Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5254224T>A | CA2612152003 | HBG2 | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.150+68A>T (n.150+68A>T) c.285+68A>T (n.285+68A>T) c.*184+68A>T (n.*184+68A>T) c.43-71T>A (n.43-71T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254224T>G | CA2612152005 | HBG2 | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.150+68A>C (n.150+68A>C) c.285+68A>C (n.285+68A>C) c.*184+68A>C (n.*184+68A>C) c.43-71T>G (n.43-71T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254226A= | CA1949577104 | HBG2 | c.315+66T= (n.315+66T=) c.150+66T= (n.150+66T=) c.285+66T= (n.285+66T=) c.*184+66T= (n.*184+66T=) c.43-69A= (n.43-69A=) | |
11 | g.5254226A>C | CA677771346 | HBG2 | c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.150+66T>G (n.150+66T>G) c.285+66T>G (n.285+66T>G) c.*184+66T>G (n.*184+66T>G) c.43-69A>C (n.43-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254226A>G | CA2612152006 | HBG2 | c.315+66T>C (n.315+66T>C) c.150+66T>C (n.150+66T>C) c.285+66T>C (n.285+66T>C) c.*184+66T>C (n.*184+66T>C) c.43-69A>G (n.43-69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254226A>T | CA2612152008 | HBG2 | c.315+66T>A (n.315+66T>A) c.150+66T>A (n.150+66T>A) c.285+66T>A (n.285+66T>A) c.*184+66T>A (n.*184+66T>A) c.43-69A>T (n.43-69A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254226_5254228delinsAAT | CA1949577103 | HBG2 | c.315+64_315+66delinsATT (n.315+64_315+66delinsATT) c.150+64_150+66delinsATT (n.150+64_150+66delinsATT) c.285+64_285+66delinsATT (n.285+64_285+66delinsATT) c.*184+64_*184+66delinsATT (n.*184+64_*184+66delinsATT) c.43-69_43-67delinsAAT (n.43-69_43-67delinsAAT) | |
11 | g.5254227A= | CA1949577109 | HBG2 | c.315+65T= (n.315+65T=) c.150+65T= (n.150+65T=) c.285+65T= (n.285+65T=) c.*184+65T= (n.*184+65T=) c.43-68A= (n.43-68A=) | |
11 | g.5254227A>C | CA597208425 | HBG2 | c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.150+65T>G (n.150+65T>G) c.285+65T>G (n.285+65T>G) c.*184+65T>G (n.*184+65T>G) c.43-68A>C (n.43-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254227A>G | CA934697588 | HBG2 | c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.150+65T>C (n.150+65T>C) c.285+65T>C (n.285+65T>C) c.*184+65T>C (n.*184+65T>C) c.43-68A>G (n.43-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254228_5254229del | CA597208422 | HBG2 | c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del) c.150+64_150+65del (n.150+64_150+65del) c.285+64_285+65del (n.285+64_285+65del) c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del) c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254228T>A | CA2612152015 | HBG2 | c.315+64A>T (n.315+64A>T) c.150+64A>T (n.150+64A>T) c.285+64A>T (n.285+64A>T) c.*184+64A>T (n.*184+64A>T) c.43-67T>A (n.43-67T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254228T>C | CA2612152016 | HBG2 | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.150+64A>G (n.150+64A>G) c.285+64A>G (n.285+64A>G) c.*184+64A>G (n.*184+64A>G) c.43-67T>C (n.43-67T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254229del | CA2612152017 | HBG2 | c.315+63del (n.315+63del) c.150+63del (n.150+63del) c.285+63del (n.285+63del) c.*184+63del (n.*184+63del) c.43-66del (n.43-66del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254230C>G | CA2612152019 | HBG2 | c.315+62G>C (n.315+62G>C) c.150+62G>C (n.150+62G>C) c.285+62G>C (n.285+62G>C) c.*184+62G>C (n.*184+62G>C) c.43-65C>G (n.43-65C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254230C>T | CA934697592 | HBG2 | c.315+62G>A (n.315+62G>A) c.150+62G>A (n.150+62G>A) c.285+62G>A (n.285+62G>A) c.*184+62G>A (n.*184+62G>A) c.43-65C>T (n.43-65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254231T>G | CA2612152020 | HBG2 | c.315+61A>C (n.315+61A>C) c.150+61A>C (n.150+61A>C) c.285+61A>C (n.285+61A>C) c.*184+61A>C (n.*184+61A>C) c.43-64T>G (n.43-64T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254232C>G | CA2574735734 | HBG2 | c.315+60G>C (n.315+60G>C) c.150+60G>C (n.150+60G>C) c.285+60G>C (n.285+60G>C) c.*184+60G>C (n.*184+60G>C) c.43-63C>G (n.43-63C>G) | |
11 | g.5254232_5254233delinsCA | CA1949577111 | HBG2 | c.315+59_315+60delinsTG (n.315+59_315+60delinsTG) c.150+59_150+60delinsTG (n.150+59_150+60delinsTG) c.285+59_285+60delinsTG (n.285+59_285+60delinsTG) c.*184+59_*184+60delinsTG (n.*184+59_*184+60delinsTG) c.43-63_43-62delinsCA (n.43-63_43-62delinsCA) | |
11 | g.5254233del | CA1949577115 | HBG2 | c.315+59del (n.315+59del) c.150+59del (n.150+59del) c.285+59del (n.285+59del) c.*184+59del (n.*184+59del) c.43-62del (n.43-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254233A= | CA1949577116 | HBG2 | c.315+59T= (n.315+59T=) c.150+59T= (n.150+59T=) c.285+59T= (n.285+59T=) c.*184+59T= (n.*184+59T=) c.43-62A= (n.43-62A=) | |
11 | g.5254233A>C | CA217121100 | HBG2 | c.315+59T>G (n.315+59T>G) c.150+59T>G (n.150+59T>G) c.285+59T>G (n.285+59T>G) c.*184+59T>G (n.*184+59T>G) c.43-62A>C (n.43-62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254233A>G | CA934697596 | HBG2 | c.315+59T>C (n.315+59T>C) c.150+59T>C (n.150+59T>C) c.285+59T>C (n.285+59T>C) c.*184+59T>C (n.*184+59T>C) c.43-62A>G (n.43-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254233_5254236del | CA2574735735 | HBG2 | c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.150+56_150+59del (n.150+56_150+59del) c.285+56_285+59del (n.285+56_285+59del) c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del) c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) | |
11 | g.5254234G= | CA1949577118 | HBG2 | c.315+58C= (n.315+58C=) c.150+58C= (n.150+58C=) c.285+58C= (n.285+58C=) c.*184+58C= (n.*184+58C=) c.43-61G= (n.43-61G=) | |
11 | g.5254234G>T | CA597208430 | HBG2 | c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.150+58C>A (n.150+58C>A) c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.*184+58C>A (n.*184+58C>A) c.43-61G>T (n.43-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254236_5254238del | CA2612152027 | HBG2 | c.315+56_315+58del (n.315+56_315+58del) c.150+56_150+58del (n.150+56_150+58del) c.285+56_285+58del (n.285+56_285+58del) c.*184+56_*184+58del (n.*184+56_*184+58del) c.43-59_43-57del (n.43-59_43-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254236T>C | CA2612152029 | HBG2 | c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.150+56A>G (n.150+56A>G) c.285+56A>G (n.285+56A>G) c.*184+56A>G (n.*184+56A>G) c.43-59T>C (n.43-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254237G>A | CA2574735736 | HBG2 | c.315+55C>T (n.315+55C>T) c.150+55C>T (n.150+55C>T) c.285+55C>T (n.285+55C>T) c.*184+55C>T (n.*184+55C>T) c.43-58G>A (n.43-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254238T>A | CA2612152031 | HBG2 | c.315+54A>T (n.315+54A>T) c.150+54A>T (n.150+54A>T) c.285+54A>T (n.285+54A>T) c.*184+54A>T (n.*184+54A>T) c.43-57T>A (n.43-57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254241A>G | CA2574735737 | HBG2 | c.315+51T>C (n.315+51T>C) c.150+51T>C (n.150+51T>C) c.285+51T>C (n.285+51T>C) c.*184+51T>C (n.*184+51T>C) c.43-54A>G (n.43-54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254241_5254251delinsAAGTTGCCTCG | CA1949577119 | HBG2 | c.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT (n.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT) c.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT (n.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT) c.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT (n.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT) c.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT (n.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT) c.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG (n.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG) | |
11 | g.5254244_5254253del | CA597208431 | HBG2 | c.315+41_315+50del (n.315+41_315+50del) c.150+41_150+50del (n.150+41_150+50del) c.285+41_285+50del (n.285+41_285+50del) c.*184+41_*184+50del (n.*184+41_*184+50del) c.43-51_43-42del (n.43-51_43-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254243G>A | CA2612152036 | HBG2 | c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.150+49C>T (n.150+49C>T) c.285+49C>T (n.285+49C>T) c.*184+49C>T (n.*184+49C>T) c.43-52G>A (n.43-52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254245T>A | CA2612152038 | HBG2 | c.315+47A>T (n.315+47A>T) c.150+47A>T (n.150+47A>T) c.285+47A>T (n.285+47A>T) c.*184+47A>T (n.*184+47A>T) c.43-50T>A (n.43-50T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254247C>T | CA2612152040 | HBG2 | c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.150+45G>A (n.150+45G>A) c.285+45G>A (n.285+45G>A) c.*184+45G>A (n.*184+45G>A) c.43-48C>T (n.43-48C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254248C= | CA1949577121 | HBG2 | c.315+44G= (n.315+44G=) c.150+44G= (n.150+44G=) c.285+44G= (n.285+44G=) c.*184+44G= (n.*184+44G=) c.43-47C= (n.43-47C=) | |
11 | g.5254248C>T | CA5840231 | HBG2 | c.315+44G>A (n.315+44G>A) c.150+44G>A (n.150+44G>A) c.285+44G>A (n.285+44G>A) c.*184+44G>A (n.*184+44G>A) c.43-47C>T (n.43-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254250C>A | CA2612152045 | HBG2 | c.315+42G>T (n.315+42G>T) c.150+42G>T (n.150+42G>T) c.285+42G>T (n.285+42G>T) c.*184+42G>T (n.*184+42G>T) c.43-45C>A (n.43-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254250C= | CA1949577125 | HBG2 | c.315+42G= (n.315+42G=) c.150+42G= (n.150+42G=) c.285+42G= (n.285+42G=) c.*184+42G= (n.*184+42G=) c.43-45C= (n.43-45C=) | |
11 | g.5254250C>G | CA5840233 | HBG2 | c.315+42G>C (n.315+42G>C) c.150+42G>C (n.150+42G>C) c.285+42G>C (n.285+42G>C) c.*184+42G>C (n.*184+42G>C) c.43-45C>G (n.43-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254250C>T | CA5840232 | HBG2 | c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.150+42G>A (n.150+42G>A) c.285+42G>A (n.285+42G>A) c.*184+42G>A (n.*184+42G>A) c.43-45C>T (n.43-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254251G>A | CA5840234 | HBG2 | c.315+41C>T (n.315+41C>T) c.150+41C>T (n.150+41C>T) c.285+41C>T (n.285+41C>T) c.*184+41C>T (n.*184+41C>T) c.43-44G>A (n.43-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254251G>C | CA5840235 | HBG2 | c.315+41C>G (n.315+41C>G) c.150+41C>G (n.150+41C>G) c.285+41C>G (n.285+41C>G) c.*184+41C>G (n.*184+41C>G) c.43-44G>C (n.43-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254251G= | CA1949577128 | HBG2 | c.315+41C= (n.315+41C=) c.150+41C= (n.150+41C=) c.285+41C= (n.285+41C=) c.*184+41C= (n.*184+41C=) c.43-44G= (n.43-44G=) | |
11 | g.5254253G>A | CA5840237 | HBG2 | c.315+39C>T (n.315+39C>T) c.150+39C>T (n.150+39C>T) c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.*184+39C>T (n.*184+39C>T) c.43-42G>A (n.43-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254253G= | CA1949577131 | HBG2 | c.315+39C= (n.315+39C=) c.150+39C= (n.150+39C=) c.285+39C= (n.285+39C=) c.*184+39C= (n.*184+39C=) c.43-42G= (n.43-42G=) | |
11 | g.5254253G>T | CA5840236 | HBG2 | c.315+39C>A (n.315+39C>A) c.150+39C>A (n.150+39C>A) c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.*184+39C>A (n.*184+39C>A) c.43-42G>T (n.43-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5254255C= | CA1949577134 | HBG2 | c.315+37G= (n.315+37G=) c.150+37G= (n.150+37G=) c.285+37G= (n.285+37G=) c.*184+37G= (n.*184+37G=) c.43-40C= (n.43-40C=) | |
11 | g.5254255C>G | CA1949577135 | HBG2 | c.315+37G>C (n.315+37G>C) c.150+37G>C (n.150+37G>C) c.285+37G>C (n.285+37G>C) c.*184+37G>C (n.*184+37G>C) c.43-40C>G (n.43-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254256T>G | CA677771358 | HBG2 | c.315+36A>C (n.315+36A>C) c.150+36A>C (n.150+36A>C) c.285+36A>C (n.285+36A>C) c.*184+36A>C (n.*184+36A>C) c.43-39T>G (n.43-39T>G) | dbSNP |
11 | g.5254256T= | CA1949577137 | HBG2 | c.315+36A= (n.315+36A=) c.150+36A= (n.150+36A=) c.285+36A= (n.285+36A=) c.*184+36A= (n.*184+36A=) c.43-39T= (n.43-39T=) | |
11 | g.5254257A= | CA1949577139 | HBG2 | c.315+35T= (n.315+35T=) c.150+35T= (n.150+35T=) c.285+35T= (n.285+35T=) c.*184+35T= (n.*184+35T=) c.43-38A= (n.43-38A=) | |
11 | g.5254257A>G | CA5840238 | HBG2 | c.315+35T>C (n.315+35T>C) c.150+35T>C (n.150+35T>C) c.285+35T>C (n.285+35T>C) c.*184+35T>C (n.*184+35T>C) c.43-38A>G (n.43-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.5254260_5254275del | CA934697607 | HBG2 | c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del) c.150+20_150+35del (n.150+20_150+35del) c.285+20_285+35del (n.285+20_285+35del) c.*184+20_*184+35del (n.*184+20_*184+35del) c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254258A= | CA1949577142 | HBG2 | c.315+34T= (n.315+34T=) c.150+34T= (n.150+34T=) c.285+34T= (n.285+34T=) c.*184+34T= (n.*184+34T=) c.43-37A= (n.43-37A=) | |
11 | g.5254258A>T | CA5840239 | HBG2 | c.315+34T>A (n.315+34T>A) c.150+34T>A (n.150+34T>A) c.285+34T>A (n.285+34T>A) c.*184+34T>A (n.*184+34T>A) c.43-37A>T (n.43-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254259A>T | CA2612152065 | HBG2 | c.315+33T>A (n.315+33T>A) c.150+33T>A (n.150+33T>A) c.285+33T>A (n.285+33T>A) c.*184+33T>A (n.*184+33T>A) c.43-36A>T (n.43-36A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254259_5254260delinsAG | CA1949577145 | HBG2 | c.315+32_315+33delinsCT (n.315+32_315+33delinsCT) c.150+32_150+33delinsCT (n.150+32_150+33delinsCT) c.285+32_285+33delinsCT (n.285+32_285+33delinsCT) c.*184+32_*184+33delinsCT (n.*184+32_*184+33delinsCT) c.43-36_43-35delinsAG (n.43-36_43-35delinsAG) | |
11 | g.5254260G>A | CA5840240 | HBG2 | c.315+32C>T (n.315+32C>T) c.150+32C>T (n.150+32C>T) c.285+32C>T (n.285+32C>T) c.*184+32C>T (n.*184+32C>T) c.43-35G>A (n.43-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254260G= | CA1949577149 | HBG2 | c.315+32C= (n.315+32C=) c.150+32C= (n.150+32C=) c.285+32C= (n.285+32C=) c.*184+32C= (n.*184+32C=) c.43-35G= (n.43-35G=) | |
11 | g.5254261del | CA1949577147 | HBG2 | c.315+32del (n.315+32del) c.150+32del (n.150+32del) c.285+32del (n.285+32del) c.*184+32del (n.*184+32del) c.43-34del (n.43-34del) | dbSNP |
11 | g.5254261G>A | CA2612152067 | HBG2 | c.315+31C>T (n.315+31C>T) c.150+31C>T (n.150+31C>T) c.285+31C>T (n.285+31C>T) c.*184+31C>T (n.*184+31C>T) c.43-34G>A (n.43-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254261G= | CA1949577151 | HBG2 | c.315+31C= (n.315+31C=) c.150+31C= (n.150+31C=) c.285+31C= (n.285+31C=) c.*184+31C= (n.*184+31C=) c.43-34G= (n.43-34G=) | |
11 | g.5254261G>T | CA5840241 | HBG2 | c.315+31C>A (n.315+31C>A) c.150+31C>A (n.150+31C>A) c.285+31C>A (n.285+31C>A) c.*184+31C>A (n.*184+31C>A) c.43-34G>T (n.43-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254262C>A | CA5840242 | HBG2 | c.315+30G>T (n.315+30G>T) c.150+30G>T (n.150+30G>T) c.285+30G>T (n.285+30G>T) c.*184+30G>T (n.*184+30G>T) c.43-33C>A (n.43-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254262C= | CA1949577153 | HBG2 | c.315+30G= (n.315+30G=) c.150+30G= (n.150+30G=) c.285+30G= (n.285+30G=) c.*184+30G= (n.*184+30G=) c.43-33C= (n.43-33C=) | |
11 | g.5254262C>T | CA2612152078 | HBG2 | c.315+30G>A (n.315+30G>A) c.150+30G>A (n.150+30G>A) c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.*184+30G>A (n.*184+30G>A) c.43-33C>T (n.43-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254264A= | CA1949577156 | HBG2 | c.315+28T= (n.315+28T=) c.150+28T= (n.150+28T=) c.285+28T= (n.285+28T=) c.*184+28T= (n.*184+28T=) c.43-31A= (n.43-31A=) | |
11 | g.5254264A>C | CA2612152081 | HBG2 | c.315+28T>G (n.315+28T>G) c.150+28T>G (n.150+28T>G) c.285+28T>G (n.285+28T>G) c.*184+28T>G (n.*184+28T>G) c.43-31A>C (n.43-31A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254264A>G | CA5840243 | HBG2 | c.315+28T>C (n.315+28T>C) c.150+28T>C (n.150+28T>C) c.285+28T>C (n.285+28T>C) c.*184+28T>C (n.*184+28T>C) c.43-31A>G (n.43-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254265C>A | CA217121140 | HBG2 | c.315+27G>T (n.315+27G>T) c.150+27G>T (n.150+27G>T) c.285+27G>T (n.285+27G>T) c.*184+27G>T (n.*184+27G>T) c.43-30C>A (n.43-30C>A) | dbSNP |
11 | g.5254265C= | CA1949577161 | HBG2 | c.315+27G= (n.315+27G=) c.150+27G= (n.150+27G=) c.285+27G= (n.285+27G=) c.*184+27G= (n.*184+27G=) c.43-30C= (n.43-30C=) | |
11 | g.5254265C>G | CA597208457 | HBG2 | c.315+27G>C (n.315+27G>C) c.150+27G>C (n.150+27G>C) c.285+27G>C (n.285+27G>C) c.*184+27G>C (n.*184+27G>C) c.43-30C>G (n.43-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254265C>T | CA2612152086 | HBG2 | c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.150+27G>A (n.150+27G>A) c.285+27G>A (n.285+27G>A) c.*184+27G>A (n.*184+27G>A) c.43-30C>T (n.43-30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254265_5254266delinsCA | CA1949577164 | HBG2 | c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG) c.150+26_150+27delinsTG (n.150+26_150+27delinsTG) c.285+26_285+27delinsTG (n.285+26_285+27delinsTG) c.*184+26_*184+27delinsTG (n.*184+26_*184+27delinsTG) c.43-30_43-29delinsCA (n.43-30_43-29delinsCA) | |
11 | g.5254266del | CA677771401 | HBG2 | c.315+26del (n.315+26del) c.150+26del (n.150+26del) c.285+26del (n.285+26del) c.*184+26del (n.*184+26del) c.43-29del (n.43-29del) | dbSNP |
11 | g.5254266A= | CA1949577167 | HBG2 | c.315+26T= (n.315+26T=) c.150+26T= (n.150+26T=) c.285+26T= (n.285+26T=) c.*184+26T= (n.*184+26T=) c.43-29A= (n.43-29A=) | |
11 | g.5254266A>G | CA597208458 | HBG2 | c.315+26T>C (n.315+26T>C) c.150+26T>C (n.150+26T>C) c.285+26T>C (n.285+26T>C) c.*184+26T>C (n.*184+26T>C) c.43-29A>G (n.43-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254267_5254268insACACG | CA2790279867 | HBG2 | c.315+25_315+26insGTGTC (n.315+25_315+26insGTGTC) c.150+25_150+26insGTGTC (n.150+25_150+26insGTGTC) c.285+25_285+26insGTGTC (n.285+25_285+26insGTGTC) c.*184+25_*184+26insGTGTC (n.*184+25_*184+26insGTGTC) c.43-28_43-27insACACG (n.43-28_43-27insACACG) | |
11 | g.5254268T>A | CA2844636115 | HBG2 | c.315+24A>T (n.315+24A>T) c.150+24A>T (n.150+24A>T) c.285+24A>T (n.285+24A>T) c.*184+24A>T (n.*184+24A>T) c.43-27T>A (n.43-27T>A) | |
11 | g.5254268T>C | CA2844636114 | HBG2 | c.315+24A>G (n.315+24A>G) c.150+24A>G (n.150+24A>G) c.285+24A>G (n.285+24A>G) c.*184+24A>G (n.*184+24A>G) c.43-27T>C (n.43-27T>C) | |
11 | g.5254268T>G | CA5840244 | HBG2 | c.315+24A>C (n.315+24A>C) c.150+24A>C (n.150+24A>C) c.285+24A>C (n.285+24A>C) c.*184+24A>C (n.*184+24A>C) c.43-27T>G (n.43-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254268T= | CA1949577169 | HBG2 | c.315+24A= (n.315+24A=) c.150+24A= (n.150+24A=) c.285+24A= (n.285+24A=) c.*184+24A= (n.*184+24A=) c.43-27T= (n.43-27T=) | |
11 | g.5254269G>A | CA597208460 | HBG2 | c.315+23C>T (n.315+23C>T) c.150+23C>T (n.150+23C>T) c.285+23C>T (n.285+23C>T) c.*184+23C>T (n.*184+23C>T) c.43-26G>A (n.43-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254269G>C | CA2612152092 | HBG2 | c.315+23C>G (n.315+23C>G) c.150+23C>G (n.150+23C>G) c.285+23C>G (n.285+23C>G) c.*184+23C>G (n.*184+23C>G) c.43-26G>C (n.43-26G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254269G= | CA1949577173 | HBG2 | c.315+23C= (n.315+23C=) c.150+23C= (n.150+23C=) c.285+23C= (n.285+23C=) c.*184+23C= (n.*184+23C=) c.43-26G= (n.43-26G=) | |
11 | g.5254269G>T | CA2612152090 | HBG2 | c.315+23C>A (n.315+23C>A) c.150+23C>A (n.150+23C>A) c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.*184+23C>A (n.*184+23C>A) c.43-26G>T (n.43-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254271T>A | CA2612152095 | HBG2 | c.315+21A>T (n.315+21A>T) c.150+21A>T (n.150+21A>T) c.285+21A>T (n.285+21A>T) c.*184+21A>T (n.*184+21A>T) c.43-24T>A (n.43-24T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254271T>C | CA597208461 | HBG2 | c.315+21A>G (n.315+21A>G) c.150+21A>G (n.150+21A>G) c.285+21A>G (n.285+21A>G) c.*184+21A>G (n.*184+21A>G) c.43-24T>C (n.43-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254271T= | CA1949577175 | HBG2 | c.315+21A= (n.315+21A=) c.150+21A= (n.150+21A=) c.285+21A= (n.285+21A=) c.*184+21A= (n.*184+21A=) c.43-24T= (n.43-24T=) | |
11 | g.5254272G>A | CA5840245 | HBG2 | c.315+20C>T (n.315+20C>T) c.150+20C>T (n.150+20C>T) c.285+20C>T (n.285+20C>T) c.*184+20C>T (n.*184+20C>T) c.43-23G>A (n.43-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254272G= | CA1949577177 | HBG2 | c.315+20C= (n.315+20C=) c.150+20C= (n.150+20C=) c.285+20C= (n.285+20C=) c.*184+20C= (n.*184+20C=) c.43-23G= (n.43-23G=) | |
11 | g.5254273A= | CA1949577180 | HBG2 | c.315+19T= (n.315+19T=) c.150+19T= (n.150+19T=) c.285+19T= (n.285+19T=) c.*184+19T= (n.*184+19T=) c.43-22A= (n.43-22A=) | |
11 | g.5254273A>G | CA5840246 | HBG2 | c.315+19T>C (n.315+19T>C) c.150+19T>C (n.150+19T>C) c.285+19T>C (n.285+19T>C) c.*184+19T>C (n.*184+19T>C) c.43-22A>G (n.43-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254274A= | CA1949577183 | HBG2 | c.315+18T= (n.315+18T=) c.150+18T= (n.150+18T=) c.285+18T= (n.285+18T=) c.*184+18T= (n.*184+18T=) c.43-21A= (n.43-21A=) | |
11 | g.5254274A>C | CA1949577184 | HBG2 | c.315+18T>G (n.315+18T>G) c.150+18T>G (n.150+18T>G) c.285+18T>G (n.285+18T>G) c.*184+18T>G (n.*184+18T>G) c.43-21A>C (n.43-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254274A>G | CA5840247 | HBG2 | c.315+18T>C (n.315+18T>C) c.150+18T>C (n.150+18T>C) c.285+18T>C (n.285+18T>C) c.*184+18T>C (n.*184+18T>C) c.43-21A>G (n.43-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254275A>C | CA2612152101 | HBG2 | c.315+17T>G (n.315+17T>G) c.150+17T>G (n.150+17T>G) c.285+17T>G (n.285+17T>G) c.*184+17T>G (n.*184+17T>G) c.43-20A>C (n.43-20A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254276C= | CA1949577187 | HBG2 | c.315+16G= (n.315+16G=) c.150+16G= (n.150+16G=) c.285+16G= (n.285+16G=) c.*184+16G= (n.*184+16G=) c.43-19C= (n.43-19C=) | |
11 | g.5254276C>G | CA597208479 | HBG2 | c.315+16G>C (n.315+16G>C) c.150+16G>C (n.150+16G>C) c.285+16G>C (n.285+16G>C) c.*184+16G>C (n.*184+16G>C) c.43-19C>G (n.43-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254276C>T | CA5840248 | HBG2 | c.315+16G>A (n.315+16G>A) c.150+16G>A (n.150+16G>A) c.285+16G>A (n.285+16G>A) c.*184+16G>A (n.*184+16G>A) c.43-19C>T (n.43-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254277A>T | CA2574735738 | HBG2 | c.315+15T>A (n.315+15T>A) c.150+15T>A (n.150+15T>A) c.285+15T>A (n.285+15T>A) c.*184+15T>A (n.*184+15T>A) c.43-18A>T (n.43-18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254278T>C | CA1949577191 | HBG2 | c.315+14A>G (n.315+14A>G) c.150+14A>G (n.150+14A>G) c.285+14A>G (n.285+14A>G) c.*184+14A>G (n.*184+14A>G) c.43-17T>C (n.43-17T>C) | dbSNP |
11 | g.5254278T= | CA1949577189 | HBG2 | c.315+14A= (n.315+14A=) c.150+14A= (n.150+14A=) c.285+14A= (n.285+14A=) c.*184+14A= (n.*184+14A=) c.43-17T= (n.43-17T=) | |
11 | g.5254280T>C | CA677771419 | HBG2 | c.315+12A>G (n.315+12A>G) c.150+12A>G (n.150+12A>G) c.285+12A>G (n.285+12A>G) c.*184+12A>G (n.*184+12A>G) c.43-15T>C (n.43-15T>C) | dbSNP |
11 | g.5254280T= | CA1949577192 | HBG2 | c.315+12A= (n.315+12A=) c.150+12A= (n.150+12A=) c.285+12A= (n.285+12A=) c.*184+12A= (n.*184+12A=) c.43-15T= (n.43-15T=) | |
11 | g.5254281C= | CA1949577194 | HBG2 | c.315+11G= (n.315+11G=) c.150+11G= (n.150+11G=) c.285+11G= (n.285+11G=) c.*184+11G= (n.*184+11G=) c.43-14C= (n.43-14C=) | |
11 | g.5254281C>G | CA2612152111 | HBG2 | c.315+11G>C (n.315+11G>C) c.150+11G>C (n.150+11G>C) c.285+11G>C (n.285+11G>C) c.*184+11G>C (n.*184+11G>C) c.43-14C>G (n.43-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254281C>T | CA5840249 | HBG2 | c.315+11G>A (n.315+11G>A) c.150+11G>A (n.150+11G>A) c.285+11G>A (n.285+11G>A) c.*184+11G>A (n.*184+11G>A) c.43-14C>T (n.43-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254282C= | CA1949577195 | HBG2 | c.315+10G= (n.315+10G=) c.150+10G= (n.150+10G=) c.285+10G= (n.285+10G=) c.*184+10G= (n.*184+10G=) c.43-13C= (n.43-13C=) | |
11 | g.5254282C>T | CA5840250 | HBG2 | c.315+10G>A (n.315+10G>A) c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.285+10G>A (n.285+10G>A) c.*184+10G>A (n.*184+10G>A) c.43-13C>T (n.43-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254283T>C | CA2612152114 | HBG2 | c.315+9A>G (n.315+9A>G) c.150+9A>G (n.150+9A>G) c.285+9A>G (n.285+9A>G) c.*184+9A>G (n.*184+9A>G) c.43-12T>C (n.43-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254285G>A | CA5840251 | HBG2 | c.315+7C>T (n.315+7C>T) c.150+7C>T (n.150+7C>T) c.285+7C>T (n.285+7C>T) c.*184+7C>T (n.*184+7C>T) c.43-10G>A (n.43-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254285G= | CA1949577197 | HBG2 | c.315+7C= (n.315+7C=) c.150+7C= (n.150+7C=) c.285+7C= (n.285+7C=) c.*184+7C= (n.*184+7C=) c.43-10G= (n.43-10G=) | |
11 | g.5254286A= | CA1949577199 | HBG2 | c.315+6T= (n.315+6T=) c.150+6T= (n.150+6T=) c.285+6T= (n.285+6T=) c.*184+6T= (n.*184+6T=) c.43-9A= (n.43-9A=) | |
11 | g.5254286A>G | CA2612152116 | HBG2 | c.315+6T>C (n.315+6T>C) c.150+6T>C (n.150+6T>C) c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.*184+6T>C (n.*184+6T>C) c.43-9A>G (n.43-9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254286A>T | CA597208486 | HBG2 | c.315+6T>A (n.315+6T>A) c.150+6T>A (n.150+6T>A) c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.*184+6T>A (n.*184+6T>A) c.43-9A>T (n.43-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254287C>A | CA597208489 | HBG2 | c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.150+5G>T (n.150+5G>T) c.285+5G>T (n.285+5G>T) c.*184+5G>T (n.*184+5G>T) c.43-8C>A (n.43-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254287C= | CA1949577201 | HBG2 | c.315+5G= (n.315+5G=) c.150+5G= (n.150+5G=) c.285+5G= (n.285+5G=) c.*184+5G= (n.*184+5G=) c.43-8C= (n.43-8C=) | |
11 | g.5254287C>T | CA2612152121 | HBG2 | c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.150+5G>A (n.150+5G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.*184+5G>A (n.*184+5G>A) c.43-8C>T (n.43-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254289C>T | CA2612152123 | HBG2 | c.315+3G>A (n.315+3G>A) c.150+3G>A (n.150+3G>A) c.285+3G>A (n.285+3G>A) c.*184+3G>A (n.*184+3G>A) c.43-6C>T (n.43-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254290A>C | CA379264065 | HBG2 | c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) c.43-5A>C (n.43-5A>C) | |
11 | g.5254290A>G | CA379264066 | HBG2 | c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) c.43-5A>G (n.43-5A>G) | |
11 | g.5254290A>T | CA379264067 | HBG2 | c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) c.43-5A>T (n.43-5A>T) | |
11 | g.5254291C>A | CA379264068 | HBG2 | c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) c.43-4C>A (n.43-4C>A) | |
11 | g.5254291C>G | CA379264069 | HBG2 | c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) c.43-4C>G (n.43-4C>G) | |
11 | g.5254291C>T | CA379264070 | HBG2 | c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) c.43-4C>T (n.43-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254292C>A | CA379264071 | HBG2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.150G>T (p.Lys50Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) c.43-3C>A (n.43-3C>A) | |
11 | g.5254292C= | CA1949577206 | HBG2 | c.315G= (p.Lys105=) c.150G= (p.Lys50=) c.285G= (p.Lys95=) c.*184G= (n.*184G=) c.43-3C= (n.43-3C=) | |
11 | g.5254292C>G | CA124564 | HBG2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.150G>C (p.Lys50Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) c.43-3C>G (n.43-3C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254292C>T | CA472633705 | HBG2 | c.315G>A (p.Lys105=) c.150G>A (p.Lys50=) c.285G>A (p.Lys95=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.43-3C>T (n.43-3C>T) | |
11 | g.5254293T>A | CA379264072 | HBG2 | c.314A>T (p.Lys105Met) c.149A>T (p.Lys50Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.*183A>T (n.*183A>T) c.43-2T>A (n.43-2T>A) | |
11 | g.5254293T>C | CA379264073 | HBG2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.43-2T>C (n.43-2T>C) | |
11 | g.5254293T>G | CA5840252 | HBG2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.43-2T>G (n.43-2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254293T= | CA1949577211 | HBG2 | c.314A= (p.Lys105=) c.149A= (p.Lys50=) c.284A= (p.Lys95=) c.*183A= (n.*183A=) c.43-2T= (n.43-2T=) | |
11 | g.5254294T>A | CA379264074 | HBG2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.43-1T>A (n.43-1T>A) | |
11 | g.5254294T>C | CA379264076 | HBG2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) c.43-1T>C (n.43-1T>C) | |
11 | g.5254294T>G | CA379264075 | HBG2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) c.43-1T>G (n.43-1T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254295G>A | CA217121186 | HBG2 | c.312C>T (p.Phe104=) c.147C>T (p.Phe49=) c.282C>T (p.Phe94=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.43G>A (p.Glu15Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254295G>C | CA379264077 | HBG2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.147C>G (p.Phe49Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) c.43G>C (p.Glu15Gln) | |
11 | g.5254295G= | CA1949577215 | HBG2 | c.312C= (p.Phe104=) c.147C= (p.Phe49=) c.282C= (p.Phe94=) c.*181C= (n.*181C=) c.43G= (p.Glu15=) | |
11 | g.5254295G>T | CA379264078 | HBG2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.147C>A (p.Phe49Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) c.43G>T (p.Glu15Ter) | |
11 | g.5254296A>C | CA379264079 | HBG2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
11 | g.5254296A>G | CA379264080 | HBG2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
11 | g.5254296A>T | CA379264081 | HBG2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) c.44A>T (p.Glu15Val) | |
11 | g.5254297A>C | CA379264082 | HBG2 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.*179T>G (n.*179T>G) c.45A>C (p.Glu15Asp) | |
11 | g.5254297A>G | CA379264083 | HBG2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) c.45A>G (p.Glu15=) | COSMIC |
11 | g.5254297A>T | CA379264084 | HBG2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) c.45A>T (p.Glu15Asp) | |
11 | g.5254298G>A | CA379264085 | HBG2 | c.309C>T (p.Asn103=) c.144C>T (p.Asn48=) c.279C>T (p.Asn93=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.46G>A (p.Val16Ile) | |
11 | g.5254298G>C | CA379264086 | HBG2 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*178C>G (n.*178C>G) c.46G>C (p.Val16Leu) | |
11 | g.5254298G>T | CA379264087 | HBG2 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*178C>A (n.*178C>A) c.46G>T (p.Val16Phe) | |
11 | g.5254299T>A | CA379264089 | HBG2 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) c.47T>A (p.Val16Asp) | |
11 | g.5254299T>C | CA379264088 | HBG2 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*177A>G (n.*177A>G) c.47T>C (p.Val16Ala) | |
11 | g.5254299T>G | CA217121189 | HBG2 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) c.47T>G (p.Val16Gly) | dbSNP |
11 | g.5254299T= | CA1949577218 | HBG2 | c.308A= (p.Asn103=) c.143A= (p.Asn48=) c.278A= (p.Asn93=) c.*177A= (n.*177A=) c.47T= (p.Val16=) | |
11 | g.5254300T>A | CA379264090 | HBG2 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*176A>T (n.*176A>T) c.48T>A (p.Val16=) | |
11 | g.5254300T>C | CA379264091 | HBG2 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*176A>G (n.*176A>G) c.48T>C (p.Val16=) | |
11 | g.5254300T>G | CA379264092 | HBG2 | c.307A>C (p.Asn103His) c.142A>C (p.Asn48His) c.277A>C (p.Asn93His) c.*176A>C (n.*176A>C) c.48T>G (p.Val16=) | |
11 | g.5254301C>A | CA379264093 | HBG2 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*175G>T (n.*175G>T) c.49C>A (p.Leu17Ile) | COSMIC |
11 | g.5254301C>G | CA379264094 | HBG2 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*175G>C (n.*175G>C) c.49C>G (p.Leu17Val) | |
11 | g.5254301C>T | CA379264095 | HBG2 | c.306G>A (p.Glu102=) c.141G>A (p.Glu47=) c.276G>A (p.Glu92=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.49C>T (p.Leu17Phe) | |
11 | g.5254302T>A | CA379264096 | HBG2 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*174A>T (n.*174A>T) c.50T>A (p.Leu17His) | |
11 | g.5254302T>C | CA379264097 | HBG2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.50T>C (p.Leu17Pro) | |
11 | g.5254302T>G | CA379264098 | HBG2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) c.50T>G (p.Leu17Arg) | |
11 | g.5254303C>A | CA379264099 | HBG2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*173G>T (n.*173G>T) c.51C>A (p.Leu17=) | |
11 | g.5254303C= | CA1949577225 | HBG2 | c.304G= (p.Glu102=) c.139G= (p.Glu47=) c.274G= (p.Glu92=) c.*173G= (n.*173G=) c.51C= (p.Leu17=) | |
11 | g.5254303C>G | CA217121196 | HBG2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*173G>C (n.*173G>C) c.51C>G (p.Leu17=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254303C>T | CA124514 | HBG2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*173G>A (n.*173G>A) c.51C>T (p.Leu17=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5254304A= | CA1949577231 | HBG2 | c.303T= (p.Pro101=) c.138T= (p.Pro46=) c.273T= (p.Pro91=) c.*172T= (n.*172T=) c.52A= (p.Arg18=) | |
11 | g.5254304A>C | CA472633754 | HBG2 | c.303T>G (p.Pro101=) c.138T>G (p.Pro46=) c.273T>G (p.Pro91=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.52A>C (p.Arg18=) | |
11 | g.5254304A>G | CA379264101 | HBG2 | c.303T>C (p.Pro101=) c.138T>C (p.Pro46=) c.273T>C (p.Pro91=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.52A>G (p.Arg18Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254304A>T | CA379264100 | HBG2 | c.303T>A (p.Pro101=) c.138T>A (p.Pro46=) c.273T>A (p.Pro91=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.52A>T (p.Arg18Trp) | |
11 | g.5254305G>A | CA379264102 | HBG2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.53G>A (p.Arg18Lys) | COSMIC |
11 | g.5254305G>C | CA379264103 | HBG2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) c.53G>C (p.Arg18Thr) | |
11 | g.5254305G>T | CA379264104 | HBG2 | c.302C>A (p.Pro101His) c.137C>A (p.Pro46His) c.272C>A (p.Pro91His) c.*171C>A (n.*171C>A) c.53G>T (p.Arg18Met) | |
11 | g.5254306del | CA2612152145 | HBG2 | c.302del (p.Pro101LeufsTer12) c.137del (p.Pro46LeufsTer12) c.272del (p.Pro91LeufsTer12) c.*171del (n.*171del) c.54del (p.Ile19SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.5254306G>A | CA379264105 | HBG2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*170C>T (n.*170C>T) c.54G>A (p.Arg18=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5254306G>C | CA379264106 | HBG2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*170C>G (n.*170C>G) c.54G>C (p.Arg18Ser) | COSMIC |
11 | g.5254306G= | CA1949577237 | HBG2 | c.301C= (p.Pro101=) c.136C= (p.Pro46=) c.271C= (p.Pro91=) c.*170C= (n.*170C=) c.54G= (p.Arg18=) | |
11 | g.5254306G>T | CA379264107 | HBG2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*170C>A (n.*170C>A) c.54G>T (p.Arg18Ser) | |
11 | g.5254307A>C | CA379264110 | HBG2 | c.300T>G (p.Asp100Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.*169T>G (n.*169T>G) c.55A>C (p.Ile19Leu) | |
11 | g.5254307A>G | CA379264109 | HBG2 | c.300T>C (p.Asp100=) c.135T>C (p.Asp45=) c.270T>C (p.Asp90=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.55A>G (p.Ile19Val) | |
11 | g.5254307A>T | CA379264108 | HBG2 | c.300T>A (p.Asp100Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.*169T>A (n.*169T>A) c.55A>T (p.Ile19Phe) | |
11 | g.5254308T>A | CA379264111 | HBG2 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.56T>A (p.Ile19Asn) | |
11 | g.5254308T>C | CA379264112 | HBG2 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.56T>C (p.Ile19Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5254308T>G | CA379264113 | HBG2 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.56T>G (p.Ile19Ser) | |
11 | g.5254309C>A | CA379264114 | HBG2 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) c.57C>A (p.Ile19=) | COSMIC |
11 | g.5254309C>G | CA379264115 | HBG2 | c.298G>C (p.Asp100His) c.133G>C (p.Asp45His) c.268G>C (p.Asp90His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.57C>G (p.Ile19Met) | |
11 | g.5254309C>T | CA379264116 | HBG2 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.57C>T (p.Ile19=) | COSMIC |
11 | g.5254310C>A | CA379264117 | HBG2 | c.297G>T (p.Val99=) c.132G>T (p.Val44=) c.267G>T (p.Val89=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.58C>A (p.His20Asn) | |
11 | g.5254310C= | CA1949577241 | HBG2 | c.297G= (p.Val99=) c.132G= (p.Val44=) c.267G= (p.Val89=) c.*166G= (n.*166G=) c.58C= (p.His20=) | |
11 | g.5254310C>G | CA379264119 | HBG2 | c.297G>C (p.Val99=) c.132G>C (p.Val44=) c.267G>C (p.Val89=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.58C>G (p.His20Asp) | |
11 | g.5254310C>T | CA379264118 | HBG2 | c.297G>A (p.Val99=) c.132G>A (p.Val44=) c.267G>A (p.Val89=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.58C>T (p.His20Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254311A>C | CA379264120 | HBG2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.59A>C (p.His20Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.5254311A>G | CA379264121 | HBG2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) c.59A>G (p.His20Arg) | |
11 | g.5254311A>T | CA379264122 | HBG2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) c.59A>T (p.His20Leu) | |
11 | g.5254312C>A | CA379264123 | HBG2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) c.60C>A (p.His20Gln) | |
11 | g.5254312C>G | CA379264124 | HBG2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) c.60C>G (p.His20Gln) | |
11 | g.5254312C>T | CA379264125 | HBG2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.265G>A (p.Val89Met) c.*164G>A (n.*164G>A) c.60C>T (p.His20=) | COSMIC |
11 | g.5254313A>C | CA379264126 | HBG2 | c.294T>G (p.His98Gln) c.129T>G (p.His43Gln) c.264T>G (p.His88Gln) c.*163T>G (n.*163T>G) c.61A>C (p.Met21Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5254313A>G | CA379264127 | HBG2 | c.294T>C (p.His98=) c.129T>C (p.His43=) c.264T>C (p.His88=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.61A>G (p.Met21Val) | gnomAD v4 |
11 | g.5254313A>T | CA379264128 | HBG2 | c.294T>A (p.His98Gln) c.129T>A (p.His43Gln) c.264T>A (p.His88Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) c.61A>T (p.Met21Leu) | |
11 | g.5254314T>A | CA379264129 | HBG2 | c.293A>T (p.His98Leu) c.128A>T (p.His43Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.62T>A (p.Met21Lys) | COSMIC |
11 | g.5254314T>C | CA217121199 | HBG2 | c.293A>G (p.His98Arg) c.128A>G (p.His43Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.62T>C (p.Met21Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254314T>G | CA379264130 | HBG2 | c.293A>C (p.His98Pro) c.128A>C (p.His43Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.62T>G (p.Met21Arg) | |
11 | g.5254314T= | CA1949577245 | HBG2 | c.293A= (p.His98=) c.128A= (p.His43=) c.263A= (p.His88=) c.*162A= (n.*162A=) c.62T= (p.Met21=) | |
11 | g.5254315G>A | CA379264131 | HBG2 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) c.63G>A (p.Met21Ile) | |
11 | g.5254315G>C | CA379264133 | HBG2 | c.292C>G (p.His98Asp) c.127C>G (p.His43Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) c.63G>C (p.Met21Ile) | |
11 | g.5254315G>T | CA379264132 | HBG2 | c.292C>A (p.His98Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) c.63G>T (p.Met21Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.5254316C>A | CA379264134 | HBG2 | c.291G>T (p.Leu97=) c.126G>T (p.Leu42=) c.261G>T (p.Leu87=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.64C>A (p.Gln22Lys) | |
11 | g.5254316C= | CA1949577253 | HBG2 | c.291G= (p.Leu97=) c.126G= (p.Leu42=) c.261G= (p.Leu87=) c.*160G= (n.*160G=) c.64C= (p.Gln22=) | |
11 | g.5254316C>G | CA379264135 | HBG2 | c.291G>C (p.Leu97=) c.126G>C (p.Leu42=) c.261G>C (p.Leu87=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.64C>G (p.Gln22Glu) | |
11 | g.5254316C>T | CA5840253 | HBG2 | c.291G>A (p.Leu97=) c.126G>A (p.Leu42=) c.261G>A (p.Leu87=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.64C>T (p.Gln22Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254317A>C | CA379264136 | HBG2 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
11 | g.5254317A>G | CA379264137 | HBG2 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.65A>G (p.Gln22Arg) | |
11 | g.5254317A>T | CA379264138 | HBG2 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
11 | g.5254318G>A | CA472633807 | HBG2 | c.289C>T (p.Leu97=) c.124C>T (p.Leu42=) c.259C>T (p.Leu87=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.66G>A (p.Gln22=) | |
11 | g.5254318G>C | CA379264140 | HBG2 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.66G>C (p.Gln22His) | |
11 | g.5254318G>T | CA379264139 | HBG2 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.66G>T (p.Gln22His) | |
11 | g.5254319C>A | CA379264141 | HBG2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.*157G>T (n.*157G>T) c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
11 | g.5254319C= | CA1949577257 | HBG2 | c.288G= (p.Lys96=) c.123G= (p.Lys41=) c.258G= (p.Lys86=) c.*157G= (n.*157G=) c.67C= (p.Leu23=) | |
11 | g.5254319C>G | CA379264142 | HBG2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.*157G>C (n.*157G>C) c.67C>G (p.Leu23Val) | gnomAD v4 |
11 | g.5254319C>T | CA5840254 | HBG2 | c.288G>A (p.Lys96=) c.123G>A (p.Lys41=) c.258G>A (p.Lys86=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.67C>T (p.Leu23Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254320T>A | CA379264143 | HBG2 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.257A>T (p.Lys86Met) c.*156A>T (n.*156A>T) c.68T>A (p.Leu23His) | dbSNP |
11 | g.5254320T>C | CA379264144 | HBG2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.68T>C (p.Leu23Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.5254320T>G | CA379264145 | HBG2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
11 | g.5254321T>A | CA379264148 | HBG2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*155A>T (n.*155A>T) c.69T>A (p.Leu23=) | |
11 | g.5254321T>C | CA379264146 | HBG2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*155A>G (n.*155A>G) c.69T>C (p.Leu23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254321T>G | CA379264147 | HBG2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*155A>C (n.*155A>C) c.69T>G (p.Leu23=) | |
11 | g.5254321T= | CA1949577262 | HBG2 | c.286A= (p.Lys96=) c.121A= (p.Lys41=) c.256A= (p.Lys86=) c.*155A= (n.*155A=) c.69T= (p.Leu23=) | |
11 | g.5254322G>A | CA379264149 | HBG2 | c.285C>T (p.Asp95=) c.120C>T (p.Asp40=) c.255C>T (p.Asp85=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.70G>A (p.Val24Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254322G>C | CA379264150 | HBG2 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.120C>G (p.Asp40Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.70G>C (p.Val24Leu) | |
11 | g.5254322G= | CA1949577266 | HBG2 | c.285C= (p.Asp95=) c.120C= (p.Asp40=) c.255C= (p.Asp85=) c.*154C= (n.*154C=) c.70G= (p.Val24=) | |
11 | g.5254322G>T | CA379264151 | HBG2 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.120C>A (p.Asp40Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.70G>T (p.Val24Phe) | |
11 | g.5254323T>A | CA379264152 | HBG2 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.119A>T (p.Asp40Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.71T>A (p.Val24Asp) | |
11 | g.5254323T>C | CA379264153 | HBG2 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.71T>C (p.Val24Ala) | |
11 | g.5254323T>G | CA379264154 | HBG2 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.71T>G (p.Val24Gly) |