Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254168T>ACA2612151899HBG2c.315+124A>T (n.315+124A>T)
c.150+124A>T (n.150+124A>T)
c.285+124A>T (n.285+124A>T)
c.*184+124A>T (n.*184+124A>T)
c.43-127T>A (n.43-127T>A)
gnomAD v4
11g.5254168T>CCA2612151897HBG2c.315+124A>G (n.315+124A>G)
c.150+124A>G (n.150+124A>G)
c.285+124A>G (n.285+124A>G)
c.*184+124A>G (n.*184+124A>G)
c.43-127T>C (n.43-127T>C)
gnomAD v4
11g.5254168T>GCA2612151896HBG2c.315+124A>C (n.315+124A>C)
c.150+124A>C (n.150+124A>C)
c.285+124A>C (n.285+124A>C)
c.*184+124A>C (n.*184+124A>C)
c.43-127T>G (n.43-127T>G)
gnomAD v4
11g.5254170delCA2612151894HBG2c.315+124del (n.315+124del)
c.150+124del (n.150+124del)
c.285+124del (n.285+124del)
c.*184+124del (n.*184+124del)
c.43-125del (n.43-125del)
gnomAD v4
11g.5254169T>ACA2612151900HBG2c.315+123A>T (n.315+123A>T)
c.150+123A>T (n.150+123A>T)
c.285+123A>T (n.285+123A>T)
c.*184+123A>T (n.*184+123A>T)
c.43-126T>A (n.43-126T>A)
gnomAD v4
11g.5254169T>CCA677771309HBG2c.315+123A>G (n.315+123A>G)
c.150+123A>G (n.150+123A>G)
c.285+123A>G (n.285+123A>G)
c.*184+123A>G (n.*184+123A>G)
c.43-126T>C (n.43-126T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254169T>GCA2612151902HBG2c.315+123A>C (n.315+123A>C)
c.150+123A>C (n.150+123A>C)
c.285+123A>C (n.285+123A>C)
c.*184+123A>C (n.*184+123A>C)
c.43-126T>G (n.43-126T>G)
gnomAD v4
11g.5254169T=CA1949577056HBG2c.315+123A= (n.315+123A=)
c.150+123A= (n.150+123A=)
c.285+123A= (n.285+123A=)
c.*184+123A= (n.*184+123A=)
c.43-126T= (n.43-126T=)
11g.5254170T>ACA2612151905HBG2c.315+122A>T (n.315+122A>T)
c.150+122A>T (n.150+122A>T)
c.285+122A>T (n.285+122A>T)
c.*184+122A>T (n.*184+122A>T)
c.43-125T>A (n.43-125T>A)
gnomAD v4
11g.5254170T>CCA2612151907HBG2c.315+122A>G (n.315+122A>G)
c.150+122A>G (n.150+122A>G)
c.285+122A>G (n.285+122A>G)
c.*184+122A>G (n.*184+122A>G)
c.43-125T>C (n.43-125T>C)
gnomAD v4
11g.5254170T>GCA2612151906HBG2c.315+122A>C (n.315+122A>C)
c.150+122A>C (n.150+122A>C)
c.285+122A>C (n.285+122A>C)
c.*184+122A>C (n.*184+122A>C)
c.43-125T>G (n.43-125T>G)
gnomAD v4
11g.5254171C>ACA2612151910HBG2c.315+121G>T (n.315+121G>T)
c.150+121G>T (n.150+121G>T)
c.285+121G>T (n.285+121G>T)
c.*184+121G>T (n.*184+121G>T)
c.43-124C>A (n.43-124C>A)
gnomAD v4
11g.5254172T>ACA2612151911HBG2c.315+120A>T (n.315+120A>T)
c.150+120A>T (n.150+120A>T)
c.285+120A>T (n.285+120A>T)
c.*184+120A>T (n.*184+120A>T)
c.43-123T>A (n.43-123T>A)
gnomAD v4
11g.5254172T>CCA2612151912HBG2c.315+120A>G (n.315+120A>G)
c.150+120A>G (n.150+120A>G)
c.285+120A>G (n.285+120A>G)
c.*184+120A>G (n.*184+120A>G)
c.43-123T>C (n.43-123T>C)
gnomAD v4
11g.5254172T>GCA2612151914HBG2c.315+120A>C (n.315+120A>C)
c.150+120A>C (n.150+120A>C)
c.285+120A>C (n.285+120A>C)
c.*184+120A>C (n.*184+120A>C)
c.43-123T>G (n.43-123T>G)
gnomAD v4
11g.5254173T>CCA2612151916HBG2c.315+119A>G (n.315+119A>G)
c.150+119A>G (n.150+119A>G)
c.285+119A>G (n.285+119A>G)
c.*184+119A>G (n.*184+119A>G)
c.43-122T>C (n.43-122T>C)
gnomAD v4
11g.5254174C>ACA2612151918HBG2c.315+118G>T (n.315+118G>T)
c.150+118G>T (n.150+118G>T)
c.285+118G>T (n.285+118G>T)
c.*184+118G>T (n.*184+118G>T)
c.43-121C>A (n.43-121C>A)
gnomAD v4
11g.5254174C>GCA2612151920HBG2c.315+118G>C (n.315+118G>C)
c.150+118G>C (n.150+118G>C)
c.285+118G>C (n.285+118G>C)
c.*184+118G>C (n.*184+118G>C)
c.43-121C>G (n.43-121C>G)
gnomAD v4
11g.5254174C>TCA2612151922HBG2c.315+118G>A (n.315+118G>A)
c.150+118G>A (n.150+118G>A)
c.285+118G>A (n.285+118G>A)
c.*184+118G>A (n.*184+118G>A)
c.43-121C>T (n.43-121C>T)
gnomAD v4
11g.5254175A>TCA2612151923HBG2c.315+117T>A (n.315+117T>A)
c.150+117T>A (n.150+117T>A)
c.285+117T>A (n.285+117T>A)
c.*184+117T>A (n.*184+117T>A)
c.43-120A>T (n.43-120A>T)
gnomAD v4
11g.5254176C>ACA597208409HBG2c.315+116G>T (n.315+116G>T)
c.150+116G>T (n.150+116G>T)
c.285+116G>T (n.285+116G>T)
c.*184+116G>T (n.*184+116G>T)
c.43-119C>A (n.43-119C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254176C=CA1949577057HBG2c.315+116G= (n.315+116G=)
c.150+116G= (n.150+116G=)
c.285+116G= (n.285+116G=)
c.*184+116G= (n.*184+116G=)
c.43-119C= (n.43-119C=)
11g.5254176C>TCA2612151928HBG2c.315+116G>A (n.315+116G>A)
c.150+116G>A (n.150+116G>A)
c.285+116G>A (n.285+116G>A)
c.*184+116G>A (n.*184+116G>A)
c.43-119C>T (n.43-119C>T)
gnomAD v4
11g.5254177delCA2612151933HBG2c.315+115del (n.315+115del)
c.150+115del (n.150+115del)
c.285+115del (n.285+115del)
c.*184+115del (n.*184+115del)
c.43-118del (n.43-118del)
gnomAD v4
11g.5254177T>ACA1949577060HBG2c.315+115A>T (n.315+115A>T)
c.150+115A>T (n.150+115A>T)
c.285+115A>T (n.285+115A>T)
c.*184+115A>T (n.*184+115A>T)
c.43-118T>A (n.43-118T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254177T>CCA13547098HBG2c.315+115A>G (n.315+115A>G)
c.150+115A>G (n.150+115A>G)
c.285+115A>G (n.285+115A>G)
c.*184+115A>G (n.*184+115A>G)
c.43-118T>C (n.43-118T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254177T>GCA1949577062HBG2c.315+115A>C (n.315+115A>C)
c.150+115A>C (n.150+115A>C)
c.285+115A>C (n.285+115A>C)
c.*184+115A>C (n.*184+115A>C)
c.43-118T>G (n.43-118T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254177T=CA1949577059HBG2c.315+115A= (n.315+115A=)
c.150+115A= (n.150+115A=)
c.285+115A= (n.285+115A=)
c.*184+115A= (n.*184+115A=)
c.43-118T= (n.43-118T=)
11g.5254178C>ACA2612151939HBG2c.315+114G>T (n.315+114G>T)
c.150+114G>T (n.150+114G>T)
c.285+114G>T (n.285+114G>T)
c.*184+114G>T (n.*184+114G>T)
c.43-117C>A (n.43-117C>A)
gnomAD v4
11g.5254178C>GCA2612151936HBG2c.315+114G>C (n.315+114G>C)
c.150+114G>C (n.150+114G>C)
c.285+114G>C (n.285+114G>C)
c.*184+114G>C (n.*184+114G>C)
c.43-117C>G (n.43-117C>G)
gnomAD v4
11g.5254178C>TCA2612151938HBG2c.315+114G>A (n.315+114G>A)
c.150+114G>A (n.150+114G>A)
c.285+114G>A (n.285+114G>A)
c.*184+114G>A (n.*184+114G>A)
c.43-117C>T (n.43-117C>T)
gnomAD v4
11g.5254179C>ACA2612151940HBG2c.315+113G>T (n.315+113G>T)
c.150+113G>T (n.150+113G>T)
c.285+113G>T (n.285+113G>T)
c.*184+113G>T (n.*184+113G>T)
c.43-116C>A (n.43-116C>A)
gnomAD v4
11g.5254180C>TCA2612151941HBG2c.315+112G>A (n.315+112G>A)
c.150+112G>A (n.150+112G>A)
c.285+112G>A (n.285+112G>A)
c.*184+112G>A (n.*184+112G>A)
c.43-115C>T (n.43-115C>T)
gnomAD v4
11g.5254181A>CCA2612151943HBG2c.315+111T>G (n.315+111T>G)
c.150+111T>G (n.150+111T>G)
c.285+111T>G (n.285+111T>G)
c.*184+111T>G (n.*184+111T>G)
c.43-114A>C (n.43-114A>C)
gnomAD v4
11g.5254181A>GCA913550917HBG2c.315+111T>C (n.315+111T>C)
c.150+111T>C (n.150+111T>C)
c.285+111T>C (n.285+111T>C)
c.*184+111T>C (n.*184+111T>C)
c.43-114A>G (n.43-114A>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254182A>GCA2612151946HBG2c.315+110T>C (n.315+110T>C)
c.150+110T>C (n.150+110T>C)
c.285+110T>C (n.285+110T>C)
c.*184+110T>C (n.*184+110T>C)
c.43-113A>G (n.43-113A>G)
gnomAD v4
11g.5254183C>ACA653938731HBG2c.315+109G>T (n.315+109G>T)
c.150+109G>T (n.150+109G>T)
c.285+109G>T (n.285+109G>T)
c.*184+109G>T (n.*184+109G>T)
c.43-112C>A (n.43-112C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.5254184C>ACA217121073HBG2c.315+108G>T (n.315+108G>T)
c.150+108G>T (n.150+108G>T)
c.285+108G>T (n.285+108G>T)
c.*184+108G>T (n.*184+108G>T)
c.43-111C>A (n.43-111C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254184C=CA1949577065HBG2c.315+108G= (n.315+108G=)
c.150+108G= (n.150+108G=)
c.285+108G= (n.285+108G=)
c.*184+108G= (n.*184+108G=)
c.43-111C= (n.43-111C=)
11g.5254184C>GCA677771316HBG2c.315+108G>C (n.315+108G>C)
c.150+108G>C (n.150+108G>C)
c.285+108G>C (n.285+108G>C)
c.*184+108G>C (n.*184+108G>C)
c.43-111C>G (n.43-111C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254184C>TCA2612151952HBG2c.315+108G>A (n.315+108G>A)
c.150+108G>A (n.150+108G>A)
c.285+108G>A (n.285+108G>A)
c.*184+108G>A (n.*184+108G>A)
c.43-111C>T (n.43-111C>T)
gnomAD v4
11g.5254185C>ACA2506065361HBG2c.315+107G>T (n.315+107G>T)
c.150+107G>T (n.150+107G>T)
c.285+107G>T (n.285+107G>T)
c.*184+107G>T (n.*184+107G>T)
c.43-110C>A (n.43-110C>A)
gnomAD v4
11g.5254185C>GCA2612151953HBG2c.315+107G>C (n.315+107G>C)
c.150+107G>C (n.150+107G>C)
c.285+107G>C (n.285+107G>C)
c.*184+107G>C (n.*184+107G>C)
c.43-110C>G (n.43-110C>G)
gnomAD v4
11g.5254185C>TCA2612151954HBG2c.315+107G>A (n.315+107G>A)
c.150+107G>A (n.150+107G>A)
c.285+107G>A (n.285+107G>A)
c.*184+107G>A (n.*184+107G>A)
c.43-110C>T (n.43-110C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254186C=CA1949577069HBG2c.315+106G= (n.315+106G=)
c.150+106G= (n.150+106G=)
c.285+106G= (n.285+106G=)
c.*184+106G= (n.*184+106G=)
c.43-109C= (n.43-109C=)
11g.5254186C>TCA217121077HBG2c.315+106G>A (n.315+106G>A)
c.150+106G>A (n.150+106G>A)
c.285+106G>A (n.285+106G>A)
c.*184+106G>A (n.*184+106G>A)
c.43-109C>T (n.43-109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254187A>TCA2612151957HBG2c.315+105T>A (n.315+105T>A)
c.150+105T>A (n.150+105T>A)
c.285+105T>A (n.285+105T>A)
c.*184+105T>A (n.*184+105T>A)
c.43-108A>T (n.43-108A>T)
gnomAD v4
11g.5254188G>ACA2723202494HBG2c.315+104C>T (n.315+104C>T)
c.150+104C>T (n.150+104C>T)
c.285+104C>T (n.285+104C>T)
c.*184+104C>T (n.*184+104C>T)
c.43-107G>A (n.43-107G>A)
dbSNP
11g.5254188G>TCA2612151959HBG2c.315+104C>A (n.315+104C>A)
c.150+104C>A (n.150+104C>A)
c.285+104C>A (n.285+104C>A)
c.*184+104C>A (n.*184+104C>A)
c.43-107G>T (n.43-107G>T)
gnomAD v4
11g.5254192C>ACA2612151962HBG2c.315+100G>T (n.315+100G>T)
c.150+100G>T (n.150+100G>T)
c.285+100G>T (n.285+100G>T)
c.*184+100G>T (n.*184+100G>T)
c.43-103C>A (n.43-103C>A)
gnomAD v4
11g.5254192C=CA1949577071HBG2c.315+100G= (n.315+100G=)
c.150+100G= (n.150+100G=)
c.285+100G= (n.285+100G=)
c.*184+100G= (n.*184+100G=)
c.43-103C= (n.43-103C=)
11g.5254192C>GCA217121081HBG2c.315+100G>C (n.315+100G>C)
c.150+100G>C (n.150+100G>C)
c.285+100G>C (n.285+100G>C)
c.*184+100G>C (n.*184+100G>C)
c.43-103C>G (n.43-103C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254193T>CCA2612151963HBG2c.315+99A>G (n.315+99A>G)
c.150+99A>G (n.150+99A>G)
c.285+99A>G (n.285+99A>G)
c.*184+99A>G (n.*184+99A>G)
c.43-102T>C (n.43-102T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254193T>GCA677771326HBG2c.315+99A>C (n.315+99A>C)
c.150+99A>C (n.150+99A>C)
c.285+99A>C (n.285+99A>C)
c.*184+99A>C (n.*184+99A>C)
c.43-102T>G (n.43-102T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254193T=CA1949577073HBG2c.315+99A= (n.315+99A=)
c.150+99A= (n.150+99A=)
c.285+99A= (n.285+99A=)
c.*184+99A= (n.*184+99A=)
c.43-102T= (n.43-102T=)
11g.5254194T>CCA2574735728HBG2c.315+98A>G (n.315+98A>G)
c.150+98A>G (n.150+98A>G)
c.285+98A>G (n.285+98A>G)
c.*184+98A>G (n.*184+98A>G)
c.43-101T>C (n.43-101T>C)
gnomAD v4
11g.5254196A>TCA2565293729HBG2c.315+96T>A (n.315+96T>A)
c.150+96T>A (n.150+96T>A)
c.285+96T>A (n.285+96T>A)
c.*184+96T>A (n.*184+96T>A)
c.43-99A>T (n.43-99A>T)
11g.5254198delCA2612151965HBG2c.315+96del (n.315+96del)
c.150+96del (n.150+96del)
c.285+96del (n.285+96del)
c.*184+96del (n.*184+96del)
c.43-97del (n.43-97del)
gnomAD v4
11g.5254197A>CCA2612151967HBG2c.315+95T>G (n.315+95T>G)
c.150+95T>G (n.150+95T>G)
c.285+95T>G (n.285+95T>G)
c.*184+95T>G (n.*184+95T>G)
c.43-98A>C (n.43-98A>C)
gnomAD v4
11g.5254197A>GCA2612151969HBG2c.315+95T>C (n.315+95T>C)
c.150+95T>C (n.150+95T>C)
c.285+95T>C (n.285+95T>C)
c.*184+95T>C (n.*184+95T>C)
c.43-98A>G (n.43-98A>G)
gnomAD v4
11g.5254199C>ACA2612151970HBG2c.315+93G>T (n.315+93G>T)
c.150+93G>T (n.150+93G>T)
c.285+93G>T (n.285+93G>T)
c.*184+93G>T (n.*184+93G>T)
c.43-96C>A (n.43-96C>A)
gnomAD v4
11g.5254199C=CA1949577075HBG2c.315+93G= (n.315+93G=)
c.150+93G= (n.150+93G=)
c.285+93G= (n.285+93G=)
c.*184+93G= (n.*184+93G=)
c.43-96C= (n.43-96C=)
11g.5254199C>GCA2612151971HBG2c.315+93G>C (n.315+93G>C)
c.150+93G>C (n.150+93G>C)
c.285+93G>C (n.285+93G>C)
c.*184+93G>C (n.*184+93G>C)
c.43-96C>G (n.43-96C>G)
gnomAD v4
11g.5254199C>TCA1949577076HBG2c.315+93G>A (n.315+93G>A)
c.150+93G>A (n.150+93G>A)
c.285+93G>A (n.285+93G>A)
c.*184+93G>A (n.*184+93G>A)
c.43-96C>T (n.43-96C>T)
dbSNP
11g.5254201G>ACA934697574HBG2c.315+91C>T (n.315+91C>T)
c.150+91C>T (n.150+91C>T)
c.285+91C>T (n.285+91C>T)
c.*184+91C>T (n.*184+91C>T)
c.43-94G>A (n.43-94G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254201G=CA1949577077HBG2c.315+91C= (n.315+91C=)
c.150+91C= (n.150+91C=)
c.285+91C= (n.285+91C=)
c.*184+91C= (n.*184+91C=)
c.43-94G= (n.43-94G=)
11g.5254201G>TCA934697576HBG2c.315+91C>A (n.315+91C>A)
c.150+91C>A (n.150+91C>A)
c.285+91C>A (n.285+91C>A)
c.*184+91C>A (n.*184+91C>A)
c.43-94G>T (n.43-94G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254202C>TCA2574735729HBG2c.315+90G>A (n.315+90G>A)
c.150+90G>A (n.150+90G>A)
c.285+90G>A (n.285+90G>A)
c.*184+90G>A (n.*184+90G>A)
c.43-93C>T (n.43-93C>T)
gnomAD v4
11g.5254203_5254207delinsTCACACA1949577079HBG2c.315+85_315+89delinsTGTGA (n.315+85_315+89delinsTGTGA)
c.150+85_150+89delinsTGTGA (n.150+85_150+89delinsTGTGA)
c.285+85_285+89delinsTGTGA (n.285+85_285+89delinsTGTGA)
c.*184+85_*184+89delinsTGTGA (n.*184+85_*184+89delinsTGTGA)
c.43-92_43-88delinsTCACA (n.43-92_43-88delinsTCACA)
11g.5254204C>ACA2574735730HBG2c.315+88G>T (n.315+88G>T)
c.150+88G>T (n.150+88G>T)
c.285+88G>T (n.285+88G>T)
c.*184+88G>T (n.*184+88G>T)
c.43-91C>A (n.43-91C>A)
gnomAD v4
11g.5254204C>TCA2561314545HBG2c.315+88G>A (n.315+88G>A)
c.150+88G>A (n.150+88G>A)
c.285+88G>A (n.285+88G>A)
c.*184+88G>A (n.*184+88G>A)
c.43-91C>T (n.43-91C>T)
11g.5254205_5254208delCA677771331HBG2c.315+85_315+88del (n.315+85_315+88del)
c.150+85_150+88del (n.150+85_150+88del)
c.285+85_285+88del (n.285+85_285+88del)
c.*184+85_*184+88del (n.*184+85_*184+88del)
c.43-90_43-87del (n.43-90_43-87del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254205A=CA1949577085HBG2c.315+87T= (n.315+87T=)
c.150+87T= (n.150+87T=)
c.285+87T= (n.285+87T=)
c.*184+87T= (n.*184+87T=)
c.43-90A= (n.43-90A=)
11g.5254205A>CCA597208420HBG2c.315+87T>G (n.315+87T>G)
c.150+87T>G (n.150+87T>G)
c.285+87T>G (n.285+87T>G)
c.*184+87T>G (n.*184+87T>G)
c.43-90A>C (n.43-90A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254205A>GCA217121084HBG2c.315+87T>C (n.315+87T>C)
c.150+87T>C (n.150+87T>C)
c.285+87T>C (n.285+87T>C)
c.*184+87T>C (n.*184+87T>C)
c.43-90A>G (n.43-90A>G)
dbSNP
11g.5254206C>ACA2612151978HBG2c.315+86G>T (n.315+86G>T)
c.150+86G>T (n.150+86G>T)
c.285+86G>T (n.285+86G>T)
c.*184+86G>T (n.*184+86G>T)
c.43-89C>A (n.43-89C>A)
gnomAD v4
11g.5254206C=CA1949577087HBG2c.315+86G= (n.315+86G=)
c.150+86G= (n.150+86G=)
c.285+86G= (n.285+86G=)
c.*184+86G= (n.*184+86G=)
c.43-89C= (n.43-89C=)
11g.5254206C>TCA677771338HBG2c.315+86G>A (n.315+86G>A)
c.150+86G>A (n.150+86G>A)
c.285+86G>A (n.285+86G>A)
c.*184+86G>A (n.*184+86G>A)
c.43-89C>T (n.43-89C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254207A>GCA2574735731HBG2c.315+85T>C (n.315+85T>C)
c.150+85T>C (n.150+85T>C)
c.285+85T>C (n.285+85T>C)
c.*184+85T>C (n.*184+85T>C)
c.43-88A>G (n.43-88A>G)
gnomAD v4
11g.5254208C=CA1949577089HBG2c.315+84G= (n.315+84G=)
c.150+84G= (n.150+84G=)
c.285+84G= (n.285+84G=)
c.*184+84G= (n.*184+84G=)
c.43-87C= (n.43-87C=)
11g.5254208C>GCA934697582HBG2c.315+84G>C (n.315+84G>C)
c.150+84G>C (n.150+84G>C)
c.285+84G>C (n.285+84G>C)
c.*184+84G>C (n.*184+84G>C)
c.43-87C>G (n.43-87C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254208C>TCA217121089HBG2c.315+84G>A (n.315+84G>A)
c.150+84G>A (n.150+84G>A)
c.285+84G>A (n.285+84G>A)
c.*184+84G>A (n.*184+84G>A)
c.43-87C>T (n.43-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254209C=CA1949577091HBG2c.315+83G= (n.315+83G=)
c.150+83G= (n.150+83G=)
c.285+83G= (n.285+83G=)
c.*184+83G= (n.*184+83G=)
c.43-86C= (n.43-86C=)
11g.5254209C>TCA217121092HBG2c.315+83G>A (n.315+83G>A)
c.150+83G>A (n.150+83G>A)
c.285+83G>A (n.285+83G>A)
c.*184+83G>A (n.*184+83G>A)
c.43-86C>T (n.43-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254210C=CA1949577093HBG2c.315+82G= (n.315+82G=)
c.150+82G= (n.150+82G=)
c.285+82G= (n.285+82G=)
c.*184+82G= (n.*184+82G=)
c.43-85C= (n.43-85C=)
11g.5254210C>GCA677771341HBG2c.315+82G>C (n.315+82G>C)
c.150+82G>C (n.150+82G>C)
c.285+82G>C (n.285+82G>C)
c.*184+82G>C (n.*184+82G>C)
c.43-85C>G (n.43-85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254210C>TCA2612151989HBG2c.315+82G>A (n.315+82G>A)
c.150+82G>A (n.150+82G>A)
c.285+82G>A (n.285+82G>A)
c.*184+82G>A (n.*184+82G>A)
c.43-85C>T (n.43-85C>T)
gnomAD v4
11g.5254211T>CCA1949577096HBG2c.315+81A>G (n.315+81A>G)
c.150+81A>G (n.150+81A>G)
c.285+81A>G (n.285+81A>G)
c.*184+81A>G (n.*184+81A>G)
c.43-84T>C (n.43-84T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254211T=CA1949577094HBG2c.315+81A= (n.315+81A=)
c.150+81A= (n.150+81A=)
c.285+81A= (n.285+81A=)
c.*184+81A= (n.*184+81A=)
c.43-84T= (n.43-84T=)
11g.5254212G>ACA2612151993HBG2c.315+80C>T (n.315+80C>T)
c.150+80C>T (n.150+80C>T)
c.285+80C>T (n.285+80C>T)
c.*184+80C>T (n.*184+80C>T)
c.43-83G>A (n.43-83G>A)
gnomAD v4
11g.5254212G>TCA2612151994HBG2c.315+80C>A (n.315+80C>A)
c.150+80C>A (n.150+80C>A)
c.285+80C>A (n.285+80C>A)
c.*184+80C>A (n.*184+80C>A)
c.43-83G>T (n.43-83G>T)
gnomAD v4
11g.5254213C>ACA2526563232HBG2c.315+79G>T (n.315+79G>T)
c.150+79G>T (n.150+79G>T)
c.285+79G>T (n.285+79G>T)
c.*184+79G>T (n.*184+79G>T)
c.43-82C>A (n.43-82C>A)
11g.5254213C>TCA2612151996HBG2c.315+79G>A (n.315+79G>A)
c.150+79G>A (n.150+79G>A)
c.285+79G>A (n.285+79G>A)
c.*184+79G>A (n.*184+79G>A)
c.43-82C>T (n.43-82C>T)
gnomAD v4
11g.5254214T>CCA2612151999HBG2c.315+78A>G (n.315+78A>G)
c.150+78A>G (n.150+78A>G)
c.285+78A>G (n.285+78A>G)
c.*184+78A>G (n.*184+78A>G)
c.43-81T>C (n.43-81T>C)
gnomAD v4
11g.5254216dupCA2612152000HBG2c.315+76dup (n.315+76dup)
c.150+76dup (n.150+76dup)
c.285+76dup (n.285+76dup)
c.*184+76dup (n.*184+76dup)
c.43-79dup (n.43-79dup)
gnomAD v4
11g.5254217G>ACA2574735732HBG2c.315+75C>T (n.315+75C>T)
c.150+75C>T (n.150+75C>T)
c.285+75C>T (n.285+75C>T)
c.*184+75C>T (n.*184+75C>T)
c.43-78G>A (n.43-78G>A)
gnomAD v4
11g.5254218C>GCA2574735733HBG2c.315+74G>C (n.315+74G>C)
c.150+74G>C (n.150+74G>C)
c.285+74G>C (n.285+74G>C)
c.*184+74G>C (n.*184+74G>C)
c.43-77C>G (n.43-77C>G)
gnomAD v4
11g.5254221A=CA1949577098HBG2c.315+71T= (n.315+71T=)
c.150+71T= (n.150+71T=)
c.285+71T= (n.285+71T=)
c.*184+71T= (n.*184+71T=)
c.43-74A= (n.43-74A=)
11g.5254221A>GCA677771344HBG2c.315+71T>C (n.315+71T>C)
c.150+71T>C (n.150+71T>C)
c.285+71T>C (n.285+71T>C)
c.*184+71T>C (n.*184+71T>C)
c.43-74A>G (n.43-74A>G)
dbSNP
11g.5254222G>CCA1949577101HBG2c.315+70C>G (n.315+70C>G)
c.150+70C>G (n.150+70C>G)
c.285+70C>G (n.285+70C>G)
c.*184+70C>G (n.*184+70C>G)
c.43-73G>C (n.43-73G>C)
dbSNP
11g.5254222G=CA1949577099HBG2c.315+70C= (n.315+70C=)
c.150+70C= (n.150+70C=)
c.285+70C= (n.285+70C=)
c.*184+70C= (n.*184+70C=)
c.43-73G= (n.43-73G=)
11g.5254224T>ACA2612152003HBG2c.315+68A>T (n.315+68A>T)
c.150+68A>T (n.150+68A>T)
c.285+68A>T (n.285+68A>T)
c.*184+68A>T (n.*184+68A>T)
c.43-71T>A (n.43-71T>A)
gnomAD v4
11g.5254224T>GCA2612152005HBG2c.315+68A>C (n.315+68A>C)
c.150+68A>C (n.150+68A>C)
c.285+68A>C (n.285+68A>C)
c.*184+68A>C (n.*184+68A>C)
c.43-71T>G (n.43-71T>G)
gnomAD v4
11g.5254226A=CA1949577104HBG2c.315+66T= (n.315+66T=)
c.150+66T= (n.150+66T=)
c.285+66T= (n.285+66T=)
c.*184+66T= (n.*184+66T=)
c.43-69A= (n.43-69A=)
11g.5254226A>CCA677771346HBG2c.315+66T>G (n.315+66T>G)
c.150+66T>G (n.150+66T>G)
c.285+66T>G (n.285+66T>G)
c.*184+66T>G (n.*184+66T>G)
c.43-69A>C (n.43-69A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254226A>GCA2612152006HBG2c.315+66T>C (n.315+66T>C)
c.150+66T>C (n.150+66T>C)
c.285+66T>C (n.285+66T>C)
c.*184+66T>C (n.*184+66T>C)
c.43-69A>G (n.43-69A>G)
gnomAD v4
11g.5254226A>TCA2612152008HBG2c.315+66T>A (n.315+66T>A)
c.150+66T>A (n.150+66T>A)
c.285+66T>A (n.285+66T>A)
c.*184+66T>A (n.*184+66T>A)
c.43-69A>T (n.43-69A>T)
gnomAD v4
11g.5254226_5254228delinsAATCA1949577103HBG2c.315+64_315+66delinsATT (n.315+64_315+66delinsATT)
c.150+64_150+66delinsATT (n.150+64_150+66delinsATT)
c.285+64_285+66delinsATT (n.285+64_285+66delinsATT)
c.*184+64_*184+66delinsATT (n.*184+64_*184+66delinsATT)
c.43-69_43-67delinsAAT (n.43-69_43-67delinsAAT)
11g.5254227A=CA1949577109HBG2c.315+65T= (n.315+65T=)
c.150+65T= (n.150+65T=)
c.285+65T= (n.285+65T=)
c.*184+65T= (n.*184+65T=)
c.43-68A= (n.43-68A=)
11g.5254227A>CCA597208425HBG2c.315+65T>G (n.315+65T>G)
c.150+65T>G (n.150+65T>G)
c.285+65T>G (n.285+65T>G)
c.*184+65T>G (n.*184+65T>G)
c.43-68A>C (n.43-68A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254227A>GCA934697588HBG2c.315+65T>C (n.315+65T>C)
c.150+65T>C (n.150+65T>C)
c.285+65T>C (n.285+65T>C)
c.*184+65T>C (n.*184+65T>C)
c.43-68A>G (n.43-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254228_5254229delCA597208422HBG2c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del)
c.150+64_150+65del (n.150+64_150+65del)
c.285+64_285+65del (n.285+64_285+65del)
c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del)
c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254228T>ACA2612152015HBG2c.315+64A>T (n.315+64A>T)
c.150+64A>T (n.150+64A>T)
c.285+64A>T (n.285+64A>T)
c.*184+64A>T (n.*184+64A>T)
c.43-67T>A (n.43-67T>A)
gnomAD v4
11g.5254228T>CCA2612152016HBG2c.315+64A>G (n.315+64A>G)
c.150+64A>G (n.150+64A>G)
c.285+64A>G (n.285+64A>G)
c.*184+64A>G (n.*184+64A>G)
c.43-67T>C (n.43-67T>C)
gnomAD v4
11g.5254229delCA2612152017HBG2c.315+63del (n.315+63del)
c.150+63del (n.150+63del)
c.285+63del (n.285+63del)
c.*184+63del (n.*184+63del)
c.43-66del (n.43-66del)
gnomAD v4
11g.5254230C>GCA2612152019HBG2c.315+62G>C (n.315+62G>C)
c.150+62G>C (n.150+62G>C)
c.285+62G>C (n.285+62G>C)
c.*184+62G>C (n.*184+62G>C)
c.43-65C>G (n.43-65C>G)
gnomAD v4
11g.5254230C>TCA934697592HBG2c.315+62G>A (n.315+62G>A)
c.150+62G>A (n.150+62G>A)
c.285+62G>A (n.285+62G>A)
c.*184+62G>A (n.*184+62G>A)
c.43-65C>T (n.43-65C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254231T>GCA2612152020HBG2c.315+61A>C (n.315+61A>C)
c.150+61A>C (n.150+61A>C)
c.285+61A>C (n.285+61A>C)
c.*184+61A>C (n.*184+61A>C)
c.43-64T>G (n.43-64T>G)
gnomAD v4
11g.5254232C>GCA2574735734HBG2c.315+60G>C (n.315+60G>C)
c.150+60G>C (n.150+60G>C)
c.285+60G>C (n.285+60G>C)
c.*184+60G>C (n.*184+60G>C)
c.43-63C>G (n.43-63C>G)
11g.5254232_5254233delinsCACA1949577111HBG2c.315+59_315+60delinsTG (n.315+59_315+60delinsTG)
c.150+59_150+60delinsTG (n.150+59_150+60delinsTG)
c.285+59_285+60delinsTG (n.285+59_285+60delinsTG)
c.*184+59_*184+60delinsTG (n.*184+59_*184+60delinsTG)
c.43-63_43-62delinsCA (n.43-63_43-62delinsCA)
11g.5254233delCA1949577115HBG2c.315+59del (n.315+59del)
c.150+59del (n.150+59del)
c.285+59del (n.285+59del)
c.*184+59del (n.*184+59del)
c.43-62del (n.43-62del)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254233A=CA1949577116HBG2c.315+59T= (n.315+59T=)
c.150+59T= (n.150+59T=)
c.285+59T= (n.285+59T=)
c.*184+59T= (n.*184+59T=)
c.43-62A= (n.43-62A=)
11g.5254233A>CCA217121100HBG2c.315+59T>G (n.315+59T>G)
c.150+59T>G (n.150+59T>G)
c.285+59T>G (n.285+59T>G)
c.*184+59T>G (n.*184+59T>G)
c.43-62A>C (n.43-62A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254233A>GCA934697596HBG2c.315+59T>C (n.315+59T>C)
c.150+59T>C (n.150+59T>C)
c.285+59T>C (n.285+59T>C)
c.*184+59T>C (n.*184+59T>C)
c.43-62A>G (n.43-62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254233_5254236delCA2574735735HBG2c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del)
c.150+56_150+59del (n.150+56_150+59del)
c.285+56_285+59del (n.285+56_285+59del)
c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del)
c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del)
11g.5254234G=CA1949577118HBG2c.315+58C= (n.315+58C=)
c.150+58C= (n.150+58C=)
c.285+58C= (n.285+58C=)
c.*184+58C= (n.*184+58C=)
c.43-61G= (n.43-61G=)
11g.5254234G>TCA597208430HBG2c.315+58C>A (n.315+58C>A)
c.150+58C>A (n.150+58C>A)
c.285+58C>A (n.285+58C>A)
c.*184+58C>A (n.*184+58C>A)
c.43-61G>T (n.43-61G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254236_5254238delCA2612152027HBG2c.315+56_315+58del (n.315+56_315+58del)
c.150+56_150+58del (n.150+56_150+58del)
c.285+56_285+58del (n.285+56_285+58del)
c.*184+56_*184+58del (n.*184+56_*184+58del)
c.43-59_43-57del (n.43-59_43-57del)
gnomAD v4
11g.5254236T>CCA2612152029HBG2c.315+56A>G (n.315+56A>G)
c.150+56A>G (n.150+56A>G)
c.285+56A>G (n.285+56A>G)
c.*184+56A>G (n.*184+56A>G)
c.43-59T>C (n.43-59T>C)
gnomAD v4
11g.5254237G>ACA2574735736HBG2c.315+55C>T (n.315+55C>T)
c.150+55C>T (n.150+55C>T)
c.285+55C>T (n.285+55C>T)
c.*184+55C>T (n.*184+55C>T)
c.43-58G>A (n.43-58G>A)
gnomAD v4
11g.5254238T>ACA2612152031HBG2c.315+54A>T (n.315+54A>T)
c.150+54A>T (n.150+54A>T)
c.285+54A>T (n.285+54A>T)
c.*184+54A>T (n.*184+54A>T)
c.43-57T>A (n.43-57T>A)
gnomAD v4
11g.5254241A>GCA2574735737HBG2c.315+51T>C (n.315+51T>C)
c.150+51T>C (n.150+51T>C)
c.285+51T>C (n.285+51T>C)
c.*184+51T>C (n.*184+51T>C)
c.43-54A>G (n.43-54A>G)
gnomAD v4
11g.5254241_5254251delinsAAGTTGCCTCGCA1949577119HBG2c.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT (n.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT)
c.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT (n.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT)
c.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT (n.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT)
c.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT (n.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT)
c.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG (n.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG)
11g.5254244_5254253delCA597208431HBG2c.315+41_315+50del (n.315+41_315+50del)
c.150+41_150+50del (n.150+41_150+50del)
c.285+41_285+50del (n.285+41_285+50del)
c.*184+41_*184+50del (n.*184+41_*184+50del)
c.43-51_43-42del (n.43-51_43-42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254243G>ACA2612152036HBG2c.315+49C>T (n.315+49C>T)
c.150+49C>T (n.150+49C>T)
c.285+49C>T (n.285+49C>T)
c.*184+49C>T (n.*184+49C>T)
c.43-52G>A (n.43-52G>A)
gnomAD v4
11g.5254245T>ACA2612152038HBG2c.315+47A>T (n.315+47A>T)
c.150+47A>T (n.150+47A>T)
c.285+47A>T (n.285+47A>T)
c.*184+47A>T (n.*184+47A>T)
c.43-50T>A (n.43-50T>A)
gnomAD v4
11g.5254247C>TCA2612152040HBG2c.315+45G>A (n.315+45G>A)
c.150+45G>A (n.150+45G>A)
c.285+45G>A (n.285+45G>A)
c.*184+45G>A (n.*184+45G>A)
c.43-48C>T (n.43-48C>T)
gnomAD v4
11g.5254248C=CA1949577121HBG2c.315+44G= (n.315+44G=)
c.150+44G= (n.150+44G=)
c.285+44G= (n.285+44G=)
c.*184+44G= (n.*184+44G=)
c.43-47C= (n.43-47C=)
11g.5254248C>TCA5840231HBG2c.315+44G>A (n.315+44G>A)
c.150+44G>A (n.150+44G>A)
c.285+44G>A (n.285+44G>A)
c.*184+44G>A (n.*184+44G>A)
c.43-47C>T (n.43-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254250C>ACA2612152045HBG2c.315+42G>T (n.315+42G>T)
c.150+42G>T (n.150+42G>T)
c.285+42G>T (n.285+42G>T)
c.*184+42G>T (n.*184+42G>T)
c.43-45C>A (n.43-45C>A)
gnomAD v4
11g.5254250C=CA1949577125HBG2c.315+42G= (n.315+42G=)
c.150+42G= (n.150+42G=)
c.285+42G= (n.285+42G=)
c.*184+42G= (n.*184+42G=)
c.43-45C= (n.43-45C=)
11g.5254250C>GCA5840233HBG2c.315+42G>C (n.315+42G>C)
c.150+42G>C (n.150+42G>C)
c.285+42G>C (n.285+42G>C)
c.*184+42G>C (n.*184+42G>C)
c.43-45C>G (n.43-45C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254250C>TCA5840232HBG2c.315+42G>A (n.315+42G>A)
c.150+42G>A (n.150+42G>A)
c.285+42G>A (n.285+42G>A)
c.*184+42G>A (n.*184+42G>A)
c.43-45C>T (n.43-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254251G>ACA5840234HBG2c.315+41C>T (n.315+41C>T)
c.150+41C>T (n.150+41C>T)
c.285+41C>T (n.285+41C>T)
c.*184+41C>T (n.*184+41C>T)
c.43-44G>A (n.43-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254251G>CCA5840235HBG2c.315+41C>G (n.315+41C>G)
c.150+41C>G (n.150+41C>G)
c.285+41C>G (n.285+41C>G)
c.*184+41C>G (n.*184+41C>G)
c.43-44G>C (n.43-44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254251G=CA1949577128HBG2c.315+41C= (n.315+41C=)
c.150+41C= (n.150+41C=)
c.285+41C= (n.285+41C=)
c.*184+41C= (n.*184+41C=)
c.43-44G= (n.43-44G=)
11g.5254253G>ACA5840237HBG2c.315+39C>T (n.315+39C>T)
c.150+39C>T (n.150+39C>T)
c.285+39C>T (n.285+39C>T)
c.*184+39C>T (n.*184+39C>T)
c.43-42G>A (n.43-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254253G=CA1949577131HBG2c.315+39C= (n.315+39C=)
c.150+39C= (n.150+39C=)
c.285+39C= (n.285+39C=)
c.*184+39C= (n.*184+39C=)
c.43-42G= (n.43-42G=)
11g.5254253G>TCA5840236HBG2c.315+39C>A (n.315+39C>A)
c.150+39C>A (n.150+39C>A)
c.285+39C>A (n.285+39C>A)
c.*184+39C>A (n.*184+39C>A)
c.43-42G>T (n.43-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5254255C=CA1949577134HBG2c.315+37G= (n.315+37G=)
c.150+37G= (n.150+37G=)
c.285+37G= (n.285+37G=)
c.*184+37G= (n.*184+37G=)
c.43-40C= (n.43-40C=)
11g.5254255C>GCA1949577135HBG2c.315+37G>C (n.315+37G>C)
c.150+37G>C (n.150+37G>C)
c.285+37G>C (n.285+37G>C)
c.*184+37G>C (n.*184+37G>C)
c.43-40C>G (n.43-40C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5254256T>GCA677771358HBG2c.315+36A>C (n.315+36A>C)
c.150+36A>C (n.150+36A>C)
c.285+36A>C (n.285+36A>C)
c.*184+36A>C (n.*184+36A>C)
c.43-39T>G (n.43-39T>G)
dbSNP
11g.5254256T=CA1949577137HBG2c.315+36A= (n.315+36A=)
c.150+36A= (n.150+36A=)
c.285+36A= (n.285+36A=)
c.*184+36A= (n.*184+36A=)
c.43-39T= (n.43-39T=)
11g.5254257A=CA1949577139HBG2c.315+35T= (n.315+35T=)
c.150+35T= (n.150+35T=)
c.285+35T= (n.285+35T=)
c.*184+35T= (n.*184+35T=)
c.43-38A= (n.43-38A=)
11g.5254257A>GCA5840238HBG2c.315+35T>C (n.315+35T>C)
c.150+35T>C (n.150+35T>C)
c.285+35T>C (n.285+35T>C)
c.*184+35T>C (n.*184+35T>C)
c.43-38A>G (n.43-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.5254260_5254275delCA934697607HBG2c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del)
c.150+20_150+35del (n.150+20_150+35del)
c.285+20_285+35del (n.285+20_285+35del)
c.*184+20_*184+35del (n.*184+20_*184+35del)
c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254258A=CA1949577142HBG2c.315+34T= (n.315+34T=)
c.150+34T= (n.150+34T=)
c.285+34T= (n.285+34T=)
c.*184+34T= (n.*184+34T=)
c.43-37A= (n.43-37A=)
11g.5254258A>TCA5840239HBG2c.315+34T>A (n.315+34T>A)
c.150+34T>A (n.150+34T>A)
c.285+34T>A (n.285+34T>A)
c.*184+34T>A (n.*184+34T>A)
c.43-37A>T (n.43-37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254259A>TCA2612152065HBG2c.315+33T>A (n.315+33T>A)
c.150+33T>A (n.150+33T>A)
c.285+33T>A (n.285+33T>A)
c.*184+33T>A (n.*184+33T>A)
c.43-36A>T (n.43-36A>T)
gnomAD v4
11g.5254259_5254260delinsAGCA1949577145HBG2c.315+32_315+33delinsCT (n.315+32_315+33delinsCT)
c.150+32_150+33delinsCT (n.150+32_150+33delinsCT)
c.285+32_285+33delinsCT (n.285+32_285+33delinsCT)
c.*184+32_*184+33delinsCT (n.*184+32_*184+33delinsCT)
c.43-36_43-35delinsAG (n.43-36_43-35delinsAG)
11g.5254260G>ACA5840240HBG2c.315+32C>T (n.315+32C>T)
c.150+32C>T (n.150+32C>T)
c.285+32C>T (n.285+32C>T)
c.*184+32C>T (n.*184+32C>T)
c.43-35G>A (n.43-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254260G=CA1949577149HBG2c.315+32C= (n.315+32C=)
c.150+32C= (n.150+32C=)
c.285+32C= (n.285+32C=)
c.*184+32C= (n.*184+32C=)
c.43-35G= (n.43-35G=)
11g.5254261delCA1949577147HBG2c.315+32del (n.315+32del)
c.150+32del (n.150+32del)
c.285+32del (n.285+32del)
c.*184+32del (n.*184+32del)
c.43-34del (n.43-34del)
dbSNP
11g.5254261G>ACA2612152067HBG2c.315+31C>T (n.315+31C>T)
c.150+31C>T (n.150+31C>T)
c.285+31C>T (n.285+31C>T)
c.*184+31C>T (n.*184+31C>T)
c.43-34G>A (n.43-34G>A)
gnomAD v4
11g.5254261G=CA1949577151HBG2c.315+31C= (n.315+31C=)
c.150+31C= (n.150+31C=)
c.285+31C= (n.285+31C=)
c.*184+31C= (n.*184+31C=)
c.43-34G= (n.43-34G=)
11g.5254261G>TCA5840241HBG2c.315+31C>A (n.315+31C>A)
c.150+31C>A (n.150+31C>A)
c.285+31C>A (n.285+31C>A)
c.*184+31C>A (n.*184+31C>A)
c.43-34G>T (n.43-34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254262C>ACA5840242HBG2c.315+30G>T (n.315+30G>T)
c.150+30G>T (n.150+30G>T)
c.285+30G>T (n.285+30G>T)
c.*184+30G>T (n.*184+30G>T)
c.43-33C>A (n.43-33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254262C=CA1949577153HBG2c.315+30G= (n.315+30G=)
c.150+30G= (n.150+30G=)
c.285+30G= (n.285+30G=)
c.*184+30G= (n.*184+30G=)
c.43-33C= (n.43-33C=)
11g.5254262C>TCA2612152078HBG2c.315+30G>A (n.315+30G>A)
c.150+30G>A (n.150+30G>A)
c.285+30G>A (n.285+30G>A)
c.*184+30G>A (n.*184+30G>A)
c.43-33C>T (n.43-33C>T)
gnomAD v4
11g.5254264A=CA1949577156HBG2c.315+28T= (n.315+28T=)
c.150+28T= (n.150+28T=)
c.285+28T= (n.285+28T=)
c.*184+28T= (n.*184+28T=)
c.43-31A= (n.43-31A=)
11g.5254264A>CCA2612152081HBG2c.315+28T>G (n.315+28T>G)
c.150+28T>G (n.150+28T>G)
c.285+28T>G (n.285+28T>G)
c.*184+28T>G (n.*184+28T>G)
c.43-31A>C (n.43-31A>C)
gnomAD v4
11g.5254264A>GCA5840243HBG2c.315+28T>C (n.315+28T>C)
c.150+28T>C (n.150+28T>C)
c.285+28T>C (n.285+28T>C)
c.*184+28T>C (n.*184+28T>C)
c.43-31A>G (n.43-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254265C>ACA217121140HBG2c.315+27G>T (n.315+27G>T)
c.150+27G>T (n.150+27G>T)
c.285+27G>T (n.285+27G>T)
c.*184+27G>T (n.*184+27G>T)
c.43-30C>A (n.43-30C>A)
dbSNP
11g.5254265C=CA1949577161HBG2c.315+27G= (n.315+27G=)
c.150+27G= (n.150+27G=)
c.285+27G= (n.285+27G=)
c.*184+27G= (n.*184+27G=)
c.43-30C= (n.43-30C=)
11g.5254265C>GCA597208457HBG2c.315+27G>C (n.315+27G>C)
c.150+27G>C (n.150+27G>C)
c.285+27G>C (n.285+27G>C)
c.*184+27G>C (n.*184+27G>C)
c.43-30C>G (n.43-30C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254265C>TCA2612152086HBG2c.315+27G>A (n.315+27G>A)
c.150+27G>A (n.150+27G>A)
c.285+27G>A (n.285+27G>A)
c.*184+27G>A (n.*184+27G>A)
c.43-30C>T (n.43-30C>T)
gnomAD v4
11g.5254265_5254266delinsCACA1949577164HBG2c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG)
c.150+26_150+27delinsTG (n.150+26_150+27delinsTG)
c.285+26_285+27delinsTG (n.285+26_285+27delinsTG)
c.*184+26_*184+27delinsTG (n.*184+26_*184+27delinsTG)
c.43-30_43-29delinsCA (n.43-30_43-29delinsCA)
11g.5254266delCA677771401HBG2c.315+26del (n.315+26del)
c.150+26del (n.150+26del)
c.285+26del (n.285+26del)
c.*184+26del (n.*184+26del)
c.43-29del (n.43-29del)
dbSNP
11g.5254266A=CA1949577167HBG2c.315+26T= (n.315+26T=)
c.150+26T= (n.150+26T=)
c.285+26T= (n.285+26T=)
c.*184+26T= (n.*184+26T=)
c.43-29A= (n.43-29A=)
11g.5254266A>GCA597208458HBG2c.315+26T>C (n.315+26T>C)
c.150+26T>C (n.150+26T>C)
c.285+26T>C (n.285+26T>C)
c.*184+26T>C (n.*184+26T>C)
c.43-29A>G (n.43-29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254267_5254268insACACGCA2790279867HBG2c.315+25_315+26insGTGTC (n.315+25_315+26insGTGTC)
c.150+25_150+26insGTGTC (n.150+25_150+26insGTGTC)
c.285+25_285+26insGTGTC (n.285+25_285+26insGTGTC)
c.*184+25_*184+26insGTGTC (n.*184+25_*184+26insGTGTC)
c.43-28_43-27insACACG (n.43-28_43-27insACACG)
11g.5254268T>GCA5840244HBG2c.315+24A>C (n.315+24A>C)
c.150+24A>C (n.150+24A>C)
c.285+24A>C (n.285+24A>C)
c.*184+24A>C (n.*184+24A>C)
c.43-27T>G (n.43-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254268T=CA1949577169HBG2c.315+24A= (n.315+24A=)
c.150+24A= (n.150+24A=)
c.285+24A= (n.285+24A=)
c.*184+24A= (n.*184+24A=)
c.43-27T= (n.43-27T=)

Number of alleles fetched