Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.52542035_52542056dup | CA622540163 | TOX3 | c.87+4588_87+4609dup (n.87+4588_87+4609dup) c.-100+5665_-100+5686dup (n.-100+5665_-100+5686dup) c.-22+5319_-22+5340dup (n.-22+5319_-22+5340dup) c.-100+4588_-100+4609dup (n.-100+4588_-100+4609dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542035A>G | CA2551407305 | TOX3 | c.87+4602T>C (n.87+4602T>C) c.-100+5679T>C (n.-100+5679T>C) c.-22+5333T>C (n.-22+5333T>C) c.-100+4602T>C (n.-100+4602T>C) | |
16 | g.52542042T>C | CA2222790750 | TOX3 | c.87+4595A>G (n.87+4595A>G) c.-100+5672A>G (n.-100+5672A>G) c.-22+5326A>G (n.-22+5326A>G) c.-100+4595A>G (n.-100+4595A>G) | dbSNP |
16 | g.52542042T= | CA2222790749 | TOX3 | c.87+4595A= (n.87+4595A=) c.-100+5672A= (n.-100+5672A=) c.-22+5326A= (n.-22+5326A=) c.-100+4595A= (n.-100+4595A=) | |
16 | g.52542046G>A | CA2222790754 | TOX3 | c.87+4591C>T (n.87+4591C>T) c.-100+5668C>T (n.-100+5668C>T) c.-22+5322C>T (n.-22+5322C>T) c.-100+4591C>T (n.-100+4591C>T) | dbSNP |
16 | g.52542046G= | CA2222790753 | TOX3 | c.87+4591C= (n.87+4591C=) c.-100+5668C= (n.-100+5668C=) c.-22+5322C= (n.-22+5322C=) c.-100+4591C= (n.-100+4591C=) | |
16 | g.52542046G>T | CA14337061 | TOX3 | c.87+4591C>A (n.87+4591C>A) c.-100+5668C>A (n.-100+5668C>A) c.-22+5322C>A (n.-22+5322C>A) c.-100+4591C>A (n.-100+4591C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542049T>C | CA281874280 | TOX3 | c.87+4588A>G (n.87+4588A>G) c.-100+5665A>G (n.-100+5665A>G) c.-22+5319A>G (n.-22+5319A>G) c.-100+4588A>G (n.-100+4588A>G) | dbSNP |
16 | g.52542049T= | CA2222790756 | TOX3 | c.87+4588A= (n.87+4588A=) c.-100+5665A= (n.-100+5665A=) c.-22+5319A= (n.-22+5319A=) c.-100+4588A= (n.-100+4588A=) | |
16 | g.52542050C= | CA2222790758 | TOX3 | c.87+4587G= (n.87+4587G=) c.-100+5664G= (n.-100+5664G=) c.-22+5318G= (n.-22+5318G=) c.-100+4587G= (n.-100+4587G=) | |
16 | g.52542050C>T | CA2222790759 | TOX3 | c.87+4587G>A (n.87+4587G>A) c.-100+5664G>A (n.-100+5664G>A) c.-22+5318G>A (n.-22+5318G>A) c.-100+4587G>A (n.-100+4587G>A) | dbSNP |
16 | g.52542051A= | CA2222790761 | TOX3 | c.87+4586T= (n.87+4586T=) c.-100+5663T= (n.-100+5663T=) c.-22+5317T= (n.-22+5317T=) c.-100+4586T= (n.-100+4586T=) | |
16 | g.52542051A>G | CA2222790763 | TOX3 | c.87+4586T>C (n.87+4586T>C) c.-100+5663T>C (n.-100+5663T>C) c.-22+5317T>C (n.-22+5317T>C) c.-100+4586T>C (n.-100+4586T>C) | dbSNP |
16 | g.52542052T>C | CA721518663 | TOX3 | c.87+4585A>G (n.87+4585A>G) c.-100+5662A>G (n.-100+5662A>G) c.-22+5316A>G (n.-22+5316A>G) c.-100+4585A>G (n.-100+4585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542052T= | CA2222790764 | TOX3 | c.87+4585A= (n.87+4585A=) c.-100+5662A= (n.-100+5662A=) c.-22+5316A= (n.-22+5316A=) c.-100+4585A= (n.-100+4585A=) | |
16 | g.52542052dup | CA977358794 | TOX3 | c.87+4585dup (n.87+4585dup) c.-100+5662dup (n.-100+5662dup) c.-22+5316dup (n.-22+5316dup) c.-100+4585dup (n.-100+4585dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542055C= | CA2222790767 | TOX3 | c.87+4582G= (n.87+4582G=) c.-100+5659G= (n.-100+5659G=) c.-22+5313G= (n.-22+5313G=) c.-100+4582G= (n.-100+4582G=) | |
16 | g.52542055C>G | CA2222790769 | TOX3 | c.87+4582G>C (n.87+4582G>C) c.-100+5659G>C (n.-100+5659G>C) c.-22+5313G>C (n.-22+5313G>C) c.-100+4582G>C (n.-100+4582G>C) | dbSNP |
16 | g.52542057C= | CA2222790772 | TOX3 | c.87+4580G= (n.87+4580G=) c.-100+5657G= (n.-100+5657G=) c.-22+5311G= (n.-22+5311G=) c.-100+4580G= (n.-100+4580G=) | |
16 | g.52542057C>T | CA721518667 | TOX3 | c.87+4580G>A (n.87+4580G>A) c.-100+5657G>A (n.-100+5657G>A) c.-22+5311G>A (n.-22+5311G>A) c.-100+4580G>A (n.-100+4580G>A) | dbSNP |
16 | g.52542058A= | CA2222790774 | TOX3 | c.87+4579T= (n.87+4579T=) c.-100+5656T= (n.-100+5656T=) c.-22+5310T= (n.-22+5310T=) c.-100+4579T= (n.-100+4579T=) | |
16 | g.52542058A>T | CA721518685 | TOX3 | c.87+4579T>A (n.87+4579T>A) c.-100+5656T>A (n.-100+5656T>A) c.-22+5310T>A (n.-22+5310T>A) c.-100+4579T>A (n.-100+4579T>A) | dbSNP |
16 | g.52542069T>C | CA721518692 | TOX3 | c.87+4568A>G (n.87+4568A>G) c.-100+5645A>G (n.-100+5645A>G) c.-22+5299A>G (n.-22+5299A>G) c.-100+4568A>G (n.-100+4568A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542069T= | CA2222790776 | TOX3 | c.87+4568A= (n.87+4568A=) c.-100+5645A= (n.-100+5645A=) c.-22+5299A= (n.-22+5299A=) c.-100+4568A= (n.-100+4568A=) | |
16 | g.52542070G>A | CA977358797 | TOX3 | c.87+4567C>T (n.87+4567C>T) c.-100+5644C>T (n.-100+5644C>T) c.-22+5298C>T (n.-22+5298C>T) c.-100+4567C>T (n.-100+4567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542070G= | CA2222790778 | TOX3 | c.87+4567C= (n.87+4567C=) c.-100+5644C= (n.-100+5644C=) c.-22+5298C= (n.-22+5298C=) c.-100+4567C= (n.-100+4567C=) | |
16 | g.52542072A>T | CA2807046580 | TOX3 | c.87+4565T>A (n.87+4565T>A) c.-100+5642T>A (n.-100+5642T>A) c.-22+5296T>A (n.-22+5296T>A) c.-100+4565T>A (n.-100+4565T>A) | |
16 | g.52542073G= | CA2222790781 | TOX3 | c.87+4564C= (n.87+4564C=) c.-100+5641C= (n.-100+5641C=) c.-22+5295C= (n.-22+5295C=) c.-100+4564C= (n.-100+4564C=) | |
16 | g.52542073G>T | CA721518699 | TOX3 | c.87+4564C>A (n.87+4564C>A) c.-100+5641C>A (n.-100+5641C>A) c.-22+5295C>A (n.-22+5295C>A) c.-100+4564C>A (n.-100+4564C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542074G>A | CA721518700 | TOX3 | c.87+4563C>T (n.87+4563C>T) c.-100+5640C>T (n.-100+5640C>T) c.-22+5294C>T (n.-22+5294C>T) c.-100+4563C>T (n.-100+4563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542074G= | CA2222790783 | TOX3 | c.87+4563C= (n.87+4563C=) c.-100+5640C= (n.-100+5640C=) c.-22+5294C= (n.-22+5294C=) c.-100+4563C= (n.-100+4563C=) | |
16 | g.52542075A= | CA2222790784 | TOX3 | c.87+4562T= (n.87+4562T=) c.-100+5639T= (n.-100+5639T=) c.-22+5293T= (n.-22+5293T=) c.-100+4562T= (n.-100+4562T=) | |
16 | g.52542075A>T | CA977358799 | TOX3 | c.87+4562T>A (n.87+4562T>A) c.-100+5639T>A (n.-100+5639T>A) c.-22+5293T>A (n.-22+5293T>A) c.-100+4562T>A (n.-100+4562T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542079G= | CA2222790786 | TOX3 | c.87+4558C= (n.87+4558C=) c.-100+5635C= (n.-100+5635C=) c.-22+5289C= (n.-22+5289C=) c.-100+4558C= (n.-100+4558C=) | |
16 | g.52542079G>T | CA721518703 | TOX3 | c.87+4558C>A (n.87+4558C>A) c.-100+5635C>A (n.-100+5635C>A) c.-22+5289C>A (n.-22+5289C>A) c.-100+4558C>A (n.-100+4558C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542080G>A | CA721518704 | TOX3 | c.87+4557C>T (n.87+4557C>T) c.-100+5634C>T (n.-100+5634C>T) c.-22+5288C>T (n.-22+5288C>T) c.-100+4557C>T (n.-100+4557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542080G= | CA2222790789 | TOX3 | c.87+4557C= (n.87+4557C=) c.-100+5634C= (n.-100+5634C=) c.-22+5288C= (n.-22+5288C=) c.-100+4557C= (n.-100+4557C=) | |
16 | g.52542081A= | CA2222790791 | TOX3 | c.87+4556T= (n.87+4556T=) c.-100+5633T= (n.-100+5633T=) c.-22+5287T= (n.-22+5287T=) c.-100+4556T= (n.-100+4556T=) | |
16 | g.52542081A>G | CA622540165 | TOX3 | c.87+4556T>C (n.87+4556T>C) c.-100+5633T>C (n.-100+5633T>C) c.-22+5287T>C (n.-22+5287T>C) c.-100+4556T>C (n.-100+4556T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542086T>G | CA2544728132 | TOX3 | c.87+4551A>C (n.87+4551A>C) c.-100+5628A>C (n.-100+5628A>C) c.-22+5282A>C (n.-22+5282A>C) c.-100+4551A>C (n.-100+4551A>C) | |
16 | g.52542094T>C | CA2222790795 | TOX3 | c.87+4543A>G (n.87+4543A>G) c.-100+5620A>G (n.-100+5620A>G) c.-22+5274A>G (n.-22+5274A>G) c.-100+4543A>G (n.-100+4543A>G) | dbSNP |
16 | g.52542094T= | CA2222790793 | TOX3 | c.87+4543A= (n.87+4543A=) c.-100+5620A= (n.-100+5620A=) c.-22+5274A= (n.-22+5274A=) c.-100+4543A= (n.-100+4543A=) | |
16 | g.52542097G>C | CA281874281 | TOX3 | c.87+4540C>G (n.87+4540C>G) c.-100+5617C>G (n.-100+5617C>G) c.-22+5271C>G (n.-22+5271C>G) c.-100+4540C>G (n.-100+4540C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542097G= | CA2222790797 | TOX3 | c.87+4540C= (n.87+4540C=) c.-100+5617C= (n.-100+5617C=) c.-22+5271C= (n.-22+5271C=) c.-100+4540C= (n.-100+4540C=) | |
16 | g.52542098A= | CA2222790801 | TOX3 | c.87+4539T= (n.87+4539T=) c.-100+5616T= (n.-100+5616T=) c.-22+5270T= (n.-22+5270T=) c.-100+4539T= (n.-100+4539T=) | |
16 | g.52542098A>G | CA281874282 | TOX3 | c.87+4539T>C (n.87+4539T>C) c.-100+5616T>C (n.-100+5616T>C) c.-22+5270T>C (n.-22+5270T>C) c.-100+4539T>C (n.-100+4539T>C) | dbSNP |
16 | g.52542099_52542100delinsTG | CA2222790805 | TOX3 | c.87+4537_87+4538delinsCA (n.87+4537_87+4538delinsCA) c.-100+5614_-100+5615delinsCA (n.-100+5614_-100+5615delinsCA) c.-22+5268_-22+5269delinsCA (n.-22+5268_-22+5269delinsCA) c.-100+4537_-100+4538delinsCA (n.-100+4537_-100+4538delinsCA) | |
16 | g.52542103del | CA721518709 | TOX3 | c.87+4537del (n.87+4537del) c.-100+5614del (n.-100+5614del) c.-22+5268del (n.-22+5268del) c.-100+4537del (n.-100+4537del) | dbSNP |
16 | g.52542103G>A | CA281874283 | TOX3 | c.87+4534C>T (n.87+4534C>T) c.-100+5611C>T (n.-100+5611C>T) c.-22+5265C>T (n.-22+5265C>T) c.-100+4534C>T (n.-100+4534C>T) | dbSNP |
16 | g.52542103G= | CA2222790808 | TOX3 | c.87+4534C= (n.87+4534C=) c.-100+5611C= (n.-100+5611C=) c.-22+5265C= (n.-22+5265C=) c.-100+4534C= (n.-100+4534C=) | |
16 | g.52542103G>T | CA977358803 | TOX3 | c.87+4534C>A (n.87+4534C>A) c.-100+5611C>A (n.-100+5611C>A) c.-22+5265C>A (n.-22+5265C>A) c.-100+4534C>A (n.-100+4534C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542105A>G | CA2732520835 | TOX3 | c.87+4532T>C (n.87+4532T>C) c.-100+5609T>C (n.-100+5609T>C) c.-22+5263T>C (n.-22+5263T>C) c.-100+4532T>C (n.-100+4532T>C) | dbSNP |
16 | g.52542106T>C | CA2807046581 | TOX3 | c.87+4531A>G (n.87+4531A>G) c.-100+5608A>G (n.-100+5608A>G) c.-22+5262A>G (n.-22+5262A>G) c.-100+4531A>G (n.-100+4531A>G) | |
16 | g.52542108G= | CA2222790810 | TOX3 | c.87+4529C= (n.87+4529C=) c.-100+5606C= (n.-100+5606C=) c.-22+5260C= (n.-22+5260C=) c.-100+4529C= (n.-100+4529C=) | |
16 | g.52542108G>T | CA977358805 | TOX3 | c.87+4529C>A (n.87+4529C>A) c.-100+5606C>A (n.-100+5606C>A) c.-22+5260C>A (n.-22+5260C>A) c.-100+4529C>A (n.-100+4529C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542109A= | CA2222790813 | TOX3 | c.87+4528T= (n.87+4528T=) c.-100+5605T= (n.-100+5605T=) c.-22+5259T= (n.-22+5259T=) c.-100+4528T= (n.-100+4528T=) | |
16 | g.52542109A>G | CA622540166 | TOX3 | c.87+4528T>C (n.87+4528T>C) c.-100+5605T>C (n.-100+5605T>C) c.-22+5259T>C (n.-22+5259T>C) c.-100+4528T>C (n.-100+4528T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542110A= | CA2222790816 | TOX3 | c.87+4527T= (n.87+4527T=) c.-100+5604T= (n.-100+5604T=) c.-22+5258T= (n.-22+5258T=) c.-100+4527T= (n.-100+4527T=) | |
16 | g.52542110A>G | CA977358811 | TOX3 | c.87+4527T>C (n.87+4527T>C) c.-100+5604T>C (n.-100+5604T>C) c.-22+5258T>C (n.-22+5258T>C) c.-100+4527T>C (n.-100+4527T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542118_52542119insTA | CA2807046582 | TOX3 | c.87+4518_87+4519insTA (n.87+4518_87+4519insTA) c.-100+5595_-100+5596insTA (n.-100+5595_-100+5596insTA) c.-22+5249_-22+5250insTA (n.-22+5249_-22+5250insTA) c.-100+4518_-100+4519insTA (n.-100+4518_-100+4519insTA) | |
16 | g.52542121A= | CA2222790818 | TOX3 | c.87+4516T= (n.87+4516T=) c.-100+5593T= (n.-100+5593T=) c.-22+5247T= (n.-22+5247T=) c.-100+4516T= (n.-100+4516T=) | |
16 | g.52542121A>C | CA281874284 | TOX3 | c.87+4516T>G (n.87+4516T>G) c.-100+5593T>G (n.-100+5593T>G) c.-22+5247T>G (n.-22+5247T>G) c.-100+4516T>G (n.-100+4516T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542121A>T | CA721518717 | TOX3 | c.87+4516T>A (n.87+4516T>A) c.-100+5593T>A (n.-100+5593T>A) c.-22+5247T>A (n.-22+5247T>A) c.-100+4516T>A (n.-100+4516T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542121_52542122del | CA2807046583 | TOX3 | c.87+4515_87+4516del (n.87+4515_87+4516del) c.-100+5592_-100+5593del (n.-100+5592_-100+5593del) c.-22+5246_-22+5247del (n.-22+5246_-22+5247del) c.-100+4515_-100+4516del (n.-100+4515_-100+4516del) | |
16 | g.52542123C= | CA2222790821 | TOX3 | c.87+4514G= (n.87+4514G=) c.-100+5591G= (n.-100+5591G=) c.-22+5245G= (n.-22+5245G=) c.-100+4514G= (n.-100+4514G=) | |
16 | g.52542123C>T | CA622540167 | TOX3 | c.87+4514G>A (n.87+4514G>A) c.-100+5591G>A (n.-100+5591G>A) c.-22+5245G>A (n.-22+5245G>A) c.-100+4514G>A (n.-100+4514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542124A= | CA2222790822 | TOX3 | c.87+4513T= (n.87+4513T=) c.-100+5590T= (n.-100+5590T=) c.-22+5244T= (n.-22+5244T=) c.-100+4513T= (n.-100+4513T=) | |
16 | g.52542124A>G | CA2222790824 | TOX3 | c.87+4513T>C (n.87+4513T>C) c.-100+5590T>C (n.-100+5590T>C) c.-22+5244T>C (n.-22+5244T>C) c.-100+4513T>C (n.-100+4513T>C) | dbSNP |
16 | g.52542125A>C | CA2807046584 | TOX3 | c.87+4512T>G (n.87+4512T>G) c.-100+5589T>G (n.-100+5589T>G) c.-22+5243T>G (n.-22+5243T>G) c.-100+4512T>G (n.-100+4512T>G) | |
16 | g.52542128G>A | CA281874285 | TOX3 | c.87+4509C>T (n.87+4509C>T) c.-100+5586C>T (n.-100+5586C>T) c.-22+5240C>T (n.-22+5240C>T) c.-100+4509C>T (n.-100+4509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542128G= | CA2222790826 | TOX3 | c.87+4509C= (n.87+4509C=) c.-100+5586C= (n.-100+5586C=) c.-22+5240C= (n.-22+5240C=) c.-100+4509C= (n.-100+4509C=) | |
16 | g.52542129T>C | CA622540168 | TOX3 | c.87+4508A>G (n.87+4508A>G) c.-100+5585A>G (n.-100+5585A>G) c.-22+5239A>G (n.-22+5239A>G) c.-100+4508A>G (n.-100+4508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542129T= | CA2222790829 | TOX3 | c.87+4508A= (n.87+4508A=) c.-100+5585A= (n.-100+5585A=) c.-22+5239A= (n.-22+5239A=) c.-100+4508A= (n.-100+4508A=) | |
16 | g.52542130G>A | CA2222790834 | TOX3 | c.87+4507C>T (n.87+4507C>T) c.-100+5584C>T (n.-100+5584C>T) c.-22+5238C>T (n.-22+5238C>T) c.-100+4507C>T (n.-100+4507C>T) | dbSNP |
16 | g.52542130G>C | CA2222790835 | TOX3 | c.87+4507C>G (n.87+4507C>G) c.-100+5584C>G (n.-100+5584C>G) c.-22+5238C>G (n.-22+5238C>G) c.-100+4507C>G (n.-100+4507C>G) | dbSNP |
16 | g.52542130G= | CA2222790832 | TOX3 | c.87+4507C= (n.87+4507C=) c.-100+5584C= (n.-100+5584C=) c.-22+5238C= (n.-22+5238C=) c.-100+4507C= (n.-100+4507C=) | |
16 | g.52542130G>T | CA721518735 | TOX3 | c.87+4507C>A (n.87+4507C>A) c.-100+5584C>A (n.-100+5584C>A) c.-22+5238C>A (n.-22+5238C>A) c.-100+4507C>A (n.-100+4507C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.52542131C= | CA2222790838 | TOX3 | c.87+4506G= (n.87+4506G=) c.-100+5583G= (n.-100+5583G=) c.-22+5237G= (n.-22+5237G=) c.-100+4506G= (n.-100+4506G=) | |
16 | g.52542131C>T | CA281874286 | TOX3 | c.87+4506G>A (n.87+4506G>A) c.-100+5583G>A (n.-100+5583G>A) c.-22+5237G>A (n.-22+5237G>A) c.-100+4506G>A (n.-100+4506G>A) | dbSNP |
16 | g.52542134A= | CA2222790840 | TOX3 | c.87+4503T= (n.87+4503T=) c.-100+5580T= (n.-100+5580T=) c.-22+5234T= (n.-22+5234T=) c.-100+4503T= (n.-100+4503T=) | |
16 | g.52542134A>G | CA2222790841 | TOX3 | c.87+4503T>C (n.87+4503T>C) c.-100+5580T>C (n.-100+5580T>C) c.-22+5234T>C (n.-22+5234T>C) c.-100+4503T>C (n.-100+4503T>C) | dbSNP |