Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254212G>ACA2612151993HBG2c.315+80C>T (n.315+80C>T)
c.150+80C>T (n.150+80C>T)
c.285+80C>T (n.285+80C>T)
c.*184+80C>T (n.*184+80C>T)
c.43-83G>A (n.43-83G>A)
 gnomAD v4
11g.5254212G>TCA2612151994HBG2c.315+80C>A (n.315+80C>A)
c.150+80C>A (n.150+80C>A)
c.285+80C>A (n.285+80C>A)
c.*184+80C>A (n.*184+80C>A)
c.43-83G>T (n.43-83G>T)
 gnomAD v4
11g.5254213C>ACA2526563232HBG2c.315+79G>T (n.315+79G>T)
c.150+79G>T (n.150+79G>T)
c.285+79G>T (n.285+79G>T)
c.*184+79G>T (n.*184+79G>T)
c.43-82C>A (n.43-82C>A)
11g.5254213C>TCA2612151996HBG2c.315+79G>A (n.315+79G>A)
c.150+79G>A (n.150+79G>A)
c.285+79G>A (n.285+79G>A)
c.*184+79G>A (n.*184+79G>A)
c.43-82C>T (n.43-82C>T)
 gnomAD v4
11g.5254214T>CCA2612151999HBG2c.315+78A>G (n.315+78A>G)
c.150+78A>G (n.150+78A>G)
c.285+78A>G (n.285+78A>G)
c.*184+78A>G (n.*184+78A>G)
c.43-81T>C (n.43-81T>C)
 gnomAD v4
11g.5254216dupCA2612152000HBG2c.315+76dup (n.315+76dup)
c.150+76dup (n.150+76dup)
c.285+76dup (n.285+76dup)
c.*184+76dup (n.*184+76dup)
c.43-79dup (n.43-79dup)
 gnomAD v4
11g.5254217G>ACA2574735732HBG2c.315+75C>T (n.315+75C>T)
c.150+75C>T (n.150+75C>T)
c.285+75C>T (n.285+75C>T)
c.*184+75C>T (n.*184+75C>T)
c.43-78G>A (n.43-78G>A)
 gnomAD v4
11g.5254218C>GCA2574735733HBG2c.315+74G>C (n.315+74G>C)
c.150+74G>C (n.150+74G>C)
c.285+74G>C (n.285+74G>C)
c.*184+74G>C (n.*184+74G>C)
c.43-77C>G (n.43-77C>G)
 gnomAD v4
11g.5254221A=CA1949577098HBG2c.315+71T= (n.315+71T=)
c.150+71T= (n.150+71T=)
c.285+71T= (n.285+71T=)
c.*184+71T= (n.*184+71T=)
c.43-74A= (n.43-74A=)
11g.5254221A>GCA677771344HBG2c.315+71T>C (n.315+71T>C)
c.150+71T>C (n.150+71T>C)
c.285+71T>C (n.285+71T>C)
c.*184+71T>C (n.*184+71T>C)
c.43-74A>G (n.43-74A>G)
 dbSNP
11g.5254222G>CCA1949577101HBG2c.315+70C>G (n.315+70C>G)
c.150+70C>G (n.150+70C>G)
c.285+70C>G (n.285+70C>G)
c.*184+70C>G (n.*184+70C>G)
c.43-73G>C (n.43-73G>C)
 dbSNP
11g.5254222G=CA1949577099HBG2c.315+70C= (n.315+70C=)
c.150+70C= (n.150+70C=)
c.285+70C= (n.285+70C=)
c.*184+70C= (n.*184+70C=)
c.43-73G= (n.43-73G=)
11g.5254224T>ACA2612152003HBG2c.315+68A>T (n.315+68A>T)
c.150+68A>T (n.150+68A>T)
c.285+68A>T (n.285+68A>T)
c.*184+68A>T (n.*184+68A>T)
c.43-71T>A (n.43-71T>A)
 gnomAD v4
11g.5254224T>GCA2612152005HBG2c.315+68A>C (n.315+68A>C)
c.150+68A>C (n.150+68A>C)
c.285+68A>C (n.285+68A>C)
c.*184+68A>C (n.*184+68A>C)
c.43-71T>G (n.43-71T>G)
 gnomAD v4
11g.5254226A=CA1949577104HBG2c.315+66T= (n.315+66T=)
c.150+66T= (n.150+66T=)
c.285+66T= (n.285+66T=)
c.*184+66T= (n.*184+66T=)
c.43-69A= (n.43-69A=)
11g.5254226A>CCA677771346HBG2c.315+66T>G (n.315+66T>G)
c.150+66T>G (n.150+66T>G)
c.285+66T>G (n.285+66T>G)
c.*184+66T>G (n.*184+66T>G)
c.43-69A>C (n.43-69A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254226A>GCA2612152006HBG2c.315+66T>C (n.315+66T>C)
c.150+66T>C (n.150+66T>C)
c.285+66T>C (n.285+66T>C)
c.*184+66T>C (n.*184+66T>C)
c.43-69A>G (n.43-69A>G)
 gnomAD v4
11g.5254226A>TCA2612152008HBG2c.315+66T>A (n.315+66T>A)
c.150+66T>A (n.150+66T>A)
c.285+66T>A (n.285+66T>A)
c.*184+66T>A (n.*184+66T>A)
c.43-69A>T (n.43-69A>T)
 gnomAD v4
11g.5254226_5254228delinsAATCA1949577103HBG2c.315+64_315+66delinsATT (n.315+64_315+66delinsATT)
c.150+64_150+66delinsATT (n.150+64_150+66delinsATT)
c.285+64_285+66delinsATT (n.285+64_285+66delinsATT)
c.*184+64_*184+66delinsATT (n.*184+64_*184+66delinsATT)
c.43-69_43-67delinsAAT (n.43-69_43-67delinsAAT)
11g.5254227A=CA1949577109HBG2c.315+65T= (n.315+65T=)
c.150+65T= (n.150+65T=)
c.285+65T= (n.285+65T=)
c.*184+65T= (n.*184+65T=)
c.43-68A= (n.43-68A=)
11g.5254227A>CCA597208425HBG2c.315+65T>G (n.315+65T>G)
c.150+65T>G (n.150+65T>G)
c.285+65T>G (n.285+65T>G)
c.*184+65T>G (n.*184+65T>G)
c.43-68A>C (n.43-68A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254227A>GCA934697588HBG2c.315+65T>C (n.315+65T>C)
c.150+65T>C (n.150+65T>C)
c.285+65T>C (n.285+65T>C)
c.*184+65T>C (n.*184+65T>C)
c.43-68A>G (n.43-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254228_5254229delCA597208422HBG2c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del)
c.150+64_150+65del (n.150+64_150+65del)
c.285+64_285+65del (n.285+64_285+65del)
c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del)
c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254228T>ACA2612152015HBG2c.315+64A>T (n.315+64A>T)
c.150+64A>T (n.150+64A>T)
c.285+64A>T (n.285+64A>T)
c.*184+64A>T (n.*184+64A>T)
c.43-67T>A (n.43-67T>A)
 gnomAD v4
11g.5254228T>CCA2612152016HBG2c.315+64A>G (n.315+64A>G)
c.150+64A>G (n.150+64A>G)
c.285+64A>G (n.285+64A>G)
c.*184+64A>G (n.*184+64A>G)
c.43-67T>C (n.43-67T>C)
 gnomAD v4
11g.5254229delCA2612152017HBG2c.315+63del (n.315+63del)
c.150+63del (n.150+63del)
c.285+63del (n.285+63del)
c.*184+63del (n.*184+63del)
c.43-66del (n.43-66del)
 gnomAD v4
11g.5254230C>GCA2612152019HBG2c.315+62G>C (n.315+62G>C)
c.150+62G>C (n.150+62G>C)
c.285+62G>C (n.285+62G>C)
c.*184+62G>C (n.*184+62G>C)
c.43-65C>G (n.43-65C>G)
 gnomAD v4
11g.5254230C>TCA934697592HBG2c.315+62G>A (n.315+62G>A)
c.150+62G>A (n.150+62G>A)
c.285+62G>A (n.285+62G>A)
c.*184+62G>A (n.*184+62G>A)
c.43-65C>T (n.43-65C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254231T>GCA2612152020HBG2c.315+61A>C (n.315+61A>C)
c.150+61A>C (n.150+61A>C)
c.285+61A>C (n.285+61A>C)
c.*184+61A>C (n.*184+61A>C)
c.43-64T>G (n.43-64T>G)
 gnomAD v4
11g.5254232C>GCA2574735734HBG2c.315+60G>C (n.315+60G>C)
c.150+60G>C (n.150+60G>C)
c.285+60G>C (n.285+60G>C)
c.*184+60G>C (n.*184+60G>C)
c.43-63C>G (n.43-63C>G)
11g.5254232_5254233delinsCACA1949577111HBG2c.315+59_315+60delinsTG (n.315+59_315+60delinsTG)
c.150+59_150+60delinsTG (n.150+59_150+60delinsTG)
c.285+59_285+60delinsTG (n.285+59_285+60delinsTG)
c.*184+59_*184+60delinsTG (n.*184+59_*184+60delinsTG)
c.43-63_43-62delinsCA (n.43-63_43-62delinsCA)
11g.5254233delCA1949577115HBG2c.315+59del (n.315+59del)
c.150+59del (n.150+59del)
c.285+59del (n.285+59del)
c.*184+59del (n.*184+59del)
c.43-62del (n.43-62del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254233A=CA1949577116HBG2c.315+59T= (n.315+59T=)
c.150+59T= (n.150+59T=)
c.285+59T= (n.285+59T=)
c.*184+59T= (n.*184+59T=)
c.43-62A= (n.43-62A=)
11g.5254233A>CCA217121100HBG2c.315+59T>G (n.315+59T>G)
c.150+59T>G (n.150+59T>G)
c.285+59T>G (n.285+59T>G)
c.*184+59T>G (n.*184+59T>G)
c.43-62A>C (n.43-62A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254233A>GCA934697596HBG2c.315+59T>C (n.315+59T>C)
c.150+59T>C (n.150+59T>C)
c.285+59T>C (n.285+59T>C)
c.*184+59T>C (n.*184+59T>C)
c.43-62A>G (n.43-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254233_5254236delCA2574735735HBG2c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del)
c.150+56_150+59del (n.150+56_150+59del)
c.285+56_285+59del (n.285+56_285+59del)
c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del)
c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del)
11g.5254234G=CA1949577118HBG2c.315+58C= (n.315+58C=)
c.150+58C= (n.150+58C=)
c.285+58C= (n.285+58C=)
c.*184+58C= (n.*184+58C=)
c.43-61G= (n.43-61G=)
11g.5254234G>TCA597208430HBG2c.315+58C>A (n.315+58C>A)
c.150+58C>A (n.150+58C>A)
c.285+58C>A (n.285+58C>A)
c.*184+58C>A (n.*184+58C>A)
c.43-61G>T (n.43-61G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254236_5254238delCA2612152027HBG2c.315+56_315+58del (n.315+56_315+58del)
c.150+56_150+58del (n.150+56_150+58del)
c.285+56_285+58del (n.285+56_285+58del)
c.*184+56_*184+58del (n.*184+56_*184+58del)
c.43-59_43-57del (n.43-59_43-57del)
 gnomAD v4
11g.5254236T>CCA2612152029HBG2c.315+56A>G (n.315+56A>G)
c.150+56A>G (n.150+56A>G)
c.285+56A>G (n.285+56A>G)
c.*184+56A>G (n.*184+56A>G)
c.43-59T>C (n.43-59T>C)
 gnomAD v4
11g.5254237G>ACA2574735736HBG2c.315+55C>T (n.315+55C>T)
c.150+55C>T (n.150+55C>T)
c.285+55C>T (n.285+55C>T)
c.*184+55C>T (n.*184+55C>T)
c.43-58G>A (n.43-58G>A)
 gnomAD v4
11g.5254238T>ACA2612152031HBG2c.315+54A>T (n.315+54A>T)
c.150+54A>T (n.150+54A>T)
c.285+54A>T (n.285+54A>T)
c.*184+54A>T (n.*184+54A>T)
c.43-57T>A (n.43-57T>A)
 gnomAD v4
11g.5254241A>GCA2574735737HBG2c.315+51T>C (n.315+51T>C)
c.150+51T>C (n.150+51T>C)
c.285+51T>C (n.285+51T>C)
c.*184+51T>C (n.*184+51T>C)
c.43-54A>G (n.43-54A>G)
 gnomAD v4
11g.5254241_5254251delinsAAGTTGCCTCGCA1949577119HBG2c.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT (n.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT)
c.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT (n.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT)
c.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT (n.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT)
c.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT (n.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT)
c.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG (n.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG)
11g.5254244_5254253delCA597208431HBG2c.315+41_315+50del (n.315+41_315+50del)
c.150+41_150+50del (n.150+41_150+50del)
c.285+41_285+50del (n.285+41_285+50del)
c.*184+41_*184+50del (n.*184+41_*184+50del)
c.43-51_43-42del (n.43-51_43-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254243G>ACA2612152036HBG2c.315+49C>T (n.315+49C>T)
c.150+49C>T (n.150+49C>T)
c.285+49C>T (n.285+49C>T)
c.*184+49C>T (n.*184+49C>T)
c.43-52G>A (n.43-52G>A)
 gnomAD v4
11g.5254245T>ACA2612152038HBG2c.315+47A>T (n.315+47A>T)
c.150+47A>T (n.150+47A>T)
c.285+47A>T (n.285+47A>T)
c.*184+47A>T (n.*184+47A>T)
c.43-50T>A (n.43-50T>A)
 gnomAD v4
11g.5254247C>TCA2612152040HBG2c.315+45G>A (n.315+45G>A)
c.150+45G>A (n.150+45G>A)
c.285+45G>A (n.285+45G>A)
c.*184+45G>A (n.*184+45G>A)
c.43-48C>T (n.43-48C>T)
 gnomAD v4
11g.5254248C=CA1949577121HBG2c.315+44G= (n.315+44G=)
c.150+44G= (n.150+44G=)
c.285+44G= (n.285+44G=)
c.*184+44G= (n.*184+44G=)
c.43-47C= (n.43-47C=)
11g.5254248C>TCA5840231HBG2c.315+44G>A (n.315+44G>A)
c.150+44G>A (n.150+44G>A)
c.285+44G>A (n.285+44G>A)
c.*184+44G>A (n.*184+44G>A)
c.43-47C>T (n.43-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254250C>ACA2612152045HBG2c.315+42G>T (n.315+42G>T)
c.150+42G>T (n.150+42G>T)
c.285+42G>T (n.285+42G>T)
c.*184+42G>T (n.*184+42G>T)
c.43-45C>A (n.43-45C>A)
 gnomAD v4
11g.5254250C=CA1949577125HBG2c.315+42G= (n.315+42G=)
c.150+42G= (n.150+42G=)
c.285+42G= (n.285+42G=)
c.*184+42G= (n.*184+42G=)
c.43-45C= (n.43-45C=)
11g.5254250C>GCA5840233HBG2c.315+42G>C (n.315+42G>C)
c.150+42G>C (n.150+42G>C)
c.285+42G>C (n.285+42G>C)
c.*184+42G>C (n.*184+42G>C)
c.43-45C>G (n.43-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254250C>TCA5840232HBG2c.315+42G>A (n.315+42G>A)
c.150+42G>A (n.150+42G>A)
c.285+42G>A (n.285+42G>A)
c.*184+42G>A (n.*184+42G>A)
c.43-45C>T (n.43-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254251G>ACA5840234HBG2c.315+41C>T (n.315+41C>T)
c.150+41C>T (n.150+41C>T)
c.285+41C>T (n.285+41C>T)
c.*184+41C>T (n.*184+41C>T)
c.43-44G>A (n.43-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254251G>CCA5840235HBG2c.315+41C>G (n.315+41C>G)
c.150+41C>G (n.150+41C>G)
c.285+41C>G (n.285+41C>G)
c.*184+41C>G (n.*184+41C>G)
c.43-44G>C (n.43-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254251G=CA1949577128HBG2c.315+41C= (n.315+41C=)
c.150+41C= (n.150+41C=)
c.285+41C= (n.285+41C=)
c.*184+41C= (n.*184+41C=)
c.43-44G= (n.43-44G=)
11g.5254253G>ACA5840237HBG2c.315+39C>T (n.315+39C>T)
c.150+39C>T (n.150+39C>T)
c.285+39C>T (n.285+39C>T)
c.*184+39C>T (n.*184+39C>T)
c.43-42G>A (n.43-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254253G=CA1949577131HBG2c.315+39C= (n.315+39C=)
c.150+39C= (n.150+39C=)
c.285+39C= (n.285+39C=)
c.*184+39C= (n.*184+39C=)
c.43-42G= (n.43-42G=)
11g.5254253G>TCA5840236HBG2c.315+39C>A (n.315+39C>A)
c.150+39C>A (n.150+39C>A)
c.285+39C>A (n.285+39C>A)
c.*184+39C>A (n.*184+39C>A)
c.43-42G>T (n.43-42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5254255C=CA1949577134HBG2c.315+37G= (n.315+37G=)
c.150+37G= (n.150+37G=)
c.285+37G= (n.285+37G=)
c.*184+37G= (n.*184+37G=)
c.43-40C= (n.43-40C=)
11g.5254255C>GCA1949577135HBG2c.315+37G>C (n.315+37G>C)
c.150+37G>C (n.150+37G>C)
c.285+37G>C (n.285+37G>C)
c.*184+37G>C (n.*184+37G>C)
c.43-40C>G (n.43-40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254256T>GCA677771358HBG2c.315+36A>C (n.315+36A>C)
c.150+36A>C (n.150+36A>C)
c.285+36A>C (n.285+36A>C)
c.*184+36A>C (n.*184+36A>C)
c.43-39T>G (n.43-39T>G)
 dbSNP
11g.5254256T=CA1949577137HBG2c.315+36A= (n.315+36A=)
c.150+36A= (n.150+36A=)
c.285+36A= (n.285+36A=)
c.*184+36A= (n.*184+36A=)
c.43-39T= (n.43-39T=)
11g.5254257A=CA1949577139HBG2c.315+35T= (n.315+35T=)
c.150+35T= (n.150+35T=)
c.285+35T= (n.285+35T=)
c.*184+35T= (n.*184+35T=)
c.43-38A= (n.43-38A=)
11g.5254257A>GCA5840238HBG2c.315+35T>C (n.315+35T>C)
c.150+35T>C (n.150+35T>C)
c.285+35T>C (n.285+35T>C)
c.*184+35T>C (n.*184+35T>C)
c.43-38A>G (n.43-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.5254260_5254275delCA934697607HBG2c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del)
c.150+20_150+35del (n.150+20_150+35del)
c.285+20_285+35del (n.285+20_285+35del)
c.*184+20_*184+35del (n.*184+20_*184+35del)
c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254258A=CA1949577142HBG2c.315+34T= (n.315+34T=)
c.150+34T= (n.150+34T=)
c.285+34T= (n.285+34T=)
c.*184+34T= (n.*184+34T=)
c.43-37A= (n.43-37A=)
11g.5254258A>TCA5840239HBG2c.315+34T>A (n.315+34T>A)
c.150+34T>A (n.150+34T>A)
c.285+34T>A (n.285+34T>A)
c.*184+34T>A (n.*184+34T>A)
c.43-37A>T (n.43-37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254259A>TCA2612152065HBG2c.315+33T>A (n.315+33T>A)
c.150+33T>A (n.150+33T>A)
c.285+33T>A (n.285+33T>A)
c.*184+33T>A (n.*184+33T>A)
c.43-36A>T (n.43-36A>T)
 gnomAD v4
11g.5254259_5254260delinsAGCA1949577145HBG2c.315+32_315+33delinsCT (n.315+32_315+33delinsCT)
c.150+32_150+33delinsCT (n.150+32_150+33delinsCT)
c.285+32_285+33delinsCT (n.285+32_285+33delinsCT)
c.*184+32_*184+33delinsCT (n.*184+32_*184+33delinsCT)
c.43-36_43-35delinsAG (n.43-36_43-35delinsAG)
11g.5254260G>ACA5840240HBG2c.315+32C>T (n.315+32C>T)
c.150+32C>T (n.150+32C>T)
c.285+32C>T (n.285+32C>T)
c.*184+32C>T (n.*184+32C>T)
c.43-35G>A (n.43-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254260G=CA1949577149HBG2c.315+32C= (n.315+32C=)
c.150+32C= (n.150+32C=)
c.285+32C= (n.285+32C=)
c.*184+32C= (n.*184+32C=)
c.43-35G= (n.43-35G=)
11g.5254261delCA1949577147HBG2c.315+32del (n.315+32del)
c.150+32del (n.150+32del)
c.285+32del (n.285+32del)
c.*184+32del (n.*184+32del)
c.43-34del (n.43-34del)
 dbSNP
11g.5254261G>ACA2612152067HBG2c.315+31C>T (n.315+31C>T)
c.150+31C>T (n.150+31C>T)
c.285+31C>T (n.285+31C>T)
c.*184+31C>T (n.*184+31C>T)
c.43-34G>A (n.43-34G>A)
 gnomAD v4
11g.5254261G=CA1949577151HBG2c.315+31C= (n.315+31C=)
c.150+31C= (n.150+31C=)
c.285+31C= (n.285+31C=)
c.*184+31C= (n.*184+31C=)
c.43-34G= (n.43-34G=)
11g.5254261G>TCA5840241HBG2c.315+31C>A (n.315+31C>A)
c.150+31C>A (n.150+31C>A)
c.285+31C>A (n.285+31C>A)
c.*184+31C>A (n.*184+31C>A)
c.43-34G>T (n.43-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254262C>ACA5840242HBG2c.315+30G>T (n.315+30G>T)
c.150+30G>T (n.150+30G>T)
c.285+30G>T (n.285+30G>T)
c.*184+30G>T (n.*184+30G>T)
c.43-33C>A (n.43-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254262C=CA1949577153HBG2c.315+30G= (n.315+30G=)
c.150+30G= (n.150+30G=)
c.285+30G= (n.285+30G=)
c.*184+30G= (n.*184+30G=)
c.43-33C= (n.43-33C=)
11g.5254262C>TCA2612152078HBG2c.315+30G>A (n.315+30G>A)
c.150+30G>A (n.150+30G>A)
c.285+30G>A (n.285+30G>A)
c.*184+30G>A (n.*184+30G>A)
c.43-33C>T (n.43-33C>T)
 gnomAD v4
11g.5254264A=CA1949577156HBG2c.315+28T= (n.315+28T=)
c.150+28T= (n.150+28T=)
c.285+28T= (n.285+28T=)
c.*184+28T= (n.*184+28T=)
c.43-31A= (n.43-31A=)
11g.5254264A>CCA2612152081HBG2c.315+28T>G (n.315+28T>G)
c.150+28T>G (n.150+28T>G)
c.285+28T>G (n.285+28T>G)
c.*184+28T>G (n.*184+28T>G)
c.43-31A>C (n.43-31A>C)
 gnomAD v4
11g.5254264A>GCA5840243HBG2c.315+28T>C (n.315+28T>C)
c.150+28T>C (n.150+28T>C)
c.285+28T>C (n.285+28T>C)
c.*184+28T>C (n.*184+28T>C)
c.43-31A>G (n.43-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254265C>ACA217121140HBG2c.315+27G>T (n.315+27G>T)
c.150+27G>T (n.150+27G>T)
c.285+27G>T (n.285+27G>T)
c.*184+27G>T (n.*184+27G>T)
c.43-30C>A (n.43-30C>A)
 dbSNP
11g.5254265C=CA1949577161HBG2c.315+27G= (n.315+27G=)
c.150+27G= (n.150+27G=)
c.285+27G= (n.285+27G=)
c.*184+27G= (n.*184+27G=)
c.43-30C= (n.43-30C=)
11g.5254265C>GCA597208457HBG2c.315+27G>C (n.315+27G>C)
c.150+27G>C (n.150+27G>C)
c.285+27G>C (n.285+27G>C)
c.*184+27G>C (n.*184+27G>C)
c.43-30C>G (n.43-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254265C>TCA2612152086HBG2c.315+27G>A (n.315+27G>A)
c.150+27G>A (n.150+27G>A)
c.285+27G>A (n.285+27G>A)
c.*184+27G>A (n.*184+27G>A)
c.43-30C>T (n.43-30C>T)
 gnomAD v4
11g.5254265_5254266delinsCACA1949577164HBG2c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG)
c.150+26_150+27delinsTG (n.150+26_150+27delinsTG)
c.285+26_285+27delinsTG (n.285+26_285+27delinsTG)
c.*184+26_*184+27delinsTG (n.*184+26_*184+27delinsTG)
c.43-30_43-29delinsCA (n.43-30_43-29delinsCA)
11g.5254266delCA677771401HBG2c.315+26del (n.315+26del)
c.150+26del (n.150+26del)
c.285+26del (n.285+26del)
c.*184+26del (n.*184+26del)
c.43-29del (n.43-29del)
 dbSNP
11g.5254266A=CA1949577167HBG2c.315+26T= (n.315+26T=)
c.150+26T= (n.150+26T=)
c.285+26T= (n.285+26T=)
c.*184+26T= (n.*184+26T=)
c.43-29A= (n.43-29A=)
11g.5254266A>GCA597208458HBG2c.315+26T>C (n.315+26T>C)
c.150+26T>C (n.150+26T>C)
c.285+26T>C (n.285+26T>C)
c.*184+26T>C (n.*184+26T>C)
c.43-29A>G (n.43-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254267_5254268insACACGCA2790279867HBG2c.315+25_315+26insGTGTC (n.315+25_315+26insGTGTC)
c.150+25_150+26insGTGTC (n.150+25_150+26insGTGTC)
c.285+25_285+26insGTGTC (n.285+25_285+26insGTGTC)
c.*184+25_*184+26insGTGTC (n.*184+25_*184+26insGTGTC)
c.43-28_43-27insACACG (n.43-28_43-27insACACG)
11g.5254268T>GCA5840244HBG2c.315+24A>C (n.315+24A>C)
c.150+24A>C (n.150+24A>C)
c.285+24A>C (n.285+24A>C)
c.*184+24A>C (n.*184+24A>C)
c.43-27T>G (n.43-27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254268T=CA1949577169HBG2c.315+24A= (n.315+24A=)
c.150+24A= (n.150+24A=)
c.285+24A= (n.285+24A=)
c.*184+24A= (n.*184+24A=)
c.43-27T= (n.43-27T=)
11g.5254269G>ACA597208460HBG2c.315+23C>T (n.315+23C>T)
c.150+23C>T (n.150+23C>T)
c.285+23C>T (n.285+23C>T)
c.*184+23C>T (n.*184+23C>T)
c.43-26G>A (n.43-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254269G>CCA2612152092HBG2c.315+23C>G (n.315+23C>G)
c.150+23C>G (n.150+23C>G)
c.285+23C>G (n.285+23C>G)
c.*184+23C>G (n.*184+23C>G)
c.43-26G>C (n.43-26G>C)
 gnomAD v4
11g.5254269G=CA1949577173HBG2c.315+23C= (n.315+23C=)
c.150+23C= (n.150+23C=)
c.285+23C= (n.285+23C=)
c.*184+23C= (n.*184+23C=)
c.43-26G= (n.43-26G=)
11g.5254269G>TCA2612152090HBG2c.315+23C>A (n.315+23C>A)
c.150+23C>A (n.150+23C>A)
c.285+23C>A (n.285+23C>A)
c.*184+23C>A (n.*184+23C>A)
c.43-26G>T (n.43-26G>T)
 gnomAD v4
11g.5254271T>ACA2612152095HBG2c.315+21A>T (n.315+21A>T)
c.150+21A>T (n.150+21A>T)
c.285+21A>T (n.285+21A>T)
c.*184+21A>T (n.*184+21A>T)
c.43-24T>A (n.43-24T>A)
 gnomAD v4
11g.5254271T>CCA597208461HBG2c.315+21A>G (n.315+21A>G)
c.150+21A>G (n.150+21A>G)
c.285+21A>G (n.285+21A>G)
c.*184+21A>G (n.*184+21A>G)
c.43-24T>C (n.43-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254271T=CA1949577175HBG2c.315+21A= (n.315+21A=)
c.150+21A= (n.150+21A=)
c.285+21A= (n.285+21A=)
c.*184+21A= (n.*184+21A=)
c.43-24T= (n.43-24T=)
11g.5254272G>ACA5840245HBG2c.315+20C>T (n.315+20C>T)
c.150+20C>T (n.150+20C>T)
c.285+20C>T (n.285+20C>T)
c.*184+20C>T (n.*184+20C>T)
c.43-23G>A (n.43-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254272G=CA1949577177HBG2c.315+20C= (n.315+20C=)
c.150+20C= (n.150+20C=)
c.285+20C= (n.285+20C=)
c.*184+20C= (n.*184+20C=)
c.43-23G= (n.43-23G=)
11g.5254273A=CA1949577180HBG2c.315+19T= (n.315+19T=)
c.150+19T= (n.150+19T=)
c.285+19T= (n.285+19T=)
c.*184+19T= (n.*184+19T=)
c.43-22A= (n.43-22A=)
11g.5254273A>GCA5840246HBG2c.315+19T>C (n.315+19T>C)
c.150+19T>C (n.150+19T>C)
c.285+19T>C (n.285+19T>C)
c.*184+19T>C (n.*184+19T>C)
c.43-22A>G (n.43-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254274A=CA1949577183HBG2c.315+18T= (n.315+18T=)
c.150+18T= (n.150+18T=)
c.285+18T= (n.285+18T=)
c.*184+18T= (n.*184+18T=)
c.43-21A= (n.43-21A=)
11g.5254274A>CCA1949577184HBG2c.315+18T>G (n.315+18T>G)
c.150+18T>G (n.150+18T>G)
c.285+18T>G (n.285+18T>G)
c.*184+18T>G (n.*184+18T>G)
c.43-21A>C (n.43-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254274A>GCA5840247HBG2c.315+18T>C (n.315+18T>C)
c.150+18T>C (n.150+18T>C)
c.285+18T>C (n.285+18T>C)
c.*184+18T>C (n.*184+18T>C)
c.43-21A>G (n.43-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254275A>CCA2612152101HBG2c.315+17T>G (n.315+17T>G)
c.150+17T>G (n.150+17T>G)
c.285+17T>G (n.285+17T>G)
c.*184+17T>G (n.*184+17T>G)
c.43-20A>C (n.43-20A>C)
 gnomAD v4
11g.5254276C=CA1949577187HBG2c.315+16G= (n.315+16G=)
c.150+16G= (n.150+16G=)
c.285+16G= (n.285+16G=)
c.*184+16G= (n.*184+16G=)
c.43-19C= (n.43-19C=)
11g.5254276C>GCA597208479HBG2c.315+16G>C (n.315+16G>C)
c.150+16G>C (n.150+16G>C)
c.285+16G>C (n.285+16G>C)
c.*184+16G>C (n.*184+16G>C)
c.43-19C>G (n.43-19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254276C>TCA5840248HBG2c.315+16G>A (n.315+16G>A)
c.150+16G>A (n.150+16G>A)
c.285+16G>A (n.285+16G>A)
c.*184+16G>A (n.*184+16G>A)
c.43-19C>T (n.43-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254277A>TCA2574735738HBG2c.315+15T>A (n.315+15T>A)
c.150+15T>A (n.150+15T>A)
c.285+15T>A (n.285+15T>A)
c.*184+15T>A (n.*184+15T>A)
c.43-18A>T (n.43-18A>T)
 gnomAD v4
11g.5254278T>CCA1949577191HBG2c.315+14A>G (n.315+14A>G)
c.150+14A>G (n.150+14A>G)
c.285+14A>G (n.285+14A>G)
c.*184+14A>G (n.*184+14A>G)
c.43-17T>C (n.43-17T>C)
 dbSNP
11g.5254278T=CA1949577189HBG2c.315+14A= (n.315+14A=)
c.150+14A= (n.150+14A=)
c.285+14A= (n.285+14A=)
c.*184+14A= (n.*184+14A=)
c.43-17T= (n.43-17T=)
11g.5254280T>CCA677771419HBG2c.315+12A>G (n.315+12A>G)
c.150+12A>G (n.150+12A>G)
c.285+12A>G (n.285+12A>G)
c.*184+12A>G (n.*184+12A>G)
c.43-15T>C (n.43-15T>C)
 dbSNP
11g.5254280T=CA1949577192HBG2c.315+12A= (n.315+12A=)
c.150+12A= (n.150+12A=)
c.285+12A= (n.285+12A=)
c.*184+12A= (n.*184+12A=)
c.43-15T= (n.43-15T=)
11g.5254281C=CA1949577194HBG2c.315+11G= (n.315+11G=)
c.150+11G= (n.150+11G=)
c.285+11G= (n.285+11G=)
c.*184+11G= (n.*184+11G=)
c.43-14C= (n.43-14C=)
11g.5254281C>GCA2612152111HBG2c.315+11G>C (n.315+11G>C)
c.150+11G>C (n.150+11G>C)
c.285+11G>C (n.285+11G>C)
c.*184+11G>C (n.*184+11G>C)
c.43-14C>G (n.43-14C>G)
 gnomAD v4
11g.5254281C>TCA5840249HBG2c.315+11G>A (n.315+11G>A)
c.150+11G>A (n.150+11G>A)
c.285+11G>A (n.285+11G>A)
c.*184+11G>A (n.*184+11G>A)
c.43-14C>T (n.43-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254282C=CA1949577195HBG2c.315+10G= (n.315+10G=)
c.150+10G= (n.150+10G=)
c.285+10G= (n.285+10G=)
c.*184+10G= (n.*184+10G=)
c.43-13C= (n.43-13C=)
11g.5254282C>TCA5840250HBG2c.315+10G>A (n.315+10G>A)
c.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.285+10G>A (n.285+10G>A)
c.*184+10G>A (n.*184+10G>A)
c.43-13C>T (n.43-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254283T>CCA2612152114HBG2c.315+9A>G (n.315+9A>G)
c.150+9A>G (n.150+9A>G)
c.285+9A>G (n.285+9A>G)
c.*184+9A>G (n.*184+9A>G)
c.43-12T>C (n.43-12T>C)
 gnomAD v4
11g.5254285G>ACA5840251HBG2c.315+7C>T (n.315+7C>T)
c.150+7C>T (n.150+7C>T)
c.285+7C>T (n.285+7C>T)
c.*184+7C>T (n.*184+7C>T)
c.43-10G>A (n.43-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254285G=CA1949577197HBG2c.315+7C= (n.315+7C=)
c.150+7C= (n.150+7C=)
c.285+7C= (n.285+7C=)
c.*184+7C= (n.*184+7C=)
c.43-10G= (n.43-10G=)
11g.5254286A=CA1949577199HBG2c.315+6T= (n.315+6T=)
c.150+6T= (n.150+6T=)
c.285+6T= (n.285+6T=)
c.*184+6T= (n.*184+6T=)
c.43-9A= (n.43-9A=)
11g.5254286A>GCA2612152116HBG2c.315+6T>C (n.315+6T>C)
c.150+6T>C (n.150+6T>C)
c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.*184+6T>C (n.*184+6T>C)
c.43-9A>G (n.43-9A>G)
 gnomAD v4
11g.5254286A>TCA597208486HBG2c.315+6T>A (n.315+6T>A)
c.150+6T>A (n.150+6T>A)
c.285+6T>A (n.285+6T>A)
c.*184+6T>A (n.*184+6T>A)
c.43-9A>T (n.43-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254287C>ACA597208489HBG2c.315+5G>T (n.315+5G>T)
c.150+5G>T (n.150+5G>T)
c.285+5G>T (n.285+5G>T)
c.*184+5G>T (n.*184+5G>T)
c.43-8C>A (n.43-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254287C=CA1949577201HBG2c.315+5G= (n.315+5G=)
c.150+5G= (n.150+5G=)
c.285+5G= (n.285+5G=)
c.*184+5G= (n.*184+5G=)
c.43-8C= (n.43-8C=)
11g.5254287C>TCA2612152121HBG2c.315+5G>A (n.315+5G>A)
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.*184+5G>A (n.*184+5G>A)
c.43-8C>T (n.43-8C>T)
 gnomAD v4
11g.5254289C>TCA2612152123HBG2c.315+3G>A (n.315+3G>A)
c.150+3G>A (n.150+3G>A)
c.285+3G>A (n.285+3G>A)
c.*184+3G>A (n.*184+3G>A)
c.43-6C>T (n.43-6C>T)
 gnomAD v4
11g.5254290A>CCA379264065HBG2c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.*184+2T>G (n.*184+2T>G)
c.43-5A>C (n.43-5A>C)
11g.5254290A>GCA379264066HBG2c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.*184+2T>C (n.*184+2T>C)
c.43-5A>G (n.43-5A>G)
11g.5254290A>TCA379264067HBG2c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.*184+2T>A (n.*184+2T>A)
c.43-5A>T (n.43-5A>T)
11g.5254291C>ACA379264068HBG2c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.*184+1G>T (n.*184+1G>T)
c.43-4C>A (n.43-4C>A)
11g.5254291C>GCA379264069HBG2c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.*184+1G>C (n.*184+1G>C)
c.43-4C>G (n.43-4C>G)
11g.5254291C>TCA379264070HBG2c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.*184+1G>A (n.*184+1G>A)
c.43-4C>T (n.43-4C>T)
 gnomAD v4
11g.5254292C>ACA379264071HBG2c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.43-3C>A (n.43-3C>A)
11g.5254292C=CA1949577206HBG2c.315G= (p.Lys105=)
c.150G= (p.Lys50=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.43-3C= (n.43-3C=)
11g.5254292C>GCA124564HBG2c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.43-3C>G (n.43-3C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.5254292C>TCA472633705HBG2c.315G>A (p.Lys105=)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.43-3C>T (n.43-3C>T)
11g.5254293T>ACA379264072HBG2c.314A>T (p.Lys105Met)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.43-2T>A (n.43-2T>A)
11g.5254293T>CCA379264073HBG2c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.43-2T>C (n.43-2T>C)
11g.5254293T>GCA5840252HBG2c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.43-2T>G (n.43-2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254293T=CA1949577211HBG2c.314A= (p.Lys105=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.43-2T= (n.43-2T=)
11g.5254294T>ACA379264074HBG2c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.43-1T>A (n.43-1T>A)
11g.5254294T>CCA379264076HBG2c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.43-1T>C (n.43-1T>C)
11g.5254294T>GCA379264075HBG2c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.43-1T>G (n.43-1T>G)
 gnomAD v4
11g.5254295G>ACA217121186HBG2c.312C>T (p.Phe104=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254295G>CCA379264077HBG2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
11g.5254295G=CA1949577215HBG2c.312C= (p.Phe104=)
c.147C= (p.Phe49=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.43G= (p.Glu15=)
11g.5254295G>TCA379264078HBG2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
11g.5254296A>CCA379264079HBG2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
11g.5254296A>GCA379264080HBG2c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
11g.5254296A>TCA379264081HBG2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.44A>T (p.Glu15Val)
11g.5254297A>CCA379264082HBG2c.310T>G (p.Phe104Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
11g.5254297A>GCA379264083HBG2c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.45A>G (p.Glu15=)
 COSMIC
11g.5254297A>TCA379264084HBG2c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
11g.5254298G>ACA379264085HBG2c.309C>T (p.Asn103=)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.46G>A (p.Val16Ile)
11g.5254298G>CCA379264086HBG2c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.46G>C (p.Val16Leu)
11g.5254298G>TCA379264087HBG2c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.46G>T (p.Val16Phe)
11g.5254299T>ACA379264089HBG2c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.47T>A (p.Val16Asp)
11g.5254299T>CCA379264088HBG2c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.47T>C (p.Val16Ala)
11g.5254299T>GCA217121189HBG2c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.47T>G (p.Val16Gly)
 dbSNP
11g.5254299T=CA1949577218HBG2c.308A= (p.Asn103=)
c.143A= (p.Asn48=)
c.278A= (p.Asn93=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.47T= (p.Val16=)
11g.5254300T>ACA379264090HBG2c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.48T>A (p.Val16=)
11g.5254300T>CCA379264091HBG2c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.48T>C (p.Val16=)
11g.5254300T>GCA379264092HBG2c.307A>C (p.Asn103His)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.48T>G (p.Val16=)
11g.5254301C>ACA379264093HBG2c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
 COSMIC
11g.5254301C>GCA379264094HBG2c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.49C>G (p.Leu17Val)
11g.5254301C>TCA379264095HBG2c.306G>A (p.Glu102=)
c.141G>A (p.Glu47=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
11g.5254302T>ACA379264096HBG2c.305A>T (p.Glu102Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.50T>A (p.Leu17His)
11g.5254302T>CCA379264097HBG2c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
11g.5254302T>GCA379264098HBG2c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
11g.5254303C>ACA379264099HBG2c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.51C>A (p.Leu17=)
11g.5254303C=CA1949577225HBG2c.304G= (p.Glu102=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.51C= (p.Leu17=)
11g.5254303C>GCA217121196HBG2c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.51C>G (p.Leu17=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5254303C>TCA124514HBG2c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.51C>T (p.Leu17=)
 ClinVar dbSNP
11g.5254304A=CA1949577231HBG2c.303T= (p.Pro101=)
c.138T= (p.Pro46=)
c.273T= (p.Pro91=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.52A= (p.Arg18=)
11g.5254304A>CCA472633754HBG2c.303T>G (p.Pro101=)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.52A>C (p.Arg18=)
11g.5254304A>GCA379264101HBG2c.303T>C (p.Pro101=)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254304A>TCA379264100HBG2c.303T>A (p.Pro101=)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.52A>T (p.Arg18Trp)
11g.5254305G>ACA379264102HBG2c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
 COSMIC
11g.5254305G>CCA379264103HBG2c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
11g.5254305G>TCA379264104HBG2c.302C>A (p.Pro101His)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.53G>T (p.Arg18Met)
11g.5254306delCA2612152145HBG2c.302del (p.Pro101LeufsTer12)
c.137del (p.Pro46LeufsTer12)
c.272del (p.Pro91LeufsTer12)
c.*171del (n.*171del)
c.54del (p.Ile19SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.5254306G>ACA379264105HBG2c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.54G>A (p.Arg18=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.5254306G>CCA379264106HBG2c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.54G>C (p.Arg18Ser)
 COSMIC
11g.5254306G=CA1949577237HBG2c.301C= (p.Pro101=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.54G= (p.Arg18=)
11g.5254306G>TCA379264107HBG2c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.54G>T (p.Arg18Ser)
11g.5254307A>CCA379264110HBG2c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
11g.5254307A>GCA379264109HBG2c.300T>C (p.Asp100=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.55A>G (p.Ile19Val)
11g.5254307A>TCA379264108HBG2c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
11g.5254308T>ACA379264111HBG2c.299A>T (p.Asp100Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
11g.5254308T>CCA379264112HBG2c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
 gnomAD v4
11g.5254308T>GCA379264113HBG2c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
11g.5254309C>ACA379264114HBG2c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.57C>A (p.Ile19=)
 COSMIC
11g.5254309C>GCA379264115HBG2c.298G>C (p.Asp100His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.57C>G (p.Ile19Met)
11g.5254309C>TCA379264116HBG2c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.57C>T (p.Ile19=)
 COSMIC
11g.5254310C>ACA379264117HBG2c.297G>T (p.Val99=)
c.132G>T (p.Val44=)
c.267G>T (p.Val89=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.58C>A (p.His20Asn)
11g.5254310C=CA1949577241HBG2c.297G= (p.Val99=)
c.132G= (p.Val44=)
c.267G= (p.Val89=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.58C= (p.His20=)
11g.5254310C>GCA379264119HBG2c.297G>C (p.Val99=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.267G>C (p.Val89=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.58C>G (p.His20Asp)
11g.5254310C>TCA379264118HBG2c.297G>A (p.Val99=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.267G>A (p.Val89=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.58C>T (p.His20Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254311A>CCA379264120HBG2c.296T>G (p.Val99Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.59A>C (p.His20Pro)
 gnomAD v4
11g.5254311A>GCA379264121HBG2c.296T>C (p.Val99Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.59A>G (p.His20Arg)
11g.5254311A>TCA379264122HBG2c.296T>A (p.Val99Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.59A>T (p.His20Leu)
11g.5254312C>ACA379264123HBG2c.295G>T (p.Val99Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.60C>A (p.His20Gln)
11g.5254312C>GCA379264124HBG2c.295G>C (p.Val99Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.60C>G (p.His20Gln)
11g.5254312C>TCA379264125HBG2c.295G>A (p.Val99Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.60C>T (p.His20=)
 COSMIC

Number of alleles fetched