
16g.52542299C>TCA281874310TOX3c.87+4338G>A (n.87+4338G>A)
c.-100+5415G>A (n.-100+5415G>A)
c.-22+5069G>A (n.-22+5069G>A)
c.-100+4338G>A (n.-100+4338G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542301T>CCA281874311TOX3c.87+4336A>G (n.87+4336A>G)
c.-100+5413A>G (n.-100+5413A>G)
c.-22+5067A>G (n.-22+5067A>G)
c.-100+4336A>G (n.-100+4336A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542301T=CA2222790962TOX3c.87+4336A= (n.87+4336A=)
c.-100+5413A= (n.-100+5413A=)
c.-22+5067A= (n.-22+5067A=)
c.-100+4336A= (n.-100+4336A=)
16g.52542307C>ACA281874312TOX3c.87+4330G>T (n.87+4330G>T)
c.-100+5407G>T (n.-100+5407G>T)
c.-22+5061G>T (n.-22+5061G>T)
c.-100+4330G>T (n.-100+4330G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542307C=CA2222790964TOX3c.87+4330G= (n.87+4330G=)
c.-100+5407G= (n.-100+5407G=)
c.-22+5061G= (n.-22+5061G=)
c.-100+4330G= (n.-100+4330G=)
16g.52542310T>CCA281874313TOX3c.87+4327A>G (n.87+4327A>G)
c.-100+5404A>G (n.-100+5404A>G)
c.-22+5058A>G (n.-22+5058A>G)
c.-100+4327A>G (n.-100+4327A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542310T=CA2222790966TOX3c.87+4327A= (n.87+4327A=)
c.-100+5404A= (n.-100+5404A=)
c.-22+5058A= (n.-22+5058A=)
c.-100+4327A= (n.-100+4327A=)
16g.52542314T>CCA622540180TOX3c.87+4323A>G (n.87+4323A>G)
c.-100+5400A>G (n.-100+5400A>G)
c.-22+5054A>G (n.-22+5054A>G)
c.-100+4323A>G (n.-100+4323A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542314T=CA2222790969TOX3c.87+4323A= (n.87+4323A=)
c.-100+5400A= (n.-100+5400A=)
c.-22+5054A= (n.-22+5054A=)
c.-100+4323A= (n.-100+4323A=)
16g.52542321T>CCA281874314TOX3c.87+4316A>G (n.87+4316A>G)
c.-100+5393A>G (n.-100+5393A>G)
c.-22+5047A>G (n.-22+5047A>G)
c.-100+4316A>G (n.-100+4316A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542321T=CA2222790971TOX3c.87+4316A= (n.87+4316A=)
c.-100+5393A= (n.-100+5393A=)
c.-22+5047A= (n.-22+5047A=)
c.-100+4316A= (n.-100+4316A=)
16g.52542322T>CCA977358896TOX3c.87+4315A>G (n.87+4315A>G)
c.-100+5392A>G (n.-100+5392A>G)
c.-22+5046A>G (n.-22+5046A>G)
c.-100+4315A>G (n.-100+4315A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.52542322T=CA2222790973TOX3c.87+4315A= (n.87+4315A=)
c.-100+5392A= (n.-100+5392A=)
c.-22+5046A= (n.-22+5046A=)
c.-100+4315A= (n.-100+4315A=)

Number of alleles fetched