| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254149C>A | CA597208407 | HBG2 | c.315+143G>T (n.315+143G>T) c.150+143G>T (n.150+143G>T) c.285+143G>T (n.285+143G>T) c.*184+143G>T (n.*184+143G>T) c.43-146C>A (n.43-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254149C= | CA1949577038 | HBG2 | c.315+143G= (n.315+143G=) c.150+143G= (n.150+143G=) c.285+143G= (n.285+143G=) c.*184+143G= (n.*184+143G=) c.43-146C= (n.43-146C=) | |
| 11 | g.5254149C>T | CA2612151846 | HBG2 | c.315+143G>A (n.315+143G>A) c.150+143G>A (n.150+143G>A) c.285+143G>A (n.285+143G>A) c.*184+143G>A (n.*184+143G>A) c.43-146C>T (n.43-146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254151del | CA934697559 | HBG2 | c.315+143del (n.315+143del) c.150+143del (n.150+143del) c.285+143del (n.285+143del) c.*184+143del (n.*184+143del) c.43-144del (n.43-144del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254150C>A | CA217121058 | HBG2 | c.315+142G>T (n.315+142G>T) c.150+142G>T (n.150+142G>T) c.285+142G>T (n.285+142G>T) c.*184+142G>T (n.*184+142G>T) c.43-145C>A (n.43-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254150C= | CA1949577040 | HBG2 | c.315+142G= (n.315+142G=) c.150+142G= (n.150+142G=) c.285+142G= (n.285+142G=) c.*184+142G= (n.*184+142G=) c.43-145C= (n.43-145C=) | |
| 11 | g.5254151C>A | CA2612151853 | HBG2 | c.315+141G>T (n.315+141G>T) c.150+141G>T (n.150+141G>T) c.285+141G>T (n.285+141G>T) c.*184+141G>T (n.*184+141G>T) c.43-144C>A (n.43-144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254151C>T | CA2612151852 | HBG2 | c.315+141G>A (n.315+141G>A) c.150+141G>A (n.150+141G>A) c.285+141G>A (n.285+141G>A) c.*184+141G>A (n.*184+141G>A) c.43-144C>T (n.43-144C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254152A= | CA1949577043 | HBG2 | c.315+140T= (n.315+140T=) c.150+140T= (n.150+140T=) c.285+140T= (n.285+140T=) c.*184+140T= (n.*184+140T=) c.43-143A= (n.43-143A=) | |
| 11 | g.5254152A>G | CA217121065 | HBG2 | c.315+140T>C (n.315+140T>C) c.150+140T>C (n.150+140T>C) c.285+140T>C (n.285+140T>C) c.*184+140T>C (n.*184+140T>C) c.43-143A>G (n.43-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254152A>T | CA2612151855 | HBG2 | c.315+140T>A (n.315+140T>A) c.150+140T>A (n.150+140T>A) c.285+140T>A (n.285+140T>A) c.*184+140T>A (n.*184+140T>A) c.43-143A>T (n.43-143A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254153G>A | CA2612151857 | HBG2 | c.315+139C>T (n.315+139C>T) c.150+139C>T (n.150+139C>T) c.285+139C>T (n.285+139C>T) c.*184+139C>T (n.*184+139C>T) c.43-142G>A (n.43-142G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254153G>C | CA2612151858 | HBG2 | c.315+139C>G (n.315+139C>G) c.150+139C>G (n.150+139C>G) c.285+139C>G (n.285+139C>G) c.*184+139C>G (n.*184+139C>G) c.43-142G>C (n.43-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254153G= | CA1949577045 | HBG2 | c.315+139C= (n.315+139C=) c.150+139C= (n.150+139C=) c.285+139C= (n.285+139C=) c.*184+139C= (n.*184+139C=) c.43-142G= (n.43-142G=) | |
| 11 | g.5254153G>T | CA1949577046 | HBG2 | c.315+139C>A (n.315+139C>A) c.150+139C>A (n.150+139C>A) c.285+139C>A (n.285+139C>A) c.*184+139C>A (n.*184+139C>A) c.43-142G>T (n.43-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254154T>A | CA2612151859 | HBG2 | c.315+138A>T (n.315+138A>T) c.150+138A>T (n.150+138A>T) c.285+138A>T (n.285+138A>T) c.*184+138A>T (n.*184+138A>T) c.43-141T>A (n.43-141T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254154T>C | CA2612151860 | HBG2 | c.315+138A>G (n.315+138A>G) c.150+138A>G (n.150+138A>G) c.285+138A>G (n.285+138A>G) c.*184+138A>G (n.*184+138A>G) c.43-141T>C (n.43-141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254156A>C | CA2612151861 | HBG2 | c.315+136T>G (n.315+136T>G) c.150+136T>G (n.150+136T>G) c.285+136T>G (n.285+136T>G) c.*184+136T>G (n.*184+136T>G) c.43-139A>C (n.43-139A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254156A>G | CA2612151862 | HBG2 | c.315+136T>C (n.315+136T>C) c.150+136T>C (n.150+136T>C) c.285+136T>C (n.285+136T>C) c.*184+136T>C (n.*184+136T>C) c.43-139A>G (n.43-139A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254156A>T | CA2612151863 | HBG2 | c.315+136T>A (n.315+136T>A) c.150+136T>A (n.150+136T>A) c.285+136T>A (n.285+136T>A) c.*184+136T>A (n.*184+136T>A) c.43-139A>T (n.43-139A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254157G>A | CA2612151864 | HBG2 | c.315+135C>T (n.315+135C>T) c.150+135C>T (n.150+135C>T) c.285+135C>T (n.285+135C>T) c.*184+135C>T (n.*184+135C>T) c.43-138G>A (n.43-138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254157G>T | CA2612151865 | HBG2 | c.315+135C>A (n.315+135C>A) c.150+135C>A (n.150+135C>A) c.285+135C>A (n.285+135C>A) c.*184+135C>A (n.*184+135C>A) c.43-138G>T (n.43-138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254158T>A | CA2612151866 | HBG2 | c.315+134A>T (n.315+134A>T) c.150+134A>T (n.150+134A>T) c.285+134A>T (n.285+134A>T) c.*184+134A>T (n.*184+134A>T) c.43-137T>A (n.43-137T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254158T>C | CA2612151868 | HBG2 | c.315+134A>G (n.315+134A>G) c.150+134A>G (n.150+134A>G) c.285+134A>G (n.285+134A>G) c.*184+134A>G (n.*184+134A>G) c.43-137T>C (n.43-137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254158T>G | CA2612151867 | HBG2 | c.315+134A>C (n.315+134A>C) c.150+134A>C (n.150+134A>C) c.285+134A>C (n.285+134A>C) c.*184+134A>C (n.*184+134A>C) c.43-137T>G (n.43-137T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254159C>A | CA2612151869 | HBG2 | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.150+133G>T (n.150+133G>T) c.285+133G>T (n.285+133G>T) c.*184+133G>T (n.*184+133G>T) c.43-136C>A (n.43-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254159C= | CA1949577048 | HBG2 | c.315+133G= (n.315+133G=) c.150+133G= (n.150+133G=) c.285+133G= (n.285+133G=) c.*184+133G= (n.*184+133G=) c.43-136C= (n.43-136C=) | |
| 11 | g.5254159C>T | CA1949577049 | HBG2 | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.*184+133G>A (n.*184+133G>A) c.43-136C>T (n.43-136C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254160C>A | CA2612151870 | HBG2 | c.315+132G>T (n.315+132G>T) c.150+132G>T (n.150+132G>T) c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.*184+132G>T (n.*184+132G>T) c.43-135C>A (n.43-135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254160C>G | CA2612151871 | HBG2 | c.315+132G>C (n.315+132G>C) c.150+132G>C (n.150+132G>C) c.285+132G>C (n.285+132G>C) c.*184+132G>C (n.*184+132G>C) c.43-135C>G (n.43-135C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254160C>T | CA2612151872 | HBG2 | c.315+132G>A (n.315+132G>A) c.150+132G>A (n.150+132G>A) c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.*184+132G>A (n.*184+132G>A) c.43-135C>T (n.43-135C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254161T>A | CA2612151873 | HBG2 | c.315+131A>T (n.315+131A>T) c.150+131A>T (n.150+131A>T) c.285+131A>T (n.285+131A>T) c.*184+131A>T (n.*184+131A>T) c.43-134T>A (n.43-134T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254161T>C | CA2612151874 | HBG2 | c.315+131A>G (n.315+131A>G) c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.285+131A>G (n.285+131A>G) c.*184+131A>G (n.*184+131A>G) c.43-134T>C (n.43-134T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254162C>A | CA2612151875 | HBG2 | c.315+130G>T (n.315+130G>T) c.150+130G>T (n.150+130G>T) c.285+130G>T (n.285+130G>T) c.*184+130G>T (n.*184+130G>T) c.43-133C>A (n.43-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254162C>T | CA2612151876 | HBG2 | c.315+130G>A (n.315+130G>A) c.150+130G>A (n.150+130G>A) c.285+130G>A (n.285+130G>A) c.*184+130G>A (n.*184+130G>A) c.43-133C>T (n.43-133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254163T>A | CA2612151877 | HBG2 | c.315+129A>T (n.315+129A>T) c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.285+129A>T (n.285+129A>T) c.*184+129A>T (n.*184+129A>T) c.43-132T>A (n.43-132T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254163T>C | CA2612151878 | HBG2 | c.315+129A>G (n.315+129A>G) c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.285+129A>G (n.285+129A>G) c.*184+129A>G (n.*184+129A>G) c.43-132T>C (n.43-132T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254163T>G | CA2612151879 | HBG2 | c.315+129A>C (n.315+129A>C) c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.285+129A>C (n.285+129A>C) c.*184+129A>C (n.*184+129A>C) c.43-132T>G (n.43-132T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254164G>A | CA2612151882 | HBG2 | c.315+128C>T (n.315+128C>T) c.150+128C>T (n.150+128C>T) c.285+128C>T (n.285+128C>T) c.*184+128C>T (n.*184+128C>T) c.43-131G>A (n.43-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254164G= | CA1949577050 | HBG2 | c.315+128C= (n.315+128C=) c.150+128C= (n.150+128C=) c.285+128C= (n.285+128C=) c.*184+128C= (n.*184+128C=) c.43-131G= (n.43-131G=) | |
| 11 | g.5254164G>T | CA677771304 | HBG2 | c.315+128C>A (n.315+128C>A) c.150+128C>A (n.150+128C>A) c.285+128C>A (n.285+128C>A) c.*184+128C>A (n.*184+128C>A) c.43-131G>T (n.43-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254165C>A | CA2612151885 | HBG2 | c.315+127G>T (n.315+127G>T) c.150+127G>T (n.150+127G>T) c.285+127G>T (n.285+127G>T) c.*184+127G>T (n.*184+127G>T) c.43-130C>A (n.43-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254165C>T | CA2612151886 | HBG2 | c.315+127G>A (n.315+127G>A) c.150+127G>A (n.150+127G>A) c.285+127G>A (n.285+127G>A) c.*184+127G>A (n.*184+127G>A) c.43-130C>T (n.43-130C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254166A= | CA1949577051 | HBG2 | c.315+126T= (n.315+126T=) c.150+126T= (n.150+126T=) c.285+126T= (n.285+126T=) c.*184+126T= (n.*184+126T=) c.43-129A= (n.43-129A=) | |
| 11 | g.5254166A>G | CA677771305 | HBG2 | c.315+126T>C (n.315+126T>C) c.150+126T>C (n.150+126T>C) c.285+126T>C (n.285+126T>C) c.*184+126T>C (n.*184+126T>C) c.43-129A>G (n.43-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254166A>T | CA2612151887 | HBG2 | c.315+126T>A (n.315+126T>A) c.150+126T>A (n.150+126T>A) c.285+126T>A (n.285+126T>A) c.*184+126T>A (n.*184+126T>A) c.43-129A>T (n.43-129A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254167G>A | CA2612151890 | HBG2 | c.315+125C>T (n.315+125C>T) c.150+125C>T (n.150+125C>T) c.285+125C>T (n.285+125C>T) c.*184+125C>T (n.*184+125C>T) c.43-128G>A (n.43-128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254167G>C | CA2612151891 | HBG2 | c.315+125C>G (n.315+125C>G) c.150+125C>G (n.150+125C>G) c.285+125C>G (n.285+125C>G) c.*184+125C>G (n.*184+125C>G) c.43-128G>C (n.43-128G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254167G= | CA1949577054 | HBG2 | c.315+125C= (n.315+125C=) c.150+125C= (n.150+125C=) c.285+125C= (n.285+125C=) c.*184+125C= (n.*184+125C=) c.43-128G= (n.43-128G=) | |
| 11 | g.5254167G>T | CA217121067 | HBG2 | c.315+125C>A (n.315+125C>A) c.150+125C>A (n.150+125C>A) c.285+125C>A (n.285+125C>A) c.*184+125C>A (n.*184+125C>A) c.43-128G>T (n.43-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254168T>A | CA2612151899 | HBG2 | c.315+124A>T (n.315+124A>T) c.150+124A>T (n.150+124A>T) c.285+124A>T (n.285+124A>T) c.*184+124A>T (n.*184+124A>T) c.43-127T>A (n.43-127T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254168T>C | CA2612151897 | HBG2 | c.315+124A>G (n.315+124A>G) c.150+124A>G (n.150+124A>G) c.285+124A>G (n.285+124A>G) c.*184+124A>G (n.*184+124A>G) c.43-127T>C (n.43-127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254168T>G | CA2612151896 | HBG2 | c.315+124A>C (n.315+124A>C) c.150+124A>C (n.150+124A>C) c.285+124A>C (n.285+124A>C) c.*184+124A>C (n.*184+124A>C) c.43-127T>G (n.43-127T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254170del | CA2612151894 | HBG2 | c.315+124del (n.315+124del) c.150+124del (n.150+124del) c.285+124del (n.285+124del) c.*184+124del (n.*184+124del) c.43-125del (n.43-125del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254169T>A | CA2612151900 | HBG2 | c.315+123A>T (n.315+123A>T) c.150+123A>T (n.150+123A>T) c.285+123A>T (n.285+123A>T) c.*184+123A>T (n.*184+123A>T) c.43-126T>A (n.43-126T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254169T>C | CA677771309 | HBG2 | c.315+123A>G (n.315+123A>G) c.150+123A>G (n.150+123A>G) c.285+123A>G (n.285+123A>G) c.*184+123A>G (n.*184+123A>G) c.43-126T>C (n.43-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254169T>G | CA2612151902 | HBG2 | c.315+123A>C (n.315+123A>C) c.150+123A>C (n.150+123A>C) c.285+123A>C (n.285+123A>C) c.*184+123A>C (n.*184+123A>C) c.43-126T>G (n.43-126T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254169T= | CA1949577056 | HBG2 | c.315+123A= (n.315+123A=) c.150+123A= (n.150+123A=) c.285+123A= (n.285+123A=) c.*184+123A= (n.*184+123A=) c.43-126T= (n.43-126T=) | |
| 11 | g.5254170T>A | CA2612151905 | HBG2 | c.315+122A>T (n.315+122A>T) c.150+122A>T (n.150+122A>T) c.285+122A>T (n.285+122A>T) c.*184+122A>T (n.*184+122A>T) c.43-125T>A (n.43-125T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254170T>C | CA2612151907 | HBG2 | c.315+122A>G (n.315+122A>G) c.150+122A>G (n.150+122A>G) c.285+122A>G (n.285+122A>G) c.*184+122A>G (n.*184+122A>G) c.43-125T>C (n.43-125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254170T>G | CA2612151906 | HBG2 | c.315+122A>C (n.315+122A>C) c.150+122A>C (n.150+122A>C) c.285+122A>C (n.285+122A>C) c.*184+122A>C (n.*184+122A>C) c.43-125T>G (n.43-125T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254171C>A | CA2612151910 | HBG2 | c.315+121G>T (n.315+121G>T) c.150+121G>T (n.150+121G>T) c.285+121G>T (n.285+121G>T) c.*184+121G>T (n.*184+121G>T) c.43-124C>A (n.43-124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254172T>A | CA2612151911 | HBG2 | c.315+120A>T (n.315+120A>T) c.150+120A>T (n.150+120A>T) c.285+120A>T (n.285+120A>T) c.*184+120A>T (n.*184+120A>T) c.43-123T>A (n.43-123T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254172T>C | CA2612151912 | HBG2 | c.315+120A>G (n.315+120A>G) c.150+120A>G (n.150+120A>G) c.285+120A>G (n.285+120A>G) c.*184+120A>G (n.*184+120A>G) c.43-123T>C (n.43-123T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254172T>G | CA2612151914 | HBG2 | c.315+120A>C (n.315+120A>C) c.150+120A>C (n.150+120A>C) c.285+120A>C (n.285+120A>C) c.*184+120A>C (n.*184+120A>C) c.43-123T>G (n.43-123T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254173T>C | CA2612151916 | HBG2 | c.315+119A>G (n.315+119A>G) c.150+119A>G (n.150+119A>G) c.285+119A>G (n.285+119A>G) c.*184+119A>G (n.*184+119A>G) c.43-122T>C (n.43-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254174C>A | CA2612151918 | HBG2 | c.315+118G>T (n.315+118G>T) c.150+118G>T (n.150+118G>T) c.285+118G>T (n.285+118G>T) c.*184+118G>T (n.*184+118G>T) c.43-121C>A (n.43-121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254174C>G | CA2612151920 | HBG2 | c.315+118G>C (n.315+118G>C) c.150+118G>C (n.150+118G>C) c.285+118G>C (n.285+118G>C) c.*184+118G>C (n.*184+118G>C) c.43-121C>G (n.43-121C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254174C>T | CA2612151922 | HBG2 | c.315+118G>A (n.315+118G>A) c.150+118G>A (n.150+118G>A) c.285+118G>A (n.285+118G>A) c.*184+118G>A (n.*184+118G>A) c.43-121C>T (n.43-121C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254175A>T | CA2612151923 | HBG2 | c.315+117T>A (n.315+117T>A) c.150+117T>A (n.150+117T>A) c.285+117T>A (n.285+117T>A) c.*184+117T>A (n.*184+117T>A) c.43-120A>T (n.43-120A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254176C>A | CA597208409 | HBG2 | c.315+116G>T (n.315+116G>T) c.150+116G>T (n.150+116G>T) c.285+116G>T (n.285+116G>T) c.*184+116G>T (n.*184+116G>T) c.43-119C>A (n.43-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254176C= | CA1949577057 | HBG2 | c.315+116G= (n.315+116G=) c.150+116G= (n.150+116G=) c.285+116G= (n.285+116G=) c.*184+116G= (n.*184+116G=) c.43-119C= (n.43-119C=) | |
| 11 | g.5254176C>T | CA2612151928 | HBG2 | c.315+116G>A (n.315+116G>A) c.150+116G>A (n.150+116G>A) c.285+116G>A (n.285+116G>A) c.*184+116G>A (n.*184+116G>A) c.43-119C>T (n.43-119C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254177del | CA2612151933 | HBG2 | c.315+115del (n.315+115del) c.150+115del (n.150+115del) c.285+115del (n.285+115del) c.*184+115del (n.*184+115del) c.43-118del (n.43-118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254177T>A | CA1949577060 | HBG2 | c.315+115A>T (n.315+115A>T) c.150+115A>T (n.150+115A>T) c.285+115A>T (n.285+115A>T) c.*184+115A>T (n.*184+115A>T) c.43-118T>A (n.43-118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254177T>C | CA13547098 | HBG2 | c.315+115A>G (n.315+115A>G) c.150+115A>G (n.150+115A>G) c.285+115A>G (n.285+115A>G) c.*184+115A>G (n.*184+115A>G) c.43-118T>C (n.43-118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254177T>G | CA1949577062 | HBG2 | c.315+115A>C (n.315+115A>C) c.150+115A>C (n.150+115A>C) c.285+115A>C (n.285+115A>C) c.*184+115A>C (n.*184+115A>C) c.43-118T>G (n.43-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254177T= | CA1949577059 | HBG2 | c.315+115A= (n.315+115A=) c.150+115A= (n.150+115A=) c.285+115A= (n.285+115A=) c.*184+115A= (n.*184+115A=) c.43-118T= (n.43-118T=) | |
| 11 | g.5254178C>A | CA2612151939 | HBG2 | c.315+114G>T (n.315+114G>T) c.150+114G>T (n.150+114G>T) c.285+114G>T (n.285+114G>T) c.*184+114G>T (n.*184+114G>T) c.43-117C>A (n.43-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254178C>G | CA2612151936 | HBG2 | c.315+114G>C (n.315+114G>C) c.150+114G>C (n.150+114G>C) c.285+114G>C (n.285+114G>C) c.*184+114G>C (n.*184+114G>C) c.43-117C>G (n.43-117C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254178C>T | CA2612151938 | HBG2 | c.315+114G>A (n.315+114G>A) c.150+114G>A (n.150+114G>A) c.285+114G>A (n.285+114G>A) c.*184+114G>A (n.*184+114G>A) c.43-117C>T (n.43-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254179C>A | CA2612151940 | HBG2 | c.315+113G>T (n.315+113G>T) c.150+113G>T (n.150+113G>T) c.285+113G>T (n.285+113G>T) c.*184+113G>T (n.*184+113G>T) c.43-116C>A (n.43-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254180C>T | CA2612151941 | HBG2 | c.315+112G>A (n.315+112G>A) c.150+112G>A (n.150+112G>A) c.285+112G>A (n.285+112G>A) c.*184+112G>A (n.*184+112G>A) c.43-115C>T (n.43-115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254181A>C | CA2612151943 | HBG2 | c.315+111T>G (n.315+111T>G) c.150+111T>G (n.150+111T>G) c.285+111T>G (n.285+111T>G) c.*184+111T>G (n.*184+111T>G) c.43-114A>C (n.43-114A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254181A>G | CA913550917 | HBG2 | c.315+111T>C (n.315+111T>C) c.150+111T>C (n.150+111T>C) c.285+111T>C (n.285+111T>C) c.*184+111T>C (n.*184+111T>C) c.43-114A>G (n.43-114A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254182A>G | CA2612151946 | HBG2 | c.315+110T>C (n.315+110T>C) c.150+110T>C (n.150+110T>C) c.285+110T>C (n.285+110T>C) c.*184+110T>C (n.*184+110T>C) c.43-113A>G (n.43-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254183C>A | CA653938731 | HBG2 | c.315+109G>T (n.315+109G>T) c.150+109G>T (n.150+109G>T) c.285+109G>T (n.285+109G>T) c.*184+109G>T (n.*184+109G>T) c.43-112C>A (n.43-112C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5254184C>A | CA217121073 | HBG2 | c.315+108G>T (n.315+108G>T) c.150+108G>T (n.150+108G>T) c.285+108G>T (n.285+108G>T) c.*184+108G>T (n.*184+108G>T) c.43-111C>A (n.43-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254184C= | CA1949577065 | HBG2 | c.315+108G= (n.315+108G=) c.150+108G= (n.150+108G=) c.285+108G= (n.285+108G=) c.*184+108G= (n.*184+108G=) c.43-111C= (n.43-111C=) | |
| 11 | g.5254184C>G | CA677771316 | HBG2 | c.315+108G>C (n.315+108G>C) c.150+108G>C (n.150+108G>C) c.285+108G>C (n.285+108G>C) c.*184+108G>C (n.*184+108G>C) c.43-111C>G (n.43-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254184C>T | CA2612151952 | HBG2 | c.315+108G>A (n.315+108G>A) c.150+108G>A (n.150+108G>A) c.285+108G>A (n.285+108G>A) c.*184+108G>A (n.*184+108G>A) c.43-111C>T (n.43-111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254185C>A | CA2506065361 | HBG2 | c.315+107G>T (n.315+107G>T) c.150+107G>T (n.150+107G>T) c.285+107G>T (n.285+107G>T) c.*184+107G>T (n.*184+107G>T) c.43-110C>A (n.43-110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254185C>G | CA2612151953 | HBG2 | c.315+107G>C (n.315+107G>C) c.150+107G>C (n.150+107G>C) c.285+107G>C (n.285+107G>C) c.*184+107G>C (n.*184+107G>C) c.43-110C>G (n.43-110C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254185C>T | CA2612151954 | HBG2 | c.315+107G>A (n.315+107G>A) c.150+107G>A (n.150+107G>A) c.285+107G>A (n.285+107G>A) c.*184+107G>A (n.*184+107G>A) c.43-110C>T (n.43-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254186C= | CA1949577069 | HBG2 | c.315+106G= (n.315+106G=) c.150+106G= (n.150+106G=) c.285+106G= (n.285+106G=) c.*184+106G= (n.*184+106G=) c.43-109C= (n.43-109C=) | |
| 11 | g.5254186C>T | CA217121077 | HBG2 | c.315+106G>A (n.315+106G>A) c.150+106G>A (n.150+106G>A) c.285+106G>A (n.285+106G>A) c.*184+106G>A (n.*184+106G>A) c.43-109C>T (n.43-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254187A>T | CA2612151957 | HBG2 | c.315+105T>A (n.315+105T>A) c.150+105T>A (n.150+105T>A) c.285+105T>A (n.285+105T>A) c.*184+105T>A (n.*184+105T>A) c.43-108A>T (n.43-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254188G>A | CA2723202494 | HBG2 | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.150+104C>T (n.150+104C>T) c.285+104C>T (n.285+104C>T) c.*184+104C>T (n.*184+104C>T) c.43-107G>A (n.43-107G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5254188G>T | CA2612151959 | HBG2 | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.150+104C>A (n.150+104C>A) c.285+104C>A (n.285+104C>A) c.*184+104C>A (n.*184+104C>A) c.43-107G>T (n.43-107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254192C>A | CA2612151962 | HBG2 | c.315+100G>T (n.315+100G>T) c.150+100G>T (n.150+100G>T) c.285+100G>T (n.285+100G>T) c.*184+100G>T (n.*184+100G>T) c.43-103C>A (n.43-103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254192C= | CA1949577071 | HBG2 | c.315+100G= (n.315+100G=) c.150+100G= (n.150+100G=) c.285+100G= (n.285+100G=) c.*184+100G= (n.*184+100G=) c.43-103C= (n.43-103C=) | |
| 11 | g.5254192C>G | CA217121081 | HBG2 | c.315+100G>C (n.315+100G>C) c.150+100G>C (n.150+100G>C) c.285+100G>C (n.285+100G>C) c.*184+100G>C (n.*184+100G>C) c.43-103C>G (n.43-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254193T>C | CA2612151963 | HBG2 | c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.150+99A>G (n.150+99A>G) c.285+99A>G (n.285+99A>G) c.*184+99A>G (n.*184+99A>G) c.43-102T>C (n.43-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254193T>G | CA677771326 | HBG2 | c.315+99A>C (n.315+99A>C) c.150+99A>C (n.150+99A>C) c.285+99A>C (n.285+99A>C) c.*184+99A>C (n.*184+99A>C) c.43-102T>G (n.43-102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254193T= | CA1949577073 | HBG2 | c.315+99A= (n.315+99A=) c.150+99A= (n.150+99A=) c.285+99A= (n.285+99A=) c.*184+99A= (n.*184+99A=) c.43-102T= (n.43-102T=) | |
| 11 | g.5254194T>C | CA2574735728 | HBG2 | c.315+98A>G (n.315+98A>G) c.150+98A>G (n.150+98A>G) c.285+98A>G (n.285+98A>G) c.*184+98A>G (n.*184+98A>G) c.43-101T>C (n.43-101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254196A>T | CA2565293729 | HBG2 | c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.150+96T>A (n.150+96T>A) c.285+96T>A (n.285+96T>A) c.*184+96T>A (n.*184+96T>A) c.43-99A>T (n.43-99A>T) | |
| 11 | g.5254198del | CA2612151965 | HBG2 | c.315+96del (n.315+96del) c.150+96del (n.150+96del) c.285+96del (n.285+96del) c.*184+96del (n.*184+96del) c.43-97del (n.43-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254197A>C | CA2612151967 | HBG2 | c.315+95T>G (n.315+95T>G) c.150+95T>G (n.150+95T>G) c.285+95T>G (n.285+95T>G) c.*184+95T>G (n.*184+95T>G) c.43-98A>C (n.43-98A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254197A>G | CA2612151969 | HBG2 | c.315+95T>C (n.315+95T>C) c.150+95T>C (n.150+95T>C) c.285+95T>C (n.285+95T>C) c.*184+95T>C (n.*184+95T>C) c.43-98A>G (n.43-98A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C>A | CA2612151970 | HBG2 | c.315+93G>T (n.315+93G>T) c.150+93G>T (n.150+93G>T) c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.*184+93G>T (n.*184+93G>T) c.43-96C>A (n.43-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C= | CA1949577075 | HBG2 | c.315+93G= (n.315+93G=) c.150+93G= (n.150+93G=) c.285+93G= (n.285+93G=) c.*184+93G= (n.*184+93G=) c.43-96C= (n.43-96C=) | |
| 11 | g.5254199C>G | CA2612151971 | HBG2 | c.315+93G>C (n.315+93G>C) c.150+93G>C (n.150+93G>C) c.285+93G>C (n.285+93G>C) c.*184+93G>C (n.*184+93G>C) c.43-96C>G (n.43-96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C>T | CA1949577076 | HBG2 | c.315+93G>A (n.315+93G>A) c.150+93G>A (n.150+93G>A) c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.*184+93G>A (n.*184+93G>A) c.43-96C>T (n.43-96C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254201G>A | CA934697574 | HBG2 | c.315+91C>T (n.315+91C>T) c.150+91C>T (n.150+91C>T) c.285+91C>T (n.285+91C>T) c.*184+91C>T (n.*184+91C>T) c.43-94G>A (n.43-94G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254201G= | CA1949577077 | HBG2 | c.315+91C= (n.315+91C=) c.150+91C= (n.150+91C=) c.285+91C= (n.285+91C=) c.*184+91C= (n.*184+91C=) c.43-94G= (n.43-94G=) | |
| 11 | g.5254201G>T | CA934697576 | HBG2 | c.315+91C>A (n.315+91C>A) c.150+91C>A (n.150+91C>A) c.285+91C>A (n.285+91C>A) c.*184+91C>A (n.*184+91C>A) c.43-94G>T (n.43-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254202C>T | CA2574735729 | HBG2 | c.315+90G>A (n.315+90G>A) c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.285+90G>A (n.285+90G>A) c.*184+90G>A (n.*184+90G>A) c.43-93C>T (n.43-93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254203_5254207delinsTCACA | CA1949577079 | HBG2 | c.315+85_315+89delinsTGTGA (n.315+85_315+89delinsTGTGA) c.150+85_150+89delinsTGTGA (n.150+85_150+89delinsTGTGA) c.285+85_285+89delinsTGTGA (n.285+85_285+89delinsTGTGA) c.*184+85_*184+89delinsTGTGA (n.*184+85_*184+89delinsTGTGA) c.43-92_43-88delinsTCACA (n.43-92_43-88delinsTCACA) | |
| 11 | g.5254204C>A | CA2574735730 | HBG2 | c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.150+88G>T (n.150+88G>T) c.285+88G>T (n.285+88G>T) c.*184+88G>T (n.*184+88G>T) c.43-91C>A (n.43-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254204C>T | CA2561314545 | HBG2 | c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.150+88G>A (n.150+88G>A) c.285+88G>A (n.285+88G>A) c.*184+88G>A (n.*184+88G>A) c.43-91C>T (n.43-91C>T) | |
| 11 | g.5254205_5254208del | CA677771331 | HBG2 | c.315+85_315+88del (n.315+85_315+88del) c.150+85_150+88del (n.150+85_150+88del) c.285+85_285+88del (n.285+85_285+88del) c.*184+85_*184+88del (n.*184+85_*184+88del) c.43-90_43-87del (n.43-90_43-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254205A= | CA1949577085 | HBG2 | c.315+87T= (n.315+87T=) c.150+87T= (n.150+87T=) c.285+87T= (n.285+87T=) c.*184+87T= (n.*184+87T=) c.43-90A= (n.43-90A=) | |
| 11 | g.5254205A>C | CA597208420 | HBG2 | c.315+87T>G (n.315+87T>G) c.150+87T>G (n.150+87T>G) c.285+87T>G (n.285+87T>G) c.*184+87T>G (n.*184+87T>G) c.43-90A>C (n.43-90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254205A>G | CA217121084 | HBG2 | c.315+87T>C (n.315+87T>C) c.150+87T>C (n.150+87T>C) c.285+87T>C (n.285+87T>C) c.*184+87T>C (n.*184+87T>C) c.43-90A>G (n.43-90A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254206C>A | CA2612151978 | HBG2 | c.315+86G>T (n.315+86G>T) c.150+86G>T (n.150+86G>T) c.285+86G>T (n.285+86G>T) c.*184+86G>T (n.*184+86G>T) c.43-89C>A (n.43-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254206C= | CA1949577087 | HBG2 | c.315+86G= (n.315+86G=) c.150+86G= (n.150+86G=) c.285+86G= (n.285+86G=) c.*184+86G= (n.*184+86G=) c.43-89C= (n.43-89C=) | |
| 11 | g.5254206C>T | CA677771338 | HBG2 | c.315+86G>A (n.315+86G>A) c.150+86G>A (n.150+86G>A) c.285+86G>A (n.285+86G>A) c.*184+86G>A (n.*184+86G>A) c.43-89C>T (n.43-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254207A>G | CA2574735731 | HBG2 | c.315+85T>C (n.315+85T>C) c.150+85T>C (n.150+85T>C) c.285+85T>C (n.285+85T>C) c.*184+85T>C (n.*184+85T>C) c.43-88A>G (n.43-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254208C= | CA1949577089 | HBG2 | c.315+84G= (n.315+84G=) c.150+84G= (n.150+84G=) c.285+84G= (n.285+84G=) c.*184+84G= (n.*184+84G=) c.43-87C= (n.43-87C=) | |
| 11 | g.5254208C>G | CA934697582 | HBG2 | c.315+84G>C (n.315+84G>C) c.150+84G>C (n.150+84G>C) c.285+84G>C (n.285+84G>C) c.*184+84G>C (n.*184+84G>C) c.43-87C>G (n.43-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254208C>T | CA217121089 | HBG2 | c.315+84G>A (n.315+84G>A) c.150+84G>A (n.150+84G>A) c.285+84G>A (n.285+84G>A) c.*184+84G>A (n.*184+84G>A) c.43-87C>T (n.43-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254209C= | CA1949577091 | HBG2 | c.315+83G= (n.315+83G=) c.150+83G= (n.150+83G=) c.285+83G= (n.285+83G=) c.*184+83G= (n.*184+83G=) c.43-86C= (n.43-86C=) | |
| 11 | g.5254209C>T | CA217121092 | HBG2 | c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.150+83G>A (n.150+83G>A) c.285+83G>A (n.285+83G>A) c.*184+83G>A (n.*184+83G>A) c.43-86C>T (n.43-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254210C= | CA1949577093 | HBG2 | c.315+82G= (n.315+82G=) c.150+82G= (n.150+82G=) c.285+82G= (n.285+82G=) c.*184+82G= (n.*184+82G=) c.43-85C= (n.43-85C=) | |
| 11 | g.5254210C>G | CA677771341 | HBG2 | c.315+82G>C (n.315+82G>C) c.150+82G>C (n.150+82G>C) c.285+82G>C (n.285+82G>C) c.*184+82G>C (n.*184+82G>C) c.43-85C>G (n.43-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254210C>T | CA2612151989 | HBG2 | c.315+82G>A (n.315+82G>A) c.150+82G>A (n.150+82G>A) c.285+82G>A (n.285+82G>A) c.*184+82G>A (n.*184+82G>A) c.43-85C>T (n.43-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254211T>C | CA1949577096 | HBG2 | c.315+81A>G (n.315+81A>G) c.150+81A>G (n.150+81A>G) c.285+81A>G (n.285+81A>G) c.*184+81A>G (n.*184+81A>G) c.43-84T>C (n.43-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254211T= | CA1949577094 | HBG2 | c.315+81A= (n.315+81A=) c.150+81A= (n.150+81A=) c.285+81A= (n.285+81A=) c.*184+81A= (n.*184+81A=) c.43-84T= (n.43-84T=) | |
| 11 | g.5254212G>A | CA2612151993 | HBG2 | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.150+80C>T (n.150+80C>T) c.285+80C>T (n.285+80C>T) c.*184+80C>T (n.*184+80C>T) c.43-83G>A (n.43-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254212G>T | CA2612151994 | HBG2 | c.315+80C>A (n.315+80C>A) c.150+80C>A (n.150+80C>A) c.285+80C>A (n.285+80C>A) c.*184+80C>A (n.*184+80C>A) c.43-83G>T (n.43-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254213C>A | CA2526563232 | HBG2 | c.315+79G>T (n.315+79G>T) c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.285+79G>T (n.285+79G>T) c.*184+79G>T (n.*184+79G>T) c.43-82C>A (n.43-82C>A) | |
| 11 | g.5254213C>T | CA2612151996 | HBG2 | c.315+79G>A (n.315+79G>A) c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.285+79G>A (n.285+79G>A) c.*184+79G>A (n.*184+79G>A) c.43-82C>T (n.43-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254214T>C | CA2612151999 | HBG2 | c.315+78A>G (n.315+78A>G) c.150+78A>G (n.150+78A>G) c.285+78A>G (n.285+78A>G) c.*184+78A>G (n.*184+78A>G) c.43-81T>C (n.43-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254216dup | CA2612152000 | HBG2 | c.315+76dup (n.315+76dup) c.150+76dup (n.150+76dup) c.285+76dup (n.285+76dup) c.*184+76dup (n.*184+76dup) c.43-79dup (n.43-79dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254217G>A | CA2574735732 | HBG2 | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.150+75C>T (n.150+75C>T) c.285+75C>T (n.285+75C>T) c.*184+75C>T (n.*184+75C>T) c.43-78G>A (n.43-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254218C>G | CA2574735733 | HBG2 | c.315+74G>C (n.315+74G>C) c.150+74G>C (n.150+74G>C) c.285+74G>C (n.285+74G>C) c.*184+74G>C (n.*184+74G>C) c.43-77C>G (n.43-77C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254221A= | CA1949577098 | HBG2 | c.315+71T= (n.315+71T=) c.150+71T= (n.150+71T=) c.285+71T= (n.285+71T=) c.*184+71T= (n.*184+71T=) c.43-74A= (n.43-74A=) | |
| 11 | g.5254221A>G | CA677771344 | HBG2 | c.315+71T>C (n.315+71T>C) c.150+71T>C (n.150+71T>C) c.285+71T>C (n.285+71T>C) c.*184+71T>C (n.*184+71T>C) c.43-74A>G (n.43-74A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254222G>C | CA1949577101 | HBG2 | c.315+70C>G (n.315+70C>G) c.150+70C>G (n.150+70C>G) c.285+70C>G (n.285+70C>G) c.*184+70C>G (n.*184+70C>G) c.43-73G>C (n.43-73G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5254222G= | CA1949577099 | HBG2 | c.315+70C= (n.315+70C=) c.150+70C= (n.150+70C=) c.285+70C= (n.285+70C=) c.*184+70C= (n.*184+70C=) c.43-73G= (n.43-73G=) | |
| 11 | g.5254224T>A | CA2612152003 | HBG2 | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.150+68A>T (n.150+68A>T) c.285+68A>T (n.285+68A>T) c.*184+68A>T (n.*184+68A>T) c.43-71T>A (n.43-71T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254224T>G | CA2612152005 | HBG2 | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.150+68A>C (n.150+68A>C) c.285+68A>C (n.285+68A>C) c.*184+68A>C (n.*184+68A>C) c.43-71T>G (n.43-71T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226A= | CA1949577104 | HBG2 | c.315+66T= (n.315+66T=) c.150+66T= (n.150+66T=) c.285+66T= (n.285+66T=) c.*184+66T= (n.*184+66T=) c.43-69A= (n.43-69A=) | |
| 11 | g.5254226A>C | CA677771346 | HBG2 | c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.150+66T>G (n.150+66T>G) c.285+66T>G (n.285+66T>G) c.*184+66T>G (n.*184+66T>G) c.43-69A>C (n.43-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226A>G | CA2612152006 | HBG2 | c.315+66T>C (n.315+66T>C) c.150+66T>C (n.150+66T>C) c.285+66T>C (n.285+66T>C) c.*184+66T>C (n.*184+66T>C) c.43-69A>G (n.43-69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226A>T | CA2612152008 | HBG2 | c.315+66T>A (n.315+66T>A) c.150+66T>A (n.150+66T>A) c.285+66T>A (n.285+66T>A) c.*184+66T>A (n.*184+66T>A) c.43-69A>T (n.43-69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254226_5254228delinsAAT | CA1949577103 | HBG2 | c.315+64_315+66delinsATT (n.315+64_315+66delinsATT) c.150+64_150+66delinsATT (n.150+64_150+66delinsATT) c.285+64_285+66delinsATT (n.285+64_285+66delinsATT) c.*184+64_*184+66delinsATT (n.*184+64_*184+66delinsATT) c.43-69_43-67delinsAAT (n.43-69_43-67delinsAAT) | |
| 11 | g.5254227A= | CA1949577109 | HBG2 | c.315+65T= (n.315+65T=) c.150+65T= (n.150+65T=) c.285+65T= (n.285+65T=) c.*184+65T= (n.*184+65T=) c.43-68A= (n.43-68A=) | |
| 11 | g.5254227A>C | CA597208425 | HBG2 | c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.150+65T>G (n.150+65T>G) c.285+65T>G (n.285+65T>G) c.*184+65T>G (n.*184+65T>G) c.43-68A>C (n.43-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254227A>G | CA934697588 | HBG2 | c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.150+65T>C (n.150+65T>C) c.285+65T>C (n.285+65T>C) c.*184+65T>C (n.*184+65T>C) c.43-68A>G (n.43-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254228_5254229del | CA597208422 | HBG2 | c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del) c.150+64_150+65del (n.150+64_150+65del) c.285+64_285+65del (n.285+64_285+65del) c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del) c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254228T>A | CA2612152015 | HBG2 | c.315+64A>T (n.315+64A>T) c.150+64A>T (n.150+64A>T) c.285+64A>T (n.285+64A>T) c.*184+64A>T (n.*184+64A>T) c.43-67T>A (n.43-67T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254228T>C | CA2612152016 | HBG2 | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.150+64A>G (n.150+64A>G) c.285+64A>G (n.285+64A>G) c.*184+64A>G (n.*184+64A>G) c.43-67T>C (n.43-67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254229del | CA2612152017 | HBG2 | c.315+63del (n.315+63del) c.150+63del (n.150+63del) c.285+63del (n.285+63del) c.*184+63del (n.*184+63del) c.43-66del (n.43-66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254230C>G | CA2612152019 | HBG2 | c.315+62G>C (n.315+62G>C) c.150+62G>C (n.150+62G>C) c.285+62G>C (n.285+62G>C) c.*184+62G>C (n.*184+62G>C) c.43-65C>G (n.43-65C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254230C>T | CA934697592 | HBG2 | c.315+62G>A (n.315+62G>A) c.150+62G>A (n.150+62G>A) c.285+62G>A (n.285+62G>A) c.*184+62G>A (n.*184+62G>A) c.43-65C>T (n.43-65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254231T>G | CA2612152020 | HBG2 | c.315+61A>C (n.315+61A>C) c.150+61A>C (n.150+61A>C) c.285+61A>C (n.285+61A>C) c.*184+61A>C (n.*184+61A>C) c.43-64T>G (n.43-64T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254232C>G | CA2574735734 | HBG2 | c.315+60G>C (n.315+60G>C) c.150+60G>C (n.150+60G>C) c.285+60G>C (n.285+60G>C) c.*184+60G>C (n.*184+60G>C) c.43-63C>G (n.43-63C>G) | |
| 11 | g.5254232_5254233delinsCA | CA1949577111 | HBG2 | c.315+59_315+60delinsTG (n.315+59_315+60delinsTG) c.150+59_150+60delinsTG (n.150+59_150+60delinsTG) c.285+59_285+60delinsTG (n.285+59_285+60delinsTG) c.*184+59_*184+60delinsTG (n.*184+59_*184+60delinsTG) c.43-63_43-62delinsCA (n.43-63_43-62delinsCA) | |
| 11 | g.5254233del | CA1949577115 | HBG2 | c.315+59del (n.315+59del) c.150+59del (n.150+59del) c.285+59del (n.285+59del) c.*184+59del (n.*184+59del) c.43-62del (n.43-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254233A= | CA1949577116 | HBG2 | c.315+59T= (n.315+59T=) c.150+59T= (n.150+59T=) c.285+59T= (n.285+59T=) c.*184+59T= (n.*184+59T=) c.43-62A= (n.43-62A=) | |
| 11 | g.5254233A>C | CA217121100 | HBG2 | c.315+59T>G (n.315+59T>G) c.150+59T>G (n.150+59T>G) c.285+59T>G (n.285+59T>G) c.*184+59T>G (n.*184+59T>G) c.43-62A>C (n.43-62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254233A>G | CA934697596 | HBG2 | c.315+59T>C (n.315+59T>C) c.150+59T>C (n.150+59T>C) c.285+59T>C (n.285+59T>C) c.*184+59T>C (n.*184+59T>C) c.43-62A>G (n.43-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254233_5254236del | CA2574735735 | HBG2 | c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.150+56_150+59del (n.150+56_150+59del) c.285+56_285+59del (n.285+56_285+59del) c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del) c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) | |
| 11 | g.5254234G= | CA1949577118 | HBG2 | c.315+58C= (n.315+58C=) c.150+58C= (n.150+58C=) c.285+58C= (n.285+58C=) c.*184+58C= (n.*184+58C=) c.43-61G= (n.43-61G=) | |
| 11 | g.5254234G>T | CA597208430 | HBG2 | c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.150+58C>A (n.150+58C>A) c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.*184+58C>A (n.*184+58C>A) c.43-61G>T (n.43-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254236_5254238del | CA2612152027 | HBG2 | c.315+56_315+58del (n.315+56_315+58del) c.150+56_150+58del (n.150+56_150+58del) c.285+56_285+58del (n.285+56_285+58del) c.*184+56_*184+58del (n.*184+56_*184+58del) c.43-59_43-57del (n.43-59_43-57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254236T>C | CA2612152029 | HBG2 | c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.150+56A>G (n.150+56A>G) c.285+56A>G (n.285+56A>G) c.*184+56A>G (n.*184+56A>G) c.43-59T>C (n.43-59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254237G>A | CA2574735736 | HBG2 | c.315+55C>T (n.315+55C>T) c.150+55C>T (n.150+55C>T) c.285+55C>T (n.285+55C>T) c.*184+55C>T (n.*184+55C>T) c.43-58G>A (n.43-58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254238T>A | CA2612152031 | HBG2 | c.315+54A>T (n.315+54A>T) c.150+54A>T (n.150+54A>T) c.285+54A>T (n.285+54A>T) c.*184+54A>T (n.*184+54A>T) c.43-57T>A (n.43-57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254241A>G | CA2574735737 | HBG2 | c.315+51T>C (n.315+51T>C) c.150+51T>C (n.150+51T>C) c.285+51T>C (n.285+51T>C) c.*184+51T>C (n.*184+51T>C) c.43-54A>G (n.43-54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254241_5254251delinsAAGTTGCCTCG | CA1949577119 | HBG2 | c.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT (n.315+41_315+51delinsCGAGGCAACTT) c.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT (n.150+41_150+51delinsCGAGGCAACTT) c.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT (n.285+41_285+51delinsCGAGGCAACTT) c.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT (n.*184+41_*184+51delinsCGAGGCAACTT) c.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG (n.43-54_43-44delinsAAGTTGCCTCG) | |
| 11 | g.5254244_5254253del | CA597208431 | HBG2 | c.315+41_315+50del (n.315+41_315+50del) c.150+41_150+50del (n.150+41_150+50del) c.285+41_285+50del (n.285+41_285+50del) c.*184+41_*184+50del (n.*184+41_*184+50del) c.43-51_43-42del (n.43-51_43-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254243G>A | CA2612152036 | HBG2 | c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.150+49C>T (n.150+49C>T) c.285+49C>T (n.285+49C>T) c.*184+49C>T (n.*184+49C>T) c.43-52G>A (n.43-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254245T>A | CA2612152038 | HBG2 | c.315+47A>T (n.315+47A>T) c.150+47A>T (n.150+47A>T) c.285+47A>T (n.285+47A>T) c.*184+47A>T (n.*184+47A>T) c.43-50T>A (n.43-50T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254247C>T | CA2612152040 | HBG2 | c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.150+45G>A (n.150+45G>A) c.285+45G>A (n.285+45G>A) c.*184+45G>A (n.*184+45G>A) c.43-48C>T (n.43-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254248C= | CA1949577121 | HBG2 | c.315+44G= (n.315+44G=) c.150+44G= (n.150+44G=) c.285+44G= (n.285+44G=) c.*184+44G= (n.*184+44G=) c.43-47C= (n.43-47C=) | |
| 11 | g.5254248C>T | CA5840231 | HBG2 | c.315+44G>A (n.315+44G>A) c.150+44G>A (n.150+44G>A) c.285+44G>A (n.285+44G>A) c.*184+44G>A (n.*184+44G>A) c.43-47C>T (n.43-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |