Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5254101T>C | CA677771259 | HBG2 | c.315+191A>G (n.315+191A>G) c.150+191A>G (n.150+191A>G) c.285+191A>G (n.285+191A>G) c.*184+191A>G (n.*184+191A>G) c.43-194T>C (n.43-194T>C) | dbSNP |
11 | g.5254101T= | CA1949576987 | HBG2 | c.315+191A= (n.315+191A=) c.150+191A= (n.150+191A=) c.285+191A= (n.285+191A=) c.*184+191A= (n.*184+191A=) c.43-194T= (n.43-194T=) | |
11 | g.5254104T>C | CA677771263 | HBG2 | c.315+188A>G (n.315+188A>G) c.150+188A>G (n.150+188A>G) c.285+188A>G (n.285+188A>G) c.*184+188A>G (n.*184+188A>G) c.43-191T>C (n.43-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254104T= | CA1949576988 | HBG2 | c.315+188A= (n.315+188A=) c.150+188A= (n.150+188A=) c.285+188A= (n.285+188A=) c.*184+188A= (n.*184+188A=) c.43-191T= (n.43-191T=) | |
11 | g.5254105C= | CA1949576990 | HBG2 | c.315+187G= (n.315+187G=) c.150+187G= (n.150+187G=) c.285+187G= (n.285+187G=) c.*184+187G= (n.*184+187G=) c.43-190C= (n.43-190C=) | |
11 | g.5254105C>T | CA597208391 | HBG2 | c.315+187G>A (n.315+187G>A) c.150+187G>A (n.150+187G>A) c.285+187G>A (n.285+187G>A) c.*184+187G>A (n.*184+187G>A) c.43-190C>T (n.43-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254110G>A | CA217121044 | HBG2 | c.315+182C>T (n.315+182C>T) c.150+182C>T (n.150+182C>T) c.285+182C>T (n.285+182C>T) c.*184+182C>T (n.*184+182C>T) c.43-185G>A (n.43-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254110G= | CA1949576994 | HBG2 | c.315+182C= (n.315+182C=) c.150+182C= (n.150+182C=) c.285+182C= (n.285+182C=) c.*184+182C= (n.*184+182C=) c.43-185G= (n.43-185G=) | |
11 | g.5254112A= | CA1949576996 | HBG2 | c.315+180T= (n.315+180T=) c.150+180T= (n.150+180T=) c.285+180T= (n.285+180T=) c.*184+180T= (n.*184+180T=) c.43-183A= (n.43-183A=) | |
11 | g.5254112A>G | CA597208394 | HBG2 | c.315+180T>C (n.315+180T>C) c.150+180T>C (n.150+180T>C) c.285+180T>C (n.285+180T>C) c.*184+180T>C (n.*184+180T>C) c.43-183A>G (n.43-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254113C>A | CA2580986190 | HBG2 | c.315+179G>T (n.315+179G>T) c.150+179G>T (n.150+179G>T) c.285+179G>T (n.285+179G>T) c.*184+179G>T (n.*184+179G>T) c.43-182C>A (n.43-182C>A) | |
11 | g.5254113C= | CA1949576999 | HBG2 | c.315+179G= (n.315+179G=) c.150+179G= (n.150+179G=) c.285+179G= (n.285+179G=) c.*184+179G= (n.*184+179G=) c.43-182C= (n.43-182C=) | |
11 | g.5254113C>G | CA1949577000 | HBG2 | c.315+179G>C (n.315+179G>C) c.150+179G>C (n.150+179G>C) c.285+179G>C (n.285+179G>C) c.*184+179G>C (n.*184+179G>C) c.43-182C>G (n.43-182C>G) | dbSNP |
11 | g.5254113C>T | CA13547347 | HBG2 | c.315+179G>A (n.315+179G>A) c.150+179G>A (n.150+179G>A) c.285+179G>A (n.285+179G>A) c.*184+179G>A (n.*184+179G>A) c.43-182C>T (n.43-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254116C= | CA1949577005 | HBG2 | c.315+176G= (n.315+176G=) c.150+176G= (n.150+176G=) c.285+176G= (n.285+176G=) c.*184+176G= (n.*184+176G=) c.43-179C= (n.43-179C=) | |
11 | g.5254116C>G | CA677771265 | HBG2 | c.315+176G>C (n.315+176G>C) c.150+176G>C (n.150+176G>C) c.285+176G>C (n.285+176G>C) c.*184+176G>C (n.*184+176G>C) c.43-179C>G (n.43-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254118T>C | CA1949577008 | HBG2 | c.315+174A>G (n.315+174A>G) c.150+174A>G (n.150+174A>G) c.285+174A>G (n.285+174A>G) c.*184+174A>G (n.*184+174A>G) c.43-177T>C (n.43-177T>C) | dbSNP |
11 | g.5254118T= | CA1949577007 | HBG2 | c.315+174A= (n.315+174A=) c.150+174A= (n.150+174A=) c.285+174A= (n.285+174A=) c.*184+174A= (n.*184+174A=) c.43-177T= (n.43-177T=) | |
11 | g.5254120G>A | CA2524600464 | HBG2 | c.315+172C>T (n.315+172C>T) c.150+172C>T (n.150+172C>T) c.285+172C>T (n.285+172C>T) c.*184+172C>T (n.*184+172C>T) c.43-175G>A (n.43-175G>A) | |
11 | g.5254122C= | CA1949577009 | HBG2 | c.315+170G= (n.315+170G=) c.150+170G= (n.150+170G=) c.285+170G= (n.285+170G=) c.*184+170G= (n.*184+170G=) c.43-173C= (n.43-173C=) | |
11 | g.5254122C>T | CA1949577010 | HBG2 | c.315+170G>A (n.315+170G>A) c.150+170G>A (n.150+170G>A) c.285+170G>A (n.285+170G>A) c.*184+170G>A (n.*184+170G>A) c.43-173C>T (n.43-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254127A= | CA1949577012 | HBG2 | c.315+165T= (n.315+165T=) c.150+165T= (n.150+165T=) c.285+165T= (n.285+165T=) c.*184+165T= (n.*184+165T=) c.43-168A= (n.43-168A=) | |
11 | g.5254127A>G | CA217121052 | HBG2 | c.315+165T>C (n.315+165T>C) c.150+165T>C (n.150+165T>C) c.285+165T>C (n.285+165T>C) c.*184+165T>C (n.*184+165T>C) c.43-168A>G (n.43-168A>G) | dbSNP |
11 | g.5254129A>T | CA653938728 | HBG2 | c.315+163T>A (n.315+163T>A) c.150+163T>A (n.150+163T>A) c.285+163T>A (n.285+163T>A) c.*184+163T>A (n.*184+163T>A) c.43-166A>T (n.43-166A>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.5254130C= | CA1949577014 | HBG2 | c.315+162G= (n.315+162G=) c.150+162G= (n.150+162G=) c.285+162G= (n.285+162G=) c.*184+162G= (n.*184+162G=) c.43-165C= (n.43-165C=) | |
11 | g.5254130C>T | CA677771268 | HBG2 | c.315+162G>A (n.315+162G>A) c.150+162G>A (n.150+162G>A) c.285+162G>A (n.285+162G>A) c.*184+162G>A (n.*184+162G>A) c.43-165C>T (n.43-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254131A= | CA1949577017 | HBG2 | c.315+161T= (n.315+161T=) c.150+161T= (n.150+161T=) c.285+161T= (n.285+161T=) c.*184+161T= (n.*184+161T=) c.43-164A= (n.43-164A=) | |
11 | g.5254131A>G | CA1949577019 | HBG2 | c.315+161T>C (n.315+161T>C) c.150+161T>C (n.150+161T>C) c.285+161T>C (n.285+161T>C) c.*184+161T>C (n.*184+161T>C) c.43-164A>G (n.43-164A>G) | dbSNP |
11 | g.5254132T>C | CA597208397 | HBG2 | c.315+160A>G (n.315+160A>G) c.150+160A>G (n.150+160A>G) c.285+160A>G (n.285+160A>G) c.*184+160A>G (n.*184+160A>G) c.43-163T>C (n.43-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254132T= | CA1949577021 | HBG2 | c.315+160A= (n.315+160A=) c.150+160A= (n.150+160A=) c.285+160A= (n.285+160A=) c.*184+160A= (n.*184+160A=) c.43-163T= (n.43-163T=) | |
11 | g.5254134G>A | CA597208398 | HBG2 | c.315+158C>T (n.315+158C>T) c.150+158C>T (n.150+158C>T) c.285+158C>T (n.285+158C>T) c.*184+158C>T (n.*184+158C>T) c.43-161G>A (n.43-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254134G= | CA1949577023 | HBG2 | c.315+158C= (n.315+158C=) c.150+158C= (n.150+158C=) c.285+158C= (n.285+158C=) c.*184+158C= (n.*184+158C=) c.43-161G= (n.43-161G=) | |
11 | g.5254135C= | CA1949577024 | HBG2 | c.315+157G= (n.315+157G=) c.150+157G= (n.150+157G=) c.285+157G= (n.285+157G=) c.*184+157G= (n.*184+157G=) c.43-160C= (n.43-160C=) | |
11 | g.5254135C>T | CA677771276 | HBG2 | c.315+157G>A (n.315+157G>A) c.150+157G>A (n.150+157G>A) c.285+157G>A (n.285+157G>A) c.*184+157G>A (n.*184+157G>A) c.43-160C>T (n.43-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254138C>A | CA677771282 | HBG2 | c.315+154G>T (n.315+154G>T) c.150+154G>T (n.150+154G>T) c.285+154G>T (n.285+154G>T) c.*184+154G>T (n.*184+154G>T) c.43-157C>A (n.43-157C>A) | dbSNP |
11 | g.5254138C= | CA1949577025 | HBG2 | c.315+154G= (n.315+154G=) c.150+154G= (n.150+154G=) c.285+154G= (n.285+154G=) c.*184+154G= (n.*184+154G=) c.43-157C= (n.43-157C=) | |
11 | g.5254138C>T | CA597208400 | HBG2 | c.315+154G>A (n.315+154G>A) c.150+154G>A (n.150+154G>A) c.285+154G>A (n.285+154G>A) c.*184+154G>A (n.*184+154G>A) c.43-157C>T (n.43-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254140G>C | CA2612151818 | HBG2 | c.315+152C>G (n.315+152C>G) c.150+152C>G (n.150+152C>G) c.285+152C>G (n.285+152C>G) c.*184+152C>G (n.*184+152C>G) c.43-155G>C (n.43-155G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254140G>T | CA2612151819 | HBG2 | c.315+152C>A (n.315+152C>A) c.150+152C>A (n.150+152C>A) c.285+152C>A (n.285+152C>A) c.*184+152C>A (n.*184+152C>A) c.43-155G>T (n.43-155G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254141G>A | CA2612151823 | HBG2 | c.315+151C>T (n.315+151C>T) c.150+151C>T (n.150+151C>T) c.285+151C>T (n.285+151C>T) c.*184+151C>T (n.*184+151C>T) c.43-154G>A (n.43-154G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254141G= | CA1949577029 | HBG2 | c.315+151C= (n.315+151C=) c.150+151C= (n.150+151C=) c.285+151C= (n.285+151C=) c.*184+151C= (n.*184+151C=) c.43-154G= (n.43-154G=) | |
11 | g.5254141G>T | CA597208403 | HBG2 | c.315+151C>A (n.315+151C>A) c.150+151C>A (n.150+151C>A) c.285+151C>A (n.285+151C>A) c.*184+151C>A (n.*184+151C>A) c.43-154G>T (n.43-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5254142G>A | CA2612151832 | HBG2 | c.315+150C>T (n.315+150C>T) c.150+150C>T (n.150+150C>T) c.285+150C>T (n.285+150C>T) c.*184+150C>T (n.*184+150C>T) c.43-153G>A (n.43-153G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254142G>T | CA2612151833 | HBG2 | c.315+150C>A (n.315+150C>A) c.150+150C>A (n.150+150C>A) c.285+150C>A (n.285+150C>A) c.*184+150C>A (n.*184+150C>A) c.43-153G>T (n.43-153G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254143T>C | CA2612151835 | HBG2 | c.315+149A>G (n.315+149A>G) c.150+149A>G (n.150+149A>G) c.285+149A>G (n.285+149A>G) c.*184+149A>G (n.*184+149A>G) c.43-152T>C (n.43-152T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254144C>A | CA677771293 | HBG2 | c.315+148G>T (n.315+148G>T) c.150+148G>T (n.150+148G>T) c.285+148G>T (n.285+148G>T) c.*184+148G>T (n.*184+148G>T) c.43-151C>A (n.43-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254144C= | CA1949577031 | HBG2 | c.315+148G= (n.315+148G=) c.150+148G= (n.150+148G=) c.285+148G= (n.285+148G=) c.*184+148G= (n.*184+148G=) c.43-151C= (n.43-151C=) | |
11 | g.5254144C>G | CA217121055 | HBG2 | c.315+148G>C (n.315+148G>C) c.150+148G>C (n.150+148G>C) c.285+148G>C (n.285+148G>C) c.*184+148G>C (n.*184+148G>C) c.43-151C>G (n.43-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254145T>C | CA1949577036 | HBG2 | c.315+147A>G (n.315+147A>G) c.150+147A>G (n.150+147A>G) c.285+147A>G (n.285+147A>G) c.*184+147A>G (n.*184+147A>G) c.43-150T>C (n.43-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254145T= | CA1949577035 | HBG2 | c.315+147A= (n.315+147A=) c.150+147A= (n.150+147A=) c.285+147A= (n.285+147A=) c.*184+147A= (n.*184+147A=) c.43-150T= (n.43-150T=) | |
11 | g.5254146C>A | CA2612151838 | HBG2 | c.315+146G>T (n.315+146G>T) c.150+146G>T (n.150+146G>T) c.285+146G>T (n.285+146G>T) c.*184+146G>T (n.*184+146G>T) c.43-149C>A (n.43-149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254147A>G | CA2612151840 | HBG2 | c.315+145T>C (n.315+145T>C) c.150+145T>C (n.150+145T>C) c.285+145T>C (n.285+145T>C) c.*184+145T>C (n.*184+145T>C) c.43-148A>G (n.43-148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254148G>T | CA2612151842 | HBG2 | c.315+144C>A (n.315+144C>A) c.150+144C>A (n.150+144C>A) c.285+144C>A (n.285+144C>A) c.*184+144C>A (n.*184+144C>A) c.43-147G>T (n.43-147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254149C>A | CA597208407 | HBG2 | c.315+143G>T (n.315+143G>T) c.150+143G>T (n.150+143G>T) c.285+143G>T (n.285+143G>T) c.*184+143G>T (n.*184+143G>T) c.43-146C>A (n.43-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254149C= | CA1949577038 | HBG2 | c.315+143G= (n.315+143G=) c.150+143G= (n.150+143G=) c.285+143G= (n.285+143G=) c.*184+143G= (n.*184+143G=) c.43-146C= (n.43-146C=) | |
11 | g.5254149C>T | CA2612151846 | HBG2 | c.315+143G>A (n.315+143G>A) c.150+143G>A (n.150+143G>A) c.285+143G>A (n.285+143G>A) c.*184+143G>A (n.*184+143G>A) c.43-146C>T (n.43-146C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254151del | CA934697559 | HBG2 | c.315+143del (n.315+143del) c.150+143del (n.150+143del) c.285+143del (n.285+143del) c.*184+143del (n.*184+143del) c.43-144del (n.43-144del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254150C>A | CA217121058 | HBG2 | c.315+142G>T (n.315+142G>T) c.150+142G>T (n.150+142G>T) c.285+142G>T (n.285+142G>T) c.*184+142G>T (n.*184+142G>T) c.43-145C>A (n.43-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254150C= | CA1949577040 | HBG2 | c.315+142G= (n.315+142G=) c.150+142G= (n.150+142G=) c.285+142G= (n.285+142G=) c.*184+142G= (n.*184+142G=) c.43-145C= (n.43-145C=) | |
11 | g.5254151C>A | CA2612151853 | HBG2 | c.315+141G>T (n.315+141G>T) c.150+141G>T (n.150+141G>T) c.285+141G>T (n.285+141G>T) c.*184+141G>T (n.*184+141G>T) c.43-144C>A (n.43-144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254151C>T | CA2612151852 | HBG2 | c.315+141G>A (n.315+141G>A) c.150+141G>A (n.150+141G>A) c.285+141G>A (n.285+141G>A) c.*184+141G>A (n.*184+141G>A) c.43-144C>T (n.43-144C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254152A= | CA1949577043 | HBG2 | c.315+140T= (n.315+140T=) c.150+140T= (n.150+140T=) c.285+140T= (n.285+140T=) c.*184+140T= (n.*184+140T=) c.43-143A= (n.43-143A=) | |
11 | g.5254152A>G | CA217121065 | HBG2 | c.315+140T>C (n.315+140T>C) c.150+140T>C (n.150+140T>C) c.285+140T>C (n.285+140T>C) c.*184+140T>C (n.*184+140T>C) c.43-143A>G (n.43-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254152A>T | CA2612151855 | HBG2 | c.315+140T>A (n.315+140T>A) c.150+140T>A (n.150+140T>A) c.285+140T>A (n.285+140T>A) c.*184+140T>A (n.*184+140T>A) c.43-143A>T (n.43-143A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254153G>A | CA2612151857 | HBG2 | c.315+139C>T (n.315+139C>T) c.150+139C>T (n.150+139C>T) c.285+139C>T (n.285+139C>T) c.*184+139C>T (n.*184+139C>T) c.43-142G>A (n.43-142G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254153G>C | CA2612151858 | HBG2 | c.315+139C>G (n.315+139C>G) c.150+139C>G (n.150+139C>G) c.285+139C>G (n.285+139C>G) c.*184+139C>G (n.*184+139C>G) c.43-142G>C (n.43-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254153G= | CA1949577045 | HBG2 | c.315+139C= (n.315+139C=) c.150+139C= (n.150+139C=) c.285+139C= (n.285+139C=) c.*184+139C= (n.*184+139C=) c.43-142G= (n.43-142G=) | |
11 | g.5254153G>T | CA1949577046 | HBG2 | c.315+139C>A (n.315+139C>A) c.150+139C>A (n.150+139C>A) c.285+139C>A (n.285+139C>A) c.*184+139C>A (n.*184+139C>A) c.43-142G>T (n.43-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254154T>A | CA2612151859 | HBG2 | c.315+138A>T (n.315+138A>T) c.150+138A>T (n.150+138A>T) c.285+138A>T (n.285+138A>T) c.*184+138A>T (n.*184+138A>T) c.43-141T>A (n.43-141T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254154T>C | CA2612151860 | HBG2 | c.315+138A>G (n.315+138A>G) c.150+138A>G (n.150+138A>G) c.285+138A>G (n.285+138A>G) c.*184+138A>G (n.*184+138A>G) c.43-141T>C (n.43-141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254156A>C | CA2612151861 | HBG2 | c.315+136T>G (n.315+136T>G) c.150+136T>G (n.150+136T>G) c.285+136T>G (n.285+136T>G) c.*184+136T>G (n.*184+136T>G) c.43-139A>C (n.43-139A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254156A>G | CA2612151862 | HBG2 | c.315+136T>C (n.315+136T>C) c.150+136T>C (n.150+136T>C) c.285+136T>C (n.285+136T>C) c.*184+136T>C (n.*184+136T>C) c.43-139A>G (n.43-139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254156A>T | CA2612151863 | HBG2 | c.315+136T>A (n.315+136T>A) c.150+136T>A (n.150+136T>A) c.285+136T>A (n.285+136T>A) c.*184+136T>A (n.*184+136T>A) c.43-139A>T (n.43-139A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254157G>A | CA2612151864 | HBG2 | c.315+135C>T (n.315+135C>T) c.150+135C>T (n.150+135C>T) c.285+135C>T (n.285+135C>T) c.*184+135C>T (n.*184+135C>T) c.43-138G>A (n.43-138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254157G>T | CA2612151865 | HBG2 | c.315+135C>A (n.315+135C>A) c.150+135C>A (n.150+135C>A) c.285+135C>A (n.285+135C>A) c.*184+135C>A (n.*184+135C>A) c.43-138G>T (n.43-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254158T>A | CA2612151866 | HBG2 | c.315+134A>T (n.315+134A>T) c.150+134A>T (n.150+134A>T) c.285+134A>T (n.285+134A>T) c.*184+134A>T (n.*184+134A>T) c.43-137T>A (n.43-137T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254158T>C | CA2612151868 | HBG2 | c.315+134A>G (n.315+134A>G) c.150+134A>G (n.150+134A>G) c.285+134A>G (n.285+134A>G) c.*184+134A>G (n.*184+134A>G) c.43-137T>C (n.43-137T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254158T>G | CA2612151867 | HBG2 | c.315+134A>C (n.315+134A>C) c.150+134A>C (n.150+134A>C) c.285+134A>C (n.285+134A>C) c.*184+134A>C (n.*184+134A>C) c.43-137T>G (n.43-137T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254159C>A | CA2612151869 | HBG2 | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.150+133G>T (n.150+133G>T) c.285+133G>T (n.285+133G>T) c.*184+133G>T (n.*184+133G>T) c.43-136C>A (n.43-136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254159C= | CA1949577048 | HBG2 | c.315+133G= (n.315+133G=) c.150+133G= (n.150+133G=) c.285+133G= (n.285+133G=) c.*184+133G= (n.*184+133G=) c.43-136C= (n.43-136C=) | |
11 | g.5254159C>T | CA1949577049 | HBG2 | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.*184+133G>A (n.*184+133G>A) c.43-136C>T (n.43-136C>T) | dbSNP |
11 | g.5254160C>A | CA2612151870 | HBG2 | c.315+132G>T (n.315+132G>T) c.150+132G>T (n.150+132G>T) c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.*184+132G>T (n.*184+132G>T) c.43-135C>A (n.43-135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254160C>G | CA2612151871 | HBG2 | c.315+132G>C (n.315+132G>C) c.150+132G>C (n.150+132G>C) c.285+132G>C (n.285+132G>C) c.*184+132G>C (n.*184+132G>C) c.43-135C>G (n.43-135C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254160C>T | CA2612151872 | HBG2 | c.315+132G>A (n.315+132G>A) c.150+132G>A (n.150+132G>A) c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.*184+132G>A (n.*184+132G>A) c.43-135C>T (n.43-135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254161T>A | CA2612151873 | HBG2 | c.315+131A>T (n.315+131A>T) c.150+131A>T (n.150+131A>T) c.285+131A>T (n.285+131A>T) c.*184+131A>T (n.*184+131A>T) c.43-134T>A (n.43-134T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254161T>C | CA2612151874 | HBG2 | c.315+131A>G (n.315+131A>G) c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.285+131A>G (n.285+131A>G) c.*184+131A>G (n.*184+131A>G) c.43-134T>C (n.43-134T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254162C>A | CA2612151875 | HBG2 | c.315+130G>T (n.315+130G>T) c.150+130G>T (n.150+130G>T) c.285+130G>T (n.285+130G>T) c.*184+130G>T (n.*184+130G>T) c.43-133C>A (n.43-133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254162C>T | CA2612151876 | HBG2 | c.315+130G>A (n.315+130G>A) c.150+130G>A (n.150+130G>A) c.285+130G>A (n.285+130G>A) c.*184+130G>A (n.*184+130G>A) c.43-133C>T (n.43-133C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254163T>A | CA2612151877 | HBG2 | c.315+129A>T (n.315+129A>T) c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.285+129A>T (n.285+129A>T) c.*184+129A>T (n.*184+129A>T) c.43-132T>A (n.43-132T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254163T>C | CA2612151878 | HBG2 | c.315+129A>G (n.315+129A>G) c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.285+129A>G (n.285+129A>G) c.*184+129A>G (n.*184+129A>G) c.43-132T>C (n.43-132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254163T>G | CA2612151879 | HBG2 | c.315+129A>C (n.315+129A>C) c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.285+129A>C (n.285+129A>C) c.*184+129A>C (n.*184+129A>C) c.43-132T>G (n.43-132T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254164G>A | CA2612151882 | HBG2 | c.315+128C>T (n.315+128C>T) c.150+128C>T (n.150+128C>T) c.285+128C>T (n.285+128C>T) c.*184+128C>T (n.*184+128C>T) c.43-131G>A (n.43-131G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254164G= | CA1949577050 | HBG2 | c.315+128C= (n.315+128C=) c.150+128C= (n.150+128C=) c.285+128C= (n.285+128C=) c.*184+128C= (n.*184+128C=) c.43-131G= (n.43-131G=) | |
11 | g.5254164G>T | CA677771304 | HBG2 | c.315+128C>A (n.315+128C>A) c.150+128C>A (n.150+128C>A) c.285+128C>A (n.285+128C>A) c.*184+128C>A (n.*184+128C>A) c.43-131G>T (n.43-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254165C>A | CA2612151885 | HBG2 | c.315+127G>T (n.315+127G>T) c.150+127G>T (n.150+127G>T) c.285+127G>T (n.285+127G>T) c.*184+127G>T (n.*184+127G>T) c.43-130C>A (n.43-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254165C>T | CA2612151886 | HBG2 | c.315+127G>A (n.315+127G>A) c.150+127G>A (n.150+127G>A) c.285+127G>A (n.285+127G>A) c.*184+127G>A (n.*184+127G>A) c.43-130C>T (n.43-130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254166A= | CA1949577051 | HBG2 | c.315+126T= (n.315+126T=) c.150+126T= (n.150+126T=) c.285+126T= (n.285+126T=) c.*184+126T= (n.*184+126T=) c.43-129A= (n.43-129A=) | |
11 | g.5254166A>G | CA677771305 | HBG2 | c.315+126T>C (n.315+126T>C) c.150+126T>C (n.150+126T>C) c.285+126T>C (n.285+126T>C) c.*184+126T>C (n.*184+126T>C) c.43-129A>G (n.43-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254166A>T | CA2612151887 | HBG2 | c.315+126T>A (n.315+126T>A) c.150+126T>A (n.150+126T>A) c.285+126T>A (n.285+126T>A) c.*184+126T>A (n.*184+126T>A) c.43-129A>T (n.43-129A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254167G>A | CA2612151890 | HBG2 | c.315+125C>T (n.315+125C>T) c.150+125C>T (n.150+125C>T) c.285+125C>T (n.285+125C>T) c.*184+125C>T (n.*184+125C>T) c.43-128G>A (n.43-128G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254167G>C | CA2612151891 | HBG2 | c.315+125C>G (n.315+125C>G) c.150+125C>G (n.150+125C>G) c.285+125C>G (n.285+125C>G) c.*184+125C>G (n.*184+125C>G) c.43-128G>C (n.43-128G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254167G= | CA1949577054 | HBG2 | c.315+125C= (n.315+125C=) c.150+125C= (n.150+125C=) c.285+125C= (n.285+125C=) c.*184+125C= (n.*184+125C=) c.43-128G= (n.43-128G=) | |
11 | g.5254167G>T | CA217121067 | HBG2 | c.315+125C>A (n.315+125C>A) c.150+125C>A (n.150+125C>A) c.285+125C>A (n.285+125C>A) c.*184+125C>A (n.*184+125C>A) c.43-128G>T (n.43-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254168T>A | CA2612151899 | HBG2 | c.315+124A>T (n.315+124A>T) c.150+124A>T (n.150+124A>T) c.285+124A>T (n.285+124A>T) c.*184+124A>T (n.*184+124A>T) c.43-127T>A (n.43-127T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254168T>C | CA2612151897 | HBG2 | c.315+124A>G (n.315+124A>G) c.150+124A>G (n.150+124A>G) c.285+124A>G (n.285+124A>G) c.*184+124A>G (n.*184+124A>G) c.43-127T>C (n.43-127T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254168T>G | CA2612151896 | HBG2 | c.315+124A>C (n.315+124A>C) c.150+124A>C (n.150+124A>C) c.285+124A>C (n.285+124A>C) c.*184+124A>C (n.*184+124A>C) c.43-127T>G (n.43-127T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254170del | CA2612151894 | HBG2 | c.315+124del (n.315+124del) c.150+124del (n.150+124del) c.285+124del (n.285+124del) c.*184+124del (n.*184+124del) c.43-125del (n.43-125del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254169T>A | CA2612151900 | HBG2 | c.315+123A>T (n.315+123A>T) c.150+123A>T (n.150+123A>T) c.285+123A>T (n.285+123A>T) c.*184+123A>T (n.*184+123A>T) c.43-126T>A (n.43-126T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254169T>C | CA677771309 | HBG2 | c.315+123A>G (n.315+123A>G) c.150+123A>G (n.150+123A>G) c.285+123A>G (n.285+123A>G) c.*184+123A>G (n.*184+123A>G) c.43-126T>C (n.43-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254169T>G | CA2612151902 | HBG2 | c.315+123A>C (n.315+123A>C) c.150+123A>C (n.150+123A>C) c.285+123A>C (n.285+123A>C) c.*184+123A>C (n.*184+123A>C) c.43-126T>G (n.43-126T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254169T= | CA1949577056 | HBG2 | c.315+123A= (n.315+123A=) c.150+123A= (n.150+123A=) c.285+123A= (n.285+123A=) c.*184+123A= (n.*184+123A=) c.43-126T= (n.43-126T=) | |
11 | g.5254170T>A | CA2612151905 | HBG2 | c.315+122A>T (n.315+122A>T) c.150+122A>T (n.150+122A>T) c.285+122A>T (n.285+122A>T) c.*184+122A>T (n.*184+122A>T) c.43-125T>A (n.43-125T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254170T>C | CA2612151907 | HBG2 | c.315+122A>G (n.315+122A>G) c.150+122A>G (n.150+122A>G) c.285+122A>G (n.285+122A>G) c.*184+122A>G (n.*184+122A>G) c.43-125T>C (n.43-125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254170T>G | CA2612151906 | HBG2 | c.315+122A>C (n.315+122A>C) c.150+122A>C (n.150+122A>C) c.285+122A>C (n.285+122A>C) c.*184+122A>C (n.*184+122A>C) c.43-125T>G (n.43-125T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254171C>A | CA2612151910 | HBG2 | c.315+121G>T (n.315+121G>T) c.150+121G>T (n.150+121G>T) c.285+121G>T (n.285+121G>T) c.*184+121G>T (n.*184+121G>T) c.43-124C>A (n.43-124C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254172T>A | CA2612151911 | HBG2 | c.315+120A>T (n.315+120A>T) c.150+120A>T (n.150+120A>T) c.285+120A>T (n.285+120A>T) c.*184+120A>T (n.*184+120A>T) c.43-123T>A (n.43-123T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254172T>C | CA2612151912 | HBG2 | c.315+120A>G (n.315+120A>G) c.150+120A>G (n.150+120A>G) c.285+120A>G (n.285+120A>G) c.*184+120A>G (n.*184+120A>G) c.43-123T>C (n.43-123T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254172T>G | CA2612151914 | HBG2 | c.315+120A>C (n.315+120A>C) c.150+120A>C (n.150+120A>C) c.285+120A>C (n.285+120A>C) c.*184+120A>C (n.*184+120A>C) c.43-123T>G (n.43-123T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254173T>C | CA2612151916 | HBG2 | c.315+119A>G (n.315+119A>G) c.150+119A>G (n.150+119A>G) c.285+119A>G (n.285+119A>G) c.*184+119A>G (n.*184+119A>G) c.43-122T>C (n.43-122T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254174C>A | CA2612151918 | HBG2 | c.315+118G>T (n.315+118G>T) c.150+118G>T (n.150+118G>T) c.285+118G>T (n.285+118G>T) c.*184+118G>T (n.*184+118G>T) c.43-121C>A (n.43-121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254174C>G | CA2612151920 | HBG2 | c.315+118G>C (n.315+118G>C) c.150+118G>C (n.150+118G>C) c.285+118G>C (n.285+118G>C) c.*184+118G>C (n.*184+118G>C) c.43-121C>G (n.43-121C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254174C>T | CA2612151922 | HBG2 | c.315+118G>A (n.315+118G>A) c.150+118G>A (n.150+118G>A) c.285+118G>A (n.285+118G>A) c.*184+118G>A (n.*184+118G>A) c.43-121C>T (n.43-121C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254175A>T | CA2612151923 | HBG2 | c.315+117T>A (n.315+117T>A) c.150+117T>A (n.150+117T>A) c.285+117T>A (n.285+117T>A) c.*184+117T>A (n.*184+117T>A) c.43-120A>T (n.43-120A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254176C>A | CA597208409 | HBG2 | c.315+116G>T (n.315+116G>T) c.150+116G>T (n.150+116G>T) c.285+116G>T (n.285+116G>T) c.*184+116G>T (n.*184+116G>T) c.43-119C>A (n.43-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254176C= | CA1949577057 | HBG2 | c.315+116G= (n.315+116G=) c.150+116G= (n.150+116G=) c.285+116G= (n.285+116G=) c.*184+116G= (n.*184+116G=) c.43-119C= (n.43-119C=) | |
11 | g.5254176C>T | CA2612151928 | HBG2 | c.315+116G>A (n.315+116G>A) c.150+116G>A (n.150+116G>A) c.285+116G>A (n.285+116G>A) c.*184+116G>A (n.*184+116G>A) c.43-119C>T (n.43-119C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254177del | CA2612151933 | HBG2 | c.315+115del (n.315+115del) c.150+115del (n.150+115del) c.285+115del (n.285+115del) c.*184+115del (n.*184+115del) c.43-118del (n.43-118del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254177T>A | CA1949577060 | HBG2 | c.315+115A>T (n.315+115A>T) c.150+115A>T (n.150+115A>T) c.285+115A>T (n.285+115A>T) c.*184+115A>T (n.*184+115A>T) c.43-118T>A (n.43-118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254177T>C | CA13547098 | HBG2 | c.315+115A>G (n.315+115A>G) c.150+115A>G (n.150+115A>G) c.285+115A>G (n.285+115A>G) c.*184+115A>G (n.*184+115A>G) c.43-118T>C (n.43-118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254177T>G | CA1949577062 | HBG2 | c.315+115A>C (n.315+115A>C) c.150+115A>C (n.150+115A>C) c.285+115A>C (n.285+115A>C) c.*184+115A>C (n.*184+115A>C) c.43-118T>G (n.43-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254177T= | CA1949577059 | HBG2 | c.315+115A= (n.315+115A=) c.150+115A= (n.150+115A=) c.285+115A= (n.285+115A=) c.*184+115A= (n.*184+115A=) c.43-118T= (n.43-118T=) | |
11 | g.5254178C>A | CA2612151939 | HBG2 | c.315+114G>T (n.315+114G>T) c.150+114G>T (n.150+114G>T) c.285+114G>T (n.285+114G>T) c.*184+114G>T (n.*184+114G>T) c.43-117C>A (n.43-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254178C>G | CA2612151936 | HBG2 | c.315+114G>C (n.315+114G>C) c.150+114G>C (n.150+114G>C) c.285+114G>C (n.285+114G>C) c.*184+114G>C (n.*184+114G>C) c.43-117C>G (n.43-117C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254178C>T | CA2612151938 | HBG2 | c.315+114G>A (n.315+114G>A) c.150+114G>A (n.150+114G>A) c.285+114G>A (n.285+114G>A) c.*184+114G>A (n.*184+114G>A) c.43-117C>T (n.43-117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254179C>A | CA2612151940 | HBG2 | c.315+113G>T (n.315+113G>T) c.150+113G>T (n.150+113G>T) c.285+113G>T (n.285+113G>T) c.*184+113G>T (n.*184+113G>T) c.43-116C>A (n.43-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254180C>T | CA2612151941 | HBG2 | c.315+112G>A (n.315+112G>A) c.150+112G>A (n.150+112G>A) c.285+112G>A (n.285+112G>A) c.*184+112G>A (n.*184+112G>A) c.43-115C>T (n.43-115C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254181A>C | CA2612151943 | HBG2 | c.315+111T>G (n.315+111T>G) c.150+111T>G (n.150+111T>G) c.285+111T>G (n.285+111T>G) c.*184+111T>G (n.*184+111T>G) c.43-114A>C (n.43-114A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254181A>G | CA913550917 | HBG2 | c.315+111T>C (n.315+111T>C) c.150+111T>C (n.150+111T>C) c.285+111T>C (n.285+111T>C) c.*184+111T>C (n.*184+111T>C) c.43-114A>G (n.43-114A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254182A>G | CA2612151946 | HBG2 | c.315+110T>C (n.315+110T>C) c.150+110T>C (n.150+110T>C) c.285+110T>C (n.285+110T>C) c.*184+110T>C (n.*184+110T>C) c.43-113A>G (n.43-113A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254183C>A | CA653938731 | HBG2 | c.315+109G>T (n.315+109G>T) c.150+109G>T (n.150+109G>T) c.285+109G>T (n.285+109G>T) c.*184+109G>T (n.*184+109G>T) c.43-112C>A (n.43-112C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5254184C>A | CA217121073 | HBG2 | c.315+108G>T (n.315+108G>T) c.150+108G>T (n.150+108G>T) c.285+108G>T (n.285+108G>T) c.*184+108G>T (n.*184+108G>T) c.43-111C>A (n.43-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254184C= | CA1949577065 | HBG2 | c.315+108G= (n.315+108G=) c.150+108G= (n.150+108G=) c.285+108G= (n.285+108G=) c.*184+108G= (n.*184+108G=) c.43-111C= (n.43-111C=) | |
11 | g.5254184C>G | CA677771316 | HBG2 | c.315+108G>C (n.315+108G>C) c.150+108G>C (n.150+108G>C) c.285+108G>C (n.285+108G>C) c.*184+108G>C (n.*184+108G>C) c.43-111C>G (n.43-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254184C>T | CA2612151952 | HBG2 | c.315+108G>A (n.315+108G>A) c.150+108G>A (n.150+108G>A) c.285+108G>A (n.285+108G>A) c.*184+108G>A (n.*184+108G>A) c.43-111C>T (n.43-111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254185C>A | CA2506065361 | HBG2 | c.315+107G>T (n.315+107G>T) c.150+107G>T (n.150+107G>T) c.285+107G>T (n.285+107G>T) c.*184+107G>T (n.*184+107G>T) c.43-110C>A (n.43-110C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254185C>G | CA2612151953 | HBG2 | c.315+107G>C (n.315+107G>C) c.150+107G>C (n.150+107G>C) c.285+107G>C (n.285+107G>C) c.*184+107G>C (n.*184+107G>C) c.43-110C>G (n.43-110C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254185C>T | CA2612151954 | HBG2 | c.315+107G>A (n.315+107G>A) c.150+107G>A (n.150+107G>A) c.285+107G>A (n.285+107G>A) c.*184+107G>A (n.*184+107G>A) c.43-110C>T (n.43-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254186C= | CA1949577069 | HBG2 | c.315+106G= (n.315+106G=) c.150+106G= (n.150+106G=) c.285+106G= (n.285+106G=) c.*184+106G= (n.*184+106G=) c.43-109C= (n.43-109C=) | |
11 | g.5254186C>T | CA217121077 | HBG2 | c.315+106G>A (n.315+106G>A) c.150+106G>A (n.150+106G>A) c.285+106G>A (n.285+106G>A) c.*184+106G>A (n.*184+106G>A) c.43-109C>T (n.43-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254187A>T | CA2612151957 | HBG2 | c.315+105T>A (n.315+105T>A) c.150+105T>A (n.150+105T>A) c.285+105T>A (n.285+105T>A) c.*184+105T>A (n.*184+105T>A) c.43-108A>T (n.43-108A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254188G>A | CA2723202494 | HBG2 | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.150+104C>T (n.150+104C>T) c.285+104C>T (n.285+104C>T) c.*184+104C>T (n.*184+104C>T) c.43-107G>A (n.43-107G>A) | dbSNP |
11 | g.5254188G>T | CA2612151959 | HBG2 | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.150+104C>A (n.150+104C>A) c.285+104C>A (n.285+104C>A) c.*184+104C>A (n.*184+104C>A) c.43-107G>T (n.43-107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5254192C>A | CA2612151962 | HBG2 | c.315+100G>T (n.315+100G>T) c.150+100G>T (n.150+100G>T) c.285+100G>T (n.285+100G>T) c.*184+100G>T (n.*184+100G>T) c.43-103C>A (n.43-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254192C= | CA1949577071 | HBG2 | c.315+100G= (n.315+100G=) c.150+100G= (n.150+100G=) c.285+100G= (n.285+100G=) c.*184+100G= (n.*184+100G=) c.43-103C= (n.43-103C=) | |
11 | g.5254192C>G | CA217121081 | HBG2 | c.315+100G>C (n.315+100G>C) c.150+100G>C (n.150+100G>C) c.285+100G>C (n.285+100G>C) c.*184+100G>C (n.*184+100G>C) c.43-103C>G (n.43-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254193T>C | CA2612151963 | HBG2 | c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.150+99A>G (n.150+99A>G) c.285+99A>G (n.285+99A>G) c.*184+99A>G (n.*184+99A>G) c.43-102T>C (n.43-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5254193T>G | CA677771326 | HBG2 | c.315+99A>C (n.315+99A>C) c.150+99A>C (n.150+99A>C) c.285+99A>C (n.285+99A>C) c.*184+99A>C (n.*184+99A>C) c.43-102T>G (n.43-102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254193T= | CA1949577073 | HBG2 | c.315+99A= (n.315+99A=) c.150+99A= (n.150+99A=) c.285+99A= (n.285+99A=) c.*184+99A= (n.*184+99A=) c.43-102T= (n.43-102T=) | |
11 | g.5254194T>C | CA2574735728 | HBG2 | c.315+98A>G (n.315+98A>G) c.150+98A>G (n.150+98A>G) c.285+98A>G (n.285+98A>G) c.*184+98A>G (n.*184+98A>G) c.43-101T>C (n.43-101T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254196A>T | CA2565293729 | HBG2 | c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.150+96T>A (n.150+96T>A) c.285+96T>A (n.285+96T>A) c.*184+96T>A (n.*184+96T>A) c.43-99A>T (n.43-99A>T) | |
11 | g.5254198del | CA2612151965 | HBG2 | c.315+96del (n.315+96del) c.150+96del (n.150+96del) c.285+96del (n.285+96del) c.*184+96del (n.*184+96del) c.43-97del (n.43-97del) | gnomAD v4 |
11 | g.5254197A>C | CA2612151967 | HBG2 | c.315+95T>G (n.315+95T>G) c.150+95T>G (n.150+95T>G) c.285+95T>G (n.285+95T>G) c.*184+95T>G (n.*184+95T>G) c.43-98A>C (n.43-98A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5254197A>G | CA2612151969 | HBG2 | c.315+95T>C (n.315+95T>C) c.150+95T>C (n.150+95T>C) c.285+95T>C (n.285+95T>C) c.*184+95T>C (n.*184+95T>C) c.43-98A>G (n.43-98A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254199C>A | CA2612151970 | HBG2 | c.315+93G>T (n.315+93G>T) c.150+93G>T (n.150+93G>T) c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.*184+93G>T (n.*184+93G>T) c.43-96C>A (n.43-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5254199C= | CA1949577075 | HBG2 | c.315+93G= (n.315+93G=) c.150+93G= (n.150+93G=) c.285+93G= (n.285+93G=) c.*184+93G= (n.*184+93G=) c.43-96C= (n.43-96C=) | |
11 | g.5254199C>G | CA2612151971 | HBG2 | c.315+93G>C (n.315+93G>C) c.150+93G>C (n.150+93G>C) c.285+93G>C (n.285+93G>C) c.*184+93G>C (n.*184+93G>C) c.43-96C>G (n.43-96C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5254199C>T | CA1949577076 | HBG2 | c.315+93G>A (n.315+93G>A) c.150+93G>A (n.150+93G>A) c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.*184+93G>A (n.*184+93G>A) c.43-96C>T (n.43-96C>T) | dbSNP |
11 | g.5254201G>A | CA934697574 | HBG2 | c.315+91C>T (n.315+91C>T) c.150+91C>T (n.150+91C>T) c.285+91C>T (n.285+91C>T) c.*184+91C>T (n.*184+91C>T) c.43-94G>A (n.43-94G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5254201G= | CA1949577077 | HBG2 | c.315+91C= (n.315+91C=) c.150+91C= (n.150+91C=) c.285+91C= (n.285+91C=) c.*184+91C= (n.*184+91C=) c.43-94G= (n.43-94G=) | |
11 | g.5254201G>T | CA934697576 | HBG2 | c.315+91C>A (n.315+91C>A) c.150+91C>A (n.150+91C>A) c.285+91C>A (n.285+91C>A) c.*184+91C>A (n.*184+91C>A) c.43-94G>T (n.43-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |